Cøliakidiagnostikk - Sykehuset i Vestfold

Sykehuset i Vestfold HF
Sentrallaboratoriet
Cøliakidiagnostikk
Utgave:
3.01
Dokumentansvarlig:
Helle B. Hager
Gjelder fra:
08.08.2012
Godkjent av:
Helle B. Hager
Publisert på internett: 13.08.2012
Dok.id.: 2.3.6.7.2.1.4
Generell
Sidenr:
1 av 3
HVA ER CØLIAKI?
Cøliaki og dermatitis herpetiformis er to kliniske former av glutenintoleranse. Man vet ikke
med sikkerhet hvor hyppig sykdommen er i Norge, men det er grunn til å anta at kanskje så
mange som 1 av 100 har cøliaki basert på serologisk screening og tynntarmbiopsi.
Symptomgivende cøliaki er noe sjeldnere.
Cøliaki er en immunmediert sykdom som karakteriseres av en uhensiktsmessig og
vevsødeleggende immunrespons i tynntarmens slimhinne. Symptomer fra tarm er i form av
malabsorpsjon eller uspesifikke gastrointestinale plager. Mange kan være helt symptomfrie.
Sykdommen kan utløses hos genetisk disponerte individer ved inntak av hvetegluten og
liknende (lagrings)proteiner fra rug og bygg. Den genetiske disposisjon er ikke endelig
kartlagt, men det er vist at cøliaki er meget sterkt assosiert til visse vevstyper. I Norge er de
aller fleste cøliakipasienter HLA-DQ2 positive og noen er HLA-DQ8 positive. Disse HLAtyper
finnes imidlertid også hos en stor andel av den friske befolkning og kan ikke forklare
mer enn en del av den genetiske disposisjon.
Det sees økt hyppighet av cøliaki hos pasienter med andre autoimmune sykdommer. Pasienter
med ubehandlet cøliaki har økt hyppighet av lymfom.
Histologisk karakteriseres cøliaki ved svinn av tarmtotter, hyperplasi av krypter og lymfoid
infiltrasjon i tynntarmsmucosa. Sykdommen er hovedsaklig T-celle mediert, men
antistoffproduksjon er også viktig i patogenesen. Det har lenge vært kjent at de fleste pasienter
med cøliaki har antistoffer i serum mot en bindevevsbestanddel i glatt muskulatur kalt
endomysium, men det har vært ukjent hva som var grunnen til at disse pasienter har slike
antistoffer. Det er påvist at disse antistoffene gjenkjenner enzymet vevstransglutaminase
(tissue transglutaminase, tTG) som finnes i tynntarmslimhinnen og som påvirker peptider fra
gluten når de passerer slimhinnen.
SEROLOGISKE TESTER
Innen cøliakidiagnostikk er det mest aktuelt å analysere på antistoffer av type IgA, tarmens
eget immunglobulin. Prinsipielt sett deles testene i to grupper: antistoffer mot hvetegluten
eller gliadin og antistoffer mot endomysium eller vevstransglutaminase.
Det er utviklet automatiserte tester til måling av antistoffer i serum av type IgA mot
vevstransglutaminase. Resultater oppnådd med denne vevstransglutaminasetest (anti-tTG)
har vært tilnærmet sammenfallende med resultater oppnådd med endomysiumtest, som er en
mye mer arbeidskrevende og personavhengig undersøkelse, og dessuten krever snitt fra
apeøsofagus som substrat. Mange laboratorier har derfor gått over til å analysere antistoff mot
vevstransglutaminase. Denne testen har også åpnet for en videre forståelse av selve
sykdomsprosessen, siden anti-tTG er direkte involvert i den skadelige immunresponsen mot

Cøliakidiagnostikk
Publisert på internett: 13.08.2012
Dok.id.: 2.3.6.7.2.1.4
Utgave: 3.01
Gjelder fra: 08.08.2012
Side: 2 av 3
gluten. Transglutaminasetesten har en høy sensitivitet og spesifisitet for diagnostisering av
cøliaki, av reagensleverandøren oppgitt til henholdsvis 96 og 99%.
Antistoff av type IgA mot gluten/gliadin er ofte forhøyet hos personer med cøliaki. Imidlertid
har testen lavere spesifisitet for diagnosen cøliaki enn endomysiumtest og
transglutaminasetest, og den synes ikke å gi noen informasjon av betydning utover det som
antistoff av typen IgA mot vevstransglutaminase gir. Fra mai 2006 utføres derfor ikke lenger
gliadinantistoff ved vårt laboratorium.
NB! Det er meget viktig at pasienten ikke blir satt på glutenfri kost før man har en sikker
diagnose.
REKVIRERING
Det er en egen analysepakke for cøliakidiagnostikk.
Total-IgA måles ved første undersøkelse, fordi medfødt IgA-mangel forekommer relativt
hyppig hos cøliaki-pasienter, og hos disse er diagnostikk basert på måling av antistoffer av
type IgA uten mening. Prøven videresendes da til annet laboratorium for måling av IgGantistoff
mot proteinet gliadin.
For oppfølging/ terapikontroll bør det være tilstrekkelig å måle bare anti-tTG.
Referanseområde for anti-tTG :
10,0 kU/L: Sikker positiv test
Forhøyet konsentrasjon av anti-tTG kan påvises hos >98% av pasienter med ubehandlet
cøliaki.
Normal verdi for anti-tTG utelukker ikke diagnosen cøliaki.
Hos små barn under to år er undersøkelsen upålitelig med mange falske negative prøvesvar.
Ved negativt prøvesvar hos barn under to år, vil vi videresende prøven til Oslo
Universitetssykehus, seksjon for medisinsk immunologi, som utfører IgG-antistoff mot
proteinet gliadin, anti-deamidert gliadin IgG. Sistnevnte undersøkelse er vist å ha høy
sensitivitet og spesifisitet for cøliaki, og høyere sensitivitet enn IgA anti-tTG hos små barn.
Diagnosen cøliaki skal alltid verifiseres med tynntarmbiopsi før oppstart av
diettbehandling. Unntak hos barn: Dersom anti-tTG > 10 x øvre normalgrense:
Konfirmerende test med endomysiumantistoff samt HLA-typing. Dersom typiske symptomer
og blodprøver som angitt, kan tynntarmsbiopsi utelates etter nye diagnosekriterier fra 2012.

Cøliakidiagnostikk
Publisert på internett: 13.08.2012
Dok.id.: 2.3.6.7.2.1.4
Utgave: 3.01
Gjelder fra: 08.08.2012
Side: 3 av 3
Konsentrasjonen av anti-tTG synker under adekvat diettbehandling. Undersøkelsen kan derfor
brukes som indikator på effekt av behandlingen, evt. diettslurv.
Kryssreferanser
Eksterne referanser