Ultralydsymposium - NORSK FORENING FOR ULTRALYD ...

Prenatal versus neonatal utvikling av hjertefeilEVA TEGNANDER Nasjonalt senter for fostermedisin, St. Olavs Hospital og Institutt forlaboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, NTNU, TrondheimDe siste årene har den prenatale oppdagelsen av medfødte utviklingsavvik vært økende.Veiledning om prognose er viktig i forhold til videre beslutninger i svangerskapet. Denneveiledningen har tidligere vært basert på epidemiologiske studier av levende fødte barn,uten å inkludere data fra dødfødsler, aborter eller tidlig neonatal død.Ultralydundersøkelsen rundt uke 18 i svangerskapet har tradisjonelt vært denundersøkelsen hvor flest foster med alvorlig hjertefeil har blitt oppdaget prenatalt. Medøkende antall gravide som får utført ultralydundersøkelsen rundt uke 12 blir alvorlighjertefeil også oppdaget tidligere i svangerskapet. Nærmere 50% av foster med alvorlighjertefeil har kromosomfeil eller assosiert avvik, noe som påvirker prognosen og dermedveiledningen.Fra 1991 – 2001 ble tidspunkt for oppdagelse av hjertefeil, insidens og prognoseprospektivt registrert i en uselektert populasjon på 29 460 foster.Av 97 alvorlige hjertefeil ble 55 (57%) oppdaget prenatalt. Av disse hadde 26 (47%)kromosomfeil og 10 (18%) andre assosierte avvik. Som følge av dødelige/alvorlige avvikble 24 (44%) svangerskap terminerte og 8 (15) foster døde intrauterint. Av de 23 (42%)som var levende fødte, døde 8 (35%) postnatalt. Overlevelse etter 2 år var 15/55 (27%)med en morbiditet på 9/55 (16%) og 6/55 (11%) friske.Av de 42 (43%) alvorlige hjertefeilene som ble oppdaget postnatalt, hadde 11 (26%)kromosomfeil og 7 (17%) andre assosiert avvik. Ett svangerskap ble terminert på grunn avalvorlig arthrogryposis multiplex i tillegg til hjertefeilen. Syv (17%) barn døde postnataltsom følge av alvorlig hjertefeil og/eller kromosomfeil. Etter 2 år var overlevelsen på 34/42(81%) med en morbiditet på 17/42 (41%) og 17/42 (41%) friske.Prenatal oppdagelse har ført til ny viten om insidens, alvorlighetsgrad, utvikling ogprognose av medfødte hjertefeil. Panoramaet av hjertefeil, kromosomfeil og assosierteavvik er alvorligere enn i en neonatal populasjon. Prognosen når hjertefeil er oppdagetprenatalt vil derfor være annerledes enn prognosen når hjertefeilen oppdages ineonatalperioden.Sykdomspanoramaet i en prenatal populasjon viser seg å være langt alvorligere enn i enneonatal populasjon. Denne kunnskapen får store konsekvenser for veiledningen når etavvik oppdages hos et foster. Veiledningen bør inkludere prognose fra det tidspunktavviket oppdages i svangerskapet og ikke basere seg på barn som har overlevd denprenatale og den tidlige neonatale perioden. I en slik situasjon kan ikke dissepopulasjonene sammenlignes.