Muenke syndrom (pdf) - Senter for sjeldne diagnoser
Muenke syndrom (pdf) - Senter for sjeldne diagnoser
Muenke syndrom (pdf) - Senter for sjeldne diagnoser
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Store<br />
variasjoner<br />
<strong>Muenke</strong> <strong>syndrom</strong><br />
SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER<br />
www.<strong>sjeldne</strong><strong>diagnoser</strong>.no<br />
Annerledes<br />
utseende
MUENKE SYNDROM<br />
<strong>Muenke</strong> <strong>syndrom</strong> er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen<br />
av skallebena er vokst sammen <strong>for</strong> tidlig (kraniosynostose). Dette gir en uvanlig<br />
skallefasong og en ofte flat ansiktsprofil. Tilstanden har svært variabel<br />
alvorlighetsgrad. De aller fleste har en normal mental utvikling.<br />
Kraniosynostoser deles i to grupper:<br />
- enkle, der det vanligvis er èn søm som er<br />
lukket, som ved metopicasynostose/<br />
trigonocefali = trekantskalle, eller<br />
sagittalsynostose = båtskalle.<br />
- <strong>syndrom</strong>ale, dvs. der kraniosynostosen<br />
er en del av et større <strong>syndrom</strong> og hvor<br />
flere sømmer er lukket; som <strong>for</strong> eksempel<br />
ved <strong>Muenke</strong> <strong>syndrom</strong><br />
Om navnet<br />
Syndromet har fått navn etter den tyske<br />
genetikeren Maximilian <strong>Muenke</strong> som<br />
sammen med flere andre definerte<br />
tilstanden på grunnlag av molekylær<br />
<strong>for</strong>skning i 1997.<br />
Forekomst<br />
Ca. 2 – 3 pr. 100.000 fødte. <strong>Senter</strong> <strong>for</strong><br />
<strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong> har registrert ca. 10<br />
personer med denne diagnosen i mars<br />
2012.<br />
Årsaker og arv<br />
Syndromet skyldes en feil på kromosom<br />
10. Den som selv har <strong>Muenke</strong> <strong>syndrom</strong><br />
risikerer å føre det videre til sine barn<br />
gjennom autosomal dominant arv. Det<br />
betyr at hvis en <strong>for</strong>elder har sykdommen er<br />
risikoen 50 % <strong>for</strong> at både sønner og døtre<br />
arver sykdomsgenet. De barna som ikke<br />
har fått det skadete genet får ikke<br />
sykdommen og kan heller ikke føre den<br />
videre.<br />
Syndromet kan også være resultat av en<br />
nyoppstått genfeil (mutasjon).<br />
Tegn og symptomer<br />
Hode og ansikt: Mange har<br />
sammenvoksninger i begge<br />
kronsømmene, det gjør at pannen blir<br />
fremtredende og skallen kort og høy.<br />
De fleste har et lite utviklet mellomansikt,<br />
dette gir grunne øyenhuler og utstående<br />
øyne, samt trange luftveier i nesen. Det<br />
kan oppstå puste- og spisevansker på<br />
grunn av det trange mellomansiktet.<br />
Mange har stor bredde mellom øynene og<br />
”tunge” øyelokk (ptose).<br />
Øre/hørsel: På grunn av de trange<br />
<strong>for</strong>holdene i skallen er det endel som har<br />
hyppige ørebetennelser og nedsatt hørsel.<br />
Hender og føtter: Ca. 30 % har<br />
misdannelser i mellomhånden eller<br />
fingrene, og tilsvarende i foten.<br />
Behandling og oppfølging<br />
<strong>Muenke</strong> <strong>syndrom</strong> er en sammensatt og<br />
meget variabel tilstand. Mange vil trenge<br />
tverrfaglig behandling og oppfølging over<br />
lang tid.<br />
Craniofacialt team<br />
Craniofacialt team er et tverrfaglig team<br />
ved Oslo universitetssykehus -<br />
Rikshospitalet som har et nasjonalt<br />
behandlings- og oppfølgingsansvar <strong>for</strong><br />
pasienter med misdannelser og skader i<br />
hode-halsområdet. I teamet finnes
spesialister innen nevrokirurgi, plastisk<br />
kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nesehals<br />
sykdommer, øyesykdommer,<br />
genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver<br />
fra <strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong>. Alle som<br />
har diagnosen <strong>Muenke</strong> <strong>syndrom</strong> kan<br />
henvises til dette teamet.<br />
Operasjoner<br />
Det craniofaciale teamet vil utrede og<br />
planlegge de ulike operasjoner som kan<br />
bli nødvendig. Noen må opereres som<br />
nyfødte <strong>for</strong>di trykket i hjernen er <strong>for</strong> høyt.<br />
Noen blir operert i midtansiktet <strong>for</strong> å bedre<br />
puste- og spisefunksjon.<br />
Annet: Hørselen bør undersøkes raskt, og<br />
aktuelle tiltak bør iverksettes uten<br />
<strong>for</strong>sinkelser <strong>for</strong> å sikre sosial kontakt og<br />
språkutvikling. Tiltak kan være innsetting<br />
av dren eller tilpassing av høreapparat.<br />
Forebyggende tannpleie og tett kontroll<br />
hos tannlege er viktig.<br />
Mestring av hverdagen<br />
Å få et barn med en sjelden og alvorlig<br />
diagnose vil <strong>for</strong> de fleste oppleves som en<br />
krevende ut<strong>for</strong>dring. Det kan komme<br />
tanker, spørsmål og reaksjoner det kan<br />
være godt å snakke med andre om. Der<strong>for</strong><br />
anbefales det å være åpen om tilstanden.<br />
Snakk med familie, venner, helsesøster<br />
eller ta kontakt med <strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong><br />
<strong>diagnoser</strong>. Gjennom Norsk craniofacial<br />
<strong>for</strong>ening kan man få kontakt med andre<br />
<strong>for</strong>eldre og familier som er i en lignende<br />
situasjon.<br />
Jo mer <strong>for</strong>eldre har fått bearbeidet sine<br />
opplevelser rundt det å få et barn med en<br />
sjelden diagnose og kunnskap om<br />
diagnosens ut<strong>for</strong>dringer, jo bedre er de<br />
rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap om<br />
egen diagnose og gode svar når noen<br />
spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei<br />
til mestring og et selvstendig liv.<br />
Målet er å leve bra med sin tilstand, men<br />
ikke la den styre hele livet. Det å mestre<br />
eget liv og takle hverdagen er vesentlig <strong>for</strong><br />
alle mennesker.<br />
<strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong> kan bidra<br />
med å overføre kompetanse om<br />
diagnosen og det å leve med en sjelden<br />
tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage<br />
og skole. Slik kan det skapes en større<br />
<strong>for</strong>ståelse og evne til handling <strong>for</strong> de<br />
ut<strong>for</strong>dringer bruker og familie møter.<br />
Mange og varierende behov i løpet av<br />
barnets oppvekst kan bety at det kan være<br />
klokt å etablere en ansvarsgruppe og en<br />
individuell plan, Gode planer og<br />
hensiktsmessig samarbeid bidrar til<br />
oversikt og <strong>for</strong>utsigbarhet både <strong>for</strong> familien<br />
og hjelpeapparatet.<br />
<strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong> bidrar gjerne<br />
med in<strong>for</strong>masjon og veiledning.<br />
Mars 2012
KRANIOSYNOSTOSER<br />
Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens suturer/sømmer lukkes <strong>for</strong><br />
tidlig. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. Tilstanden kjennetegnes av<br />
at skallen får en uvanlig <strong>for</strong>m, avhengig av hvilken søm som er lukket.<br />
Kraniosynostoser deles i to grupper:<br />
- enkle, der det vanligvis er èn søm som er<br />
lukket, som ved metopicasynostose/<br />
trigonocefali = trekantskalle, eller<br />
sagittalsynostose = båtskalle.<br />
- <strong>syndrom</strong>ale, dvs. der kraniosynostosen er en<br />
del av et <strong>syndrom</strong> og hvor flere sømmer er<br />
lukket; som ved Apert <strong>syndrom</strong> Crouzon,<br />
<strong>syndrom</strong>, Pfeiffer <strong>syndrom</strong>, Sæthre-Chotzen<br />
<strong>syndrom</strong> og <strong>Muenke</strong> <strong>syndrom</strong> m.fl.<br />
Om navnet<br />
Kranio betyr hodeskalle.<br />
Synostose betyr at knokler/skalleben har vokst<br />
sammen. Kraniosynostose kan også skrives<br />
med c; craniosynostose.<br />
Forekomst<br />
Ca. ett barn pr. 2000 fødte, det vil si ca. 30 per<br />
år i Norge.<br />
Rundt 90 % er enkle kraniosynostoser,<br />
vanligvis med bare èn lukket skallesøm, mens<br />
10 % opptrer som en del av kraniofaciale<br />
<strong>syndrom</strong>er der også knoklene i mellomansiktet<br />
er berørt.<br />
Forekomsten er noe høyere hos gutter enn hos<br />
jenter.<br />
Årsaker og arv<br />
Enkle kraniosynostoser er ikke arvelige, men<br />
oppstår sporadisk. Årsaken er ukjent.<br />
Sannsynligheten <strong>for</strong> å få flere barn med<br />
samme diagnose er svært liten. Det er også<br />
svært liten risiko <strong>for</strong> at voksne, som er født<br />
med enkel kraniosynostose, får barn med<br />
denne tilstanden.<br />
Syndromale kraniosynostoser opptrer ofte ved<br />
en genfeil (mutasjon). Den som har en<br />
<strong>syndrom</strong>al kraniosynostose har 50% sjanse <strong>for</strong><br />
å føre tilstanden videre til sine barn.<br />
Kraniosynostose og hjernens vekst<br />
Hjernens vekst er pådriver til skallens vekst. At<br />
hodeskallen vokser normalt, <strong>for</strong>utsetter at<br />
bensømmene er åpne, slik at det fibrøse vevet,<br />
som sømmene består av, kan strekkes<br />
ettersom hjernen presser på.<br />
Hjernen tredobler sitt volum de første 12-15<br />
måneder. Pannesømmen lukkes ved 2-årsalderen,<br />
mens de øvrige sømmene i skallen<br />
ikke lukkes før i voksen alder hos friske<br />
mennesker.<br />
Ved kraniosynostoser lukkes en eller flere<br />
sømmer <strong>for</strong> tidlig, og det oppstår et mis<strong>for</strong>hold<br />
mellom hjernens planlagte vekst og kraniets<br />
mulighet <strong>for</strong> utvidelse. Dersom en søm lukkes<br />
<strong>for</strong> tidlig, hemmes hjernens vekst på dette<br />
stedet, og kompenseres med tilsvarende<br />
overvekst der sømmene er åpne. Dette gir en<br />
uvanlig skalle<strong>for</strong>m, og sikrer heller ikke hjernen<br />
tilstrekkelig plass til å vokse. Det vil kunne<br />
oppstå et <strong>for</strong>høyet trykk i hjernen, som<br />
ubehandlet kan skade synsnerven og føre til<br />
nedsatt syn. Det kan også føre til ulik grad av<br />
kognitiv svikt som lærevansker.<br />
Behandling og oppfølging<br />
Ikke alle barn med kraniosynostose vil trenge<br />
behandling. Variasjon i grad og alvorlighet er<br />
stor.<br />
Det er viktig å følge hodets vekst ved jevnlig å<br />
måle hodeomkretsen (dette gjøres<br />
rutinemessig på helsestasjonen).
Symptomer på <strong>for</strong> høyt trykk i hodet kan være<br />
generell utilpasshet som <strong>for</strong> eksempel dårlig<br />
matlyst, kvalme, oppkast, sutring, dårlig søvn og<br />
irritabilitet.<br />
Dersom symptomene tyder på et <strong>for</strong> høyt trykk,<br />
må barnet behandles. Hovedhensikten med<br />
behandlingen er å normalisere trykket i hjernen.<br />
Dette skjer ved skalle-rekonstruksjon, en<br />
operasjon som sikrer hjernen god plass <strong>for</strong><br />
videre vekst. Dette vil også gi skallen en mer<br />
vanlig <strong>for</strong>m.<br />
Det er av stor betydning at denne operasjonen<br />
utføres i løpet av barnets første leveår, både ut<br />
fra nødvendig trykkreduksjon i hjernen og <strong>for</strong>di<br />
skallebena fremdeles er myke og lettere lar seg<br />
bearbeide.<br />
Ved de aller fleste behandlingstrengende enkle<br />
kraniosynostoser er en operasjon med<br />
påfølgende oppfølgning tilstrekkelig. Prognosen<br />
er god.<br />
Sømmene i hodeskallen<br />
Craniofacialt team<br />
Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo<br />
universitetssykehus - Rikshospitalet som har et<br />
nasjonalt behandlings- og oppfølgings-ansvar <strong>for</strong><br />
pasienter med misdannelser og skader i hodehalsområdet.<br />
I teamet finnes spesialister innen<br />
nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og<br />
kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer,<br />
øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og<br />
rådgiver fra <strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong>. Alle med<br />
<strong>syndrom</strong>ale kraniosynostoser og metopica/<br />
trigonocephali kan henvises dit.<br />
<strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong> har<br />
kompetansesentertilbud til pasienter med<br />
<strong>syndrom</strong>ale kraniosynostoser.<br />
<strong>Senter</strong>et har eget in<strong>for</strong>masjonsmateriale <strong>for</strong> hver<br />
av disse diagnosene:<br />
• Apert <strong>syndrom</strong><br />
• Crouzon <strong>syndrom</strong><br />
• <strong>Muenke</strong> <strong>syndrom</strong><br />
• Pfeiffer <strong>syndrom</strong><br />
• Sæthre-Chotzen <strong>syndrom</strong><br />
• Metopica/trigonocephali<br />
Metopica - pannesøm<br />
Coronal - kronsøm<br />
Sagittal - pilsøm<br />
Lambdoidal - bakhodesøm<br />
Mars 2012
Egne notater<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................
foto: Jo Michael<br />
Noen aktuelle nettadresser<br />
www.rikshospitalet.no/<br />
craniofacialtteam<br />
Craniofacialt team ved OUS - Rikshospitalet<br />
www.craniofacial.no<br />
Norsk Craniofacial Forening er en<br />
interesseorganisasjon <strong>for</strong> mennesker med en<br />
kraniofacial diagnose, og deres familier<br />
www.rarelink.no<br />
Lenkesamling til beskrivelser og<br />
kontaktmuligheter <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> og lite kjente<br />
<strong>diagnoser</strong> på nordiske språk.<br />
<strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong><br />
Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO<br />
Postadresse: Oslo universitetssykehus HF,<br />
Rikshospitalet, <strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong><br />
Postboks 4950 Nydalen, 0424 OSLO<br />
Telefon: 23 07 53 40<br />
E-post: <strong>sjeldne</strong><strong>diagnoser</strong>@ous-hf.no<br />
Internett: www.<strong>sjeldne</strong><strong>diagnoser</strong>.no<br />
www.tako.no<br />
Landsdekkende kompetansesenter <strong>for</strong> oral<br />
helse ved <strong>sjeldne</strong> medisinske tilstander<br />
www.ffo.no<br />
Funksjonshemmedes fellesorganisasjon<br />
www.<strong>sjeldne</strong><strong>diagnoser</strong>.no<br />
Desember 2011<br />
Et kort in<strong>for</strong>masjonsskriv som dette blir nødvendigvis<br />
ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha<br />
spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner<br />
omtalt. <strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong> kan<br />
kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov<br />
<strong>for</strong> in<strong>for</strong>masjon.<br />
<strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong> er et tverrfaglig,<br />
landsdekkende kompetanse senter, som tilbyr<br />
in<strong>for</strong>masjon, rådgivning og kurs om <strong>sjeldne</strong><br />
<strong>diagnoser</strong>.<br />
<strong>Senter</strong>ets tjenester er rettet mot brukere, pårørende<br />
og fagpersoner som enten selv har eller<br />
ar bei der med <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong>. Alle kan ta<br />
direkte kontakt med senteret uten henvisning<br />
eller spesielle avtaler.<br />
In<strong>for</strong>masjon om andre <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong> kan man også få på www.rarelink.no eller<br />
Helsedirektoratets gratis servicetelefon: 800 41 710
Change language