Lisbet Grut - Konferanser

Livsløp og aldring for personer med sjeldne diagnoser
Lisbet Grut, SINTEF
Kirsten Thorsen, Vigdis Hegna Myrvang, Abby Grant, Nasjonalt
kompetansesenter for aldring og helse
Anne-Kristine Schanke, Sunnaas sykehus HF
Eva Elisabeth Næss, Frambu senter for sjeldne
funksjonshemninger
Olga Solberg, Senter for sjeldne diagnoser, Oslo
universitetssykehus Rikshospitalet HF
Inger-Lise Andresen, Heidi Johansen, TRS kompetansesenter,
Sunnaas sykehus
Teknologi og samfunn 1

Prosjektets tema:
Livet til middelaldrende og eldre personer med en medfødt
sjelden diagnose.
Erfaringer med å leve med diagnosen etter hver som de
blir eldre.
Takket være økt kunnskap og bedre medisinsk og
helsefaglig behandling og oppfølging:
Mange med en sjelden diagnose har de samme utsiktene til et
langt liv som alle andre.
De har samme forventninger om livskvalitet, aktivitet og deltagelse
som alle andre.
Teknologi og samfunn
2

Hva vet vi, og hva vet vi ikke
Forskning på årsak og diagnostikk
Lite kunnskap om hvordan det er å ”leve med”
Lite kunnskap om livsløpserfaringer og aldringen
Teknologi og samfunn
3

Metode, utvalg, datagrunnlag
Blødersykdom (her: hemofili) er en kjønnsbundet arvelig sykdom som rammer gutter. Guttene arver
sykdommen fra sin mor som er bærer. Sykdommen skyldes at en blodlevringsfaktor er defekt.
Sykdommens alvorlighetsgrad varierer fra person til person. Gutter med blødersykdom vil oppleve
blødninger forårsaket av ytre påvirkning og kan også oppleve spontane blødninger i muskler og ledd
uten en ytre påviselig årsak. En bløder som ikke går på forebyggende behandling, har i gjennomsnitt
en behandlingstrengende blødning hver 12. dag, men det vil være individuelle forskjeller. Det er
registrert ca. 400 personer med hemofili i Norge.
Dysmeli er en medfødt tilstand der skjelettet i armer og/eller ben er mangelfullt utviklet. Det kan
være mangler ved en eller begge armer eller ved ett eller begge ben. I noen tilfeller er det mangler
ved både armer og ben. I de fleste tilfellene er årsaken ukjent, men i noen ganske få tilfeller er det
påvist arvelighet. Ved TRS var det registrert 365 personer med dysmeli pr. 15.10.2010.
Kortvoksthet er ingen diagnose, men en beskrivelse av lav total kroppshøyde. Det finnes flere ulike
definisjoner av kortvoksthet. I Norge er det vanlig å betegne voksne kvinner under 150 cm. og
voksne menn under 161 cm. som kortvokste. Dette prosjektet omfatter personer med
skjelett-dysplasi, som er en fellesbetegnelse for mange sjeldne tilstander med avvik i skjelettets
vekst og utvikling. De fleste formene er dominant arvelige. I tillegg til å være kortvokste, vil de fleste
ha andre kroppsproporsjoner enn folk flest. Mange får behandlingstrengende medisinske
komplikasjoner. Ved TRS var det pr. 15.10.2010 registrert 178 personer med en kortvokstdiagnose.
Teknologi og samfunn 4

Marfans syndrom er en dominant arvelig bindevevssykdom der det foreligger en feil i, eller er for lite
av, de trådene i bindevevet som kalles fibrillin 1. Dette finnes i de fleste organsystem. Tilstanden kan
derfor påvirke de fleste organer i kroppen. Personer med Marfans syndrom kjennetegnes som
gruppe ved å ha lange rørknokler, ledd- og muskelproblemer, forandringer i hjerte- og karsystemet
og løse linser i øynene. De er ofte høye og slanke med lange armer og ben, lange og smale hender,
fingre, føtter og tær. Symptomene forekommer i forskjellige kombinasjoner og i forskjellig grad. Det
var registrert 212 personer med Marfans syndrom ved TRS pr. 15.10.2010
Turners syndrom er en medfødt tilstand og skyldes en feil på arvestoffet, slik at det ene av to X- Xkromosomer
mangler helt eller delvis i alle eller noen av kroppens celler. I Norge fødes det ca. 12 -
15 jenter hvert år med syndromet som kjennetegnes av lav slutthøyde, manglende pubertetsutvikling
og infertilitet hos kvinnene. Andre kjennetegn kan være bl.a. medfødte hjertefeil, hørselstap og ulike
grader av ikke-verbale lærevansker. Noen sykdommer kan forekomme oftere hos kvinner med
Turners syndrom enn hos befolkningen forøvrig, som for eksempel diabetes type 2, hypothyreose og
høyt blodtrykk. Frambu har registrert 166 personer med Turners syndrom pr. 1.10. 2010.
Teknologi og samfunn 5

Metode og datagrunnlag: Informantene
47 kvalitative dybdeintervjuer
Fem fokusgruppeintervjuer, én for hver diagnose: 35
deltagere.
Alder:
Yngste deltager 42
Eldste deltager litt over 70
De fleste 45 – 55 år.
Kjønn:
62 kvinner og 38 menn.
Teknologi og samfunn
6

Hva vi fant:
Stor variasjon i alvorlighet i tilstanden
Stor variasjon i erfaringer og livsløp
Stor variasjon i hvor stor betydning tilstanden har hatt gjennom livet
“Livsløp og aldering formes gjennom institusjoner og sosiale strukturer.
Mennesker konstruerer sine livsløp gjennom de valg og handlinger de tar
innen de muligheter og begrensninger som historie og sosiale forhold
setter.“
Glen Elder, (1998, pp. 951-952)
Et historisk ”vannskille”: født før, under og etter andre verdenskrig:
Til ulik alder: Økonomisk vekst, sosial endring og mobilitet, kunnskapstilfang,
ideologiske strømninger
Teknologi og samfunn 7

Kunnskap om diagnosen?
Har opplevd symptomer til ulike alder.
Har opplevd ulik alvorlighet i symptomer.
Arvelighet eller ikke har påvirket familieforhold ulikt.
Fått kjennskap til diagnose og kunnskaper om den i voksen alder.
Alle har hatt glede av kunnskapsutvikling i medisin og helsefag –
generell og diagnosespesifikk.
Mange opplever aldringstegn som de ikke forstår.
Lite hjelp å få.
Teknologi og samfunn 8

Hva som har vært sentralt i livet
Familie
Jobb – forsørge seg selv – bidra i samfunnet
Venner og sosialt liv
Nå:
Tilstanden setter grenser – aldringstegn?
Tidligere i livsløpet enn forventet:
Økende smerter, redusert energi, redusert styrke, andre helseproblemer i
tillegg .
Finne nye måter å “henge med” på
Finne ut av å akseptere utfasing fra arbeidslivet
Teknologi og samfunn 9

Den første generasjonen - pionerer
Usikker på hva kroppslige endringer kan bety
Mangler rollemodeller
Lite kunnskap blant helsepersonell
Teknologi og samfunn 10

Teknologi og samfunn 11