Jaarboek no. 89. 2010/2011 - Koninklijke Maatschappij voor ...
Jaarboek no. 89. 2010/2011 - Koninklijke Maatschappij voor ... Jaarboek no. 89. 2010/2011 - Koninklijke Maatschappij voor ...
Natuurkundige voordrachten I Nieuwe reeks 89 Migraine: de ontrafeling van een complexe ziekte 120 from the synaptic cleft. Therefore, loss-of-function mutations in this protein will likely lead to increased excitability. Support for this comes from a mutation in SLC1A3 in a sporadic patient with migraine and alternating hemiplegia. SLC1A3 codes for the EAAT1 glutamate transporter expressed in glial cells, and functional studies of the mutant protein revealed dramatically impaired glutamate transport. Moreover, knocking down endogenous EAAT1 levels with antisense oligonucleotides caused increased extracellular glutamate levels and excitotoxicity. C. FHM3 NaV1.1 is expressed primarily in inhibitory interneurons, where a loss of function (e.g., as seen with SMEI) would dampen inhibitory input, again leading to overall increased excitability. VIII. CONCLUDING REMARKS Migraine is a multifactorial episodic disorder of the brain, affecting a large percentage of the general population. The high prevalence, combined with the highly disabling nature of the disease, causes migraine to rank as high impact on the lives of patients and their families, as well as society as a whole. Although many fundamental questions remain unanswered, the work of many investigators has greatly expanded our understanding of the triggers and underlying mechanisms of the migraine attack. The identification of FHM genes has allowed the development of genetic screening methods for diagnosing familial and sporadic hemiplegic migraine. In addition, employing the power of gene-targeting methods has yielded mouse models of FHM, and these mice have proven valuable in the study of the physiology of migraine, and will undoubtedly help guide research in the development of migraine prevention and treatment. Het bovenstaande artikel verscheen in 2008 als hoofdstuk 3 in Advances in Genetics, Volume 63, Ion Channel Diseases (Elsevier Inc.). Auteurs: C.F. Barrett, A.M.J.M. van den Maagdenberg, R.R. Frants en M.D. Ferrari. Via Rightslink verleende Elsevier toestemming tot opneming van dit materiaal in het Jaarboek van Diligentia.
Samenvatting In de jaren vijftig van de vorige eeuw lanceerde Robert G. Edwards zijn visie dat kinderloze echtparen geholpen zouden kunnen worden door middel van bevruchting van de eicel van de moeder buiten het lichaam, waarna de bevruchte cel vervolgens wordt teruggeplaatst in de baarmoeder. Er was echter in die tijd nog relatief weinig bekend over de humane embryologie. Ofschoon in vitro fertilisatie onder bepaalde omstandigheden bij andere soorten was gelukt, bleek de levenscyclus van humane eicellen sterk te verschillen van de cyclus bij andere zoogdieren. Vandaar dat Edwards, voordat hij tot zijn kunst- Natuurkundige voordrachten I Nieuwe reeks 89 De Nobelprijs voor Geneeskunde 2010 verklaard: In vitro fertilisatie Prof. dr F.M.Helmerhorst 1 Afdeling Gynaecologie en Klinische Epidemiologie, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden stukje kwam, eerst de biologische grondbeginselen van humane eicellen moest ontrafelen. Dat betrof vragen als: in welke fase van de levenscyclus kunne humane eicellen bevrucht raken, welke componenten controleren die levenscyclus en welke condities zijn er nodig voor geactiveerd sperma om een eicel te bevruchten? Gedurende dit proces heeft hij het meeste van wat wij nu weten over humane reproductie blootgelegd. Nu, 32 jaar na de eerste IVF-geboorte, zijn de vier miljoen IVF-baby’s de trotse pleitbezorgers voor deze techniek. Wie anders dan zij kunnen aangeven dat de methode, die leidde tot hun eigen conceptie, de Nobelprijs waard is? 1. Nobelprijs fysiologie / geneeskunde: het proces 2 In de documentatie over deze Nobelprijs staat het the faculties of medicine in Sweden and holders volgende vermeld over de zorgvuldige procedures of similar posts at the faculties of medicine or die voorafgaan aan de toekenning: similar institutions in Denmark, Finland, Iceland • The candidates eligible for the Nobel Prize in and Norway Physiology or Medicine are those nominated by - Holders of similar posts at no fewer than six qualified persons other faculties of medicine selected by the • Nomination to the Nobel Prize in Physiology or Assembly Medicine is by invitation only. - By invitation. • The Nobel Committee sends confidential forms • The Nobel Assembly at ‘Karolinska Institutet’ to persons who are competent and qualified is responsible for the process and choice to nominate candidates for the Nobel Prize in (50 members). Physiology or Medicine. • The Nobel Committee is the working body that: • The names of the nominees and other - screens the nominations and information about the nominations cannot be - selects the candidates for the Physiology or revealed until 50 years later. • Qualified Nominators: - Members of the Nobel Assembly - Members of the medical class of the Royal Medicine Prize Swedish Academy of Sciences Lezing gehouden voor de Koninklijke Maatschappij - Nobel Laureates in Physiology or Medicine voor Natuurkunde ‘Diligentia’ te ’s-Gravenhage - Holders of established posts as professors at op 18 april 2011 121
- Page 70 and 71: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 72 and 73: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 74 and 75: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 76 and 77: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 78 and 79: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 80 and 81: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 82 and 83: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 84 and 85: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 86 and 87: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 88 and 89: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 90 and 91: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 92 and 93: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 94 and 95: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 96 and 97: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 98 and 99: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 100 and 101: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 103 and 104: LOFAR: op zoek naar de snelste deel
- Page 105 and 106: Figuur 4 Artist impression van het
- Page 107: ichting van inval te bepalen. Naarm
- Page 110 and 111: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 112 and 113: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 114 and 115: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 116 and 117: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 118 and 119: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 122 and 123: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
- Page 124: Natuurkundige voordrachten I Nieuwe
Samenvatting<br />
In de jaren vijftig van de vorige eeuw lanceerde<br />
Robert G. Edwards zijn visie dat kinderloze echtparen<br />
geholpen zouden kunnen worden door middel<br />
van bevruchting van de eicel van de moeder buiten<br />
het lichaam, waarna de bevruchte cel vervolgens<br />
wordt teruggeplaatst in de baarmoeder. Er was<br />
echter in die tijd <strong>no</strong>g relatief weinig bekend over de<br />
humane embryologie. Ofschoon in vitro fertilisatie<br />
onder bepaalde omstandigheden bij andere soorten<br />
was gelukt, bleek de levenscyclus van humane<br />
eicellen sterk te verschillen van de cyclus bij andere<br />
zoogdieren.<br />
Vandaar dat Edwards, <strong>voor</strong>dat hij tot zijn kunst-<br />
Natuurkundige <strong>voor</strong>drachten I Nieuwe reeks 89<br />
De Nobelprijs <strong>voor</strong> Geneeskunde <strong>2010</strong> verklaard: In vitro fertilisatie<br />
Prof. dr F.M.Helmerhorst 1<br />
Afdeling Gynaecologie en Klinische Epidemiologie, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden<br />
stukje kwam, eerst de biologische grondbeginselen<br />
van humane eicellen moest ontrafelen. Dat betrof<br />
vragen als: in welke fase van de levenscyclus kunne<br />
humane eicellen bevrucht raken, welke componenten<br />
controleren die levenscyclus en welke condities<br />
zijn er <strong>no</strong>dig <strong>voor</strong> geactiveerd sperma om een eicel<br />
te bevruchten? Gedurende dit proces heeft hij het<br />
meeste van wat wij nu weten over humane reproductie<br />
blootgelegd.<br />
Nu, 32 jaar na de eerste IVF-geboorte, zijn de vier<br />
miljoen IVF-baby’s de trotse pleitbezorgers <strong>voor</strong><br />
deze techniek. Wie anders dan zij kunnen aangeven<br />
dat de methode, die leidde tot hun eigen conceptie,<br />
de Nobelprijs waard is?<br />
1. Nobelprijs fysiologie / geneeskunde: het proces 2<br />
In de documentatie over deze Nobelprijs staat het the faculties of medicine in Sweden and holders<br />
volgende vermeld over de zorgvuldige procedures of similar posts at the faculties of medicine or<br />
die <strong>voor</strong>afgaan aan de toekenning:<br />
similar institutions in Denmark, Finland, Iceland<br />
• The candidates eligible for the Nobel Prize in<br />
and Norway<br />
Physiology or Medicine are those <strong>no</strong>minated by - Holders of similar posts at <strong>no</strong> fewer than six<br />
qualified persons<br />
other faculties of medicine selected by the<br />
• Nomination to the Nobel Prize in Physiology or Assembly<br />
Medicine is by invitation only.<br />
- By invitation.<br />
• The Nobel Committee sends confidential forms • The Nobel Assembly at ‘Karolinska Institutet’<br />
to persons who are competent and qualified<br />
is responsible for the process and choice<br />
to <strong>no</strong>minate candidates for the Nobel Prize in (50 members).<br />
Physiology or Medicine.<br />
• The Nobel Committee is the working body that:<br />
• The names of the <strong>no</strong>minees and other<br />
- screens the <strong>no</strong>minations and<br />
information about the <strong>no</strong>minations can<strong>no</strong>t be - selects the candidates for the Physiology or<br />
revealed until 50 years later.<br />
• Qualified Nominators:<br />
- Members of the Nobel Assembly<br />
- Members of the medical class of the Royal<br />
Medicine Prize<br />
Swedish Academy of Sciences<br />
Lezing gehouden <strong>voor</strong> de <strong>Koninklijke</strong> <strong>Maatschappij</strong><br />
- Nobel Laureates in Physiology or Medicine<br />
<strong>voor</strong> Natuurkunde ‘Diligentia’ te ’s-Gravenhage<br />
- Holders of established posts as professors at<br />
op 18 april <strong>2011</strong><br />
121