Jaarboek no. 89. 2010/2011 - Koninklijke Maatschappij voor ...

Bioinformatica: van gegevens naar kennis
Prof. dr. P.J. van der Spek
Afdeling Bioinformatica, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Samenvatting
Het Erasmus MC is het grootste universitaire medisch
centrum van Nederland. Er zijn naar schatting zo’n
13.000 medewerkers actief in de zorg, onderzoek
en opleiding van nieuwe artsen. De afdeling bioinformatica,
één van de jongste afdelingen, is opgericht
in 2003. Hier wordt hoogwaardige innovatieve
genomics technologie via research naar de zorg
gebracht. Een en ander gebeurt via publiek/private
samenwerkingen met het MKB en grote multinationals.
De laatste jaren is in hoog tempo de financieringsstructuur
van het academische landschap aan
het veranderen gegaan, als gevolg van de introductie
van translationeel onderzoek. De focus van het
onderzoek verschuift van hoe werkt het, naar hoe
kan ik er iets mee voor de patiënt betekenen.
Introductie
De afdeling bioinformatica introduceert hoogwaardige
ICT-oplossingen ten behoeve van onderzoek
en onderwijs, omdat de groei en ontwikkeling van
het genomics onderzoek tegenwoordig volledig
afhankelijk is van de groei en ontwikkeling in de
ICT. Omdat deze ontwikkelingen volledig hand in
hand gaan, zorgt dit voor een snelle groei van het
vakgebied bioinformatica. Het veld houdt zich bezig
met het integreren van moleculaire en klinische
gegevens verzameld rond samples van patiënten
afkomstig uit biobanken. Dit systematisch verzamelen,
integreren en modelleren van gegevens rond
fenotype en genotype van een patiënt wordt ook
wel systeembiologie genoemd. De opkomst van
cloud computing en het gebruik van tablets zoals de
Ipad, veranderen in hoog tempo de werkzijze van de
wetenschappelijke onderzoeker.
Goede data-integratie van gegevens omtrent patiënt,
behandeling, genexpressie, genetische variatie en
Natuurkundige voordrachten I Nieuwe reeks 89
drug response, leidt tot data reductie. Hiermee komt
men tot informatie die leidt tot kennis waarmee de
relevante mutaties in patiënten gevonden worden.
Moleculaire high throughput technieken
Nieuwe technieken stellen onderzoekers in staat
om steeds meer parameters gelijktijdig (parallel) te
meten en op te slaan. Met geavanceerde technieken
wordt naar patronen in deze datasets gezocht. Dit
kan supervised of unsupervised gebeuren. Daar waar
we vroeger naar een speld in een hooiberg zochten,
gaat het er nu iet wat anders aan toe. Momenteel vergelijken
we hele hooibergen met elkaar.
Nadat in 2000 de draft van het humane genoom in
kaart gebracht was vanuit een wereldwijd grootschalig
initiatief, moest er wat mee gedaan worden in de
praktijk. Dat project heeft maar liefst 3 miljard euro
gekost, ongeveer één euro per bouwsteen van het
DNA. Deze drie miljard baseparen zijn opgebouwd
uit vier bouwstenen: G, A, T en C. Hierin liggen ongeveer
23.000 genen gecodeerd (1.5 % van het genoom)
en de rest wordt aangeduid als junk DNA.
Van microarrays naar next generation sequencing.
Van 2000 tot 2010 heeft nadruk gelegen op het
gebruik van microarrays in grootschalige genoom
analyses, waarbij in één sample van een patiënt tegelijkertijd
alle genen qua RNA-expressie of SNP-variatie
(Single Nucleotide Polymorphism) in kaart gebracht
kon worden. Vanaf 2010 is er een sterke verandering
waarneembaar als gevolg van daling van de kosten
om een heel genoom in kaart te brengen. De continue
innovatie maakt dat het sequencen van een mense-
Lezing gehouden voor de Koninklijke Maatschappij
voor Natuurkunde ‘Diligentia’ te ’s-Gravenhage
op 7 maart 2011
95