Jaarboek no. 89. 2010/2011 - Koninklijke Maatschappij voor ...
Jaarboek no. 89. 2010/2011 - Koninklijke Maatschappij voor ...
Jaarboek no. 89. 2010/2011 - Koninklijke Maatschappij voor ...
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Natuurkundige <strong>voor</strong>drachten I Nieuwe reeks 89<br />
Bioinformatica: van gegevens naar kennis<br />
96<br />
lijk ge<strong>no</strong>om nu bijna <strong>voor</strong> $1000 gedaan kan worden.<br />
Kortom in 10 jaar tijd is de prijs gezakt van 3 miljard<br />
euro naar om en nabij 1000 dollar <strong>voor</strong> hetzelfde<br />
experiment. Waren er in 2000 <strong>no</strong>g honderdduizenden<br />
onderzoekers <strong>voor</strong> <strong>no</strong>dig, in <strong>2010</strong> is een en ander<br />
mogelijk met een team van ongeveer 40 mensen. Als<br />
gevolg van de kostendaling komt deze tech<strong>no</strong>logie<br />
binnen afzienbare tijd binnen handbereik van de zorgdiag<strong>no</strong>stiek.<br />
De beperking is niet meer het in kaart<br />
brengen van de baseparen, maar het netwerk om de<br />
grote hoeveelheid aan gegevens met een acceptabele<br />
snelheid te verplaatsen en te analyseren.<br />
Data storage en analyse<br />
De grote vraag <strong>voor</strong> de meeste onderzoekers is<br />
tegenwoordig ..... waar parkeer ik m’n data en hoe<br />
kan ik hier dan zo efficiënt mogelijk doorheen<br />
zoeken? Mijn favoriete foto om complete ge<strong>no</strong>om<br />
sequencing uit te leggen is aan de hand van de<br />
google fietsen. Elk individu erft de helft van zijn/<br />
haar ge<strong>no</strong>om van vader (<strong>voor</strong>wiel) en de andere<br />
helft van moeder (achterwiel). Lichaamslengte blijkt<br />
<strong>voor</strong> 90% genetisch bepaald te zijn (zichtbaar aan<br />
het hoogteverschil van het zadel). De phasing wordt<br />
fraai getoond door de trappers. Daar waar we vroeger<br />
een speld in één hooiberg zochten, vergelijken<br />
we nu hele hooibergen met elkaar. Vanwege complexiteit<br />
van de ICT als gevolg van de grote datasets,<br />
wordt tegenwoordig met de multinational Oracle<br />
een en ander gezamenlijk ontwikkeld in de vorm<br />
van een strategisch partnership.<br />
Het integreren van functionele genexpressie data<br />
met klinische gevens en traits via de humane<br />
variome database, stelt ons nu in staat de met<br />
sequencing gevonden varianten in het ge<strong>no</strong>om in<br />
volgorde van prioriteit te rangschikken <strong>voor</strong> validatie<br />
in andere patiënten- of proefdiermodellen.
Change language