Jaarboek no. 89. 2010/2011 - Koninklijke Maatschappij voor ...

Middels NGS hebben we in een familie een mutatie
gevonden die leidt tot een bootvormige schedel,
een zgn. scafocephalie. Door alle 3 miljard bouwstenen
van de vader, moeder en de twee aangedane
Momenteel zijn wij
bezig de genen in kaart
te brengen die bekend
zijn vanuit het onderzoek
rond autisme, en
deze te vergelijken met
de groep van transcripten,
welke in de vroege
stadia van ontwikkeling
van de prefrontale
cortex duidelijk sterk
aanstaan ofwel geëxpresseerd
worden. De
volgende figuur toont
een aantal homeoboxgenen
die differentieel
tot expressie komen
over de tijd of regiospecifiek
aanstaan bij de
ontwikkeling van het aangezicht. Dit soort studies in
combinatie met nieuwe generatie sequencing heeft
geleid tot de identificatie van een nieuwe factor die
Natuurkundige voordrachten I Nieuwe reeks 89
Bioinformatica: van gegevens naar kennis
kinderen met elkaar te vergelijken, vonden we een
mutatie/variant in IL11Ra die nog niet in verband
was gebracht met scafocephalie.
betrokken is bij problemen van het sluiten van de
schedelnaden.
99