Lisbet Grut - Konferanser
Lisbet Grut - Konferanser
Lisbet Grut - Konferanser
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Livsløp og aldring for personer med sjeldne diagnoser<br />
<strong>Lisbet</strong> <strong>Grut</strong>, SINTEF<br />
Kirsten Thorsen, Vigdis Hegna Myrvang, Abby Grant, Nasjonalt<br />
kompetansesenter for aldring og helse<br />
Anne-Kristine Schanke, Sunnaas sykehus HF<br />
Eva Elisabeth Næss, Frambu senter for sjeldne<br />
funksjonshemninger<br />
Olga Solberg, Senter for sjeldne diagnoser, Oslo<br />
universitetssykehus Rikshospitalet HF<br />
Inger-Lise Andresen, Heidi Johansen, TRS kompetansesenter,<br />
Sunnaas sykehus<br />
Teknologi og samfunn 1
Prosjektets tema:<br />
Livet til middelaldrende og eldre personer med en medfødt<br />
sjelden diagnose.<br />
Erfaringer med å leve med diagnosen etter hver som de<br />
blir eldre.<br />
Takket være økt kunnskap og bedre medisinsk og<br />
helsefaglig behandling og oppfølging:<br />
Mange med en sjelden diagnose har de samme utsiktene til et<br />
langt liv som alle andre.<br />
De har samme forventninger om livskvalitet, aktivitet og deltagelse<br />
som alle andre.<br />
Teknologi og samfunn<br />
2
Hva vet vi, og hva vet vi ikke<br />
Forskning på årsak og diagnostikk<br />
Lite kunnskap om hvordan det er å ”leve med”<br />
Lite kunnskap om livsløpserfaringer og aldringen<br />
Teknologi og samfunn<br />
3
Metode, utvalg, datagrunnlag<br />
Blødersykdom (her: hemofili) er en kjønnsbundet arvelig sykdom som rammer gutter. Guttene arver<br />
sykdommen fra sin mor som er bærer. Sykdommen skyldes at en blodlevringsfaktor er defekt.<br />
Sykdommens alvorlighetsgrad varierer fra person til person. Gutter med blødersykdom vil oppleve<br />
blødninger forårsaket av ytre påvirkning og kan også oppleve spontane blødninger i muskler og ledd<br />
uten en ytre påviselig årsak. En bløder som ikke går på forebyggende behandling, har i gjennomsnitt<br />
en behandlingstrengende blødning hver 12. dag, men det vil være individuelle forskjeller. Det er<br />
registrert ca. 400 personer med hemofili i Norge.<br />
Dysmeli er en medfødt tilstand der skjelettet i armer og/eller ben er mangelfullt utviklet. Det kan<br />
være mangler ved en eller begge armer eller ved ett eller begge ben. I noen tilfeller er det mangler<br />
ved både armer og ben. I de fleste tilfellene er årsaken ukjent, men i noen ganske få tilfeller er det<br />
påvist arvelighet. Ved TRS var det registrert 365 personer med dysmeli pr. 15.10.2010.<br />
Kortvoksthet er ingen diagnose, men en beskrivelse av lav total kroppshøyde. Det finnes flere ulike<br />
definisjoner av kortvoksthet. I Norge er det vanlig å betegne voksne kvinner under 150 cm. og<br />
voksne menn under 161 cm. som kortvokste. Dette prosjektet omfatter personer med<br />
skjelett-dysplasi, som er en fellesbetegnelse for mange sjeldne tilstander med avvik i skjelettets<br />
vekst og utvikling. De fleste formene er dominant arvelige. I tillegg til å være kortvokste, vil de fleste<br />
ha andre kroppsproporsjoner enn folk flest. Mange får behandlingstrengende medisinske<br />
komplikasjoner. Ved TRS var det pr. 15.10.2010 registrert 178 personer med en kortvokstdiagnose.<br />
Teknologi og samfunn 4
Marfans syndrom er en dominant arvelig bindevevssykdom der det foreligger en feil i, eller er for lite<br />
av, de trådene i bindevevet som kalles fibrillin 1. Dette finnes i de fleste organsystem. Tilstanden kan<br />
derfor påvirke de fleste organer i kroppen. Personer med Marfans syndrom kjennetegnes som<br />
gruppe ved å ha lange rørknokler, ledd- og muskelproblemer, forandringer i hjerte- og karsystemet<br />
og løse linser i øynene. De er ofte høye og slanke med lange armer og ben, lange og smale hender,<br />
fingre, føtter og tær. Symptomene forekommer i forskjellige kombinasjoner og i forskjellig grad. Det<br />
var registrert 212 personer med Marfans syndrom ved TRS pr. 15.10.2010<br />
Turners syndrom er en medfødt tilstand og skyldes en feil på arvestoffet, slik at det ene av to X- Xkromosomer<br />
mangler helt eller delvis i alle eller noen av kroppens celler. I Norge fødes det ca. 12 -<br />
15 jenter hvert år med syndromet som kjennetegnes av lav slutthøyde, manglende pubertetsutvikling<br />
og infertilitet hos kvinnene. Andre kjennetegn kan være bl.a. medfødte hjertefeil, hørselstap og ulike<br />
grader av ikke-verbale lærevansker. Noen sykdommer kan forekomme oftere hos kvinner med<br />
Turners syndrom enn hos befolkningen forøvrig, som for eksempel diabetes type 2, hypothyreose og<br />
høyt blodtrykk. Frambu har registrert 166 personer med Turners syndrom pr. 1.10. 2010.<br />
Teknologi og samfunn 5
Metode og datagrunnlag: Informantene<br />
47 kvalitative dybdeintervjuer<br />
Fem fokusgruppeintervjuer, én for hver diagnose: 35<br />
deltagere.<br />
Alder:<br />
Yngste deltager 42<br />
Eldste deltager litt over 70<br />
De fleste 45 – 55 år.<br />
Kjønn:<br />
62 kvinner og 38 menn.<br />
Teknologi og samfunn<br />
6
Hva vi fant:<br />
Stor variasjon i alvorlighet i tilstanden<br />
Stor variasjon i erfaringer og livsløp<br />
Stor variasjon i hvor stor betydning tilstanden har hatt gjennom livet<br />
“Livsløp og aldering formes gjennom institusjoner og sosiale strukturer.<br />
Mennesker konstruerer sine livsløp gjennom de valg og handlinger de tar<br />
innen de muligheter og begrensninger som historie og sosiale forhold<br />
setter.“<br />
Glen Elder, (1998, pp. 951-952)<br />
Et historisk ”vannskille”: født før, under og etter andre verdenskrig:<br />
Til ulik alder: Økonomisk vekst, sosial endring og mobilitet, kunnskapstilfang,<br />
ideologiske strømninger<br />
Teknologi og samfunn 7
Kunnskap om diagnosen?<br />
Har opplevd symptomer til ulike alder.<br />
Har opplevd ulik alvorlighet i symptomer.<br />
Arvelighet eller ikke har påvirket familieforhold ulikt.<br />
Fått kjennskap til diagnose og kunnskaper om den i voksen alder.<br />
Alle har hatt glede av kunnskapsutvikling i medisin og helsefag –<br />
generell og diagnosespesifikk.<br />
Mange opplever aldringstegn som de ikke forstår.<br />
Lite hjelp å få.<br />
Teknologi og samfunn 8
Hva som har vært sentralt i livet<br />
Familie<br />
Jobb – forsørge seg selv – bidra i samfunnet<br />
Venner og sosialt liv<br />
Nå:<br />
Tilstanden setter grenser – aldringstegn?<br />
Tidligere i livsløpet enn forventet:<br />
Økende smerter, redusert energi, redusert styrke, andre helseproblemer i<br />
tillegg .<br />
Finne nye måter å “henge med” på<br />
Finne ut av å akseptere utfasing fra arbeidslivet<br />
Teknologi og samfunn 9
Den første generasjonen - pionerer<br />
Usikker på hva kroppslige endringer kan bety<br />
Mangler rollemodeller<br />
Lite kunnskap blant helsepersonell<br />
Teknologi og samfunn 10
Teknologi og samfunn 11