Jaarboek no. 89. 2010/2011 - Koninklijke Maatschappij voor ...
Jaarboek no. 89. 2010/2011 - Koninklijke Maatschappij voor ...
Jaarboek no. 89. 2010/2011 - Koninklijke Maatschappij voor ...
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Researchlijn<br />
De afdeling bioinformatica heeft een eigen researchlijn.<br />
Deze focust op de moleculaire mechanismen<br />
betrokken bij ontwikkeling van het aangezicht en<br />
de hersenen. Middels in<strong>no</strong>vatieve nieuwe ge<strong>no</strong>mics<br />
methodieken worden steeds meer genen, betrokken<br />
bij deze processen, geïdentificeerd. Daar waar<br />
de microarray ingezet wordt <strong>voor</strong> RNA genexpressie<br />
studies, neemt de complete ge<strong>no</strong>om sequencing<br />
de rol van de SNP arrays nu over. De onderstaande<br />
figuur toont RNA expressie van genen betrokken bij<br />
de ontwikkeling van het aangezicht.<br />
De zogenaamde nieuwe generatie sequencing (NGS)<br />
apparatuur stelt onderzoekers in staat om in 3 miljard<br />
bouwstenen naar afwijkingen te zoeken, de<br />
zogenaamde mutaties. De ontwikkeling van de<br />
hersenen bij de mens start rond de tweede week<br />
na de bevruchting en loopt door tot ongeveer het<br />
20e levensjaar! Wij zijn allereerst begonnen met het<br />
bestuderen van patiënten die op de MRI beelden al<br />
extreme afwijkingen vertonen. Dit hoeft niet altijd<br />
een genetische oorzaak te hebben, maar kan ook<br />
zijn ontstaan door omgeving (virale infectie met<br />
Natuurkundige <strong>voor</strong>drachten I Nieuwe reeks 89<br />
Bioinformatica: van gegevens naar kennis<br />
het cytomegalievirus) of door de levensstijl van<br />
de moeder (extreem alcohol- of cocaïnegebruik).<br />
Ernstige structurele hersenafwijkingen zijn al zichtbaar<br />
op week twintig van de zwangerschap bij een<br />
reguliere ECHO. Bij twijfel wordt er tegenwoordig<br />
in groot detail gekeken door de echoscopisten van<br />
het moeder-en-kind-centrum in een driedimensionale<br />
projectieruimte van de afdeling Bioinformatica.<br />
Hier kunnen ECHO, CT en MRI beelden in 3D worden<br />
weergegeven en nader worden besproken. Tevens<br />
worden nieuwe biomarkers middels moleculaire<br />
imaging technieken in 3D in whole mount in situ<br />
images gevisualiseerd.<br />
Door gebruik te maken van families met afwijkingen<br />
in meerdere individuen, is de kans groter<br />
om een nieuw gen te kunnen identificeren. Als<br />
de ouders genetisch aan elkaar verwant zijn is de<br />
mutatie in de aangedane kinderen vaak op beide<br />
allelen gelijk. Met de nieuwe generatie sequencing<br />
tech<strong>no</strong>logie kunnen we niet alleen de coderende<br />
maar ook de niet coderende gebieden op varianten<br />
controleren. In de niet coderende gebieden liggen<br />
de transcriptie-factor-bindings sites, welke relevant<br />
zijn <strong>voor</strong> de binding van homeobox eiwitten; deze<br />
97
Change language