ProMedicDNA Demo NL
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
<strong>ProMedicDNA</strong><br />
Wolfgang Amadeus<br />
DEMO_ML
BEGELEIDEND SCHRIJVEN<br />
Geachte heer Amadeus,<br />
Uw monster voor de analyse kwam op 25/11/2020 in het laboratorium binnen en is in<br />
overeenstemming met de strengste kwaliteitsstandaard voor laboratoria beoordeeld.<br />
De resultaten zijn beoordeeld en vrijgegeven door twee onafhankelijke genetici en<br />
moleculair biologen. Nadat wij de resultaten binnenkregen, hebben wij uw persoonlijk<br />
rapport samengesteld. We bieden de resultaten bij deze aan u aan in de gewenste<br />
vorm.<br />
We willen u graag bedanken voor uw vertrouwen en hopen dat u tevreden bent met<br />
onze dienstverlening. We staan altijd open voor vragen en suggesties, dus twijfel<br />
alstublieft niet op contact met ons op te nemen. Dit is immers de enige manier voor ons<br />
om continu onze dienstverlening te kunnen verbeteren.<br />
We hopen dat de analyse aan uw verwachtingen voldoet!<br />
Met vriendelijke groet,<br />
Dr. Daniel Wallerstorfer BSc.<br />
Laboratoriumdirecteur<br />
René Rohrmanstorfer, MSc.<br />
Laboratoriummanager
<strong>ProMedicDNA</strong><br />
Persoonlijke analyseresultaten van:<br />
Wolfgang Amadeus | Geboortedatum: 01/01/1990<br />
Bestelnummer:<br />
DEMO_ML<br />
Dit rapport bevat persoonlijke medische informatie en is zeer<br />
vertrouwelijk. Data beveiliging is essentieel.<br />
DEMO_ML Pagina 1 van 299
GENETICA<br />
Hoe genen uw gezondheid beïnvloeden<br />
Het menselijk lichaam bestaat uit ongeveer 50 biljoen cellen. De meeste<br />
van deze cellen hebben een nucleus met 46 chromosomen. Een<br />
chromosoom bestaat uit een gespiraliseerde draad: de dubbele DNA-helix.<br />
Chromosoom<br />
Cellen<br />
Dubbele DNA-helix<br />
Lactasegen (LCT)<br />
Lichaam (50 biljoen<br />
cellen)<br />
A = gezond<br />
G = risico<br />
Trombosegen (FV)<br />
DNA is de genetische code<br />
die de blauwdruk van het<br />
menselijk lichaam vormt.<br />
Deze genetische code<br />
bestaat uit ongeveer 3,1<br />
miljard moleculen. Elke<br />
molecuul wordt aangeduid<br />
met een letter. De genen<br />
omvatten circa 1% van deze<br />
code. Elk gen is een<br />
instructie voor het lichaam,<br />
waarbij het meestal om één<br />
functie gaat. Zo vertelt een<br />
aantal genen hoe het<br />
lichaam de iris vorm moet<br />
geven. Verschillen in deze<br />
genen leiden tot verschillen<br />
in oogkleur. Elke functie van<br />
het lichaam wordt<br />
gereguleerd door een of<br />
meer genen, waaronder de<br />
manier waarop we voeding<br />
en medicatie verwerken.<br />
Onze genen zijn niet geheel zonder fouten. De genen van elk mens worden enigszins veranderd<br />
door omgevingsfactoren. De meeste van deze veranderingen hebben geen effect, een klein<br />
aantal heeft een schadelijk effect en een nog kleiner aantal kan een nuttig effect hebben.<br />
Ouders geven deze veranderingen en de bijbehorende effecten door aan hun kinderen. De<br />
meeste genetische defecten erven we dus van onze ouders.<br />
Daarnaast ontwikkelden onze genen zich zodanig dat de eerste mensen in hun ‘primitieve’<br />
wereld konden leven. Sommige van onze genetische eigenschappen kunnen botsen met de<br />
moderne tijd. Zo is de genetische aanleg om vetten snel op te slaan en langzaam af te geven<br />
nuttig voor mensen die geconfronteerd worden met voedselschaarste. Ze hebben dan een<br />
grotere kans op overleven omdat hun lichaam vetten efficiënt gebruikt. In onze tijd is deze<br />
eigenschap echter schadelijk omdat het lichaam hierdoor is geprogrammeerd om snel aan te<br />
komen en langzaam af te vallen. Genen verhogen ons risico op een hartinfarct en veroorzaken<br />
DEMO_ML Pagina 2 van 299
astma, allergieën, lactose-intolerantie en vele andere aandoeningen.<br />
Genetische eigenschappen kunnen onze gezondheid beïnvloeden. Terwijl sommige genetische<br />
defecten tot ziekte leiden, verhogen de meeste genetische eigenschappen slechts het risico op<br />
het krijgen van een ziekte. Zo kan iemand genen hebben die het risico op diabetes verhogen.<br />
Maar niet iedereen die een risico op diabetes heeft, ontwikkelt deze aandoening ook<br />
daadwerkelijk. Bovendien kunnen zelfs mensen met een hoog risico op diabetes dit risico met<br />
een juist voedings- en trainingsschema verlagen. Andere genetische eigenschappen leiden<br />
uitsluitend tot ziekte als ze geactiveerd worden door een specifieke omgevingsfactor. Zo is<br />
lactose-intolerantie een genetische aandoening waarbij iemand door het drinken van melk ziek<br />
wordt. Als deze persoon echter nooit melk drinkt, vertoont hij geen symptomen van deze<br />
aandoening.<br />
Dankzij de nieuwste technologieën kunnen nu specifieke genen geanalyseerd worden om te<br />
bepalen of u genetische eigenschappen hebt die samenhangen met uiteenlopende<br />
aandoeningen. Op basis van de resultaten van deze analyse kunnen we een<br />
preventieprogramma opstellen dat uw persoonlijke risico op aandoeningen aanzienlijk<br />
vermindert en u in goede gezondheid houdt.<br />
Een gezonde levensstijl vermindert uw risico op vele aandoeningen, of u nu wel of geen<br />
specifieke informatie over uw genetische eigenschappen hebt. Wij geven u echter aanvullende<br />
informatie over mogelijke veranderingen in uw levensstijl die niet tot een standaard medisch<br />
advies behoren. Er zijn vele voorbeelden, maar een van de eigenschappen die we analyseren,<br />
betreft een gen dat het vermogen van uw lichaam om ijzer op te nemen vermindert. Als u deze<br />
eigenschap hebt, adviseren we naast de gebruikelijke aanbevelingen de inname van<br />
ijzersupplementen, zodat uw lichaam al het ijzer binnenkrijgt dat u nodig hebt.<br />
Deskundigen schatten dat elk mens ongeveer 2000 genetische defecten heeft die de<br />
gezondheid kunnen aantasten en in sommige gevallen ziekten kunnen veroorzaken. Een grote<br />
verscheidenheid aan factoren kan veranderingen in onze genen (ook wel mutaties genoemd)<br />
veroorzaken. In enkele gevallen kunnen deze mutaties nuttig voor ons zijn. De overgrote<br />
meerderheid heeft echter geen of een negatief effect op onze gezondheid. De bekendste<br />
oorzaak van mutaties – zoals door de media en Hollywoodfilms gepresenteerd – is<br />
radioactiviteit. Radioactieve straling en deeltjes beïnvloeden inderdaad het DNA in onze cellen<br />
en bewerkstelligen een fysieke verandering van onze genen. In werkelijkheid blijven ze meestal<br />
onopgemerkt of veroorzaken ze dodelijke aandoeningen, zoals kanker, of aangeboren<br />
afwijkingen. Daarnaast komen mutaties tot stand door stoffen zoals koolstof, die uit<br />
aangebrande voeding opgenomen kan worden. Koolstof dringt de cellen binnen en beschadigt<br />
onze genen, waardoor onder meer darmkanker kan ontstaan. Ook uv-straling van de zon kan<br />
onze genen beschadigen en aandoeningen zoals huidkanker veroorzaken.<br />
Externe invloeden kunnen de genen schade berokkenen en hun werking verstoren, maar het<br />
merendeel van onze defecte genen is afkomstig van onze ouders. Elk embryo krijgt de ene helft<br />
van zijn genen van zijn vader en de andere helft van zijn moeder. Dit levert een nieuwe mens op<br />
die eigenschappen van beide ouders heeft. De bijbehorende genetische defecten worden helaas<br />
ook doorgegeven. Zo kan een genetisch defect dat een hartinfarct kan veroorzaken, van de<br />
vader op zijn kind en daarna op zijn kleinkind en weer verder doorgegeven worden, zodat<br />
dezelfde aandoening aan elke generatie overgedragen wordt. De doorgifte van een genetisch<br />
defect gebeurt echter willekeurig. Zo kunnen sommige kleinkinderen het defecte gen wel<br />
hebben en andere niet.<br />
Elk mens is het unieke resultaat van generaties genetische eigenschappen die bij elkaar<br />
gekomen zijn en zich gecombineerd hebben. Sommige van deze eigenschappen hebben een<br />
negatief effect op onze gezondheid. Met de nieuwste technologieën kunnen we nu eindelijk<br />
iemands genen onderzoeken en zijn persoonlijke gezondheidsrisico’s en sterke kanten<br />
DEMO_ML Pagina 3 van 299
vaststellen. In veel gevallen kunnen met deze kennis en door een aantal voorzorgsmaatregelen<br />
aandoeningen zelfs voorkomen worden. Dit is de volgende stap in de preventieve geneeskunde<br />
en een nieuwe generatie gezondheidszorg.<br />
DEMO_ML Pagina 4 van 299
Overzicht van actiepunten<br />
Risico's in het oranje / rode gebied moeten met uw arts worden besproken<br />
Medicijnen<br />
Diabetes<br />
Prostaatkanker<br />
▲<br />
▲<br />
Hemochromatose (Ijzerstapeling)<br />
▲<br />
Darmkanker<br />
▲<br />
Osteoporose<br />
▲<br />
Skin Health Sensor<br />
Gewrichten<br />
▲<br />
▲<br />
Longkanker<br />
Gluten<br />
▲<br />
▲<br />
Hart-en vaatziekten<br />
Lactose<br />
▲<br />
▲<br />
Trombose<br />
▲<br />
IBD (ziekte van Crohn)<br />
Hypertensie (hoge bloeddruk)<br />
▲<br />
▲<br />
Glaucoom<br />
▲<br />
Alzheimer<br />
Maculadegeneratie<br />
▲<br />
▲<br />
Schizophrenia Sensor<br />
▲<br />
Parodonditis<br />
▲<br />
Depression Sensor<br />
▲<br />
HIV Resistance Sensor<br />
▲<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 5 van 299
FARMACOGENETICA<br />
ONCOLOGIE<br />
CARDIOVASCULAIR SYSTEEM<br />
NEUROLOGIE<br />
METABOLISME<br />
BEWEGING<br />
SPIJSVERTERING<br />
OOGHEELKUNDE<br />
TANDKUNST<br />
ANDEREN<br />
WETENSCHAP<br />
AANVULLENDE INFORMATIE
Medicijnen<br />
Bijwerkingen van medicijnen voorkomen en resultaten verbeteren
Hoe medicijnen in uw lichaam werken<br />
FARMACOGENETICA<br />
Ieder mens reageert anders op medicijnen. Sommigen hebben bij een bepaald medicijn veel<br />
baat, terwijl anderen lichte tot dodelijke bijwerkingen ondervinden. Naar schatting 7% van de<br />
patiënten heeft te maken met ernstige bijwerkingen en circa 0,4% overlijdt aan de gevolgen<br />
ervan. Ongewenste bijwerkingen van medicijnen zijn de op vier na meest voorkomende<br />
doodsoorzaak in de westerse wereld. Meestal worden deze bijwerkingen bepaald door<br />
overgeërfde genetische variaties of interacties tussen bepaalde medicijnen.<br />
De weg van medicijnen door ons lichaam<br />
Medicijn heeft<br />
effect<br />
medicijn wordt<br />
ingenomen<br />
enzymgen<br />
medicijn is bereid<br />
voor afbraak door<br />
enzym<br />
Als een medicijn ingenomen<br />
of geïnjecteerd wordt, komt<br />
het eerst in de bloedbaan<br />
terecht. Via het bloed<br />
bereikt het het doelorgaan.<br />
Het medicijn wordt herkend<br />
door bepaalde enzymen, die<br />
het afbreken en uit de<br />
bloedbaan verwijderen.<br />
Hierdoor verliezen de<br />
meeste medicijnen hun<br />
werking. Het gedeactiveerde<br />
medicijn wordt vervolgens<br />
met behulp van de nieren<br />
uit het bloed gefilterd en<br />
uiteindelijk via de urine<br />
uitgescheiden.<br />
medicijn komt in<br />
urine terecht<br />
DEMO_ML Pagina 8 van 299
Langdurige behandeling met medicijnen<br />
Omdat veel medicijnen langdurig werken, moeten ze met regelmatige tussenpozen ingenomen<br />
worden, zodat de hoeveelheid van het medicijn in de bloedbaan binnen de juiste grenzen blijft.<br />
toediening<br />
Medicijn in bloed<br />
Werkingsgebied<br />
0 uur 8 uur 16 uur 24 uur 32 uur<br />
Tijd (uren)<br />
Op deze manier behoudt het medicijn de juiste concentratie en heeft het het gewenste effect.<br />
Genetische defecten remmen de afbraak van het medicijn.<br />
Medicijn heeft<br />
effect<br />
medicijn wordt<br />
ingenomen<br />
enzymgen<br />
medicijn wordt niet<br />
gefilterd uit<br />
bloedstroom<br />
Helaas hebben veel mensen<br />
een defect in een van de<br />
enzymproducerende genen<br />
die essentieel zijn voor dit<br />
proces.<br />
Het medicijn komt ook nu in<br />
de bloedbaan terecht en<br />
heeft het gewenste effect,<br />
maar enzymen breken het<br />
niet af en het blijft<br />
aanzienlijk langer in het<br />
bloed zitten. Bij één dosis<br />
levert dit weinig problemen<br />
op. Maar als iemand drie<br />
keer per dag warfarine<br />
inneemt, stijgt langzaam<br />
het warfarinegehalte in het<br />
bloed totdat er giftige<br />
bijwerkingen optreden.<br />
DEMO_ML Pagina 9 van 299
Het probleem met de regelmatige toediening van een medicijn in geval van<br />
een genetisch defect<br />
In het geval van bloedverdunners is de werking van de medicatie aan het begin van de<br />
behandeling op het juiste niveau. Bij elke toediening neemt de concentratie van het medicijn<br />
echter steeds iets toe, totdat het punt bereikt wordt waarop er een ongecontroleerde bloeding<br />
optreedt.<br />
genetisch defect vertraagt<br />
afbraak van medicijn<br />
Medicijn in bloed<br />
toediening<br />
giftige concentratie<br />
ongewenste<br />
bijwerkingen<br />
Werkingsgebied<br />
0 uur 8 uur 16 uur 24 uur 32 uur<br />
Tijd (uren)<br />
Dit betekent dat de 20% van de bevolking met een genetisch defect een aanzienlijk lagere dosis<br />
warfarine toegediend moet krijgen, omdat de gebruikelijke dosis tot ernstige bijwerkingen kan<br />
leiden.<br />
DEMO_ML Pagina 10 van 299
Prodrugs: de voorlopers van werkzame medicijnen<br />
Bepaalde medicijnen, de<br />
zogenoemde ‘prodrugs’, worden<br />
in een niet-werkzame vorm<br />
ingenomen en kunnen alleen<br />
door de enzymen in het lichaam<br />
geactiveerd<br />
worden.<br />
Voorbeelden van dit type<br />
medicatie zijn tamoxifen, een<br />
medicijn ter voorkoming van<br />
kanker, en de pijnstiller<br />
codeïne.<br />
Een prodrug komt in zijn nietwerkzame<br />
vorm in de<br />
bloedbaan terecht. Enzymen in<br />
het bloed zetten het om in zijn<br />
werkzame vorm, waarna het<br />
effect heeft. Zo wordt de<br />
pijnstiller codeïne omgezet in<br />
morfine, zodat het de pijn kan<br />
verzachten.<br />
Medicijn heeft<br />
effect<br />
medicijn wordt<br />
ingenomen<br />
enzymgen<br />
Medicijn is<br />
geactiveerd door<br />
enzym<br />
medicijn komt in<br />
urine terecht<br />
Medicijn heeft<br />
geen effect<br />
medicijn wordt<br />
ingenomen<br />
enzymgen<br />
Medicijn is niet<br />
geactiveerd<br />
medicijn wordt<br />
niet gefilterd uit<br />
bloedstroom<br />
Het enzym dat een bepaalde<br />
prodrug in een medicijn<br />
omzet, werkt bij sommige<br />
mensen niet. Hierdoor heeft<br />
het medicijn nooit de<br />
gewenste werking en<br />
kunnen er alleen<br />
bijwerkingen optreden.<br />
In het geval van codeïne<br />
verzacht het de pijn niet na<br />
het innemen van het<br />
medicijn en moet er een<br />
alternatief<br />
medicijn<br />
gebruikt worden.<br />
In het geval van tamoxifen,<br />
een medicijn dat het<br />
opkomen van borstkanker<br />
voorkomt, kan de<br />
ineffectiviteit van het<br />
medicijn alleen worden<br />
bepaald als kanker zich<br />
daadwerkelijk ontwikkelt.<br />
DEMO_ML Pagina 11 van 299
FARMACOGENETICA<br />
Farmacogenetische genen<br />
De volgende genen en polymorfismen hebben invloed op de afbraak en het effect van<br />
uiteenlopende medicijnen. Uw genetische analyse heeft de volgende resultaten opgeleverd:<br />
CYP1A2<br />
rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
rs2069514 -3860G>A G/G<br />
rs762551 -163C>A C/C<br />
GENOTYPE METABOLIZER ACTIVITEIT<br />
*1/*1 EXTENSIVE NORMAL<br />
CYP2B6<br />
rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
rs28399499 983T>C T/T<br />
rs34223104 -82T>C T/T<br />
rs3745274 516G>T G/G<br />
GENOTYPE METABOLIZER ACTIVITEIT<br />
*1/*1 EXTENSIVE NORMAL<br />
CYP2C19<br />
rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
rs4244285 681G>A G/G<br />
rs4986893 636G>A G/G<br />
rs28399504 1A>G A/A<br />
rs56337013 1297C>T C/C<br />
rs72552267 395G>A G/G<br />
rs72558186 19294T>A T/T<br />
rs41291556 358T>C T/T<br />
rs17884712 431G>A G/G<br />
rs12248560 -806C>T C/C<br />
rs6413438 19153C>T C/C<br />
GENOTYPE METABOLIZER ACTIVITEIT<br />
*1/*1 EXTENSIVE NORMAL<br />
CYP2C9<br />
rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
rs1799853 430C>T C/C<br />
rs1057910 1075A>C A/A<br />
rs28371686 1080C>G C/C<br />
rs9332131 818delA A/A<br />
rs7900194 449G>A G/G<br />
rs7900194 449G>T G/G<br />
rs28371685 1003C>T T/T<br />
rs56165452 1076T>C T/T<br />
GENOTYPE METABOLIZER ACTIVITEIT<br />
*11/*11 POOR GEEN<br />
DEMO_ML Pagina 12 van 299
CYP2D6<br />
rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
Dup/Del xN x2<br />
rs1080985 -1584C>G C/C<br />
rs1065852 100C>T C/C<br />
CYP2E1<br />
rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
rs72559710 1132G>A G/G<br />
GENOTYPE METABOLIZER ACTIVITEIT<br />
*1/*1 EXTENSIVE NORMAL<br />
rs774671100 del>A del/del<br />
rs201377835 883G>C C/C<br />
rs28371706 1023C>T C/C<br />
rs5030655 1707delT T/T<br />
rs5030865 1758G>T C/C<br />
rs5030865 1758G>A C/C<br />
rs3892097 1846G>A G/G<br />
rs35742686 2549delA A/A<br />
rs5030656 2615_2617delAAG T/T<br />
rs16947 2850C>T G/G<br />
rs5030867 2935A>C A/A<br />
rs28371725 2988G>A G/G<br />
rs59421388 3183G>A C/C<br />
rs1135840 4180G>C G/G<br />
rs5030862 124G>A C/C<br />
GENOTYPE METABOLIZER ACTIVITEIT<br />
*1/*1 EXTENSIVE NORMAL<br />
CYP3A4<br />
rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
rs2740574 A>G A/A<br />
rs55785340 A>G A/A<br />
rs4986910 T>C T/T<br />
rs55951658 T>C T/T<br />
rs55901263 G>C G/G<br />
rs4646438 del>A del/del<br />
rs4986908 C>G C/C<br />
rs67784355 G>A G/G<br />
rs4987161 T>C T/T<br />
rs28371759 T>C T/T<br />
rs67666821 del>T del/del<br />
rs35599367 C>T C/C<br />
GENOTYPE METABOLIZER ACTIVITEIT<br />
*1/*1 EXTENSIVE NORMAL<br />
CYP3A5<br />
rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
rs776746 6986A>G A/A<br />
rs10264272 14690G>A C/C<br />
rs55817950 3699C>T G/G<br />
rs28383479 19386G>A G/G<br />
rs41303343 27131_27132insT del/del<br />
GENOTYPE METABOLIZER ACTIVITEIT<br />
*1/*1 EXTENSIVE NORMAL<br />
DEMO_ML Pagina 13 van 299
DPYD<br />
rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
rs3918290 1905+1G>A A/A<br />
GENOTYPE METABOLIZER ACTIVITEIT<br />
*2A/*2A POOR GEEN<br />
NAT2<br />
rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
rs1801279 G191A G/G<br />
rs1041983 C282T C/C<br />
rs1801280 T341C T/C<br />
rs1799929 C481T C/T<br />
rs1799930 G590A G/G<br />
rs1208 A803G G/A<br />
rs1799931 G857A G/G<br />
GENOTYPE METABOLIZER ACTIVITEIT<br />
N/A INTERMEDIATE LANGZAAM<br />
TPMT<br />
rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
rs1800460 G>A G/G<br />
rs1142345 A>G A/A<br />
rs1800462 G>C G/G<br />
GENOTYPE METABOLIZER ACTIVITEIT<br />
*1/*1 EXTENSIVE NORMAL<br />
SLCO1B1<br />
rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
rs4149056 521T>C C/T<br />
rs2306283 388A>G T/T<br />
GENOTYPE METABOLIZER ACTIVITEIT<br />
*1A/*5 INTERMEDIATE LANGZAAM<br />
VKORC1<br />
rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
rs9923231 -1639G>A C/C<br />
GENOTYPE<br />
RISICO<br />
C/C<br />
NO<br />
UGT1A1<br />
rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
rs887829 C>T T/T<br />
GENOTYPE METABOLIZER ACTIVITEIT<br />
*80/*80 POOR GEEN<br />
LEGENDE: rsNCBI = naam van onderzochte genetische variatie, POLYMORPHISM = patroon van genetische variatie, GENOTYPE =<br />
persoonlijk testresultaat, METABOLIZER = persoonlijk metabolisme profiel, ACTIVITEIT = enzymatische activiteit<br />
Let op: we hebben een selectie van de meest voorkomende genetische variaties die uw metabolisme beïnvloeden, onderzocht. Er zijn<br />
andere variaties, hoewel ze slechts zeer zelden voorkomen, die we niet grondig hebben getest en die ook van invloed kunnen zijn op<br />
uw metabolisme. Bovendien moet u geneesmiddeleninteracties, remmers, inductoren, levensstijl en bestaande medische<br />
aandoeningen overwegen voordat u een behandeling of medicijn kiest.<br />
DEMO_ML Pagina 14 van 299
Samenvatting van de relevante genen<br />
FARMACOGENETICA<br />
Hier kunt u uw status van onderzochte genen bekijken die relevant zijn voor de afbraak en<br />
activering van verschillende soorten medicatie.<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
FUNCTIE<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
MEDICIJNEN<br />
3<br />
4<br />
1<br />
2<br />
2<br />
GENEN<br />
DPYD<br />
TPMT<br />
SLCO1B1<br />
UGT1A1<br />
VKORC1<br />
FUNCTIE<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
GEEN<br />
NORMAL<br />
Legenda<br />
UITGEBREIDE<br />
METABOLIZER<br />
(ZEER-)SNELLE<br />
METABOLIZER<br />
GEMIDDELDE<br />
METABOLIZER<br />
SLECHTE<br />
METABOLIZER<br />
GENE<br />
GENE<br />
GENE<br />
GENE<br />
NORMAAL<br />
SNEL<br />
TRAAG<br />
GEEN<br />
De afbraak en/of activering<br />
van geneesmiddelen via dit<br />
gen werkt normaal.<br />
RISICO ALLELE<br />
CARRIER<br />
De afbraak en/of activering<br />
van medicijnen via dit gen is<br />
sneller dan normaal.<br />
GEEN RISICO ALLELE<br />
CARRIER<br />
De afbraak en/of activering<br />
van geneesmiddelen via dit<br />
gen is langzamer dan<br />
normaal.<br />
De afbraak en/of activering<br />
van geneesmiddelen via dit<br />
gen is onvoldoende.<br />
GENE<br />
GENE<br />
RISICO<br />
NORMAAL<br />
Deze genetische variatie<br />
verhoogt het risico op<br />
bijwerkingen van bepaalde<br />
geneesmiddelen.<br />
Deze genetische variatie<br />
verhoogt het risico op<br />
bijwerkingen niet.<br />
DEMO_ML Pagina 15 van 299
FARMACOGENETICA<br />
Evaluatie van medicijnen<br />
Aangezien de status van uw medicijnmetaboliserende genetica nu bekend is, kunnen we<br />
beoordelen hoe de afbraak en activering van verschillende geneesmiddelen in uw lichaam zijn<br />
aangetast. Op basis van deze informatie hebben we afzonderlijke medicijnen en actieve<br />
ingrediënten voor u geëvalueerd in 3 categorieën (effect, verdeling, dosis). Deze informatie<br />
helpt uw arts om de juiste selectie en dosering voor uw medicatie te bepalen.<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de<br />
verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit zelf de beslissing om te stoppen met het<br />
innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
Hier volgt een uitleg van elk symbool dat in de resultatentabel wordt gebruikt:<br />
effect<br />
Gezien uw genetische kaart, heeft dit medicijn een normaal effect. Een<br />
dosisaanpassing is niet noodzakelijk vanuit een genetisch oogpunt.<br />
Je lichaam activeert dit medicijn te snel (meer dan 30% sneller). Dit kan<br />
leiden tot een overdosis van het actieve ingrediënt. Genetisch gezien wordt<br />
een lagere dosis aanbevolen.<br />
Afbraak<br />
Je lichaam activeert dit medicijn te langzaam (tussen 30% -70% van de<br />
normale activering). Dit kan leiden tot een te lage dosering van het actieve<br />
ingrediënt. Een hogere dosis zal nodig zijn om het optimale effect te<br />
bereiken, maar hier moet ook rekening worden gehouden met de<br />
doorslagsnelheid.<br />
Uw lichaam is niet in staat om het medicijn voldoende te activeren (minder<br />
dan 30% van de normale activering). Dit kan het medicijn niet effectief<br />
maken. Een alternatief voor dit medicijn wordt aanbevolen vanuit een<br />
genetisch oogpunt.<br />
Je lichaam kan dit medicijn met voldoende snelheid afbreken. Een<br />
aanpassing van de dosering is niet nodig op basis van genetica.<br />
Het medicijn wordt te snel door uw lichaam afgebroken (meer dan 30%<br />
sneller dan normaal). Dit kan leiden tot een te lage medicijnconcentratie.<br />
Genetisch gezien zou een hogere dosis nodig zijn om het gewenste effect te<br />
bereiken.<br />
DEMO_ML Pagina 16 van 299
Je lichaam is te traag in het afbreken van dit medicijn (tussen 30% -70% van<br />
de normale afbraak). Als u dit medicijn regelmatig gebruikt, kan dit leiden<br />
tot een constant toenemende concentratie van het medicijn in uw lichaam.<br />
Genetisch gezien wordt een lagere dosis aanbevolen.<br />
Uw lichaam kan het medicijn niet voldoende afbreken (minder dan 30% van<br />
de normale afbraak). Als het regelmatig wordt ingenomen, kan dit leiden tot<br />
een zeer hoge medicijnconcentratie in het lichaam met ernstige<br />
bijwerkingen tot gevolg. Een alternatief voor dit medicijn wordt aanbevolen<br />
vanuit een genetisch oogpunt.<br />
Dosering<br />
Noch het effect, noch de afbraak van de medicatie is aangetast. Een<br />
dosisaanpassing is niet noodzakelijk vanuit een genetisch oogpunt.<br />
Vanwege de snellere afbraak wordt een dosisverhoging van ongeveer 130%<br />
-200% aanbevolen vanuit een genetisch oogpunt. Begin met de<br />
standaarddosis. Bij gebrek aan therapeutisch succes, wordt een langzame<br />
dosisverhoging onder medisch toezicht geadviseerd.<br />
Vanwege een sterker effect of langzamere afbraak wordt een verlaging van<br />
de dosis tot 30% tot 70% van de standaarddosis aanbevolen vanuit een<br />
genetisch oogpunt. Het is raadzaam om met een kleine dosis te beginnen en<br />
de dosis alleen langzaam onder normale supervisie te verhogen als het<br />
therapeutische resultaat niet wordt bereikt.<br />
Vanwege geen effect of geen afbraak wordt een alternatief medicijn<br />
aanbevolen vanuit een genetisch oogpunt. Als dit niet mogelijk is, wordt<br />
aanbevolen om met een kleine dosis (3% - 70% van de standaarddosis) te<br />
beginnen en de dosis langzaam te verhogen tot de normale dosis onder<br />
medisch toezicht, als het therapeutische resultaat niet wordt bereikt.<br />
DEMO_ML Pagina 17 van 299
FARMACOGENETICA<br />
Effect op medicatie<br />
De volgende lijst bevat richtlijnen voor medicijnafgifte die zijn gepubliceerd door organisaties<br />
zoals het CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium), de Koninklijke<br />
Nederlandse Vereniging voor de bevordering van de farmacie (DPWG), de CPNDS (Canadian<br />
Pharmacogenomics Network for Drug Safety) en andere professionele samenlevingen. Deze<br />
resultaten moeten altijd door de behandelend arts worden overwogen.<br />
Medicijnen status<br />
Abacavir r r G<br />
Acenocoumarol<br />
Amitriptyline<br />
Aripiprazole<br />
r U r<br />
r r r<br />
r N r<br />
Atazanavir r N G<br />
Atomoxetine<br />
Azathioprine<br />
Capecitabine<br />
Citalopram<br />
Clomipramine<br />
Clopidogrel<br />
Codeine<br />
Desipramine<br />
r r r<br />
r r r<br />
r G G<br />
r N r<br />
N r r<br />
r N r<br />
r r r<br />
r r r<br />
Aanbeveling voor jou<br />
Abacavir wordt niet aanbevolen. Hoog risico op<br />
overgevoeligheid (~ 6% van de patiënten) door de<br />
aanwezigheid van ten minste één HLA-B*57:01-allel.<br />
Controleer INR vaker.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Overweeg een alternatief middel, met name als<br />
geelzucht de patiënt aangaat.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Selecteer alternatief medicijn. Tegafur is geen geschikt<br />
alternatief omdat dit medicijn ook wordt<br />
gemetaboliseerd door DPD.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
DEMO_ML Pagina 18 van 299
Escitalopram<br />
Esomeprazole<br />
Flecainide<br />
Fluorouracil<br />
Fluvoxamine<br />
Haloperidol<br />
Imipramine<br />
Irinotecan<br />
Lansoprazole<br />
Mercaptopurine<br />
Metoprolol<br />
Nortriptyline<br />
Ondansetron<br />
Oxycodone<br />
Pantoprazole<br />
Paroxetine<br />
Phenprocoumon<br />
r N r<br />
r r r<br />
r r r<br />
r G G<br />
r r r<br />
r N r<br />
r r r<br />
r N U<br />
r N r<br />
r r r<br />
r r r<br />
r r r<br />
r N r<br />
r N r<br />
r r r<br />
r r r<br />
r U r<br />
Phenytoin r G U<br />
Propafenone<br />
Risperidone<br />
Sertraline<br />
r r r<br />
r r r<br />
r r r<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Selecteer alternatief medicijn. Tegafur is geen geschikt<br />
alternatief omdat dit medicijn ook wordt<br />
gemetaboliseerd door DPD.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Verlaag de startdosis met 30% voor patiënten die meer<br />
dan 250 mg/m2 krijgen. Verhoog de dosis als reactie op<br />
het aantal neutrofielen.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Controleer INR vaker.<br />
Gebruik de standaard oplaaddosis en verminder de<br />
onderhoudsdosis met 50%. Evalueer de respons en<br />
serumconcentratie na 7-10 dagen. Wees alert op ADE's<br />
(bijv. Ataxie, nystagmus, dysarthrie, sedatie).<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
DEMO_ML Pagina 19 van 299
Simvastatin r N G<br />
Tacrolimus r N N<br />
Tamoxifen<br />
G G r<br />
Tegafur r G G<br />
Thioguanine<br />
Tramadol<br />
Tropisetron<br />
Venlafaxine<br />
Voriconazole<br />
Warfarin<br />
Zuclopenthixol<br />
r r r<br />
r N r<br />
r r r<br />
r r r<br />
r G r<br />
r G G<br />
r r r<br />
Schrijf een lagere dosis voor of overweeg een<br />
alternatieve statine (bijv. Pravastatine of<br />
rosuvastatine); overweeg routinematige CK-bewaking.<br />
Verhoog de startdosis 1,5-2 maal de aanbevolen<br />
startdosis. De totale startdosis mag 0,3 mg/kg/ dag niet<br />
overschrijden. Gebruik therapeutische<br />
medicijnbewaking om dosisaanpassingen te begeleiden.<br />
Vermijd matige en sterke CYP2D6-remmers. Start de<br />
therapie met de aanbevolen standaardzorgdosering.<br />
Selecteer alternatief medicijn. Fluorouracil of<br />
capecitabine zijn geen geschikte alternatieven omdat<br />
beide ook worden gemetaboliseerd door DPD.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Gebruik www.warfarindosing.org om de exacte dosering<br />
van warfarine te berekenen.<br />
Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn.<br />
Bron: https://www.pharmgkb.org/page/citingPharmgkb<br />
DEMO_ML Pagina 20 van 299
FARMACOGENETICA<br />
Effect op medicatie<br />
De volgende lijst bevat medicijnen die zijn beoordeeld op hun afbraak- en activeringsroutes.<br />
Deze informatie helpt uw arts om uw medicatie correct te kiezen en te doseren.<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
[32P]Natriumphosphat r r r 4-dimethylaminophenol r r r Abacavir r r G<br />
Abarelix r r r Abciximab r r r Abiraterone r r r<br />
Acadesine r r r Acamprosate r r r Acarbose r r r<br />
Acebutolol r r r Aceclidine r r r Aceclofenac r G G<br />
Acefylline<br />
r r r Acemetacin r r r Acenocoumarol r U r<br />
Piperazine<br />
Acepromazine r r r Acetarsol r r r Acetazolamide r r r<br />
Acetohexamide r r r<br />
Acetohydroxamic<br />
Acid<br />
r r r Acetophenazine r r r<br />
Acetoxolone r r r Acetylcarnitine r r r Acetylcholin r r r<br />
Acetylcysteine r r r Acetyldigitoxin r r r Acetyldigoxin r r r<br />
Acetylglycinamide<br />
r r r Acetylleucine<br />
Acetylsalicylic<br />
r r r<br />
Chloral Hydrate Acid<br />
r G G<br />
Acipimox r r r Acitretin r r r Aclarubicin r r r<br />
Acriflavinium<br />
Chloride<br />
r r r Acrivastine r r r Adalimumab r r r<br />
Adefovir Dipivoxil r r r Ademetionine r r r Adenosine r r r<br />
Adinazolam r r r Adrafinil r r r Adrenalone r r r<br />
Afatinib r r r Afelimomab r r r Agomelatine r r r<br />
Ajmaline r r r Alanyl Glutamine r r r Alaproclate r r r<br />
Albendazole N N U Alclofenac r r r Alclometasone r r r<br />
Alcuronium r r r Aldesulfone Sodium r r r Aldosterone r r r<br />
Alemtuzumab r r r Alendronic Acid r r r Alfaxalone r r r<br />
Alfentanil r N N Alfuzosin r N N Algeldrate r r r<br />
Alginic Acid r r r Alimemazine r r r Aliskiren r N N<br />
DEMO_ML Pagina 21 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Alitretinoin r r r Alizapride r r r Allobarbital r r r<br />
Allopurinol r r r Allylestrenol r r r Almagate r r r<br />
Almasilate r r r Alminoprofen r r r Almitrine r r r<br />
Almotriptan r N N Alogliptin r r r Alosetron r r r<br />
Alprazolam r N N Alprenolol r r r Alprostadil r r r<br />
Alsactide r r r Altretamine r r r Alum r r r<br />
Aluminium<br />
Aluminium<br />
Aluminium<br />
r r r r r r<br />
Acetoacetate Acetotartrate Clofibrate<br />
Aluminium Glycinate r r r Aluminium Hydroxide r r r<br />
Aluminium<br />
Nicotinate<br />
r r r<br />
r r r<br />
Aluminium Phosphate r r r Alverine r r r Alvimopan r r r<br />
Amantadin r r r Ambazone r r r Ambenonium r r r<br />
Ambrisentan r r r Ambroxol r r r Amcinonide r r r<br />
Amezinium<br />
r r r Amfepramone r r r Amifostine r r r<br />
Metilsulfate<br />
Amiloride r r r Amineptine r r r Amino(Diphenylhydantoin)<br />
Valeric Acid<br />
r r r<br />
Aminobutyric Acid r r r Aminocaproic Acid r r r Aminogluthetimide r r r<br />
Aminohippuric Acid r r r Aminolevulinic Acid r r r<br />
Aminomethylbenzoic<br />
Acid<br />
r r r<br />
Aminophenazone r r r Aminophylline r r r Aminosalicylic Acid r r r<br />
Amiodarone r U U Amisulpride r r r Amitriptyline r r r<br />
Amlexanox r r r Amlodipine r N N Ammonium Chloride r r r<br />
Amobarbital r r r Amodiaquine r r r Amoxapine r r r<br />
Amoxicillin r r r Amphotericin B r r r Ampicillin r r r<br />
Amprenavir r N N Amrinone r r r Amrubicin r r r<br />
Amsacrine r r r Amyl Nitrite r r r Anagrelide r r r<br />
Anakinra r r r Anastrozole r r r Androstanolone r r r<br />
Anecortave r r r Anethole Trithione r r r Angiotensinamide r r r<br />
Anidulafungin r r r Anileridine r r r Aniracetam r r r<br />
Antimony<br />
r r r Apomorphine r r r Apraclonidine r r r<br />
Pentasulfide<br />
Aprepitant r N N Aprindine r r r Aprobarbital r r r<br />
Apronal r r r Aprotinin r r r Arbekacin r r r<br />
Arbutamine r r r Argatroban r N N Arginine Glutamate r r r<br />
DEMO_ML Pagina 22 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Arginine<br />
r r r Argipressin r r r Aripiprazole r N r<br />
Hydrochloride<br />
Arsenic Trioxide r r r Arsthinol r r r Artemether r N N<br />
Artemisinin r r r Artemotil r r r Artenimol r r r<br />
Artesunate r r r Articaine r r r Asenapine r r r<br />
Asparaginase r r r Aspoxicillin r r r Astemizole r N N<br />
Atazanavir r N G Atenolol r r r Atomoxetine r r r<br />
Atorvastatin r N N Atosiban r r r Atovaquone r r r<br />
Atracurium r r r Atropine r r r Auranofin r r r<br />
Aurothioglucose r r r Aurotioprol r r r Axitinib r r r<br />
Azacitidine r r r Azanidazole r r r Azapetine r r r<br />
Azapropazone r r r Azatadine r r r Azathioprine r r r<br />
Azidamfenicol r r r Azidocillin r r r Azithromycin r N N<br />
Azlocillin r r r Aztreonam r r r Bacampicillin r r r<br />
Baclofen r r r Balsalazide r r r Bambuterol r r r<br />
Bamethan r r r Bamifylline r r r Barbexaclone r r r<br />
Barbital r r r Barnidipine r r r Bazedoxifene r r r<br />
Beclamide r r r Beclometasone r r r Befunolol r r r<br />
Bekanamycin r r r Bemegride r r r Bemiparin r r r<br />
Benazepril r r r Bencyclane r r r Bendamustine r r r<br />
Bendroflumethiazide r r r Benfluorex r r r Benidipine r r r<br />
Benorilate r r r Benoxaprofen r r r Benperidol r r r<br />
Benproperine r r r Bentiromide r r r<br />
Benzathine<br />
Benzylpenicillin<br />
r r r<br />
Benzathine<br />
r r r Benzatropine r r r Benzbromarone r r r<br />
Phenoxymethylpenicillin<br />
Benzethonium r r r Benzilone r r r Benziodarone r r r<br />
Benznidazole r r r Benzocaine r r r Benzoctamine r r r<br />
Benzonatate r r r<br />
Benzoxonium<br />
Chloride<br />
r r r Benzydamine r r r<br />
Benzyl Benzoate r r r Benzylpenicillin r r r Benzylthiouracil r r r<br />
Bephenium r r r Bepridil r r r Beraprost r r r<br />
Bergapten r r r Betahistine r r r Betaine r r r<br />
DEMO_ML Pagina 23 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Betaine<br />
r r r Betamethason r r r Betanidine r r r<br />
Hydrochloride<br />
Betaxolol r r r Betazole r r r Bethanechol r r r<br />
Bevacizumab r r r Bevantolol r r r Bevonium r r r<br />
Bexarotene r r r Bezafibrate r r r Bezitramide r r r<br />
Biapenem r r r Bibenzonium Bromide r r r Bibrocathol r r r<br />
Bicalutamide r N N Bietaserpine r r r Bifemelane r r r<br />
Bilastine r r r Bimatoprost r r r Bioallethrin r r r<br />
Biperiden r r r Bisacodyl r r r Bismuth Subcitrate r r r<br />
Bismuth Subnitrate r r r Bisoprolol r N N Bisoxatin r r r<br />
Bitolterol r r r Bleomycin r r r Bopindolol r r r<br />
Boric Acid r r r Bornaprine r r r Bortezomib r N N<br />
Bosentan r U U Bosutinib r r r Bretylium Tosilate r r r<br />
Brimonidine r r r Brinzolamide r N N Brivudine r r r<br />
Brodimoprim r r r Bromazepam r N N Bromazine r r r<br />
Bromfenac r r r Bromhexine r r r Bromides r r r<br />
Bromisoval r r r Bromocriptine r N N Bromopride r r r<br />
Bromperidol r r r Brompheniramine r r r Brotizolam r r r<br />
Broxyquinoline r r r Bucetin r r r Bucillamine r r r<br />
Bucladesine r r r Buclizine r r r Budesonide r r r<br />
Budipine r r r Bufexamac r r r Buflomedil r r r<br />
Buformin r r r Bufylline r r r Bumadizone r r r<br />
Bumetanide r r r Bunaftine r r r Buphenine r r r<br />
Bupivacaine r r r Bupranolol r r r Buprenorphine r N N<br />
Bupropion r r r Buserelin r r r Buspirone r N N<br />
Busulfan r N N Butalamine r r r Butamirate r r r<br />
Butanilicaine r r r Butaperazine r r r Butobarbital r r r<br />
Butoconazole r r r Butorphanol r r r Butriptyline r r r<br />
Butylscopolamine r r r Cabazitaxel r N N Cabergoline r N N<br />
Cadralazine r r r Cafedrine r r r<br />
Calcium<br />
Aminosalicylate<br />
r r r<br />
DEMO_ML Pagina 24 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Calcium Carbimide r r r Calcium Carbonate r r r Calcium Compounds r r r<br />
Calcium Dobesilate r r r Calcium Folinate r r r<br />
Calcium<br />
Levofolinate<br />
r r r<br />
Calcium Silicate r r r Camazepam r r r Camostat r r r<br />
Camphora r r r Camylofin r r r Candesartan r U U<br />
Candicidin r r r Canrenone r r r Capecitabine r G G<br />
Capreomycin r r r Captodiame r r r Captopril r r r<br />
Carbachol r r r Carbamazepine N N U Carbamide r r r<br />
Carbasalate Calcium r r r Carbazochrome r r r Carbenicillin r r r<br />
Carbenoxolon r r r Carbetocin r r r Carbidopa r r r<br />
Carbimazole r r r Carbinoxamine r r r Carbocisteine r r r<br />
Carbocromen r r r Carboplatin r r r Carboprost r r r<br />
Carboquone r r r Carbromal r r r Carbutamide r r r<br />
Carbuterol r r r Carfecillin r r r Carglumic Acid r r r<br />
Carindacillin r r r Carisbamate r r r Carisoprodol r r r<br />
Carmofur r r r Carmustine r r r Caroverine r r r<br />
Carteolol r r r Carumonam r r r Carvedilol r G G<br />
Casopitant r r r Caspofungin r r r Cathine r r r<br />
Cefacetrile r r r Cefaclor r r r Cefadroxil r r r<br />
Cefalexin r r r Cefaloridine r r r Cefalotin r r r<br />
Cefamandole r r r Cefapirin r r r Cefatrizine r r r<br />
Cefazedone r r r Cefazolin r r r Cefbuperazone r r r<br />
Cefcapene r r r Cefdinir r r r Cefditoren r r r<br />
Cefepime r r r Cefetamet r r r Cefixime r r r<br />
Cefmenoxime r r r Cefmetazole r r r Cefminox r r r<br />
Cefodizime r r r Cefonicide r r r Cefoperazone r r r<br />
Ceforanide r r r Cefotaxime r r r Cefotetan r r r<br />
Cefotiam r r r Cefoxitin r r r Cefozopran r r r<br />
Cefpiramide r r r Cefpirome r r r Cefpodoxime r r r<br />
Cefprozil r r r Cefradine r r r Cefroxadine r r r<br />
DEMO_ML Pagina 25 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Cefsulodin r r r Ceftaroline Fosamil r r r Ceftazidime r r r<br />
Ceftezole r r r Ceftibuten r r r Ceftizoxime r r r<br />
Ceftobiprole<br />
Medocaril<br />
r r r Ceftriaxone r r r Cefuroxime r r r<br />
Celecoxib r G G Celiprolol r r r Cerium Oxalate r r r<br />
Cerivastatin r N N Ceruletide r r r Cetiedil r r r<br />
Cetirizine r N N Cetrorelix r r r Cetuximab r r r<br />
Cetylpyridinium r r r Cevimeline r N N<br />
Chenodeoxycholic<br />
Acid<br />
r r r<br />
Chinin r N N Chiniofon r r r Chloral Hydrate r r r<br />
Chloralodol r r r Chlorambucil r r r Chlorbenzoxamine r r r<br />
Chlorcyclizine r r r Chlordiazepoxide r N N Chlorhexidine r r r<br />
Chlormadinone r r r Chlormethine r r r Chlormezanone r r r<br />
Chlorobutanol r r r Chloroprocaine r r r Chloroquine N r U<br />
Chlorothiazide r r r Chlorotrianisene r r r Chlorphenamine r r r<br />
Chlorproethazine r r r Chlorpromazine r r r Chlorpropamide r U U<br />
Chlorprothixene r r r Chlortalidone r r r Chlortetracycline r r r<br />
Chlorzoxazone r r r Cholic Acid r r r Choline Alfoscerate r r r<br />
Choline Fenofibrate r r r Choline Salicylate r r r<br />
Choline<br />
Theophyllinate<br />
r r r<br />
Chondroitin Sulfate r r r<br />
Chromium<br />
(51Cr) Edetate<br />
r r r Cibenzoline r r r<br />
Ciclesonide r N N Cicletanine r r r Ciclobendazole r r r<br />
Ciclonicate r r r Ciclosporin r N N Cidofovir r r r<br />
Cilansetron r r r Cilazapril r r r Cilnidipine r r r<br />
Cilostazol r N N Cimetidine r r r Cimetropium Bromide r r r<br />
Cinacalcet r N N Cinchocaine r r r Cinchophen r r r<br />
Cinepazet r r r Cinepazide r r r Cinnarizin r r r<br />
Cinolazepam r r r Cinoxacin r r r Ciprofibrate r r r<br />
Ciprofloxacin r r r Cisapride r N N Cisatracurium r r r<br />
Cisplatin r r r Citalopram r N r Citicoline r r r<br />
Citiolone r r r Cladribine r r r Clarithromycin r N N<br />
ClavulansUre r r r Clebopride r r r Clefamide r r r<br />
DEMO_ML Pagina 26 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Clenbuterol r r r Clevidipine r r r Clevudine r r r<br />
Clindamycin r r r Clobazam r N N Clobenzorex r r r<br />
Clobetasol r r r Clobetasone r r r Clobutinol r r r<br />
Clocortolone r r r Clodantoin r r r Clodronic Acid r r r<br />
Clofarabine r r r Clofazimine r r r Clofedanol r r r<br />
Clofenamide r r r Clofenotane r r r Clofezone r r r<br />
Clofibrate r N N Clofibride r r r Clofoctol r r r<br />
Clomethiazole r N N Clometocillin r r r Clomifene r r r<br />
Clomipramine N r r Clomocycline r r r Clonazepam r N N<br />
Clonidine r r r Clopamide r r r Clopenthixol r r r<br />
Cloperastine r r r Clopidogrel r N r Cloprednol r r r<br />
Cloranolol r r r Clorexolone r r r Cloricromen r r r<br />
Cloridarol r r r Clorindione r r r Clotiapine r r r<br />
Clotiazepam r r r Clotrimazole r r r Cloxacillin r r r<br />
Cloxazolam r r r Clozapine r r r<br />
Cobalt<br />
(58Co) Cyanocobalamine<br />
r r r<br />
Codeine r r r Colchicine r N N Colesevelam r r r<br />
Colestipol r r r Colestyramine r r r<br />
Colfosceril<br />
Palmitate<br />
Colistin r r r Conivaptan r r r<br />
Conjugated<br />
Estrogens<br />
r r r<br />
r r r<br />
Copper Oleinate r r r Copper Usnate r r r Corticorelin r r r<br />
Corticotropin r r r Cortisone r N N Cortivazol r r r<br />
Creatinolfosfate r r r Cromoglicic Acid r r r Crospovidone r r r<br />
Cyamemazine r U U Cyclandelate r r r Cyclizine r r r<br />
Cyclobarbital r r r Cyclobenzaprine r r r Cyclobutyrol r r r<br />
Cyclofenil r r r<br />
Cycloguanil<br />
Embonate<br />
r r r Cyclopenthiazide r r r<br />
Cyclopentolate r r r Cyclophosphamide r N N Cycloserine r r r<br />
Cyclothiazide r r r Cyfluthrin r r r Cymarin r r r<br />
Cypermethrin r r r Cyproheptadin r r r Cyproterone r r r<br />
Cytarabine r r r<br />
Dabigatran<br />
Etexilate<br />
r r r Dacarbazine r r r<br />
Daclizumab r r r Dactinomycin r r r Dalbavancin r r r<br />
DEMO_ML Pagina 27 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Danaparoid r r r Danazol r r r Dantrolene r N N<br />
Dantron r r r Dapagliflozin r r r Dapiprazole r r r<br />
Daptomycin r r r Darunavir r N N Dasatinib r N N<br />
Daunorubicin r r r Deanol r r r Debrisoquine r r r<br />
Decamethrin r r r Decitabine r r r Deferasirox r r r<br />
Deferiprone r r r Deferoxamine r r r Deflazacort r r r<br />
Degarelix r r r Delapril r r r Delavirdine r N N<br />
Demecarium r r r Demecolcine r r r Demegestone r r r<br />
<strong>Demo</strong>xytocin r r r Deptropine r r r Dermatan Sulfate r r r<br />
Desaspidin r r r Deserpidine r r r Desflurane r r r<br />
Desipramine r r r Desirudin r r r Deslanoside r r r<br />
Desloratadine r N N Desmopressin r r r Desogestrel r U U<br />
Desonide r r r Desoximetasone r r r Desoxycortone r r r<br />
Desvenlafaxine r r r Dexamethasone r N N Dexbrompheniramine r r r<br />
Dexchlorpheniramine r r r Dexetimide r r r Dexfenfluramine r r r<br />
Dexibuprofen r r r Dexketoprofen r r r Dexlansoprazole r r r<br />
Dexmedetomidine r r r Dexpanthenol r r r Dexrazoxane r r r<br />
Dextran r r r Dextromethorphan r r r Dextromoramide r r r<br />
Dextropropoxyphene r r r Dextrothyroxine r r r Dezocine r r r<br />
Diacerein r r r Diamorphine r r r Diazepam r N N<br />
Diazoxide r r r Dibekacin r r r Dibenzepin r r r<br />
Dibromotyrosine r r r Dibunate r r r Dibutylphthalate r r r<br />
Dibutylsuccinate r r r Dichloralphenazone r r r<br />
Dichlorobenzyl<br />
Alcohol<br />
r r r<br />
Dichlorophen r r r Diclofenac r G G Diclofenamide r r r<br />
Dicloxacillin r r r Dicoumarol r G G Dicycloverine r r r<br />
Didanosine r r r Dienestrol r r r Dienogest r r r<br />
Diethyl Ether r r r Diethylcarbamazine r r r Diethylstilbestrol r r r<br />
Diethyltoluamide r r r Difemerine r r r Difenoxin r r r<br />
Difenpiramide r r r Difetarsone r r r Diflorasone r r r<br />
DEMO_ML Pagina 28 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Diflucortolone r r r Diflunisal r r r Difluprednate r r r<br />
Digitoxin r N N Digoxin r r r Dihexyverine r r r<br />
Dihydralazine r r r Dihydrocodeine r r r Dihydroemetine r r r<br />
Dihydroergocristine r r r<br />
Dihydroergocryptine<br />
Mesylate<br />
r r r Dihydroergotamine r N N<br />
Dihydrostreptomycin r r r<br />
Dihydroxialumini<br />
Sodium Carbonate<br />
r r r Diiodohydroxyquinoline r r r<br />
Diiodotyrosine r r r Diisopromine r r r Dilazep r r r<br />
Diloxanide r r r Diltiazem r N N Dimefline r r r<br />
Dimemorfan r r r Dimercaprol r r r Dimetacrine r r r<br />
Dimethoxanate r r r Dimethyl Sulfoxide r r r Dimethylaminopropionylph<br />
enothiazine<br />
r r r<br />
Dimethylcarbate r r r Dimethylphthalate r r r Dimethyltubocurarine r r r<br />
Dimeticone r r r Dimetofrine r r r Dimetotiazine r r r<br />
Dinoprost r r r Dinoprostone r r r Diosmectite r r r<br />
Diosmin r r r Diphemanil r r r Diphenadione r r r<br />
Diphenhydramin r r r Diphenoxylate r r r Dipivefrine r r r<br />
Diprophylline r r r Dipyridamole r r r Dipyrocetyl r r r<br />
Dirithromycin r N N Disopyramide r N N Distigmine r r r<br />
Disulfiram r r r Ditazole r r r Dixanthogen r r r<br />
Dixyrazine r r r Dobutamine r r r Docetaxel r N N<br />
Docusate Sodium r r r Dofetilide r N N Dolasetron r r r<br />
Domiodol r r r Domiphen r r r Domperidone r r r<br />
Donepezil r N N Dopexamine r r r Doripenem r r r<br />
Dorzolamide r r r Dosulepin r r r Doxacurium Chloride r r r<br />
Doxapram r r r Doxazosin r r r Doxefazepam r r r<br />
Doxepin r r r Doxercalciferol r r r Doxofylline r r r<br />
Doxorubicin r N N Doxycycline r N N Doxylamin r r r<br />
Dronabinol r U U Dronedarone r r r Droperidol r N N<br />
Dropropizine r r r Drotaverine r r r Droxicam r r r<br />
Droxypropine r r r Duloxetine r r r Dutasteride r N N<br />
Dyclonine r r r Dydrogesterone r r r Ebastine r r r<br />
DEMO_ML Pagina 29 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Ecallantide r r r Ecothiopate r r r Edetates r r r<br />
Efaproxiral r r r Efavirenz r N N Eflornithine r r r<br />
Efloxate r r r Elcatonin r r r Eletriptan r N N<br />
Eltrombopag r r r Emedastine r r r Emepronium r r r<br />
Emetine r r r Emtricitabine r r r Emylcamate r r r<br />
Enalapril r r r Encainide r r r Endralazine r r r<br />
Enflurane r r r Enfuvirtide r r r Enoxacin r r r<br />
Enoxaparin r r r Enoximone r r r Enprostil r r r<br />
Entacapone r r r Entecavir r r r Epanolol r r r<br />
Eperisone r r r Ephedrin r r r Epicillin r r r<br />
Epimestrol r r r Epinastine r r r Epinephrine r r r<br />
Epirubicin r r r Eplerenone r N N Epomediol r r r<br />
Epoprostenol r G G Eprazinone r r r Eprosartan r r r<br />
Eprozinol r r r Eptifibatide r r r Erdosteine r r r<br />
Ergoloid Mesylates r r r Ergometrine r r r Ergotamine r N N<br />
Eritrityl<br />
r r r Erlotinib r N N Ertapenem r r r<br />
Tetranitrate<br />
Escitalopram r N r Eslicarbazepine r r r Esmolol r r r<br />
Esomeprazole r r r Estazolam r N N Estradiol r N N<br />
Estramustine r r r Estriol r r r Estrone r r r<br />
Eszopiclone r N N Etacrynic Acid r r r Etafenone r r r<br />
Etallobarbital r r r Etamiphylline r r r Etamivan r r r<br />
Etamsylate r r r Etanercept r r r Ethacridinlactat r r r<br />
Ethadione r r r Ethambutol r r r Ethchlorvynol r r r<br />
Ethenzamide r r r Ethinylestradiol r N N Ethionamide r r r<br />
Ethisterone r r r Ethosuximide r N N Ethotoin r r r<br />
Ethyl<br />
r r r Ethyl Chloride r r r Ethyl Loflazepate r r r<br />
Biscoumacetate<br />
Ethylestrenol r r r Ethylmorphine r r r Etidocaine r r r<br />
Etidronic Acid r r r Etifoxine r r r Etilefrine r r r<br />
Etizolam r r r Etodolac r G G Etofamide r r r<br />
DEMO_ML Pagina 30 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Etofenamat r r r Etofibrate r r r<br />
Etofylline<br />
Nicotinate<br />
r r r<br />
Etoglucid r r r Etohexadiol r r r Etomidate r r r<br />
Etonogestrel r r r Etoperidone r r r Etoposide r N N<br />
Etoricoxib r r r Etozolin r r r Etravirine r r r<br />
Etretinate r r r Etybenzatropine r r r Etynodiol r r r<br />
Everolimus r N N Exemestane r N N Exenatide r r r<br />
Ezetimibe r r r Famciclovir r r r Famotidine r r r<br />
Fampridine r r r Fasudil r r r Fazadinium Bromide r r r<br />
Febarbamate r r r Febuxostat r r r Fedrilate r r r<br />
Felbamate r N N Felodipine r N N Fenbendazole r r r<br />
Fenbufen r r r Fencamfamin r r r Fendiline r r r<br />
Fenetylline r r r Fenfluramine r r r Fenofibrate r r r<br />
Fenoldopam r r r Fenoprofen r r r Fenoterol r r r<br />
Fenoverine r r r Fenozolone r r r Fenpiprane r r r<br />
Fenpiverinium r r r Fenquizone r r r Fenspiride r r r<br />
Fentanyl r N N Fentiazac r r r Fentonium r r r<br />
Fenyramidol r r r Feprazone r r r Ferric Citrate r r r<br />
Fesoterodine r r r Fexofenadine r N N Finasteride r N N<br />
Fingolimod r r r Fipexide r r r Flavoxate r r r<br />
Flecainide r r r Fleroxacin r r r Floctafenine r r r<br />
Flomoxef r r r Flosequinan r r r Fluanisone r r r<br />
Flubendazole r r r Fluclorolone r r r Flucloxacillin r r r<br />
Fludarabine r r r Fludiazepam r r r Fludrocortisone r r r<br />
Fludroxycortide r r r Flufenamic Acid r r r Fluindione r r r<br />
Flumazenil r r r Flumedroxone r r r Flumequine r r r<br />
Flumetasone r r r Flunarizine r U U Flunitrazepam r N N<br />
Flunoxaprofen r r r<br />
Fluocinolone<br />
Acetonide<br />
r r r Fluocinonide r r r<br />
Fluocortin r r r Fluocortolone r r r Fluorescein r r r<br />
Fluorometholone r r r Fluorouracil r G G Fluostigmine r r r<br />
DEMO_ML Pagina 31 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Fluoxetine r G G Fluoxymesterone r r r Flupenthixol r r r<br />
Fluperolone r r r Fluphenazine r r r Flupirtine r r r<br />
Fluprednidene r r r Flurazepam r N N Flurbiprofen r G G<br />
Flurithromycin r r r Fluspirilene r r r Flutamide r N N<br />
Fluticasone r N N Fluvastatin r r r Fluvoxamine r r r<br />
Fomepizole r r r Fomivirsen r r r Fondaparinux r r r<br />
Formestane r r r Formocortal r r r Formoterol r U U<br />
Fosamprenavir r N N Fosfestrol r r r Fosfocreatine r r r<br />
Fosfomycin r r r Fosfonet r r r Fosinopril r r r<br />
Fosphenytoin r G G Fotemustine r r r Frovatriptan r r r<br />
Fulvestrant r N N Fumagillin r r r Furazolidon r r r<br />
Furosemide r r r Gabapentin r r r Galantamine r N N<br />
Gallamine r r r<br />
Gallium<br />
(67Ga) Citrate<br />
r r r Gallopamil r r r<br />
Gamolenic Acid r r r Ganciclovir r r r Ganirelix r r r<br />
Garenoxacin r r r Gatifloxacin r r r Gedocarnil r r r<br />
Gefarnate r r r Gefitinib r N N Gemcitabine r r r<br />
Gemeprost r r r Gemfibrozil r N N Gemifloxacin r r r<br />
Gepefrine r r r Gepirone r r r Gestonorone r r r<br />
Gestrinone r r r Gitoformate r r r Glafenine r r r<br />
Glatiramer Acetate r r r Glibenclamide r U U Glibornuride r G G<br />
Gliclazide r G G Glimepiride U G G Glipizide r G G<br />
Gliquidone r r r Glisoxepide r r r Glucosamine r r r<br />
Glutamic<br />
r r r Glutathione r r r Glutethimide r r r<br />
Acid Hydrochloride<br />
Glyceryl Trinitrate r r r Glycine r r r Glycobiarsol r r r<br />
Glycopyrronium r r r Glycyrrhizic Acid r N N Glymidine r r r<br />
Gonadorelin r r r Goserelin r r r Gramicidin r r r<br />
Granisetron r r r Grepafloxacin r r r G-Strophanthin r r r<br />
Guacetisal r r r Guaiacolsulfonate r r r Guaifenesin r r r<br />
Guajazulen r r r Guanazodine r r r Guanethidine r r r<br />
DEMO_ML Pagina 32 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Guanfacine r r r Guanoclor r r r Guanoxabenz r r r<br />
Guanoxan r r r Gusperimus r r r Halazepam r r r<br />
Halcinonide r r r Halofantrine r N N Halometasone r r r<br />
Haloperidol r N r Halothane r r r Hematin r r r<br />
Heptabarbital r r r Heptaminol r r r Hetacillin r r r<br />
Hexafluronium r r r Hexapropymate r r r Hexetidine r r r<br />
Hexobarbital r r r Hexobendine r r r Hexocyclium r r r<br />
Hexoprenaline r r r Hexylresorcinol r r r Hidrosmin r r r<br />
Histapyrrodine r r r Histrelin r r r Homatropine r r r<br />
Hyaluronidase r r r Hydralazine r r r Hydrochlorothiazide r r r<br />
Hydrocodone r r r Hydrocortisone r N N<br />
Hydrocortisone<br />
Aceponate<br />
r r r<br />
Hydrocortisone<br />
Buteprate<br />
r r r<br />
Hydrocortisone<br />
Butyrate<br />
r r r Hydroflumethiazide r r r<br />
Hydromorphone r U U Hydroquinine r r r Hydroquinone r r r<br />
Hydrotalcite r r r Hydroxybutyric Acid r r r Hydroxycarbamide r r r<br />
Hydroxychloroquine r r r Hydroxyethylpromethazine r r r Hydroxyprogesterone r r r<br />
Hydroxyzine r r r Hymecromone r r r Hyoscyamine r r r<br />
Hypromellose r r r Ibandronic Acid r r r Ibopamine r r r<br />
Ibritumomab-Tiuxetan r r r Ibudilast r r r Ibuprofen r G G<br />
Ibuproxam r r r Ibutilide r r r Icatibant r r r<br />
Iclaprim r r r Idanpramine r r r Idarubicin r U U<br />
Idebenone r r r Ifenprodil r r r Ifn-A2A/B r r r<br />
Ifosfamide N N U Iloperidone r r r Iloprost r r r<br />
Imatinib N N U Imidapril r r r<br />
Imidazole<br />
Salicylate<br />
r r r<br />
Imipenem r r r Imipramine r r r Imolamine r r r<br />
Indacaterol r r r Indapamide r r r Indigo Carmine r r r<br />
Indinavir r N N<br />
Indium<br />
(111In) Pentetic Acid<br />
r r r Indobufen r r r<br />
Indometacin r U U Indoprofen r r r Indoramin r r r<br />
Infliximab r r r Inosine Pranobex r r r Inositol Nicotinate r r r<br />
Insulin Aspart r r r Insulin Glargine r r r Insulin Lispro r r r<br />
DEMO_ML Pagina 33 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Insulindetemir r r r Insulinglulisin r r r<br />
Iodine<br />
(131I) Norcholesterol<br />
Iodine<br />
Iodine<br />
Iodine<br />
r r r r r r<br />
Iofetamine (123I) Ioflupane (123I) Iolopride (123I)<br />
r r r<br />
r r r<br />
Iodocholesterol<br />
(131I)<br />
r r r Ipratropiumbromid r r r Iprazochrome r r r<br />
Ipriflavone r r r Iprindole r r r Iproclozide r r r<br />
Iproniazide r r r Irbesartan r G G Irinotecan r N U<br />
Isepamicin r r r Isoaminile r r r Isobromindione r r r<br />
Isocarboxazid r r r Isoetarine r r r Isoflurane r r r<br />
Isometheptene r r r Isoniazid r G G Isoprenaline r r r<br />
Isopropamide r r r<br />
Isosorbide<br />
Dinitrate<br />
r r r<br />
Isosorbide<br />
Mononitrate<br />
r r r<br />
Isoxsuprine r r r Isradipine r N N Itraconazole r N N<br />
Itramin Tosilate r r r Ivabradine r N N Ivermectin r N N<br />
Ixabepilone r r r Josamycin r r r Kanamycin r r r<br />
Kaolin r r r Kebuzone r r r Ketamine r U U<br />
Ketanserin r r r Ketazolam r r r Ketobemidone r U U<br />
Ketoprofen r r r Ketorolac r r r Ketotifen r r r<br />
Krypton (81Mkr) Gas r r r Labetalol r r r Lacidipine r N N<br />
Lacosamide r r r Lactitol r r r Lactulose r r r<br />
Lafutidine r r r Lamivudine r r r Lamotrigine r r r<br />
Lanatoside C r r r Lanreotide r r r Lansoprazole r N r<br />
Lanthanum Carbonate r r r Lapatinib r N N Lasofoxifene r r r<br />
Latamoxef r r r Latanoprost r r r Leflunomide r G G<br />
Lenalidomide r r r Lentinan r r r Lepirudin r r r<br />
Lercanidipine r N N Letosteine r r r Letrozole r N N<br />
Leuprorelin r r r Levacetylmethadol r N N Levamisole r r r<br />
Levetiracetam r r r Levobunolol r r r Levobupivacaine r N N<br />
Levocarnitine r r r Levocetirizine r r r Levodopa r r r<br />
Levodropropizine r r r Levofloxacin r r r Levoglutamide r r r<br />
Levomepromazine r r r Levomethadone r r r Levonorgestrel r N N<br />
Levosimendan r r r Levosulpiride r r r<br />
Levothyroxine<br />
Sodium<br />
r r r<br />
DEMO_ML Pagina 34 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Levoverbenone r r r Lidocain r r r Lidoflazine r r r<br />
Linagliptin r r r Lincomycin r r r Lindane r r r<br />
Linezolid r r r Linopirdine r N N Linsidomine r r r<br />
Liothyronine Sodium r r r Liraglutide r r r Lisdexamfetamine r r r<br />
Lisinopril r r r Lisuride r N N Lithium Succinate r r r<br />
Lodoxamide r r r Lofepramine r r r Lofexidine r r r<br />
Lomefloxacin r r r Lomustine r r r Lonazolac r r r<br />
Lonidamine r r r Loperamide r r r Loperamide Oxide r r r<br />
Lopinavir r N N Loprazolam r r r Loracarbef r r r<br />
Lorajmine r r r Loratadine r N N Lorazepam r r r<br />
Lorcainide r r r Lormetazepam r r r Lornoxicam r G G<br />
Losartan G U G Loteprednol r r r Lovastatin r N N<br />
Loxapine r r r Lubiprostone r r r Lumiracoxib r U U<br />
Lymecycline r r r Lynestrenol r r r Lypressin r r r<br />
Macrogol r r r Magaldrate r r r Magnesium Oxide r r r<br />
Magnesium Peroxide r r r Magnesium Phosphate r r r Magnesiumsilicate r r r<br />
Malathion r r r Mandelic Acid r r r Manidipine r r r<br />
Mannosulfan r r r Maprotiline r r r Maraviroc r r r<br />
Maribavir r r r Masoprocol r r r Mazaticol r r r<br />
Mazindol r r r Mebendazole r r r Mebeverine r r r<br />
Mebhydrolin r r r Mebutamate r r r Mebutizide r r r<br />
Mecamylamine r r r Mecillinam r r r Meclofenamic Acid r r r<br />
Meclofenoxate r r r Meclozin r r r Medazepam r r r<br />
Medifoxamine r r r Medrogestone r r r Medroxyprogesterone r N N<br />
Medrysone r r r Mefenamic Acid r G G Mefenorex r r r<br />
Mefloquine r N N Mefruside r r r Megestrol r r r<br />
Meglumine<br />
r r r Meglutol r r r Meladrazine r r r<br />
Antimonate<br />
Melagatran r r r Melarsoprol r r r Melatonin r r r<br />
Melevodopa r r r Melitracen r r r Meloxicam r G G<br />
DEMO_ML Pagina 35 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Melperone r r r Melphalan r r r Memantine r r r<br />
Mepacrine r N N Mepartricin r r r Mepenzolate r r r<br />
Mephenesin r r r Mephenoxalone r r r Mephentermine r r r<br />
Mephenytoin r r r Mepindolol r r r Mepivacaine r r r<br />
Mepixanox r r r Mepolizumab r r r Meprednisone r r r<br />
Meprobamate r r r Meprotixol r r r Meptazinol r r r<br />
Mequinol r r r Mequitazine r r r Mercaptamine r r r<br />
Mercaptopurine r r r Meropenem r r r Mersalyl r r r<br />
Mesalazine r r r Mesna r r r Mesoridazine r r r<br />
Mesterolone r r r Mesuximide r r r Metabutethamine r r r<br />
Metacycline r r r Metahexamide r r r Metamizole Sodium r r r<br />
Metampicillin r r r Metandienone r r r Metaraminol r r r<br />
Metenolone r r r Metergoline r r r Metformin U r r<br />
Methadone r N N Methallenestril r r r Methantheline r r r<br />
Methapyrilene r r r Methaqualone r r r Metharbital r r r<br />
Methazolamide r r r Methdilazine r r r Methenamine r r r<br />
Methionine r r r<br />
Methiosulfonium<br />
Chloride<br />
r r r Methocarbamol r r r<br />
Methohexital r r r Methoserpidine r r r Methotrexate r r r<br />
Methoxamine r r r Methoxyflurane r r r Methoxyphenamine r r r<br />
Methyclothiazide r r r<br />
Methyl<br />
Aminolevulinate<br />
r r r Methylatropine r r r<br />
Methylcellulose r r r<br />
Methyldopa<br />
(Levorotatory)<br />
r r r Methylergometrine r N N<br />
Methylestrenolone r r r<br />
Methylnaltrexone<br />
Bromide<br />
r r r Methylpentynol r r r<br />
Methylphenidate r r r Methylphenobarbital r r r Methylprednisolone r N N<br />
Methylprednisolone<br />
Aceponate<br />
r r r Methylpropylpropanediol<br />
Dinitrate<br />
r r r Methylscopolamine r r r<br />
Methyltestosterone r r r<br />
Methylthioninium<br />
Chloride<br />
r r r Methylthiouracil r r r<br />
Methyprylon r r r Methysergide r r r Meticillin r r r<br />
Meticrane r r r Metildigoxin r r r Metipranolol r r r<br />
Metirosine r r r Metisazone r r r Metixene r r r<br />
Metoclopramide r r r Metolazone r r r Metopimazine r r r<br />
DEMO_ML Pagina 36 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Metoprolol r r r Metrifonate r r r Metronidazole r r r<br />
Metyrapone r r r Mexiletine r r r Mezlocillin r r r<br />
Mianserin r r r Mibefradil r r r Micafungin r r r<br />
Miconazole r N N Micronomicin r r r Midazolam N N U<br />
Midecamycin r r r Midodrine r r r Mifamurtide r r r<br />
Mifepristone r N N Miglitol r r r Miglustat r r r<br />
Milnacipran r r r Milrinone r r r Miltefosine r r r<br />
Minaprine r r r Minocycline r r r Minoxidil r r r<br />
Miocamycin r r r Mipomersen r r r Mirtazapine r r r<br />
Misoprostol r r r Mitiglinide r r r Mitobronitol r r r<br />
Mitoguazone r r r Mitomycin r r r Mitotane r r r<br />
Mitoxantrone r r r Mivacurium Chloride r r r Mizolastine r N N<br />
Moclobemide r r r Modafinil r N N Moexipril r r r<br />
Mofebutazone r r r Molindone r r r Molsidomine r r r<br />
Mometasone r N N Monobenzone r r r<br />
Monoethanolamine<br />
Oleate<br />
r r r<br />
Monoxerutin r r r Montelukast r U U Moperone r r r<br />
Moracizine r r r Morclofone r r r Morinamide r r r<br />
Morniflumate r r r Moroxydine r r r Morphine r r r<br />
Morpholine<br />
Salicylate<br />
r r r Mosapramine r r r Moxaverine r r r<br />
Moxestrol r r r Moxifloxacin r r r Moxisylyte r r r<br />
Moxonidine r r r Muronomab r r r Muzolimine r r r<br />
Mycophenolic Acid r N N Myristyl-Benzalkonium r r r Nabilone r r r<br />
Nabumetone r r r Nadolol r r r Nafarelin r r r<br />
Naftazone r r r Naftidrofuryl r r r Nalbuphine r r r<br />
Nalfurafine r r r Nalidixic Acid r r r Nalorphine r r r<br />
Naloxone r r r Naltrexone r r r Nandrolone r r r<br />
Naproxcinod r r r Naproxen r G G Naratriptan r r r<br />
Narcobarbital r r r Natamycin r r r Nateglinide r U U<br />
Natriumhypochlorit r r r Natriumpentosanpolysulfat r r r Nebivolol r r r<br />
DEMO_ML Pagina 37 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Nefazodone r N N Nefopam r r r Nelarabine r r r<br />
Nelfinavir r N N Neltenexine r r r Neomycin r r r<br />
Neostigmine r r r Nepafenac r r r Nepinalone r r r<br />
Nesiritide r r r Netilmicin r r r Nevirapine r N N<br />
Nialamide r r r Niaprazine r r r Nicardipine r N N<br />
Nicergoline r r r Niceritrol r r r Niclosamide r r r<br />
Nicofetamide r r r Nicofuranose r r r Nicomorphine r r r<br />
Nicorandil r r r Nicotinic Acid r r r<br />
Nicotinyl<br />
Alcohol (Pyridylcarbinol)<br />
r r r<br />
Nifedipine r N N Niflumic Acid r r r Nifuratel r r r<br />
Nifuroxazide r r r Nifurtimox r r r Nifurtoinol r r r<br />
Nifurzide r r r Nikethamide r r r Nilotinib r N N<br />
Nilutamide r r r Nilvadipine r r r Nimesulide r G G<br />
Nimodipine r N N Nimorazole r r r Nimustine r r r<br />
Niperotidine r r r Niridazole r r r Nisoldipine r N N<br />
Nitazoxanide r r r Nitisinone r r r Nitrazepam r r r<br />
Nitrendipine r N N Nitrofural r r r Nitrofurantoin r r r<br />
Nitroprusside r r r Nitroxoline r r r Nizatidine r r r<br />
Nizofenone r r r Nomegestrol r r r Nomifensine r r r<br />
Nordazepam r r r Norepinephrine r r r Norethandrolone r r r<br />
Norethisterone r N N Norfenefrine r r r Norfloxacin r r r<br />
Norgestrienone r r r Normethadone r r r Nortriptyline r r r<br />
Noscapine r r r Noxytiolin r r r Nystatin r r r<br />
Obidoxime r r r Octopamine r N N Octreotide r r r<br />
Ofloxacin r r r Olaflur r r r Olanzapine r r r<br />
Oleandomycin r r r<br />
Olmesartan<br />
Medoxomil<br />
r r r Olopatadine r r r<br />
Olsalazine r r r<br />
Omacetaxine<br />
Mepesuccinate<br />
r r r Omalizumab r r r<br />
Omeprazole r r r Ondansetron r N r Opipramol r r r<br />
Orciprenalin r r r Oritavancin r r r Orlistat r r r<br />
Ornidazole r N N Ornipressin r r r<br />
Ornithine<br />
Oxoglurate<br />
r r r<br />
DEMO_ML Pagina 38 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Orphenadrine<br />
(Citrate)<br />
r r r Oseltamivir r r r Otilonium Bromide r r r<br />
Oxabolone Cipionate r r r Oxaceprol r r r Oxacillin r r r<br />
Oxaflozane r r r Oxaliplatin r r r Oxametacin r r r<br />
Oxamniquine r r r Oxandrolone r r r Oxantel r r r<br />
Oxaprozin r G G Oxatomide r r r Oxazepam r N N<br />
Oxcarbazepine r r r Oxedrine r r r Oxeladin r r r<br />
Oxetacaine r r r Oxetorone r r r Oxiracetam r r r<br />
Oxitriptan r r r Oxitropium Bromide r r r Oxolamine r r r<br />
Oxolinic Acid r r r Oxomemazine r r r Oxprenolol r r r<br />
Oxybutynin r N N Oxycinchophen r r r Oxycodone r N r<br />
Oxyfedrine r r r Oxymetholone r r r Oxypertine r r r<br />
Oxyphenbutazone r r r Oxyphencyclimine r r r Oxyphenisatine r r r<br />
Oxyphenonium r r r Oxyquinoline r r r Oxytocin r r r<br />
Paclitaxel r r r<br />
Paclitaxel<br />
Poliglumex<br />
r r r Paliperidone r r r<br />
Palonosetron r r r Pamidronic Acid r r r<br />
Pancreozymin<br />
(Cholecystokinin)<br />
r r r<br />
Pancuronium r r r Panobinostat r r r Pantoprazole r r r<br />
Papaveretum r r r Papaverine r r r Paracetamol r r r<br />
Paraldehyde r r r Paramethadione r r r Paramethasone r r r<br />
Paraoxon r N N Parathyroid Hormone r r r Parecoxib r r r<br />
Pargyline r r r Paricalcitol r r r Paromomycin r r r<br />
Paroxetine r r r Pazopanib r r r Pazufloxacin r r r<br />
Pefloxacin r r r Pemetrexed r r r Pemoline r r r<br />
Penamecillin r r r Penbutolol r r r Penfluridol r r r<br />
Pengitoxin r r r Penicillamine r r r Penimepicycline r r r<br />
Pentaerithrityl r r r<br />
Pentaerithrityl<br />
Tetranitrate<br />
r r r Pentagastrin r r r<br />
Pentamidine<br />
Isethionate<br />
r r r Pentamycin r r r Pentazocine r r r<br />
Pentetrazol r r r Penthienate r r r Pentifylline r r r<br />
Pentobarbital r r r Pentostatin r r r Pentoxifylline r r r<br />
Pentoxyverine r r r Perampanel r r r Perazine r r r<br />
DEMO_ML Pagina 39 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Pergolide r N N Perhexiline r r r Periciazine r r r<br />
Perindopril r r r Permethrin r r r Perphenazine r r r<br />
Peruvoside r r r Pethidine r r r Phanquinone r r r<br />
Phenacemide r r r Phenacetin r r r Phenazocine r r r<br />
Phenazone r r r Phenazopyridine r r r Phenelzine r N N<br />
Pheneticillin r r r Pheneturide r r r Phenformin r r r<br />
Phenglutarimide r r r Phenindamine r r r Phenindione r r r<br />
Phenobarbital r r r Phenol r r r Phenolphthalein r r r<br />
Phenolsulfonphthalein r r r Phenoperidine r r r Phenothrin r r r<br />
Phenoxybenzamine r r r Phenoxymethylpenicillin r r r Phenprobamate r r r<br />
Phenprocoumon r U r Phensuximide r r r Phentermine r r r<br />
Phentolamine r r r Phenyl Salicylate r r r Phenylbutazone r N N<br />
Phenylephrine r r r Phenytoin r G U Phloroglucinol r r r<br />
Pholcodine r r r Phthalylsulfathiazole r r r Physostigmine r r r<br />
Picloxydine r r r Picotamide r r r Pidotimod r r r<br />
Pilocarpine r r r Pimecrolimus r N N Pimethixene r r r<br />
Pimozide r N N Pinacidil r r r Pinaverium r r r<br />
Pinazepam r r r Pindolol r r r Pioglitazone r U U<br />
Pipamperone r r r Pipazetate r r r<br />
Pipecuronium<br />
Bromide<br />
r r r<br />
Pipemidic Acid r r r Pipenzolate r r r Piperacillin r r r<br />
Piperazine r r r Piperidione r r r Piperidolate r r r<br />
Pipobroman r r r Pipotiazine r r r Pipradrol r r r<br />
Piprozolin r r r Piracetam r r r Pirarubicin r r r<br />
Pirbuterol r r r Pirenzepine r r r Piretanide r r r<br />
Pirfenidone r r r Piribedil r r r Pirisudanol r r r<br />
Piritramide r r r Piromidic Acid r r r Piroxicam r G G<br />
Pirprofen r r r Pitavastatin r r r Pivagabine r r r<br />
Pivampicillin r r r Pivmecillinam r r r Pixantrone r r r<br />
Pizotifen r r r Pleconaril r r r Plerixafor r r r<br />
DEMO_ML Pagina 40 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Plicamycin r r r Poldine r r r Polidocanol r r r<br />
Poly I:C r r r Poly Iclc r r r<br />
Polyestradiol<br />
Phosphate<br />
Polymyxin B r r r Polynoxylin r r r<br />
Polystyrene<br />
Sulfonate<br />
r r r<br />
r r r<br />
Polythiazide r r r Porfimer Sodium r r r Posaconazole r r r<br />
Potassium<br />
Potassium<br />
r r r r r r Potassium Iodide r r r<br />
Canrenoate Clorazepate<br />
Potassium Lactate r r r<br />
Potassium<br />
Perchlorate<br />
r r r<br />
Potassium<br />
Polysulfide<br />
r r r<br />
Potassium<br />
Salicylate<br />
r r r Practolol r r r Prajmaline r r r<br />
Pralatrexate r r r Pralidoxime r r r Pramipexole r r r<br />
Pramiracetam r r r Pramocaine r r r Pranlukast r r r<br />
Pranoprofen r r r Prasterone r r r Prasugrel r r r<br />
Pravastatin r r r Prazepam r N N Praziquantel r N N<br />
Prazosin r r r Prednicarbate r r r Prednimustine r r r<br />
Prednisolone r N N Prednisone r N N Prednylidene r r r<br />
Pregabalin r r r Prenalterol r r r Prenoxdiazine r r r<br />
Prenylamine r r r Prethcamide r r r Pridinol r r r<br />
Prifinium Bromide r r r Prilocaine r r r Primaquine r N N<br />
Primidone r r r Probenecid r r r Probucol r r r<br />
Procainamide r r r Procaine r r r<br />
Procaine<br />
Benzylpenicillin<br />
r r r<br />
Procarbazine r r r Procaterol r r r Prochlorperazine r r r<br />
Procyclidine r r r Profenamine r r r Progabide r r r<br />
Progesterone r N N Proglumetacin r r r Proglumide r r r<br />
Proguanil r r r Prolintane r r r Promazine r r r<br />
Promegestone r r r Promestriene r r r Propacetamol r r r<br />
Propafenone r r r Propanidid r r r Propantheline r r r<br />
Propatylnitrate r r r Propenidazole r r r Propentofylline r r r<br />
Propicillin r r r Propiomazine r r r Propiverine r r r<br />
Propofol r G G Propranolol r r r Propylthiouracil r r r<br />
Propyphenazone r r r Proquazone r r r Proscillaridin r r r<br />
Prothipendyl r r r Protiofate r r r Protionamide r r r<br />
DEMO_ML Pagina 41 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Protirelin r r r Protriptyline r r r Proxazole r r r<br />
Proxibarbal r r r Proxymetacaine r r r Proxyphylline r r r<br />
Prucalopride r r r Prulifloxacin r r r Prussian Blue r r r<br />
Pyrantel r r r Pyrazinamide r r r Pyrethrum r r r<br />
Pyridostigmine r r r Pyrimethamine r r r Pyrithione Zinc r r r<br />
Pyrithyldione r r r Pyritinol r r r Pyrrobutamine r r r<br />
Pyrvinium r r r Quazepam r r r Quetiapine r N N<br />
Quinagolide r r r Quinapril r r r Quinbolone r r r<br />
Quinethazone r r r Quingestanol r r r Quinidine r N N<br />
Quinupramine r r r Quinupristin/Dalfopristin r r r Rabeprazole r N N<br />
Racecadotril r r r Raloxifene r r r Raltegravir r r r<br />
Raltitrexed r r r Ramelteon r r r Ramipril r r r<br />
Ranimustine r r r Ranitidine r r r<br />
Ranitidine<br />
Bismuth Citrate<br />
r r r<br />
Ranolazine r r r Rasagiline r r r Reboxetine r N N<br />
Regadenoson r r r Remifentanil r r r Remikiren r r r<br />
Remoxipride r r r Repaglinide r N N Reposal r r r<br />
Reproterol r r r Rescinnamine r r r Reserpine r r r<br />
Reteplase r r r Retigabine r r r<br />
Rhenium<br />
(186Re) Etidronic Acid<br />
r r r<br />
Ribavirin r r r Ribostamycin r r r Rifabutin r N N<br />
Rifampicin r U U Rifamycin r r r Rifapentine r r r<br />
Rifaximin r r r Rilmenidine r r r Rilpivirine r r r<br />
Riluzole r r r Rimantadine r r r Rimazolium r r r<br />
Rimexolone r r r Rimiterol r r r Rimonabant r N N<br />
Risedronic Acid r r r Risperidone r r r Ritodrine r r r<br />
Ritonavir r N N Rituximab r r r Rivastigmine r r r<br />
Rizatriptan r r r Rociverine r r r Rocuronium Bromide r r r<br />
Rofecoxib r U U Roflumilast r r r Rokitamycin r r r<br />
Rolitetracycline r r r Romidepsin r r r Ronifibrate r r r<br />
Ropinirole r r r Ropivacaine r r r Roquinimex r r r<br />
DEMO_ML Pagina 42 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Rose Bengal Sodium r r r Rosiglitazone r G G Rosoxacin r r r<br />
Rosuvastatin r r r Rotigotine r r r Roxatidine r r r<br />
Roxithromycin r N N Rufinamide r r r Rufloxacin r r r<br />
Rupatadine r r r Rutoside r r r<br />
Saccharated<br />
Iron Oxide<br />
r r r<br />
Sacrosidase r r r Salbutamol r N N Salicylamide r r r<br />
Salmeterol r N N Salsalate r r r<br />
Samarium<br />
(153Sm) Lexidronam<br />
r r r<br />
Sapropterin r r r Saquinavir r N N Satraplatin r r r<br />
Saxagliptin r r r Scopolamine r r r Secnidazole r r r<br />
Secobarbital r r r Secretin r r r Sedalipid r r r<br />
Selegiline r G G<br />
Selenium<br />
(75Se) Norcholesterol<br />
r r r<br />
Selenium<br />
(75Se) Tauroselcholic Acid<br />
r r r<br />
Semustine r r r Senna Glycosides r r r Seratrodast r U U<br />
Sermorelin r r r Sertindole r N N Sertraline r r r<br />
Sevelamer r r r Sevoflurane r r r Sibutramine r N N<br />
Sildenafil r N N Silodosin r r r Silymarin r r r<br />
Simfibrate r r r Simvastatin r N G Sincalide r r r<br />
Sirolimus r N N Sisomicin r r r Sitafloxacin r r r<br />
Sitagliptin r r r Sitaxentan r r r Sobrerol r r r<br />
Sodium Acetate<br />
Sodium<br />
Sodium<br />
r r r r r r<br />
Aminosalicylate Aurothiomalate<br />
r r r<br />
Sodium<br />
r r r Sodium Bicarbonate r r r Sodium Borate r r r<br />
Aurotiosulfate<br />
Sodium<br />
r r r Sodium Citrate r r r Sodium Edetate r r r<br />
Chloride, Hypertonic<br />
Sodium Feredetate r r r Sodium Fluoride r r r Sodium Folinate r r r<br />
Sodium<br />
Sodium<br />
Sodium<br />
r r r r r r<br />
Glycerophosphate Iodide (123I) Iodohippurate (123I)<br />
r r r<br />
Sodium<br />
Sodium<br />
r r r r r r Sodium Nitrite r r r<br />
Iothalamate (125I) Monofluorophosphate<br />
Sodium Perborate r r r<br />
Sodium<br />
Phenylbutyrate<br />
r r r Sodium Phosphate r r r<br />
Sodium Picosulfate r r r Sodium Propionate r r r Sodium Salicylate r r r<br />
Sodium<br />
r r r Sodium Sulfate r r r Sodium Tartrate r r r<br />
Stibogluconate<br />
Sodium<br />
r r r Somatorelin r r r Somatostatin r r r<br />
Tetradecyl Sulfate<br />
Sorafenib r N N Sorbitol r r r Sotalol r r r<br />
Sparfloxacin r r r Sparteine r r r Spectinomycin r r r<br />
DEMO_ML Pagina 43 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Spiramycin r N N Spirapril r r r Spironolactone r r r<br />
Stannous Fluoride r r r Stanozolol r r r Stavudine r r r<br />
Stepronin r r r Stibophen r r r Stiripentol r r r<br />
Streptoduocin r r r Streptokinase r r r Streptomycin r r r<br />
Streptozocin r r r<br />
Strontium<br />
(89Sr) Chloride<br />
r r r Strontium Ranelate r r r<br />
Styramate r r r Succinimide r r r Succinylsulfathiazole r r r<br />
Sucralfate r r r Sufentanil r N N Sulbactam r r r<br />
Sulbenicillin r r r Sulfacetamide r r r Sulfadiazine r G G<br />
Sulfadicramide r r r Sulfadimethoxine r r r Sulfadimidine r r r<br />
Sulfafurazole r U U Sulfaguanidine r r r Sulfaisodimidine r r r<br />
Sulfalene r r r Sulfamazone r r r Sulfamethizole r r r<br />
Sulfamethoxazole r G G Sulfamethoxypyridazine r r r Sulfametomidine r r r<br />
Sulfametoxydiazine r r r Sulfamoxole r r r Sulfaperin r r r<br />
Sulfaphenazole r r r Sulfapyridine r r r Sulfasalazine r r r<br />
Sulfathiourea r r r Sulfatolamide r r r Sulfinpyrazon r G G<br />
Sulfobromophthalein r r r Sulindac r r r Suloctidil r r r<br />
Sulpiride r r r Sulprostone r r r Sultamicillin r r r<br />
Sultiame r r r Sultopride r r r Sumatriptan r r r<br />
Sunitinib r N N Suprofen r G G Suramin Sodium r r r<br />
Suxamethonium r r r Tacrine r r r Tacrolimus r N N<br />
Tadalafil r N N Tafluprost r r r Talampicillin r r r<br />
Talastine r r r Talbutal r r r Talinolol r r r<br />
Tamoxifen G G r Tamsulosin r N N Tapentadol r r r<br />
Tasonermin r r r Tasosartan r r r Taurolidine r r r<br />
Tazobactam r r r<br />
Technetium<br />
(99Mtc) Bicisate<br />
r r r<br />
Technetium<br />
(99Mtc) Butedronic Acid<br />
Technetium<br />
Technetium<br />
Technetium<br />
r r r r r r<br />
(99Mtc) Disofenin (99Mtc) Etifenin (99Mtc) Exametazime<br />
Technetium<br />
Technetium<br />
Technetium<br />
r r r r r r<br />
(99Mtc) Furifosmin (99Mtc) Galtifenin (99Mtc) Gluceptate<br />
Technetium<br />
Technetium<br />
Technetium<br />
r r r r r r<br />
(99Mtc) Gluconate (99Mtc) Lidofenin (99Mtc) Mebrofenin<br />
Technetium<br />
Technetium<br />
Technetium<br />
r r r r r r<br />
(99Mtc) Medronic Acid (99Mtc) Mertiatide (99Mtc) Oxidronic Acid<br />
r r r<br />
r r r<br />
r r r<br />
r r r<br />
r r r<br />
DEMO_ML Pagina 44 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Technetium<br />
Technetium<br />
Technetium<br />
r r r r r r<br />
(99Mtc) Pertechnetate (99Mtc) Phytate (99Mtc) Pyrophosphate<br />
Technetium<br />
Technetium<br />
Technetium<br />
r r r r r r<br />
(99Mtc) Sestamibi (99Mtc) Succimer (99Mtc) Teboroxime<br />
r r r<br />
r r r<br />
Technetium<br />
r r r Teclozan r r r Tedisamil r r r<br />
(99Mtc) Tetrofosmin<br />
Teduglutide r r r Tegafur r G G Tegaserod r r r<br />
Teicoplanin r r r Telaprevir r r r Telavancin r r r<br />
Telbivudine r r r Telithromycin r N N Telmisartan r r r<br />
Temafloxacin r r r Temazepam r r r Temocapril r r r<br />
Temocillin r r r Temoporfin r r r Temozolomide r r r<br />
Temsirolimus r r r Tenidap r r r Teniposide r N N<br />
Tenitramine r r r<br />
Tenofovir<br />
Disoproxil<br />
r r r Tenonitrozole r r r<br />
Tenoxicam r G G Terazosin r r r Terbutaline r r r<br />
Terconazole r r r Terfenadine r N N Terguride r r r<br />
Teriparatide r r r Terizidone r r r Terlipressin r r r<br />
Terodiline r r r Tertatolol r r r Tesamorelin r r r<br />
Testosterone r N N Tetrabenazine r r r Tetracaine r r r<br />
Tetracosactide r r r Tetracycline r r r Tetramethrin r r r<br />
Tetrazepam r r r Thalidomide r U U<br />
Thallium<br />
(201Tl) Chloride<br />
r r r<br />
Thebacon r r r Theobromine r r r Theodrenaline r r r<br />
Theophylline r r r Thiamazole r r r Thiamphenicol r r r<br />
Thiazinam r r r Thiethylperazin r r r Thiocolchicoside r r r<br />
Thiopental r r r Thiopropazate r r r Thioproperazine r r r<br />
Thioridazine r r r Thiosulfate r r r Thiotepa r r r<br />
Thiram r r r Thymopentin r r r Tiadenol r r r<br />
Tiagabine r N N Tianeptine r r r Tiapride r r r<br />
Tiaprofenic Acid r r r Tiazofurine r r r Tibezonium Iodide r r r<br />
Tibolone r r r Ticagrelor r r r Ticarcillin r r r<br />
Ticlopidine r N N Tidiacic Arginine r r r Tiemonium Iodide r r r<br />
Tienilic Acid r G G Tigecycline r r r Tilbroquinol r r r<br />
Tilidine r r r Tiludronic Acid r r r Timepidium Bromide r r r<br />
DEMO_ML Pagina 45 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Timolol r r r Tinidazole r N N Tiocarlide r r r<br />
Tioclomarol r r r Tioctic Acid r r r Thioguanine r r r<br />
Tiopronin r r r Tiotixene r r r Tiotropium Bromide r r r<br />
Tipepidine r r r Tipranavir r N N Tiracizin r r r<br />
Tiratricol r r r Tirilazad r r r Tirofiban r r r<br />
Tiropramide r r r Tisopurine r r r Tixocortol r r r<br />
Tizanidine r r r Tobramycin r r r Tocainide r r r<br />
Tofisopam r r r Tolazamide r r r Tolazoline r r r<br />
Tolbutamide U G G Tolcapone r N N Tolfenamic Acid r r r<br />
Tolmetin r r r Tolonidine r r r Toloxatone r r r<br />
Tolperisone r r r Tolrestat r r r Tolterodine r N N<br />
Tolvaptan r r r Topiramate r r r Topotecan r r r<br />
Torasemide r G G Toremifene r N N Trabectedin r r r<br />
Tramadol r N r Trandolapril r r r Tranexamic Acid r r r<br />
Tranylcypromine r r r Trapidil r r r Trastuzumab r r r<br />
Travoprost r r r Trazodone r N N Treosulfan r r r<br />
Trepibutone r r r Treprostinil r r r Tretoquinol r r r<br />
Triamcinolone r r r Triamterene r r r Triaziquone r r r<br />
Triazolam r N N Trichlormethiazide r r r Trichloroethylene r r r<br />
Triclabendazole r r r Triclofos r r r Tridihexethyl r r r<br />
Trifluoperazine r r r Trifluperidol r r r Triflupromazin r r r<br />
Trifluridine r r r Triflusal r r r Trihexyphenidyl r r r<br />
Trilostane r r r Trimazosin r r r Trimebutine r r r<br />
Trimetaphan r r r Trimetazidine r r r Trimethadione r r r<br />
Trimethoprim r G G Trimethyldiphenylpropylam<br />
ine<br />
r r r Trimetrexate r r r<br />
Trimipramine r r r Triprolidine r r r Triptorelin r r r<br />
Tritoqualine r r r Trofosfamide r r r Troglitazone r U U<br />
Troleandomycin r N N Trolnitrate r r r Trometamol r r r<br />
Tropatepine r r r Tropicamide r r r Tropisetron r r r<br />
DEMO_ML Pagina 46 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Trospium r r r Trovafloxacin r r r Troxerutin r r r<br />
Troxipide r r r Tryptophan r r r Tubocurarine r r r<br />
Tulobuterol r r r Tyloxapol r r r Ubidecarenone r r r<br />
Ulobetasol r r r Unoproston r r r Urapidil r r r<br />
Urate Oxidase r r r Urofollitropin r r r Urokinase r r r<br />
Ursodeoxycholic<br />
Acid<br />
r r r Valaciclovir r r r Valdecoxib r r r<br />
Valganciclovir r r r Valnoctamide r r r Valproic Acid r U U<br />
Valpromide r r r Valrubicin r r r Valsartan r G G<br />
Vancomycin r r r Vandetanib r r r Vapreotide r r r<br />
Vardenafil r N N Varenicline r r r Vasopressin r r r<br />
Vecuronium r r r Vemurafenib r r r Venlafaxine r r r<br />
Veralipride r r r Verapamil r N N Vernakalant r r r<br />
Verteporfin r r r Vigabatrin r r r Vilazodone r r r<br />
Vildagliptin r r r Viloxazine r r r Viminol r r r<br />
Vinbarbital r r r Vinblastine r N N Vinburnine r r r<br />
Vincamine r r r Vincristine r N N Vindesine r N N<br />
Vinflunine r r r Vinorelbine r N N Vinpocetine r r r<br />
Vinyl Ether r r r Vinylbital r r r Visnadine r r r<br />
Voclosporin r r r Voglibose r r r Voriconazole r G r<br />
Vorinostat r r r Vorozole r r r Warfarin r G G<br />
Xaliproden r r r Xamoterol r r r Xantinol Nicotinate r r r<br />
Xibornol r r r Ximelagatran r G G Xipamide r r r<br />
Yohimbin r r r Zafirlukast r G G Zalcitabine r r r<br />
Zaleplon r N N Zanamivir r r r Ziconotide r r r<br />
Zidovudine r r r Zimeldine r r r Zinc Acetate r r r<br />
Zinc Chloride r r r Zipeprol r r r Ziprasidone r N N<br />
Zofenopril r r r Zoledronic Acid r r r Zolendromat r r r<br />
Zolimidine r r r Zolmitriptan r r r Zolpidem r N N<br />
Zomepirac r r r Zonisamide r N N Zopiclone r N N<br />
DEMO_ML Pagina 47 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Zorubicin r r r Zotepine r r r Zuclopenthixol r r r<br />
DEMO_ML Pagina 48 van 299
FARMACOGENETICA<br />
ONCOLOGIE<br />
CARDIOVASCULAIR SYSTEEM<br />
NEUROLOGIE<br />
METABOLISME<br />
BEWEGING<br />
SPIJSVERTERING<br />
OOGHEELKUNDE<br />
TANDKUNST<br />
ANDEREN<br />
WETENSCHAP<br />
AANVULLENDE INFORMATIE
Prostaatkanker<br />
Effectieve preventie en behandeling van prostaatkanker
Prostaat<br />
ANDROLOGIE<br />
De prostaat is een geslachtsklier. Hij ligt achter de blaas, aan het begin van de<br />
urinebuis, en heeft ongeveer de grootte en vorm van een kastanje. Hij bestaat uit<br />
verschillende klieren die een secreet produceren dat tijdens de zaadlozing in de<br />
urinebuis terechtkomt. Daar wordt het vermengd met het sperma. Zo speelt hij een<br />
belangrijke rol bij de voortplanting. Helaas hangt de prostaat ook samen met een<br />
aantal aandoeningen, waarvan er enkele ernstig of zelfs dodelijk kunnen zijn. Daarom<br />
moet elke man vanaf zijn vijfenveertigste jaarlijks zijn prostaat laten onderzoeken.<br />
Benigne prostaathyperplasie (BPH) is een<br />
goedaardige vergroting van de prostaatklier<br />
die veroorzaakt wordt door de gestoorde<br />
proliferatie van bepaalde cellen. De<br />
aandoening komt heel veel voor en<br />
ontwikkelt zich doorgaans op latere leeftijd.<br />
Het risico op een vergrote prostaat is<br />
afhankelijk van genetische factoren en de<br />
levensstijl. Ongeveer 10% tot 20% van de<br />
mannen tussen de 50 en 59 heeft deze<br />
aandoening; bij mannen tussen de 60 en 69<br />
bedraagt dit 25% tot 35%. In tegenstelling<br />
tot prostaatkanker ontwikkelen de<br />
symptomen van prostaatvergroting zich<br />
razendsnel. Kenmerkende symptomen zijn<br />
pijn tijdens het plassen, vaak plassen,<br />
moeilijk en langdurig plassen dat<br />
ondersteund wordt door het aanspannen van<br />
de buikspieren. Als de blaas voor een groot<br />
deel is afgesloten, kan de urine in de nier zich<br />
ophopen. Hierdoor kan een<br />
levensbedreigende situatie ontstaan. Een<br />
vergrote prostaat kan – afhankelijk van de<br />
ernst – behandeld worden met medicijnen of<br />
operatief verkleind worden met een<br />
laserstraal. Omdat een goedaardige<br />
vergroting van de prostaat nauw samenhangt<br />
met een ongunstige combinatie van genen en<br />
levensstijl, kunnen bij mensen met een<br />
genetische aanleg aanpassingen in de<br />
levensstijl het risico op de aandoening sterk<br />
verminderen.<br />
Prostaatkanker is een van de meest<br />
voorkomende vormen van kanker bij mannen.<br />
Bij ongeveer 15% van de mannen wordt op een<br />
bepaald moment prostaatkanker<br />
gediagnosticeerd. In de meeste gevallen<br />
treden bij prostaatkanker symptomen pas in<br />
een verdergevorderd stadium op. Daarom<br />
wordt het meestal pas in een later stadium<br />
vastgesteld vanwege symptomen zoals<br />
plasproblemen, pijn in de botten,<br />
gewichtsverlies en bloedarmoede. De<br />
belangrijkste klachten betreffen problemen<br />
met het plassen, zoals vertraagd beginnen te<br />
plassen, een zwakke straal, druppelen of een<br />
onderbroken straal. Vaak blijft er urine achter<br />
in de blaas. Andere veelvoorkomende<br />
symptomen zijn vaker of voornamelijk ’s<br />
nachts plassen, vaak kleine hoeveelheden<br />
plassen, moeite met plassen en pijn tijdens<br />
het plassen. Omdat de zenuwen in het gebied<br />
van het heiligbeen door de druk beschadigd<br />
raken, kunnen er ook erectieproblemen<br />
ontstaan. Er is zelden bloed zichtbaar in de<br />
urine of het sperma. Als dat wel het geval is,<br />
vormt dat een duidelijke indicatie. Een<br />
prostaattumor veroorzaakt geen pijn. De<br />
symptomen treden dus doorgaans pas op als<br />
de tumor zich al uitgezaaid heeft tot de<br />
nabijgelegen lymfeklieren of de botten. Op<br />
dat moment zijn de meest voorkomende<br />
symptomen pijn in de rug en het bekken. In de<br />
meeste gevallen zijn botuitzaaiingen de<br />
dominante aandoening. Zij zijn ook de meest<br />
voorkomende doodsoorzaak bij<br />
prostaatkanker. In een vergevorderd stadium<br />
is er vaak tevens sprake van bloedarmoede en<br />
gewichtsverlies. Prostaatkanker kan alleen<br />
succesvol behandeld worden als het nog niet<br />
DEMO_ML Pagina 52 van 299
uitgezaaid is. Een vroege diagnose is dus<br />
cruciaal voor een effectieve behandeling.<br />
Daarom moeten mannen van boven de 45<br />
jaarlijks onderzocht worden op<br />
prostaatkanker. Tot de<br />
behandelmogelijkheden behoren volledige<br />
verwijdering van de prostaat, bestraling,<br />
hormoontherapie en in sommige gevallen<br />
chemotherapie.<br />
Als de kanker vroegtijdig wordt behandeld<br />
voordat het zich naar andere weefsels<br />
uitzaait, is de overlevingskans na 5 jaar<br />
ongeveer 90%. Nadat de kanker is uitgezaaid,<br />
bedraagt de overlevingskans na 5 jaar nog<br />
maar ongeveer 35%. Daarom is een vroege<br />
diagnose zo belangrijk. Het risico om tijdens<br />
je leven de diagnose ‘prostaatkanker’ te<br />
krijgen, is circa 11%. Naar schatting 20% van<br />
de patiënten met prostaatkanker overlijdt.<br />
Zo’n 50% van de gevallen van prostaatkanker<br />
wordt veroorzaakt door genetische variaties.<br />
Tegenwoordig is het mogelijk deze genen te<br />
onderzoeken en het persoonlijke risico te<br />
bepalen voordat prostaatkanker optreedt. Als<br />
het risico sterk verhoogd is, kan een<br />
preventief programma het risico op<br />
ontwikkeling van de aandoening aanzienlijk<br />
verminderen. Daarnaast kunnen mogelijke<br />
aandoeningen in een vroeg stadium<br />
vastgesteld worden via een intensiever<br />
onderzoeksprogramma, waardoor de<br />
behandeling tijdig kan starten. Ernstigere en<br />
ongunstigere complicaties kunnen in de<br />
meeste gevallen voorkomen worden.<br />
DEMO_ML Pagina 53 van 299
Relevante genen voor prostaatkanker<br />
ANDROLOGIE<br />
Er zijn verscheidene genetische variaties vastgesteld die elk afzonderlijk het risico op<br />
prostaatkanker licht verhogen of verlagen. In combinatie hebben ze aanzienlijke invloed op het<br />
mogelijke risico. De analyse van de relevante genetische variaties heeft de volgende resultaten<br />
opgeleverd:<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
TCF2 rs4430796 G>A A/A<br />
LOC124685 rs1859962 T>G T/T<br />
8q24 region2 rs16901979 C>A C/C<br />
8q24 region3 rs6983267 T>G G/G<br />
8q24 region1 rs1447295 C>A C/C<br />
VDR rs2107301 C>T C/C<br />
8q24 rs4242382 G>A G/G<br />
8q24 rs7837688 T>G G/G<br />
8q24 rs2011077 A>G G/A<br />
RNASEL rs627928 G>T G/T<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
DEMO_ML Pagina 54 van 299
Overzicht van de effecten<br />
Hier ziet u een overzicht van de effecten die uw genetische variaties op uw gezondheid en<br />
lichaam hebben:<br />
➤ Uw risico op de ontwikkeling van prostaatkanker is lager dan dat van de doorsnede van de<br />
bevolking.<br />
Wat is uw risico op prostaatkanker?<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
Wanneer worden medische onderzoeken<br />
aanbevolen?<br />
VANAF 45 JAAR<br />
EERDER<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 55 van 299
ANDROLOGIE<br />
Preventie<br />
U heeft geen verhoogd genetisch risico op deze aandoening. Uit uw genetische profiel<br />
blijkt dat u in feite een beneden gemiddeld risico op deze aandoening hebt. U hoeft<br />
uitsluitend de algemene voorschriften voor een gezonde levensstijl op te volgen en<br />
vanaf uw vijfenveertigste jaarlijks uw prostaat te laten onderzoeken. Op deze manier<br />
kunnen leeftijdsgebonden (niet-genetische) vormen van prostaatkanker op tijd<br />
vastgesteld en behandeld worden.<br />
DEMO_ML Pagina 56 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Abiraterone r r r Alfentanil r N N Anastrozole r r r<br />
Aprepitant r N N Bicalutamide r N N Buprenorphine r N N<br />
Cabazitaxel r N N Codeine r r r Cyclophosphamide r N N<br />
Degarelix r r r Docetaxel r N N Dolasetron r r r<br />
Domperidone r r r Doxorubicin r N N Enflurane r r r<br />
Erlotinib r N N Etoposide r N N Fentanyl r N N<br />
Flutamide r N N Gefitinib r N N Goserelin r r r<br />
Halothane r r r Hydrocodone r r r Ifosfamide N N U<br />
Imatinib N N U Isoflurane r r r Levacetylmethadol r N N<br />
Lidocain r r r Methadone r N N Methoxyflurane r r r<br />
Metoclopramide r r r Mitoxantrone r r r Nilutamide r r r<br />
Oxycodone r N r Paclitaxel r r r Paracetamol r r r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
DEMO_ML Pagina 57 van 299
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 58 van 299
Darmkanker<br />
Effectieve preventie en vroege detectie van darmkanker
Darmkanker<br />
DARMKANKER<br />
Darmkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker in de westerse<br />
wereld en treft meer dan 6% van de bevolking in de loop van hun leven. De kansen op<br />
herstel zijn relatief goed, mits vroege detectie. Regelmatige colonoscopiescreening en<br />
het verwijderen van goedaardige darmpoliepen (die in een later stadium kunnen<br />
veranderen in kwaadaardige kanker) helpt vaak om kanker vroegtijdig te detecteren of<br />
helemaal te voorkomen.<br />
Mannen hebben meer kans op darmkanker dan vrouwen, met een verhouding van ongeveer<br />
60:40. Ongeveer 90% van de gevallen van darmkanker komt voor na de leeftijd van 50.<br />
Statistieken tonen aan dat ongeveer 1 op de 100 mensen tussen 45 en 75 jaar een nietgedetecteerde<br />
kanker heeft, terwijl ongeveer 3 op de 100 goedaardige poliepen in de darm<br />
hebben die moeten worden verwijderd als een voorzorgsmaatregel.<br />
Risicofactoren<br />
Een aantal milieurisicofactoren kan de kans<br />
op darmkanker vergroten. Over het algemeen<br />
worden ouderen steeds meer getroffen.<br />
Vitamine D-tekort en de aanwezigheid van<br />
colonpoliepen, evenals genetische aanleg of<br />
verschillende darmaandoeningen (colitis<br />
ulcerosa of de ziekte van Crohn) zijn verdere<br />
factoren die de ontwikkeling van de ziekte<br />
bevorderen.<br />
Dieet is een belangrijke factor bij<br />
darmkanker: de dagelijkse consumptie van<br />
rood vlees verhoogt het risico met 49% per<br />
100 g. Het risico neemt toe met ongeveer 70%<br />
per 100 g worst. Het risico kan met 40%<br />
worden verminderd door de vezelinname te<br />
verhogen.<br />
Symptomen van darmkanker<br />
Darmkanker wordt meestal niet herkend in de<br />
vroege stadia, waardoor vroege diagnose en<br />
tijdige behandeling veel moeilijker zijn. De<br />
volgende symptomen kunnen optreden in<br />
gevorderde stadia van darmkanker:<br />
➤ Bloed of slijm in de ontlasting<br />
➤ Darmkrampen<br />
➤ Potlood- of geitketelvormige krukken<br />
➤ Diarree en constipatie<br />
➤ Winderigheid<br />
➤ Bloedarmoede (door bloedverlies)<br />
➤ Prestatievermindering<br />
➤ Vermoeidheid en algemene zwakte<br />
➤ Gewichtsverlies<br />
Obesitas, jarenlang roken en een gebrek aan<br />
zonlicht dat vitamine D-tekort veroorzaakt,<br />
zijn ook bekende risicofactoren voor het<br />
begin van de ziekte.<br />
DEMO_ML Pagina 60 van 299
DARMKANKER<br />
Genen die relevant zijn voor darmkanker<br />
Verschillende genetische variaties zijn geïdentificeerd waarvan bekend is dat ze een impact<br />
hebben op de ontwikkeling van darmkanker. Als deze genetische variaties in hun geheel worden<br />
beschouwd, kunnen ze een aanzienlijke invloed hebben op de kans op het ontwikkelen van een<br />
ziekte. De analyse van de relevante genetische variaties maakte de volgende conclusies<br />
mogelijk:<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
CASC8 rs6983267 T>G G/G<br />
CASC8 rs10505477 G>A G/G<br />
CASC8 rs10808555 A>G A/A<br />
CASC8 rs7837328 G>A G/G<br />
CASC8 rs7014346 G>A G/G<br />
CCND1 rs9344 G>A G/G<br />
CDH1 rs16260 C>A A/A<br />
COLCA1/COLCA2 rs3802842 A>C A/A<br />
CYP1A1 rs1048943 A>G A/A<br />
DNMT3B rs1569686 T>G G/T<br />
GREM1 rs10318 C>T C/C<br />
IL8/CXCL8 rs4073 T>A T/A<br />
IL10 rs1800872 C>A C/A<br />
MTHFR rs1801133 C>T C/C<br />
MTRR rs1801394 A>G G/G<br />
SMAD7 rs12953717 C>T C/C<br />
TGFB1 rs1800469 A>G A/A<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
DEMO_ML Pagina 61 van 299
Overzicht van de effecten<br />
Hier ziet u een samenvatting van de uitwerking die de genetische variaties hebben op uw<br />
lichaam en gezondheid:<br />
➤ Uw risico op het ontwikkelen van darmkanker is lager dan dat van het<br />
populatiegemiddelde.<br />
Risico op darmkanker<br />
LAGER GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 62 van 299
DARMKANKER<br />
Preventie<br />
Volgens uw genetisch profiel heeft u geen verhoogd risico om darmkanker te krijgen,<br />
daarom zijn typische preventie- en screening maatregelen voldoende<br />
voor u. Buiten de algemene regels voor een gezonde levensstijl zijn geen speciale<br />
maatregelen vereist.<br />
Aanbevelingen voor uw dieet en levensstijl<br />
Volgens de meest recente beschikbare informatie zijn de volgende voedingsaanbevelingen van<br />
toepassing als preventie tegen darmkanker:<br />
➤ Bereik en handhaaf een normaal lichaamsgewicht.<br />
➤ Zorg voor een uitgebalanceerd dieet.<br />
➤ Voedingsmiddelen met grote hoeveelheden vet en suiker mogen slechts incidenteel en in<br />
kleine hoeveelheden worden geconsumeerd.<br />
➤ Eet voedingsmiddelen die veel vezels bevatten.<br />
➤ Verminder uw consumptie van rood vlees.<br />
➤ Eet regelmatig vis.<br />
➤ Alcohol mag alleen in kleine hoeveelheden worden geconsumeerd.<br />
➤ Zorg voor voldoende vitamine D3.<br />
➤ Doe regelmatig aan sport.<br />
Vroege diagnose<br />
Vroege detectie is van cruciaal belang voor de succesvolle behandeling van elk type kanker. Als<br />
de kanker vroeg wordt ontdekt, kan deze meestal vrij goed en effectief worden behandeld.<br />
Het aanbevolen screeningprogramma bestaat uit de volgende onderzoeken:<br />
➤ ONTLASTINGTEST: Jaarlijks (aanbevolen vanaf 50 jaar)<br />
➤ IMMUNOLOGISCHE ONTLASTINGTEST: Jaarlijks (aanbevolen vanaf 50 jaar)<br />
➤ UITGEBREIDE COLOSCOPIE: Elke 10 jaar (aanbevolen vanaf 55 jaar)<br />
➤ KLEINE COLOSCOPIE: Elke 5 jaar (aanbevolen vanaf 55 jaar)<br />
DEMO_ML Pagina 63 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
MEDICIJNEN<br />
3<br />
GENEN<br />
DPYD<br />
FUNCTIE<br />
GEEN<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Alfentanil r N N Aprepitant r N N Bevacizumab r r r<br />
Buprenorphine r N N Capecitabine r G G Cetuximab r r r<br />
Codeine r r r Dolasetron r r r Domperidone r r r<br />
Enflurane r r r Fentanyl r N N Fluorouracil r G G<br />
Halothane r r r Hydrocodone r r r Irinotecan r N U<br />
Isoflurane r r r Levacetylmethadol r N N Lidocain r r r<br />
Methadone r N N Methotrexate r r r Methoxyflurane r r r<br />
Metoclopramide r r r Oxaliplatin r r r Oxycodone r N r<br />
Paracetamol r r r Phenacetin r r r Ropivacaine r r r<br />
Sevoflurane r r r Tegafur r G G Tramadol r N r<br />
Trifluridine r r r Zolmitriptan r r r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
DEMO_ML Pagina 64 van 299
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 65 van 299
Skin Health Sensor<br />
Effectieve preventie en vroegtijdige opsporing van huidkanker
Huidkanker<br />
HUID KANKER<br />
De ontwikkeling van huidkanker is zichtbaar aan de oppervlakte van de huid. In theorie<br />
kan dit dus eenvoudig worden vastgesteld en behandeld. Sommige tumoren<br />
ontwikkelen zich echter ongemerkt en op verborgen plaatsen en veroorzaken pas<br />
symptomen op het moment dat ze zich al door het hele lichaam hebben verspreid.<br />
Huidkanker kan in principe in twee soorten<br />
worden onderverdeeld: melanocytair en nietmelanocytair.<br />
Niet-melanocytaire huidkanker<br />
komt voor in de oppervlakkige huidcellen<br />
(basaalcellen of plaveiselcellen). Deze vorm<br />
van huidkanker komt veel voor, maar is goed<br />
te behandelen en slechts zelden fataal.<br />
Melanocytaire huidkanker, ook wel zwarte<br />
huidkanker of melanoom genoemd, is<br />
zeldzamer en gevaarlijker. Deze vorm wordt<br />
veroorzaakt door een ongeremde deling van<br />
pigmentcellen dieper in de huid. Dezelfde<br />
cellen die gewoonlijk zorgen voor een<br />
zongebruinde huid.<br />
Risicofactoren<br />
Naast overmatige Uv-straling van de zon of<br />
een zonnebank, spelen ook genetische<br />
factoren een belangrijke rol bij de<br />
ontwikkeling van huidkanker. Mensen die<br />
veel plekjes en vlekjes op de huid hebben, bij<br />
wie huidkanker in de familie voorkomt, of die<br />
een huid hebben die moeilijk bruin wordt en<br />
snel verbrandt lopen een verhoogd risico.<br />
de huid die zichtbaar van vorm veranderen en<br />
ongemak kunnen veroorzaken. Bij een bezoek<br />
aan een arts worden deze plekjes en vlekjes<br />
bekeken en eventueel ook in een<br />
laboratorium onderzocht om eventuele<br />
huidkanker vast te kunnen stellen. In veel<br />
gevallen wordt het plekje of vlekje dan<br />
verwijderd, waarmee de kanker doeltreffend<br />
is bestreden.<br />
Zelfonderzoek<br />
Regelmatig zelfonderzoek is een belangrijk<br />
onderdeel van vroegtijdige opsporing. Dit<br />
geldt in het bijzonder voor mensen die<br />
erfelijke aanleg hebben, of die in het verleden<br />
huidkanker hebben gehad. Afhankelijk van<br />
het risiconiveau moet de huid van alle<br />
lichaamsdelen ieder 3 tot 6 maanden<br />
gecontroleerd worden op veranderingen. Dit<br />
geldt in het bijzonder voor de huid rondom<br />
plekjes en vlekjes. Als er huidafwijkingen<br />
worden gevonden, moet dit meteen worden<br />
besproken met een arts.<br />
Voorkoming en vroegtijdige<br />
opsporing<br />
Bescherm uzelf tegen overmatige<br />
blootstelling aan Uv-straling. Het gebruik van<br />
een zonnebrandmiddel is een eerste<br />
voorzorgsmaatregel tegen de ontwikkeling<br />
van huidkanker. Naast deze<br />
voorzorgsmaatregel is vroegtijdige opsporing<br />
van de ziekte erg belangrijk voor een<br />
succesvolle behandeling. Huidkanker<br />
ontstaat gewoonlijk uit plekjes en vlekjes op<br />
DEMO_ML Pagina 67 van 299
HUID KANKER<br />
Genen die relevant zijn voor huidkanker<br />
Er is wetenschappelijk vastgesteld dat een aantal genetische varianten van invloed zijn op de<br />
ontwikkeling van huidkanker. Als we deze genetische varianten als één geheel beschouwen,<br />
kunnen ze in belangrijke mate van invloed zijn op de kans om een ziekte te ontwikkelen. De<br />
analyse van de relevante genetische varianten heeft tot de volgende conclusies geleid:<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
ASIP rs1015362 A>G G/A<br />
ASIP rs4911414 G>T G/T<br />
CDK10 rs258322 C>T C/C<br />
CLPTM1L rs401681 T>C C/T<br />
MC1R rs11547464 G>A G/G<br />
MC1R rs1805005 G>T G/G<br />
MC1R rs1805006 C>A C/C<br />
MC1R rs1805007 C>T C/C<br />
MC1R rs1805009 G>C G/G<br />
MC1R rs2228479 G>A G/G<br />
MC1R rs885479 G>A G/G<br />
MTAP rs7023329 A>G G/A<br />
MYH7B rs1885120 G>C C/G<br />
NCOA6 rs4911442 A>G A/A<br />
PARP1 rs3219090 A>G G/G<br />
PIGU rs910873 G>A A/A<br />
SLC45A2 rs16891982 C>G G/G<br />
TYR rs1393350 G>A G/A<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
DEMO_ML Pagina 68 van 299
Overzicht van de effecten<br />
Hier ziet u een samenvatting van de uitwerking die de genetische variaties hebben op uw<br />
lichaam en gezondheid:<br />
➤ Uw risico op het ontwikkelen van kwaadaardige melanomen (zwarte huidkanker) is lager<br />
dan het bevolkingsgemiddelde.<br />
➤ Uw risico op het ontwikkelen van niet-melanocytaire leasies (oppervlakkige huidkanker)<br />
is lager dan het bevolkingsgemiddelde.<br />
Het risico op kwaadaardige melanomen (zwarte huidkanker)<br />
LAGER GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
Het risico op oppervlakkige huidkanker (niet-melanocytaire huidkanker)<br />
LAGER GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 69 van 299
HUID KANKER<br />
Preventie<br />
Aangezien u geen verhoogd risico op huidkanker loopt, hoeft u geen<br />
voorzorgsmaatregelen te nemen anders dan de gebruikelijke adviezen voor vroegtijdige<br />
opsporing van huidkanker.<br />
Adviezen ten aanzien van voorkoming en vroegtijdige opsporing<br />
U krijgt het advies de volgende maatregelen te nemen:<br />
➤ Controleer elk jaar alle delen van uw huid door ernaar te kijken en er aan te voelen.<br />
➤ Neem onmiddellijk contact op met uw arts als u veranderingen ontdekt in de huid of de<br />
plekjes en vlekjes.<br />
➤ Gebruik een voldoende hoeveelheid zonnebrand als u buiten bent.<br />
DEMO_ML Pagina 70 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
MEDICIJNEN<br />
3<br />
4<br />
GENEN<br />
DPYD<br />
TPMT<br />
FUNCTIE<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Alfentanil r N N Aprepitant r N N Buprenorphine r N N<br />
Cisplatin r r r Codeine r r r Dacarbazine r r r<br />
Dolasetron r r r Domperidone r r r Enflurane r r r<br />
Fentanyl r N N Fluorouracil r G G Halothane r r r<br />
Hydrocodone r r r Isoflurane r r r Levacetylmethadol r N N<br />
Lidocain r r r Methadone r N N Methoxyflurane r r r<br />
Metoclopramide r r r Oxycodone r N r Paracetamol r r r<br />
Phenacetin r r r Ropivacaine r r r Sevoflurane r r r<br />
Tramadol r N r Vemurafenib r r r Zolmitriptan r r r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
DEMO_ML Pagina 71 van 299
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 72 van 299
Longkanker<br />
Effectieve preventie en behandeling van longkanker
LONGKANKER<br />
Longkanker<br />
Long kanker, ook wel bekend als bronchogeen carcinoom, is een ziekte van de cellen van<br />
het longweefsel. Door mutaties in een cel ontstaat er ongecontroleerde groei die<br />
resulteert in een tumor. Verschillende omgevingsfactoren, zoals het roken van tabak<br />
en het inademen van roet, fijnstof en rook, proberen constant het DNA in de cellen te<br />
beschadigen. Bepaalde genen zorgen er normaal gesproken voor dat deze giftige<br />
stoffen worden opgespoord en geneutraliseerd voor ze veel schade kunnen doen. Deze<br />
genen kunnen echter minder goed werken door bepaalde genetische variaties. Als<br />
mensen die zo'n beperkt functionerende ontgiftingssysteem hebben worden<br />
blootgesteld aan de risicofactoren, kunnen zij sneller longkanker krijgen.<br />
Risicofactoren<br />
De meest significante risicofactor is roken (zowel voor mensen met een genetische aanleg als<br />
voor mensen die die aanleg niet hebben). Roken zorgt voor ongeveer 85% van alle longkanker<br />
gevallen. Meeroken (passief roken) zorgt nog eens voor rond de 3-5% van de gevallen. Na het<br />
roken is het radioactieve radongas, dat uit de grond komt en zich kan verzamelen in mijnen of<br />
oude kelders en belangrijk risico. Goed ventileren van kelders is dus een effectieve preventieve<br />
methode.<br />
Andere beroepsfactoren zoals het inademen van rookuitstoot, bepaalde stoffen in de bouw,<br />
mijnbouw en metaalarbeid, kunnen een verhoogd risico geven. Vooral stof dat kwarts,<br />
arsenicum, chroom en nikkel bevat en natuurlijk asbest kunnen problemen opleveren.<br />
Vroege opsporing is cruciaal<br />
Longkanker geeft normaal gesproken pas symptomen in een laat stadium. De ziekte is dan vaak<br />
niet meer goed behandelbaar. Mensen met de grootste kans op genezing zijn degene bij wie de<br />
ziekte in de non-symptomatische fase is ontdekt door gericht preventief onderzoek of toeval.<br />
Ter vergelijking: van alle mensen bij wie de ziekte is ontdekt in de symptomatische fase leeft na<br />
5 jaar nog slechts 14%, bij de mensen waarbij de ziekte al veel eerder is ontdekt is dit<br />
percentage 80%.<br />
Symptomen in een later stadium<br />
Symptomen van longkanker komen vaak pas in een relatief laat stadium van de ziekte aan het<br />
licht en dienen onmiddellijk door een specialist te worden onderzocht. Bovendien zijn<br />
symptomen vaak nogal a-specifiek en kunnen ook worden veroorzaakt door andere ziektes.<br />
Symptomen zijn:<br />
➤ Een hoest die langer dan drie weken duurt<br />
➤ Bloed ophoesten<br />
➤ Moeheid en verminderde prestaties<br />
DEMO_ML Pagina 74 van 299
➤ Gewichtsverlies<br />
➤ Moeilijk kunnen slikken en heesheid<br />
➤ Botpijn<br />
➤ Opgezwollen lymfklieren in de hals<br />
➤ Permanent slijm ophoesten<br />
➤ Onduidelijke koortsen<br />
➤ Constant buiten adem zijn<br />
➤ Pijn in de borst<br />
DEMO_ML Pagina 75 van 299
LONGKANKER<br />
Relevante genen voor longkanker<br />
Verscheidene genetische variaties die van invloed zijn op de ontwikkeling van longkanker zijn<br />
door de wetenschap ontdekt. Indien al deze variaties in beschouwing worden genomen, kunnen<br />
ze significant iets aangeven op de waarschijnlijkheid om de ziekte te ontwikkelen. De analyse<br />
van de relevante genen gaven de volgende conclusies:<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
CYP1A1 rs4646903 C>T T/T<br />
CYP1A1 rs1048943 G>A A/A<br />
GSTM1 Null allel INS>DEL INS<br />
GSTT1 Null allel INS>DEL DEL<br />
GSTP1 rs1695 G>A G/A<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
Overzicht van de effecten<br />
Hier ziet u een overzicht van de effecten die uw genetische variaties op uw gezondheid en<br />
lichaam hebben:<br />
➤ Uw risico op longkanker is hoger dan het populatiegemiddelde. 1.2-maal<br />
Hoe groot is het risico dat longkanker zich bij u ontwikkelt?<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 76 van 299
LONGKANKER<br />
Preventie<br />
Volgens uw genetisch profiel, heeft u een verhoogd risico om longkanker te<br />
ontwikkelen. Naast een verhoogd risico ondanks een gezonde leefstijl, zullen de<br />
bekende risicofactoren op longkanker (roken, fijnstof) voor u veel schadelijker zijn dan<br />
voor de meeste andere mensen.<br />
Indien u een roker bent, vergelijk u dan niet met andere rokers. Roken schaadt u veel<br />
meer dan de meeste andere mensen.<br />
Voeding<br />
Bepaalde leefstijl keuzes kunnen het risico op longkanker en andere vormen van kanker<br />
drastisch verkleinen. Een dieet dat rijk is aan antioxidanten (vitamine C, vitamine E, selenium,<br />
zink, alfa liponzuur) kunnen helpen om giftige vrije radicalen te neutraliseren en de kans op<br />
kanker te verkleinen. Dus neem voldoende groente en fruit op in uw voedingsplan.<br />
Een dieet rijk aan mineralen zoals calcium, zink en selenium wordt speciaal aanbevolen aan<br />
mensen met een gelimiteerde ontgifting van zware metalen.<br />
Vitamine D gebrek is een andere risico factor voor de ontwikkeling van verschillende vormen<br />
van kanker. Ga dus vaak naar buiten en zorg dat je voldoende vitamine D3 binnenkrijgt (zit in<br />
vette vis, zuivel en in sommige supplementen).<br />
Vermijd verontreinigende stoffen<br />
Als eerste en belangrijkste, tabaksrook is een verontreinigende stof en dient daarom ten alle<br />
tijden te worden vermeden. Dit geldt zowel voor direct roken als voor passief roken (meeroken).<br />
Zelf als u tientallen jaren heeft gerookt, zal stoppen met roken het risico op longkanker met de<br />
tijd significant verlagen.<br />
Indien u op uw werk blootgesteld bent aan fijnstof, is het essentieel om adequate bescherming<br />
van de luchtwegen te gebruiken. Dit geldt voor alle typen fijnstof en rook.<br />
Omdat radioactief radongas zich kan ophopen in oude kelders en slecht geventileerde ruimtes,<br />
zorg er voor dat de kelder goed wordt geventileerd.<br />
Vroege herkenning<br />
Hoewel vroege opsporing de belangrijkste factor is in de behandeling van longkanker, is een<br />
routine long onderzoek in veel landen niet beschikbaar. De longen worden allen onderzocht<br />
met een röntgenfoto, MRI of CT scan als er al symptomen van de ziekte zijn. Tegen die tijd is<br />
echter nog maar ongeveer bij 12% van alle gevallen de behandeling succesvol. Indien de ziekte,<br />
vaak bij toeval door een niet gerelateerde röntgenfoto (bijvoorbeeld bij gebroken rib), in een<br />
vroeg stadium wordt ontdekt, is de kans op succesvolle behandeling ongeveer 88%.<br />
DEMO_ML Pagina 77 van 299
Tegenwoordig worden in Europese landen geen routine longonderzoeken gedaan. Dus zal men<br />
naar een privé kliniek moeten gaan voor een preventief onderzoek. Regelmatig longonderzoek<br />
wordt aanbevolen voor mensen met een genetische aanleg voor longkanker en voor mensen die<br />
zwaar roken of dat hebben gedaan. Herhaal het onderzoek elke vijf jaar.<br />
DEMO_ML Pagina 78 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Afatinib r r r Alfentanil r N N Aprepitant r N N<br />
Bevacizumab r r r Buprenorphine r N N Carboplatin r r r<br />
Codeine r r r Docetaxel r N N Dolasetron r r r<br />
Domperidone r r r Doxorubicin r N N Enflurane r r r<br />
Erlotinib r N N Etoposide r N N Everolimus r N N<br />
Fentanyl r N N Gefitinib r N N Gemcitabine r r r<br />
Halothane r r r Hydrocodone r r r Isoflurane r r r<br />
Levacetylmethadol r N N Lidocain r r r Methadone r N N<br />
Methotrexate r r r Methoxyflurane r r r Metoclopramide r r r<br />
Oxycodone r N r Paclitaxel r r r Paclitaxel r r r<br />
Paclitaxel r r r Paracetamol r r r Pemetrexed r r r<br />
Phenacetin r r r Ropivacaine r r r Sevoflurane r r r<br />
Topotecan r r r Tramadol r N r Vinorelbine r N N<br />
Zolmitriptan<br />
r r r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
DEMO_ML Pagina 79 van 299
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 80 van 299
FARMACOGENETICA<br />
ONCOLOGIE<br />
CARDIOVASCULAIR SYSTEEM<br />
NEUROLOGIE<br />
METABOLISME<br />
BEWEGING<br />
SPIJSVERTERING<br />
OOGHEELKUNDE<br />
TANDKUNST<br />
ANDEREN<br />
WETENSCHAP<br />
AANVULLENDE INFORMATIE
Hart-en vaatziekten<br />
Preventie en behandeling van dyslipidemie
Hart- en vaatziekten<br />
HART- EN VAATSTELSEL<br />
Cholesterol en triglyceriden zijn essentiële vetten die ons lichaam gebruikt voor de<br />
opbouw van celmembranen, de opslag van energie, de opname van vetoplosbare<br />
vitaminen en de aanmaak van hormonen. Deze vetten zijn zo essentieel dat ons<br />
lichaam cholesterol ook zelf aanmaakt. De cholesterol wordt vervolgens via het bloed<br />
door heel het lichaam vervoerd, zodat het aangewend kan worden voor celgroei. Op<br />
deze manier maakt ons lichaam circa 70% van de benodigde cholesterol zelf aan. De<br />
andere 30% halen we uit onze voeding.<br />
De hoeveelheid cholesterol in uw bloed gaat<br />
na elke maaltijd omhoog. Om dit te reguleren<br />
beschikt het lichaam over nauwkeurige<br />
regelmechanismen die het cholesterol in uw<br />
bloed op het gewenste niveau houden. Als uw<br />
bloed te veel cholesterol bevat, vervoert het<br />
HDL naar de lever. Hier wordt de cholesterol<br />
uit uw bloed gefilterd, waardoor het<br />
cholesterolgehalte afneemt. De lever geeft<br />
echter LDL-cholesterol af aan uw bloed,<br />
waardoor het cholesterolgehalte weer<br />
toeneemt. Een hoog cholesterolgehalte kan<br />
tot arteriosclerose leiden. Een laag<br />
cholesterolgehalte draagt dus bij aan een<br />
goede gezondheid.<br />
heeft, is het belangrijk dat uw voeding<br />
afgestemd is op uw genetische profiel.<br />
Daarom wordt HDL-cholesterol – het type dat<br />
naar de lever vervoerd wordt – ‘goede’<br />
cholesterol en LDL-cholesterol – het type dat<br />
de lever aan het bloed afgeeft – ‘slechte’<br />
cholesterol genoemd.<br />
Daarom is het voor uw gezondheid<br />
belangrijk een hoog HDL- en een laag LDLcholesterolgehalte<br />
te hebben.<br />
Een aantal genen is verantwoordelijk voor de<br />
regulering van het cholesterol- en<br />
triglyceridengehalte of voor een verhoogd<br />
risico op hart- en vaatziekten. Als u een of<br />
meerdere ongunstige genetische<br />
eigenschappen hebt, moet u speciale<br />
aandacht besteden aan de inname en de<br />
stofwisseling van vetten. Omdat voeding de<br />
grootste invloed op de vetstofwisseling<br />
DEMO_ML Pagina 84 van 299
Aritmie<br />
Het lange-QT-syndroom (LQTS) is een levensbedreigende aandoening die bij iemand<br />
met een verder uitstekende gezondheid kan leiden tot een plotselinge hartdood.<br />
De hartslag komt tot stand door een<br />
terugkerende elektrische prikkel die zich door<br />
het hart verplaatst. Het interval dat loopt<br />
vanaf het moment dat de eerste prikkel voor<br />
het opwekken van de hartslag wordt<br />
afgegeven tot en met het punt waarop de<br />
cellen gereed zijn voor de volgende hartslag,<br />
heet het QT-interval. Als dit interval bijzonder<br />
lang is, neemt het risico op symptomen zoals<br />
paroxismale tachycardie, aritmie,<br />
draaiduizeligheid en bewusteloosheid toe. In<br />
ernstige gevallen leiden deze aanvallen<br />
vanwege ventrikelfibrillatie tot een<br />
hartstilstand. De meeste mensen met deze<br />
aandoening vertonen echter geen<br />
symptomen totdat er zich een<br />
levensbedreigende aandoening ontwikkelt.<br />
Door middel van een rust-ECG (het meten van<br />
de hartslag in rusttoestand) en een<br />
genetische analyse kan het risico beter<br />
vastgesteld worden.<br />
leeftijd van boven de 50, een extreme<br />
lichamelijke activiteit en het gebruik van<br />
bepaalde medicijnen. Als in deze gevallen een<br />
verlengd QT-interval wordt gediagnosticeerd,<br />
kan medische behandeling noodzakelijk zijn.<br />
Dankzij een genetische analyse kunt u er zelf<br />
achter komen of u in een risicogroep zit en<br />
kunt u zo nodig de vereiste<br />
voorzorgsmaatregelen nemen. Ernstige<br />
gevolgen zoals een plotselinge dood kunnen<br />
dan meestal voorkomen worden.<br />
Een lang QT-interval wordt meestal niet<br />
opgemerkt. Meer dan de helft van de<br />
patiënten met het lange-QT-syndroom (LQTS)<br />
ervaart geen symptomen. Als er symptomen<br />
optreden, worden ze veroorzaakt door<br />
mogelijk<br />
levensbedreigende<br />
hartritmestoornissen. Deze duiden op een<br />
ernstige aandoening. Hartkloppingen kunnen<br />
lang aanhouden (meer dan 30 seconden) of<br />
intermitterend zijn. En soms blijven ze<br />
onopgemerkt. Dit is afhankelijk van de<br />
volgende factoren: duur en frequentie van de<br />
hartslag, positie van het lichaam, algehele<br />
gesteldheid, duizeligheid, bewusteloosheid<br />
en zelfs hartstilstand. Ze kunnen dus tot een<br />
plotselinge hartdood leiden. Omdat<br />
tachycardie plots en doorgaans bij<br />
lichaamsbeweging of in stressvolle situaties<br />
optreedt, zijn de symptomen vaak<br />
onverwacht en worden ze geconstateerd<br />
omdat ze ons algemeen welzijn beïnvloeden.<br />
Mensen met dit genetische risico moeten<br />
maatregelen nemen om de symptomen tot<br />
een minimum te beperken. Hiertoe behoort<br />
medische controle van de hartslag bij<br />
risicovolle gevallen, zoals een hart- en<br />
vaatziekte, diabetes, morbide obesitas, een<br />
DEMO_ML Pagina 85 van 299
HART- EN VAATSTELSEL<br />
Relevante genen voor hart- en vaatziekten<br />
De wetenschap heeft verscheidene genen en polymorfismen in verband gebracht met een risico<br />
op uiteenlopende hart- en vaatziekten. Door de analyse van deze polymorfismen kunnen we uw<br />
genetische risico op deze aandoeningen en een aantal andere hiermee samenhangende<br />
genetische eigenschappen bepalen.<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
CDH13 rs8055236 G>T T/G<br />
CHDS8 rs1333049 G>C G/G<br />
APOA5 rs662799 -1131T>C A/A<br />
PON1 rs662 Q192R A/A<br />
PON1 rs854560 L55M A/A<br />
APOB rs5742904 R3500Q G/G<br />
SREBF2 rs2228314 Gly595Ala C/C<br />
NOS3 Ins/Del Int. 4 Ins/Del Intron 4 Ins/Ins<br />
NOS3 rs2070744 -786 T/C T/T<br />
NOS3 rs1799983 Glu298Asp G/T<br />
APOA1 rs670 -75G > A G/G<br />
MTRR rs1801394 Ile22Met G/G<br />
MMP3 rs3025058 5A/6A T/del<br />
GJA4 rs1764391 Pro319Ser T/T<br />
ITGB3 rs5918 Leu33Pro T/T<br />
CETP rs708272 Taq1(B1>B2) C/T<br />
MTHFR rs1801133 C>T C/C<br />
APOE rs429358 T>C T/T<br />
APOE rs7412 T>C T/C<br />
Type ApoE combinatie E2/E3/E4 E2/E3<br />
NOS1AP rs16847548 T>C T/T<br />
NOS1AP rs12567209 G>A G/G<br />
NOS1AP rs10494366 T>G T/T<br />
CYP1A2 rs762551 C/A Pos. -163 A/A<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische variatie, GENOTYPE = uw<br />
persoonlijke resultaat van de analyse<br />
DEMO_ML Pagina 86 van 299
Overzicht van de effecten<br />
Deze analyse onderzoekt talrijke genen die samenhangen met risico’s op verschillende hart- en<br />
vaatziekten. Veel van deze risicovariaties komen vaak voor, en bijna iedereen heeft wel een<br />
aantal genen dat het risico op hart- en vaatziekten verhoogt. Als u een buitengewoon klein<br />
aantal genen hebt dat het risico verhoogt, kunnen uw genen feitelijk het risico op de<br />
ontwikkeling van een hart- en vaatziekte verminderen. Hier ziet u een overzicht van de effecten<br />
die uw genetische variaties op uw gezondheid en lichaam hebben:<br />
➤ U heeft een verhoogd risico op coronaire hartziekten<br />
➤ Geen aanleg voor verhoogd LDL-cholesterolgehalte<br />
➤ U heeft lichte aanleg voor een hoog triglyceridengehalte<br />
➤ Vitamine B2 verlaagt uw homocysteïnegehalte niet<br />
➤ Omega 3-vetzuren verlagen uw HDL-cholesterolgehalte<br />
➤ Aspirine kan effectief zijn bij het voorkomen van arteriële trombose<br />
➤ Aanleg voor iets lager HDL-cholesterolgehalte<br />
➤ Geen aanleg voor langer QT-interval<br />
Uw risico op een coronaire hartziekte, atherosclerose en een hartinfarct<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 87 van 299
Uw LDL-cholesterolgehalte is waarschijnlijk<br />
NORMAAL<br />
VERHOOGD<br />
Uw homocysteïnegehalte is waarschijnlijk<br />
NORMAAL<br />
VERHOOGD<br />
▲<br />
▲<br />
Uw HDL-cholesterolgehalte is waarschijnlijk<br />
NORMAAL<br />
LAAG<br />
Het effect van vitamine B2 op homocysteïne<br />
VERMINDERING<br />
GEEN<br />
▲<br />
▲<br />
Het effect van omega 3 op HDL-cholesterol<br />
VERBETERING<br />
VERSLECHTERIN<br />
G<br />
Het effect van aspirine op arteriële trombose<br />
(bloedstolsels)<br />
BESCHERMING<br />
GEEN EFFECT<br />
▲<br />
▲<br />
Uw triglyceridengehalte is waarschijnlijk<br />
NORMAAL<br />
VERHOOGD<br />
Risico op plotselinge hartdood (QT)<br />
NORMAAL<br />
VERHOOGD<br />
▲<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 88 van 299
NUTRIGENETICA<br />
Voedingsgenen - Hart<br />
Gebaseerd op de relevante genen en de bijbehorende genetische sterke en<br />
zwakke punten dient u bepaalde ingrediënten en nutriënten te verhogen of<br />
te verlagen. Deze aanbevelingen zijn berekend op basis van uw genetische<br />
profiel.<br />
Uw gepersonaliseerde aanbevelingen gebaseerd op dit onderdeel:<br />
Alcohol Vezel Cholester. EPA Fructose Verzad. vet<br />
α-Linol. DHA Onverz.vet Suiker Koffie Caffeïne<br />
Fytosterol<br />
Legenda: GROENE PIJLEN > dit nutriënt of ingrediënt is als gezond geclassificeerd op basis van uw genetische profiel. Probeer de<br />
inname hiervan te verhogen. RODE PIJLEN > Dit ingrediënt is geclassificeerd als ongezond op basis van uw genetische profiel. Probeer<br />
de inname hiervan te verlagen. GEEN PIJLEN > De genetica van dit onderdeel wordt niet beïnvloed door het nutriënt. LET OP! Deze<br />
interpretatie neem alleen uw genetische profiel van dit onderdeel in beschouwing.<br />
DEMO_ML Pagina 89 van 299
NUTRIGENETICA<br />
Voedingsgenen - bloed<br />
Gebaseerd op de relevante genen en de bijbehorende genetische sterke en<br />
zwakke punten dient u bepaalde ingrediënten en nutriënten te verhogen of<br />
te verlagen. Deze aanbevelingen zijn berekend op basis van uw genetische<br />
profiel.<br />
Uw gepersonaliseerde aanbevelingen gebaseerd op dit onderdeel:<br />
Alcohol Foliumzuur Vit. B6/B12<br />
Legenda: GROENE PIJLEN > dit nutriënt of ingrediënt is als gezond geclassificeerd op basis van uw genetische profiel. Probeer de<br />
inname hiervan te verhogen. RODE PIJLEN > Dit ingrediënt is geclassificeerd als ongezond op basis van uw genetische profiel. Probeer<br />
de inname hiervan te verlagen. GEEN PIJLEN > De genetica van dit onderdeel wordt niet beïnvloed door het nutriënt. LET OP! Deze<br />
interpretatie neem alleen uw genetische profiel van dit onderdeel in beschouwing.<br />
DEMO_ML Pagina 90 van 299
NUTRIGENETICA<br />
Voedingsgenen - Vitamine B2<br />
Gebaseerd op de relevante genen en de bijbehorende genetische sterke en<br />
zwakke punten dient u bepaalde ingrediënten en nutriënten te verhogen of<br />
te verlagen. Deze aanbevelingen zijn berekend op basis van uw genetische<br />
profiel.<br />
Uw gepersonaliseerde aanbevelingen gebaseerd op dit onderdeel:<br />
Vit. B2<br />
Legenda: GROENE PIJLEN > dit nutriënt of ingrediënt is als gezond geclassificeerd op basis van uw genetische profiel. Probeer de<br />
inname hiervan te verhogen. RODE PIJLEN > Dit ingrediënt is geclassificeerd als ongezond op basis van uw genetische profiel. Probeer<br />
de inname hiervan te verlagen. GEEN PIJLEN > De genetica van dit onderdeel wordt niet beïnvloed door het nutriënt. LET OP! Deze<br />
interpretatie neem alleen uw genetische profiel van dit onderdeel in beschouwing.<br />
DEMO_ML Pagina 91 van 299
HART- EN VAATSTELSEL<br />
Preventie<br />
Op basis van de onderzochte genen heeft u geen verhoogd genetisch risico op<br />
stofwisselingsziekten. Uw risico is hetzelfde als dat van de doorsnede van de<br />
bevolking. Hoewel u geen genetische aanleg voor deze ziekten heeft, kunt u toch ziek<br />
worden, met name als u een ongezonde levensstijl heeft die tot hoge vetwaarden in het<br />
bloed leidt. Wij raden u aan na uw twintigste uw cholesterol- en triglyceridengehalte<br />
elke vijf jaar te laten controleren. Als deze waarden in de loop van de tijd stijgen, moet<br />
u maatregelen nemen om het risico op atherosclerose te verminderen. De specifieke<br />
maatregelen zijn afhankelijk van de onderzoeksresultaten. Volg hierbij de adviezen van<br />
uw arts op.<br />
Preventieve maatregelen<br />
➤ Doe regelmatig aan sport of lichaamsbeweging. Het best zijn duursporten (bijv. wandelen, nordic<br />
walking, fietsen, zwemmen en krachttraining). Houd daarnaast uw gewicht in de gaten. Idealiter<br />
doet u 5 dagen per week minstens 30 minuten per keer aan lichaamsbeweging.<br />
➤ Roken vergroot uw risico op vaatziekten enorm en heeft vele andere negatieve effecten op uw<br />
gezondheid. Stoppen met roken is een van de belangrijkste manieren om uw gezondheid te<br />
verbeteren.<br />
➤ Eet voornamelijk vetarme maaltijden (vis, gevogelte en mager vlees worden aangeraden en vette<br />
voeding zoals worst, spek en vette kaas moet geminderd worden).<br />
➤ Daarnaast moet u uitsluitend vetarme zuivelproducten innemen, zoals vetarme melk, vetarme<br />
kaas en vetarme yoghurt.<br />
➤ Eet zo weinig mogelijke dierlijke producten en gebruik voornamelijk plantaardige oliën.<br />
➤ Eet meerdere keren per dag fruit en groenten.<br />
Omega 3-vetzuren<br />
➤ Omega 3-vetzuren worden gewoonlijk aangeraden bij een hoog cholesterol. Vanwege uw<br />
APOA1-gen kunnen omega 3-vetzuren uw cholesterolgehalte echter verhogen.<br />
Koffie<br />
➤ Hoewel koffie gezonde ingrediënten bevat, kan de cafeïne in de koffie (indien niet<br />
gemetaboliseerd door het CYP1A2-gen) het risico op hart- en vaatziekten verhogen. Uw CYP1A2-gen<br />
werkt normaal en daarom is matig koffiegebruik (2-5 kopjes per dag) gezond voor uw<br />
cardiovasculaire systeem.<br />
Medische behandeling wordt aangeraden als veranderingen in de voeding en lichaamsbeweging<br />
het cholesterol- en triglyceridengehalte niet tot een normaal niveau verlagen. Er zijn meerdere<br />
mogelijkheden: statines, galzuurbinders, fibraten, niacine (vitamine B3),<br />
cholesterolsyntheseremmers en cholesterolopnameremmers. Uw arts zal aangeven welk<br />
medicijn voor u geschikt is. Het is uiterst belangrijk maatregelen te nemen die<br />
hartaandoeningen voorkomen. Als u namelijk pas behandeld wordt nadat er zich al symptomen<br />
ontwikkeld hebben, kan de voortgang van de ziekte alleen maar vertraagd worden.<br />
DEMO_ML Pagina 92 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
MEDICIJNEN<br />
1<br />
2<br />
GENEN<br />
SLCO1B1<br />
VKORC1<br />
FUNCTIE<br />
TRAAG<br />
NORMAL<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Abciximab r r r Acebutolol r r r<br />
Acetylsalicylic<br />
Acid<br />
r G G<br />
Alprenolol r r r Amiloride r r r Amiodarone r U U<br />
Amlodipine r N N Anagrelide r r r Atenolol r r r<br />
Atorvastatin r N N Barnidipine r r r Benazepril r r r<br />
Bendroflumethiazide r r r Benidipine r r r Betaxolol r r r<br />
Bisoprolol r N N Bumetanide r r r Candesartan r U U<br />
Captopril r r r Carvedilol r G G Celiprolol r r r<br />
Cerivastatin r N N Chlortalidone r r r Cilazapril r r r<br />
Cilnidipine r r r Cilostazol r N N Clevidipine r r r<br />
Clopidogrel r N r Colestipol r r r Cyclopenthiazide r r r<br />
Debrisoquine r r r Digoxin r r r Diltiazem r N N<br />
Dipyridamole r r r Disopyramide r N N Dofetilide r N N<br />
Dorzolamide r r r Dronedarone r r r Enalapril r r r<br />
Encainide r r r Enoxaparin r r r Eplerenone r N N<br />
Eprosartan r r r Eptifibatide r r r Esmolol r r r<br />
DEMO_ML Pagina 93 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Ezetimibe r r r Felodipine r N N Fendiline r r r<br />
Fenofibrate r r r Flecainide r r r Fluvastatin r r r<br />
Fondaparinux r r r Fosinopril r r r Gallopamil r r r<br />
Gemfibrozil r N N Hydralazine r r r Hydrochlorothiazide r r r<br />
Ibutilide r r r Indapamide r r r Irbesartan r G G<br />
Isosorbide<br />
r r r Isradipine r N N Labetalol r r r<br />
Mononitrate<br />
Lacidipine r N N Lercanidipine r N N Lidocain r r r<br />
Lisinopril r r r Losartan G U G Lovastatin r N N<br />
Manidipine r r r Methazolamide r r r Metolazone r r r<br />
Metoprolol r r r Mexiletine r r r Moexipril r r r<br />
Nadolol r r r Nebivolol r r r Nicardipine r N N<br />
Nifedipine r N N Nilvadipine r r r Nimodipine r N N<br />
Nisoldipine r N N Nitrendipine r N N Penbutolol r r r<br />
Perhexiline r r r Perindopril r r r Pindolol r r r<br />
Pitavastatin r r r Prasugrel r r r Pravastatin r r r<br />
Procainamide r r r Propafenone r r r Propranolol r r r<br />
Quinapril r r r Quinidine r N N Ramipril r r r<br />
Ranolazine r r r Rosuvastatin r r r Simvastatin r N G<br />
Sotalol r r r Sparteine r r r Spironolactone r r r<br />
Telmisartan r r r Theobromine r r r Theophylline r r r<br />
Ticagrelor r r r Timolol r r r Tirofiban r r r<br />
Tocainide r r r Torasemide r G G Trandolapril r r r<br />
Triamterene r r r Valsartan r G G Verapamil r N N<br />
Vernakalant r r r Warfarin r G G Xipamide r r r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
DEMO_ML Pagina 94 van 299
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 95 van 299
Trombose<br />
Effectieve preventie van trombose
Trombose<br />
HART- EN VAATSTELSEL<br />
Trombose is een aandoening waarbij zich bloedstolsels in de bloedbaan vormen. Deze<br />
stolsels kunnen bepaalde bloedvaten verstoppen en de bloedstroom naar het hart of<br />
delen van de hersenen verminderen, zodat het aangedane weefsel beschadigd raakt of<br />
zelfs afsterft. Wanneer de bloedtoevoer naar een deel van de hersenen is afgesloten,<br />
treedt er een herseninfarct op. Afsluiting van de bloedtoevoer naar het hart<br />
veroorzaakt een hartinfarct. De meest voorkomende vorm van trombose is een afname<br />
van de bloedsomloop in de benen als gevolg van een bloedstolsel. Hier bestaat het<br />
gevaar dat uiteenvallende stolsels zich gaan verplaatsen en de bloedstroom naar de<br />
hersenen, het hart of de longen belemmeren.<br />
Genetische screeningstesten voor het<br />
bepalen van het risico op trombose worden<br />
helaas zelden uitgevoerd. En omdat de<br />
symptomen pas merkbaar zijn nadat<br />
trombose is opgetreden, weten de meeste<br />
mensen niet dat ze hiervoor een genetische<br />
aanleg hebben.<br />
Daarom wordt een genetische aanleg meestal<br />
pas vastgesteld nadat trombose is<br />
opgetreden. Dit kan echter fatale gevolgen<br />
hebben. Genetische screeningstesten worden<br />
nog veel te zelden uitgevoerd. Hiermee kan<br />
wel vastgesteld worden of iemand een<br />
verhoogd risico heeft, zodat eventueel<br />
noodzakelijke<br />
voorzorgsmaatregelen<br />
genomen kunnen worden. Verschillende<br />
genen voorkomen de vorming van<br />
bloedstolsels in de bloedvaten. Als een van<br />
deze genen defect is, kan hij niet goed<br />
functioneren en stijgt het risico op de<br />
vorming van een bloedstolsel aanzienlijk.<br />
Iedereen heeft twee genen van elk type, en<br />
ongeveer 1 op de 20 mensen heeft een defect<br />
in minstens één gen. Bij deze mensen is het<br />
risico op trombose acht keer zo hoog als bij de<br />
doorsnede van de bevolking. Ongeveer 1 op de<br />
200 mensen heeft een defect in beiden genen<br />
van een genotype en daardoor een tachtig<br />
keer zo hoog risico op trombose. Als iemand<br />
defecte genen heeft, betekent dat niet dat hij<br />
ook echt trombose krijgt. Slechts een fractie<br />
van hen ontwikkelt de aandoening<br />
daadwerkelijk. Ook andere factoren spelen<br />
een belangrijke rol, zoals overgewicht,<br />
bedrust en inactiviteit, lange vliegreizen, de<br />
anticonceptiepil en zwangerschap.<br />
Daarom is deze gentest zo belangrijk. Als u<br />
uw genetische gezondheidsrisico kent, kunt u<br />
preventieve maatregelen nemen en in de<br />
meeste gevallen het optreden van trombose<br />
zelfs voorkomen.<br />
DEMO_ML Pagina 97 van 299
HART- EN VAATSTELSEL<br />
Relevante genen voor trombose<br />
Er zijn drie genetische variaties vastgesteld die het risico op trombose aanzienlijk kunnen<br />
verhogen. Door een analyse van deze drie polymorfismen kan het risico op de ontwikkeling van<br />
trombose bepaald en met specifieke preventieve maatregelen verminderd worden. De volgende<br />
genen hebben invloed op uw risico op trombose:<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
Factor-V rs6025 G>A A/A<br />
Factor-II rs1799963 G>A G/G<br />
PAI1 rs1799889 G>del del/del<br />
MTHFR rs1801133 C>T C/C<br />
ITGB3 rs5918 T>C T/T<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
DEMO_ML Pagina 98 van 299
Overzicht van de effecten<br />
Bepaalde genen zijn verantwoordelijk voor het voorkomen van bloedstolling in de bloedvaten.<br />
Variaties in deze genen kunnen dit proces verstoren en zo het risico op de vorming van een<br />
bloedstolsel en dus trombose verhogen. Hier ziet u een overzicht van de effecten die<br />
genetische variaties op uw gezondheid en lichaam hebben:<br />
➤ Uw risico om veneuze trombose te ontwikkelen ten opzichte van het<br />
bevolkingsgemiddelde is 80 keer zo hoog<br />
➤ Uw risico op de ontwikkeling van arteriële trombose is ongeveer 1.84 keer zo hoog<br />
➤ Aspirine kan effectief zijn bij het voorkomen van arteriële trombose<br />
Risico op veneuze trombose<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
Risico op arteriële trombose<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
Het effect van aspirine op arteriële trombose<br />
(bloedstolsels)<br />
BESCHERMING<br />
GEEN EFFECT<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 99 van 299
HART- EN VAATSTELSEL<br />
Preventie<br />
Op basis van uw genetische profiel heeft u een verhoogd risico op trombose. U wordt<br />
daarom sterk aangeraden bepaalde voorzorgsmaatregelen te nemen om uw risico te<br />
verminderen. Door een genetische aanleg voor trombose neemt de kans op een stolsel<br />
toe. Het betekent echter niet dat u de symptomen van trombose ook daadwerkelijk<br />
zult ervaren.Complicaties treden uitsluitend op als er zich in de bloedvaten een<br />
bloedstolsel vormt dat vervolgens de bloedtoevoer naar bepaalde delen van het<br />
lichaam verstoort. De preventieve maatregelen zijn bedoeld om dit te voorkomen. U<br />
heeft een sterk verhoogd risico op de ontwikkeling van trombose. Andere factoren<br />
kunnen dit risico nog verder verhogen.<br />
De betreffende mensen moeten daarom op de hoogte zijn van de volgende<br />
preventieve maatregelen:<br />
➤ Het ‘economyclasssyndroom’ treedt op als zich na een lange vliegreis bloedstolsels in de benen<br />
vormen. Vraag ter preventie hiervan aan uw arts of hij voor lange vluchten heparine-injecties voor<br />
wil schrijven. Pas daarnaast uw houding in de stoel aan.<br />
➤ Er zijn speciale steunkousen ontwikkeld om trombose te voorkomen. Beperk verder onder meer<br />
het risico tijdens lange vluchten.<br />
➤ Lichaamsbeweging is altijd verstandig. Verminder in uw geval daarom het risico op trombose door<br />
regelmatig aan lichaamsbeweging te doen.<br />
➤ Door gezonde voeding en niet te roken wordt het risico nog kleiner.<br />
➤ Zorg ervoor dat u voldoende vloeistoffen drinkt.<br />
Specifieke risicovolle situaties waarin preventieve maatregelen overwogen<br />
moeten worden:<br />
➤ Bedrust en inactiviteit, zoals in het geval van een gipsverband.<br />
➤ In dit geval worden heparine-injecties aanbevolen na een operatie, vooral na een buik-, heup- of<br />
knieoperatie.<br />
➤ Overgewicht.<br />
➤ Kanker of aandoeningen die samenhangen met verlies van vloeistoffen (bijv. diarree).<br />
➤ Spataderen in de benen.<br />
➤ Hartaandoeningen zoals hartfalen of na een hartinfarct.<br />
Bepaalde medicijnen kunnen extra complicaties veroorzaken. Bespreek<br />
met uw arts de medicijnen die u inneemt, en uw genetische risico’s. De<br />
volgende medicijnen kunnen ongeschikt zijn voor de betreffende mensen:<br />
➤ Bepaalde medicijnen voor de bloeddruk<br />
➤ Sedativa, zoals thalidomide,<br />
➤ dat gebruikt gebruikt wordt voor de behandeling van bloedarmoede, maar ook als verboden<br />
stimulerend middel.<br />
➤ Erytropoëtine/cortison<br />
DEMO_ML Pagina 100 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
MEDICIJNEN<br />
2<br />
GENEN<br />
VKORC1<br />
FUNCTIE<br />
NORMAL<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Acenocoumarol r U r<br />
Acetylsalicylic<br />
Acid<br />
r G G Bemiparin r r r<br />
Clopidogrel r N r Desirudin r r r Enoxaparin r r r<br />
Fondaparinux r r r Prasugrel r r r Reteplase r r r<br />
Ticagrelor r r r Ticlopidine r N N Urokinase r r r<br />
Warfarin<br />
r G G<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 101 van 299
Hypertensie (hoge bloeddruk)<br />
Effectieve preventie en behandeling van hypertensie
Hypertensie<br />
HART- EN VAATSTELSEL<br />
Hypertensie is een aandoening waarbij de bloeddruk in het vaatstelsel chronisch<br />
verhoogd is. Een chronische systolische bloeddruk van meer dan 140 mmHg of een<br />
diastolische bloeddruk van meer dan 90 mmHg (beide gemeten na 10 minuten zitten)<br />
wordt aangemerkt als hoge bloeddruk. Deze meetmethode is de huidige standaard,<br />
omdat de bloeddruk vaak daalt als je gaat zitten, en stijgt als je lichamelijk actief bent.<br />
Deze aandoening komt veel voor: naar schatting 29% van de totale bevolking lijdt eraan.<br />
Bovendien neemt de bloeddruk met het ouder worden toe. Hoge bloeddruk is vooral gevaarlijk<br />
omdat het niet altijd waarneembaar is. Symptomen zijn onder meer hoofdpijn, duizeligheid,<br />
misselijkheid, bloedneuzen, vermoeidheid en slapeloosheid. In de meeste gevallen ontwikkelt<br />
de aandoening zich zonder symptomen en wordt het uitsluitend geconstateerd als er<br />
beschadigingen optreden. Daarom wordt het ook wel een ‘sluipmoordenaar’ genoemd.<br />
Hypertensie is een belangrijke risicofactor<br />
voor de ontwikkeling van atherosclerose<br />
(verharding van de slagaders), met name als<br />
er andere risicofactoren zoals ernstige<br />
obesitas, diabetes of een verhoogd<br />
cholesterol- of triglyceridengehalte in het<br />
geding zijn. De resulterende hart- en<br />
vaatziekten, zoals een coronaire hartziekte<br />
(CHZ), een hartinfarct, hartfalen, nierfalen,<br />
een herseninfarct en een vaataandoening,<br />
zijn verantwoordelijk voor ongeveer 45% van<br />
de sterfgevallen onder mannen en 50% van de<br />
sterfgevallen onder vrouwen.<br />
Behalve het verhoogde risico op<br />
atherosclerose veroorzaakt een permanente<br />
hoge bloeddruk ook schade aan de hartspier.<br />
De spieren zijn dikker en stugger, zodat het<br />
hart niet gemakkelijk kan ontspannen in de<br />
diastole (rustfase) en het bloed moeilijker<br />
binnen kan laten stromen. Dit leidt tot een<br />
slechtere vulling van het hart en symptomen<br />
van hartfalen. Als hoge bloeddruk niet<br />
behandeld wordt, kan beschadiging van de<br />
retina optreden, met uiteindelijk blindheid<br />
tot gevolg. Of de nieren raken zodanig<br />
beschadigd dat de werking sterk verminderd<br />
is. Vandaag de dag bestaan er behandelingen<br />
die hoge bloeddruk kunnen verlagen en de<br />
neveneffecten verminderen. Deze moderne<br />
medicijnen verhogen de levensverwachting en<br />
zorgen ook voor een enorme verbetering van<br />
de kwaliteit van leven.<br />
Verscheidene genen zijn verantwoordelijk<br />
voor de regulering van de bloeddruk. Elk gen<br />
is drager van een eigenschap die het risico op<br />
de ontwikkeling van hoge bloeddruk<br />
verhoogt. Iemand die zijn persoonlijke risico<br />
kent, kan preventieve maatregelen nemen om<br />
zijn bloeddruk te verlagen. Daarnaast kan hij<br />
zijn risicofactoren en aandoening met een<br />
arts bespreken. Deze maatregelen kunnen<br />
doorgaans de ernstige en vaak dodelijke<br />
aandoeningen voorkomen die veroorzaakt<br />
worden door langdurige hoge bloeddruk.<br />
DEMO_ML Pagina 103 van 299
HART- EN VAATSTELSEL<br />
Relevante genen voor hypertensie<br />
Er zijn verschillende genetische variaties vastgesteld die het risico op hypertensie aanzienlijk<br />
kunnen verhogen. Door een analyse van deze polymorfismen kan het risico op de ontwikkeling<br />
van hypertensie bepaald en via specifieke preventieve maatregelen verminderd worden.<br />
Daarnaast helpt de genetische analyse bij het vaststellen van de effectiefste behandeling om<br />
de bloeddruk te verlagen. De volgende genen hebben invloed op uw bloeddruk:<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
AGT rs699 T>C C/C<br />
ADRB1 rs1801253 G>C G/C<br />
GNB3 rs5443 C>T C/T<br />
MTHFR rs1801133 C>T C/C<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
DEMO_ML Pagina 104 van 299
Overzicht van de effecten<br />
De geanalyseerde genen beïnvloeden uw risico op hoge bloeddruk, die ook gemeten kan worden<br />
op de conventionele manier. Daarom bestaat het nut van deze analyse hoofdzakelijk uit het<br />
meteen vaststellen van hoge bloeddruk via regelmatige onderzoeken, en daarna uit het correct<br />
behandelen via veranderingen in de levensstijl. Hier ziet u een overzicht van de effecten die uw<br />
genetische variaties op uw gezondheid en lichaam hebben:<br />
➤ U heeft geen risico op verhoogde bloeddruk.<br />
➤ Minder zout gebruiken is behoorlijk effectief om het risico op hoge bloeddruk te<br />
verminderen<br />
➤ Inname van vitamine B2 heeft geen effect op uw bloeddruk<br />
Uw risico op hypertensie<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
Lagere bloeddruk dankzij het verminderen van de zout consumptie<br />
NORMAAL<br />
HEEL EFFECTIEF<br />
▲<br />
Lagere bloeddruk door vitamine B2 te nemen<br />
NIET EFFECTIEF<br />
EFFECTIEF<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 105 van 299
NUTRIGENETICA<br />
Voedingsgenen - Bloeddruk<br />
Gebaseerd op de relevante genen en de bijbehorende genetische sterke en<br />
zwakke punten dient u bepaalde ingrediënten en nutriënten te verhogen of<br />
te verlagen. Deze aanbevelingen zijn berekend op basis van uw genetische<br />
profiel.<br />
Uw gepersonaliseerde aanbevelingen gebaseerd op dit onderdeel:<br />
Alcohol Verzad. vet Natrium Vit. B2<br />
Legenda: GROENE PIJLEN > dit nutriënt of ingrediënt is als gezond geclassificeerd op basis van uw genetische profiel. Probeer de<br />
inname hiervan te verhogen. RODE PIJLEN > Dit ingrediënt is geclassificeerd als ongezond op basis van uw genetische profiel. Probeer<br />
de inname hiervan te verlagen. GEEN PIJLEN > De genetica van dit onderdeel wordt niet beïnvloed door het nutriënt. LET OP! Deze<br />
interpretatie neem alleen uw genetische profiel van dit onderdeel in beschouwing.<br />
DEMO_ML Pagina 106 van 299
HART- EN VAATSTELSEL<br />
Preventie<br />
Op basis van uw genetische profiel heeft u geen verhoogd risico op een hoge bloeddruk.<br />
U hoeft daarom geen speciale preventieve maatregelen te nemen, maar uitsluitend de<br />
algemene voorschriften voor een gezonde levensstijl op te volgen. Sommige mensen<br />
ontwikkelen echter zelfs zonder genetische defecten een hoge bloeddruk. Dit komt<br />
door hun persoonlijke levensstijl. Als u ondanks uw genetische profiel toch last heeft<br />
van hoge bloeddruk, kunt u de volgende voorzorgsmaatregelen nemen.<br />
Preventie<br />
Behalve genetische factoren spelen ook de omgeving en de levensstijl een cruciale rol bij de<br />
ontwikkeling van hoge bloeddruk. Het is daarom belangrijk dat u de risicofactoren kent en dat<br />
u uw levensstijl verandert om deze risicofactoren te vermijden.<br />
Stoppen met roken is een van de belangrijkste manieren om de bloeddruk te verlagen. Mensen<br />
die op middelbare leeftijd stoppen met roken hebben een vergelijkbare levensverwachting als<br />
degenen die nooit hebben gerookt. Roken heeft ook invloed op de effectiviteit van<br />
bloeddrukmedicatie.<br />
Beperk de hoeveelheid alcohol die u gebruikt na de leeftijd van 40 jaar, dit omdat alcohol een<br />
directe invloed heeft op de bloeddruk en matig of zwaar drinken verhoogt het risico op een<br />
beroerte. Een licht alcoholgebruik van maximaal 250 ml rode wijn per dag kan uw bloeddruk<br />
verlagen met 2-4 mmHg.<br />
Obesitas is een belangrijke risicofactor en verhoogt ook uw bloeddruk. Daarom zal het<br />
verminderen van uw gewicht en het verlagen van uw bloeddrukt een grote impact hebben. Als u<br />
10 kg verliest, verlaagt u uw bloeddruk met 5-20 mmHg. Houd uw BMI (Body Mass Index) onder<br />
de 25 om uw risico te verminderen.<br />
Regelmatige lichaamsbeweging zoals zwemmen, hardlopen of wandelen, zelfs bij lage<br />
intensiteit, verlaagt de bloeddruk met 4 - 9 mmHg. U kunt de bloeddruk verlagen door meerdere<br />
keren per week 30 minuten beweging te krijgen. Intensieve lichaamsbeweging wordt echter<br />
niet aanbevolen.<br />
Zoutconsumptie is ook een belangrijke risicofactor voor hoge bloeddruk. U moet de<br />
natriuminname beperken tot 2500 mg of minder. Verwacht mag worden dat dit de bloeddruk<br />
met 8 mmHg verlaagt. Door een speciale genetische variatie kan een vermindering van de<br />
dagelijkse zoutinname bijzonder effectief zijn.<br />
Een gezond dieet, met een grote hoeveelheid fruit en groenten en laag in verzadigde vetten kan<br />
de bloeddruk verlagen met 8-14 mmHg.<br />
Medische zorg en behandeling<br />
DEMO_ML Pagina 107 van 299
Controleer regelmatig uw bloeddruk om te zien hoe effectief de veranderingen zijn die u<br />
aanbrengt. Vraag uw arts uw bloeddruk regelmatig te meten of doe het zelf. Bepaal aan de<br />
hand van de volgende richtlijnen hoe u uw bloeddruk moet controleren:<br />
Bloeddruk Systolisch Diastolisch<br />
Optimale bloeddruk<br />
lager dan<br />
120<br />
lager dan 80<br />
Normale bloeddruk 120-129 80-84<br />
Hoog-normale bloeddruk 130-139 85-89<br />
Milde hypertensie (graad 1) 140-159 90-99<br />
Matige hypertensie (graad 2) 160-179 100-109<br />
Ernstige hypertensie (graad 3)<br />
Geïsoleerde systolische<br />
hypertensie<br />
lager dan<br />
180<br />
hoger dan<br />
140<br />
hoger dan<br />
110<br />
lager dan 90<br />
Als uw bloeddruk normaal is, controleert u hem elke week. Probeer hem met behulp van de<br />
hierboven genoemde maatregelen binnen normale grenzen te houden.<br />
Als uw bloeddruk te hoog is, neemt u maatregelen om hem te verlagen. In het geval dat door<br />
deze maatregelen uw bloeddruk niet tot normale waarden daalt, bespreekt u met uw arts het<br />
gebruik van mogelijke medicijnen om de bloeddruk te verlagen. Hierbij kan gekozen worden uit<br />
ACE-remmers, AT1-antagonisten, bètablokkers, diuretica en calciumantagonisten.<br />
DEMO_ML Pagina 108 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Acebutolol r r r Aliskiren r N N Amiloride r r r<br />
Amlodipine r N N Atenolol r r r Benazepril r r r<br />
Bisoprolol r N N Bosentan r U U Bumetanide r r r<br />
Candesartan r U U Captopril r r r Carvedilol r G G<br />
Clevidipine r r r Clonidine r r r Diltiazem r N N<br />
Doxazosin r r r Enalapril r r r Eplerenone r N N<br />
Eprosartan r r r Felodipine r N N Fosinopril r r r<br />
Furosemide r r r Guanfacine r r r Hydralazine r r r<br />
Hydrochlorothiazide r r r Irbesartan r G G Labetalol r r r<br />
Lercanidipine r N N Lisinopril r r r Losartan G U G<br />
Metolazone r r r Metoprolol r r r Minoxidil r r r<br />
Nadolol r r r Nebivolol r r r Nicardipine r N N<br />
Nifedipine r N N Nisoldipine r N N Nitrendipine r N N<br />
Olmesartan<br />
r r r Perindopril r r r Pindolol r r r<br />
Medoxomil<br />
Prazosin r r r Propranolol r r r Quinapril r r r<br />
Ramipril r r r Reserpine r r r Spironolactone r r r<br />
Telmisartan r r r Terazosin r r r Toremifene r N N<br />
Triamterene r r r Valsartan r G G Verapamil r N N<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
Legenda<br />
DEMO_ML Pagina 109 van 299
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 110 van 299
FARMACOGENETICA<br />
ONCOLOGIE<br />
CARDIOVASCULAIR SYSTEEM<br />
NEUROLOGIE<br />
METABOLISME<br />
BEWEGING<br />
SPIJSVERTERING<br />
OOGHEELKUNDE<br />
TANDKUNST<br />
ANDEREN<br />
WETENSCHAP<br />
AANVULLENDE INFORMATIE
Alzheimer<br />
Risicobeoordeling, preventie en betere behandeling
Ziekte van Alzheimer<br />
STOFWISSELING<br />
De ziekte van Alzheimer (vaak afgekort tot Alzheimer) is een aandoening die zich<br />
kenmerkt door een progressieve afname van bepaalde hersencellen. De oorzaak van<br />
Alzheimer is nog niet volledig achterhaald. Bepaalde genetische eigenschappen worden<br />
echter duidelijk gekoppeld aan een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van de<br />
aandoening. Deze eigenschappen leiden tot abnormaal gevouwen eiwitten die zich in<br />
bepaalde delen van de hersenen ophopen en de ontwikkeling van grote aantallen<br />
giftige moleculen bevorderen. Deze zogenoemde vrije radicalen beschadigen<br />
hersencellen. De beschadigde hersenscellen in de aangedane delen van de hersenen<br />
gaan langzaam achteruit.<br />
mensen met Alzheimer complete<br />
basisvaardigheden en -vermogens en<br />
uiteindelijk kunnen ze zelfs hun familie en<br />
goede vrienden en alledaagse voorwerpen<br />
niet meer herkennen. Dit gaat vaak gepaard<br />
met prikkelbaarheid en agressie, en de<br />
patiënt wordt bij de voortgang van de<br />
aandoening steeds afhankelijker van zorg<br />
door anderen.<br />
De ziekte van Alzheimer omvat zo’n 60% van<br />
de circa 24 miljoen mensen bij wie wereldwijd<br />
dementie is gediagnosticeerd. De meest<br />
voorkomende vorm betreft mensen die ouder<br />
dan 65 zijn. Van de 65-jarigen vertoont<br />
ongeveer 2% symptomen van de aandoening,<br />
onder de 70-jarigen is dat 3%, onder de<br />
75-jarigen 6% en onder de 85-jarigen ongeveer<br />
20%.<br />
De eerste tekenen van Alzheimer kunnen al<br />
acht jaar vóór de diagnose ervan<br />
waargenomen worden. Voorbeelden van<br />
vroege symptomen zijn achteruitgang van het<br />
kortetermijngeheugen, spraakproblemen,<br />
depressie en apathie. De aandoening wordt<br />
vaak pas herkend als de betreffende persoon<br />
merkbare leerstoornissen ontwikkelt en het<br />
kortetermijngeheugen verder verslechtert,<br />
terwijl het langetermijngeheugen intact<br />
blijft. In een vergevorderd stadium verliezen<br />
Tot dusver heeft de wetenschap nog geen<br />
geneesmiddel voor de ziekte van Alzheimer<br />
gevonden. Er bestaat echter een groot aantal<br />
effectieve voorzorgsmaatregelen voor<br />
mensen die een genetische aanleg voor<br />
Alzheimer hebben. Geheugentraining,<br />
aanpassing van de levensstijl, juiste voeding<br />
en bepaalde andere zaken kunnen bij<br />
Alzheimer een belangrijke preventieve rol<br />
spelen. Maatregelen zoals deze kunnen de<br />
ontwikkeling van Alzheimer vele jaren<br />
vertragen of zelfs geheel voorkomen. Voor<br />
mensen die deze genetische afwijkingen<br />
hebben, is het daarom heel belangrijk dat ze<br />
DEMO_ML Pagina 114 van 299
dit risico kennen en zo vroeg mogelijk<br />
voorzorgsmaatregelen beginnen te nemen.<br />
DEMO_ML Pagina 115 van 299
STOFWISSELING<br />
Genen die samenhangen met de ziekte van<br />
Alzheimer<br />
Een combinatie van twee verschillende polymorfismen speelt een rol bij de ontwikkeling van de<br />
ziekte van Alzheimer. Er zijn combinaties die geassocieerd worden met een 15 keer zo hoog<br />
risico op deze aandoening. Andere combinaties gaan juist samen met een verminderd risico van<br />
30% in vergelijking met het gemiddelde van de bevolking. Uw genetische analyse heeft de<br />
volgende resultaten opgeleverd:<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
APOE rs429358 T>C T/T<br />
APOE rs7412 T>C T/C<br />
Type ApoE combinatie E2/E3/E4 E2/E3<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
Overzicht van de effecten<br />
Hier ziet u een overzicht van de effecten die uw genetische variaties op uw gezondheid en<br />
lichaam hebben:<br />
➤ Op basis van uw genetische profiel heeft u een lager dan gemiddeld risico op de ziekte van<br />
Alzheimer<br />
Uw risico op de ziekte van Alzheimer<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
Behoefte aan antioxidanten<br />
NORMAAL<br />
VERHOOGD<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 116 van 299
NUTRIGENETICA<br />
Voedingsgenen - Hersenen<br />
Gebaseerd op de relevante genen en de bijbehorende genetische sterke en<br />
zwakke punten dient u bepaalde ingrediënten en nutriënten te verhogen of<br />
te verlagen. Deze aanbevelingen zijn berekend op basis van uw genetische<br />
profiel.<br />
Uw gepersonaliseerde aanbevelingen gebaseerd op dit onderdeel:<br />
ß-Caroteen Alcohol Vezel Hoge glyc. Koffie EPA<br />
Foliumzuur Fructose Verzad. vet Kalium Mangaan Natrium<br />
DHA Sacharose Seleen Onverz.vet Vit. B2 Vit. C<br />
Vit. D3 Vit. B6/B12 Vit. E Zink Suiker<br />
Legenda: GROENE PIJLEN > dit nutriënt of ingrediënt is als gezond geclassificeerd op basis van uw genetische profiel. Probeer de<br />
inname hiervan te verhogen. RODE PIJLEN > Dit ingrediënt is geclassificeerd als ongezond op basis van uw genetische profiel. Probeer<br />
de inname hiervan te verlagen. GEEN PIJLEN > De genetica van dit onderdeel wordt niet beïnvloed door het nutriënt. LET OP! Deze<br />
interpretatie neem alleen uw genetische profiel van dit onderdeel in beschouwing.<br />
DEMO_ML Pagina 117 van 299
STOFWISSELING<br />
Preventie<br />
Uit uw genetische profiel blijkt dat uw risico op de ontwikkeling van de ziekte van<br />
Alzheimer lager dan normaal is. U kunt uw risico echter nog verder verminderen door<br />
maatregelen te nemen die de kans op de ontwikkeling van Alzheimer verlagen.<br />
Klinische studies hebben aangetoond dat de volgende maatregelen het risico op<br />
Alzheimer verminderen:<br />
Lichaamsbeweging: Uit studies blijkt dat regelmatige lichamelijke activiteit het risico op de<br />
ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer verminderen. Als er 3 dagen per week minstens 15<br />
minuten per keer aan lichaamsbeweging gedaan wordt, kan het risico al met 40% verminderd<br />
worden. U krijgt daarom het advies een trainingsprogramma te volgen dat u leuk vindt.<br />
Overweeg ook u aan te sluiten bij een trainingsgroep of lid te worden van een sportschool.<br />
Sociale contacten: Uit studies is gebleken dat sociaal actieve mensen een lager risico op de<br />
ontwikkeling van dementie hebben. U heeft baat bij regelmatig contact met vrienden en<br />
deelname aan groepsactiviteiten. Houd daarom contact met vrienden en neem actief deel aan<br />
het maatschappelijk leven.<br />
Roken: Roken heeft vele negatieve gezondheidseffecten. Het is daarom altijd raadzaam om<br />
hiermee te stoppen. Roken is een risicofactor voor de ziekte van Alzheimer. Als u dus een<br />
genetische aanleg voor Alzheimer hebt, moet u absoluut stoppen met roken.<br />
Voeding: Voeding lijkt een belangrijke rol te spelen bij het voorkomen van de ziekte van<br />
Alzheimer. Omdat vrije radicalen de hersencellen kunnen beschadigen, wordt voor een goede<br />
gezondheid van de hersenen voeding aangeraden die rijk is aan antioxidanten. Hiertoe<br />
behoren:<br />
➤ Vitamine C: wordt aangetroffen in citrusvruchten en verschillende soorten groenten<br />
➤ Vitamine E: een in vet oplosbare vitamine die voorkomt in granen, noten en verschillende<br />
plantaardige oliën<br />
➤ Beta-caroteen: zit vervat in verschillende soorten groenten en fruit<br />
➤ Studies hebben ook aangetoond dat een mediterraan dieet enige bescherming biedt tegen de<br />
ziekte van Alzheimer en andere ziekten<br />
Opleiding en geestelijke stimulering: Uit studies is gebleken dat een hoog opleidingsniveau en<br />
regelmatige geestelijke uitdagingen (bijv. puzzelen, lezen, naar de radio luisteren en culturele<br />
activiteiten) de kans op de ziekte van Alzheimer met wel 75% verlagen en ook de ontwikkeling<br />
ervan aanzienlijk kunnen vertragen. Vele uren televisiekijken lijkt de kans op de ontwikkeling<br />
van Alzheimer te vergroten. Kies daarom voor een hobby die u geestelijk uitdaagt (bijv.<br />
kruiswoordpuzzels, schaken en kunst beschouwen) en beoefen deze hobby regelmatig.<br />
Cholesterol: Een hoog cholesterolgehalte draagt ook bij aan de ontwikkeling van de ziekte van<br />
Alzheimer. U moet daarom uw cholesterolgehalte elk half jaar laten controleren. Als uw<br />
cholesterolgehalte te hoog is, moet u het verlagen door meer lichaamsbeweging en juiste<br />
voeding. Als deze maatregelen niet effectief zijn, kan uw arts cholesterolverlagende medicijnen<br />
DEMO_ML Pagina 118 van 299
voorschrijven. Een gezond cholesterolgehalte is belangrijk ter preventie van zowel<br />
atherosclerose als de ziekte van Alzheimer.<br />
Bloeddruk: Een hoge bloeddruk is een van de belangrijkste risicofactoren bij de ontwikkeling<br />
van de ziekte van Alzheimer. Meet regelmatig uw bloeddruk (één keer per week) nadat u tien<br />
minuten gezeten hebt. Probeer het binnen de normale grenzen te houden.<br />
Een te hoge bloeddruk kan door de volgende maatregelen verlaagd worden. Als deze<br />
maatregelen uw bloeddruk niet tot een normale waarde verlagen, raadpleeg dan uw arts over<br />
het mogelijke gebruik van bloeddrukverlagende medicijnen.<br />
DEMO_ML Pagina 119 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Agomelatine r r r Amitriptyline r r r Amlodipine r N N<br />
Aripiprazole r N r Atorvastatin r N N Bosentan r U U<br />
Bupropion r r r Buspirone r N N Candesartan r U U<br />
Carbamazepine N N U Cerivastatin r N N Chloral Hydrate r r r<br />
Chlorpromazine r r r Citalopram r N r Clobazam r N N<br />
Clomipramine N r r Clonazepam r N N Clozapine r r r<br />
Cyclobenzaprine r r r Desipramine r r r Diazepam r N N<br />
Diltiazem r N N Donepezil r N N Doxepin r r r<br />
Duloxetine r r r Escitalopram r N r Eszopiclone r N N<br />
Felodipine r N N Fluoxetine r G G Fluvastatin r r r<br />
Fluvoxamine r r r Galantamine r N N Haloperidol r N r<br />
Iloperidone r r r Imipramine r r r Irbesartan r G G<br />
Lercanidipine r N N Lorazepam r r r Losartan G U G<br />
Lovastatin r N N Memantine r r r Mianserin r r r<br />
Minaprine r r r Mirtazapine r r r Moclobemide r r r<br />
Nefazodone r N N Nifedipine r N N Nisoldipine r N N<br />
Nitrendipine r N N Nortriptyline r r r Olanzapine r r r<br />
Oxazepam r N N Oxcarbazepine r r r Paroxetine r r r<br />
DEMO_ML Pagina 120 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Perphenazine r r r Pimozide r N N Protriptyline r r r<br />
Quetiapine r N N Reboxetine r N N Remoxipride r r r<br />
Risperidone r r r Rivastigmine r r r Sertraline r r r<br />
Tacrine r r r Temazepam r r r Thioridazine r r r<br />
Trazodone r N N Trimipramine r r r Valproic Acid r U U<br />
Venlafaxine r r r Verapamil r N N Zaleplon r N N<br />
Ziprasidone r N N Zolpidem r N N Zuclopenthixol r r r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 121 van 299
Schizophrenia Sensor<br />
Effectieve vroege opsporing en behandeling van schizofrenie
Schizofrenie<br />
SCHIZOFRENIE<br />
Schizofrenie is een ernstige chronische geestelijke stoornis die het denken, voelen en<br />
gedrag van een persoon beïnvloedt. Patiënten lijken het contact met de werkelijkheid<br />
soms verloren te zijn en hebben vaak moeite om in het dagelijks leven te functioneren.<br />
De ziekte heeft een sterke genetische basis die zowel het risico om de ziekte te ontwikkelen als<br />
de leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert beïnvloedt. Genetische analyse maakt het<br />
mogelijk om iemand zijn risico en leeftijd waarop de ziekte zich ontwikkelt alsmede de<br />
effectiviteit en mogelijke bijwerkingen van de gangbare medicatie ter behandeling te kunnen<br />
bepalen.<br />
Symptomen van de ziekte worden in drie categorieën verdeeld:<br />
➤ "positieve symptomen" zijn onder andere hallucinaties, wanen en bewegingsstoornissen<br />
➤ "negatieve symptomen" zijn onder andere afgevlakte emoties, verminderd geluksgevoel,<br />
moeite activiteiten vol te houden en ongebruikelijk stil zijn<br />
➤ "cognitieve symptomen" zijn onder andere moeite om complexe situaties te begrijpen en<br />
rationele beslissingen te nemen, moeite om te focusen en niet in staat zijn om pas<br />
verworven kennis te gebruiken<br />
DEMO_ML Pagina 123 van 299
Genen gerelateerd aan schizofrenie<br />
SCHIZOFRENIE<br />
Verscheidene genen en polymorfismen geassocieerd met het risico om een schizofrenie<br />
te ontwikkelen zijn al door de wetenschap ontdekt. Een analyse van deze<br />
polymorfismen maakt het risico om de ziekte te ontwikkelen duidelijk, alsmede andere<br />
genetische kenmerken gerelateerd aan deze aandoening.<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
BDNF rs6265 G>A G/G<br />
MTHFR rs1801131 A>C A/C<br />
COMT rs4680 G>A A/G<br />
MTHFR rs1801133 C>T C/C<br />
LEGENDA: SYMBOOL = naam van onderzochte genetische variatie, rsNCBI = omschrijving van onderzochte<br />
genetische variatie, GENOTYPE = resultaat.<br />
DEMO_ML Pagina 124 van 299
Overzicht van de effecten<br />
Hier ziet u een samenvatting van de uitwerking die de genetische variaties hebben op uw<br />
lichaam en gezondheid:<br />
➤ Het risico dat schizofrenie zich bij u ontwikkelt is niet hoger dan het<br />
bevolkingsgemiddelde<br />
➤ Indien schizofrenie zich bij u ontwikkelt, is de gemiddelde leeftijd dat dit gebeurt volgens<br />
uw genen: 30 Jaren<br />
Risico op schizofrenie<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
Gemiddelde leeftijd van ziek worden<br />
30 JAAR 18 JAAR<br />
▲<br />
▲<br />
Effecten alleen voor mensen met deze ziekte<br />
➤ Verhoogd risico om zogenaamde negatieve symptomen te ontwikkelen (verminderd<br />
emotioneel inlevingsvermogen, onverschilligheid, anhedonie, gebrek aan motivatie,<br />
aandachtsstoornissen)<br />
➤ Verhoogd risico om dwangmatig gedrag te ontwikkelen<br />
➤ Verhoogd risico om agressief gedrag te ontwikkelen<br />
➤ Onvermogen om complexe opdrachten op te lossen (zogenaamde uitvoerende functies<br />
zoals het plannen van taken, problemen oplossen, controle over motivatie en emoties)<br />
➤ Geen verhoogd risico om erstigere symptomen te ontwikkelen<br />
Risico om negatieve symptomen te<br />
ontwikkelen<br />
NORMAL<br />
VERHOOGD<br />
▲<br />
Risico om agressief gedrag te ontwikkelen<br />
NORMAL<br />
VERHOOGD<br />
Oplossen van complexe opdrachten<br />
NORMAL<br />
SLECHTER<br />
▲<br />
Risico om dwangmatig gedrag te ontwikkelen<br />
NORMAL<br />
VERHOOGD<br />
▲<br />
▲<br />
Ernst van de symptomen<br />
NORMAL<br />
ERNSTIG<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 125 van 299
SCHIZOFRENIE<br />
Vroege ontdekking<br />
Het is belangrijk om de eerste symptomen van de ziekte vroeg te herkennen om te<br />
verzekeren dat u de noodzakelijke behandeling op tijd krijgt. Dit zijn enkele van de<br />
symptomen waar u op dient te letten. Indien u een of enkele van de symptomen<br />
herkent, vraag uw arts om een accurate diagnose te stellen:<br />
➤ HALLUCINATIES: dingen zien of horen die er niet zijn<br />
➤ PARANOIA: een constant gevoel dat u in de gaten wordt gehouden<br />
➤ GEDRAG: normale manier van spreken of schrijven<br />
➤ HOUDING: vreemde lichaamshouding<br />
➤ ONVERSCHILLIGHEID: in normaal gesproken belangrijke situaties<br />
➤ PRESTATIE: verslechtert (op werk/school)<br />
➤ PERSOO<strong>NL</strong>IJKHEID: plotselinge of geleidelijke verandering in persoonlijkheid<br />
➤ TERUGTREKKEN: van sociale contacten<br />
➤ GEDRAG: irrationeel, boos of angstig naar vrienden<br />
➤ SLAAP: niet kunnen slapen<br />
➤ CONCENTRATIE: moeilijk kunnen concentreren<br />
➤ RELIGIE: extremisme opzoeken<br />
Indien een van deze symptomen zich bij u ontwikkelt, spreek dan af met uw arts om de oorzaak<br />
van de symptomen correct te diagnostiseren.<br />
Behandeling<br />
Behandeling van schizofrenie kan iemands functioneren in de maatschappij en kwaliteit van<br />
leven in hoge mate verbeteren. De belangrijkste behandeling voor schizofrenie is medicatie,<br />
maar ook zelf-hulp groepen, therapie, rehabilitatie programma's en begeleiding zijn mogelijk<br />
als behandeling.<br />
Medicatie<br />
Anti-psychotische medicatie kunnen helpen om de symptomen te controleren door<br />
biochemische disbalansen in het brein te verminderen en daardoor de kans op instorting te<br />
verkleinen.<br />
Vandaag de dag weten we veel over de invloed van uw genetische profiel op de effectiviteit en<br />
de bijwerkingen van potentiële medicatie voor schizofrenie. Uw arts kan de resultaten van de<br />
genetische test gebruiken om u te helpen de juiste medicatie en de juiste dosering te kiezen<br />
voor een optimale behandeling.<br />
Therapie en begeleiding<br />
Psychologische begeleiding en verschillende vormen van gesprekstherapie kunnen de patiënt<br />
helpen om de complicaties van de ziekte beter te managen en begrijpen.<br />
DEMO_ML Pagina 126 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Agomelatine r r r Amitriptyline r r r Aripiprazole r N r<br />
Asenapine r r r Buspirone r N N Chlorpromazine r r r<br />
Citalopram r N r Clobazam r N N Clomipramine N r r<br />
Clozapine r r r Cyclobenzaprine r r r Desipramine r r r<br />
Diazepam r N N Doxepin r r r Droperidol r N N<br />
Duloxetine r r r Escitalopram r N r Fluoxetine r G G<br />
Fluphenazine r r r Fluvoxamine r r r Haloperidol r N r<br />
Iloperidone r r r Imipramine r r r Mianserin r r r<br />
Minaprine r r r Mirtazapine r r r Moclobemide r r r<br />
Nefazodone r N N Nortriptyline r r r Olanzapine r r r<br />
Paliperidone r r r Paroxetine r r r Perphenazine r r r<br />
Pimozide r N N Protriptyline r r r Quetiapine r N N<br />
Reboxetine r N N Remoxipride r r r Risperidone r r r<br />
Sertindole r N N Sertraline r r r Sulpiride r r r<br />
Thioridazine r r r Trazodone r N N Trifluoperazine r r r<br />
Trimipramine r r r Valproic Acid r U U Venlafaxine r r r<br />
Ziprasidone r N N Zotepine r r r Zuclopenthixol r r r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
DEMO_ML Pagina 127 van 299
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 128 van 299
Depression Sensor<br />
Effectieve preventie, risicobeoordeling en behandeling van depressie
DEPRESSIE<br />
Depressie (depressieve stoornis)<br />
Depressie is een van de meest voorkomende psychische aandoeningen bij ongeveer 7%<br />
van de volwassenen. Het beïnvloedt hoe mensen voelen, denken, slapen, eten, werken<br />
en omgaan met sociale activiteiten en relaties. Depressie is er in veel verschillende<br />
vormen en kan sterk variëren van patiënt tot patiënt. Afleveringen kunnen enkele<br />
dagen tot meerdere jaren duren, kunnen na de zwangerschap worden geactiveerd,<br />
kunnen psychose en wanen omvatten of kunnen seizoensgebonden worden<br />
geactiveerd.<br />
Een aantal genetische variaties zijn geïdentificeerd die de kans vergroten dat een persoon een<br />
depressieve stoornis zal ontwikkelen. Aangenomen wordt dat de ziekte wordt veroorzaakt<br />
door een combinatie van genetische, omgevings- en psychologische factoren.<br />
De volgende symptomen komen vaak voor bij depressies en moeten door een specialist worden<br />
onderzocht als ze zich collectief en gedurende een langere periode voordoen:<br />
➤ aanhoudende gevoelens van verdriet, angst of leegte<br />
➤ hopeloosheid of pessimisme<br />
➤ prikkelbaarheid<br />
➤ schuldgevoelens, waardeloosheid of hulpeloosheid<br />
➤ verlies van interesse in hobby's<br />
➤ vermoeidheid<br />
➤ langzame beweging of spraak<br />
➤ rusteloosheid<br />
➤ mentale beperking in concentratie, geheugen of besluitvorming<br />
➤ moeilijk in slaap vallen<br />
➤ gewichtstoename<br />
➤ pijn, hoofdpijn of spijsverteringsproblemen zonder duidelijke oorzaak<br />
DEMO_ML Pagina 130 van 299
DEPRESSIE<br />
Genen die relevant zijn voor depressie<br />
Verschillende genen en polymorfismen geassocieerd met een risico op het ontwikkelen<br />
van depressie zijn al wetenschappelijk geïdentificeerd. Een analyse van deze<br />
polymorfismen onthult het ziekterisico, evenals andere genetische kenmerken die<br />
relevant zijn voor deze ziekte.<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
BDNF rs6265 G>A G/G<br />
BDNF rs10835210 C>A A/C<br />
FKBP5 rs1360780 C>T C/C<br />
FKBP5 rs9470080 C>T C/C<br />
FKBP5 rs4713916 G>A G/G<br />
FKBP5 rs9296158 G>A G/G<br />
MTHFR rs1801133 C>T C/C<br />
NR3C1 rs6198 A>G A/A<br />
LEGENDA: SYMBOOL = naam van onderzochte genetische variatie, rsNCBI = omschrijving van onderzochte<br />
genetische variatie, GENOTYPE = resultaat.<br />
DEMO_ML Pagina 131 van 299
Overzicht van de effecten<br />
Hier ziet u een samenvatting van de uitwerking die de genetische variaties hebben op uw<br />
lichaam en gezondheid:<br />
➤ Uw risico op het ontwikkelen van depressie is niet hoger dan het populatiegemiddelde<br />
Risico op het ontwikkelen van depressie<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
Effecten alleen voor mensen met deze ziekte<br />
➤ Geen verhoogd risico op chronische depressie<br />
➤ Normale reactie op antidepressiva<br />
Risico op het ontwikkelen van chronische<br />
depressie<br />
NORMAL<br />
VERHOOGD<br />
▲<br />
Reactie op antidepressiva<br />
NORMAL<br />
▲<br />
BETER<br />
DEMO_ML Pagina 132 van 299
DEPRESSIE<br />
Preventie<br />
Omdat mensen zonder genetische aanleg ook depressie kunnen ontwikkelen, wordt het<br />
algemeen aanbevolen om zich te houden aan de volgende levensstijlaanbevelingen om<br />
de kans op het ontwikkelen van de ziekte te verkleinen:<br />
➤ OEFENING: regelmatige lichaamsbeweging verbetert en stabiliseert uw humeur<br />
➤ DOELSTELLINGEN: stel realistische doelen in uw privéleven en carrière<br />
➤ SOCIAAL CONTACT: wees sociaal actief en communiceer met mensen die dicht bij u staan en een<br />
positieve invloed hebben.<br />
➤ VERMIJD ISOLATIE: vermijd isolatie en onderhoud een actief sociaal leven<br />
➤ TIMING: als je je laag voelt, stel belangrijke beslissingen zoals relaties, verhuizen of carrière uit<br />
totdat je je beter voelt.<br />
Mocht u ooit symptomen van depressie ervaren, aarzel dan niet om contact op te nemen met<br />
een specialist voor een juiste diagnose en behandeling.<br />
Behandeling<br />
Behandeling is van vitaal belang voor mensen met een depressie en kan de kwaliteit van het<br />
leven van de patiënt aanzienlijk verbeteren. Er zijn een aantal behandelingen, maar niet elke<br />
behandeling is voor elk individu even effectief. Als iemand die lijdt aan een depressie, moet u<br />
onder medisch toezicht staan die de juiste behandeling voor u kan kiezen.<br />
Medicatie<br />
Er zijn een aantal antidepressiva die kunnen worden gebruikt om depressie te behandelen.<br />
Helaas duurt het meestal 2 tot 4 weken voordat een antidepressivum zijn effect vertoont.<br />
Bijwerkingen omvatten soms symptomen zoals slaap, eetlust en concentratieproblemen, die<br />
soms een negatieve invloed hebben op de therapietrouw van de patiënt. Mocht u nadelige<br />
effecten ondervinden van de medicatie die u gebruikt, bespreek dit dan met uw specialist, geef<br />
de medicatie echter de tijd voordat u beoordeelt of het medicijn u helpt of niet.<br />
Vandaag weten we meer over hoe geneesmiddelen worden gemetaboliseerd en hoe bepaalde<br />
genetische variaties de bijwerkingen van medicatie kunnen beïnvloeden. Een genetische test<br />
kan helpen om de juiste antidepressiva in de juiste dosering te kiezen.<br />
psychotherapie<br />
Psychologische begeleiding en praattherapie kunnen mensen met een depressie helpen. Praat<br />
met uw specialist over de mogelijke voordelen van psychotherapie om beter met symptomen<br />
om te gaan.<br />
Elektroconvulsietherapie<br />
Dit type behandeling maakt gebruik van elektrische stromen om de hersenen te stimuleren. De<br />
therapie gebeurt onder narcose met een spierverslapper en is pijnloos voor de patiënt. Een<br />
DEMO_ML Pagina 133 van 299
aantal studies heeft aangetoond dat het effectief is in gevallen waarin acute behandeling<br />
vereist was of waar andere behandelmethoden niet effectief bleken te zijn. Als u deze therapie<br />
wilt verkennen, bespreek dit dan met uw specialist over de mogelijke voordelen van deze<br />
behandeling.<br />
DEMO_ML Pagina 134 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Agomelatine r r r Alprazolam r N N Amitriptyline r r r<br />
Amoxapine r r r Aripiprazole r N r Bupropion r r r<br />
Buspirone r N N Chlorpromazine r r r Citalopram r N r<br />
Clobazam r N N Clomipramine N r r Clonazepam r N N<br />
Clozapine r r r Cyclobenzaprine r r r Desipramine r r r<br />
Desvenlafaxine r r r Diazepam r N N Doxepin r r r<br />
Duloxetine r r r Escitalopram r N r Fluoxetine r G G<br />
Fluvoxamine r r r Haloperidol r N r Iloperidone r r r<br />
Imipramine r r r Isocarboxazid r r r Lamotrigine r r r<br />
Levetiracetam r r r Lithium r r r Maprotiline r r r<br />
Mianserin r r r Minaprine r r r Mirtazapine r r r<br />
Moclobemide r r r Nefazodone r N N Nortriptyline r r r<br />
Olanzapine r r r Paliperidone r r r Paroxetine r r r<br />
Perphenazine r r r Phenelzine r N N Pimozide r N N<br />
Protriptyline r r r Quetiapine r N N Reboxetine r N N<br />
Remoxipride r r r Risperidone r r r Selegiline r G G<br />
Sertraline r r r Thioridazine r r r Topiramate r r r<br />
DEMO_ML Pagina 135 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Tranylcypromine r r r Trazodone r N N Trimipramine r r r<br />
Valproic Acid r U U Venlafaxine r r r Vilazodone r r r<br />
Ziprasidone r N N Zuclopenthixol r r r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 136 van 299
FARMACOGENETICA<br />
ONCOLOGIE<br />
CARDIOVASCULAIR SYSTEEM<br />
NEUROLOGIE<br />
METABOLISME<br />
BEWEGING<br />
SPIJSVERTERING<br />
OOGHEELKUNDE<br />
TANDKUNST<br />
ANDEREN<br />
WETENSCHAP<br />
AANVULLENDE INFORMATIE
Diabetes<br />
Preventie en effectieve behandeling van diabetes
Diabetes type 2<br />
STOFWISSELING<br />
Diabetes is een veelvoorkomende stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het<br />
vermogen verliest om de suiker in het bloed correct te reguleren. Het vermogen om de<br />
suiker in het bloed te reguleren neemt met het ouder worden enigszins af. Bijna een op<br />
de tien mensen in de geïndustrialiseerde landen lijdt aan diabetes.<br />
Suiker is de belangrijkste brandstof voor onze<br />
cellen. Het wordt samen met zuurstof en<br />
andere voedingsstoffen via ons bloed<br />
vervoerd. Een hoge bloedsuikerspiegel<br />
beschadigt cellen, en een lage<br />
bloedsuikerspiegel belemmert een goede<br />
werking van de cellen. Het lichaam heeft<br />
daarom een mechanisme dat de<br />
bloedsuikerspiegel nauwkeurig reguleert en<br />
binnen de juiste grenzen houdt. Als u een<br />
grote hoeveelheid suiker inneemt, komt deze<br />
suiker in de bloedbaan terecht. Bij een<br />
bepaalde hoeveelheid begint het lichaam de<br />
suiker uit het bloed te filteren en slaat het de<br />
suiker op. Als u langdurig niet eet, wordt door<br />
uw lichaam suiker uit de reservevoorraad aan<br />
het bloed afgegeven. Op deze manier blijft de<br />
bloedsuikerspiegel constant en is<br />
gewaarborgd dat uw cellen exact de juiste<br />
hoeveelheid brandstof krijgen.<br />
Als we ouder worden, begint dit<br />
regelmechanisme geleidelijk aan minder<br />
nauwkeurig te worden. Bepaalde<br />
risicofactoren, zoals gebrek aan<br />
lichaamsbeweging, overgewicht en bepaalde<br />
genetische eigenschappen, versnellen dit<br />
proces. Bij sommige mensen stijgt de<br />
bloedsuikerspiegel tot waarden die<br />
uiteenlopende – soms levensbedreigende –<br />
lichamelijke kwalen veroorzaken. In dat geval<br />
is er sprake van diabetes type 2. Deze<br />
aandoening moet medisch behandeld<br />
worden. Diabetes gaat vaak gepaard met een<br />
groot aantal andere kwalen. Hoge bloeddruk,<br />
een gestoorde vetstofwisseling, neuropathie,<br />
beschadigde bloedvaten, nieraandoeningen<br />
en zelfs blindheid zijn veelvoorkomende<br />
gevolgen als diabetes niet behandeld wordt.<br />
Om deze secundaire aandoeningen te<br />
voorkomen, moet iemand met diabetes zijn<br />
bloedsuikerspiegel consequent en regelmatig<br />
controleren. Een arts kan doorgaans via het<br />
onderzoeken van de nuchtere bloedglucose of<br />
het uitvoeren van een glucosetolerantietest<br />
diabetes diagnosticeren. Bij deze testen krijgt<br />
de patiënt een suikerdrankje te drinken, en<br />
vervolgens meet de arts de<br />
bloedsuikerspiegel. Hierdoor wordt duidelijk<br />
hoe effectief het lichaam de<br />
bloedsuikerspiegel reguleert.<br />
Het behandelplan voor diabetes is afhankelijk<br />
van de bloedsuikerspiegel. In de meeste<br />
gevallen kan diabetes door voeding en<br />
lichaamsbeweging onder controle gehouden<br />
worden. Soms wordt er orale medicatie<br />
voorgeschreven, en in zeldzame gevallen zijn<br />
insuline-injecties noodzakelijk.<br />
Diabetes type 2 is een welvaartsziekte die<br />
met name voorkomt in ontwikkelde landen,<br />
omdat daar grote hoeveelheden<br />
voedingsmiddelen verkrijgbaar zijn.<br />
Overgewicht is de belangrijkste risicofactor<br />
voor diabetes. Bepaalde genetische<br />
eigenschappen die een rol spelen bij het<br />
reguleren van de bloedsuikerspiegel,<br />
verhogen bij sommige mensen ook het risico<br />
op diabetes.<br />
Door analyse van de relevante genen kan uw<br />
persoonlijke genetische risico op het<br />
ontwikkelen van diabetes bepaald worden.<br />
Mensen met een hoog risico op diabetes<br />
kunnen dan specifieke voorzorgsmaatregelen<br />
nemen waardoor het risico op het<br />
ontwikkelen van deze aandoening<br />
vermindert.<br />
DEMO_ML Pagina 140 van 299
STOFWISSELING<br />
Genen die samenhangen met diabetes type 2<br />
Tot dusver hebben wetenschappers een aantal genetische eigenschappen vastgesteld die het<br />
risico op de ontwikkeling van diabetes type 2 kunnen verhogen. Door de analyse van alle<br />
relevante eigenschappen kunnen we uw risico op diabetes en enkele andere met deze<br />
aandoening samenhangende genetische eigenschappen bepalen.De volgende genen<br />
beïnvloeden de regulering van de bloedsuikerspiegel en hangen samen met het risico op<br />
diabetes type 2.<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
TCF7L2 rs7903146 VS3C>T C/C<br />
HIGD1C rs12304921 A>G A/A<br />
HHEX rs1111875 A>G G/A<br />
IL6 rs1800795 G/C Pos. -174 G/C<br />
IL10 rs1800872 C/A Pos. -592 C/A<br />
PPARG rs1801282 Pro12Ala C/C<br />
FTO rs9939609 A/T T/A<br />
KCNJ11 rs5219 C>T C/T<br />
NOS1AP rs10494366 T>G T/T<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
DEMO_ML Pagina 141 van 299
Overzicht van de effecten<br />
In deze analyse zijn verscheidene risicogenen onderzocht op de ontwikkeling van diabetes type<br />
2. Veel van de genetische eigenschappen die het risico op diabetes verhogen, komen relatief<br />
vaak voor. Iedereen loopt dus wel een zeker genetisch risico. Het is mogelijk dat u meer<br />
risicoverhogende eigenschappen dan de gemiddelde persoon en een hoger risico op de<br />
ontwikkeling van diabetes hebt. Daarnaast kunt u minder genen hebben die het risico op<br />
diabetes verhogen, waardoor u minder kans hebt diabetes te ontwikkelen. Hier ziet u een<br />
overzicht van de effecten die genetische variaties op uw gezondheid en lichaam hebben.<br />
➤ U heeft geen verhoogd risico op diabetes type 2<br />
➤ Metformine zal bij u de ontwikkeling van diabetes type 2 waarschijnlijk minder snel<br />
voorkomen<br />
➤ Hoewel het medicijn glibenclamide effectief is voor het verlagen van het bloedsuiker<br />
gehalte, is de afbraak ervan verzwakt.<br />
➤ Het medicijn tolbutamide is niet zo effectief in het verlagen van het bloedsuiker gehalte.<br />
➤ Het medicijn glimepiride is niet zo effectief in het verlagen van het bloedsuiker gehalte.<br />
➤ Als u diabetes type 2 ontwikkelt, heeft u waarschijnlijk minder snel behoefte aan insuline<br />
Uw genetische risico op diabetes type 2<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
Behoefte aan insuline bij diabetes type 2<br />
NORMAAL<br />
EERDER<br />
▲<br />
Glibenclamide als middel dat de<br />
bloedsuikerspiegel verlaagt<br />
EFFECTIEF<br />
▲<br />
NIET<br />
EFFECTIEF<br />
Effectiviteit van glimepiride<br />
EFFECTIEF<br />
NIET<br />
EFFECTIEF<br />
Effectiviteit van metformine ter preventie<br />
NORMAAL<br />
VERMINDERD<br />
▲<br />
▲<br />
Effectiviteit van tolbutamide<br />
EFFECTIEF<br />
NIET<br />
EFFECTIEF<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 142 van 299
NUTRIGENETICA<br />
Voedingsgenen - Stofwisseling<br />
Gebaseerd op de relevante genen en de bijbehorende genetische sterke en<br />
zwakke punten dient u bepaalde ingrediënten en nutriënten te verhogen of<br />
te verlagen. Deze aanbevelingen zijn berekend op basis van uw genetische<br />
profiel.<br />
Uw gepersonaliseerde aanbevelingen gebaseerd op dit onderdeel:<br />
ß-Caroteen Alcohol Vezel Hoge glyc. EPA Fructose<br />
Verzad. vet IJzer Calcium Koper Mangaan Natrium<br />
DHA Sacharose Seleen Onverz.vet Vit. B2 Vit. C<br />
Vit. D3 Vit. E Vit. B6/B12 Zink Suiker<br />
Legenda: GROENE PIJLEN > dit nutriënt of ingrediënt is als gezond geclassificeerd op basis van uw genetische profiel. Probeer de<br />
inname hiervan te verhogen. RODE PIJLEN > Dit ingrediënt is geclassificeerd als ongezond op basis van uw genetische profiel. Probeer<br />
de inname hiervan te verlagen. GEEN PIJLEN > De genetica van dit onderdeel wordt niet beïnvloed door het nutriënt. LET OP! Deze<br />
interpretatie neem alleen uw genetische profiel van dit onderdeel in beschouwing.<br />
DEMO_ML Pagina 143 van 299
STOFWISSELING<br />
Preventie<br />
Uit uw genetische analyse blijkt dat u een verhoogd risico op diabetes type 2 hebt.<br />
Zelfs mensen met een laag risico op de ontwikkeling van diabetes kunnen de ziekte<br />
toch ontwikkelen. Daarom geven we u enkele richtlijnen voor een gezonde levensstijl<br />
en het behoud van een goede gezondheid.<br />
We adviseren mensen van 45 jaar en ouder zich jaarlijks te laten onderzoeken, waarbij zeker<br />
een glucosetolerantietest uitgevoerd moet worden. Deze test meet hoe uw lichaam reageert op<br />
suiker. Daarnaast moet ook uw bloedsuikerspiegel regelmatig gemeten worden, zodat diabetes<br />
vroegtijdig vastgesteld en goed behandeld kan worden.<br />
Complicaties die samenhangen met diabetes, zoals hoge bloeddruk en problemen met<br />
bloedlipiden, kunnen meestal voorkomen of behandeld worden als diabetes vroegtijdig<br />
vastgesteld wordt.<br />
Het is bovendien raadzaam caloriearme, vezelrijke voeding te nuttigen om uw<br />
bloedsuikerspiegel op het juiste niveau te houden. Regelmatige lichaamsbeweging (minimaal 5<br />
dagen per week 30 minuten per keer) is voor iedereen gezond en vermindert het risico op de<br />
ontwikkeling van diabetes. Lichaamsbeweging versnelt uw stofwisseling en zorgt ervoor dat<br />
uw lichaam meer bloedsuiker als brandstof gebruikt, waardoor uw bloedsuikerspiegel daalt.<br />
DEMO_ML Pagina 144 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Acarbose r r r Acetohexamide r r r Alogliptin r r r<br />
Atorvastatin r N N Carbutamide r r r Cerivastatin r N N<br />
Chlorpropamide r U U Dapagliflozin r r r Exenatide r r r<br />
Fluvastatin r r r Glibenclamide r U U Glibornuride r G G<br />
Gliclazide r G G Glimepiride U G G Glipizide r G G<br />
Gliquidone r r r Glisoxepide r r r Insulin Aspart r r r<br />
Insulin Glargine r r r Insulin Lispro r r r Linagliptin r r r<br />
Liraglutide r r r Lovastatin r N N Metahexamide r r r<br />
Metformin U r r Nateglinide r U U Phenformin r r r<br />
Pioglitazone r U U Repaglinide r N N Rosiglitazone r G G<br />
Saxagliptin r r r Sitagliptin r r r Tolazamide r r r<br />
Tolbutamide U G G Troglitazone r U U Vildagliptin r r r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
DEMO_ML Pagina 145 van 299
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 146 van 299
Hemochromatose (Ijzerstapeling)<br />
Hemochromatose: teveel aan ijzer eenvoudig voorkomen
Hemochromatose (ijzerstapeling)<br />
STOFWISSELING<br />
De erfelijke aandoening hemochromatose – ook wel ijzerstapelingsziekte genoemd –<br />
behoort tot de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten. Het wordt<br />
veroorzaakt door defecten in de genen die de opname van ijzer uit de voeding<br />
reguleren. De defecten schaden de werking van deze genen en leiden tot overmatige<br />
opname van ijzer. In de loop van de jaren wordt dit afgezet in organen zoals de lever,<br />
het hart, de alvleesklier, de hypofyse en de gewrichten en beschadigt het deze. In dat<br />
geval kunnen er bijbehorende aandoeningen zoals diabetes en leverkanker optreden.<br />
Hemochromatose is een autosomale<br />
recessieve aandoening die doorgaans<br />
uitsluitend optreedt bij mensen die van beide<br />
ouders een defect ijzeropslaggen overgeërfd<br />
hebben. Mensen met slechts één defect gen<br />
hebben een iets verhoogd risico op de<br />
aandoening, maar slechts 5% tot 10% van hen<br />
heeft een verhoogd ijzergehalte. De<br />
overgeërfde vorm van hemochromatose komt<br />
heel veel voor onder de bevolking van Noord-<br />
Europa. Een op de tien mensen heeft een<br />
defect gen en is dus drager, terwijl een op de<br />
tweehonderd mensen twee defecte genen<br />
heeft en een hoog risico op de ontwikkeling<br />
van de ijzerstapelingsziekte loopt.<br />
Sommige symptomen van de<br />
ijzerstapelingsziekte zoals verhoogde<br />
leverwaarden worden vaak foutief<br />
gediagnosticeerd, waardoor een verkeerde<br />
behandeling wordt gekozen en de<br />
symptomen verslechteren. Verkeerde<br />
diagnoses zijn een veelvoorkomend probleem.<br />
Volgens deskundigen is in 76% van de<br />
gevallen de diagnose onjuist. Als de<br />
aandoening niet behandeld wordt, kan dit tot<br />
een vroege dood leiden. Door regelmatige<br />
bloeddonaties (4 tot 6 keer per jaar) of<br />
flebotomie kan het behandeld of zelfs<br />
voorkomen worden. Het helpt daarom als een<br />
genetische aanleg vastgesteld wordt voordat<br />
er symptomen optreden. Met behulp van<br />
preventieve maatregelen kunnen symptomen<br />
voorkomen worden.<br />
DEMO_ML Pagina 148 van 299
STOFWISSELING<br />
Genen die samenhangen met hemochromatose<br />
Hemochromatose is doorgaans een recessieve aandoening. Dit betekent dat de aandoening<br />
zich pas kan ontwikkelen als de HFE-genen van beide ouders hetzelfde polymorfisme hebben.<br />
In het geval dat slechts één gen een genetische variatie heeft die de functie ervan aantast,<br />
bestaat er een risico op een verhoogd bloedijzergehalte, maar is het risico op de ontwikkeling<br />
van deze aandoening erg laag. Uw genetische analyse heeft de volgende resultaten opgeleverd:<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
HFE rs1800562 C282Y G/G<br />
HFE rs1799945 H63D C/C<br />
HFE rs1800730 S65C A/A<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
Overzicht van de effecten<br />
Hier ziet u een overzicht van de effecten die uw genetische variaties op uw gezondheid hebben:<br />
➤ Uw lichaam neemt een gemiddeld percentage van het ijzer in uw voeding op<br />
➤ U heeft geen verhoogd risico op hemochromatose<br />
Uw risico op hemochromatose<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 149 van 299
NUTRIGENETICA<br />
Voedingsgenen - IJzer<br />
Gebaseerd op de relevante genen en de bijbehorende genetische sterke en<br />
zwakke punten dient u bepaalde ingrediënten en nutriënten te verhogen of<br />
te verlagen. Deze aanbevelingen zijn berekend op basis van uw genetische<br />
profiel.<br />
Uw gepersonaliseerde aanbevelingen gebaseerd op dit onderdeel:<br />
IJzer<br />
Alcohol<br />
Legenda: GROENE PIJLEN > dit nutriënt of ingrediënt is als gezond geclassificeerd op basis van uw genetische profiel. Probeer de<br />
inname hiervan te verhogen. RODE PIJLEN > Dit ingrediënt is geclassificeerd als ongezond op basis van uw genetische profiel. Probeer<br />
de inname hiervan te verlagen. GEEN PIJLEN > De genetica van dit onderdeel wordt niet beïnvloed door het nutriënt. LET OP! Deze<br />
interpretatie neem alleen uw genetische profiel van dit onderdeel in beschouwing.<br />
DEMO_ML Pagina 150 van 299
STOFWISSELING<br />
Preventie<br />
Uit uw genetische analyse blijkt dat u geen verhoogd risico op hemochromatose hebt.<br />
U hoeft daarom geen speciale voorzorgsmaatregelen te nemen. Het volgende is dan ook<br />
uitsluitend bedoeld ter informatie. Mannen met deze genetische aanleg ontwikkelen<br />
de eerste symptomen doorgaans tussen hun twintigste en veertigste. Bij vrouwen<br />
gebeurt dat meestal na de menopauze.<br />
➤ Mensen met een verhoogd genetisch risico moeten regelmatig – vijf of zes keer per jaar – bloed<br />
geven. Als u bloed geeft, daalt het ijzergehalte in uw lichaam. Mocht u nu symptomen van<br />
hemochromatose ontwikkelen, kan uw bloed niet gebruikt worden voor transfusies.<br />
➤ Laat daarnaast ook twee keer per jaar uw ijzergehalte meten. Vraag uw arts tevens hoe vaak u<br />
bloed moet geven. Als vijf of zes keer per jaar als preventieve maatregel niet voldoende is, kan uw<br />
arts via periodieke controles een toename van het ijzergehalte vaststellen. Indien nodig kan hij bij<br />
u met flebotomie beginnen.<br />
➤ Vermijd alcohol en multivitaminen die ijzer bevatten.<br />
DEMO_ML Pagina 151 van 299
FARMACOGENETICA<br />
ONCOLOGIE<br />
CARDIOVASCULAIR SYSTEEM<br />
NEUROLOGIE<br />
METABOLISME<br />
BEWEGING<br />
SPIJSVERTERING<br />
OOGHEELKUNDE<br />
TANDKUNST<br />
ANDEREN<br />
WETENSCHAP<br />
AANVULLENDE INFORMATIE
Osteoporose<br />
Verlies aan botdichtheid stoppen en behandeling verbeteren
Osteoporose<br />
BEWEGING<br />
Osteoporose is een aandoening van de botten. Hierdoor nemen de massa en de sterkte<br />
van de botten af en worden ze brozer en breken gemakkelijker. Zelfs normaal<br />
ontwikkelde botten breken gemakkelijker met het ouder worden. De botten zijn het<br />
sterkst rondom het dertigste levensjaar. Daarna begint de botmassa geleidelijk aan af<br />
te nemen. Bepaalde genetische eigenschappen leiden echter tot een verminderde<br />
botsterkte, waardoor het risico op osteoporose en botbreuken toeneemt, met name<br />
van de heupen, onderarmen en wervels. Dit risico wordt groter met het ouder worden.<br />
dat uw botten uiterst breekbaar worden. Bij<br />
het ouder worden leidt dit tot botverlies en<br />
breuken. Circa 80% van de gevallen van<br />
osteoporose treedt op bij vrouwen na de<br />
menopauze, vooral omdat het lichaam dan<br />
het botbeschermende hormoon oestrogreen<br />
niet meer produceert. Deze aandoening komt<br />
veel voor: een op de drie vrouwen van boven<br />
de 50 wordt gediagnosticeerd met<br />
osteoporose. Omdat oestrogreen (het<br />
vrouwelijke geslachtshormoon) een<br />
belangrijke rol speelt bij de botvorming van<br />
vrouwen, lopen met name vrouwen risico die<br />
tijdens hun leven lage oestrogeenwaarden<br />
hebben gehad (bijv. vanwege een late start<br />
van de menstruatie of een vroege<br />
menopauze).<br />
De meeste breuken betreffen de heupen,<br />
onderarmen en wervels. Bij een normale<br />
ontwikkeling groeien deze beenderen tijdens<br />
de kinderjaren en bereiken ze hun maximale<br />
sterkte rondom het dertigste levensjaar.<br />
Daarna begint de botmassa geleidelijk aan af<br />
te nemen, waardoor de beenderen iets brozer<br />
worden. Sommige genetische eigenschappen<br />
die verantwoordelijk zijn voor de botvorming,<br />
kunnen er in de loop van de jaren voor zorgen<br />
Osteoporose is een veelvoorkomende<br />
aandoening bij mannen van boven de 70.<br />
Hoewel vrouwen vaker door osteoporose<br />
getroffen worden, komt deze aandoening bij<br />
beide seksen voor. De ontwikkeling wordt<br />
versneld door bepaalde risicofactoren zoals<br />
slechte voeding en een ongezonde levensstijl.<br />
Niet alleen calcium, maar ook talrijke andere<br />
micronutriënten (bijv. mineralen, aminozuren<br />
en vitaminen) zijn belangrijk voor het behoud<br />
van gezonde botten. Botten hebben het<br />
vermogen calcium op te slaan. Deze reserves<br />
worden aangesproken bij<br />
voedingsstoornissen, zodat het lichaam over<br />
het calcium kan beschikken dat voor andere<br />
belangrijke processen nodig is. Ook vitamine<br />
D speelt een belangrijke rol bij de opname van<br />
calcium uit voeding.<br />
DEMO_ML Pagina 154 van 299
Bij ouderen is de omzetting van vitamine D in<br />
zijn werkzame vorm gebrekkig. Daarnaast<br />
wordt er te weinig vitamine D uit voeding<br />
opgenomen. Een tekort aan vitamine D is<br />
derhalve een wijdverbreid probleem, dat<br />
echter gemakkelijk opgelost kan worden.<br />
In het beginstadium van de aandoening zijn<br />
er soms geen symptomen waarneembaar, en<br />
de aandoening wordt pas gediagnosticeerd<br />
als de eerste botbreuk optreedt. In de<br />
daaraan voorafgaande periode is de<br />
botdichtheid echter al afgenomen. De botten<br />
kunnen zelfs al breken bij lichte<br />
verwondingen of geringe inspanningen, zoals<br />
buigen of optillen van een zware tas.<br />
Als de aandoening in een laat stadium wordt<br />
gediagnosticeerd, is de behandeling zo veel<br />
mogelijk gericht op het voorkomen van vallen<br />
en het vergroten van de botdichtheid. Dit<br />
wordt bereikt door voeding die rijk is aan<br />
calcium en vitamine D, voldoende<br />
lichaamsbeweging en het gebruik van<br />
medicatie die de botstofwisseling bevordert.<br />
De beste bescherming tegen osteoporose is<br />
en blijft preventie. Hoe eerder de aandoening<br />
wordt gediagnosticeerd, hoe sneller er actie<br />
ondernomen kan worden om het botverlies te<br />
stoppen. Voorkomen van botverlies is altijd<br />
gemakkelijker dan herstel. Dat is precies de<br />
reden dat deze gentest zo nuttig is voor<br />
preventieve gezondheidszorg. U komt<br />
namelijk te weten wat uw risico op deze<br />
aandoening is en u kunt de aandoening vaak<br />
volledig voorkomen door middel van een<br />
preventief programma dat op uw individuele<br />
behoeften afgestemd is.<br />
DEMO_ML Pagina 155 van 299
BEWEGING<br />
Genen die samenhangen met osteoporose<br />
Tot dusver hebben wetenschappers verscheidene genen en polymorfismen vastgesteld die het<br />
algemene risico op osteoporose kunnen verhogen. Door de analyse van alle relevante<br />
polymorfismen kunnen zowel het risico op deze aandoening als andere relevante genetische<br />
eigenschappen bepaald worden. De volgende genen hebben invloed op het behoud van de<br />
botdichtheid:<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
Col1A1 rs1800012 G/T Pos. 1546 (S/s) T/T<br />
VDR rs1544410 G/A IVS7 Pos.+283 A/A<br />
ESR1 rs2234693 -397T>C C/T<br />
LCT rs4988235 T>C T/T<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
DEMO_ML Pagina 156 van 299
Overzicht van de effecten<br />
In het geval van osteoporose zijn er polymorfismen die bescherming bieden tegen ontwikkeling<br />
van de aandoening, en polymorfismen die de ontwikkeling bevorderen. Polymorfismen die de<br />
calciumopname negatief beïnvloeden, hebben tevens invloed op de botdichtheid.<br />
Hier volgt een overzicht van de effecten die de genetische variaties op uw gezondheid en<br />
lichaam hebben:<br />
➤ Uw risico op osteoporose is 1.8 keer zo hoog<br />
➤ Uw dagelijkse calciumopname is gemiddeld<br />
Uw risico op osteoporose<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
Uw vermogen tot calciumopname<br />
NORMAAL<br />
VERMINDERD<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 157 van 299
NUTRIGENETICA<br />
Voedingsgenen - Botten<br />
Gebaseerd op de relevante genen en de bijbehorende genetische sterke en<br />
zwakke punten dient u bepaalde ingrediënten en nutriënten te verhogen of<br />
te verlagen. Deze aanbevelingen zijn berekend op basis van uw genetische<br />
profiel.<br />
Uw gepersonaliseerde aanbevelingen gebaseerd op dit onderdeel:<br />
Alcohol Koffie Cysteïne Calcium Caffeïne Natrium<br />
Oxaalzuur Fosfor Fytaanzuur Vit. C Vit. D3 Methionine<br />
Legenda: GROENE PIJLEN > dit nutriënt of ingrediënt is als gezond geclassificeerd op basis van uw genetische profiel. Probeer de<br />
inname hiervan te verhogen. RODE PIJLEN > Dit ingrediënt is geclassificeerd als ongezond op basis van uw genetische profiel. Probeer<br />
de inname hiervan te verlagen. GEEN PIJLEN > De genetica van dit onderdeel wordt niet beïnvloed door het nutriënt. LET OP! Deze<br />
interpretatie neem alleen uw genetische profiel van dit onderdeel in beschouwing.<br />
DEMO_ML Pagina 158 van 299
BEWEGING<br />
Preventie<br />
U heeft een matige genetische aanleg voor osteoporose. Het is daarom belangrijk dat u<br />
preventieve maatregelen neemt om uw botten zo sterk mogelijk te houden. Omdat het<br />
verlies aan botmassa moeilijk te herstellen is, kan beter voorkomen worden dat het tot<br />
botverlies komt. Via de volgende voorzorgsmaatregelen kunt u uw botten sterk<br />
houden:<br />
➤ Neem voldoende calcium in. Calcium is de noodzakelijke grondstof voor botregeneratie. Het is<br />
daarom heel belangrijk dat u voldoende calcium binnenkrijgt. Zuivelproducten,<br />
calciumsupplementen en bepaalde medicijnen voor de behandeling van osteoporose bevatten<br />
calcium.<br />
➤ Neem voldoende vitamine D in. Uw lichaam maakt deze vitamine aan onder invloed van het<br />
zonlicht. U moet daarom zo veel mogelijk tijd buiten doorbrengen. Vitamine D zit echter ook in<br />
voedingsmiddelen zoals vis, in kleinere hoeveelheden in melk en in bepaalde<br />
voedingssupplementen (visoliën).<br />
➤ Eet slechts beperkte hoeveelheden fosfaatrijke voedingsmiddelen, zoals worst, chocolade en<br />
vlees. Fosfaten onttrekken calcium aan botmateriaal en verzwakken zo de botten.<br />
➤ Lichaamsbeweging zoals joggen en wandelen maakt uw botten sterker, omdat ze daardoor<br />
getraind worden.<br />
➤ Verscheidene aandoeningen, zoals hormonale stoornissen en maag-darm-, lever-, nier- en<br />
gewichtsaandoeningen, kunnen osteoporose veroorzaken. Deze aandoeningen moeten behandeld<br />
worden om de symptomen te verminderen.<br />
➤ Alcohol en nicotine verzwakken de botten en hebben vele andere negatieve gezondheidseffecten.<br />
Stoppen met alcohol en roken vermindert het risico op osteoporose.<br />
➤ Laat regelmatig een botdichtheidsonderzoek uitvoeren om veranderingen in de botdichtheid vast<br />
te kunnen stellen.<br />
➤ Als u osteoporose in een vergevorderd stadium hebt, kan medicatie de voortgang van de ziekte<br />
vertragen of zelfs stoppen. Bespreek met uw arts de mogelijkheden van behandeling met<br />
medicijnen.<br />
➤ Talrijke medicijnen kunnen de botvorming beïnvloeden. Mensen met een risico op osteoporose<br />
moeten daarom hun arts raadplegen voordat ze medicijnen gaan innemen. Tot de medicijnen die<br />
de botgroei belemmeren, behoren cortison, anti-epilectica, orale anticoagulantia en heparine,<br />
aromataseremmers (AI) bij borstkanker, androgeendeprivatietherapie bij prostaatkanker,<br />
calcineurineremmers voor bijvoorbeeld immunosuppressie na een orgaantransplantatie en<br />
maagzuurremmers.<br />
➤ Bepaalde voedingsbestanddelen kunnen ook leiden tot een verlies aan botmineraaldichtheid en<br />
moeten indien mogelijk vermeden worden. Gebruik typen voedingsmiddelen die rijk zijn aan<br />
keukenzout, fytinezuur, de aminozuren cysteïne en methionine, en oxaalzuur.<br />
DEMO_ML Pagina 159 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Alendronic Acid r r r Alfentanil r N N Buprenorphine r N N<br />
Codeine r r r Enflurane r r r Etidronic Acid r r r<br />
Fentanyl r N N Halothane r r r Hydrocodone r r r<br />
Ibuprofen r G G Isoflurane r r r Levacetylmethadol r N N<br />
Lidocain r r r Methadone r N N Methoxyflurane r r r<br />
Oxycodone r N r Paracetamol r r r Phenacetin r r r<br />
Raloxifene r r r Ropivacaine r r r Sevoflurane r r r<br />
Strontium Ranelate r r r Teriparatide r r r Tramadol r N r<br />
Zoledronic Acid r r r Zolmitriptan r r r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 160 van 299
Gewrichten<br />
Reumatoïde artritis: preventie en effectiviteit<br />
behandeling van inflammatoire gewrichtsaandoeningen
BEWEGING<br />
Inflammatoire gewrichtsaandoeningen<br />
Een verkeerd geprogrammeerd immuunsysteem kan een aantal<br />
gewrichtsaandoeningen veroorzaken. Soms detecteert ons immuunsysteem delen van<br />
een gewricht ten onrechte als bacteriële infectie en valt deze aan met cellen die tot<br />
ontsteking van het gewricht leiden.<br />
Door dit proces kunnen er aandoeningen<br />
ontstaan zoals artritis en spondylitis<br />
ankylopoetica (SA), dat in een vergevorderd<br />
stadium tot verstijving van wervels kan<br />
leiden. Aan deze ernstige aandoening lijden<br />
naar schatting alleen al in Duitsland 1,6<br />
miljoen mensen. Velen van hen weten niet<br />
dat ze deze aandoening hebben, omdat de<br />
symptomen in het begin licht zijn.<br />
Reumatoïde artritis kan al op jonge leeftijd<br />
ontstaan. Het immuunsysteem van mensen<br />
met deze aandoening bestrijdt en vernietigt<br />
gewrichtskraakbeen vanwege een (vaak<br />
genetisch bepaalde) programmeerfout. In<br />
ernstige gevallen kan het kraakbeen volledig<br />
afgebroken worden, waardoor de botten van<br />
het gewricht tegen elkaar aan wrijven. Door<br />
deze wrijving worden de botten van het<br />
gewricht korter en gaan ze geleidelijk aan<br />
slechter functioneren. De mobiliteit van de<br />
patiënt neemt steeds verder af en de<br />
gewrichten raken misvormd en verstijven. In<br />
ernstige gevallen moeten patiënten rekening<br />
houden met toenemende invaliditeit.<br />
Reumatoïde artritis kan niet genezen worden,<br />
maar hoe eerder het gediagnosticeerd en<br />
behandeld wordt, hoe beter de voortgang<br />
vertraagd kan worden.<br />
DEMO_ML Pagina 162 van 299
BEWEGING<br />
Genen die samenhangen met<br />
gewrichtsaandoeningen<br />
De wetenschap heeft verscheidene genen en polymorfismen in verband gebracht met een risico<br />
op uiteenlopende inflammatoriske sygdomme. Door de analyse van deze polymorfismen<br />
kunnen we uw genetische risico op deze aandoeningen en een aantal andere hiermee<br />
samenhangende genetische eigenschappen bepalen.<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
TNF-α rs1800629 A>G A/A<br />
IL1A rs1800587 C>T C/C<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische variatie, GENOTYPE = uw<br />
persoonlijke resultaat van de analyse<br />
Overzicht van de effecten<br />
Hier ziet u een overzicht van de effecten die uw genetische variaties op uw gezondheid en<br />
lichaam hebben:<br />
➤ Op basis van uw genen heeft u een 4.9 keer zo hoog risico op reumatoïde artritis<br />
➤ U heeft geen verhoogd risico op degeneratieve discopathie<br />
Uw risico op reumatoïde artritis<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
Uw risico op degeneratieve discopathie<br />
NORMAAL<br />
VERHOOGD<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 163 van 299
NUTRIGENETICA<br />
Voedingsgenen - Gewrichten<br />
Gebaseerd op de relevante genen en de bijbehorende genetische sterke en<br />
zwakke punten dient u bepaalde ingrediënten en nutriënten te verhogen of<br />
te verlagen. Deze aanbevelingen zijn berekend op basis van uw genetische<br />
profiel.<br />
Uw gepersonaliseerde aanbevelingen gebaseerd op dit onderdeel:<br />
ß-Caroteen Alcohol Arachid.zr Koffie EPA Fructose<br />
Verzad. vet α-Linol. DHA Onverz.vet MSM Purine<br />
Legenda: GROENE PIJLEN > dit nutriënt of ingrediënt is als gezond geclassificeerd op basis van uw genetische profiel. Probeer de<br />
inname hiervan te verhogen. RODE PIJLEN > Dit ingrediënt is geclassificeerd als ongezond op basis van uw genetische profiel. Probeer<br />
de inname hiervan te verlagen. GEEN PIJLEN > De genetica van dit onderdeel wordt niet beïnvloed door het nutriënt. LET OP! Deze<br />
interpretatie neem alleen uw genetische profiel van dit onderdeel in beschouwing.<br />
DEMO_ML Pagina 164 van 299
BEWEGING<br />
Preventie<br />
Voor u zijn voorzorgsmaatregelen nu heel belangrijk om gezond te blijven. De<br />
genetische eigenschap die u heeft, veroorzaakt geen symptomen, maar zorgt wel voor<br />
een aanzienlijk hoger risico op de ontwikkeling van bepaalde gewrichtsaandoeningen.<br />
Uw actieprogramma bestaat uit drie belangrijke onderdelen:<br />
Beweging<br />
Hoewel uw gewrichten door de aandoening kunnen verstijven, is het belangrijk ze te blijven<br />
gebruiken. Hoe minder u beweegt, hoe sneller uw gewrichten verstijven. Beweeg regelmatig en<br />
zorg ervoor dat alle gewrichten gelijkmatig belast worden. Geschikte vormen van dagelijkse<br />
lichaamsbeweging zijn wandelen, zwemmen, fietsen en gymnastiek. Doe echter van tevoren<br />
een goede warming-up. Hoe sneller u met uw dagelijkse lichaamsbeweging begint, hoe beter<br />
dat is voor uw gewrichten.<br />
Voeding<br />
Ontstekingsbevorderende chemische boodschappers, cytokinen genaamd, die pijn, zwelling en<br />
ontsteking van de gewrichten bij reumatoïde artritis veroorzaken. De grondstof voor deze<br />
boodschappers (arachidonzuur) wordt gevonden in dierlijke vetten, zoals vlees, worst en<br />
zuivelproducten. Daarom zou het een goede voorzorgsmaatregel zijn om vlees slechts één keer<br />
per week te consumeren, terwijl het aan de eiwitbehoeften voldoet door vis- en groenteeiwitten<br />
te eten. Regelmatige consumptie van vis vermindert de symptomen van pijnlijke en<br />
gezwollen gewrichten. Als alternatief kunnen vis- en visoliecapsules worden gebruikt als<br />
voedingssupplementen. Studies hebben aangetoond dat visolie het aantal gezwollen<br />
gewrichten kan verminderen. Test de niveaus van omega-3 in uw bloed om te zien of uw dieet<br />
effectief is en eet voedingsmiddelen die ontstekingsremmende stoffen bevatten.<br />
➤ Vis (olie)<br />
➤ Teunisbloemolie<br />
➤ Soja<br />
➤ Tarwekiem- en koolzaadolie<br />
➤ Zwarte bes<br />
Vermijd voedingsmiddelen die ontstekingen bevorderen en veel arachidonzuur bevatten. Neem<br />
niet meer dan 300 mg arachidonzuur per dag in. Controleer uw inname op basis van de<br />
onderstaande lijst en breng indien nodig veranderingen aan.<br />
➤ Varkensvet 1700 mg/100g<br />
➤ Varkenslever 870 mg/100 g<br />
➤ Eidooier 300 mg/100 g<br />
➤ Tonijn 280 mg/100 g<br />
➤ Varkensvlees 120 mg/100 g<br />
➤ Rundvlees 70 mg/100g<br />
➤ Eieren (totaal) 70 mg/100 g<br />
➤ Kalfsvlees 53 mg/100g<br />
➤ Kip 42 mg/100g<br />
DEMO_ML Pagina 165 van 299
➤ Camembert 34 mg/100g<br />
➤ Koemelk (1,5%) 2 mg/100 g<br />
➤ Aardappelen, fruit, groenten 0 mg/100g<br />
➤ Noten, sojaproducten 0 mg/100g<br />
➤ Plantaardige oliën 0 mg/100g<br />
Deze tabel laat zien dat alleen voedsel uit dierlijke bronnen dit vetzuur bevat. Een optimaal<br />
dieet zal vegetarisch zijn, of met beperkingen op de consumptie van vlees en worst. Een typisch<br />
vegetarisch dieet van ongeveer 200-400 g per dag bevat slechts ongeveer 50 mg arachidonzuur<br />
per dag. Daarnaast wordt een zwavelrijk dieet aanbevolen voor u, omdat organische zwavel<br />
(methylsulfonylmethaan) ontstekingsremmend is. Als alternatief kan organische zwavel ook<br />
worden ingenomen als voedingssupplementen (MSM-capsules) of worden toegepast in de vorm<br />
van zalven.<br />
Vroege herkenning<br />
Het hoofddoel van de preventieve maatregelen is om zo goed mogelijk op vroege symptomen te<br />
letten en op die manier de aandoening zo snel mogelijk vast te stellen. Hierdoor kan er tijdig<br />
met de medische en medicamenteuze behandeling gestart worden. Omdat de aandoening bij u<br />
is gediagnosticeerd, zou u de volgende waarschuwingssymptomen moeten waarnemen:<br />
➤ Ochtendstijfheid in de hand- en vingergewrichten<br />
➤ stoornissen in de bloedsomloop van de afzonderlijke vingers<br />
➤ rugpijn<br />
Een feilloze diagnose is moeilijk, vooral in een vroeg stadium, omdat de aandoening geen<br />
eenduidige symptomen heeft. Bovendien manifesteert reumatoïde artritis zich afhankelijk van<br />
de patiënt op verschillende manieren, waardoor het nog moeilijker te diagnosticeren is. Als de<br />
eerste symptomen optreden, moet u dan ook een ervaren arts raadplegen, die vervolgens de<br />
diagnose kan stellen en de behandeling kan opstarten. Beschrijf uw symptomen zo nauwkeurig<br />
mogelijk, want dit is voor een juiste diagnose heel belangrijk.<br />
De huidige behandelmethoden zijn voor het merendeel van de patiënten effectief als<br />
de gewrichtsaandoening vroeg genoeg vastgesteld wordt. Symptomen zoals<br />
ontsteking en pijn kunnen bestreden worden als ze vroegtijdig herkend worden. De<br />
betrokkenheid van de patiënt is echter cruciaal voor het succes van de behandeling.<br />
DEMO_ML Pagina 166 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
MEDICIJNEN<br />
4<br />
GENEN<br />
TPMT<br />
FUNCTIE<br />
NORMAAL<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Aceclofenac r G G<br />
Acetylsalicylic<br />
Acid<br />
r G G Adalimumab r r r<br />
Anakinra r r r Azathioprine r r r Betamethason r r r<br />
Budesonide r r r Celecoxib r G G Codeine r r r<br />
Cortisone r N N Cyclophosphamide r N N Cycloserine r r r<br />
Dexamethasone r N N Diclofenac r G G Diclofenac r G G<br />
Diflunisal r r r Etanercept r r r Etodolac r G G<br />
Fenoprofen r r r Fentanyl r N N Flurbiprofen r G G<br />
Hydrocodone r r r Hydrocortisone r N N Hydromorphone r U U<br />
Hydroxychloroquine r r r Ibuprofen r G G Indometacin r U U<br />
Indometacin r U U Infliximab r r r Ketoprofen r r r<br />
Ketorolac r r r Leflunomide r G G Lornoxicam r G G<br />
Mefenamic Acid r G G Meloxicam r G G Methotrexate r r r<br />
Methylprednisolone r N N Minocycline r r r Morphine r r r<br />
Nabumetone r r r Naproxen r G G Naproxen r G G<br />
DEMO_ML Pagina 167 van 299
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Oxaprozin r G G Oxycodone r N r Paracetamol r r r<br />
Piroxicam r G G Prednisolone r N N Prednisone r N N<br />
Rituximab r r r Salsalate r r r Sulfasalazine r r r<br />
Sulindac r r r Suprofen r G G Tenoxicam r G G<br />
Tolmetin r r r Tramadol r N r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 168 van 299
FARMACOGENETICA<br />
ONCOLOGIE<br />
CARDIOVASCULAIR SYSTEEM<br />
NEUROLOGIE<br />
METABOLISME<br />
BEWEGING<br />
SPIJSVERTERING<br />
OOGHEELKUNDE<br />
TANDKUNST<br />
ANDEREN<br />
WETENSCHAP<br />
AANVULLENDE INFORMATIE
Gluten<br />
Vroege herkenning en veranderingen in voeding
Glutenintolerantie<br />
SPIJSVERTERING<br />
Glutenintolerantie – ook wel bekend als coeliakie – is een wijdverbreide<br />
voedselintolerantie waar ongeveer 1 op de 120 Europeanen mee te maken heeft.<br />
Hoewel glutentolerantie zich op elke leeftijd kan ontwikkelen, treedt het vooral op in<br />
twee levensfasen: wanneer een baby overstapt naar vaste voeding en tussen het<br />
dertigste en veertigste levensjaar. Daarnaast worden vrouwen er vaker door getroffen<br />
dan mannen.<br />
Gluten is een eiwit dat in veel<br />
voedingsmiddelen voorkomt. Bij sommige<br />
mensen veroorzaakt gluten een<br />
immuunreactie in het darmkanaal. Hierbij<br />
wordt het gluten als een bacteriële infectie<br />
bestreden. Van de gevallen van<br />
glutenintolerantie wordt 95% veroorzaakt<br />
door een erfelijke eigenschap in twee<br />
specifieke genen die betrokken zijn bij de<br />
regulering van het immuunsysteem. De<br />
reactie van het lichaam op gluten leidt vaak<br />
tot een chronische aandoening die de dunne<br />
darm beschadigt, en tot uiteenlopende<br />
andere symptomen, zoals diarree, verlies van<br />
eetlust en gewichtsverlies. Als<br />
glutenintolerantie niet behandeld wordt,<br />
kunnen ondervoeding, vermoeidheid en af en<br />
toe braken het uiteindelijke gevolg zijn. Bij<br />
zuigelingen en peuters kunnen hierdoor<br />
groeistoornissen ontstaan. Omdat de<br />
symptomen van glutenintolerantie zo divers<br />
zijn, is het moeilijk te diagnosticeren en kan<br />
het vele jaren onopgemerkt blijven.<br />
Tegelijkertijd zijn er mensen die denken dat<br />
ze intolerant voor gluten zijn, terwijl ze in<br />
werkelijkheid aan een andere aandoening<br />
lijden. Via een gentest kunnen u en uw arts<br />
erachter komen of u een genetische aanleg<br />
voor glutenintolerantie hebt.<br />
Glutenintolerantie gaat vaak gepaard met<br />
andere aandoeningen, zoals diabetes type 1,<br />
anemie en osteoporose. Er kunnen zich ook<br />
andere aandoeningen zoals lactoseintolerantie<br />
ontwikkelen. Als iemand met<br />
glutenintolerantie gedurende jaren gluten<br />
blijft eten, kan het darmkanaal ernstig<br />
beschadigd raken. In het ergste geval kan<br />
onbehandelde glutenintolerantie tumoren in<br />
verschillende delen van het lichaam<br />
veroorzaken. Het sterftecijfer voor<br />
onbehandelde glutenintolerantie is 12%. Met<br />
de juiste behandeling en aanpassing van de<br />
voeding kan dit risico over het algemeen<br />
weggenomen worden. Door beschadiging van<br />
de darmvlokken kan het lichaam geen<br />
essentiële voedingsstoffen opnemen,<br />
waardoor er een tekort aan vitaminen en<br />
mineralen kan ontstaan. Om die reden is het<br />
belangrijk dat mensen met deze aandoening<br />
een uitgebalanceerd en glutenvrij dieet<br />
volgen en de benodigde<br />
voedingssupplementen innemen.<br />
Er is momenteel geen geneesmiddel voor<br />
glutenintolerantie, en de behandeling<br />
bestaat uit een levenslang glutenvrij dieet.<br />
Met de juiste behandeling wordt doorgaans<br />
de mucosa in het darmkanaal hersteld en<br />
verdwijnen alle symptomen. Mensen met<br />
deze aandoening moeten weten welke<br />
voedingsmiddelen gluten bevatten en<br />
daarnaast de ingrediënten op<br />
voedselverpakkingen controleren. In het<br />
zeldzame geval dat iemand niet goed op een<br />
glutenvrij dieet reageert, zijn er andere<br />
behandelmogelijkheden.<br />
Hoewel<br />
glutenintolerantie een veelvoorkomende<br />
spijsverteringsstoornis is, wordt het vanwege<br />
de uiteenlopende symptomen toch vaak<br />
verkeerd gediagnosticeerd als een gewone<br />
spijsverteringsstoornis. Deze gentest is een<br />
waardevol hulpmiddel om uw risico op<br />
DEMO_ML Pagina 172 van 299
glutenintolerantie te bepalen. Als u een<br />
verhoogd risico hebt, kunt u uw voeding<br />
daarop aanpassen om verder ongemak en<br />
bijzonder schadelijke secundaire<br />
aandoeningen te voorkomen.<br />
DEMO_ML Pagina 173 van 299
De genetica van glutenintolerantie<br />
SPIJSVERTERING<br />
De ontwikkeling van glutenintolerantie is grotendeels afhankelijk van de aanwezigheid van<br />
bepaalde polymorfismen. De analyse van deze polymorfismen heeft de volgende resultaten<br />
opgeleverd:<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
HLA DQ2.5 rs2187668 HLA DQ2.5 G/G<br />
HLA DQ8 rs7454108 HLA DQ8 T/C<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
Overzicht van de effecten<br />
Glutenintolerantie komt uitsluitend voor bij mensen die specifieke genen hebben. Mensen die<br />
niet de genetische eigenschappen hebben die samenhangen met glutenintolerantie, lopen<br />
vrijwel geen risico om deze aandoening te ontwikkelen. Veel mensen met het gen voor<br />
glutenintolerantie ontwikkelen de aandoening in werkelijkheid echter nooit. Dus zelfs als u een<br />
risico op glutenintolerantie hebt, is de kans groot dat u het nooit ontwikkelt. U moet echter uw<br />
lichaam goed in de gaten houden, zodat u de symptomen in een vroeg stadium kunt herkennen<br />
en door middel van de juiste voeding beschadiging kunt voorkomen. Hier ziet u een overzicht<br />
van de effecten die uw genetische variaties op uw gezondheid en lichaam hebben:<br />
➤ Uw genetische profiel bevat genen die samenhangen met glutenintolerantie<br />
➤ U heeft een verhoogd risico op glutenintolerantie<br />
Risico op glutenintolerantie<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 174 van 299
NUTRIGENETICA<br />
Voedingsgenen - Granen<br />
Gebaseerd op de relevante genen en de bijbehorende genetische sterke en<br />
zwakke punten dient u bepaalde ingrediënten en nutriënten te verhogen of<br />
te verlagen. Deze aanbevelingen zijn berekend op basis van uw genetische<br />
profiel.<br />
Uw gepersonaliseerde aanbevelingen gebaseerd op dit onderdeel:<br />
ß-Caroteen Vezel EPA Gluten IJzer Calcium<br />
Koper Lactose Mangaan DHA Seleen Onverz.vet<br />
Vit. B2 Vit. C Vit. D3 Vit. E Vit. B6/B12 Zink<br />
Legenda: GROENE PIJLEN > dit nutriënt of ingrediënt is als gezond geclassificeerd op basis van uw genetische profiel. Probeer de<br />
inname hiervan te verhogen. RODE PIJLEN > Dit ingrediënt is geclassificeerd als ongezond op basis van uw genetische profiel. Probeer<br />
de inname hiervan te verlagen. GEEN PIJLEN > De genetica van dit onderdeel wordt niet beïnvloed door het nutriënt. LET OP! Deze<br />
interpretatie neem alleen uw genetische profiel van dit onderdeel in beschouwing.<br />
DEMO_ML Pagina 175 van 299
SPIJSVERTERING<br />
Preventie<br />
Op basis van uw genetische analyse hebben we vastgesteld dat u een verhoogd risico op<br />
glutenintolerantie hebt. Als u symptomen van glutenintolerantie ervaart, is glutenvrije<br />
voeding raadzaam. Houd echter in het oog dat uw genetische profiel niet<br />
noodzakelijkerwijs tot glutenintolerantie leidt. Veel mensen met uw genetische profiel<br />
kunnen zonder nadelige effecten gluten tot zich nemen.<br />
Daarom is het raadzaam goed in de gaten te houden of voedingsmiddelen met gluten<br />
symptomen veroorzaken. Als dat het geval is, kunt u aanpassingen doen en de symptomen door<br />
middel van glutenvrije voeding tegengaan. Voeding met weinig of geen gluten kan ook de<br />
dunne darm in zijn normale staat herstellen – zelfs als deze al beschadigd is –, waardoor u<br />
verdere complicaties kunt voorkomen. Als u intolerant bent voor gluten, moet u weten welke<br />
voedingsmiddelen gluten bevatten en vervolgens de inname van gluten verminderen of indien<br />
mogelijk helemaal uit uw voeding verwijderen. De typen en ernst van de symptomen van<br />
glutenintolerantie verschillen van persoon tot persoon. Ze hangen meestal af van de mate<br />
waarin de dunne darm al beschadigd is. Sommige mensen hebben al last van een zeer laag<br />
glutengehalte en moeten hun hele leven lang een glutenvrij dieet volgen. Voor hen is het heel<br />
belangrijk dat ze nauwkeurig weten welke voedingsmiddelen gluten bevatten. In de meeste<br />
gevallen verdwijnen de symptomen snel en komen ze niet terug als gluten uit de voeding<br />
verwijderd is. Als de voeding echter geen effect heeft, moet de patiënt medisch behandeld<br />
worden. Medische behandeling is uiterst belangrijk om er zeker van te zijn dat de symptomen<br />
niet door een andere aandoening veroorzaakt worden. Bovendien kan de dunne darm geen<br />
essentiële voedingsstoffen zoals vitaminen en mineralen opnemen als hij door gluten<br />
geïrriteerd is. Iemand met glutenintolerantie moet extra maatregelen nemen die ervoor zorgen<br />
dat zijn lichaam voldoende vitaminen en mineralen binnenkrijgt (via uitgebalanceerde<br />
glutenvrije voeding of supplementen). Glutenintolerantie kan leiden tot lactose-intolerantie.<br />
In dit geval moet de patiënt ook melk- en zuivelproducten vermijden. Door glutenvrije voeding<br />
is het mogelijk dat de darm zich voldoende herstelt om ook weer melk- en zuivelproducten op te<br />
kunnen gaan nemen. Als u vermoedt dat u aan glutenintolerantie lijdt, moet u dit absoluut<br />
door een arts laten onderzoeken. Coeliakie kan gediagnosticeerd worden door het onderzoeken<br />
van het colon en het uitvoeren van een bloedtest voor specifieke antistoffen. Maak een<br />
afspraak met uw arts zodra de eerste symptomen optreden.<br />
Kenmerkende symptomen van glutenintolerantie zijn:<br />
➤ Diarree of abnormale ontlasting<br />
➤ Winderigheid<br />
➤ Malaise, vermoeidheid en buikkrampen<br />
➤ IJzertekort, spier- en gewrichtspijn als gevolg van bloedarmoede<br />
➤ Nu en dan braken<br />
➤ Eetlust- en gewichtsverlies, die mogelijk tot ondervoeding leiden<br />
➤ Pijnlijke, jeukende blaren<br />
➤ Groeistoornis bij zuigelingen als de intolerantie langdurig onopgemerkt en onbehandeld blijft<br />
➤ Ernstige bijkomende aandoeningen, zoals lactose-intolerantie, oor-, neus- en keeltumoren (9 keer<br />
zo hoog risico) en tumoren in het lymfestelsel (40 tot 80 keer zo hoog risico)<br />
DEMO_ML Pagina 176 van 299
Lactose<br />
Vroege herkenning en veranderingen in voeding
Lactose-intolerantie<br />
SPIJSVERTERING<br />
Lactose-intolerantie is de meest voorkomende voedselintolerantie onder de bevolking<br />
van Europa. Een op de zes Europeanen heeft deze intolerantie. Voordat lactose in het<br />
bloed opgenomen kan worden, moet het eerst afgebroken worden door lactase, een<br />
enzym in het darmkanaal. De darm produceert lactase tijdens de kinderjaren, want om<br />
te overleven moeten pasgeborenen moedermelk op kunnen nemen. Als het lichaam van<br />
het kindje zich verder ontwikkelt om ook andere voedingsmiddelen op te kunnen<br />
nemen, worden de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van lactase,<br />
langzamerhand gedeactiveerd.<br />
symptomen, waarvan de ernst per persoon<br />
verschilt. Symptomen zijn onder meer<br />
problemen met de spijsvertering, zoals een<br />
opgeblazen gevoel, maagkramp en diarree, en<br />
een aantal aspecifieke klachten, zoals<br />
vermoeidheid en huidproblemen.<br />
Zelfs baby’s die al vroeg het vermogen hebben<br />
om lactose op te nemen, ontwikkelen<br />
geleidelijk aan een intolerantie voor lactose.<br />
Uiteindelijk kan het lichaam lactose helemaal<br />
niet meer opnemen en kan de inname van<br />
lactose een grote verscheidenheid aan<br />
symptomen veroorzaken. Niet-opgenomen<br />
lactose is een uitstekende bron van<br />
voedingsstoffen voor darmbacteriën, die zich<br />
hierdoor snel in ons spijsverteringskanaal<br />
kunnen vermeerderen. De lactose wordt<br />
afgebroken tot verschillende zuren, en door<br />
fermentatie ontstaan er diverse gassen. Dit<br />
proces resulteert in verscheidene<br />
De wereldbevolking is voor het grootste deel<br />
lactose-intolerant. Genen die tijdens de jeugd<br />
en in de volwassenheid lactase bleven<br />
produceren, verspreidden zich echter onder<br />
de bevolking van vroegere volken die vee<br />
fokten. Als gevolg daarvan kunnen de meeste<br />
volwassenen uit volken met een cultuur van<br />
zuivelproductie lactose opnemen. Vandaag de<br />
dag kunnen vijf op de zes Europeanen<br />
zuivelproducten consumeren. Vanwege dit<br />
percentage beschouwen Europeanen<br />
lactosetolerantie als de norm. Hieruit volgt<br />
dat mensen die geen lactose op kunnen<br />
nemen, aan een voedselintolerantie lijden.<br />
Om deze reden rangschikken wij lactoseintolerantie<br />
onder de aandoeningen.<br />
Lactosevrije voeding kan alle symptomen van<br />
lactose-intolerantie voorkomen. Daarom<br />
moet iedereen de voedingsmiddelen kennen<br />
die lactose bevatten. Helaas wordt lactoseintolerantie<br />
vaak jarenlang verkeerd<br />
gediagnosticeerd, omdat de ernst van de<br />
symptomen afhankelijk is van de hoeveelheid<br />
lactose die een persoon inneemt. Omdat<br />
symptomen van lactose-intolerantie vaak ten<br />
onrechte opgevat worden als een algemene<br />
stoornis van de spijsvertering, kan een<br />
DEMO_ML Pagina 178 van 299
lactosetolerantietest eventuele persoonlijke<br />
intolerantie vaststellen en verdere<br />
complicaties voorkomen.<br />
DEMO_ML Pagina 179 van 299
Genen die samenhangen met lactoseintolerantie<br />
SPIJSVERTERING<br />
Meer dan 99% van de gevallen van lactose-intolerantie wordt veroorzaakt door een genetische<br />
variatie van het gen LCT/MCM6. Iemand die deze variatie dubbel heeft, zal tijdens zijn leven<br />
hoogstwaarschijnlijk lactose-intolerantie ontwikkelen. Wanneer er symptomen optreden en<br />
hoe ernstig ze zijn, is afhankelijk van vele factoren, zoals de omgeving. De analyse van de<br />
bijbehorende polymorfismen heeft de volgende resultaten opgeleverd:<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
LCT rs4988235 T>C T/T<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
Overzicht van de effecten<br />
➤ U heeft geen verhoogd risico op lactose-intolerantie<br />
➤ Uw dagelijkse calciumopname is gemiddeld<br />
Uw risico op lactose-intolerantie<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
Uw vermogen tot calciumopname<br />
NORMAAL<br />
VERMINDERD<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 180 van 299
NUTRIGENETICA<br />
Voedingsgenen - Melk<br />
Gebaseerd op de relevante genen en de bijbehorende genetische sterke en<br />
zwakke punten dient u bepaalde ingrediënten en nutriënten te verhogen of<br />
te verlagen. Deze aanbevelingen zijn berekend op basis van uw genetische<br />
profiel.<br />
Uw gepersonaliseerde aanbevelingen gebaseerd op dit onderdeel:<br />
Calcium Vit. D3 Lactose<br />
Legenda: GROENE PIJLEN > dit nutriënt of ingrediënt is als gezond geclassificeerd op basis van uw genetische profiel. Probeer de<br />
inname hiervan te verhogen. RODE PIJLEN > Dit ingrediënt is geclassificeerd als ongezond op basis van uw genetische profiel. Probeer<br />
de inname hiervan te verlagen. GEEN PIJLEN > De genetica van dit onderdeel wordt niet beïnvloed door het nutriënt. LET OP! Deze<br />
interpretatie neem alleen uw genetische profiel van dit onderdeel in beschouwing.<br />
DEMO_ML Pagina 181 van 299
SPIJSVERTERING<br />
Preventie<br />
U heeft geen verhoogd risico op lactose-intolerantie. U hoeft daarom geen speciale<br />
voorzorgsmaatregelen te nemen of lactosevrije voeding te eten.<br />
Als u nog steeds problemen ondervindt, bespreek deze dan zo uitvoerig mogelijk met uw arts.<br />
Hierdoor kunt u een goede diagnose krijgen.<br />
DEMO_ML Pagina 182 van 299
IBD (ziekte van Crohn)<br />
Vroege herkenning en juiste behandeling van de ziekte van Crohn
Ziekte van Crohn<br />
SPIJSVERTERING<br />
Deze inflammatoire maag-darmaandoening die bekend staat als de ziekte van Crohn –<br />
genoemd naar Burill Bernhard Crohn, de eerste gastro-enteroloog die de ziekte heeft<br />
vastgesteld en beschreven – is een chronische en progressieve darmaandoening die het<br />
gehele spijsverteringskanaal aan kan tasten. De aandoening veroorzaakt<br />
spijsverteringsproblemen zoals diarree en krampen. De ontsteking manifesteert zich<br />
gewoonlijk in het colon en de dunne darm, en minder vaak in de mond en slokdarm.<br />
Beschadiging van het darmweefsel neemt toe als de ontsteking aanhoudt.<br />
Ongeveer 1 op de 700 Europeanen lijdt aan<br />
deze ontstekingsziekte van het darmkanaal<br />
(ziekte van Crohn). De aandoening kan<br />
veroorzaakt worden door een erfelijke fout in<br />
het darmgen 1 (NOD2). Dit gen is betrokken<br />
bij de werking van het immuunsysteem.<br />
Symptomen treden meestal voor het eerst op<br />
bij mensen tussen de 16 en 35 en bij mensen<br />
van boven de 60.<br />
veel gevallen niet worden gediagnosticeerd,<br />
wordt deze gentest aanbevolen aan mensen<br />
met steeds terugkerende<br />
spijsverteringsproblemen. De test kan<br />
namelijk een verhoogd risico op een<br />
inflammatoire darmziekte vaststellen en in<br />
voorkomende gevallen de juiste diagnose<br />
stellen.<br />
De ziekte van Crohn is doorgaans<br />
intermitterend. Perioden van remissie<br />
worden afgewisseld door perioden waarin de<br />
symptomen zich sterk manifesteren. In<br />
sommige gevallen kan het jaren duren<br />
voordat de ziekte correct gediagnosticeerd<br />
wordt. Dat komt omdat de eerste symptomen<br />
tijdelijke spijsverteringsklachten zijn. Als de<br />
ziekte niet behandeld wordt, kunnen er<br />
uiteenlopende aandoeningen optreden, die<br />
een juiste aanpak vereisen.<br />
De oorzaak van de ziekte is nog niet volledig<br />
achterhaald. Een beter begrip van de ziekte<br />
kan leiden tot verbeterde behandelingen.<br />
Momenteel bestaat de beste behandeling uit<br />
verlichting van de symptomen en het gebruik<br />
van immunosuppressiva om de<br />
immuunreactie te onderdrukken. De<br />
behandeling is erop gericht de ernst van de<br />
aanvallen te verminderen, verdere aanvallen<br />
te voorkomen en complicaties zoals<br />
stricturen, fistels en perforatie van het<br />
darmweefsel te behandelen. In de meeste<br />
gevallen krijgen patiënten hierdoor een<br />
aanzienlijk betere kwaliteit van leven. Omdat<br />
DEMO_ML Pagina 184 van 299
SPIJSVERTERING<br />
Relevante genen voor de ziekte van Crohn<br />
De onderzochte genen beïnvloeden uw risico op de ontwikkeling van de ziekte van Crohn en<br />
colitis ulcerosa. Op dit moment zijn er nog geen manieren waarop uw risico op de ontwikkeling<br />
van de ziekte van Crohn verminderd kan worden. Een nauwkeurige diagnose en goede medische<br />
zorg kunnen de klachten echter aanzienlijk terugdringen. Het belangrijkste voordeel van deze<br />
genetische analyse is dat hiermee uw risico op de ziekte van Crohn bepaald kan worden. Let<br />
goed op de vroege symptomen van de ziekte, want hierdoor kan uw arts relatief snel een<br />
nauwkeurige diagnose stellen en voorkomen dat u aan allerlei belastende onderzoeken en<br />
testen onderworpen wordt om tot de juiste diagnose en behandeling te komen. Deze<br />
aandoeningen kunnen succesvol behandeld worden met een geschikt dieet en een<br />
medicamenteuze behandeling op basis van uw genetische profiel.<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
NOD2 rs2066844 C>T C/C<br />
NOD2 rs2066845 G>C G/G<br />
NOD2 rs2066847 del>C del/del<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
Overzicht van de effecten<br />
Hier ziet u een overzicht van de effecten die uw genetische variaties op uw gezondheid en<br />
lichaam hebben:<br />
➤ Uw risico op de ontwikkeling van de ziekte van Crohn of colitis ulcerosa is niet verhoogd.<br />
Het risico op een inflammatoire darmziekte<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 185 van 299
SPIJSVERTERING<br />
Preventie<br />
Op basis van uw profiel heeft u een gemiddeld risico op de ziekte van Crohn<br />
U hoeft geen speciale voorzorgsmaatregelen te nemen of u regelmatig te laten onderzoeken.<br />
DEMO_ML Pagina 186 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
MEDICIJNEN<br />
4<br />
GENEN<br />
TPMT<br />
FUNCTIE<br />
NORMAAL<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Adalimumab r r r Azathioprine r r r Balsalazide r r r<br />
Budesonide r r r Budesonide r r r Ciprofloxacin r r r<br />
Corticotropin r r r Cromoglicic Acid r r r Dexamethasone r N N<br />
Diclofenac r G G Hydrocortisone r N N Ibuprofen r G G<br />
Infliximab r r r Mercaptopurine r r r Methotrexate r r r<br />
Methylcellulose r r r Metronidazole r r r Naproxen r G G<br />
Olsalazine r r r Prednisone r N N Sulfasalazine r r r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 187 van 299
FARMACOGENETICA<br />
ONCOLOGIE<br />
CARDIOVASCULAIR SYSTEEM<br />
NEUROLOGIE<br />
METABOLISME<br />
BEWEGING<br />
SPIJSVERTERING<br />
OOGHEELKUNDE<br />
TANDKUNST<br />
ANDEREN<br />
WETENSCHAP<br />
AANVULLENDE INFORMATIE
Glaucoom<br />
Glaucoom in vroeg stadium vaststellen en op de juiste manier<br />
behandelen
OFTALMOLOGIE<br />
Glaucoom<br />
Glaucoom – ook wel glaucoma genoemd – is een veelvoorkomende oogaandoening en<br />
wereldwijd een van de belangrijkste oorzaken van blindheid. Naar schatting lijden er in<br />
Duitsland momenteel 500.000 mensen aan deze aandoening, van wie een groot deel<br />
dit niet weet. Ongeveer 10% van hen is blind.<br />
Hoewel de aandoening met oogdruppels<br />
gemakkelijk en effectief behandeld kan<br />
worden, zijn de meeste mensen zich niet<br />
bewust van de aandoening, omdat de<br />
symptomen zich langzaam ontwikkelen en<br />
pas in een vergevorderd stadium van de<br />
aandoening waarneembaar zijn. De meeste<br />
gevallen blijven langdurig onbehandeld. Dit<br />
leidt tot beschadiging van de oogzenuw en in<br />
ernstige gevallen tot blindheid.<br />
In het oog stroomt continu een heldere<br />
vloeistof. Dit wordt geproduceerd in de<br />
achterste oogkamer achter de oogbol, waarna<br />
het via kanaaltjes naar de voorste delen<br />
stroomt. De regulering van productie en<br />
afvoer zorgt voor de oogdruk in het oog, die<br />
belangrijk is voor de vorm en werking van de<br />
ogen.<br />
Enige tijd geleden is er een gen vastgesteld<br />
dat een belangrijke rol speelt bij de werking<br />
van de ventilatiekanaaltjes. Ongunstige<br />
genetische variaties kunnen de werking van<br />
de kanaaltjes belemmeren, zodat de<br />
geproduceerde vloeistof niet goed afgevoerd<br />
kan worden. Dit leidt tot een geleidelijke<br />
toename van de druk op de bloedvaten die de<br />
oogzenuw van zuurstof en voedingsstoffen<br />
voorzien, waardoor de bloedstroom<br />
geblokkeerd wordt. Als deze toestand<br />
aanhoudt, gaan de zenuwen van het oog<br />
langzaam verslappen bij veraf zien. In het<br />
ergste geval treedt er blindheid op. De<br />
hersenen combineren het beeld van beide<br />
ogen en compenseren zo uiteindelijk voor<br />
storingen in het zicht. De aandoening wordt<br />
meestal pas gediagnosticeerd als beide ogen<br />
aangedaan zijn en de patiënt klachten<br />
ervaart, bijvoorbeeld woorden overslaat bij<br />
het lezen of problemen heeft tijdens het<br />
autorijden. Dan zijn de oogzenuwen vaak al<br />
ernstig beschadigd, wat meestal in<br />
permanente aantasting van het<br />
gezichtsvermogen of zelfs blindheid<br />
resulteert. Na de diagnose richt de<br />
behandeling zich op het verlagen van de<br />
oogdruk en het voorkomen van verdere<br />
afsterving van zenuwcellen. Beschadigde<br />
zenuwcellen kunnen niet hersteld worden.<br />
Preventieve gentesten voor glaucoom worden<br />
aanbevolen, omdat hiermee uw persoonlijke<br />
risico op glaucoom bepaald kan worden. Start<br />
indien nodig een medisch<br />
onderzoeksprogramma waarmee de eerste<br />
tekenen van de aandoening meteen<br />
vastgesteld en goed behandeld kunnen<br />
worden.<br />
DEMO_ML Pagina 190 van 299
OFTALMOLOGIE<br />
Relevante genen voor glaucoom<br />
De wetenschap heeft een gen vastgesteld dat invloed heeft op de werking van de<br />
afvoerkanaaltjes in het oog. Omdat de aandoening zich nauwelijks manifesteert en de eerste<br />
gezichtsstoornissen pas optreden nadat ongeveer 95% van de lichtgevoelige cellen in het oog<br />
zijn afgestorven, is het uiterst belangrijk dat de aandoening zo vroeg mogelijk herkend wordt.<br />
Het belangrijkste voordeel van deze genetische analyse is dan ook dat hiermee het eigen risico<br />
op de aandoening bepaald kan worden. Hierdoor kunnen de ogen eerder en nauwkeuriger<br />
onderzocht worden, zodat er een vroegtijdige diagnose en een goede behandeling mogelijk zijn.<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
LOXL1 rs3825942 T>C C/C<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
Overzicht van de effecten<br />
Hier ziet u een overzicht van de effecten die uw genetische variaties op uw gezondheid en<br />
lichaam hebben:<br />
➤ Uw risico op glaucoom is ongeveer 1.6 keer zo hoog<br />
➤ U moet uw ogen vroegtijdig en regelmatig laten onderzoeken om het optreden van<br />
glaucoom zo snel mogelijk vast te kunnen stellen.<br />
Het risico op glaucoom<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 191 van 299
OFTALMOLOGIE<br />
Preventie<br />
Op basis van uw genetische profiel heeft u een sterk verhoogd risico op glaucoom. Het<br />
is daarom heel belangrijk dat u preventieve maatregelen neemt om uw risico op de<br />
ontwikkeling van de aandoening te verminderen. Het is daarom raadzaam de volgende<br />
onderzoeken te overwegen, zodat u en uw optometrist de aandoening vroegtijdig vast<br />
kunnen stellen. Als de aandoening onmiddellijk behandeld wordt, kan permanente<br />
beschadiging meestal geheel voorkomen worden.<br />
Om deze reden zijn de volgende onderzoeken geschikt:<br />
Laat beide ogen minstens één keer per jaar door een optometrist testen om de eerste tekenen<br />
van glaucoom waar te nemen. Met een eenvoudige meting van de oogdruk kan het<br />
beginstadium van glaucoom niet vastgesteld worden. Het onderzoek moet uit de volgende<br />
testen bestaan:<br />
➤ Meting van de oogdruk om verhoogde druk vast te stellen<br />
➤ Een test van het gezichtsveld voor beide ogen om verstoringen hierin vast te stellen<br />
➤ Gonioscopie, waarbij de delen van het oog met de afvoerkanaaltjes onderzocht worden<br />
➤ Onderzoek van de oogzenuw om eventuele stoornissen vast te stellen.<br />
Een lage bloedddruk draagt bij aan de ontwikkeling van de aandoening, want het stromende<br />
bloed oefent minder druk uit op de reeds samengedrukte bloedvaten. De zenuwcellen in het<br />
oog worden nog sterker aangetast door de zuurstof en voedingsstoffen. Controleer daarom<br />
regelmatig uw bloeddruk en raadpleeg indien nodig uw arts voor een geschikte behandeling.<br />
Als u deze adviezen opvolgt, kunnen de eerste tekenen van de aandoening naar alle<br />
waarschijnlijkheid vroegtijdig vastgesteld en goed behandeld worden, voordat er permanente<br />
beschadiging van de oogzenuw optreedt.<br />
DEMO_ML Pagina 192 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Acetazolamide r r r Apraclonidine r r r Betaxolol r r r<br />
Bimatoprost r r r Brimonidine r r r Brinzolamide r N N<br />
Carteolol r r r Dorzolamide r r r Epinephrine r r r<br />
Latanoprost r r r Levobunolol r r r Methazolamide r r r<br />
Metipranolol r r r Pilocarpine r r r Tafluprost r r r<br />
Timolol r r r Travoprost r r r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 193 van 299
Maculadegeneratie<br />
Maculadegeneratie: effectieve preventie en vroege herkenning voor<br />
optimale gezondheid van de ogen
OFTALMOLOGIE<br />
Maculadegeneratie<br />
Maculadegeneratie is een pijnloze aandoening die het netvlies van het oog aantast. De<br />
aandoening openbaart zich meestal langzaam bij mensen van boven de 50 en<br />
verslechtert het centrale gezichtsveld.<br />
De aandoening leidt tot een storende vlek in<br />
het midden van het gezichtsveld, waardoor<br />
lezen en het herkennen van details (zoals<br />
gezichten) moeilijk of zelfs onmogelijk wordt<br />
zonder het perifere gezichtsveld te<br />
verslechteren. In de geïndustrialiseerde<br />
landen is maculadegeneratie de meest<br />
voorkomende oorzaak van blindheid, en<br />
wereldwijd lijden naar schatting zo’n 30<br />
miljoen mensen aan deze aandoening. Het<br />
komt even vaak voor onder mannen als onder<br />
vrouwen.<br />
De weefsellaag in het oog die gevoelig is voor<br />
licht, heet de retina (netvlies). Het deel van<br />
het oog waar het licht het meest<br />
geconcentreerd is, wordt de macula genoemd.<br />
Dit is de plek waar je zicht de hoogste<br />
resolutie heeft. Maculadegeneratie treedt op<br />
als cellen in de macula door ouderdom<br />
afsterven. Daarnaast kan het verergeren door<br />
de vorming van nieuwe bloedvaten of<br />
afvalproducten van de stofwisseling die de<br />
werking van de macula verminderen.<br />
Bepaalde risicovolle omgevingsfactoren<br />
kunnen deze processen aanzienlijk<br />
versnellen. Er wordt daarom geadviseerd de<br />
effecten van dergelijke risico’s zo veel<br />
mogelijk te beperken. Hiertoe behoren roken,<br />
hartaandoeningen en aandoeningen van het<br />
circulatiestelsel, hoge bloeddruk, slechte<br />
voeding en extreme blootstelling aan licht.<br />
Preventieve maatregelen richten zich<br />
voornamelijk op het minimaliseren van de<br />
risicofactoren om zo de ontwikkeling van de<br />
aandoening te vertragen of te voorkomen.<br />
zijn en geleidelijk aan verslechteren. Mensen<br />
met deze aandoening ondervinden doorgaans<br />
eerst problemen met lezen. Letters lijken<br />
simpelweg te verdwijnen en rechte lijnen en<br />
hoeken zien eruit als golven. Met een simpele<br />
test kan dit effect gemakkelijk vastgesteld en<br />
gemeten worden. Hierna wordt het zicht<br />
langzamerhand minder scherp, waardoor het<br />
lezen verder verslechtert, de<br />
contrastgevoeligheid<br />
afneemt,<br />
onderscheiding van kleuren moeilijker wordt<br />
en de gevoeligheid voor verblinding<br />
toeneemt. In een vergevorderd stadium<br />
bestaat het centrale gezichtsveld vaak<br />
uitsluitend uit grijze schaduwen, die vanzelf<br />
verdwijnen als de aandoening nog verder<br />
verergert. Omdat de aandoening alleen de<br />
macula aantast, vermindert uitsluitend het<br />
centrale gezichtsveld. Maculadegeneratie<br />
leidt niet tot volledige blindheid omdat het<br />
perifere gezichtsveld en de kleurwaarneming<br />
intact blijven. Mensen met deze aandoening<br />
behouden dus hun mobiliteit en<br />
richtingsgevoel. Behandelmogelijkheden voor<br />
maculadegeneratie in een vergevorderd<br />
stadium zijn beperkt en kunnen<br />
verslechtering van de symptomen meestal<br />
slechts vertragen en niet tegengaan. Om deze<br />
reden zijn preventie en vroege vaststelling<br />
van maculadegeneratie uiterst belangrijk om<br />
een tijdige behandeling te vergemakkelijken.<br />
Maculadegeneratie ontwikkelt zich langzaam<br />
gedurende een lange periode, waarbij de<br />
symptomen in het begin nauwelijks merkbaar<br />
DEMO_ML Pagina 195 van 299
OFTALMOLOGIE<br />
Genen die samenhangen met<br />
maculadegeneratie<br />
Tot dusver heeft de wetenschap verscheidene genen en polymorfismen vastgesteld die<br />
samenhangen met een verhoogd risico op maculadegeneratie. Door de analyse van alle<br />
relevante polymorfismen kunnen we het risico op deze aandoening bepalen. De volgende genen<br />
beïnvloeden de ontwikkeling van maculadegeneratie.<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
HTRA1 rs11200638 G>A G/G<br />
CFH rs1061170 Y402H, T>C T/C<br />
LOC387715 rs10490924 G>T G/G<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
Overzicht van de effecten<br />
➤ U heeft geen verhoogd risico op maculadegeneratie<br />
➤ Uw behoefte aan antioxidanten is gemiddeld voor uw symptomen<br />
Uw risico op maculadegeneratie<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
Behoefte aan antioxidanten<br />
NORMAAL<br />
VERHOOGD<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 196 van 299
NUTRIGENETICA<br />
Voedingsgenen - Ogen<br />
Gebaseerd op de relevante genen en de bijbehorende genetische sterke en<br />
zwakke punten dient u bepaalde ingrediënten en nutriënten te verhogen of<br />
te verlagen. Deze aanbevelingen zijn berekend op basis van uw genetische<br />
profiel.<br />
Uw gepersonaliseerde aanbevelingen gebaseerd op dit onderdeel:<br />
ß-Caroteen Hoge glyc. Koffie Verzad. vet Koper α-Linol.<br />
Vit. C Vit. E Zink EPA DHA<br />
Legenda: GROENE PIJLEN > dit nutriënt of ingrediënt is als gezond geclassificeerd op basis van uw genetische profiel. Probeer de<br />
inname hiervan te verhogen. RODE PIJLEN > Dit ingrediënt is geclassificeerd als ongezond op basis van uw genetische profiel. Probeer<br />
de inname hiervan te verlagen. GEEN PIJLEN > De genetica van dit onderdeel wordt niet beïnvloed door het nutriënt. LET OP! Deze<br />
interpretatie neem alleen uw genetische profiel van dit onderdeel in beschouwing.<br />
DEMO_ML Pagina 197 van 299
OFTALMOLOGIE<br />
Preventie<br />
U heeft geen genetische aanleg voor maculadegeneratie. U hoeft geen speciale<br />
voorzorgsmaatregelen te nemen of u regelmatig te laten onderzoeken, want uw risico<br />
is ongeveer hetzelfde als dat van de doorsnede van de bevolking. Toch kunt u<br />
maculadegeneratie ontwikkelen. Raadpleeg daarom uw arts als u symptomen<br />
waarneemt.<br />
Zelfs mensen die geen genetisch risico hebben, kunnen maculadegeneratie ontwikkelen. Na uw<br />
veertigste moet u daarom jaarlijks een oogtest laten doen, zodat de aandoening vroegtijdig<br />
vastgesteld en behandeld kan worden.<br />
➤ Hoge bloeddruk is een risicofactor voor maculadegeneratie. Zorg ervoor dat uw bloeddruk binnen<br />
de normale grenzen ligt. U kunt uw bloeddruk verlagen door meer lichaamsbeweging en<br />
aanpassing van uw voeding. Als voldoende lichaamsbeweging en de juiste voeding uw bloeddruk<br />
niet verlagen, raadpleeg dan uw arts over het gebruik van bloeddrukverlagende medicijnen.<br />
➤ Roken is een belangrijke factor voor de ontwikkeling van maculadegeneratie en moet daarom<br />
vermeden worden.<br />
➤ Bescherm uw ogen tegen direct zon door middel van een zonnebril met uv-werende glazen of een<br />
hoofddeksel.<br />
➤ Zorg ervoor dat uw voeding voldoende antioxidanten zoals vitaminen bevat. Antioxidanten zitten<br />
in fruit en groenten. Daarnaast zijn ze in geconcentreerde vorm aanwezig in<br />
voedingssupplementen.<br />
De volgende bronnen worden aanbevolen:<br />
➤ Beta-caroteen<br />
➤ Koper<br />
➤ Vitamine C<br />
➤ Vitamine E (α-tocoferol)<br />
➤ Zink<br />
Omdat maculadegeneratie zich langzaam en pijnloos ontwikkelt en speciale aandacht voor<br />
bepaalde symptomen vereist, speelt vroege herkenning een belangrijke rol bij het bepalen van<br />
de beste behandeling. De symptomen zijn onder meer het zien van schaduwen, gestoord zicht<br />
(voorbeeld: raamkozijnen lijken golfvormig te zijn) en problemen met lezen (voorbeeld:<br />
afzonderlijke letters lijken te verdwijnen). Met de Amsler-test kunt u de eerste tekenen van<br />
verstoring van het gezichtsveld vaststellen. De test en de bijbehorende gebruiksinstructies<br />
staan op de volgende pagina<br />
DEMO_ML Pagina 198 van 299
Instructies voor zelfonderzoek van maculadegeneratie<br />
➤ Houd het Amsler-rooster op een comfortabele leesafstand.<br />
➤ Bedek één oog (zet uw leesbril op als u er een hebt).<br />
➤ Fixeer het andere oog op het punt in het midden.<br />
➤ Ziet u golvende of wazige lijnen?<br />
➤ Dit kan wijzen op symptomen van leeftijdsgebonden maculadegeneratie.<br />
➤ Herhaal de test met het andere oog.<br />
➤ Neem onmiddellijk contact op met een oogarts als u de genoemde onregelmatigheden waarneemt.<br />
➤ Doe deze zelftest eenmaal per week.<br />
U heeft geen genetische aanleg voor maculadegeneratie. U hoeft geen speciale<br />
voorzorgsmaatregelen te nemen of u regelmatig te laten onderzoeken, want uw risico<br />
is ongeveer hetzelfde als dat van de doorsnede van de bevolking. Toch kunt u<br />
maculadegeneratie ontwikkelen. Raadpleeg daarom uw arts als u symptomen<br />
waarneemt.<br />
DEMO_ML Pagina 199 van 299
FARMACOGENETICA<br />
ONCOLOGIE<br />
CARDIOVASCULAIR SYSTEEM<br />
NEUROLOGIE<br />
METABOLISME<br />
BEWEGING<br />
SPIJSVERTERING<br />
OOGHEELKUNDE<br />
TANDKUNST<br />
ANDEREN<br />
WETENSCHAP<br />
AANVULLENDE INFORMATIE
Parodonditis<br />
Parodontitis voorkomen en het juiste type implantaat kiezen
Parodontitis<br />
ODONTOLOGIE<br />
Parodontitis – ontsteking van de weefsels rondom de tanden – tast het tandvlees en<br />
kaakbeen aan. Parodontitis en tandbederf zijn de twee belangrijkste<br />
mondaandoeningen. Meer dan 50% van de bevolking tussen de 35 en 44 heeft last van<br />
tandbederf, en bij circa 20% van de bevolking is het tandbederf ernstig. In de meeste<br />
gevallen is de oorzaak slechte mondhygiëne. Tandbederf wordt voornamelijk<br />
veroorzaakt door de inname van geraffineerde suiker. Door een goede mondhygiëne<br />
kan tandbederf echter voorkomen worden, zodat meer mensen ook op oudere leeftijd<br />
hun eigen gebit nog hebben. Omdat de leeftijd van de tanden essentieel is voor de<br />
ontwikkeling van parodontitis, komt de aandoening steeds vaker voor. Van de mensen<br />
boven de 65 lijdt 40% aan een ernstige vorm van deze aandoening.<br />
Tandplak wordt continu in onze mond<br />
gevormd door voedselresten,<br />
speekselbestanddelen en bacteriën. Als<br />
tandplak niet verwijderd wordt door het<br />
poetsen van de tanden en tandzorg, breken<br />
de bacteriën de suiker in de voeding af tot<br />
zuren die het tandglazuur aanvallen en<br />
gaatjes veroorzaken. In de loop van de tijd<br />
hoopt meer materiaal zich op, waardoor de<br />
toestand verder verslechtert. Tandplak en<br />
tandsteen tasten niet alleen het tandglazuur<br />
aan, maar dringen ook door in het tandvlees,<br />
waarbij het immuunsysteem de ontsteking<br />
hiervan bestrijd. Er ontstaat gingivitis,<br />
aanhoudende ontsteking van het tandvlees.<br />
Gewoonlijk kan het immuunsysteem<br />
voorkomen dat bacteriën zich verder<br />
verspreiden. Bij mensen met een verzwakt<br />
immuunsysteem of andere complicerende<br />
factoren kunnen de bacteriën zich echter wel<br />
verspreiden, waardoor het gedeelte van het<br />
kaakbeen geïnfecteerd raakt waarin de<br />
tanden vastzitten. Het immuunsysteem<br />
reageert hierop met de aanmaak van<br />
enzymen en chemische mediatoren die de<br />
bacteriële infectie bestrijden maar ook de<br />
weefsels aanvallen en langzamerhand<br />
aantasten. Door deze krachtige<br />
immuunreactie raakt het gehele bot<br />
ontstoken, waardoor het geleidelijk aan<br />
verslapt en uiteindelijk de tanden uitvallen.<br />
Vaak wordt de hele kaak aangetast. Omdat de<br />
tanden pas heel laat los gaan zitten, wordt de<br />
aandoening ook pas in een behoorlijk<br />
gevorderd stadium gediagnosticeerd.<br />
Parodontitis wordt veroorzaakt door een<br />
combinatie van vele factoren, waarbij een<br />
slechte mondhygiëne en bepaalde genetische<br />
eigenschappen een cruciale rol spelen. Omdat<br />
de meeste beschadiging veroorzaakt wordt<br />
door een immuunreactie, maken genetische<br />
eigenschappen de reactie te agressief. Dit kan<br />
leiden tot ernstige parodontitis. Het<br />
immuunsysteem reageert echter uitsluitend<br />
wanneer bacteriën doordringen in het<br />
weefsel. Dit betekent dat mensen met deze<br />
genetische eigenschappen speciale aandacht<br />
moeten besteden aan hun gebit door<br />
verscheidene risicofactoren te vermijden:<br />
➤ Slechte mondhygiëne met tandplak en<br />
tandsteen<br />
➤ Tabaksgebruik, want roken verhoogt het<br />
risico 4 tot 6 keer<br />
➤ Besmetting met parodontitis van andere<br />
aangedane mensen (vooral in de familie)<br />
➤ Tandbederf (gaatjes)<br />
➤ Mondademhaling<br />
➤ Tandenknarsen<br />
➤ Onevenwichtige voeding<br />
➤ Piercings in de mond, lippen, frenulum of<br />
tong<br />
➤ Diabetes, vooral als het niet of slecht onder<br />
controle is<br />
➤ Zwangerschap, wanneer hormonale<br />
veranderingen bindweefsel slapper maken<br />
DEMO_ML Pagina 202 van 299
en bacteriën daardoor gemakkelijker in het<br />
tandvlees door kunnen dringen<br />
➤ Verzwakt immuunsysteem, bijvoorbeeld na<br />
chemotherapie of orgaantransplantatie en<br />
bij hiv-besmetting<br />
Als de aandoening vroegtijdig wordt<br />
vastgesteld, kan het doorgaans heel effectief<br />
behandeld worden. De patiënt moet echter<br />
zijn mond in een goede hygiënische staat<br />
houden om te voorkomen dat de aandoening<br />
terugkomt. Mensen die parodontitis hebben<br />
gehad, hebben namelijk een verhoogd risico<br />
op een recidief. Als de parodontitis niet wordt<br />
gediagnosticeerd en behandeld, vallen er<br />
meestal tanden uit. Dit leidt tot esthetische<br />
en functionele problemen. Deze genetische<br />
analyse geeft aan of u een verhoogd risico<br />
hebt, zodat u preventieve maatregelen kunt<br />
nemen en het belang van periodieke controle<br />
door de tandarts duidelijk wordt om de<br />
aandoening te voorkomen.<br />
DEMO_ML Pagina 203 van 299
Afstoting van titanium implantaat vanwege<br />
genetische variaties<br />
Titanium is een populair materiaal voor tandimplantaten, omdat het geen allergische<br />
reacties veroorzaakt en zich binnen drie tot zes maanden stevig aan het omgevende<br />
bot vasthecht. Het succes van de behandeling verschilt van persoon tot persoon. Bij<br />
sommige mensen blijft een implantaat enkele decennia vastzitten, terwijl het bij<br />
andere mensen al na vier maanden wordt afgestoten. De reden voor het onderscheid<br />
zijn uiteenlopende ontstekingsreacties op titanium. Dit wordt veroorzaakt door vier<br />
verschillende genetische polymorfismen.<br />
Bij mensen met het optimale genetische profiel bedraagt het percentage afgestoten<br />
implantaten 3. Het risico op een afgestoten implantaat kan bij sommige mensen oplopen tot<br />
wel 60%. Dit is afhankelijk van het aantal ongunstige genetische variaties. Mensen met een<br />
ongunstig genetisch profiel (zoals vastgesteld op basis van de genetische analyse) hebben de<br />
mogelijkheid het geschiktste implantaat te kiezen en zo voortijdig afstoten te voorkomen.<br />
DEMO_ML Pagina 204 van 299
Relevante genen voor parodontitis<br />
ODONTOLOGIE<br />
Er zijn verscheidene genetische variaties vastgesteld die elk afzonderlijk het risico op<br />
parodontitis licht verhogen of verlagen. In combinatie hebben ze aanzienlijke invloed op het<br />
mogelijke risico. De analyse van de relevante genetische variaties heeft de volgende resultaten<br />
opgeleverd:<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
IL1RN rs419598 C>T C/T<br />
IL6 rs1800795 G>C G/C<br />
IL1A rs1800587 C>T C/C<br />
IL 1 Beta rs1143634 C>T C/T<br />
TNFa rs1800629 G>A A/A<br />
De kans op afstoting van een titanium implantaat:<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
IL1RN rs419598 C>T C/T<br />
IL1A rs1800587 C>T C/C<br />
IL 1 Beta rs1143634 C>T C/T<br />
TNFa rs1800629 G>A A/A<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
DEMO_ML Pagina 205 van 299
Overzicht van de effecten<br />
Verscheidene genen beïnvloeden de agressiviteit van het immuunsysteem. Bepaalde genen<br />
kunnen invloed hebben op de kans dat het immuunsysteem bij een besmetting van het<br />
kaakbeen door een bacterie zo agressief reageert dat botweefsel aangetast wordt en de tanden<br />
uiteindelijk loslaten en uitvallen. Andere genen bepalen hoe het immuunsysteem reageert op<br />
titanium implantaten. De kans dat uw lichaam de titanium implantaten binnen vier weken<br />
afstoot, kan hierdoor aanzienlijk toenemen.<br />
➤ Uw risico op de ontwikkeling van parodontitis is ongeveer 3.3 keer zo hoog<br />
➤ Verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat (OR:4.2)<br />
Het risico op parodontitis<br />
LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER<br />
▲<br />
De kans op afstoting van een titanium<br />
implantaat<br />
NORMAAL<br />
VERHOOGD<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 206 van 299
ODONTOLOGIE<br />
Preventie<br />
Op basis van uw genetische profiel heeft u een verhoogd risico op de ontwikkeling van<br />
parodontitis. Preventieve maatregelen zijn voor u heel belangrijk om een gezond gebit<br />
te behouden.<br />
De beste manier om parodontitis te voorkomen, is consequent uw tanden poetsen en<br />
periodieke controle door de tandarts. De volgende punten zijn uiterst belangrijk voor mensen<br />
die risico lopen:<br />
De volgende punten zijn belangrijk voor u:<br />
➤ Poets uw tanden ’s morgens, na elke maaltijd en met name ’s avonds.<br />
➤ Vervang regelmatig uw tandenborstel.<br />
➤ Reinig met flosdraad, een tandenstoker of een rager de ruimte tussen uw tanden.<br />
➤ Reinig de tongrug.<br />
➤ Laat uw gebit om de 3 of 6 maanden reinigen door een mondhygiënist.<br />
➤ Eet niet meer dan één keer per dag suiker en poets daarna meteen uw tanden.<br />
➤ Ga vaker naar de tandarts als u zwanger of diabeet bent of een immuundeficiëntie hebt.<br />
Vermijd indien mogelijk ook de volgende risicofactoren:<br />
➤ Slechte of onjuiste mondhygiëne met tandplak en tandsteen<br />
➤ Tabaksgebruik, want roken verhoogt het risico 4 tot 6 keer; besmetting met parodontitis van<br />
andere aangedane mensen (vooral in de familie)<br />
➤ Tandcariës<br />
➤ Mondademhaling<br />
➤ Tandenknarsen<br />
➤ Onevenwichtige voeding<br />
➤ Piercings in de mond, lippen, frenulum of tong<br />
➤ Diabetes, vooral als het niet onder controle is of als de bloedsuikerspiegel slecht bijgehouden<br />
wordt<br />
➤ Zwangerschap, wanneer hormonale veranderingen bindweefsel slapper maken en bacteriën<br />
daardoor gemakkelijker in het tandvlees door kunnen dringen<br />
➤ Verzwakt immuunsysteem, bijvoorbeeld na chemotherapie of orgaantransplantatie en bij hivbesmetting<br />
Afstoting van titanium implantaat vanwege genetische variaties:<br />
Omdat u drie genetische variaties heeft die de agressiviteit van uw immuunsysteem vergroten,<br />
heeft u een sterk bovengemiddeld risico op afstoting van een implantaat. U moet in overleg<br />
met uw tandarts beslissen of titanium het geschikte implantaatmateriaal is of dat u een<br />
alternatief moet kiezen, zoals een implantaat van keramiek, zirkoniumoxide of gecoat<br />
titanium, een kunstgebit of bruggen.<br />
DEMO_ML Pagina 207 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Amoxicillin r r r Carbamide r r r Chlorhexidine r r r<br />
Codeine r r r Doxycycline r N N Ibuprofen r G G<br />
Lidocain r r r Metronidazole r r r Minocycline r r r<br />
Tetracycline r r r Triclofos r r r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 208 van 299
FARMACOGENETICA<br />
ONCOLOGIE<br />
CARDIOVASCULAIR SYSTEEM<br />
NEUROLOGIE<br />
METABOLISME<br />
BEWEGING<br />
SPIJSVERTERING<br />
OOGHEELKUNDE<br />
TANDKUNST<br />
ANDEREN<br />
WETENSCHAP<br />
AANVULLENDE INFORMATIE
HIV Resistance Sensor<br />
Risico op infectie en geoptimaliseerde therapie
Hiv: humaan-immunodeficiëntievirus<br />
HIV-BESTANDHEID<br />
Het humaan-immunodeficiëntievirus – ook wel hiv-virus genoemd – is sinds de jaren 80<br />
van de vorige eeuw wijdverbreid en heeft tot nu toe ongeveer 34 miljoen mensen<br />
besmet. De infectie is doorgaans jaren of decennia zonder merkbare symptomen<br />
aanwezig totdat het immuunsysteem uiteindelijk zo verzwakt is dat andere infecties<br />
het lichaam binnendringen en ten slotte de dood intreedt.<br />
Een virus kan omschreven worden als een<br />
zichzelf vermenigvuldigende machine. Hij<br />
bestaat meestal uit slechts enkele genen, die<br />
omgeven zijn door een eiwitmantel. Het<br />
oppervlak van deze mantel heeft de<br />
eigenschap om zich aan bepaalde elementen –<br />
de zogenoemde receptoren – van bepaalde<br />
cellen van het lichaam te kunnen koppelen.<br />
Naar gelang van zijn type kopieert het virus<br />
daar zijn genen, waarna het deze soms in het<br />
genoom van de cellen invoegt.<br />
De geïnfecteerde cel kan geen onderscheid<br />
maken tussen zijn eigen genen en die van het<br />
virus, waardoor hij ze allemaal activeert.<br />
Virale genen hebben verschillende functies.<br />
Sommige van deze genen produceren de<br />
bouwstenen van de eiwitmantel, terwijl<br />
andere de virale genen kopiëren en naar de<br />
nieuwe lege eiwitmantels brengen. De nieuwe<br />
virussen verlaten vervolgens de cel en<br />
infecteren nieuwe cellen, waarna het hele<br />
proces zich herhaalt.<br />
Elk type virus kan slechts bepaalde cellen<br />
infecteren, omdat elk virus specifieke<br />
receptoren vereist. In het geval van het hivvirus<br />
zijn dit de cellen van het<br />
immuunsysteem. De receptoren die vereist<br />
zijn voor het hiv-virus, zijn CD4 en CCR5. Bij<br />
elk van de receptoren legt een menselijk gen<br />
aan de cel uit hoe de receptoren gemaakt<br />
moeten worden. Ongeveer 20% van de<br />
bevolking heeft een genetische variatie in het<br />
CCR5-gen (CCR5delta32), waardoor het maar<br />
circa de helft van de CCR5-receptoren<br />
produceert. Dit leidt tot een kleiner oppervlak<br />
voor het virus en vermindert het risico op<br />
infectie aanzienlijk. Ongeveer 1% van de<br />
bevolking heeft deze mutatie in beide<br />
CCR5-genen en is daardoor uiterst resistent<br />
tegen hiv.<br />
Omdat CCR5 essentieel is voor een hivinfectie,<br />
is er al een medicijn ontwikkeld dat<br />
de CCR5-receptoren blokkeert (maraviroc).<br />
Andere medicijnen tegen hiv proberen de<br />
vermenigvuldiging van de virusgenen tegen te<br />
houden of op andere manieren de cyclus van<br />
het virus te verstoren. Zonder medische<br />
behandeling leidt een infectie met hiv<br />
meestal binnen enkele jaren of decennia tot<br />
de dood. Bij behandeling met medicijnen is<br />
een hiv-infectie echter hetzelfde als een<br />
chronische aandoening. Het merendeel van de<br />
geïnfecteerde mensen hebben dan ook een<br />
normale levensverwachting van boven de 70<br />
jaar. Een effectieve behandeling kan dus van<br />
groot belang zijn.<br />
Vanwege verschillen in de genen die<br />
medicijnen in het lichaam omzetten, is het<br />
mogelijk dat bepaalde medicijnen niet<br />
geactiveerd worden of dat ze een geringe<br />
werking hebben. Dit resulteert in de<br />
regelmatige toediening van overdoses.<br />
Daarom is het genetisch matchen van het<br />
omzettingsvermogen van hiv-gerelateerde<br />
medicijnen bijzonder belangrijk voor een<br />
optimale behandeling.<br />
DEMO_ML Pagina 212 van 299
HIV-BESTANDHEID<br />
Relevante genen voor hiv<br />
Een analyse van de genen die samenhangen met hiv, bepaalt het risico op een hiv-infectie, geeft<br />
het verwachte verloop van de aandoening aan en helpt bij het optimaliseren van de<br />
medicamenteuze behandeling. Omdat er naast hiv vele andere seksueel overdraagbare<br />
aandoeningen zijn, moet het hebben van een zekere resistentie tegen hiv niet opgevat worden<br />
als vervanging van de beschermingsmiddelen tijdens geslachtsverkeer.Ongeacht de genetische<br />
aanleg voor hiv wordt het gebruik van een condoom tijdens risicovol geslachtsverkeer<br />
aangeraden.<br />
Genetische eigenschappen<br />
SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE<br />
CCR5 rs333 G>del G/G<br />
Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische<br />
variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse<br />
Overzicht van de effecten<br />
Op basis van uw genetische profiel produceren uw cellen CCR5-receptoren die voor het virus<br />
vereist zijn. Uw risico op een hiv-infectie bij contact met het virus is hetzelfde als dat van de<br />
doorsnede van de bevolking.<br />
Het risico op een hiv-infectie bij contact met het virus<br />
HEEL LAAG LAAG NORMAAL<br />
Let op: een HIV-infectie kan nooit volledig worden uitgesloten, zelfs niet met een gunstige<br />
genetische CCR5-variant. Sommige HIV-stammen gebruiken de CCR5-receptor niet, maar een<br />
andere genaamd CXCR4. Absolute immuniteit is daarom niet mogelijk.<br />
▲<br />
DEMO_ML Pagina 213 van 299
HIV-BESTANDHEID<br />
Preventie<br />
Een analyse van de genen die samenhangen met hiv, bepaalt het risico op een hivinfectie,<br />
geeft het verwachte verloop van de aandoening aan en helpt bij het<br />
optimaliseren van de medicamenteuze behandeling. Omdat er naast hiv vele andere<br />
seksueel overdraagbare aandoeningen zijn, moet het hebben van een zekere resistentie<br />
tegen hiv niet opgevat worden als vervanging van de beschermingsmiddelen tijdens<br />
geslachtsverkeer. Ongeacht de genetische aanleg voor hiv wordt het gebruik van een<br />
condoom tijdens risicovol geslachtsverkeer aangeraden.<br />
Op basis van uw genetische profiel produceren uw cellen CCR5-receptoren die voor het virus<br />
vereist zijn. Uw risico op een hiv-infectie bij contact met het virus is hetzelfde als dat van de<br />
doorsnede van de bevolking.<br />
DEMO_ML Pagina 214 van 299
Compatibiliteit van geneesmiddelen<br />
PHARMACOGENETICA<br />
MEDICIJNEN<br />
139<br />
310<br />
107<br />
262<br />
221<br />
276<br />
524<br />
371<br />
12<br />
GENEN<br />
CYP2E1<br />
CYP2D6<br />
CYP2B6<br />
CYP1A2<br />
CYP2C19<br />
CYP2C9<br />
CYP3A4<br />
CYP3A5<br />
NAT2<br />
AFBRAAK<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
GEEN<br />
NORMAAL<br />
NORMAAL<br />
TRAAG<br />
MEDICIJNEN<br />
GENEN<br />
FUNCTIE<br />
Het effect op relevante medicatie<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
effect<br />
Afbraak<br />
Dosering<br />
Abacavir r r G Atazanavir r N G Caspofungin r r r<br />
Clarithromycin r N N Darunavir r N N Delavirdine r N N<br />
Efavirenz r N N Etravirine r r r Fosamprenavir r N N<br />
Hydroxychloroquine r r r Indinavir r N N Isoniazid r G G<br />
Itraconazole r N N Lopinavir r N N Lopinavir r N N<br />
Maraviroc r r r Nelfinavir r N N Nevirapine r N N<br />
Proguanil r r r Pyrazinamide r r r Raltegravir r r r<br />
Rifampicin r U U Rilpivirine r r r Ritonavir r N N<br />
Saquinavir r N N Sulfadiazine r G G Sulfapyridine r r r<br />
Telithromycin r N N Tipranavir r N N Voriconazole r G r<br />
Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit<br />
zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan!<br />
DEMO_ML Pagina 215 van 299
Legenda<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering.<br />
Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering.<br />
Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering.<br />
DEMO_ML Pagina 216 van 299
FARMACOGENETICA<br />
ONCOLOGIE<br />
CARDIOVASCULAIR SYSTEEM<br />
NEUROLOGIE<br />
METABOLISME<br />
BEWEGING<br />
SPIJSVERTERING<br />
OOGHEELKUNDE<br />
TANDKUNST<br />
ANDEREN<br />
WETENSCHAP<br />
AANVULLENDE INFORMATIE
WETENSCHAP<br />
Dit hoofdstuk toont de wetenschap achter de test.
Medicijnen<br />
CYP2D6: cytochroom P450, familie 2, subfamilie D, polypeptide 6<br />
WETENSCHAP<br />
Cytochroom P450 2D6 (CYP2D6) is een enzym dat betrokken is bij de stofwisseling van medicijnen via de oxidatie of hydrolyse van<br />
uiteenlopende substraten. Dit proces wordt sterk beïnvloed door de genetische variant van het CYP2D6-gen of -allel.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
UM 9% Geneesmiddelen die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel afgebroken.<br />
Prodrugs die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel geactiveerd<br />
X EM 70% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym normaal geactiveerd<br />
Referenties<br />
IM 16% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs kunnen door dit enzym nauwelijks geactiveerd worden<br />
PM 5% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym niet geactiveerd<br />
Zhou SF. et al. Polymorphism of human cytochrome P450 2D6 and its clinical significance: Part I. Clin Pharmacokinet. 2009,48(11):689-723.<br />
Stüven et al. Rapid detection of CYP2D6 null alleles by long distance- and multiplex-polymerase chain reaction. Pharmacogenetics. 1996<br />
Oct,6(5):417-21.<br />
Hicks JK et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6 and CYP2C19 Genotypes and Dosing of Selective<br />
Serotonin Reuptake Inhibitors. Clin Pharmacol Ther. 2015 Aug,98(2):127-34.<br />
CYP2B6 - cytochroom P450, familie 2, subfamilie B, polypeptide 6<br />
CYP2B6 metaboliseert een verscheidenheid aan geneesmiddelen vergelijkbaar met andere Cytochroom P450-enzymen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
UM 1% Geneesmiddelen die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel afgebroken.<br />
Prodrugs die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel geactiveerd<br />
RM 1% Geneesmiddelen die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel afgebroken.<br />
Prodrugs die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel geactiveerd<br />
X EM 96% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym normaal geactiveerd<br />
Referenties<br />
IM 1% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs kunnen door dit enzym nauwelijks geactiveerd worden<br />
PM 1% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym niet geactiveerd<br />
Zanger UM et al. Pharmacogenetics of cytochrome P450 2B6 (CYP2B6): advances on polymorphisms, mechanisms, and clinical relevance. Front<br />
Genet. 2013 Mar 5,4:24.<br />
Kharasch ED et al. Methadone Pharmacogenetics: CYP2B6 Polymorphisms Determine Plasma Concentrations, Clearance, and Metabolism.<br />
Anesthesiology. 2015 Nov,123(5):1142-53.<br />
https://www.pharmgkb.org/gene/PA123<br />
Gatanaga H et al. Successful efavirenz dose reduction in HIV type 1-infected individuals with cytochrome P450 2B6 *6 and *26. Clin Infect Dis. 2007<br />
Nov 1,45(9):1230-7.<br />
DEMO_ML Pagina 220 van 299
CYP1A2: cytochroom P450, familie 1, subfamilie A, polypeptide 2<br />
CYP1A2 (cytochroom P450 1A2) is een heemeiwitenzym dat betrokken is bij uiteenlopende stofwisselingsprocessen. Het<br />
metaboliseert verschillende xenobiotica zoals cafeïne, aflatoxine B1 en medicijnen (bijv. paracetamol).<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
UM 14% Geneesmiddelen die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel afgebroken.<br />
Prodrugs die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel geactiveerd<br />
X EM 53% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym normaal geactiveerd<br />
Referenties<br />
IM 28% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs kunnen door dit enzym nauwelijks geactiveerd worden<br />
PM 5% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym niet geactiveerd<br />
Hubacek JA. et al. Drug metabolising enzyme polymorphisms in Middle- and Eastern-European Slavic populations. Drug Metabol Drug Interact.<br />
2014,29(1):29-36.<br />
Kuo HW et al. CYP1A2 genetic polymorphisms are associated with early antidepressant escitalopram metabolism and adverse reactions.<br />
Pharmacogenomics. 2013 Jul,14(10):1191-201.<br />
Lin KM et al. CYP1A2 genetic polymorphisms are associated with treatment response to the antidepressant paroxetine. Pharmacogenomics. 2010<br />
Nov,11(11):1535-43.<br />
CYP2C19: cytochroom P450, familie 2, subfamilie C, polypeptide 19<br />
Het eiwit cytochroom P450 2C19 (CYP2C19) is betrokken bij de oxidatieve stofwisseling van uiteenlopende medicijnen, zoals<br />
antidepressiva, antipsychotica, kalmeringsmiddelen en protonpompremmers. CYP2C19 biedt een alternatieve metabolische route<br />
voor CPY2D6. Defecten in het CYP2C19-gen kunnen de enzymactiviteit verhogen of verlagen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
UM 5% Geneesmiddelen die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel afgebroken.<br />
Prodrugs die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel geactiveerd<br />
RM 27% Geneesmiddelen die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel afgebroken.<br />
Prodrugs die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel geactiveerd<br />
X EM 39% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym normaal geactiveerd<br />
Referenties<br />
IM 27% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs kunnen door dit enzym nauwelijks geactiveerd worden<br />
PM 2% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym niet geactiveerd<br />
Sheffield L. J. et al. Clinical use of pharmacogenomic tests in 2009. Clin Biochem Rev. 2009 May,30(2):55-65.<br />
Hodgson K. et al. Genetic differences in cytochrome P450 enzymes and antidepressant treatment response. J Psychopharmacol. 2014<br />
Feb,28(2):133-41.<br />
Hicks JK et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6 and CYP2C19 Genotypes and Dosing of Selective<br />
Serotonin Reuptake Inhibitors. Clin Pharmacol Ther. 2015 Aug,98(2):127-34.<br />
DEMO_ML Pagina 221 van 299
CYP2C9: cytochroom P450, familie 2, subfamilie C, polypeptide 9<br />
Het enzym cytochroom P450 2C9 (CYP2C9) komt hoofdzakelijk tot expressie in de lever, waar het betrokken is bij de oxidatie van<br />
lichaamsvreemde en endogene stoffen. CYP2C9 speelt een belangrijke rol bij de stofwisseling van uiteenlopende medicijnen.<br />
Defecten in het CYP2C9-gen hangen samen met een verminderde enzymactiviteit.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
EM 60% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym normaal geactiveerd<br />
IM 35% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs kunnen door dit enzym nauwelijks geactiveerd worden<br />
X PM 5% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym niet geactiveerd<br />
Referenties<br />
Van Booven D. et al. Cytochrome P450 2C9-CYP2C9 Pharmacogenetics and genomics (2010)<br />
Lindh JD et al. Influence of CYP2C9 genotype on warfarin dose requirements--a systematic review and meta-analysis. Eur J Clin Pharmacol. 2009<br />
Apr,65(4):365-75.<br />
Johnson JA et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing. Clin<br />
Pharmacol Ther. 2011 Oct,90(4):625-9.<br />
CYP3A4: cytochroom P450, familie 3, subfamilie A, polypeptide 4<br />
Het cytochroom P450 3A4 (CYP3A4) komt tot expressie in de lever en is betrokken bij de activering of hydroxylering van<br />
uiteenlopende medicijnen en endogene stoffen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X EM 96% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym normaal geactiveerd<br />
Referenties<br />
IM 3% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs kunnen door dit enzym nauwelijks geactiveerd worden<br />
PM 1% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym niet geactiveerd<br />
Chiang TS et al. Enhancement of CYP3A4 Activity in Hep G2 Cells by Lentiviral Transfection of Hepatocyte Nuclear Factor-1 Alpha. PLoS One. 2014 Apr<br />
14,9(4):e94885.<br />
Lee JS et al. Screening of Genetic Polymorphisms of CYP3A4 and CYP3A5 Genes. Korean J Physiol Pharmacol. 2013 Dec,17(6):479-84.<br />
Okubo M et al. CYP3A4 intron 6 C>T polymorphism (CYP3A4*22) is associated with reduced CYP3A4 protein level and function in human liver<br />
microsomes. J Toxicol Sci. 2013,38(3):349-54.<br />
DEMO_ML Pagina 222 van 299
CYP3A5 - cytochroom P450, familie 3, subfamilie A, polypeptide 5<br />
Het cytochroom P450 3A5 (CYP3A5) komt tot expressie in de lever en is betrokken bij de activering of hydroxylering van<br />
verschillende geneesmiddelen en endogene stoffen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X EM 1% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym normaal geactiveerd<br />
Referenties<br />
IM 30% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs kunnen door dit enzym nauwelijks geactiveerd worden<br />
PM 69% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym niet geactiveerd<br />
https://www.pharmgkb.org/gene/PA131<br />
Lamba J et al. PharmGKB summary: very important pharmacogene information for CYP3A5. Pharmacogenet Genomics. 2012 Jul,22(7):555-8.<br />
KA Birdwell et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for CYP3A5 Genotype and Tacrolimus Dosing. Clin<br />
Pharmacol Ther. 2015 Jul, 98(1): 19–24.<br />
CYP2E1: cytochroom P450, familie 2, subfamilie E, polypeptide 1<br />
Het cytochroom P450 2E1 (CYP2E1) komt tot expressie in de lever en is betrokken bij de activering of hydroxylering van<br />
uiteenlopende medicijnen en endogene stoffen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X EM 98% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym normaal geactiveerd<br />
Referenties<br />
IM 1% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs kunnen door dit enzym nauwelijks geactiveerd worden<br />
PM 1% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym niet geactiveerd<br />
Sheng YJ et al. The association between CYP2E1 polymorphisms and hepatotoxicity due to anti-tuberculosis drugs: A meta-analysis. Infect Genet<br />
Evol. 2014 Jun,24:34-40.<br />
De Bock L. et al. Quantification of cytochrome 2E1 in human liver microsomes using a validated indirect ELISA. J Pharm Biomed Anal. 2014 Jan<br />
25,88:536-41.<br />
Wang FJ et al. Update meta-analysis of the CYP2E1 RsaI/PstI and DraI polymorphisms and risk of antituberculosis drug-induced hepatotoxicity:<br />
evidence from 26 studies. J Clin Pharm Ther. 2016 Jun,41(3):334-40.<br />
DEMO_ML Pagina 223 van 299
NAT2: N-acetyltransferase 2 (arylamine-N-acetyltransferase)<br />
De arylamine-N-acetyltransferase 2 (NAT2) is betrokken bij de ontgifting van medicijnen en endogene stoffen door middel van<br />
actetylering. Giftige en kankerverwekkende stoffen worden omgezet en kunnen verwijderd worden. De polymorfismen kunnen de<br />
enzymactiviteit van het NAT2-eiwit veranderen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
EM 45% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym normaal geactiveerd<br />
X IM 30% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs kunnen door dit enzym nauwelijks geactiveerd worden<br />
Referenties<br />
PM 25% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym niet geactiveerd<br />
Daly A. K. et al. Pharmacogenomics of adverse drug reactions. Genome Med. 2013 Jan 29,5(1):5.<br />
Barbieri R. B. et al. Genes of detoxification are important modulators of hereditary medullary thyroid carcinoma risk. Clin Endocrinol (Oxf). 2013<br />
Aug,79(2):288-93.<br />
Int. braz j urol. vol.30 no.4 Rio de Janeiro Jul., Aug. 2004, Rama D. Mittal, Daya S.L. Srivastava, Anil Mandhani<br />
VKORC: vitamine K-epoxidereductasecomplex (rs9923231)<br />
De vitamine K-epoxidereductase (VKOR) is een membraaneiwit in het endoplasmatisch reticulum (ER) dat betrokken is bij de<br />
vorming van bloedstollingsfactoren. Het anticoagulans warfarine remt de activiteit van het eiwit VKOR. De remmende werking<br />
kan verhinderd worden door defecten in het VKORC-gen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X C/C 40% Geen dosisaanpassingen voor verschillende geneesmiddelen<br />
Referenties<br />
C/T 40% Dosisaanpassingen voor verschillende geneesmiddelen<br />
T/T 20% Dosisaanpassingen voor verschillende geneesmiddelen<br />
Swen JJ et al. Pharmacogenetics: from bench to byte--an update of guidelines. Clin Pharmacol Ther. 2011 May,89(5):662-73.<br />
Pop TR et al. An acenocoumarol dose algorithm based on a South-Eastern European population.<br />
Dean L. et al. Warfarin Therapy and the Genotypes CYP2C9 and VKORC1. 2012 Mar 8. Medical Genetics Summaries.<br />
Anderson J. L. et al. Randomized trial of genotype-guided versus standard warfarin dosing in patients initiating oral anticoagulation. Circulation.<br />
2007 Nov 27,116(22):2563-70<br />
Flockhart D. A. et al. Pharmacogenetic testing of CYP2C9 and VKORC1 alleles for warfarin. Genet Med. 2008 Feb,10(2):139-50.<br />
International Warfarin Pharmacogenetics Consortium Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. N Engl J Med. 2009<br />
Feb 19,360(8):753-64.<br />
DEMO_ML Pagina 224 van 299
DPYD- Dihydropyrimidine dehydrogenase (rs3918290)<br />
Het DPYD-gen geeft instructies voor het maken van een enzym genaamd dihydropyrimidine dehydrogenase, dat betrokken is bij<br />
de afbraak van uracil en thymine. Genetische variaties in dit gen resulteren in een fout in het pyrimidine-metabolisme en een<br />
verhoogd risico op toxiciteit bij patiënten die speciale chemotherapie krijgen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
EM 98% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym normaal geactiveerd<br />
IM 1% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs kunnen door dit enzym nauwelijks geactiveerd worden<br />
X PM 1% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym niet geactiveerd<br />
Referenties<br />
Amstutz U et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and<br />
Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update. Clin Pharmacol Ther. 2018 Feb103(2):210-216.<br />
Swen JJ et al. Pharmacogenetics: from bench to byte--an update of guidelines. Clin Pharmacol Ther. 2011 May,89(5):662-73.<br />
Caudle KE et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for dihydropyrimidine dehydrogenase genotype and<br />
fluoropyrimidine dosing. Clin Pharmacol Ther. 2013 Dec,94(6):640-5.<br />
Mattison LK et al. Implications of dihydropyrimidine dehydrogenase on 5-fluorouracil pharmacogenetics and pharmacogenomics.<br />
Pharmacogenomics. 2002 Jul,3(4):485-92.<br />
NOS1AP: (neuronaal) adaptoreiwit voor stikstofmonoxidesynthase 1 (rs10494366)<br />
De stikstofmonoxidesynthase-1-adaptorproteïne (NOS1AP) is een adaptoreiwit dat de signaalmolecuul nNOS (neuronale<br />
stikstofmonoxidesynthase) bindt aan andere moleculen en daarmee hun interactie vergemakkelijkt. Dit NOS1AP-polymorfisme<br />
verlaagt het glucosereducerende effect van verschillende medicijnen en hangt samen met een hoger sterftecijfer.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X T/T 30% Het medicijn glibenclamide is effectief<br />
Het medicijn tolbutamide is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn<br />
Het medicijn glimepiride is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn<br />
Referenties<br />
G/T 44% Het medicijn glibenclamide is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn<br />
Het medicijn tolbutamide is effectief<br />
Het medicijn glimepiride is effectief<br />
G/G 26% Het medicijn glibenclamide is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn<br />
Het medicijn tolbutamide is effectief<br />
Het medicijn glimepiride is effectief<br />
Tomás M et al. Polymorphisms in the NOS1AP gene modulate QT interval duration and risk of arrhythmias in the long QT syndrome. JACC. 2010 Jun<br />
15,55(24):2745-52.<br />
Treuer AV et al. NOS1AP modulates intracellular Ca(2+) in cardiac myocytes and is up-regulated in dystrophic cardiomyopathy. Int J Physiol<br />
Pathophysiol Pharmacol. 2014 Mar 13,6(1):37-46. eCollection 2014.<br />
Becker et al. Common variation in the NOS1AP gene is associated with reduced glucose-lowering effect and with increased mortality in users of<br />
sulfonylurea. Pharmacogenet Genomics. 2008 Jul,18(7):591-7.<br />
DEMO_ML Pagina 225 van 299
SLCO1B1 - familielid van organische opgeloste aniontransporter 1B1 (rs4149056)<br />
Het SLCO1B1-gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat organisch aniontransporterend polypeptide 1B1 of OATP1B1<br />
wordt genoemd. OATP1B1 wordt aangetroffen in de lever en is betrokken bij de verwijdering van geneesmiddelen zoals statines.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
EM 84% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym normaal geactiveerd<br />
X IM 15% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs kunnen door dit enzym nauwelijks geactiveerd worden<br />
Referenties<br />
PM 1% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym niet geactiveerd<br />
Wilke RA et al. The clinical pharmacogenomics implementation consortium: CPIC guideline for SLCO1B1 and simvastatin-induced myopathy. Clin<br />
Pharmacol Ther. 2012 Jul,92(1):112-7.<br />
SEARCH Collaborative Group et al. SLCO1B1 variants and statin-induced myopathy--a genomewide study. N Engl J Med. 2008 Aug 21,359(8):789-99.<br />
Ramsey LB et al. The clinical pharmacogenetics implementation consortium guideline for SLCO1B1 and simvastatin-induced myopathy: 2014 update.<br />
Clin Pharmacol Ther. 2014 Oct,96(4):423-8.<br />
UGT1A1 - UDP glucuronosyltransferase familie 1 lid A1 (rs3064744)<br />
UDP-Glucuronosyltransferase is een enzym dat deelneemt aan bilirubine glucuronidering en metabolisme en een verscheidenheid<br />
aan geneesmiddelen afbreekt.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
EM 91% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym normaal geactiveerd<br />
IM 5% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs kunnen door dit enzym nauwelijks geactiveerd worden<br />
X PM 4% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym niet geactiveerd<br />
Referenties<br />
Vardhanabhuti S et al. Screening for UGT1A1 Genotype in Study A5257 Would Have Markedly Reduced Premature Discontinuation of Atazanavir for<br />
Hyperbilirubinemia. Open Forum Infect Dis. 2015 Jul 1,2(3):ofv085.<br />
Barbarino JM et al. PharmGKB summary: very important pharmacogene information for UGT1A1. Pharmacogenet Genomics. 2014 Mar,24(3):177-83.<br />
Gammal RS et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for UGT1A1 and Atazanavir Prescribing. Clin Pharmacol<br />
Ther. 2016 Apr,99(4):363-9.<br />
Swen JJ et al. Pharmacogenetics: from bench to byte--an update of guidelines. Clin Pharmacol Ther. 2011 May,89(5):662-73.<br />
DEMO_ML Pagina 226 van 299
TPMT - Thiopurine S-methyltransferase<br />
Thiopurine-methyltransferase is een enzym dat de transformatie van thiopurine katalyseert. Genetische variaties kunnen de<br />
activiteit of de afbraak van bepaalde immunosuppressieve en chemotherapeutische geneesmiddelen veranderen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X EM 86% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym normaal geactiveerd<br />
Referenties<br />
IM 13% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs kunnen door dit enzym nauwelijks geactiveerd worden<br />
PM 1% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd<br />
Prodrugs worden door dit enzym niet geactiveerd<br />
Swen JJ et al. Pharmacogenetics: from bench to byte--an update of guidelines. Clin Pharmacol Ther. 2011 May,89(5):662-73.<br />
Relling MV et al. Clinical pharmacogenetics implementation consortium guidelines for thiopurine methyltransferase genotype and thiopurine<br />
dosing: 2013 update. Clin Pharmacol Ther. 2013 Apr,93(4):324-5.<br />
Relling MV et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for thiopurine methyltransferase genotype and thiopurine<br />
dosing. Clin Pharmacol Ther. 2011 Mar,89(3):387-91.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 227 van 299
Prostaatkanker<br />
TCF2: transcriptiefactor 2 (rs4430796)<br />
WETENSCHAP<br />
De transcriptiefactor 2 (TCF-2 of HNF1B) vormt een heterodimeer met TCF1 en activeert of remt de expressie van verschillende<br />
doelgenen. Het polymorfisme rs4430796 hangt samen met een verhoogd risico op prostaatkanker.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X A/A 34% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,4)<br />
Referenties<br />
A/G 44% Geen verhoogd risico op prostaatkanker<br />
G/G 23% Geen verhoogd risico op prostaatkanker<br />
Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med. 2008 Feb 28,358(9):910-9.<br />
Levin et al. Chromosome 17q12 variants contribute to risk of early-onset prostate cancer. Cancer Res. 2008 Aug 15,68(16):6492-5.<br />
Gudmundsson et al. Two variants on chromosome 17 confer prostate cancer risk, and the one in TCF2 protects against type 2 diabetes. Nat Genet.<br />
2007 Aug,39(8):977-83.<br />
LOC124685: myosine, lichte keten 6, alkali, soepelespier- en niet-spierpseudogen (rs1859962)<br />
Een genoombrede associatiestudie heeft aangetoond dat het polymorfisme rs1859962 op chromosoom 17q24.3 samenhangt met<br />
een verhoogd risico op prostaatkanker.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X T/T 34% Geen verhoogd risico op prostaatkanker<br />
Referenties<br />
T/G 47% Geen verhoogd risico op prostaatkanker<br />
G/G 19% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,28)<br />
Sun et al. Cumulative effect of five genetic variants on prostate cancer risk in multiple study populations. Prostate. 2008 Sep 1,68(12):1257-62.<br />
Levin et al. Chromosome 17q12 variants contribute to risk of early-onset prostate cancer. Cancer Res. 2008 Aug 15,68(16):6492-5.<br />
Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med. 2008 Feb 28,358(9):910-9<br />
8q24-regio 2 (rs16901979)<br />
Verscheidene studies hebben aangetoond dat verschillende polymorfismen op 8q24 het risico op prostaatkanker verhogen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 8% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,53)<br />
A/C 26% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,53)<br />
X C/C 66% Geen verhoogd risico op prostaatkanker<br />
Referenties<br />
Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med. 2008 Feb 28,358(9):910-9<br />
Cheng et al. 8q24 and prostate cancer: association with advanced disease and meta-analysis. Eur J Hum Genet. 2008 Apr,16(4):496-505.<br />
Levin et al. Chromosome 17q12 variants contribute to risk of early-onset prostate cancer. Cancer Res. 2008 Aug 15,68(16):6492-5.<br />
DEMO_ML Pagina 228 van 299
8q24-regio 3 (rs6983267)<br />
Verscheidene studies hebben aangetoond dat verschillende polymorfismen op 8q24 het risico op prostaatkanker verhogen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 20% Geen verhoogd risico op prostaatkanker<br />
T/G 39% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,25)<br />
X G/G 42% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,25)<br />
Referenties<br />
Haiman et al. A common genetic risk factor for colorectal and prostate cancer. Nat Genet. 2007 Aug,39(8):954-6.<br />
Yeager et al. Genome-wide association study of prostate cancer identifies a second risk locus at 8q24. Nat Genet. 2007 May,39(5):645-9. Epub 2007<br />
Apr 1.<br />
Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med. 2008 Feb 28,358(9):910-9.<br />
Cheng et al. 8q24 and prostate cancer: association with advanced disease and meta-analysis. Eur J Hum Genet. 2008 Apr,16(4):496-505.<br />
8q24-regio 1 (rs1447295)<br />
Verscheidene studies hebben aangetoond dat verschillende polymorfismen op 8q24 het risico op prostaatkanker verhogen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 5% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,22)<br />
A/C 27% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,22)<br />
X C/C 69% Geen verhoogd risico op prostaatkanker<br />
Referenties<br />
Zheng et al. Association between two unlinked loci at 8q24 and prostate cancer risk among European Americans. J Natl Cancer Inst. 2007 Oct<br />
17,99(20):1525-33. Epub 2007 Oct 9.<br />
Amundadottir et al. A common variant associated with prostate cancer in European and African populations. Nat Genet. 2006 Jun,38(6):652-8. Epub<br />
2006 May 7.<br />
Freedman et al. Admixture mapping identifies 8q24 as a prostate cancer risk locus in African-American men. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006 Sep<br />
19,103(38):14068-73. Epub 2006 Aug 31.<br />
VDR: vitamine D-receptor (1,25-dihydroxyvitamine D3) (rs2107301)<br />
Het VDR-gen codeert de vitamine D-receptor, die lid is van de familie van steroïdereceptoren. Het is een transcriptiefactor die de<br />
activiteit van specifieke doelgenen reguleert en zo de stofwisseling beïnvloedt. Het polymorfisme rs2107301 hangt samen met<br />
een verhoogd risico op prostaatkanker.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 49% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 2,47)<br />
T/C 35% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,11)<br />
X C/C 16% Geen verhoogd risico op prostaatkanker<br />
Referenties<br />
Schäfer et al. No association of vitamin D metabolism-related polymorphisms and melanoma risk as well as melanoma prognosis: a case-control<br />
study. Arch Dermatol Res. 2012 Jul,304(5):353-61.<br />
Holt et al. Vitamin D pathway gene variants and prostate cancer risk. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2009 Jun,18(6):1929-33.<br />
Holick et al. Comprehensive association analysis of the vitamin D pathway genes, VDR, CYP27B1, and CYP24A1, in prostate cancer. Cancer Epidemiol<br />
Biomarkers Prev. 2007 Oct,16(10):1990-9.<br />
DEMO_ML Pagina 229 van 299
8q24 (rs4242382)<br />
Verscheidene studies hebben aangetoond dat verschillende polymorfismen op 8q24 het risico op prostaatkanker verhogen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 6% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 2,1)<br />
A/G 26% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,91)<br />
X G/G 68% Geen verhoogd risico op prostaatkanker<br />
Referenties<br />
Zheng et al. Association between two unlinked loci at 8q24 and prostate cancer risk among European Americans. J Natl Cancer Inst. 2007 Oct<br />
17,99(20):1525-33. Epub 2007 Oct 9.<br />
Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med. 2008 Feb 28,358(9):910-9.<br />
Fitzgerald et al. Analysis of recently identified prostate cancer susceptibility loci in a population-based study: associations with family history and<br />
clinical features. Clin Cancer Res. 2009 May 1,15(9):3231-7.<br />
8q24 (rs7837688)<br />
Verscheidene studies hebben aangetoond dat verschillende polymorfismen op 8q24 het risico op prostaatkanker verhogen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 2% Geen verhoogd risico op prostaatkanker<br />
T/G 18% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,91)<br />
X G/G 81% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,67)<br />
Referenties<br />
Zheng et al. Association between two unlinked loci at 8q24 and prostate cancer risk among European Americans. J Natl Cancer Inst. 2007 Oct<br />
17,99(20):1525-33. Epub 2007 Oct 9.<br />
Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med. 2008 Feb 28,358(9):910-9.<br />
Lindstrom et al. Characterizing associations and SNP-environment interactions for GWAS-identified prostate cancer risk markers--results from BPC3.<br />
PLoS One. 2011 Feb 24,6(2):e17142.<br />
8q24 (rs2011077)<br />
Verscheidene studies hebben aangetoond dat verschillende polymorfismen op 8q24 het risico op prostaatkanker verhogen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 62% Geen verhoogd risico op prostaatkanker<br />
X A/G 30% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 2,4)<br />
Referenties<br />
G/G 8% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 6,2)<br />
Ma et al. Polymorphisms of fibroblast growth factor receptor 4 have association with the development of prostate cancer and benign prostatic<br />
hyperplasia and the progression of prostate cancer in a Japanese population. Int J Cancer. 2008 Dec 1,123(11):2574-9.<br />
DEMO_ML Pagina 230 van 299
RNASEL: ribonuclease L (2',5'-oligoadenylaat-synthetaseafhankelijk) (rs627928)<br />
RNase L, dat gecodeerd wordt door het RNASEL-gen, is een ribonuclease die viraal en cellulair RNA metaboliseert. Het<br />
polymorfisme rs627928 hangt samen met een verhoogd risico op prostaatkanker.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 30% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,4)<br />
X T/G 44% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,24)<br />
Referenties<br />
G/G 26% Geen verhoogd risico op prostaatkanker<br />
Mi et al. An update analysis of two polymorphisms in encoding ribonuclease L gene and prostate cancer risk: involving 13,372 cases and 11,953<br />
controls. Genes Nutr. 2011 Nov,6(4):397-402.<br />
Breyer et al. Genetic variants and prostate cancer risk: candidate replication and exploration of viral restriction genes. Cancer Epidemiol Biomarkers<br />
Prev. 2009 Jul,18(7):2137-44.<br />
Li et al. RNASEL gene polymorphisms and the risk of prostate cancer: a meta-analysis. Clin Cancer Res. 2006 Oct 1,12(19):5713-9.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 231 van 299
WETENSCHAP<br />
Darmkanker<br />
CASC8 - Gevoeligheid voor kanker 8 (niet-eiwitcodering) (rs6983267)<br />
Kankergevoeligheid kandidaat 8 (CASC8) -gen, een lang niet-coderend RNA, is een genwoestijngebied zonder eiwitcodering.<br />
Recent bewijs suggereerde dat verschillende CASC8-genpolymorfismen een belangrijke rol spelen bij verschillende soorten kanker.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 41% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.51)<br />
Referenties<br />
G/T 39% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.20)<br />
T/T 20% Geen verhoogd risico op darmkanker<br />
Montazeri Z et al. Systematic meta-analyses and field synopsis of genetic association studies in colorectal adenomas. Int J Epidemiol. 2016<br />
Feb,45(1):186-205.<br />
Poynter JN et al. Variants on 9p24 and 8q24 are associated with risk of colorectal cancer: results from the Colon Cancer Family Registry. Cancer Res.<br />
2007 Dec 1,67(23):11128-32.<br />
Berndt SI et al. Pooled analysis of genetic variation at chromosome 8q24 and colorectal neoplasia risk. Hum Mol Genet. 2008 Sep 1,17(17):2665-72.<br />
Nan H et al. Aspirin use, 8q24 single nucleotide polymorphism rs6983267, and colorectal cancer according to CTNNB1 alterations. J Natl Cancer Inst.<br />
2013 Dec 18,105(24):1852-61.<br />
Schafmayer C et al. Investigation of the colorectal cancer susceptibility region on chromosome 8q24.21 in a large German case-control sample. Int J<br />
Cancer. 2009 Jan 1,124(1):75-80.<br />
Matsuo K et al. Association between an 8q24 locus and the risk of colorectal cancer in Japanese. BMC Cancer. 2009 Oct 26,9:379.<br />
Xiong F et al. Risk of genome-wide association study-identified genetic variants for colorectal cancer in a Chinese population. Cancer Epidemiol<br />
Biomarkers Prev. 2010 Jul,19(7):1855-61.<br />
Abulí A et al. Susceptibility genetic variants associated with colorectal cancer risk correlate with cancer phenotype. Gastroenterology. 2010<br />
Sep,139(3):788-96, 796.e1-6.<br />
Cui R et al. Common variant in 6q26-q27 is associated with distal colon cancer in an Asian population. Gut. 2011 Jun,60(6):799-805.<br />
Haerian MS et al. Association of 8q24.21 loci with the risk of colorectal cancer: a systematic review and meta-analysis. J Gastroenterol Hepatol. 2011<br />
Oct,26(10):1475-84.<br />
Curtin K et al. Meta association of colorectal cancer confirms risk alleles at 8q24 and 18q21. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2009 Feb,18(2):616-21.<br />
Cicek MS et al. Functional and clinical significance of variants localized to 8q24 in colon cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2009<br />
Sep,18(9):2492-500.<br />
von Holst S et al. Association studies on 11 published colorectal cancer risk loci. Br J Cancer. 2010 Aug 10,103(4):575-80.<br />
He J et al. Generalizability and epidemiologic characterization of eleven colorectal cancer GWAS hits in multiple populations. Cancer Epidemiol<br />
Biomarkers Prev. 2011 Jan,20(1):70-81.<br />
Li M et al. Genetic variants on chromosome 8q24 and colorectal neoplasia risk: a case-control study in China and a meta-analysis of the published<br />
literature. PLoS One. 2011 Mar 24,6(3):e18251.<br />
Yao K et al. Correlation Between CASC8, SMAD7 Polymorphisms and the Susceptibility to Colorectal Cancer: An Updated Meta-Analysis Based on<br />
GWAS Results. Medicine (Baltimore). 2015 Nov,94(46):e1884.<br />
Hutter CM et al. Characterization of the association between 8q24 and colon cancer: gene-environment exploration and meta-analysis. BMC Cancer.<br />
2010 Dec 4,10:670.<br />
Li L et al. Association of 8q23-24 region (8q23.3 loci and 8q24.21 loci) with susceptibility to colorectal cancer: a systematic and updated meta-analysis.<br />
Int J Clin Exp Med. 2015 Nov 15,8(11):21001-13. eCollection 2015.<br />
DEMO_ML Pagina 232 van 299
CASC8 - Gevoeligheid voor kanker 8 (niet-eiwitcodering) (rs10505477)<br />
Kankergevoeligheid kandidaat 8 (CASC8) -gen, een lang niet-coderend RNA, is een genwoestijngebied zonder eiwitcodering.<br />
Recent bewijs suggereerde dat verschillende CASC8-genpolymorfismen een belangrijke rol spelen bij verschillende soorten kanker.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X C/C 21% Geen verhoogd risico op darmkanker<br />
Referenties<br />
C/T 42% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.13)<br />
T/T 37% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.28)<br />
Schafmayer C et al. Investigation of the colorectal cancer susceptibility region on chromosome 8q24.21 in a large German case-control sample. Int J<br />
Cancer. 2009 Jan 1,124(1):75-80.<br />
Real LM et al. A colorectal cancer susceptibility new variant at 4q26 in the Spanish population identified by genome-wide association analysis. PLoS<br />
One. 2014 Jun 30,9(6):e101178.<br />
Yao K et al. Correlation Between CASC8, SMAD7 Polymorphisms and the Susceptibility to Colorectal Cancer: An Updated Meta-Analysis Based on<br />
GWAS Results. Medicine (Baltimore). 2015 Nov,94(46):e1884.<br />
Hutter CM et al. Characterization of the association between 8q24 and colon cancer: gene-environment exploration and meta-analysis. BMC Cancer.<br />
2010 Dec 4,10:670.<br />
Gruber SB et al. Genetic variation in 8q24 associated with risk of colorectal cancer. Cancer Biol Ther. 2007 Jul,6(7):1143-7.<br />
Li L et al. Association of 8q23-24 region (8q23.3 loci and 8q24.21 loci) with susceptibility to colorectal cancer: a systematic and updated meta-analysis.<br />
Int J Clin Exp Med. 2015 Nov 15,8(11):21001-13. eCollection 2015.<br />
Tan C et al. Risk of eighteen genome-wide association study-identified genetic variants for colorectal cancer and colorectal adenoma in Han Chinese.<br />
Oncotarget. 2016 Nov 22,7(47):77651-77663.<br />
CASC8 - Gevoeligheid voor kanker 8 (niet-eiwitcodering) (rs10808555)<br />
Kankergevoeligheid kandidaat 8 (CASC8) -gen, een lang niet-coderend RNA, is een genwoestijngebied zonder eiwitcodering.<br />
Recent bewijs suggereerde dat verschillende CASC8-genpolymorfismen een belangrijke rol spelen bij verschillende soorten kanker.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 11% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.28)<br />
G/A 45% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.13)<br />
X A/A 44% Geen verhoogd risico op darmkanker<br />
Referenties<br />
Berndt SI et al. Pooled analysis of genetic variation at chromosome 8q24 and colorectal neoplasia risk. Hum Mol Genet. 2008 Sep 1,17(17):2665-72.<br />
Tan C et al. Risk of eighteen genome-wide association study-identified genetic variants for colorectal cancer and colorectal adenoma in Han Chinese.<br />
Oncotarget. 2016 Nov 22,7(47):77651-77663.<br />
Yang B et al. Genetic variants at chromosome 8q24, colorectal epithelial cell proliferation, and risk for incident, sporadic colorectal adenomas. Mol<br />
Carcinog. 2014 Feb,53 Suppl 1:E187-92.<br />
DEMO_ML Pagina 233 van 299
CASC8 - Gevoeligheid voor kanker 8 (niet-eiwitcodering) (rs7837328)<br />
Kankergevoeligheid kandidaat 8 (CASC8) -gen, een lang niet-coderend RNA, is een genwoestijngebied zonder eiwitcodering.<br />
Recent bewijs suggereerde dat verschillende CASC8-genpolymorfismen een belangrijke rol spelen bij verschillende soorten kanker.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 23% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.37)<br />
A/G 45% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.17)<br />
X G/G 32% Geen verhoogd risico op darmkanker<br />
Referenties<br />
Berndt SI et al. Pooled analysis of genetic variation at chromosome 8q24 and colorectal neoplasia risk. Hum Mol Genet. 2008 Sep 1,17(17):2665-72.<br />
Cui R et al. Common variant in 6q26-q27 is associated with distal colon cancer in an Asian population. Gut. 2011 Jun,60(6):799-805.<br />
Yao K et al. Correlation Between CASC8, SMAD7 Polymorphisms and the Susceptibility to Colorectal Cancer: An Updated Meta-Analysis Based on<br />
GWAS Results. Medicine (Baltimore). 2015 Nov,94(46):e1884.<br />
Li L et al. Association of 8q23-24 region (8q23.3 loci and 8q24.21 loci) with susceptibility to colorectal cancer: a systematic and updated meta-analysis.<br />
Int J Clin Exp Med. 2015 Nov 15,8(11):21001-13. eCollection 2015.<br />
Tan C et al. Risk of eighteen genome-wide association study-identified genetic variants for colorectal cancer and colorectal adenoma in Han Chinese.<br />
Oncotarget. 2016 Nov 22,7(47):77651-77663.<br />
Yang B et al. Genetic variants at chromosome 8q24, colorectal epithelial cell proliferation, and risk for incident, sporadic colorectal adenomas. Mol<br />
Carcinog. 2014 Feb,53 Suppl 1:E187-92.<br />
CASC8 - Gevoeligheid voor kanker 8 (niet-eiwitcodering) (rs7014346)<br />
Kankergevoeligheid kandidaat 8 (CASC8) -gen, een lang niet-coderend RNA, is een genwoestijngebied zonder eiwitcodering.<br />
Recent bewijs suggereerde dat verschillende CASC8-genpolymorfismen een belangrijke rol spelen bij verschillende soorten kanker.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 44% Geen verhoogd risico op darmkanker<br />
Referenties<br />
G/A 45% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.12)<br />
A/A 11% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1,25)<br />
Kupfer SS et al. Genetic heterogeneity in colorectal cancer associations between African and European americans. Gastroenterology. 2010<br />
Nov,139(5):1677-85, 1685.e1-8.<br />
Tenesa A et al. Genome-wide association scan identifies a colorectal cancer susceptibility locus on 11q23 and replicates risk loci at 8q24 and 18q21.<br />
Nat Genet. 2008 May,40(5):631-7.<br />
Yao K et al. Correlation Between CASC8, SMAD7 Polymorphisms and the Susceptibility to Colorectal Cancer: An Updated Meta-Analysis Based on<br />
GWAS Results. Medicine (Baltimore). 2015 Nov,94(46):e1884.<br />
Li L et al. Association of 8q23-24 region (8q23.3 loci and 8q24.21 loci) with susceptibility to colorectal cancer: a systematic and updated meta-analysis.<br />
Int J Clin Exp Med. 2015 Nov 15,8(11):21001-13. eCollection 2015.<br />
Tan C et al. Risk of eighteen genome-wide association study-identified genetic variants for colorectal cancer and colorectal adenoma in Han Chinese.<br />
Oncotarget. 2016 Nov 22,7(47):77651-77663.<br />
DEMO_ML Pagina 234 van 299
CCND1 - Cyclin D1 (rs9344)<br />
Cycline D1, gecodeerd door het CCND1-gen op 11q13, speelt een belangrijke rol in de voortgang van de celcyclus. Cyclins<br />
functioneren als regulatoren van CDK-kinasen en zijn vereist voor progressie door de G1-fase.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 37% Geen verhoogd risico op darmkanker<br />
Referenties<br />
G/A 43% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.13)<br />
A/A 20% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.17)<br />
Qiu H et al. Investigation of cyclin D1 rs9344 G>A polymorphism in colorectal cancer: a meta-analysis involving 13,642 subjects. Onco Targets Ther.<br />
2016 Oct 27,9:6641-6650. eCollection 2016.<br />
Xu XM et al. CCND1 G870A polymorphism and colorectal cancer risk: An updated meta-analysis. Mol Clin Oncol. 2016 Jun,4(6):1078-1084. Epub 2016 Apr<br />
4.<br />
Zahary MN et al. Polymorphisms of cell cycle regulator genes CCND1 G870A and TP53 C215G: Association with colorectal cancer susceptibility risk in a<br />
Malaysian population. Oncol Lett. 2015 Nov,10(5):3216-3222. Epub 2015 Sep 18.<br />
Yang Y et al. Cyclin D1 G870A polymorphism contributes to colorectal cancer susceptibility: evidence from a systematic review of 22 case-control<br />
studies. PLoS One. 2012,7(5):e36813.<br />
Yang J et al. CCND1 G870A polymorphism is associated with increased risk of colorectal cancer, especially for sporadic colorectal cancer and in<br />
Caucasians: a meta-analysis. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2012 Apr,36(2):169-77.<br />
Zhang LQ et al. Cyclin D1 G870A polymorphism and colorectal cancer susceptibility: a meta-analysis of 20 populations. Int J Colorectal Dis. 2011<br />
Oct,26(10):1249-55.<br />
Grünhage F et al. Association of familial colorectal cancer with variants in the E-cadherin (CDH1) and cyclin D1 (CCND1) genes. Int J Colorectal Dis.<br />
2008 Feb,23(2):147-54. Epub 2007 Oct 25.<br />
Probst-Hensch NM et al. The effect of the cyclin D1 (CCND1) A870G polymorphism on colorectal cancer risk is modified by glutathione-S-transferase<br />
polymorphisms and isothiocyanate intake in the Singapore Chinese Health Study. Carcinogenesis. 2006 Dec,27(12):2475-82. Epub 2006 Jul 8.<br />
Zhang W et al. Cyclin D1 and epidermal growth factor polymorphisms associated with survival in patients with advanced colorectal cancer treated<br />
with Cetuximab. Pharmacogenet Genomics. 2006 Jul,16(7):475-83.<br />
Le Marchand L et al. Association of the cyclin D1 A870G polymorphism with advanced colorectal cancer. JAMA. 2003 Dec 3,290(21):2843-8.<br />
Porter TR et al. Contribution of cyclin d1 (CCND1) and E-cadherin (CDH1) polymorphisms to familial and sporadic colorectal cancer. Oncogene. 2002<br />
Mar 14,21(12):1928-33.<br />
CDH1 - Cadherin 1 (rs16260)<br />
Cadherin-1, een tumorsuppressorgen, levert de genetische code voor het maken van een eiwit dat epitheliaal cadherine wordt<br />
genoemd. E-cadherine is een van de belangrijkste moleculen bij cel-celadhesie in epitheelweefsels.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
C/C 58% Geen bescherming tegen darmkanker<br />
C/A 36% Bescherming tegen darmkanker (OF: 0.92)<br />
X A/A 6% Bescherming tegen darmkanker (OF: 0.92)<br />
Referenties<br />
Grünhage F et al. Association of familial colorectal cancer with variants in the E-cadherin (CDH1) and cyclin D1 (CCND1) genes. Int J Colorectal Dis.<br />
2008 Feb,23(2):147-54. Epub 2007 Oct 25.<br />
Pittman AM et al. The CDH1-160C>A polymorphism is a risk factor for colorectal cancer. Int J Cancer. 2009 Oct 1,125(7):1622-5.<br />
Wang Y et al. E-cadherin (CDH1) gene promoter polymorphism and the risk of colorectal cancer : a meta-analysis. Int J Colorectal Dis. 2012<br />
Feb,27(2):151-8.<br />
DEMO_ML Pagina 235 van 299
COLCA - Dikkedarmkanker geassocieerd (rs3802842)<br />
Dikkedarmkanker-geassocieerd eiwit 1 lokaliseert in korrelige structuren en is geassocieerd met dikkedarmkanker.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X A/A 52% Geen verhoogd risico op darmkanker<br />
Referenties<br />
A/C 39% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.15)<br />
C/C 9% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.32)<br />
Xiong F et al. Risk of genome-wide association study-identified genetic variants for colorectal cancer in a Chinese population. Cancer Epidemiol<br />
Biomarkers Prev. 2010 Jul,19(7):1855-61.<br />
Talseth-Palmer BA et al. Colorectal cancer susceptibility loci on chromosome 8q23.3 and 11q23.1 as modifiers for disease expression in Lynch<br />
syndrome. J Med Genet. 2011 Apr,48(4):279-84.<br />
Tenesa A et al. Genome-wide association scan identifies a colorectal cancer susceptibility locus on 11q23 and replicates risk loci at 8q24 and 18q21.<br />
Nat Genet. 2008 May,40(5):631-7.<br />
Niittymäki I et al. Low-penetrance susceptibility variants in familial colorectal cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010 Jun,19(6):1478-83.<br />
He J et al. Generalizability and epidemiologic characterization of eleven colorectal cancer GWAS hits in multiple populations. Cancer Epidemiol<br />
Biomarkers Prev. 2011 Jan,20(1):70-81.<br />
Li FX et al. Single-nucleotide polymorphism associations for colorectal cancer in southern chinese population. Chin J Cancer Res. 2012 Mar,24(1):29-35.<br />
Giráldez MD et al. Susceptibility genetic variants associated with early-onset colorectal cancer. Carcinogenesis. 2012 Mar,33(3):613-9.<br />
CYP1A1 - Cytochrome P450 familie 1 subfamilie A lid 1 (rs1048943)<br />
Het haeme-eiwit cytochroom P450-1A2 (CYP1A2) behoort tot de groep cytochroom P450-enzymen en metaboliseert verschillende<br />
xenobiotische stoffen (inclusief cafeïne), medicijnen en oestrogeen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X A/A 77% Geen verhoogd risico op darmkanker<br />
Referenties<br />
A/G 19% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.26)<br />
G/G 4% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1,54)<br />
Yeh CC et al. Association between polymorphisms of biotransformation and DNA-repair genes and risk of colorectal cancer in Taiwan. J Biomed Sci.<br />
2007 Mar,14(2):183-93. Epub 2006 Dec 27.<br />
Zhu X et al. Associations between CYP1A1 rs1048943 A > G and rs4646903 T > C genetic variations and colorectal cancer risk: Proof from 26 case-control<br />
studies. Oncotarget. 2016 Aug 9,7(32):51365-51374.<br />
Xu L et al. Association between CYP1A1 2454A > G polymorphism and colorectal cancer risk: A meta-analysis. J Cancer Res Ther. 2015 Oct-<br />
Dec,11(4):760-4.<br />
Gil J et al. CYP1A1 Ile462Val polymorphism and colorectal cancer risk in Polish patients. Med Oncol. 2014 Jul,31(7):72.<br />
Zheng Y et al. Association between CYP1A1 polymorphism and colorectal cancer risk: a meta-analysis. Mol Biol Rep. 2012 Apr,39(4):3533-40.<br />
Jin JQ et al. CYP1A1 Ile462Val polymorphism contributes to colorectal cancer risk: a meta-analysis. World J Gastroenterol. 2011 Jan 14,17(2):260-6.<br />
Pande M et al. Genetic variation in genes for the xenobiotic-metabolizing enzymes CYP1A1, EPHX1, GSTM1, GSTT1, and GSTP1 and susceptibility to<br />
colorectal cancer in Lynch syndrome. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2008 Sep,17(9):2393-401.<br />
Pereira Serafim PV et al. Relationship between genetic polymorphism of CYP1A1 at codon 462 (Ile462Val) in colorectal cancer. Int J Biol Markers. 2008<br />
Jan-Mar,23(1):18-23.<br />
Hou L et al. CYP1A1 Val462 and NQO1 Ser187 polymorphisms, cigarette use, and risk for colorectal adenoma. Carcinogenesis. 2005 Jun,26(6):1122-8.<br />
Epub 2005 Feb 24.<br />
Kiss I et al. Colorectal cancer risk in relation to genetic polymorphism of cytochrome P450 1A1, 2E1, and glutathione-S-transferase M1 enzymes.<br />
Anticancer Res. 2000 Jan-Feb,20(1B):519-22.<br />
DEMO_ML Pagina 236 van 299
DNMT3B - DNA methyltransferase 3 beta (rs1569686)<br />
Het DNA-methyltransferase 3-beta-eiwit behoort tot de groep DNA-methyltransferasen die methylgroepen kunnen overbrengen<br />
naar nucleïnezuurbasen. Het DNA-methyltransferase 3-beta-eiwit is in staat cytosine de novo te methyleren, wat vooral<br />
belangrijk is in de vroege embryonale ontwikkeling.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 13% Bescherming tegen darmkanker (OF: 0,84)<br />
X G/T 30% Bescherming tegen darmkanker (OF: 0,84)<br />
Referenties<br />
T/T 57% Geen bescherming tegen darmkanker<br />
Ho V et al. Genetic and epigenetic variation in the DNMT3B and MTHFR genes and colorectal adenoma risk. Environ Mol Mutagen. 2016<br />
May,57(4):261-8.<br />
Khoram-Abadi KM et al. DNMT3B -149 C>T and -579 G>T Polymorphisms and Risk of Gastric and Colorectal Cancer: a Meta-analysis. Asian Pac J Cancer<br />
Prev. 2016,17(6):3015-20.<br />
Zhang Y et al. Association of DNMT3B -283 T > C and -579 G > T polymorphisms with decreased cancer risk: evidence from a meta-analysis. Int J Clin Exp<br />
Med. 2015 Aug 15,8(8):13028-38. eCollection 2015.<br />
Duan F et al. Systematic evaluation of cancer risk associated with DNMT3B polymorphisms. J Cancer Res Clin Oncol. 2015 Jul,141(7):1205-20.<br />
Bao Q et al. Correlation between polymorphism in the promoter of DNA methyltransferase-3B and the risk of colorectal cancer. Zhonghua Yu Fang Yi<br />
Xue Za Zhi. 2012 Jan,46(1):53-7.<br />
Daraei A et al. DNA-methyltransferase 3B 39179 G > T polymorphism and risk of sporadic colorectal cancer in a subset of Iranian population. J Res Med<br />
Sci. 2011 Jun,16(6):807-13.<br />
Zhu S et al. DNMT3B polymorphisms and cancer risk: a meta analysis of 24 case-control studies. Mol Biol Rep. 2012 Apr,39(4):4429-37.<br />
Bao Q et al. Genetic variation in the promoter of DNMT3B is associated with the risk of colorectal cancer. Int J Colorectal Dis. 2011 Sep,26(9):1107-12.<br />
Guo X et al. Association of the DNMT3B polymorphism with colorectal adenomatous polyps and adenocarcinoma. Mol Biol Rep. 2010 Jan,37(1):219-25.<br />
Fan H et al. Promoter polymorphisms of DNMT3B and the risk of colorectal cancer in Chinese: a case-control study. J Exp Clin Cancer Res. 2008 Jul<br />
28,27:24.<br />
Hong YS et al. DNMT3b 39179GT polymorphism and the risk of adenocarcinoma of the colon in Koreans. Biochem Genet. 2007 Apr,45(3-4):155-63. Epub<br />
2007 Feb 23.<br />
GREM1 - Gremlin 1, DAN familie BMP-antagonist (rs10318)<br />
Gremlin1 is een eiwit dat de TGF-bèta-signaalroute remt. Het speelt een rol bij de regulatie van organogenese, lichaamspatronen<br />
en weefseldifferentiatie.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X C/C 63% Geen verhoogd risico op darmkanker<br />
Referenties<br />
C/T 28% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.13)<br />
T/T 9% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.28)<br />
Kupfer SS et al. Genetic heterogeneity in colorectal cancer associations between African and European americans. Gastroenterology. 2010<br />
Nov,139(5):1677-85, 1685.e1-8.<br />
Kupfer SS et al. Shared and independent colorectal cancer risk alleles in TGFβ-related genes in African and European Americans. Carcinogenesis. 2014<br />
Sep,35(9):2025-30.<br />
Tu L et al. Common genetic variants (rs4779584 and rs10318) at 15q13.3 contributes to colorectal adenoma and colorectal cancer susceptibility:<br />
evidence based on 22 studies. Mol Genet Genomics. 2015 Jun,290(3):901-12.<br />
DEMO_ML Pagina 237 van 299
IL8 - Interleukin 8 (rs4073)<br />
CXCL8 (interleukine-8) is een lid van de chemokine-familie en geproduceerd door macrofagen en andere celtypen. Het werkt op<br />
chemokinereceptoren CXCR1 en CXCR2 en is een belangrijke mediator in de immuunreactie van de aangeboren<br />
immuunsysteemreactie.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 31% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.21)<br />
X A/T 42% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.21)<br />
Referenties<br />
T/T 27% Geen verhoogd risico op darmkanker<br />
Gunter MJ et al. Inflammation-related gene polymorphisms and colorectal adenoma. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2006 Jun,15(6):1126-31.<br />
Küry S et al. Low-penetrance alleles predisposing to sporadic colorectal cancers: a French case-controlled genetic association study. BMC Cancer.<br />
2008 Nov 7,8:326.<br />
Bondurant KL et al. Interleukin genes and associations with colon and rectal cancer risk and overall survival. Int J Cancer. 2013 Feb 15,132(4):905-15.<br />
Walczak A et al. The lL-8 and IL-13 gene polymorphisms in inflammatory bowel disease and colorectal cancer. DNA Cell Biol. 2012 Aug,31(8):1431-8.<br />
IL10: interleukine-10 (rs1800872)<br />
Interleukin-10 is een cytokine met meerdere effecten bij immunoregulatie en ontsteking. Studies suggereerden de functie van<br />
deze cytokine als immunoregulator in het darmkanaal.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 21% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1,25)<br />
X A/C 44% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1,25)<br />
Referenties<br />
C/C 35% Geen verhoogd risico op darmkanker<br />
Yu Y et al. Polymorphisms of inflammation-related genes and colorectal cancer risk: a population-based case-control study in China. Int J<br />
Immunogenet. 2014 Aug,41(4):289-97.<br />
Zhang YM et al. Meta-analysis of epidemiological studies of association of two polymorphisms in the interleukin-10 gene promoter and colorectal<br />
cancer risk. Genet Mol Res. 2012 Sep 25,11(3):3389-97.<br />
Cai J et al. An Analysis of IL-10/IL-10R Genetic Factors Related to Risk of Colon Cancer and Inflammatory Bowel Disease in a Han Chinese Population.<br />
Clin Lab. 2016,62(6):1147-54.<br />
Shi YH et al. The association of three promoter polymorphisms in interleukin-10 gene with the risk for colorectal cancer and hepatocellular<br />
carcinoma: A meta-analysis. Sci Rep. 2016 Aug 4,6:30809.<br />
Cacev T et al. Influence of interleukin-8 and interleukin-10 on sporadic colon cancer development and progression. Carcinogenesis. 2008<br />
Aug,29(8):1572-80.<br />
DEMO_ML Pagina 238 van 299
MTRR: 5-methyltètrahydrofolaat-homocysteïnemethyltransferase-reductase (rs1801394)<br />
Methionine is een essentieel, zwavelhoudend proteïnogeen aminozuur. De synthese van methionine wordt gekatalyseerd door<br />
het methioninesynthase-enzym, dat op zijn beurt homocysteïne vereist. Het eiwit dat wordt gecodeerd door het MTRR-gen<br />
(methioninesynthase-reductase) regenereert het inactieve methioninesynthase door methylering.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 43% Geen verhoogd risico op darmkanker<br />
A/G 41% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.11)<br />
X G/G 16% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.23)<br />
Referenties<br />
Zhou D et al. The polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase, methionine synthase, methionine synthase reductase, and the risk of<br />
colorectal cancer. Int J Biol Sci. 2012,8(6):819-30.<br />
Guimarães JL et al. Gene polymorphisms involved in folate and methionine metabolism and increased risk of sporadic colorectal adenocarcinoma.<br />
Tumour Biol. 2011 Oct,32(5):853-61.<br />
Pardini B et al. MTHFR and MTRR genotype and haplotype analysis and colorectal cancer susceptibility in a case-control study from the Czech<br />
Republic. Mutat Res. 2011 Mar 18,721(1):74-80.<br />
Matsuo K et al. Methionine Synthase Reductase Gene A66G Polymorphism is Associated with Risk of Colorectal Cancer. Asian Pac J Cancer Prev.<br />
2002,3(4):353-359.<br />
Wu PP et al. A meta-analysis of MTRR A66G polymorphism and colorectal cancer susceptibility. J BUON. 2015 May-Jun,20(3):918-22.<br />
Han D et al. Methionine synthase reductase A66G polymorphism contributes to tumor susceptibility: evidence from 35 case-control studies. Mol Biol<br />
Rep. 2012 Feb,39(2):805-16.<br />
SMAD7 - SMAD familielid 7 (rs12953717)<br />
SMAD Family Member 7 is een antagonist van de transformerende groeifactor β (TGF-β) signalering en speelt een belangrijke rol<br />
bij het moduleren van een groot aantal biologische processen. Dysregulatie van Smad7 wordt geassocieerd met een<br />
verscheidenheid aan menselijke ziekten.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X C/C 50% Geen verhoogd risico op darmkanker<br />
Referenties<br />
C/T 39% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.16)<br />
T/T 11% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.35)<br />
Thompson CL et al. Association of common genetic variants in SMAD7 and risk of colon cancer. Carcinogenesis. 2009 Jun,30(6):982-6.<br />
Yao K et al. Correlation Between CASC8, SMAD7 Polymorphisms and the Susceptibility to Colorectal Cancer: An Updated Meta-Analysis Based on<br />
GWAS Results. Medicine (Baltimore). 2015 Nov,94(46):e1884.<br />
Li X et al. A risk-associated single nucleotide polymorphism of SMAD7 is common to colorectal, gastric, and lung cancers in a Han Chinese population.<br />
Mol Biol Rep. 2011 Nov,38(8):5093-7.<br />
Ho JW et al. Replication study of SNP associations for colorectal cancer in Hong Kong Chinese. Br J Cancer. 2011 Jan 18,104(2):369-75.<br />
Jiang X et al. Genetic variations in SMAD7 are associated with colorectal cancer risk in the colon cancer family registry. PLoS One. 2013,8(4):e60464.<br />
DEMO_ML Pagina 239 van 299
MTHFR: methyleentètrahydrofolaat-reductase (NAD(P)H) (rs1801133)<br />
Methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) is betrokken bij veel metabole routes in het menselijk lichaam. Het is<br />
verantwoordelijk voor de afbraak van homocysteïne tot methionine in het metabolisme van homocysteïne.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X C/C 59% Geen bescherming tegen darmkanker<br />
Referenties<br />
C/T 33% Geen bescherming tegen darmkanker<br />
T/T 8% Bescherming tegen darmkanker (OF: 0.93)<br />
Shiao SP et al. Meta-Prediction of MTHFR Gene Polymorphism Mutations and Associated Risk for Colorectal Cancer. Biol Res Nurs. 2016<br />
Jul,18(4):357-69.<br />
Xie SZ et al. Association between the MTHFR C677T polymorphism and risk of cancer: evidence from 446 case-control studies. Tumour Biol. 2015<br />
Nov,36(11):8953-72.<br />
Zhao Met al. Association of methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphisms with colorectal cancer risk: A meta-analysis.<br />
Biomed Rep. 2013 Sep,1(5):781-791. Epub 2013 Jul 15.<br />
Guo XP et al. Association of MTHFR C677T polymorphisms and colorectal cancer risk in Asians: evidence of 12,255 subjects. Clin Transl Oncol. 2014<br />
Jul,16(7):623-9.<br />
Yousef AM et al. Allele and genotype frequencies of the polymorphic methylenetetrahydrofolate reductase and colorectal cancer among Jordanian<br />
population. Asian Pac J Cancer Prev. 2013,14(8):4559-65.<br />
Teng Z et al. The 677C>T (rs1801133) polymorphism in the MTHFR gene contributes to colorectal cancer risk: a meta-analysis based on 71 research<br />
studies. PLoS One. 2013,8(2):e55332.<br />
Delgado-Plasencia L et al. Impact of the MTHFR C677T polymorphism on colorectal cancer in a population with low genetic variability. Int J Colorectal<br />
Dis. 2013 Sep,28(9):1187-93.<br />
Zhong S et al. Quantitative assessment of the association between MTHFR C677T polymorphism and colorectal cancer risk in East Asians. Tumour<br />
Biol. 2012 Dec,33(6):2041-51.<br />
Yang Z et al. MTHFR C677T polymorphism and colorectal cancer risk in Asians, a meta-analysis of 21 studies. Asian Pac J Cancer Prev. 2012,13(4):1203-8.<br />
Sheng X et al. MTHFR C677T polymorphism contributes to colorectal cancer susceptibility: evidence from 61 case-control studies. Mol Biol Rep. 2012<br />
Oct,39(10):9669-79.<br />
Zhou D et al. The polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase, methionine synthase, methionine synthase reductase, and the risk of<br />
colorectal cancer. Int J Biol Sci. 2012,8(6):819-30.<br />
Kim J et al. Dietary intake of folate and alcohol, MTHFR C677T polymorphism, and colorectal cancer risk in Korea. Am J Clin Nutr. 2012<br />
Feb,95(2):405-12.<br />
Li H et al. Methylenetetrahydrofolate reductase genotypes and haplotypes associated with susceptibility to colorectal cancer in an eastern Chinese<br />
Han population. Genet Mol Res. 2011 Dec 14,10(4):3738-46.<br />
Pardini B et al. MTHFR and MTRR genotype and haplotype analysis and colorectal cancer susceptibility in a case-control study from the Czech<br />
Republic. Mutat Res. 2011 Mar 18,721(1):74-80.<br />
Fernández-Peralta AM et al. Association of polymorphisms MTHFR C677T and A1298C with risk of colorectal cancer, genetic and epigenetic<br />
characteristic of tumors, and response to chemotherapy. Int J Colorectal Dis. 2010 Feb,25(2):141-51.<br />
Gallegos-Arreola MP et al. Association of the 677C -->T polymorphism in the MTHFR gene with colorectal cancer in Mexican patients. Cancer Genomics<br />
Proteomics. 2009 May-Jun,6(3):183-8.<br />
Koushik A et al. Nonsynonymous polymorphisms in genes in the one-carbon metabolism pathway and associations with colorectal cancer. Cancer<br />
Epidemiol Biomarkers Prev. 2006 Dec,15(12):2408-17.<br />
Hubner RA et al. MTHFR C677T and colorectal cancer risk: A meta-analysis of 25 populations. Int J Cancer. 2007 Mar 1,120(5):1027-35.<br />
Huang Y et al. Different roles of MTHFR C677T and A1298C polymorphisms in colorectal adenoma and colorectal cancer: a meta-analysis. J Hum Genet.<br />
2007,52(1):73-85. Epub 2006 Nov 7.<br />
Miao XP et al. Association between genetic variations in methylenetetrahydrofolate reductase and risk of colorectal cancer in a Chinese population.<br />
Zhonghua Yu Fang Yi Xue Za Zhi. 2005 Nov,39(6):409-11.<br />
Le Marchand L et al. The MTHFR C677T polymorphism and colorectal cancer: the multiethnic cohort study. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2005<br />
May,14(5):1198-203.<br />
Ulvik A et al. Colorectal cancer and the methylenetetrahydrofolate reductase 677C -> T and methionine synthase 2756A -> G polymorphisms: a study<br />
of 2,168 case-control pairs from the JANUS cohort. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2004 Dec,13(12):2175-80.<br />
Yin G et al. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphisms and colorectal cancer: the Fukuoka Colorectal Cancer Study.<br />
Cancer Sci. 2004 Nov,95(11):908-13.<br />
Jiang Q et al. Diets, polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase, and the susceptibility of colon cancer and rectal cancer. Cancer Detect<br />
Prev. 2005,29(2):146-54.<br />
DEMO_ML Pagina 240 van 299
TGFB1 - Transforming groeifactor beta 1 (rs1800469)<br />
Transformerende groeifactor beta 1 is een cytokine dat betrokken is bij vele cellulaire functies, waaronder de controle van<br />
celgroei, proliferatie, differentiatie, apoptose, en speelt een belangrijke rol bij het regelen van het immuunsysteem.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
C/C 42% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.36)<br />
C/T 43% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.18)<br />
X T/T 15% Geen verhoogd risico op darmkanker<br />
Referenties<br />
Wang Y et al. An updated meta-analysis on the association of TGF-β1 gene promoter -509C/T polymorphism with colorectal cancer risk. Cytokine. 2013<br />
Jan,61(1):181-7.<br />
Liu Y et al. Meta-analyses of the associations between four common TGF-β1 genetic polymorphisms and risk of colorectal tumor. Tumour Biol. 2012<br />
Aug,33(4):1191-9.<br />
Fang F et al. TGFB1 509 C/T polymorphism and colorectal cancer risk: a meta-analysis. Med Oncol. 2010 Dec,27(4):1324-8.<br />
Amirghofran Z et al. Genetic polymorphism in the transforming growth factor beta1 gene (-509 C/T and -800 G/A) and colorectal cancer. Cancer Genet<br />
Cytogenet. 2009 Apr 1,190(1):21-5.<br />
Zhang Y et al. Genetic polymorphisms of transforming growth factor-beta1 and its receptors and colorectal cancer susceptibility: a population-based<br />
case-control study in China. Cancer Lett. 2009 Mar 8,275(1):102-8.<br />
Chung SJ et al. Transforming growth factor-[beta]1 -509T reduces risk of colorectal cancer, but not adenoma in Koreans. Cancer Sci. 2007<br />
Mar,98(3):401-4.<br />
Slattery ML et al. Genetic variation in the TGF-β signaling pathway and colon and rectal cancer risk. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2011<br />
Jan,20(1):57-69.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 241 van 299
Skin Health Sensor<br />
CDK10 - Cycline-afhankelijke kinase 10 (rs258322)<br />
WETENSCHAP<br />
Het eiwit gecodeerd door dit gen behoort tot de CDK-subfamilie van de Ser / Thr-proteïne-kinasefamilie. Er is aangetoond dat deze<br />
kinase een rol speelt bij de regulering van de celcyclus. Voor dit gen zijn meerdere transcriptievarianten gevonden die coderen<br />
voor verschillende isovormen. Ten minste drie alternatief gesplitste transcriptievarianten die coderen voor verschillende<br />
isovormen zijn gerapporteerd, waarvan er twee meerdere niet-AUG translatie-initiatieplaatsen bevatten.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X C/C 62% Geen verhoogd risico op melanoom<br />
Referenties<br />
C/T 28% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.64)<br />
T/T 10% Verhoogd risico op melanoom (OR: 2.69)<br />
Stefanaki I et al. Replication and predictive value of SNPs associated with melanoma and pigmentation traits in a Southern European case-control<br />
study. PLoS One. 2013,8(2):e55712. doi: 10.1371/journal.pone.0055712. Epub 2013 Feb 5.<br />
Antonopoulou K et al. Updated field synopsis and systematic meta-analyses of genetic association studies in cutaneous melanoma: the MelGene<br />
database. J Invest Dermatol. 2015 Apr,135(4):1074-9.<br />
Bishop DT et al. Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nat Genet. 2009 Aug,41(8):920-5.<br />
MTAP - Methylthioadenosine fosforylase (rs7023329)<br />
Methylthioadenosine Fosforylase is een enzym dat een belangrijke rol speelt in de biosynthese van polyamine en de methionineopslagroute.<br />
Het enzym is deficiënt in vele vormen van kanker omdat het gen en het tumorsuppressor p16-gen mede zijn<br />
verwijderd.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 33% Geen bescherming tegen melanoom<br />
X A/G 45% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.83)<br />
Referenties<br />
G/G 22% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.69)<br />
Bishop DT et al. Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nat Genet. 2009 Aug,41(8):920-5. doi:<br />
10.1038/ng.411. Epub 2009 Jul 5.<br />
Antonopoulou K et al. Updated field synopsis and systematic meta-analyses of genetic association studies in cutaneous melanoma: the MelGene<br />
database. J Invest Dermatol. 2015 Apr,135(4):1074-9.<br />
Einfalt et al. Confirmation of single nucleotide polymorphism rs7023329 in MTAP as a melanoma risk factor in a German population.<br />
Livia Maccioni et al. Variants at the 9p21 locus and melanoma risk. BMC Cancer. 2013 Jul 2,13:325.<br />
DEMO_ML Pagina 242 van 299
MYH7B - Myosin heavy chain 7B (rs1885120)<br />
MYH7B behoort tot de superfamilie van het motordomein. Het katalyseert de ATP-hydrolyse en interageert met actine.<br />
Experimenten hebben aangetoond dat MYH7B niet tot expressie wordt gebracht in een groot aantal melanoomcellijnen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 98% Geen verhoogd risico op melanoom<br />
Geen verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker<br />
X C/G 1% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.55)<br />
Verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker (OR: 1.46)<br />
Referenties<br />
C/C 1% Verhoogd risico op melanoom (OR: 2.40)<br />
Verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker (OR: 2.13)<br />
Stefanaki I et al. Replication and predictive value of SNPs associated with melanoma and pigmentation traits in a Southern European case-control<br />
study. PLoS One. 2013,8(2):e55712. doi: 10.1371/journal.pone.0055712. Epub 2013 Feb 5.<br />
Lin W et al. ASIP genetic variants and the number of non-melanoma skin cancers. Cancer Causes Control. 2011 Mar,22(3):495-501.<br />
Brown KM et al. Common sequence variants on 20q11.22 confer melanoma susceptibility. Nat Genet. 2008 Jul,40(7):838-40.<br />
Nan H et al. Melanoma susceptibility variants on chromosome 20q11.22 are associated with pigmentary traits and the risk of nonmelanoma skin<br />
cancer. Br J Dermatol. 2010 Feb 1,162(2):461-3. doi: 10.1111/j.1365-2133.2009.09579.x. Epub 2009 Nov 30.<br />
Chatzinasiou F et al. Comprehensive field synopsis and systematic meta-analyses of genetic association studies in cutaneous melanoma. J Natl<br />
Cancer Inst. 2011 Aug 17,103(16):1227-35.<br />
Antonopoulou K et al. Updated field synopsis and systematic meta-analyses of genetic association studies in cutaneous melanoma: the MelGene<br />
database. J Invest Dermatol. 2015 Apr,135(4):1074-9.<br />
Bishop DT et al. Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nat Genet. 2009 Aug,41(8):920-5.<br />
NCOA6 - Nuclear receptor coactivator 6 (rs4911442)<br />
Nuclear receptor coactivator 6 is een multifunctionele transcriptie-coregulator die transactivatie door andere<br />
transcriptiefactoren kan versterken en is betrokken bij celoverleving, -groei en -ontwikkeling. Het gen wordt geamplificeerd in<br />
verschillende menselijke kankers waaronder borstkanker, colon- en longkankers.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X A/A 93% Geen verhoogd risico op melanoom<br />
Referenties<br />
A/G 6% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.76)<br />
G/G 1% Verhoogd risico op melanoom (OR: 2.73)<br />
Gibbs DC et al. Inherited genetic variants associated with occurrence of multiple primary melanoma. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2015<br />
Jun,24(6):992-7.<br />
Stefanaki I et al. Replication and predictive value of SNPs associated with melanoma and pigmentation traits in a Southern European case-control<br />
study. PLoS One. 2013,8(2):e55712. doi: 10.1371/journal.pone.0055712. Epub 2013 Feb 5.<br />
Brown KM et al. Common sequence variants on 20q11.22 confer melanoma susceptibility. Nat Genet. 2008 Jul,40(7):838-40.<br />
Maccioni L et al. Variants at chromosome 20 (ASIP locus) and melanoma risk. Int J Cancer. 2013 Jan 1,132(1):42-54.<br />
DEMO_ML Pagina 243 van 299
PARP1 - Poly(ADP-ribose) polymerase 1 (rs3219090)<br />
PARP1 (Poly (ADP-Ribose) Polymerase 1) is een enzym dat verschillende nucleaire eiwitten modificeert door poly(ADP-ribosyl)atie.<br />
Het eiwit is betrokken bij de regulering van verschillende cellulaire processen zoals differentiatie, proliferatie en<br />
tumortransformatie.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 30% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.74)<br />
A/G 43% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.86)<br />
X G/G 27% Geen bescherming tegen melanoom<br />
Referenties<br />
Peña-Chilet M et al. Genetic variants in PARP1 (rs3219090) and IRF4 (rs12203592) genes associated with melanoma susceptibility in a Spanish<br />
population. BMC Cancer. 2013 Mar 27,13:160.<br />
Antonopoulou K et al. Updated field synopsis and systematic meta-analyses of genetic association studies in cutaneous melanoma: the MelGene<br />
database. J Invest Dermatol. 2015 Apr,135(4):1074-9.<br />
Law MH et al. PARP1 polymorphisms play opposing roles in melanoma occurrence and survival. Int J Cancer. 2015 May 15,136(10):2488-9.<br />
PIGU - Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U (rs910873)<br />
PIGU is een integraal membraaneiwit dat een rol speelt bij de beheersing van de celdeling.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 97% Geen verhoogd risico op melanoom<br />
Geen verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker<br />
G/A 2% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.81)<br />
Verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker (OR: 1.35)<br />
X A/A 1% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.81)<br />
Verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker (OR: 1.35)<br />
Referenties<br />
Lin W et al. ASIP genetic variants and the number of non-melanoma skin cancers. Cancer Causes Control. 2011 Mar,22(3):495-501. doi:<br />
10.1007/s10552-010-9724-1. Epub 2011 Jan 9.<br />
Nan H et al. Melanoma susceptibility variants on chromosome 20q11.22 are associated with pigmentary traits and the risk of nonmelanoma skin<br />
cancer. Br J Dermatol. 2010 Feb 1,162(2):461-3. doi: 10.1111/j.1365-2133.2009.09579.x. Epub 2009 Nov 30.<br />
Brown KM et al. Common sequence variants on 20q11.22 confer melanoma susceptibility. Nat Genet. 2008 Jul,40(7):838-40. doi: 10.1038/ng.163. Epub<br />
2008 May 18.<br />
Debniak T et al. Modest association of malignant melanoma with the rs910873 and rs1885120 markers on chromosome 20: a population-based study.<br />
Melanoma Res. 2010 Apr,20(2):159-60.<br />
Chatzinasiou F et al. Comprehensive field synopsis and systematic meta-analyses of genetic association studies in cutaneous melanoma. J Natl<br />
Cancer Inst. 2011 Aug 17,103(16):1227-35.<br />
DEMO_ML Pagina 244 van 299
SLC45A2 - Solute-carrierfamilie 45 lid 2 (rs16891982)<br />
Het SLC45A2-gen (ook genoemd MATP) verschaft instructies voor het maken van een eiwit dat de melaninesynthese medieert en<br />
waarvan is aangetoond dat het een rol speelt bij pigmentatie. Het is ook een melanocytdifferentiatie-antigeen dat tot expressie<br />
wordt gebracht in een hoog percentage melanoomcellijnen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 22% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.18)<br />
Referenties<br />
G/C 11% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.42)<br />
C/C 67% Geen bescherming tegen melanoom<br />
Stefanaki I et al. Replication and predictive value of SNPs associated with melanoma and pigmentation traits in a Southern European case-control<br />
study. PLoS One. 2013,8(2):e55712. doi: 10.1371/journal.pone.0055712. Epub 2013 Feb 5.<br />
Fernandez LP et al. SLC45A2: a novel malignant melanoma-associated gene. Hum Mutat. 2008 Sep,29(9):1161-7.<br />
Duffy DL et al. Multiple pigmentation gene polymorphisms account for a substantial proportion of risk of cutaneous malignant melanoma. J Invest<br />
Dermatol. 2010 Feb,130(2):520-8.<br />
López S et al. The interplay between natural selection and susceptibility to melanoma on allele 374F of SLC45A2 gene in a South European<br />
population. PLoS One. 2014 Aug 5,9(8):e104367.<br />
Chatzinasiou F et al. Comprehensive field synopsis and systematic meta-analyses of genetic association studies in cutaneous melanoma. J Natl<br />
Cancer Inst. 2011 Aug 17,103(16):1227-35.<br />
Kosiniak-Kamysz A et al. Increased risk of developing cutaneous malignant melanoma is associated with variation in pigmentation genes and VDR,<br />
and may involve epistatic effects. Melanoma Res. 2014 Aug,24(4):388-96.<br />
Guedj M et al. Variants of the MATP/SLC45A2 gene are protective for melanoma in the French population. Hum Mutat. 2008 Sep,29(9):1154-60.<br />
Ibarrola-Villava M et al. MC1R, SLC45A2 and TYR genetic variants involved in melanoma susceptibility in southern European populations: results from<br />
a meta-analysis. Eur J Cancer. 2012 Sep,48(14):2183-91.<br />
Antonopoulou K et al. Updated field synopsis and systematic meta-analyses of genetic association studies in cutaneous melanoma: the MelGene<br />
database. J Invest Dermatol. 2015 Apr,135(4):1074-9.<br />
CLPTM1L - gespleten lipemmetraat-transmembraaneiwit 1-achtig (rs401681)<br />
CLPTM1L is een membraaneiwit geassocieerd met door cisplatine geïnduceerde apoptose. Polymorfismen in dit gen zijn in<br />
verband gebracht met verhoogde gevoeligheid voor verschillende kankers.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
C/C 36% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.74)<br />
Verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker (OR: 1.28)<br />
X C/T 45% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.86)<br />
Verhoogd risico op huidkanker niet-melanoom (OR: 1.13)<br />
Referenties<br />
T/T 19% Geen bescherming tegen melanoom<br />
Geen verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker<br />
Rafnar T et al. Sequence variants at the TERT-CLPTM1L locus associate with many cancer types. Nat Genet. 2009 Feb,41(2):221-7.<br />
Stacey SN et al. New common variants affecting susceptibility to basal cell carcinoma. Nat Genet. 2009 Aug,41(8):909-14.<br />
Nan H et al. Genetic variants in telomere-maintaining genes and skin cancer risk. Hum Genet. 2011 Mar,129(3):247-53.<br />
Yang X et al. Association between TERT-CLPTM1L rs401681[C] allele and NMSC cancer risk: a meta-analysis including 45,184 subjects. Arch Dermatol<br />
Res. 2013 Jan,305(1):49-52.<br />
DEMO_ML Pagina 245 van 299
TYR - Tyrosinase (rs1393350)<br />
Tyrosinase katalyseert verschillende stappen in de omzetting van tyrosine in melanine en andere pigmenten. Polymorfismen in<br />
dit gen resulteren in huidpigmentatievariatie.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 85% Geen verhoogd risico op melanoom<br />
X G/A 14% SP - Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.21)<br />
Referenties<br />
A/A 1% SP - Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.80)<br />
Bishop DT et al. Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nat Genet. 2009 Aug,41(8):920-5. doi:<br />
10.1038/ng.411. Epub 2009 Jul 5.<br />
Chatzinasiou F et al. Comprehensive field synopsis and systematic meta-analyses of genetic association studies in cutaneous melanoma. J Natl<br />
Cancer Inst. 2011 Aug 17,103(16):1227-35.<br />
Kosiniak-Kamysz A et al. Increased risk of developing cutaneous malignant melanoma is associated with variation in pigmentation genes and VDR,<br />
and may involve epistatic effects. Melanoma Res. 2014 Aug,24(4):388-96.<br />
MC1R - Melanocortin 1 receptor<br />
Het MC1R-gen bevat instructies voor het maken van een eiwit dat de melanocortine-receptor wordt genoemd. De G-eiwitgekoppelde<br />
receptor bevindt zich op het oppervlak van melanocyten die het pigment melanine produceren door het proces van<br />
melanogenese. MC1R-score kan worden berekend, op basis van classificatie van MC1R-varianten zoals geïmplementeerd door<br />
Davies et al.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X Score 0 31% Geen verhoogd risico op melanoom<br />
Geen verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker<br />
Referenties<br />
Score 1 25% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.24)<br />
Verhoogd risico op huidkanker niet-melanoom (OR: 1.41)<br />
Score 2 27% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.69)<br />
Verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker (OR: 1.81)<br />
Score 3 11% Verhoogd risico op melanoom (OR: 3.28)<br />
Verhoogd risico op huidkanker niet-melanoom (OR: 2.68)<br />
Score 4 5% Verhoogd risico op melanoom (OR: 3.12)<br />
Verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker (OR: 2.68)<br />
Pasquali E et al. MC1R variants increased the risk of sporadic cutaneous melanoma in darker-pigmented Caucasians: a pooled-analysis from the M-<br />
SKIP project. Int J Cancer. 2015 Feb 1,136(3):618-31.<br />
Williams PF et al. Melanocortin 1 receptor and risk of cutaneous melanoma: a meta-analysis and estimates of population burden. Int J Cancer. 2011<br />
Oct 1,129(7):1730-40.<br />
Amos CI et al. Genome-wide association study identifies novel loci predisposing to cutaneous melanoma. Hum Mol Genet. 2011 Dec 15,20(24):5012-23.<br />
Chatzinasiou F et al. Comprehensive field synopsis and systematic meta-analyses of genetic association studies in cutaneous melanoma. J Natl<br />
Cancer Inst. 2011 Aug 17,103(16):1227-35.<br />
Kanetsky PA et al. Does MC1R genotype convey information about melanoma risk beyond risk phenotypes? Cancer. 2010 May 15,116(10):2416-28.<br />
Raimondi S et al. MC1R variants, melanoma and red hair color phenotype: a meta-analysis. Int J Cancer. 2008 Jun 15,122(12):2753-60.<br />
Tagliabue E et al. MC1R gene variants and non-melanoma skin cancer: a pooled-analysis from the M-SKIP project. Br J Cancer. 2015 Jul 14,113(2):354-63.<br />
Andresen PA et al. Susceptibility to Cutaneous Squamous Cell Carcinoma in Renal Transplant Recipients Associates with Genes Regulating<br />
Melanogenesis Independent of their Role in Pigmentation. Biomark Cancer. 2013 Oct 7,5:41-7.<br />
Ferrucci LM et al. Host phenotype characteristics and MC1R in relation to early-onset basal cell carcinoma. J Invest Dermatol. 2012 Apr,132(4):1272-9.<br />
Davies JR et al. Inherited variants in the MC1R gene and survival from cutaneous melanoma: a BioGenoMEL study. Pigment Cell Melanoma Res. 2012<br />
May,25(3):384-94.<br />
Scherer D et al. MC1R variants associated susceptibility to basal cell carcinoma of skin: interaction with host factors and XRCC3 polymorphism. Int J<br />
Cancer. 2008 Apr 15,122(8):1787-93.<br />
Dwyer T et al. Does the addition of information on genotype improve prediction of the risk of melanoma and nonmelanoma skin cancer beyond that<br />
obtained from skin phenotype? Am J Epidemiol. 2004 May 1,159(9):826-33.<br />
DEMO_ML Pagina 246 van 299
ASIP - Agouti signaleringseiwit (rs4911414 / rs1015362)<br />
Het agouti-signalerende eiwit wordt gecodeerd door het agouti-gen en beïnvloedt de verdeling van zwarte en gele pigmenten in<br />
de huid en het haar. Een haplotype (rs4911414 T en rs1015362 G) in de nabijheid van ASIP wordt niet alleen geassocieerd met<br />
pigmentatiekenmerken, maar is ook betrokken bij de ontwikkeling van huidkanker.<br />
RES Haplotype POP Mogelijke resultaten<br />
X - 99% Geen verhoogd risico op melanoom<br />
Geen verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker<br />
Referenties<br />
GG_TT 1% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.5)<br />
Verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker (OR: 1.45)<br />
Gudbjartsson DF et al. ASIP and TYR pigmentation variants associate with cutaneous melanoma and basal cell carcinoma. Nat Genet. 2008<br />
Jul,40(7):886-91. doi: 10.1038/ng.161. Epub 2008 May 18.<br />
Lin W et al. ASIP genetic variants and the number of non-melanoma skin cancers. Cancer Causes Control. 2011 Mar,22(3):495-501. doi:<br />
10.1007/s10552-010-9724-1. Epub 2011 Jan 9.<br />
Nan H et al. Genetic variants in pigmentation genes, pigmentary phenotypes, and risk of skin cancer in Caucasians. Int J Cancer. 2009 Aug<br />
15,125(4):909-17.<br />
Helsing P et al. MC1R, ASIP, TYR, and TYRP1 gene variants in a population-based series of multiple primary melanomas. Genes Chromosomes Cancer.<br />
2012 Jul,51(7):654-61.<br />
Maccioni L et al. Variants at chromosome 20 (ASIP locus) and melanoma risk. Int J Cancer. 2013 Jan 1,132(1):42-54. doi: 10.1002/ijc.27648. Epub 2012 Jun<br />
13.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 247 van 299
Longkanker<br />
CYP1A1 (Cytochrome P450 1A1) rs4646903<br />
WETENSCHAP<br />
Het heemeiwitcytochroom P450-1A1 (CYP1A1) behoort tot de groep enzymen van fase 1. Het reguleert de stofwisseling van<br />
omgevingstoxinen en uiteenlopende lichaamsvreemde stoffen. Defecten in dit gen kunnen de enzymactiviteit veranderen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X T/T 52% Geen verhoogd risico op longkanker<br />
Referenties<br />
C/T 37% Verhoogd risico op longkanker (OF: 1.3)<br />
C/C 11% Verhoogd risico op longkanker (OF: 1.27)<br />
Liu HX et al. Correlation between gene polymorphisms of CYP1A1, GSTP1, ERCC2, XRCC1, and XRCC3 and susceptibility to lung cancer. Genet Mol Res.<br />
2016 Nov 3,15(4).<br />
Peddireddy V et al. Association of CYP1A1, GSTM1 and GSTT1 gene polymorphisms with risk of non-small cell lung cancer in Andhra Pradesh region of<br />
South India. Eur J Med Res. 2016 Apr 18,21:17.<br />
Islam MS et al. Epub 2012 Nov 21. Lung cancer risk in relation to nicotinic acetylcholine receptor, CYP2A6 and CYP1A1 genotypes in the Bangladeshi<br />
population. Clin Chim Acta. 2013 Feb 1,416:11-9.<br />
Kiyohara C. et al. Genetic polymorphisms involved in carcinogen metabolism and DNA repair and lung cancer risk in a Japanese population. J Thorac<br />
Oncol. 2012 Jun,7(6):954-62.<br />
Wright CM et al. Genetic association study of CYP1A1 polymorphisms identifies risk haplotypes in nonsmall cell lung cancer. Eur Respir J. 2010<br />
Jan,35(1):152-9.<br />
Xu X et al. Cytochrome P450 CYP1A1 MspI polymorphism and lung cancer susceptibility. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 1996 Sep,5(9):687-92.<br />
Li W et al. Combined effects of CYP1A1 MspI and GSTM1 genetic polymorphisms on risk of lung cancer: an updated meta-analysis. Tumour Biol. 2014<br />
Sep,35(9):9281-90.<br />
Jiang XY et al. Susceptibility of lung cancer with polymorphisms of CYP1A1, GSTM1, GSTM3, GSTT1 and GSTP1 genotypes in the population of Inner<br />
Mongolia region. Asian Pac J Cancer Prev. 2014,15(13):5207-14.<br />
Hussein AG et al. CYP1A1 gene polymorphisms and smoking status as modifier factors for lung cancer risk. Gene. 2014 May 10,541(1):26-30.<br />
Taioli E et al. Polymorphisms in CYP1A1, GSTM1, GSTT1 and lung cancer below the age of 45 years. Int J Epidemiol. 2003 Feb,32(1):60-3.<br />
Song N et al. CYP 1A1 polymorphism and risk of lung cancer in relation to tobacco smoking: a case-control study in China. Carcinogenesis. 2001<br />
Jan,22(1):11-6.<br />
Vineis P et al. CYP1A1, GSTM1 and GSTT1 polymorphisms and lung cancer: a pooled analysis of gene-gene interactions. Biomarkers. 2004 May-<br />
Jun,9(3):298-305.<br />
Shi X et al. CYP1A1 and GSTM1 polymorphisms and lung cancer risk in Chinese populations: a meta-analysis. Lung Cancer. 2008 Feb,59(2):155-63.<br />
DEMO_ML Pagina 248 van 299
GSTM1: glutathion-S-transferase mu1 (nul-allel)<br />
De glutathion-S-transferasen worden aangetroffen in de lever en de lymfocyten en zijn betrokken bij de ontgifting van endogene<br />
en exogene stoffen. Een defect GSTM1-gen vermindert de enzymactiviteit van het eiwit, wat leidt tot een beperkte ontgifting van<br />
cellen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X INS 56% Geen verhoogd risico op longkanker<br />
Referenties<br />
DEL 44% Verhoogd risico op longkanker (OF: 1.26)<br />
Peddireddy V et al. Association of CYP1A1, GSTM1 and GSTT1 gene polymorphisms with risk of non-small cell lung cancer in Andhra Pradesh region of<br />
South India. Eur J Med Res. 2016 Apr 18,21:17.<br />
Li W et al. Combined effects of CYP1A1 MspI and GSTM1 genetic polymorphisms on risk of lung cancer: an updated meta-analysis. Tumour Biol. 2014<br />
Sep,35(9):9281-90.<br />
Jiang XY et al. Susceptibility of lung cancer with polymorphisms of CYP1A1, GSTM1, GSTM3, GSTT1 and GSTP1 genotypes in the population of Inner<br />
Mongolia region. Asian Pac J Cancer Prev. 2014,15(13):5207-14.<br />
Li W et al. Polymorphisms in GSTM1, CYP1A1, CYP2E1, and CYP2D6 are associated with susceptibility and chemotherapy response in non-small-cell<br />
lung cancer patients. Lung. 2012 Feb,190(1):91-8.<br />
Shi X et al. CYP1A1 and GSTM1 polymorphisms and lung cancer risk in Chinese populations: a meta-analysis. Lung Cancer. 2008 Feb,59(2):155-63.<br />
Kiyohara C et al. Risk modification by CYP1A1 and GSTM1 polymorphisms in the association of environmental tobacco smoke and lung cancer: a casecontrol<br />
study in Japanese nonsmoking women. Int J Cancer. 2003 Oct 20,107(1):139-44.<br />
Pinarbasi H et al. Strong association between the GSTM1-null genotype and lung cancer in a Turkish population. Cancer Genet Cytogenet. 2003 Oct<br />
15,146(2):125-9.<br />
Yang H et al. The association of GSTM1 deletion polymorphism with lung cancer risk in Chinese population: evidence from an updated meta-analysis.<br />
Sci Rep. 2015 Mar 23,5:9392.<br />
Ford JG et al. Glutathione S-transferase M1 polymorphism and lung cancer risk in African-Americans. Carcinogenesis. 2000 Nov,21(11):1971-5.<br />
Pliarchopoulou K et al. Correlation of CYP1A1, GSTP1 and GSTM1 gene polymorphisms and lung cancer risk among smokers. Oncol Lett. 2012<br />
Jun,3(6):1301-1306.<br />
GSTT1: glutathion-S-transferase thèta 1 (nul-allel)<br />
De glutathion-S-transferasen worden aangetroffen in de lever en de lymfocyten en zijn betrokken bij de ontgifting van endogene<br />
en exogene stoffen. Een defect GSTM1-gen vermindert de enzymactiviteit van het eiwit, wat leidt tot een beperkte ontgifting van<br />
cellen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
INS 74% Geen verhoogd risico op longkanker<br />
X DEL 26% Verhoogd risico op longkanker (OF: 2.4)<br />
Referenties<br />
Peddireddy V et al. Association of CYP1A1, GSTM1 and GSTT1 gene polymorphisms with risk of non-small cell lung cancer in Andhra Pradesh region of<br />
South India. Eur J Med Res. 2016 Apr 18,21:17.<br />
Shukla RK et al. Associations of CYP1A1, GSTM1 and GSTT1 polymorphisms with lung cancer susceptibility in a Northern Indian population. Asian Pac J<br />
Cancer Prev. 2013,14(5):3345-9.<br />
Taioli E et al. Polymorphisms in CYP1A1, GSTM1, GSTT1 and lung cancer below the age of 45 years. Int J Epidemiol. 2003 Feb,32(1):60-3.<br />
Kumar M et al. Lung cancer risk in north Indian population: role of genetic polymorphisms and smoking. Mol Cell Biochem. 2009 Feb,322(1-2):73-9.<br />
Sørensen M et al. Glutathione S-transferase T1 null-genotype is associated with an increased risk of lung cancer. Int J Cancer. 2004 Jun<br />
10,110(2):219-24.<br />
Wang Y et al. The association of GSTT1 deletion polymorphism with lung cancer risk among Chinese population: evidence based on a cumulative<br />
meta-analysis. Onco Targets Ther. 2015 Oct 12,8:2875-82.<br />
Wang Y et al. Glutathione S-transferase T1 gene deletion polymorphism and lung cancer risk in Chinese population: a meta-analysis. Cancer<br />
Epidemiol. 2010 Oct,34(5):593-7.<br />
Sreeja L et al. Possible risk modification by CYP1A1, GSTM1 and GSTT1 gene polymorphisms in lung cancer susceptibility in a South Indian population.<br />
J Hum Genet. 2005,50(12):618-27.<br />
Gui Q et al. The present/null polymorphism in the GSTT1 gene and the risk of lung cancer in Chinese population. Tumour Biol. 2013 Dec,34(6):3465-9.<br />
Pan Cet al. Glutathione S-transferase T1 and M1 polymorphisms are associated with lung cancer risk in a gender-specific manner. Oncol Res Treat.<br />
2014,37(4):164-9.<br />
DEMO_ML Pagina 249 van 299
GSTP1: glutathion-S-transferase pi 1 (rs1695)<br />
De glutathion-S-transferasen worden aangetroffen in de lever en de lymfocyten en zijn betrokken bij de ontgifting van endogene<br />
en exogene stoffen. De GSTP1-enzymen zijn betrokken bij de stofwisseling van endogene metabolieten en beschermen de cellen<br />
tegen oxidatieve stress, net zoals GSTM1 en GSTT1.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 43% Geen verhoogd risico op longkanker<br />
X A/G 43% Verhoogd risico op longkanker (OF: 1.38)<br />
Referenties<br />
C/C 14% Verhoogd risico op longkanker (OF: 3.21)<br />
Liu HX et al. Correlation between gene polymorphisms of CYP1A1, GSTP1, ERCC2, XRCC1, and XRCC3 and susceptibility to lung cancer. Genet Mol Res.<br />
2016 Nov 3,15(4).<br />
Kiyohara C. Et al. Genetic polymorphisms involved in carcinogen metabolism and DNA repair and lung cancer risk in a Japanese population. J Thorac<br />
Oncol. 2012 Jun,7(6):954-62.<br />
Pliarchopoulou K et al. Correlation of CYP1A1, GSTP1 and GSTM1 gene polymorphisms and lung cancer risk among smokers. Oncol Lett. 2012<br />
Jun,3(6):1301-1306.<br />
Wang Y et al. Correlation between metabolic enzyme GSTP1 polymorphisms and susceptibility to lung cancer. Exp Ther Med. 2015 Oct,10(4):1521-1527.<br />
Li XM et al. Glutathione S-transferase P1, gene-gene interaction, and lung cancer susceptibility in the Chinese population: An updated meta-analysis<br />
and review. J Cancer Res Ther. 2015 Jul-Sep,11(3):565-70.<br />
Sreeja L et al. Glutathione S-transferase M1, T1 and P1 polymorphisms: susceptibility and outcome in lung cancer patients. J Exp Ther Oncol.<br />
2008,7(1):73-85.<br />
Stücker I et al. Genetic polymorphisms of glutathione S-transferases as modulators of lung cancer susceptibility. Carcinogenesis. 2002<br />
Sep,23(9):1475-81.<br />
Chen X et al. Glutathione S-transferase P1 gene Ile105Val polymorphism might be associated with lung cancer risk in the Chinese Han population.<br />
Tumour Biol. 2012 Dec,33(6):1973-81.<br />
Yang M et al. Combined effects of genetic polymorphisms in six selected genes on lung cancer susceptibility. Lung Cancer. 2007 Aug,57(2):135-42.<br />
Risch A et al. Glutathione-S-transferase M1, M3, T1 and P1 polymorphisms and susceptibility to non-small-cell lung cancer subtypes and hamartomas.<br />
Pharmacogenetics. 2001 Dec,11(9):757-64.<br />
DEMO_ML Pagina 250 van 299
CYP1A1 (cytochroom P450 1A1) rs1048943<br />
Het heemeiwitcytochroom P450-1A1 (CYP1A1) behoort tot de groep enzymen van fase 1. Het reguleert de stofwisseling van<br />
omgevingstoxinen en uiteenlopende lichaamsvreemde stoffen. Defecten in dit gen kunnen de enzymactiviteit veranderen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X A/A 77% Geen verhoogd risico op longkanker<br />
Referenties<br />
A/G 19% Verhoogd risico op longkanker (OF: 1.22)<br />
G/G 4% Verhoogd risico op longkanker (OF: 3.06)<br />
Liu HX et al. Correlation between gene polymorphisms of CYP1A1, GSTP1, ERCC2, XRCC1, and XRCC3 and susceptibility to lung cancer. Genet Mol Res.<br />
2016 Nov 3,15(4).<br />
Peddireddy V et al. Association of CYP1A1, GSTM1 and GSTT1 gene polymorphisms with risk of non-small cell lung cancer in Andhra Pradesh region of<br />
South India. Eur J Med Res. 2016 Apr 18,21:17.<br />
Islam MS et al. Epub 2012 Nov 21. Lung cancer risk in relation to nicotinic acetylcholine receptor, CYP2A6 and CYP1A1 genotypes in the Bangladeshi<br />
population. Clin Chim Acta. 2013 Feb 1,416:11-9.<br />
Kiyohara C. Et al. Genetic polymorphisms involved in carcinogen metabolism and DNA repair and lung cancer risk in a Japanese population. J Thorac<br />
Oncol. 2012 Jun,7(6):954-62.<br />
Wright CM et al. Genetic association study of CYP1A1 polymorphisms identifies risk haplotypes in nonsmall cell lung cancer. Eur Respir J. 2010<br />
Jan,35(1):152-9.<br />
Hussein AG et al. CYP1A1 gene polymorphisms and smoking status as modifier factors for lung cancer risk. Gene. 2014 May 10,541(1):26-30.<br />
Atinkaya C. Et al. The effect of CYP1A1, GSTT1 and GSTM1 polymorphisms on the risk of lung cancer: a case-control study. Hum Exp Toxicol. 2012<br />
Oct,31(10):1074-80.<br />
Song N et al. CYP 1A1 polymorphism and risk of lung cancer in relation to tobacco smoking: a case-control study in China. Carcinogenesis. 2001<br />
Jan,22(1):11-6.<br />
Raimondi S et al. Metabolic gene polymorphisms and lung cancer risk in non-smokers. An update of the GSEC study. Mutat Res. 2005 Dec<br />
30,592(1-2):45-57.<br />
Yang XR et al. CYP1A1 and GSTM1 polymorphisms in relation to lung cancer risk in Chinese women. Cancer Lett. 2004 Oct 28,214(2):197-204.<br />
Sobti RC et al. Genetic polymorphism of the CYP1A1, CYP2E1, GSTM1 and GSTT1 genes and lung cancer susceptibility in a north indian population. Mol<br />
Cell Biochem. 2004 Nov,266(1-2):1-9.<br />
Hung RJ et al. CYP1A1 and GSTM1 genetic polymorphisms and lung cancer risk in Caucasian non-smokers: a pooled analysis. Carcinogenesis. 2003<br />
May,24(5):875-82.<br />
Shi X et al. CYP1A1 and GSTM1 polymorphisms and lung cancer risk in Chinese populations: a meta-analysis. Lung Cancer. 2008 Feb,59(2):155-63.<br />
Drakoulis N et al. Polymorphisms in the human CYP1A1 gene as susceptibility factors for lung cancer: exon-7 mutation (4889 A to G), and a T to C<br />
mutation in the 3'-flanking region. Clin Investig. 1994 Feb,72(3):240-8.<br />
Kumar M et al. Lung cancer risk in north Indian population: role of genetic polymorphisms and smoking. Mol Cell Biochem. 2009 Feb,322(1-2):73-9.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 251 van 299
Hart-en vaatziekten<br />
CDH13: cadherine 13 (rs8055236)<br />
WETENSCHAP<br />
Het CDH13-gen codeert een eiwit van de superfamilie van cadherinen. Het eiwit bevindt zich op de celmembraan en wordt onder<br />
meer aangetroffen in het hart, de aortawand, neuronen en het ruggenmerg. Het polymorfisme rs8055236 hangt samen met een<br />
verhoogd risico op hartaandoeningen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 11% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
X T/G 31% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1,91)<br />
Referenties<br />
G/G 59% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 2,23)<br />
The Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls.<br />
Linnea M. Baudhuin. Genetics of coronary artery disease: focus on genome-wide association studies. Am J Transl Res. 2009, 1(3): 221–234.<br />
Yan Y et al. Evaluation of population impact of candidate polymorphisms for coronary heart disease in the Framingham Heart Study Offspring<br />
Cohort. BMC Proc. 2009 Dec 15,3 Suppl 7:S118.<br />
CHDS8: coronaire hartziekte, gevoeligheid, 8 (rs1333049)<br />
Het polymorfisme rs1333049 op gen CHDS8 (coronaire hartziekte, gevoeligheid, 8) wordt regelmatig in verband gebracht met een<br />
verhoogd risico op hartaandoeningen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 36% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
Referenties<br />
G/C 45% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1,47)<br />
C/C 19% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1,9)<br />
Bilguvar K. et al. Susceptibility loci for intracranial aneurysm in European and Japanese populations. Nat Genet. 2008 Dec,40(12):1472-7.<br />
Helgadottir A. et al. The same sequence variant on 9p21 associates with myocardial infarction, abdominal aortic aneurysm and intracranial<br />
aneurysm. Nat Genet. 2008 Feb,40(2):217-24.<br />
Helgadottir A. et al. A common variant on chromosome 9p21 affects the risk of myocardial infarction. Science. 2007 Jun 8,316(5830):1491-3.<br />
Karvanen J. et al. The impact of newly identified loci on coronary heart disease, stroke and total mortality in the MORGAM prospective cohorts.<br />
Genet Epidemiol. 2009 Apr,33(3):237-46.<br />
Burton PR. et all. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature. 2007 Jun<br />
7,447(7145):661-78.<br />
DEMO_ML Pagina 252 van 299
APOA5: apolipoproteïne A-V (rs662799)<br />
Het eiwit dat door dit gen gecodeerd wordt, is een apolipoproteïne en een belangrijke determinant van het plasmatriglyceridengehalte,<br />
een voorname risicofactor voor een aandoening van de coronaire vaten. Het is een bestanddeel van<br />
verscheidene lipoproteïnefracties, zoals VLDL, HDL en chylomicronen. Er wordt aangenomen dat apoA-V invloed heeft op de<br />
stofwisseling van lipoproteïnen door de interactie met receptoren van de LDLR-genfamilie. Studies hebben aangetoond dat<br />
dragers van het G-allel een lage gewichtstoename ervaren wanneer ze vetrijke voeding eten.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X A/A 71% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
Referenties<br />
A/G 26% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1,98)/atherosclerose/hartinfarct<br />
Aanleg voor laag HDL-cholesterolgehalte (het goede cholesterol)<br />
Aanleg voor verhoogd triglyceridengehalte<br />
G/G 3% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1,98)/atherosclerose/hartinfarct<br />
Aanleg voor laag HDL-cholesterolgehalte (het goede cholesterol)<br />
Aanleg voor verhoogd triglyceridengehalte<br />
Aberle J. et al. A polymorphism in the apolipoprotein A5 gene is associated with weight loss after short-term diet. Clin Genet. 2005 Aug,68(2):152-4.<br />
Aouizerat B. E. et al. Genetic analysis of a polymorphism in the human apoA-V gene: effect on plasma lipids. J Lipid Res. 2003 Jun,44(6):1167-73.<br />
Dorfmeister B. et al. The effect of APOA5 and APOC3 variants on lipid parameters in European Whites, Indian Asians and Afro-Caribbeans with type 2<br />
diabetes. Biochim Biophys Acta. 2007 Mar,1772(3):355-63.<br />
PON1: paraoxonase 1 (rs662)<br />
Paraoxonase (PON1) is een antioxidant enzym dat betrokken is bij de uitschakeling van radicalen en bij de vetstofwisseling. De<br />
polymorfismen rs854560 en rs662 leiden tot een lagere katalytische activiteit en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X A/A 24% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
Referenties<br />
G/A 43% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct (OR: 2.3)<br />
G/G 33% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct (OR: 3.2)<br />
Hassan et al. The Q192R polymorphism of the paraoxonase 1 gene is a risk factor for coronary artery disease in Saudi subjects. Mol Cell Biochem. 2013<br />
Aug,380(1-2):121-8.<br />
Vaisi-Raygani A et al. Paraoxonase Arg 192 allele is an independent risk factor for three-vessel stenosis of coronary artery disease.<br />
Kallel A et al. The paraoxonase L55M and Q192R gene polymorphisms and myocardial infarction in a Tunisian population. Clin Biochem. 2010<br />
Dec,43(18):1461-3.<br />
Ahmad I et al. Two- and three-locus haplotypes of the paraoxonase (PON1) gene are associated with coronary artery disease in Asian Indians. Gene.<br />
2012 Sep 10,506(1):242-7.<br />
Agrawal S et al. Paraoxonase 1 gene polymorphisms contribute to coronary artery disease risk among north Indians. Indian J Med Sci. 2009<br />
Aug,63(8):335-44.<br />
Baum et al. Paraoxonase 1 gene Q192R polymorphism affects stroke and myocardial infarction risk. Clinical biochemistry.<br />
Chen et al. Association between the severity of angiographic coronary artery disease and paraoxonase gene polymorphisms in the National Heart,<br />
Lung, and Blood Institute-sponsored Women's Ischemia Syndrome Evaluation (WISE) study. American journal of human genetics.<br />
Imai Y et al. Evidence for association between paraoxonase gene polymorphisms and atherosclerotic diseases. Atherosclerosis. 2000<br />
Apr,149(2):435-42.<br />
DEMO_ML Pagina 253 van 299
PON1: paraoxonase 1 (rs854560)<br />
Paraoxonase (PON1) is een antioxidant enzym dat betrokken is bij de uitschakeling van radicalen en bij de vetstofwisseling. De<br />
polymorfismen rs854560 en rs662 leiden tot een lagere katalytische activiteit en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 68% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct (OR: 2.25)<br />
A/T 27% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
X T/T 5% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
Referenties<br />
Watzinger N et al. Human paraoxonase 1 gene polymorphisms and the risk of coronary heart disease: a community-based study. Cardiology.<br />
2002,98(3):116-22.<br />
Agrawal S et al. Paraoxonase 1 gene polymorphisms contribute to coronary artery disease risk among north Indians. Indian J Med Sci. 2009<br />
Aug,63(8):335-44.<br />
Ozkök E et al. Combined impact of matrix metalloproteinase-3 and paraoxonase 1 55/192 gene variants on coronary artery disease in Turkish patients.<br />
Med Sci Monit. 2008 Oct,14(10):CR536-42.<br />
Rios DL et al. Paraoxonase 1 gene polymorphisms in angiographically assessed coronary artery disease: evidence for gender interaction among<br />
Brazilians. Clin Chem Lab Med. 2007,45(7):874-8.<br />
Oliveira SA et al. PON1 M/L55 mutation protects high-risk patients against coronary artery disease. Int J Cardiol. 2004 Mar,94(1):73-7.<br />
APOB R3500Q: apolipoproteïne B (rs5742904)<br />
Apolipoproteïne B (ApoB) is het belangrijkste eiwitbestanddeel van LDL-eiwitten (lagedichtheidlipoproteïne). Deze zijn<br />
verantwoordelijk voor het transport van de cholesterol in het bloed. APOB reguleert daarmee de LDL-concentratie in het<br />
organisme. Het polymorfisme rs5742904 leidt tot een verhoogd LDL-cholesterolgehalte.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 98% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
Referenties<br />
A/G 1% Sterk verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct<br />
Sterk verhoogd risico op hoger LDL-cholesterolgehalte (familiaire hypercholesterolemie)<br />
A/A 1% Sterk verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct<br />
Sterk verhoogd risico op hoger LDL-cholesterolgehalte (familiaire hypercholesterolemie)<br />
Real et al. Influence of LDL receptor gene mutations and the R3500Q mutation of the apoB gene on lipoprotein phenotype of familial<br />
hypercholesterolemic patients from a South European population. Eur J Hum Genet. 2003 Dec,11(12):959-65.<br />
Meriño-Ibarra et al. Screening of APOB gene mutations in subjects with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. Hum Biol. 2005<br />
Oct,77(5):663-73.<br />
Haiqing et al. Familial Defective Apolipoprotein B-100 and Increased Low-Density Lipoprotein Cholesterol and Coronary Artery Calcification in the<br />
Old Order Amish. Arch Intern Med. Nov 8, 2010, 170(20): 1850–1855.<br />
Castillo et al. The apolipoprotein B R3500Q gene mutation in Spanish subjects with a clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia.<br />
Atherosclerosis. 2002 Nov,165(1):127-35.<br />
DEMO_ML Pagina 254 van 299
NOS3: stikstofmonoxidesynthase 3 (endotheelcel) (Ins/Del Int. 4)<br />
NO-synthasen (NOS) zijn oxidasen die de reactie van arginine op citrulline en stikstofmonoxide katalyseren. NOS3 is een<br />
endotheliale stikstofmonoxidesynthase die hoofdzakelijk tot expressie komt in endotheelcellen aan de binnenkant van de<br />
bloedvaten. Daar kan het indirect de bloeddruk en de nabelasting van het hart reguleren. Verscheidene polymorfismen in het<br />
NOS3-gen hangen samen met een verhoogd risico op hart- en vaatziekten.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X Ins/Ins 94% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
Referenties<br />
Ins/Del 6% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
Del/Del 0% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct (OR: 1.34)<br />
Casas et al. Endothelial nitric oxide synthase genotype and ischemic heart disease: meta-analysis of 26 studies involving 23028 subjects. Circulation.<br />
2004 Mar 23,109(11):1359-65.<br />
Rodríguez-Esparragón FJ et al. Peroxisome proliferator-activated receptor-gamma2-Pro12Ala and endothelial nitric oxide synthase-4a/bgene<br />
polymorphisms are associated with essential hypertension. J Hypertens. 2003 Sep,21(9):1649-55.<br />
Salimi S et al. Endothelial nitric oxide synthase gene intron4 VNTR polymorphism in patients with coronary artery disease in Iran. Indian J Med Res.<br />
2006 Dec,124(6):683-8.<br />
NOS3: stikstofmonoxidesynthase 3 (endotheelcel) (rs2070744)<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X T/T 60% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
Referenties<br />
C/T 34% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
C/C 7% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct<br />
Rossi et al. The T(-786)C endothelial nitric oxide synthase genotype predicts cardiovascular mortality in high-risk patients. J Am Coll Cardiol. 2006 Sep<br />
19,48(6):1166-74.<br />
Tangurek B et al. The relationship between endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism (T-786 C) and coronary artery disease in the Turkish<br />
population. Heart Vessels. 2006 Sep,21(5):285-90. Epub 2006 Sep 29.<br />
Lee CR et al. NOS3 polymorphisms, cigarette smoking, and cardiovascular disease risk: the Atherosclerosis Risk in Communities study.<br />
Pharmacogenet Genomics. 2006 Dec,16(12):891-9.<br />
NOS3: stikstofmonoxidesynthase 3 (endotheelcel) (rs1799983)<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 69% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
X G/T 26% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct (OR: 1.52)<br />
Referenties<br />
T/T 5% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct (OR: 2.31)<br />
Zhang et al. The G894T polymorphism on endothelial nitric oxide synthase gene is associated with increased coronary heart disease among Asia<br />
population: evidence from a Meta analysis. Thromb Res. 2012 Aug,130(2):192-7.<br />
Abdel-Aziz et al. Association of endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms with classical risk factors in development of premature<br />
coronary artery disease. Mol Biol Rep. 2013 Apr,40(4):3065-71.<br />
Salimi S et al. Endothelial nitric oxide synthase gene Glu298Asp polymorphism in patients with coronary artery disease. Ann Saudi Med. 2010 Jan-<br />
Feb,30(1):33-7.<br />
Colombo MG et al. Evidence for association of a common variant of the endothelial nitric oxide synthase gene (Glu298-->Asp polymorphism) to the<br />
presence, extent, and severity of coronary artery disease. Heart. 2002 Jun,87(6):525-8.<br />
DEMO_ML Pagina 255 van 299
APOA1: apolipoproteïne A-I (rs670)<br />
Apolipoproteïne A1 (ApoA1) is het belangrijkste eiwitbestanddeel van HDL-deeltjes (hogedichtheidlipoproteïne) in het bloed. Deze<br />
zijn verantwoordelijk voor het transport van het teveel aan cholesterol naar de lever. Daar worden ze verder omgezet en<br />
verwijderd. Het polymorfisme rs670 beïnvloedt zowel het effect van meervoudig onverzadigde vetzuren op het HDLcholesterolgehalte<br />
als het risico op een hartaandoening.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 66% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
Meervoudig onverzadigde vetzuren (bijv. omega 3) VERSLECHTEREN het HDL-cholesterolgehalte<br />
Referenties<br />
A/G 31% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1,47)/atherosclerose/hartinfarct<br />
Meervoudig onverzadigde vetzuren (bijv. omega 3) verbeteren het HDL-cholesterolgehalte<br />
A/A 3% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1,9)/atherosclerose/hartinfarct<br />
Meervoudig onverzadigde vetzuren (bijv. omega 3) verbeteren het HDL-cholesterolgehalte<br />
Rudkowska I et al. Gene-diet interactions on plasma lipid levels in the Inuit population. Br J Nutr. 2013 Mar 14,109(5):953-61.<br />
Mata P et al. Human apolipoprotein A-I gene promoter mutation influences plasma low density lipoprotein cholesterol response to dietary fat<br />
saturation. Atherosclerosis. 1998 Apr,137(2):367-76.<br />
Ordovas JM. et al. Polyunsaturated fatty acids modulate the effects of the APOA1 G-A polymorphism on HDL-cholesterol concentrations in a sexspecific<br />
manner: the Framingham Study. Am J Clin Nutr. 2002 Jan,75(1):38-46.<br />
Ruano G et al. Apolipoprotein A1 genotype affects the change in high density lipoprotein cholesterol subfractions with exercise training.<br />
Atherosclerosis. 2006 Mar,185(1):65-9. Epub 2005 Jul 7.<br />
Ordovas JM et al. Gene-diet interaction and plasma lipid responses to dietary intervention. Biochem Soc Trans. 2002 Apr,30(2):68-73.<br />
Miles RR et al. Genome-wide screen for modulation of hepatic apolipoprotein A-I (ApoA-I) secretion. J Biol Chem. 2013 Mar 1,288(9):6386-96.<br />
Angotti E et al. A polymorphism (G-->A transition) in the -78 position of the apolipoprotein A-I promoter increases transcription efficiency. J Biol<br />
Chem. 1994 Jul 1,269(26):17371-4.<br />
Juo SH et al. Mild association between the A/G polymorphism in the promoter of the apolipoprotein A-I gene and apolipoprotein A-I levels: a metaanalysis.<br />
Am J Med Genet. 1999 Jan 29,82(3):235-41.<br />
MTRR: 5-methyltètrahydrofolaat-homocysteïnemethyltransferase-reductase (rs1801394)<br />
Methionine is een essentieel proteïnogeen aminozuur dat zwavel bevat. De synthese van methionine wordt gekatalyseerd door<br />
het methioninesynthase-enzym, dat op zijn beurt weer homocysteïne nodig heeft. Het eiwit dat gecodeerd wordt door het MTRRgen<br />
(methioninesynthase-reductase), regenereert de inactieve methioninesynthase door middel van methylering.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 43% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
A/G 41% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct<br />
Aanleg voor verhoogd homocysteïnegehalte<br />
X G/G 16% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct<br />
Aanleg voor verhoogd homocysteïnegehalte<br />
Referenties<br />
Cai et al. Genetic variant in MTRR, but not MTR, is associated with risk of congenital heart disease: an integrated meta-analysis. PLoS One. 2014 Mar<br />
4,9(3):e89609.<br />
Olteanu et al. Differences in the efficiency of reductive activation of methionine synthase and exogenous electron acceptors between the common<br />
polymorphic variants of human methionine synthase reductase. Biochemistry. 2002 Nov 12,41(45):13378-85.<br />
van Beynum IM et al. MTRR 66A>G polymorphism in relation to congenital heart defects. Clin Chem Lab Med. 2006,44(11):1317-23.<br />
Zeng W et al. A66G and C524T polymorphisms of the methionine synthase reductase gene are associated with congenital heart defects in the<br />
Chinese Han population. Genet Mol Res. 2011 Oct 25,10(4):2597-605.<br />
Yu D et al. Association between methionine synthase reductase A66G polymorphism and the risk of congenital heart defects: evidence from eight<br />
case-control studies. Pediatr Cardiol. 2014 Oct,35(7):1091-8.<br />
DEMO_ML Pagina 256 van 299
GJA4: gap junction-proteïne, alfa 4, 37kDa (rs1764391)<br />
Het GJA4-gen (gap junction-alfa-4-proteïne) behoort tot de familie van connexinegenen. Deze transmembraaneiwitten zijn<br />
bestanddelen van de intercellulaire kanalen (de zogenoemde ‘gap junctions’), die de aangrenzende cellen met elkaar verbinden en<br />
de uitwisseling van ionen en kleine moleculen vergemakkelijken. Gap junctions worden voornamelijk aangetroffen in de hartspier,<br />
epitheelcellen en de retina.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X T/T 14% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
Referenties<br />
C/T 39% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 2.03)<br />
C/C 47% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 2.03)<br />
Guo SX et al. Association between C1019T polymorphism of the connexin37 gene and coronary heart disease in patients with in-stent restenosis. Exp<br />
Ther Med. 2013 Feb,5(2):539-544. Epub 2012 Dec 5.<br />
Han Y et al. Association of connexin 37 gene polymorphisms with risk of coronary artery disease in northern Han Chinese. Cardiology.<br />
2008,110(4):260-5. Epub 2007 Dec 12.<br />
Su-Xia Guo et al. Association between C1019T polymorphism of the connexin37 gene and coronary heart disease in patients with in-stent restenosis.<br />
Exp Ther Med. 2013 Feb, 5(2): 539–544.<br />
Ye H et al. Genetic associations with coronary heart disease: meta-analyses of 12 candidate genetic variants. Gene. 2013 Nov 15,531(1):71-7. doi:<br />
10.1016/j.gene.2013.07.029. Epub 2013 Jul 29.<br />
Wen D et al. Association of Connexin37 C1019T with myocardial infarction and coronary artery disease: a meta-analysis. Exp Gerontol. 2014<br />
Oct,58:203-7.<br />
ITGB3: integrine, bèta 3 (thrombocytglycoproteïne IIIa, antigeen CD61) (rs5918)<br />
De integrine-bèta 3 (ITGB3) of CD61 is een transmembraaneiwit dat betrokken is bij de signaaloverdracht tussen cellen en de<br />
extracellulaire matrix. Er is aangetoond dat dragers van het C-allel (rs5918) een verhoogd risico op hart- en vaatziekten hebben.<br />
Daarnaast beïnvloedt het polymorfisme het bloedverdunnende effect van aspirine.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X T/T 84% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
Aspirine beschermt tegen arteriële trombose<br />
Referenties<br />
T/C 15% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 2.8).<br />
Aspirine biedt geen bescherming tegen trombose<br />
C/C 1% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 7.84).<br />
Aspirine biedt geen enkele bescherming tegen trombose<br />
Undas et al. Pl(A2) polymorphism of beta(3) integrins is associated with enhanced thrombin generation and impaired antithrombotic action of<br />
aspirin at the site of microvascular injury. Circulation. 2001 Nov 27,104(22):2666-72.<br />
Weiss et al. A polymorphism of a platelet glycoprotein receptor as an inherited risk factor for coronary thrombosis. N Engl J Med. 1996<br />
Erdman V et al. OS 08-03 PHARMACOGENETIC MARKERS OF SURVIVAL. J Hypertens. 2016 Sep,34 Suppl 1 - ISH 2016 Abstract Book:e68.<br />
Goodman T et al. Pharmacogenetics of aspirin resistance: a comprehensive systematic review. Br J Clin Pharmacol. 2008 Aug,66(2):222-32.<br />
CETP: cholesterylester-transferproteïne, plasma (rs708272)<br />
De cholesterolester-transferproteïne (CETP) is een porievormend eiwit dat betrokken is bij de stofwisseling van lipoproteïnen.<br />
Het komt voornamelijk tot expressie in de lever en zorgt voor de overdracht van HDL naar LDL of VLDL, in ruil voor triglyceriden.<br />
Het polymorfisme rs708272 beïnvloedt de regulering van het HDL-cholesterolgehalte.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 40% Geen aanleg voor slecht HDL-cholesterolgehalte (het goede cholesterol)<br />
X C/T 45% Aanleg voor slecht HDL-cholesterolgehalte (het goede cholesterol)<br />
Referenties<br />
C/C 15% Aanleg voor slecht HDL-cholesterolgehalte (het goede cholesterol)<br />
Radovica et al. The association of common SNPs and haplotypes in CETP gene with HDL cholesterol levels in Latvian population. PLoS One. 2013 May<br />
13,8(5):e64191.<br />
Agirbasli et al. Multi-locus candidate gene analyses of lipid levels in a pediatric Turkish cohort: lessons learned on LPL, CETP, LIPC, ABCA1, and SHBG.<br />
OMICS. 2013 Dec,17(12):636-45.<br />
Wang et al. CETP gene polymorphisms and risk of coronary atherosclerosis in a Chinese population. Lipids Health Dis. 2013 Nov 27,12:176.<br />
DEMO_ML Pagina 257 van 299
MTHFR: methyleentètrahydrofolaat-reductase (NAD(P)H) (rs1801133)<br />
Methyleentètrahydrofolaat-reductase (MTHFR) is bij vele metabole routes in het lichaam betrokken. Bij de<br />
homocysteïnestofwisseling is het verantwoordelijk voor de afbraak van homocysteïne in methionine. Het polymorfisme rs1801133<br />
leidt tot een verlaagde enzymactiviteit van methyleentètrahydrofolaat-reductase en daarmee tot een verhoogd<br />
homocysteïnegehalte.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 8% Aanleg voor verhoogd homocysteïnegehalte<br />
Vitamine B2 verlaagt het homocysteïnegehalte<br />
C/T 33% Aanleg voor verhoogd homocysteïnegehalte<br />
Vitamine B2 verlaagt het homocysteïnegehalte niet<br />
X C/C 59% Geen aanleg voor verhoogd homocysteïnegehalte<br />
Vitamine B2 verlaagt het homocysteïnegehalte niet<br />
Referenties<br />
Ashfield-Watt P.A. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase 677C-->T genotype modulates homocysteine responses to a folate-rich diet or a lowdose<br />
folic acid supplement: a randomized controlled trial. Am J Clin Nutr. 2002 Jul,76(1):180-6.<br />
Bønaa K.H. et al. Homocysteine lowering and cardiovascular events after acute myocardial infarction. N Engl J Med. 2006 Apr 13,354(15):1578-88.<br />
Lewis S. J. et al. Meta-analysis of MTHFR 677C->T polymorphism and coronary heart disease: does totality of evidence support causal role for<br />
homocysteine and preventive potential of folate? BMJ. 2005 Nov 5,331(7524):1053.<br />
Jacques PF et al. The relationship between riboflavin and plasma total homocysteine in the Framingham Offspring cohort is influenced by folate<br />
status and the C677T transition in the methylenetetrahydrofolate reductase gene. J Nutr. 2002,132(2):283-288.<br />
Ventura P et al. Hyperhomocysteinemia and MTHFR C677T polymorphism in patients with portal vein thrombosis complicating liver cirrhosis.<br />
Thromb Res. 2016 May,141:189-95.<br />
Hustad et al. Riboflavin and Methylenetetrahydrofolate Reductase. Madame Curie Bioscience Database.<br />
MMP3: matrixmetallopeptidase 3 (stromelysine 1, progelatinase) (rs3025058)<br />
De matrixmetalloproteïnase-3 (MMP3) of stromelysine-1 is een zinkafhankelijke endopeptidase die betrokken is bij de afbraak van<br />
de extracellulaire matrixbestanddelen. Het speelt daarmee een belangrijke rol bij de aanpassing van weefsels, wondgenezing en<br />
ontstekingsprocessen. Het polymorfisme (rs3025058) beïnvloedt het risico op hartaandoeningen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 26% Geen verhoogd risico op aandoening<br />
X T/Del 49% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1.26)<br />
Referenties<br />
Del/Del 25% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1.59)<br />
Abilleira et al. The role of genetic variants of matrix metalloproteinases in coronary and carotid atherosclerosis. J Med Genet. 2006<br />
Dec,43(12):897-901. Epub 2006 Aug 11.<br />
Zee et al. Genetic risk factors in recurrent venous thromboembolism: A multilocus, population-based, prospective approach. Clin Chim Acta. 2009<br />
Apr,402(1-2):189-92.<br />
Wang J et al. Polymorphisms of matrix metalloproteinases in myocardial infarction: a meta-analysis. Heart. 2011 Oct,97(19):1542-6. doi:<br />
10.1136/heartjnl-2011-300342.<br />
DEMO_ML Pagina 258 van 299
NOS1AP: (neuronale) stikstofmonoxidesynthase-1-adaptorproteïne (rs16847548)<br />
De stikstofmonoxidesynthase-1-adaptorproteïne (NOS1AP) is een adaptoreiwit dat de signaalmolecuul nNOS (neuronale<br />
stikstofmonoxidesynthase) bindt aan andere moleculen en daarmee hun interactie vergemakkelijkt. De NOS1AP-polymorfismen<br />
hangen samen met een verlengd QT-interval en een verhoogd risico op plotselinge hartdood.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X T/T 53% Geen verhoogd risico op plotselinge hartdood<br />
Referenties<br />
T/C 38% Verhoogd risico op plotselinge hartdood (OR: 1,3)<br />
C/C 9% Verhoogd risico op plotselinge hartdood (OR: 2,6)<br />
Arking et al. Multiple independent genetic factors at NOS1AP modulate the QT interval in a multi-ethnic population. PLoS One. 2009,4(1):e4333.<br />
Crotti et al.NOS1AP is a genetic modifier of the long-QT syndrome. Circulation. 2009 Oct 27,120(17):1657-63.<br />
Kao et al. Genetic variations in nitric oxide synthase 1 adaptor protein are associated with sudden cardiac death in US white community-based<br />
populations. Circulation. 2009 Feb 24,119(7):940-51.<br />
NOS1AP: (neuronale) stikstofmonoxidesynthase-1-adaptorproteïne (rs12567209)<br />
De stikstofmonoxidesynthase-1-adaptorproteïne (NOS1AP) is een adaptoreiwit dat de signaalmolecuul nNOS (neuronale<br />
stikstofmonoxidesynthase) bindt aan andere moleculen en daarmee hun interactie vergemakkelijkt. De NOS1AP-polymorfismen<br />
hangen samen met een verlengd QT-interval en een verhoogd risico op plotselinge hartdood.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 74% Geen verhoogd risico op plotselinge hartdood<br />
Referenties<br />
A/G 23% Bescherming tegen plotselinge hartdood (OR: 0,51)<br />
A/A 3% Verhoogd risico op plotselinge hartdood (OR: 1,31)<br />
Kao et al. Genetic variations in nitric oxide synthase 1 adaptor protein are associated with sudden cardiac death in US white community-based<br />
populations. Circulation. 2009 Feb 24,119(7):940-51.<br />
Liu et al. A common NOS1AP genetic polymorphism, rs12567209 G>A, is associated with sudden cardiac death in patients with chronic heart failure in<br />
the Chinese Han population. J Card Fail. 2014 Apr,20(4):244-51.<br />
Eijgelsheim et al. Genetic variation in NOS1AP is associated with sudden cardiac death: evidence from the Rotterdam Study. Hum Mol Genet. Nov 1,<br />
2009, 18(21): 4213–4218.<br />
NOS1AP: (neuronaal) adaptoreiwit voor stikstofmonoxidesynthase 1 (rs10494366)<br />
De stikstofmonoxidesynthase-1-adaptorproteïne (NOS1AP) is een adaptoreiwit dat de signaalmolecuul nNOS (neuronale<br />
stikstofmonoxidesynthase) bindt aan andere moleculen en daarmee hun interactie vergemakkelijkt. De NOS1AP-polymorfismen<br />
hangen samen met een verlengd QT-interval en een verhoogd risico op plotselinge hartdood.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 37% Aanleg voor langer QT-interval (+ 4 tot 7,9 ms)<br />
G/T 43% Aanleg voor langer QT-interval (+ 1,7 tot 4,6 ms)<br />
X T/T 20% Geen aanleg voor langer QT-interval<br />
Referenties<br />
Aarnoudse et al. Common NOS1AP variants are associated with a prolonged QTc interval in the Rotterdam Study. Circulation. 2007 Jul 3<br />
Arking et al. A common genetic variant in the NOS1 regulator NOS1AP modulates cardiac repolarization. Nat Genet. 2006 Jun,38(6):644-51.<br />
Marjamaa et al. Common candidate gene variants are associated with QT interval duration in the general population. J Intern Med. 2009<br />
Apr,265(4):448-58.<br />
DEMO_ML Pagina 259 van 299
SREBF2: sterolregulerende elementbindende transcriptiefactor 2 (rs2228314)<br />
SREBF2 of SREBP2 (sterolregulerende elementbindende proteïne 2) is een transcriptiefactor die betrokken is bij de regulering van<br />
de cholesterolstofwisseling. De cholesterolconcentratie wordt in evenwicht gehouden door de regulering van de<br />
transcriptieactiviteit van uiteenlopende doelgenen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 39% Voorbestemming voor verhoogde LDL-cholesterolwaarden<br />
G/C 40% Geen aanleg voor verhoogde LDL-cholesterolwaarden<br />
X C/C 20% Geen aanleg voor verhoogde LDL-cholesterolwaarden<br />
Referenties<br />
Fan et al. Expression of sterol regulatory element-binding transcription factor (SREBF) 2 and SREBF cleavage-activating protein (SCAP) in human<br />
atheroma and the association of their allelic variants with sudden cardiac death. Published online Dec 30, 2008.<br />
Wang Y et al. Relationship of SREBP-2 rs2228314 G>C polymorphism with nonalcoholic fatty liver disease in a Han Chinese population. Genet Test<br />
Mol Biomarkers. 2014 Sep,18(9):653-7<br />
Mohammad Abdullah et al. The impact of dairy consumption on circulating cholesterol levels is modulated by common single nucleotide<br />
polymorphisms in cholesterol synthesis- and transport-related genes. Fasebj, Published Online: 1 Apr 2014 Abstract Number: 1038.4<br />
CYP1A2: cytochroom P450, familie 1, subfamilie A, polypeptide 2 (rs762551)<br />
Het heemeiwitcytochroom P450-1A2 (CYP1A2) behoort tot de groep van cytochroom P450-enzymen. Het reguleert de<br />
stofwisseling van uiteenlopende lichaamsvreemde stoffen (waaronder cafeïne), medicijnen en oestrogenen. Het polymorfisme<br />
rs762551 hangt samen met het risico op borstkanker.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X A/A 41% Cafeïne wordt normaal afgebroken<br />
Referenties<br />
A/C 44% Cafeïne wordt langzaam afgebroken<br />
C/C 15% Cafeïne wordt langzaam afgebroken<br />
Bågeman et al. Coffee consumption and CYP1A2*1F genotype modify age at breast cancer diagnosis and estrogen receptor status. Cancer Epidemiol<br />
Biomarkers Prev. 2008 Apr,17(4):895-901.<br />
"Caffeine". DrugBank. University of Alberta. 16 September 2013. Retrieved 8 August 2014.<br />
Sachse C et al. Functional significance of a C-->A polymorphism in intron 1 of the cytochrome P450 CYP1A2 gene tested with caffeine. Br J Clin<br />
Pharmacol. 1999 Apr,47(4):445-9.<br />
DEMO_ML Pagina 260 van 299
APOE: apolipoproteïne E (E2/E3/E4)<br />
APOE (apolipoproteïne E) metaboliseert lipoproteïnebestanddelen die rijk zijn aan triglyceriden, en speelt een centrale rol bij de<br />
vetstofwisseling. Het ApoE-gen is aanwezig in drie veelvoorkomende typen, die allel E2, E3 en E4 genoemd worden. Allel E4 hangt<br />
samen met een verhoogd risico op hartaandoeningen en de ziekte van Alzheimer.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
E2/E2 1% Geen verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct<br />
Geen aanleg voor verhoogd LDL-cholesterolgehalte<br />
Aanleg voor verhoogd triglyceridengehalte<br />
X E2/E3 6% Geen verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct<br />
Geen aanleg voor verhoogd LDL-cholesterolgehalte<br />
Aanleg voor verhoogd triglyceridengehalte<br />
Referenties<br />
E3/E3 66% Geen verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct<br />
Geen aanleg voor verhoogd LDL-cholesterolgehalte<br />
Geen aanleg voor verhoogd triglyceridengehalte<br />
E2/E4 2% Geen verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct<br />
Geen aanleg voor verhoogd LDL-cholesterolgehalte<br />
Geen aanleg voor verhoogd triglyceridengehalte<br />
E3/E4 24% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct<br />
Aanleg voor verhoogd LDL-cholesterolgehalte<br />
Aanleg voor verhoogd triglyceridengehalte<br />
E4/E4 1% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct<br />
Aanleg voor verhoogd LDL-cholesterolgehalte<br />
Aanleg voor verhoogd triglyceridengehalte<br />
Muendlein A et al. Synergistic effects of the apolipoprotein E epsilon3/epsilon2/epsilon4, the cholesteryl ester transfer protein TaqIB, and the<br />
apolipoprotein C3 -482 C>T polymorphisms on their association with coronary artery disease. Atherosclerosis. 2008 Jul,199(1):179-86.<br />
Burman D et al. Relationship of the ApoE polymorphism to plasma lipid traits among South Asians, Chinese, and Europeans living in Canada.<br />
Atherosclerosis. 2009 Mar,203(1):192-200.<br />
Roberto Elosua et al. Association of APOE genotype with carotid atherosclerosis in men and women the Framingham Heart Study. October 2004 The<br />
Journal of Lipid Research, 45, 1868-1875.<br />
Dallongeville et al. Modulation of plasma triglyceride levels by apoE phenotype: a meta-analysis. J Lipid Res. 1992 Apr,33(4):447-54.<br />
Breslow et al. Genetic Basis of Lipoprotein Disorders. Circulation. 1995 Jan 15,91(2):505-12.<br />
Bennet AM et al. Association of apolipoprotein E genotypes with lipid levels and coronary risk. JAMA. 2007 Sep 19, 298(11):1300-11.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 261 van 299
Trombose<br />
Factor-V: coagulatiefactor V (proaccelerine, labiele factor) (rs6025)<br />
WETENSCHAP<br />
De zogenoemde factor V Leiden-mutatie is een genetisch overgedragen stollingsdefect, dat samenhangt met een verhoogd risico<br />
op trombose. Dit defect remt de afbraak van factor V, en het eiwit behoudt zijn stollingseffect.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X A/A 1% Verhoogd risico op veneuze trombose (OR: 80!)<br />
Referenties<br />
A/G 1% Verhoogd risico op veneuze trombose (OR: 7)<br />
G/G 98% Geen verhoogd risico op veneuze trombose<br />
Juul et al. Factor V Leiden and the risk for venous thromboembolism in the adult Danish population. Ann Intern Med. 2004 Mar 2,140(5):330-7.<br />
Brenner et al. Venous Thromboembolism Associated With Double Heterozygosity for R506Q Mutation of Factor V and for T298M Mutation of<br />
Protein C in a Large Family of a Previously Described Homozygous Protein C -Deficient Newborn With Massive Thrombosis: Blood. 1996 Aug<br />
1,88(3):877-80.<br />
Zee et al. An Evaluation of Candidate Genes of Inflammation and Thrombosis in Relation to the Risk of Venous Thromboembolism. Circulation. Feb<br />
2009, 2(1): 57–62.<br />
Rosendaal et al. High risk of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden (activated protein C resistance). Br J Haematol. 2002<br />
Mar,116(4):851-4.<br />
Kamphuisen et al. Thrombophilia screening: a matter of debate. Neth J Med. 2004,62:180-187.<br />
Ridker et al. Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women. Implications for venous thromboembolism screening, Jama 277 (1997)<br />
1305-1307.<br />
Factor-II: coagulatiefactor II (trombine) (rs1799963)<br />
Protrombinemutatie (factor II-mutatie) is een bloedstollingsaandoening. Het risico op veneuze trombose wordt aanzienlijk<br />
verhoogd door het polymorfisme rs1799963, dat de aanmaak van te veel stollingsfactor (protrombine) in het bloed mogelijk<br />
maakt.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 1% Verhoogd risico op veneuze trombose (OR: 25)<br />
A/G 1% Verhoogd risico op veneuze trombose (OR: 5)<br />
X G/G 98% Geen verhoogd risico op veneuze trombose<br />
Referenties<br />
Zee et al. An Evaluation of Candidate Genes of Inflammation and Thrombosis in Relation to the Risk of Venous Thromboembolism: The Women’s<br />
Genome Health Study. Circ Cardiovasc Genet. Feb 2009, 2(1): 57–62.<br />
Foka et al. Factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations, but not methylenetetrahydrofolate reductase C677T, are associated with recurrent<br />
miscarriages. 2000 Feb,15(2):458-62.<br />
Andreassi et al. Prothrombin G20210A substitution and hormone therapy: indications for molecular screening, Clin Chem Lab Med 44 (2006) 514-521.<br />
Rosendaal et al. Hormonal replacement therapy, prothrombotic mutations and the risk of venous thrombosis. Br J Haematol. 2002 Mar,116(4):851-4.<br />
Ye et al. Seven haemostatic gene polymorphisms in coronary disease: meta-analysis of 66,155 cases and 91,307 controls. Lancet. 2006 Feb<br />
25,367(9511):651-8.<br />
DEMO_ML Pagina 262 van 299
PAI1: fosforibosylanthranilaat-isomerase (rs1799889)<br />
Plasminogeenactivator-inhibitor-1 (PAI-1) is een glycoproteïne uit de groep van serineprotease-inhibitoren. Het remt de<br />
fibrinolytische activiteit door de inactivering van tPA en urokinase. Een defect in het PAI1-gen leidt tot een toegenomen<br />
transcriptie en een hogere concentratie PAI1. Deze aandoening hangt samen met een verhoogd risico op trombose.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X Del/Del 24% Verhoogd risico op arteriële trombose (OR: 1,84)<br />
Referenties<br />
Del/G 48% Verhoogd risico op arteriële trombose (OR: 1,83)<br />
G/G 28% Geen verhoogd risico op arteriële trombose<br />
Tsantes et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb<br />
Haemost. 2007 Jun,97(6):907-13.<br />
Fernandes et al. 4G/5G polymorphism modulates PAI-1 circulating levels in obese women. Mol Cell Biochem. 2012 May,364(1-2):299-301.<br />
Gardemann et al. The 4G4G genotype of the plasminogen activator inhibitor 4G/5G gene polymorphism is associated with coronary atherosclerosis in<br />
patients at high risk for this disease. Thromb Haemost. 1999 Sep,82(3):1121-6.<br />
Rosendaal et al. Hormonal replacement therapy, prothrombotic mutations and the risk of venous thrombosis. Br J Haematol. 2002 Mar,116(4):851-4.<br />
Ye et al. Seven haemostatic gene polymorphisms in coronary disease: meta-analysis of 66,155 cases and 91,307 controls. Lancet. 2006 Feb<br />
25,367(9511):651-8.<br />
MTHFR: methyleentètrahydrofolaat-reductase (NAD(P)H) (rs1801133)<br />
Methyleentètrahydrofolaat-reductase (MTHFR) is bij vele metabole routes in het lichaam betrokken. Bij de<br />
homocysteïnestofwisseling is het verantwoordelijk voor de afbraak van homocysteïne in methionine. Het polymorfisme rs1801133<br />
leidt tot een verlaagde enzymactiviteit van methyleentètrahydrofolaat-reductase en daarmee tot een verhoogd<br />
homocysteïnegehalte.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X C/C 59% Geen verhoogd risico op veneuze trombose<br />
Referenties<br />
C/T 33% Geen verhoogd risico op veneuze trombose<br />
T/T 8% Verhoogd risico op veneuze trombose (OR: 3)<br />
M.G. Andreassi et al. Factor V Leiden, prothrombin G20210A substitution and hormone therapy: indications for molecular screening, Clin Chem Lab<br />
Med 44 (2006) 514-521.<br />
I. Fermo et al. Prevalence of moderate hyperhomocysteinemia in patients with early-onset venous and arterial occlusive disease, Annals of internal<br />
medicine 123 (1995) 747-753.<br />
Ventura P et al. Hyperhomocysteinemia and MTHFR C677T polymorphism in patients with portal vein thrombosis complicating liver cirrhosis.<br />
Thromb Res. 2016 May,141:189-95.<br />
DEMO_ML Pagina 263 van 299
ITGB3: integrine, bèta 3 (thrombocytglycoproteïne IIIa, antigeen CD61) (rs5918)<br />
De integrine-bèta 3 (ITGB3) of CD61 is een transmembraaneiwit dat betrokken is bij de signaaloverdracht tussen cellen en de<br />
extracellulaire matrix. Er is aangetoond dat dragers van het C-allel (rs5918) een verhoogd risico op hart- en vaatziekten hebben.<br />
Daarnaast beïnvloedt het polymorfisme het bloedverdunnende effect van aspirine.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X T/T 84% Aspirine beschermt tegen arteriële trombose<br />
Referenties<br />
T/C 15% Aspirine biedt geen enkele bescherming tegen trombose<br />
C/C 1% Aspirine biedt geen enkele bescherming tegen trombose<br />
Undas et al. Pl(A2) polymorphism of beta(3) integrins is associated with enhanced thrombin generation and impaired antithrombotic action of<br />
aspirin at the site of microvascular injury. Circulation. 2001 Nov 27,104(22):2666-72.<br />
Weiss et al. A polymorphism of a platelet glycoprotein receptor as an inherited risk factor for coronary thrombosis. N Engl J Med. 1996<br />
Erdman V et al. OS 08-03 PHARMACOGENETIC MARKERS OF SURVIVAL. J Hypertens. 2016 Sep,34 Suppl 1 - ISH 2016 Abstract Book:e68.<br />
Goodman T et al. Pharmacogenetics of aspirin resistance: a comprehensive systematic review. Br J Clin Pharmacol. 2008 Aug,66(2):222-32.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 264 van 299
Hypertensie (hoge bloeddruk)<br />
AGT: angiotensinogeen (serpinepeptidase-inhibitor, clade A, lid 8) (rs699)<br />
WETENSCHAP<br />
Het polymorfisme rs699 in het angiotensinogeengen (AGT) leidt tot een verhoogde concentratie angiotensinogeen in het<br />
bloedserum en daarmee tot aanleg voor hoge bloeddruk.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 54% Geen aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie<br />
Een verminderde zoutinname is gemiddeld effectief voor de preventie van hypertensie / hypertensie<br />
T/C 34% Aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie (OR: 1,2)<br />
Een verminderde zoutinname is met name effectief voor de preventie van hypertensie / hypertensie<br />
X C/C 13% Aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie (OR: 1,4)<br />
Een verminderde zoutinname is met name effectief voor de preventie van hypertensie / hypertensie<br />
Referenties<br />
Nakajima et al.Nucleotide Diversity and Haplotype Structure of the Human Angiotensinogen Gene in Two Populations. Am J Hum Genet. Jan 2002,<br />
70(1): 108–123.<br />
Jeunemaitre et al. Molecular basis of human hypertension: role of angiotensinogen. Cell. 1992 Oct 2,71(1):169-80.<br />
Corvol et al. Molecular Genetics of Human Hypertension: Role of Angiotensinogen. Endocrine Reviews 18(5): 662–677.<br />
Hunt SC et al. Angiotensinogen genotype, sodium reduction, weight loss, and prevention of hypertension: trials of hypertension prevention, phase II.<br />
Hypertension. 1998 Sep,32(3):393-401.<br />
Norat T et al. Blood pressure and interactions between the angiotensin polymorphism AGT M235T and sodium intake: a cross-sectional population<br />
study. Am J Clin Nutr. 2008 Aug,88(2):392-7.<br />
Svetkey LP et al. Angiotensinogen genotype and blood pressure response in the Dietary Approaches to Stop Hypertension (DASH) study. J Hypertens<br />
2001<br />
MTHFR: methyleentètrahydrofolaat-reductase (NAD(P)H) (rs1801133)<br />
Methyleentètrahydrofolaat-reductase (MTHFR) is bij vele metabole routes in het lichaam betrokken. Bij de<br />
homocysteïnestofwisseling is het verantwoordelijk voor de afbraak van homocysteïne in methionine. Het polymorfisme rs1801133<br />
leidt tot een verlaagde enzymactiviteit van methyleentètrahydrofolaat-reductase en daarmee tot een verhoogd<br />
homocysteïnegehalte.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X C/C 59% Vitamine B2 verlaagt de bloeddruk niet<br />
Referenties<br />
C/T 33% Vitamine B2 verlaagt de bloeddruk niet<br />
T/T 8% Vitamine B2 verlaagt de bloeddruk<br />
McNulty et al. Riboflavin, MTHFR genotype and blood pressure: A personalized approach to prevention and treatment of hypertension. Mol Aspects<br />
Med. 2017 Feb,53:2-9<br />
McAuley et al. Riboflavin status, MTHFR genotype and blood pressure: current evidence and implications for personalised nutrition. Proc Nutr Soc.<br />
2016 Aug,75(3):405-14<br />
Wilson et al. Blood pressure in treated hypertensive individuals with the MTHFR 677TT genotype is responsive to intervention with riboflavin:<br />
findings of a targeted randomized trial. Hypertension. 2013 Jun,61(6):1302-8.<br />
Ward et al. B-vitamins, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and hypertension. Int J Vitam Nutr Res. 2011 Jul,81(4):240-4<br />
DEMO_ML Pagina 265 van 299
ADRB1: adrenoceptor bèta 1 (rs1801253)<br />
Het β1-adrenoceptoreiwit dat gecodeerd wordt door het ADRB1-gen, is de belangrijkste adrenergische receptor van het menselijk<br />
hart. Het is grotendeels verantwoordelijk voor het effect van de adrenaline en de doelstructuur van bètablokkers.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 10% Geen aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie<br />
X G/C 40% Geen aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie<br />
Referenties<br />
C/C 50% Aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie (OR: 1,9)<br />
Johnson et al. Association of hypertension drug target genes with blood pressure and hypertension in 86,588 individuals. Hypertension. 2011<br />
May,57(5):903-10.<br />
Peng Y et al. Polymorphisms of the beta1-adrenergic receptor gene are associated with essential hypertension in Chinese. Clin Chem Lab Med.<br />
2009,47(10):1227-31.<br />
Gjesing AP et al. Studies of associations between the Arg389Gly polymorphism of the beta1-adrenergic receptor gene (ADRB1) and hypertension and<br />
obesity in 7677 Danish white subjects. Diabet Med. 2007 Apr,24(4):392-7. Epub 2007 Feb 28.<br />
GNB3: guaninenucleotidebindende proteïne (G-proteïne), bètapolypeptide 3 (rs5443)<br />
G-eiwitten zijn eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de signaaltransductie. Ze zijn gebonden aan de binnenkant van de<br />
receptoren van de celmembraan en zijn betrokken bij uiteenlopende signaalroutes. Het polymorfisme rs5443 hangt zowel samen<br />
met hoge bloeddruk als met overgewicht.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
C/C 30% Geen aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie<br />
X C/T 41% Aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie (OR: 6,1)<br />
Referenties<br />
T/T 29% Aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie (OR: 6,1)<br />
Siffert W. G-protein beta3 subunit 825T allele and hypertension. Curr Hypertens Rep. 2003 Feb,5(1):47-53.<br />
El Din Hemimi NS et al. Prediction of the Risk for Essential Hypertension among Carriers of C825T Genetic Polymorphism of G Protein β3 (GNB3)<br />
Gene. Biomark Insights. 2016 May 17,11:69-75.<br />
Cabadak H et al. The role of G protein β3 subunit polymorphisms C825T, C1429T, and G5177A in Turkish subjects with essential hypertension. Clin Exp<br />
Hypertens. 2011,33(3):202-8.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 266 van 299
Alzheimer<br />
APOE: apolipoproteïne E (E2/E3/E4)<br />
WETENSCHAP<br />
APOE (apolipoproteïne E) metaboliseert lipoproteïnebestanddelen die rijk zijn aan triglyceriden, en speelt een centrale rol bij de<br />
vetstofwisseling. Het ApoE-gen is aanwezig in drie veelvoorkomende typen, die allel E2, E3 en E4 genoemd worden. Allel E4 hangt<br />
samen met een verhoogd risico op hartaandoeningen en de ziekte van Alzheimer.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
E2/E2 1% Bescherming tegen de ziekte van Alzheimer (OR: 0,7)<br />
X E2/E3 6% Bescherming tegen de ziekte van Alzheimer (OR: 0,7)<br />
Referenties<br />
E3/E3 66% Geen verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer<br />
E2/E4 2% Verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer (OR: 2,5)<br />
E3/E4 24% Verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer (OR: 3,2)<br />
E4/E4 1% Verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer (OR: 15)<br />
Jin-Tai Yu et al. Apolipoprotein E in Alzheimer's Disease: An Update. Annual Review of Neuroscience 2014.<br />
Liu CC et al. Apolipoprotein E and Alzheimer disease: risk, mechanisms and therapy. Nat Rev Neurol. 2013 Feb,9(2):106-18.<br />
Farrer et al. Effects of age, sex, and ethnicity on the association between apolipoprotein E genotype and Alzheimer disease. A meta-analysis. APOE<br />
and Alzheimer Disease Meta Analysis Consortium. JAMA. 1997 Oct 22-29,278(16):1349-56.<br />
Tang et al. The APOE-epsilon4 allele and the risk of Alzheimer disease among African Americans, whites, and Hispanics. JAMA. 1998 Mar<br />
11,279(10):751-5.<br />
Bagyinszky E et al. The genetics of Alzheimer's disease. Clin Interv Aging. 2014 Apr 1,9:535-51.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 267 van 299
Schizofrenie<br />
COMT: catechol-O-methyltransferase (rs4680)<br />
WETENSCHAP<br />
Het enzym catechol-O-methyltransferase (COMT) kan verscheidene stoffen deactiveren (epinefrine, norepinefrine en dopamine)<br />
en de reductie uitvoeren. Daarnaast kan COMT het effect van verschillende medicijnen remmen. Het COMT-polymorfisme rs4680<br />
hangt samen met psychische stoornissen, zoals schizofrenie, eetstoornissen en alcoholisme.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 41% Hoger risico op negatieve symptomen<br />
Hoger risico op obsessief compulsief gedrag<br />
X A/G 44% Hoger risico op negatieve symptomen<br />
Hoger risico op obsessief dwangmatig gedrag<br />
Hoger risico op gewelddadig / agressief gedrag<br />
Slechtere prestaties uitvoerende<br />
Referenties<br />
A/A 15% Hoger risico op gewelddadig / agressief gedrag<br />
Slechte prestaties van uitvoerende functies<br />
Wang Y et al. Analysis of association between the catechol-O-methyltransferase (COMT) gene and negative symptoms in chronic schizophrenia.<br />
Psychiatry Res. 2010 Sep 30,179(2):147-50.<br />
Bhakta SG et al. The COMT Met158 allele and violence in schizophrenia: a meta-analysis. Schizophr Res. 2012 Sep,140(1-3):192-7.<br />
Lock AA et al. Epistasis between COMT Val158Met and DRD3 Ser9Gly polymorphisms and cognitive function in schizophrenia: genetic influence on<br />
dopamine transmission. Rev Bras Psiquiatr. 2015 Jul-Sep,37(3):235-41.<br />
Singh JP et al. A meta-analysis of the Val158Met COMT polymorphism and violent behavior in schizophrenia. PLoS One. 2012,7(8):e43423. doi:<br />
10.1371/journal.pone.0043423. Epub 2012 Aug 14.<br />
Bhakta SG et al. The COMT Met158 allele and violence in schizophrenia: a meta-analysis. Schizophr Res. 2012 Sep,140(1-3):192-7. doi:<br />
10.1016/j.schres.2012.06.026. Epub 2012 Jul 10.<br />
Tosato S et al. Effect of COMT genotype on aggressive behaviour in a community cohort of schizophrenic patients. Neurosci Lett. 2011 May<br />
9,495(1):17-21.<br />
Docherty AR et al. Anhedonia as a phenotype for the Val158Met COMT polymorphism in relatives of patients with schizophrenia. J Abnorm Psychol.<br />
2008 Nov,117(4):788-98.<br />
Kim YR et al. Catechol-O-methyltransferase Val158Met polymorphism in relation to aggressive schizophrenia in a Korean population. Eur<br />
Neuropsychopharmacol. 2008 Nov,18(11):820-5.<br />
Zinkstok J et al. Catechol-O-methyltransferase gene and obsessive-compulsive symptoms in patients with recent-onset schizophrenia: preliminary<br />
results. Psychiatry Res. 2008 Jan 15,157(1-3):1-8. Epub 2007 Sep 12.<br />
DEMO_ML Pagina 268 van 299
MTHFR: methyleentètrahydrofolaat-reductase (NAD(P)H) (rs1801133)<br />
Methyleentètrahydrofolaat-reductase (MTHFR) is bij vele metabole routes in het lichaam betrokken. Bij de<br />
homocysteïnestofwisseling is het verantwoordelijk voor de afbraak van homocysteïne in methionine. Het polymorfisme rs1801133<br />
leidt tot een verlaagde enzymactiviteit van methyleentètrahydrofolaat-reductase en daarmee tot een verhoogd<br />
homocysteïnegehalte.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X C/C 59% Geen verhoogd risico<br />
Referenties<br />
C/T 33% Verhoogd risico op schizofrenie<br />
Verhoogde ernst van symptomen<br />
Slechte prestaties van uitvoerende functie<br />
T/T 8% Verhoogd risico op schizofrenie<br />
Verhoogde ernst van symptomen<br />
Slechte prestaties van uitvoerende functie<br />
Roffman JL et al. MTHFR 677C --> T genotype disrupts prefrontal function in schizophrenia through an interaction with COMT 158Val --> Met. Proc<br />
Natl Acad Sci U S A. 2008 Nov 11,105(45):17573-8.<br />
Roffman JL et al. Genetic variation throughout the folate metabolic pathway influences negative symptom severity in schizophrenia. Schizophr Bull.<br />
2013 Mar,39(2):330-8.<br />
Hei G et al. Association of serum folic acid and homocysteine levels and 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism with<br />
schizophrenia. Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2014 Oct 14,94(37):2897-901.<br />
El-Hadidy MA et al. MTHFR gene polymorphism and age of onset of schizophrenia and bipolar disorder. Biomed Res Int. 2014,2014:318483. doi:<br />
10.1155/2014/318483. Epub 2014 Jul 3.<br />
Hu CY et al. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism susceptibility to schizophrenia and bipolar disorder: an updated metaanalysis.<br />
J Neural Transm (Vienna). 2015 Feb,122(2):307-20.<br />
Nishi A et al. Meta-analyses of blood homocysteine levels for gender and genetic association studies of the MTHFR C677T polymorphism in<br />
schizophrenia. Schizophr Bull. 2014 Sep,40(5):1154-63. doi: 10.1093/schbul/sbt154. Epub 2014 Feb 17.<br />
Zhang Y et al. Association of MTHFR C677T polymorphism with schizophrenia and its effect on episodic memory and gray matter density in patients.<br />
Behav Brain Res. 2013 Apr 15,243:146-52. doi: 10.1016/j.bbr.2012.12.061. Epub 2013 Jan 12.<br />
Lajin B et al. Association between MTHFR C677T and A1298C, and MTRR A66G polymorphisms and susceptibility to schizophrenia in a Syrian study<br />
cohort. Asian J Psychiatr. 2012 Jun,5(2):144-9. doi: 10.1016/j.ajp.2012.03.002. Epub 2012 Apr 26.<br />
Peerbooms OL et al. Meta-analysis of MTHFR gene variants in schizophrenia, bipolar disorder and unipolar depressive disorder: evidence for a<br />
common genetic vulnerability? Brain Behav Immun. 2011 Nov,25(8):1530-43. doi: 10.1016/j.bbi.2010.12.006. Epub 2010 Dec 24.<br />
Muntjewerff JW et al. Effects of season of birth and a common MTHFR gene variant on the risk of schizophrenia. Eur Neuropsychopharmacol. 2011<br />
Apr,21(4):300-5. doi: 10.1016/j.euroneuro.2010.10.001. Epub 2010 Nov 19.<br />
Feng LG et al. Association of plasma homocysteine and methylenetetrahydrofolate reductase C677T gene variant with schizophrenia: A Chinese Han<br />
population-based case-control study. Psychiatry Res. 2009 Aug 15,168(3):205-8. doi: 10.1016/j.psychres.2008.05.009. Epub 2009 Jun 28.<br />
Roffmann JL et al. Interactive effects of COMT Val108/158Met and MTHFR C677T on executive function in schizophrenia. Am J Med Genet B<br />
Neuropsychiatr Genet. 2008 Sep 5,147B(6):990-5.<br />
Roffman JL et al. Contribution of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphisms to negative symptoms in schizophrenia. Biol<br />
Psychiatry. 2008 Jan 1,63(1):42-8. Epub 2007 Jun 1.<br />
Roffman JL et al. Effects of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism on executive function in schizophrenia.<br />
Schizophr Res. 2007 May,92(1-3):181-8. Epub 2007 Mar 6.<br />
Gilbody S et al. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genetic polymorphisms and psychiatric disorders: a HuGE review. Am J Epidemiol.<br />
2007 Jan 1,165(1):1-13. Epub 2006 Oct 30.<br />
Lee YS et al. Serum homocysteine, folate level and methylenetetrahydrofolate reductase 677, 1298 gene polymorphism in Korean schizophrenic<br />
patients. Neuroreport. 2006 May 15,17(7):743-6.<br />
Kempisty B et al. Association of 677C>T polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene with bipolar disorder and<br />
schizophrenia. Neurosci Lett. 2006 Jun 12,400(3):267-71. Epub 2006 Mar 20.<br />
Sazci A et al. Association of the C677T and A1298C polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase gene with schizophrenia: association is<br />
significant in men but not in women. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2005 Sep,29(7):1113-23.<br />
Muntjewerff JW et al. Hyperhomocysteinemia, methylenetetrahydrofolate reductase 677TT genotype, and the risk for schizophrenia: a Dutch<br />
population based case-control study. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2005 May 5,135B(1):69-72.<br />
Sazci A et al. Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms in patients with schizophrenia. Brain Res Mol Brain Res. 2003 Sep<br />
10,117(1):104-7.<br />
Joober R et al. Association between the methylenetetrahydrofolate reductase 677C-->T missense mutation and schizophrenia. Mol Psychiatry. 2000<br />
May,5(3):323-6.<br />
Arinami T et al. Methylenetetrahydrofolate reductase variant and schizophrenia/depression. Am J Med Genet. 1997 Sep 19,74(5):526-8.<br />
DEMO_ML Pagina 269 van 299
MTHFR - Methyleentetrahydrofolaatreductase (NAD (P) H) (rs1801131)<br />
Het methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) is betrokken bij veel metabole routes in het menselijk lichaam. Bij het<br />
metabolisme van homocysteïne is het verantwoordelijk voor de afbraak van homocysteïne tot methionine. Het<br />
rs1801131-polymorfisme leidt tot een verminderde enzymatische activiteit van methyleentetrahydrofolaatreductase en dus tot<br />
een verhoogd homocysteïnegehalte.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 57% Geen verhoogd risico op schizofrenie<br />
X A/C 35% Verhoogd risico op schizofrenie<br />
Referenties<br />
C/C 8% Verhoogd risico op schizofrenie<br />
Hu CY et al. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism susceptibility to schizophrenia and bipolar disorder: an updated metaanalysis.<br />
J Neural Transm (Vienna). 2015 Feb,122(2):307-20.<br />
Lajin B et al. Association between MTHFR C677T and A1298C, and MTRR A66G polymorphisms and susceptibility to schizophrenia in a Syrian study<br />
cohort. Asian J Psychiatr. 2012 Jun,5(2):144-9. doi: 10.1016/j.ajp.2012.03.002. Epub 2012 Apr 26.<br />
Zintzaras, E., 2006. C677T and A1298C methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms in schizophrenia, bipolar disorder and depression:<br />
a metaanalysis of genetic association studies. Psychiatr. Genet. 16, 105–115.<br />
Sazci A et al. Association of the C677T and A1298C polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase gene with schizophrenia: association is<br />
significant in men but not in women. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2005 Sep,29(7):1113-23.<br />
Gilbody, S., Lewis, S., Lightfoot, T., 2007. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genetic polymorphisms and psychiatric disorders: a HuGE<br />
review. Am. J. Epidemiol. 165, 1–13.<br />
BDNF - Hersenen afgeleide neurotrofe factor (rs6265)<br />
De groeifactor BDNF is een eiwit uit de groep neurotrofines en is nauw verwant aan zenuwgroeifactoren. Het eiwit werkt op<br />
verschillende neuronen in het zenuwstelsel en is betrokken bij de groei en bescherming van neuronen en synapsen. Een tekort of<br />
teveel aan BDNF wordt geassocieerd met, onder andere, verschillende psychische stoornissen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 67% Geen verhoogd risico op schizofrenie<br />
Gemiddelde leeftijd van aanvang<br />
Referenties<br />
A/G 26% Verhoogd risico op schizofrenie<br />
Lagere leeftijd van aanvang<br />
A/A 7% Verhoogd risico op schizofrenie<br />
Lagere leeftijd van aanvang<br />
Zakharyan R et al. Functional variants of the genes involved in neurodevelopment and susceptibility to schizophrenia in an Armenian population.<br />
Hum Immunol. 2011 Sep,72(9):746-8.<br />
Chao HM et al. BDNF Val66Met variant and age of onset in schizophrenia. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008 Jun 5,147B(4):505-6.<br />
Kheirollahi M et al. Brain-Derived Neurotrophic Factor Gene Val66Met Polymorphism and Risk of Schizophrenia: A Meta-analysis of Case-Control<br />
Studies. Cell Mol Neurobiol. 2016 Jan,36(1):1-10.<br />
Sun MM et al. BDNF Val66Met polymorphism and anxiety/depression symptoms in schizophrenia in a Chinese Han population. Psychiatr Genet. 2013<br />
Jun,23(3):124-9.<br />
Sun MM et al. Association study of brain-derived neurotrophic factor Val66Met polymorphism and clinical characteristics of first episode<br />
schizophrenia. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2012 Apr,29(2):155-8.<br />
Gratacòs M et al. Brain-derived neurotrophic factor Val66Met and psychiatric disorders: meta-analysis of case-control studies confirm association to<br />
substance-related disorders, eating disorders, and schizophrenia. Biol Psychiatry. 2007 Apr 1,61(7):911-22. Epub 2007 Jan 9.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 270 van 299
Depressie<br />
BDNF - Hersenen afgeleide neurotrofe factor (rs6265)<br />
WETENSCHAP<br />
De groeifactor BDNF is een eiwit uit de groep neurotrofines en is nauw verwant aan zenuwgroeifactoren. Het eiwit werkt op<br />
verschillende neuronen in het zenuwstelsel en is betrokken bij de groei en bescherming van neuronen en synapsen. Een tekort of<br />
teveel aan BDNF wordt geassocieerd met, onder andere, verschillende psychische stoornissen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 7% Verhoogd risico op depressie<br />
Verhoogd risico op chronische depressie<br />
A/G 26% Verhoogd risico op depressie<br />
Verhoogd risico op chronische depressie<br />
X G/G 67% Geen verhoogd risico op depressie<br />
Geen verhoogd risico op chronische depressie<br />
Pubmed-ID<br />
32116853 / 30988377 / 26967918 / 27409526 / 26795846 / 26285129 / 24745471 / 23482723 / 21880305 / 20172611<br />
BDNF - Hersenen afgeleide neurotrofe factor (rs10835210)<br />
De groeifactor BDNF is een eiwit uit de groep neurotrofines en is nauw verwant aan zenuwgroeifactoren. Het eiwit werkt op<br />
verschillende neuronen in het zenuwstelsel en is betrokken bij de groei en bescherming van neuronen en synapsen. Een tekort of<br />
teveel aan BDNF wordt geassocieerd met, onder andere, verschillende psychische stoornissen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 8% Verhoogd risico op depressie<br />
Betere respons voor antidepressiva<br />
X A/C 33% Verhoogd risico op depressie<br />
Betere respons voor antidepressiva<br />
Pubmed-ID<br />
21300407 / 20193311<br />
C/C 59% Geen verhoogd risico op depressie<br />
FKBP5 - FK506 bindend eiwit 5 (rs1360780)<br />
FK506-bindend eiwit 5 speelt een rol bij immunoregulatie en basale cellulaire processen waarbij vouwen en handel in eiwitten<br />
betrokken zijn. Genetische studies hebben een rol geïdentificeerd voor FK506 bij posttraumatische stressstoornis, depressie en<br />
angst.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X C/C 45% Geen verhoogd risico op depressie<br />
Normale respons op antidepressiva<br />
Pubmed-ID<br />
C/T 44% Verhoogd risico op depressie<br />
Betere respons op antidepressiva<br />
T/T 1% Verhoogd risico op depressie<br />
Betere respons op antidepressiva<br />
32056869 / 28850857 / 27601205 / 26645208 / 25751398 / 24856550 / 23861224 / 20226536 / 18597649 / 15565110<br />
DEMO_ML Pagina 271 van 299
FKBP5 - FK506 bindend eiwit 5 (rs9470080)<br />
FK506-bindend eiwit 5 speelt een rol bij immunoregulatie en basale cellulaire processen waarbij vouwen en handel in eiwitten<br />
betrokken zijn. Genetische studies hebben een rol geïdentificeerd voor FK506 bij posttraumatische stressstoornis, depressie en<br />
angst.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X C/C 40% Geen verhoogd risico op depressie<br />
Pubmed-ID<br />
C/T 46% Verhoogd risico op depressie<br />
Betere respons voor antidepressiva<br />
T/T 14% Verhoogd risico op depressie<br />
Betere respons voor antidepressiva<br />
31927265 / 31510784 / 30711865 / 28850857 / 24856550 / 22459275 / 22134958 / 21316860<br />
FKBP5 - FK506 bindend eiwit 5 (rs4713916)<br />
FK506-bindend eiwit 5 speelt een rol bij immunoregulatie en basale cellulaire processen waarbij vouwen en handel in eiwitten<br />
betrokken zijn. Genetische studies hebben een rol geïdentificeerd voor FK506 bij posttraumatische stressstoornis, depressie en<br />
angst.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 61% Geen verhoogd risico op depressie<br />
Pubmed-ID<br />
A/G 33% Verhoogd risico op depressie<br />
Betere respons op antidepressiva<br />
A/A 6% Verhoogd risico op depressie<br />
Betere respons op antidepressiva<br />
33742763 / 30791339 / 24856550 / 23429203 / 20709156 / 18191112 / 15565110<br />
FKBP5 - FK506 bindend eiwit 5 (rs9296158)<br />
FK506-bindend eiwit 5 speelt een rol bij immunoregulatie en basale cellulaire processen waarbij vouwen en handel in eiwitten<br />
betrokken zijn. Genetische studies hebben een rol geïdentificeerd voor FK506 bij posttraumatische stressstoornis, depressie en<br />
angst.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 41% Geen verhoogd risico op depressie<br />
Pubmed-ID<br />
A/G 46% Verhoogd risico op depressie<br />
Betere respons voor antidepressiva<br />
A/A 13% Verhoogd risico op depressie<br />
Betere respons voor antidepressiva<br />
31510784 / 26100613 / 24856550 / 23429203 / 22459275 / 22134958<br />
MTHFR: methyleentètrahydrofolaat-reductase (NAD(P)H) (rs1801133)<br />
Methyleentètrahydrofolaat-reductase (MTHFR) is bij vele metabole routes in het lichaam betrokken. Bij de<br />
homocysteïnestofwisseling is het verantwoordelijk voor de afbraak van homocysteïne in methionine. Het polymorfisme rs1801133<br />
leidt tot een verlaagde enzymactiviteit van methyleentètrahydrofolaat-reductase en daarmee tot een verhoogd<br />
homocysteïnegehalte.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 59% Geen verhoogd risico op depressie<br />
Pubmed-ID<br />
G/A 33% Verhoogd risico op depressie<br />
Betere respons voor antidepressiva<br />
A/A 8% Verhoogd risico op depressie<br />
Betere respons voor antidepressiva<br />
DEMO_ML Pagina 272 van 299
26681493 / 27478487 / 23900311 / 21185933 / 16402130 / 12796225<br />
DEMO_ML Pagina 273 van 299
NR3C1 - nucleaire receptorsubfamilie 3 groep C lid 1 (rs6198)<br />
De glucocorticoïde receptor (GR of GCR) ook bekend als NR3C1 (nucleaire receptorsubfamilie 3, groep C, lid 1) is de receptor<br />
waaraan cortisol en andere glucocorticoïden binden. Het kan zowel functioneren als een transcriptiefactor die bindt aan<br />
glucocorticoïde-responselementen in de promoters van glucocorticoïde-reagerende genen om hun transcriptie te activeren, en als<br />
een regulator van andere transcriptiefactoren.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X A/A 85% Geen verhoogd risico op depressie<br />
Pubmed-ID<br />
A/G 13% Verhoogd risico op depressie<br />
Betere respons voor antidepressiva<br />
G/G 2% Verhoogd risico op depressie<br />
Betere respons voor antidepressiva<br />
33562675 / 21764460 / 17716631<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 274 van 299
Diabetes<br />
WETENSCHAP<br />
TCF7L2: transcriptiefactor 7-homoloog 2 (T-celspecifiek, HMG-box) (rs7903146)<br />
TCF7L2 (transcriptiefactor 7-homoloog 2) is een transcriptiefactor die vele verschillende genen beïnvloedt. Het polymorfisme<br />
rs7903146 wordt beschouwd als de belangrijkste genetische risicofactor voor diabetes type 2.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X C/C 61% Geen verhoogd risico op diabetes type 2<br />
Referenties<br />
C/T 32% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,65)<br />
In geval van diabetes is substitutie van insuline eerder nodig<br />
T/T 7% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 2,77)<br />
In geval van diabetes is substitutie van insuline gewoonlijk eerder nodig<br />
Lyssenko et al. Mechanisms by which common variants in the TCF7L2 gene increase risk of type 2 diabetes. J Clin Invest. Aug 1, 2007, 117(8): 2155–2163.<br />
Cauchi et al. TCF7L2 genetic defect and type 2 diabetes. Curr Diab Rep. 2008 Apr,8(2):149-55.<br />
Bodhini et al. The rs12255372(G/T) and rs7903146(C/T) polymorphisms of the TCF7L2 gene are associated with type 2 diabetes mellitus in Asian<br />
Indians. Metabolism. 2007 Sep,56(9):1174-8.<br />
Hivert MF et al. Updated genetic score based on 34 confirmed type 2 diabetes Loci is associated with diabetes incidence and regression to<br />
normoglycemia in the diabetes prevention program. Diabetes. 2011,60(4):1340-8.<br />
HIGD1C: HIG1-familie van hypoxie-induceerbare domeinen, lid 1C (rs12304921)<br />
In een uitgebreide studie is een verband gelegd tussen het polyformisme rs12304921 op het HIGD1C-gen en een verhoogd risico op<br />
diabetes type 2.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X A/A 56% Geen verhoogd risico op diabetes type 2<br />
Referenties<br />
G/A 36% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 2,5)<br />
G/G 8% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,94)<br />
The Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls.<br />
Nature. 2007 Jun 7,447(7145):661-78.<br />
Ryoo H et al. Heterogeneity of genetic associations of CDKAL1 and HHEX with susceptibility of type 2 diabetes mellitus by gender. Eur J Hum Genet.<br />
2011 Jun,19(6):672-5.<br />
Prasad RB et al. Genetics of type 2 diabetes-pitfalls and possibilities. Genes (Basel). 2015 Mar 12,6(1):87-123.<br />
DEMO_ML Pagina 275 van 299
HHEX: hematopoëtisch uitgedrukte homeobox (rs1111875)<br />
Het HHEX-gen codeert een transcriptiefactor die betrokken is bij vele ontwikkelingsprocessen. Een genoombrede studie heeft<br />
aangetoond dat dragers van het G-allel een verhoogd risico op diabetes type 2 hebben.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 34% Geen verhoogd risico op diabetes type 2<br />
X G/A 40% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,21)<br />
Referenties<br />
G/G 26% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,44)<br />
van Vliet-Ostaptchouk et al. HHEX gene polymorphisms are associated with type 2 diabetes in the Dutch Breda cohort. Eur J Hum Genet. 2008<br />
May,16(5):652-6<br />
Omori et al. Association of CDKAL1, IGF2BP2, CDKN2A/B, HHEX, SLC30A8, and KCNJ11 with susceptibility to type 2 diabetes in a Japanese population.<br />
Diabetes. 2008 Mar,57(3):791-5. Epub 2007 Dec 27.<br />
Furukawa et al. Polymorphisms in the IDE-KIF11-HHEX gene locus are reproducibly associated with type 2 diabetes in a Japanese population. J Clin<br />
Endocrinol Metab. 2008 Jan,93(1):310-4.<br />
Hivert MF et al. Updated genetic score based on 34 confirmed type 2 diabetes Loci is associated with diabetes incidence and regression to<br />
normoglycemia in the diabetes prevention program. Diabetes. 2011,60(4):1340-8.<br />
IL6: interleukine-6 (rs1800795)<br />
Interleukine-6 is een van de ontstekingsbevorderende cytokinen en een essentieel onderdeel van de immuunreactie op<br />
ontstekingsprocessen. Het polymorfisme rs1800795, dat gelegen is in de promotorregio van het gen, verandert de expressie van<br />
de cytokine. Dragers van het C-allel maken minder IL6 aan.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
C/C 5% Bescherming tegen diabetes type 2 (OR: 0,91)<br />
X G/C 19% Bescherming tegen diabetes type 2 (OR: 0,91)<br />
Referenties<br />
G/G 77% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,51)<br />
Huth et al. IL6 gene promoter polymorphisms and type 2 diabetes: joint analysis of individual participants' data from 21 studies. Diabetes. 2006<br />
Oct,55(10):2915-21.<br />
Illig et al. Significant association of the interleukin-6 gene polymorphisms C-174G and A-598G with type 2 diabetes. J Clin Endocrinol Metab. 2004<br />
Oct,89(10):5053-8.<br />
Fishman et al. The effect of novel polymorphisms in the interleukin-6 (IL-6) gene on IL-6 transcription and plasma IL-6 levels, and an association with<br />
systemic-onset juvenile chronic arthritis. J Clin Invest. 1998 Oct 1,102(7):1369-76.<br />
IL10: interleukine-10 (rs1800872)<br />
Interleukine-10 (IL10) is een van de anti-inflammatoire cytokinen en heeft talrijke functies in het immuunsysteem. Het<br />
polymorfisme hangt samen met een verhoogd risico op diabetes type 2 en een toegenomen resistentie tegen insuline.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
C/C 22% Geen verhoogd risico op diabetes type 2<br />
Geen verhoogde resistentie tegen insuline<br />
X C/A 44% Geen verhoogd risico op diabetes type 2<br />
Geen verhoogde resistentie tegen insuline<br />
Referenties<br />
A/A 35% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,63)<br />
Verhoogde resistentie tegen insuline (OR: 1,99)<br />
Bai et al. Association between interleukin 10 gene polymorphisms and risk of type 2 diabetes mellitus in a Chinese population. J Int Med Res. 2014 Apr<br />
23.<br />
Scarpelli et al. Variants of the interleukin-10 promoter gene are associated with obesity and insulin resistance but not type 2 diabetes in caucasian<br />
italian subjects. Diabetes. 2006 May,55(5):1529-33.<br />
Tarabay M et al. African vs. Caucasian and Asian difference for the association of interleukin-10 promotor polymorphisms with type 2 diabetes<br />
mellitus (a meta-analysis study). Meta Gene. 2016 Mar 4,9:10-7.<br />
Saxena M et al. An interleukin-10 gene promoter polymorphism (-592A/C) associated with type 2 diabetes: a North Indian study. Biochem Genet. 2012<br />
Aug,50(7-8):549-59.<br />
DEMO_ML Pagina 276 van 299
PPARG: peroxisoomproliferatorgeactiveerde receptor gamma (rs1801282)<br />
PPAR-γ (PPARG of peroxisoomproliferatorgeactiveerde receptor gamma), ook wel bekend als de glitazoonreceptor of NR1C3<br />
(subfamilie kernreceptoren 1, groep C, lid 3) is een kernreceptor van type II die bij mensen gecodeerd wordt door het PPARG-gen.<br />
PPARG reguleert de opslag van vetzuren en de glucosestofwisseling. De genen die door PPARG geactiveerd worden, bevorderen de<br />
opname van vetten en adipogenese door vetcellen. Muizen met een PPARG-deficiëntie kunnen geen vetweefsel meer aanmaken<br />
als ze vetrijke voeding te eten krijgen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 1% Geen verhoogd risico op diabetes type 2<br />
G/C 13% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,19)<br />
X C/C 87% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,38)<br />
Referenties<br />
Gouda et al. The association between the peroxisome proliferator-activated receptor-gamma2 (PPARG2) Pro12Ala gene variant and type 2 diabetes<br />
mellitus: a HuGE review and meta-analysis. Am J Epidemiol. 2010 Mar 15,171(6):645-55.<br />
Altshuler et al. The common PPARgamma Pro12Ala polymorphism is associated with decreased risk of type 2 diabetes. Nat Genet. 2000<br />
Sep,26(1):76-80.<br />
Deeb et al. A Pro12Ala substitution in PPARgamma2 associated with decreased receptor activity, lower body mass index and improved insulin<br />
sensitivity. Nat Genet. 1998 Nov,20(3):284-7.<br />
Hivert MF et al. Updated genetic score based on 34 confirmed type 2 diabetes Loci is associated with diabetes incidence and regression to<br />
normoglycemia in the diabetes prevention program. Diabetes. 2011,60(4):1340-8.<br />
FTO: vetmassa- en obesitasgerelateerd (rs9939609)<br />
Het vetmassa- en obesitasgerelateerde eiwit – ook wel bekend als alfa-ketoglutaraatafhankelijke dioxygenase-FTO – is een enzym<br />
dat bij mensen gecodeerd wordt door het FTO-gen op chromosoom 16. De volgorde van de aminozuren van het getranscribeerde<br />
FTO-eiwit vertoont grote overeenkomst met het enzym AlkB, dat voor de oxidatieve demethylering van DNA zorgt. In eerste<br />
instantie is vastgesteld dat het recombinant-FTO-eiwit demethylering van 3-methylthymine in enkelstrengs DNA en<br />
3-methyluridine in enkelstrengs RNA katalyseert. Hierbij is de werkzaamheid laag. Vervolgens is ontdekt dat de nucleoside<br />
N6-methyladenosine, een veelvoorkomende modificatie in RNA, een belangrijk substraat van FTO is. Verder is geconstateerd dat<br />
de expressie van het FTO-gen in de hypothalamus van ratten sterk gestimuleerd wordt door het onthouden van voedsel en een<br />
hoge negatieve correlatie vertoont met de expressie van de orexigene galaninehomologe peptide die betrokken is bij de<br />
bevordering van de voedselopname.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 46% Geen verhoogd risico op diabetes type 2<br />
X T/A 41% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,34)<br />
Referenties<br />
A/A 14% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,68)<br />
Frayling et al. A Common Variant in the FTO Gene Is Associated with Body Mass Index and Predisposes to Childhood and Adult Obesity. Science. May<br />
11, 2007, 316(5826): 889–894.<br />
Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls.<br />
Nature. 2007 Jun 7,447(7145):661-78.<br />
Hertel et al. Genetic analysis of recently identified type 2 diabetes loci in 1,638 unselected patients with type 2 diabetes and 1,858 control<br />
participants from a Norwegian population-based cohort (the HUNT study). Diabetologia. 2008 Jun,51(6):971-7.<br />
DEMO_ML Pagina 277 van 299
KCNJ11: inwaarts rectificerend kaliumkanaal, subfamilie J, lid 11 (rs5219)<br />
Het KCNJ11-gen (inwaarts rectificerend kaliumkanaal, subfamilie J, lid 11) codeert het eiwit Kir2.6, een subeenheid van de voor ATP<br />
gevoelige kaliumkanalen. Deze kanalen bevinden zich in de celmembraan en kunnen het hormoon insuline gebruiken om de<br />
glucoseconcentratie in het bloed te reguleren. Een defect kan leiden tot verhoogde glucosewaarden en daarmee tot een verhoogd<br />
risico op diabetes.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
C/C 56% Geen verhoogd risico op diabetes type 2. Het medicijn metformine is effectief<br />
X C/T 35% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,23) Het medicijn metformine is minder effectief dan<br />
normaal<br />
Referenties<br />
T/T 9% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,65) Het medicijn metformine is minder effectief dan<br />
normaal<br />
Florez et al. Type 2 Diabetes–Associated Missense Polymorphisms KCNJ11 E23K and ABCC8 A1369S Influence Progression to Diabetes and Response to<br />
Interventions in the Diabetes Prevention Program. Diabetes. Feb 2007, 56(2): 531–536.<br />
Zhou et al. The E23K variation in the KCNJ11 gene is associated with type 2 diabetes in Chinese and East Asian population. J Hum Genet. 2009<br />
Jul,54(7):433-5.<br />
Omori et al. Association of CDKAL1, IGF2BP2, CDKN2A/B, HHEX, SLC30A8, and KCNJ11 with susceptibility to type 2 diabetes in a Japanese population.<br />
Diabetes. 2008 Mar,57(3):791-5. Epub 2007 Dec 27.<br />
Florez et al. Haplotype structure and genotype-phenotype correlations of the sulfonylurea receptor and the islet ATP-sensitive potassium channel<br />
gene region. Diabetes. 2004 May,53(5):1360-8.<br />
Hivert MF et al. Updated genetic score based on 34 confirmed type 2 diabetes Loci is associated with diabetes incidence and regression to<br />
normoglycemia in the diabetes prevention program. Diabetes. 2011,60(4):1340-8.<br />
NOS1AP: (neuronaal) adaptoreiwit voor stikstofmonoxidesynthase 1 (rs10494366)<br />
De stikstofmonoxidesynthase-1-adaptorproteïne (NOS1AP) is een adaptoreiwit dat de signaalmolecuul nNOS (neuronale<br />
stikstofmonoxidesynthase) bindt aan andere moleculen en daarmee hun interactie vergemakkelijkt. Dit NOS1AP-polymorfisme<br />
verlaagt het glucosereducerende effect van verschillende medicijnen en hangt samen met een hoger sterftecijfer.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X T/T 20% Het medicijn glibenclamide is effectief<br />
Het medicijn tolbutamide is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn<br />
Het medicijn glimepiride is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn<br />
Referenties<br />
G/T 43% Het medicijn glibenclamide is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn<br />
Het medicijn tolbutamide is effectief<br />
Het medicijn glimepiride is effectief<br />
G/G 37% Het medicijn glibenclamide is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn<br />
Het medicijn tolbutamide is effectief<br />
Het medicijn glimepiride is effectief<br />
Tomás M et al. Polymorphisms in the NOS1AP gene modulate QT interval duration and risk of arrhythmias in the long QT syndrome. JACC. 2010 Jun<br />
15,55(24):2745-52.<br />
Treuer AV et al. NOS1AP modulates intracellular Ca(2+) in cardiac myocytes and is up-regulated in dystrophic cardiomyopathy. Int J Physiol<br />
Pathophysiol Pharmacol. 2014 Mar 13,6(1):37-46. eCollection 2014.<br />
Becker et al. Common variation in the NOS1AP gene is associated with reduced glucose-lowering effect and with increased mortality in users of<br />
sulfonylurea. Pharmacogenet Genomics. 2008 Jul,18(7):591-7.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 278 van 299
Hemochromatose (Ijzerstapeling)<br />
HFE S65C: hemochromatose (rs1800730)<br />
WETENSCHAP<br />
Het HFE-gen codeert het erfelijke hemochromatose-eiwit. Dit eiwit wordt aangetroffen op de celmembraan en vormt een complex<br />
dat binding van transferrine, het belangrijkste transporteiwit voor ijzer, mogelijk maakt. Verscheidene polymorfismen in het HFEgen<br />
hangen samen met het optreden van hemochromatose.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 97% Geen verhoogd risico op hemochromatose<br />
Referenties<br />
G/A 1% Verhoogd risico op hemochromatose (In combinatie)<br />
A/A 2% Verhoogd risico op hemochromatose<br />
Vujić et al. Molecular basis of HFE-hemochromatosis. Front Pharmacol. 2014 Mar 11,5:42.<br />
Carelle et al. Mutation analysis of the HLA-H gene in Italian hemochromatosis patients. Am J Hum Genet. Apr 1997, 60(4): 828–832.<br />
Beutler E et al. HLA-H and associated proteins in patients with hemochromatosis. Molecular Medicine (Cambridge, Mass.), 3(6), 397–402.<br />
Jouanolle A. M.et al. A candidate gene for hemochromatosis: frequency of the C282Y and H63D mutations. Human Genetics, 100(5–6), 544–7.<br />
Moirand R et al. Haemochromatosis and HFE gene. Acta Gastroenterol Belg. 1999 Oct-Dec,62(4):403-9.<br />
Mura C et al. HFE mutations analysis in 711 hemochromatosis probands: evidence for S65C implication in mild form of hemochromatosis. Blood. 1999<br />
Apr 15,93(8):2502-5.<br />
HFE H63D: hemochromatose (rs1799945)<br />
Het HFE-gen codeert het erfelijke hemochromatose-eiwit. Dit eiwit wordt aangetroffen op de celmembraan en vormt een complex<br />
dat binding van transferrine, het belangrijkste transporteiwit voor ijzer, mogelijk maakt. Verscheidene polymorfismen in het HFEgen<br />
hangen samen met het optreden van hemochromatose.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X C/C 87% Geen verhoogd risico op hemochromatose<br />
Referenties<br />
C/G 12% Verhoogd risico op hemochromatose (In combinatie)<br />
G/G 1% Verhoogd risico op hemochromatose<br />
Vujić et al. Molecular basis of HFE-hemochromatosis. Front Pharmacol. 2014 Mar 11,5:42.<br />
Carelle et al. Mutation analysis of the HLA-H gene in Italian hemochromatosis patients. Am J Hum Genet. Apr 1997, 60(4): 828–832.<br />
Beutler E et al. HLA-H and associated proteins in patients with hemochromatosis. Molecular Medicine (Cambridge, Mass.), 3(6), 397–402.<br />
Jouanolle A. M.et al. A candidate gene for hemochromatosis: frequency of the C282Y and H63D mutations. Human Genetics, 100(5–6), 544–7.<br />
Moirand R et al. Haemochromatosis and HFE gene. Acta Gastroenterol Belg. 1999 Oct-Dec,62(4):403-9.<br />
Mura C et al. HFE mutations analysis in 711 hemochromatosis probands: evidence for S65C implication in mild form of hemochromatosis. Blood. 1999<br />
Apr 15,93(8):2502-5.<br />
DEMO_ML Pagina 279 van 299
HFE S65C: hemochromatose (rs1800730)<br />
Het HFE-gen codeert het erfelijke hemochromatose-eiwit. Dit eiwit wordt aangetroffen op de celmembraan en vormt een complex<br />
dat binding van transferrine, het belangrijkste transporteiwit voor ijzer, mogelijk maakt. Verscheidene polymorfismen in het HFEgen<br />
hangen samen met het optreden van hemochromatose.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X A/A 97% Geen verhoogd risico op hemochromatose<br />
Referenties<br />
A/T 1% Verhoogd risico op hemochromatose (In combinatie)<br />
T/T 2% Verhoogd risico op hemochromatose (In combinatie)<br />
Mura et al. HFE mutations analysis in 711 hemochromatosis probands: evidence for S65C implication in mild form of hemochromatosis. Blood. 1999<br />
Apr 15,93(8):2502-5.<br />
De Juan et al. HFE gene mutations analysis in Basque hereditary haemochromatosis patients and controls. European Journal of Human Genetics,<br />
9(12), 961–964.<br />
Crownover BK et al. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician. 2013 Feb 1,87(3):183-90.<br />
Wallace DF et al. Frequency of the S65C mutation of HFE and iron overload in 309 subjects heterozygous for C282Y. J Hepatol. 2002 Apr,36(4):474-9.<br />
Asberg A et al. Hereditary hemochromatosis: the clinical significance of the S65C mutation. Genet Test. 2002 Spring,6(1):59-62.<br />
Mura C et al. HFE mutations analysis in 711 hemochromatosis probands: evidence for S65C implication in mild form of hemochromatosis. Blood. 1999<br />
Apr 15,93(8):2502-5.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 280 van 299
Osteoporose<br />
Col1A1: collageen, type I, alfa 1 (rs1800012)<br />
WETENSCHAP<br />
Het eiwit dat gecodeerd wordt door het COL1A1-gen (collageentype I, alfa 1) is de belangrijkste eiwitcomponent van de botmatrix.<br />
Defecten in de COL1A1-structuur leiden tot veranderingen in de botmatrix.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 83% Geen verhoogd risico op osteoporose<br />
Etidronaat is bijzonder effectief<br />
G/T 15% Verhoogd risico op osteoporose (OR: 1,26)<br />
X T/T 2% Verhoogd risico op osteoporose (OR: 1,78)<br />
Referenties<br />
Mann V et a. Meta-analysis of COL1A1 Sp1 polymorphism in relation to bone mineral density and osteoporotic fracture. Bone. 2003 Jun,32(6):711-7.<br />
Jin et al. Polymorphisms in the 5' flank of COL1A1 gene and osteoporosis: meta-analysis of published studies. Osteoporos Int. 2011 Mar,22(3):911-21.<br />
Qureshi et al. COLIA1 Sp1 polymorphism predicts response of femoral neck bone density to cyclical etidronate therapy. Calcif Tissue Int. 2002<br />
Mar,70(3):158-63. Epub 2002 Feb 19.<br />
VDR: vitamine D-receptor (1,25-dihydroxyvitamine D3) (rs1544410)<br />
Het vitamine D-receptoreiwit (VDR) is de belangrijkste regulator van de calcium- en botstofwisseling. Vitamine D reguleert ook<br />
een groot aantal belangrijke functies, zoals calciumopname, botgroei en de aanmaak van hormonen. Een defect in dit gen leidt<br />
onder meer tot een verandering in de botdichtheid.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 52% Betere bescherming tegen osteoporose (OR: 0,61)<br />
Alendronaat is bijzonder effectief<br />
HRT is bijzonder effectief als preventieve maatregel<br />
A/G 37% Geen betere bescherming tegen osteoporose<br />
Etidronaat is bijzonder effectief<br />
Clodronaat is bijzonder effectief<br />
X A/A 11% Geen betere bescherming tegen osteoporose<br />
Etidronaat is bijzonder effectief<br />
Clodronaat is bijzonder effectief<br />
Raloxifeen is bijzonder effectief<br />
Referenties<br />
Palomba et al. BsmI vitamin D receptor genotypes influence the efficacy of antiresorptive treatments in postmenopausal osteoporotic women. A<br />
1-year multicenter, randomized and controlled trial. Osteoporos Int. 2005 Aug,16(8):943-52. Epub 2005 Mar 1.<br />
Jia et al. Vitamin D receptor BsmI polymorphism and osteoporosis risk: a meta-analysis from 26 studies. Genet Test Mol Biomarkers. 2013<br />
Jan,17(1):30-4.<br />
Palomba et al. Raloxifene administration in post-menopausal women with osteoporosis: effect of different BsmI vitamin D receptor genotypes. Hum<br />
Reprod. 2003 Jan,18(1):192-8.<br />
Marc J et al. VDR genotype and response to etidronate therapy in late postmenopausal women. Osteoporos Int. 1999,10(4):303-6.<br />
Creatsa M et al. The effect of vitamin D receptor BsmI genotype on the response to osteoporosis treatment in postmenopausal women: a pilot study.<br />
J Obstet Gynaecol Res. 2011 Oct,37(10):1415-22.<br />
Mossetti G et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms predict acquired resistance to clodronate treatment in patients with Paget's disease of<br />
bone. Calcif Tissue Int. 2008 Dec,83(6):414-24.<br />
DEMO_ML Pagina 281 van 299
ESR1: oestrogeenreceptor 1 (rs2234693)<br />
Oestrogenen hebben een positief effect op het menselijk skelet door middel van de botstofwisseling, regulering van de optimale<br />
botmassa en beperking van het botverlies. Defecten in dit gen kunnen deze effecten negatief beïnvloeden.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
C/C 20% Geen verhoogd risico op osteoporose<br />
HRT is bijzonder effectief<br />
X C/T 49% Verhoogd risico op osteoporose (OR: 2)<br />
Referenties<br />
T/T 31% Verhoogd risico op osteoporose (OR: 4)<br />
Gennari L et al. Estrogen receptor gene polymorphisms and the genetics of osteoporosis: a HuGE review. Am J Epidemiol. 2005 Feb 15,161(4):307-20.<br />
van Meurs JB et al. Association of 5' estrogen receptor alpha gene polymorphisms with bone mineral density, vertebral bone area and fracture risk.<br />
Hum Mol Genet. 2003 Jul 15,12(14):1745-54.<br />
Herrington DM et al. Estrogen-receptor polymorphisms and effects of estrogen replacement on high-density lipoprotein cholesterol in women with<br />
coronary disease. N Engl J Med. 2002 Mar 28,346(13):967-74.<br />
Herrington DM et al. Common estrogen receptor polymorphism augments effects of hormone replacement therapy on E-selectin but not C-reactive<br />
protein. Circulation. 2002 Apr 23,105(16):1879-82.<br />
LCT: lactase (rs4988235)<br />
Het LCT-gen codeert voor de proteïnelactase, een enzym dat in de dunne darm melksuiker (lactose) splitst zodat het opgenomen<br />
kan worden. Als het LCT-gen defect is, kan de via de voeding ingenomen lactose onvoldoende of helemaal niet opgenomen<br />
worden. Dit staat bekend als lactose-intolerantie. Het niet innemen van zuivelproducten leidt doorgaans tot een lagere opname<br />
van calcium.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X T/T 76% Normale calciumopname uit voeding<br />
Referenties<br />
T/C 8% Normale calciumopname uit voeding<br />
C/C 16% Verminderde calciumopname uit voeding<br />
Koek et al. The T-13910C polymorphism in the lactase phlorizin hydrolase gene is associated with differences in serum calcium levels and calcium<br />
intake.<br />
Bácsi Ket al. LCT 13910 C/T polymorphism, serum calcium, and bone mineral density in postmenopausal women. Osteoporosis International, 20(4),<br />
639–645.<br />
Tolonen S et al. Cardiovascular Risk in Young Finns Study Group. (2011). Lactase Gene C/T−13910 Polymorphism, Calcium Intake, and pQCT Bone Traits<br />
in Finnish Adults. Calcified Tissue International, 88(2), 153–161.<br />
Laaksonen MM et al. Genetic lactase non-persistence, consumption of milk products and intakes of milk nutrients in Finns from childhood to young<br />
adulthood. Br J Nutr. 2009 Jul,102(1):8-17.<br />
Almon R et al. Lactase non-persistence as a determinant of milk avoidance and calcium intake in children and adolescents. J Nutr Sci. 2013 Jul<br />
24,2:e26.<br />
Kuchay RA et al. Effect of C/T -13910 cis-acting regulatory variant on expression and activity of lactase in Indian children and its implication for early<br />
genetic screening of adult-type hypolactasia. Clin Chim Acta. 2011 Oct 9,412(21-22):1924-30.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 282 van 299
Gewrichten<br />
TNF-α: factor a voor tumornecrose (superfamilie TNF, lid 2) (rs1800629)<br />
WETENSCHAP<br />
De factor voor tumornecrose (TNF of TNF-α) is een cytokine van het menselijk immuunsysteem die de activiteit van de<br />
immuuncellen reguleert. TNF reguleert de apoptose, celproliferatie, celdifferentiatie en afscheiding van verscheidene cytokinen.<br />
De polymorf rs1800629 leidt tot een sterk verhoogde expressie van TNFa en daarmee tot een vergroot ontstekingsvermogen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 83% Geen verhoogd risico op reumatoïde artritis<br />
G/A 17% Verhoogd risico op reumatoïde artritis (OR: 2,9)<br />
X A/A 1% Verhoogd risico op reumatoïde artritis (OR: 7,29)<br />
Referenties<br />
Dayer et al. The pivotal role of interleukin-1 in the clinical manifestations of rheumatoid arthritis. Rheumatology 2003,42(Suppl. 2):ii3–ii10<br />
Goldring et al. Pathogenesis of bone and cartilage destruction in rheumatoid arthritis. Rheumatology 2003,42(Suppl. 2):ii11–ii16<br />
Oregón-Romero et al. Tumor necrosis factor alpha-308 and -238 polymorphisms in rheumatoid arthritis. Association with messenger RNA expression<br />
and sTNF-alpha. J Investig Med. 2008 Oct,56(7):937-43.<br />
IL1A: interleukine-1-alfa (rs1800587)<br />
Het cluster van interleukine-1-genen op chromosoom 2 bevat de genen voor IL1A en IL1B. Bij aanwezigheid van deze polymorfen<br />
(rs1800587 en rs1143634) verhoogt het T-allel de IL-1-synthese, waardoor het ontstekingsvermogen toeneemt.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 10% Verhoogd risico op reumatoïde artritis (OR: 1,36)<br />
Verhoogd risico op degeneratieve discopathie (OR: 7,87)<br />
T/C 36% Verhoogd risico op reumatoïde artritis (OR: 1,17)<br />
Verhoogd risico op degeneratieve discopathie (OR: 1,31)<br />
X C/C 54% Geen verhoogd risico op reumatoïde artritis<br />
Referenties<br />
Virtanen et al. Occupational and genetic risk factors associated with intervertebral disc disease. Spine (Phila Pa 1976). 2007 May 1,32(10):1129-34.<br />
Dayer et al. The pivotal role of interleukin-1 in the clinical manifestations of rheumatoid arthritis. Rheumatology 2003,42(Suppl. 2):ii3–ii10<br />
Goldring et al. Pathogenesis of bone and cartilage destruction in rheumatoid arthritis. Rheumatology 2003,42(Suppl. 2):ii11–ii16<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 283 van 299
Gluten<br />
HLA DQ 2.5 (rs2187668)<br />
WETENSCHAP<br />
Het systeem van humaan leukocytenantigenen (HLA-systeem) is een groep genen die een centrale rol spelen in het<br />
immuunsysteem. Er is aangetoond dat bepaalde polymorfismen samenhangen met coeliakie.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 85% Glutenintolerantie/coeliakie is praktisch onmogelijk bij afwezigheid van andere risicovarianten.<br />
Referenties<br />
A/G 14% Er is een genetische aanleg voor glutenintolerantie<br />
A/A 1% Er is een genetische aanleg voor glutenintolerantie<br />
Monsuur et al. Effective Detection of Human Leukocyte Antigen Risk Alleles in Celiac Disease Using Tag Single Nucleotide Polymorphisms. PLoS One.<br />
2008 May 28.3(5):e2270.<br />
Wolters et al. Genetic background of celiac disease and its clinical implications. Am J Gastroenterol. 2008 Jan,103(1):190-5.<br />
Louka et al. A collaborative European search for non-DQA1*05-DQB1*02 celiac disease loci on HLA-DR3 haplotypes: analysis of transmission from<br />
homozygous parents. Hum Immunol. 2003 Mar,64(3):350-8.<br />
HLA DQ 8 (rs7454108)<br />
Het systeem van humaan leukocytenantigenen (HLA-systeem) is een groep genen die een centrale rol spelen in het<br />
immuunsysteem. Er is aangetoond dat bepaalde polymorfismen samenhangen met coeliakie.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 67% Glutenintolerantie/coeliakie is praktisch onmogelijk bij afwezigheid van andere risicovarianten.<br />
X C/T 30% Er is een genetische aanleg voor glutenintolerantie<br />
Referenties<br />
C/C 3% Er is een genetische aanleg voor glutenintolerantie<br />
Monsuur et al. Effective Detection of Human Leukocyte Antigen Risk Alleles in Celiac Disease Using Tag Single Nucleotide Polymorphisms. PLoS One.<br />
2008 May 28.3(5):e2270<br />
Wolters et al. Genetic background of celiac disease and its clinical implications. Am J Gastroenterol. 2008 Jan,103(1):190-5.<br />
Louka et al. A collaborative European search for non-DQA1*05-DQB1*02 celiac disease loci on HLA-DR3 haplotypes: analysis of transmission from<br />
homozygous parents. Hum Immunol. 2003 Mar,64(3):350-8.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 284 van 299
Lactose<br />
LCT: lactase (rs4988235)<br />
WETENSCHAP<br />
Het LCT-gen codeert voor de proteïnelactase, een enzym dat in de dunne darm melksuiker (lactose) splitst zodat het opgenomen<br />
kan worden. Als het LCT-gen defect is, kan de via de voeding ingenomen lactose onvoldoende of helemaal niet opgenomen<br />
worden. Dit staat bekend als lactose-intolerantie. Het niet innemen van zuivelproducten leidt doorgaans tot een lagere opname<br />
van calcium.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X T/T 55% Geen verhoogd risico op lactose-intolerantie<br />
Normale calciumopname uit voeding<br />
Referenties<br />
C/T 36% Geen verhoogd risico op lactose-intolerantie<br />
Normale calciumopname uit voeding<br />
C/C 9% Heel hoog risico op lactose-intolerantie later in leven<br />
Verminderde calciumopname uit voeding<br />
Enattah et al. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet. 2002 Feb,30(2):233-7.<br />
Bersaglieri et al. Genetic Signatures of Strong Recent Positive Selection at the Lactase Gene. The American Journal of Human Genetics, 74(6),<br />
1111–1120.<br />
Rasinperä et al. Transcriptional downregulation of the lactase (LCT) gene during childhood. Gut. Nov 2005, 54(11): 1660–1661.<br />
Matlik L et al. Perceived milk intolerance is related to bone mineral content in 10- to 13-year-old female adolescents. Pediatrics 2007.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 285 van 299
IBD (ziekte van Crohn)<br />
WETENSCHAP<br />
NOD2: nucleotidebindende proteïne 2 met oligomerisatiedomein (rs2066844)<br />
NOD2 (nucleotidebindende proteïne 2 met oligomerisatiedomein) is een receptoreiwit dat bacteriële moleculen herkent en de NF-<br />
KB-signaalroute activeert. Dit is een onderdeel van de immuunreactie. Er is vastgesteld dat NOD2 een gen is dat samenhangt met<br />
de ziekte van Crohn.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 1% Verhoogd risico op de ziekte van Crohn (OR: 2,52)<br />
T/C 3% Verhoogd risico op de ziekte van Crohn (OR: 1,59)<br />
X C/C 96% Geen verhoogd risico op de ziekte van Crohn<br />
Referenties<br />
Jung et al. Genotype/phenotype analyses for 53 Crohn's disease associated genetic polymorphisms. PLoS One. 2012,7(12):e52223.<br />
Hugot et al. Association of NOD2 leucine-rich repeat variants with susceptibility to Crohn's disease. Nature. 2001 May 31,411(6837):599-603.<br />
Glas et al. The NOD2 single nucleotide polymorphisms rs2066843 and rs2076756 are novel and common Crohn's disease susceptibility gene variants.<br />
PLoS One. 2010 Dec 30,5(12):e14466.<br />
Yazdanyar et al. Penetrance of NOD2/CARD15 genetic variants in the general population. CMAJ. 2010 Apr 20,182(7):661-5.<br />
NOD2: nucleotidebindende proteïne 2 met oligomerisatiedomein (rs2066845)<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 98% Geen verhoogd risico op de ziekte van Crohn<br />
Referenties<br />
G/C 1% Verhoogd risico op de ziekte van Crohn (OR: 1,98)<br />
C/C 1% Verhoogd risico op de ziekte van Crohn (OR: 3,92)<br />
Jung et al. Genotype/phenotype analyses for 53 Crohn's disease associated genetic polymorphisms. PLoS One. 2012,7(12):e52223.<br />
Hugot et al. Association of NOD2 leucine-rich repeat variants with susceptibility to Crohn's disease. Nature. 2001 May 31,411(6837):599-603.<br />
Glas et al. The NOD2 single nucleotide polymorphisms rs2066843 and rs2076756 are novel and common Crohn's disease susceptibility gene variants.<br />
PLoS One. 2010 Dec 30,5(12):e14466.<br />
Yazdanyar et al. Penetrance of NOD2/CARD15 genetic variants in the general population. CMAJ. 2010 Apr 20,182(7):661-5.<br />
DEMO_ML Pagina 286 van 299
NOD2: nucleotidebindende proteïne 2 met oligomerisatiedomein (rs2066847)<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
C/C 1% Verhoogd risico op de ziekte van Crohn (OR: 15)<br />
del/C 1% Verhoogd risico op de ziekte van Crohn (OR: 11)<br />
X del/del 98% Geen verhoogd risico op de ziekte van Crohn<br />
Referenties<br />
Jung et al. Genotype/phenotype analyses for 53 Crohn's disease associated genetic polymorphisms. PLoS One. 2012,7(12):e52223.<br />
Hugot et al. Association of NOD2 leucine-rich repeat variants with susceptibility to Crohn's disease. Nature. 2001 May 31,411(6837):599-603.<br />
Glas et al. The NOD2 single nucleotide polymorphisms rs2066843 and rs2076756 are novel and common Crohn's disease susceptibility gene variants.<br />
PLoS One. 2010 Dec 30,5(12):e14466.<br />
Yazdanyar et al. Penetrance of NOD2/CARD15 genetic variants in the general population. CMAJ. 2010 Apr 20,182(7):661-5.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 287 van 299
Glaucoom<br />
LOXL1: lysyloxidasehomoloog 1 (rs3825942)<br />
WETENSCHAP<br />
Lysyloxidasehomoloog 1 (LOXL1) is een koperafhankelijk eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de elastogenese. Een genetisch<br />
defect in het LOXL1-gen hangt samen met een verhoogd risico op glaucoom.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X C/C 73% Verhoogd risico op openhoekglaucoom (OR: 11,19)<br />
Referenties<br />
C/T 25% Verhoogd risico op openhoekglaucoom (OR: 1,66)<br />
T/T 2% Geen verhoogd risico op openhoekglaucoom<br />
Chen et al. Ethnicity-based subgroup meta-analysis of the association of LOXL1 polymorphisms with glaucoma. Mol Vis. 2010 Feb 6,16:167-77.<br />
Thorleifsson et al. Common sequence variants in the LOXL1 gene confer susceptibility to exfoliation glaucoma. Science. 2007 Sep<br />
7,317(5843):1397-400. Epub 2007 Aug 9.<br />
Pasutto F et al. Association of LOXL1 Common Sequence Variants in German and Italian Patients with Pseudoexfoliation Syndrome and<br />
Pseudoexfoliation Glaucoma. Investigative Opthalmology & Visual Science, 49(4), 1459.<br />
Wang L et al. LOXL1 Gene Polymorphism With Exfoliation Syndrome/Exfoliation Glaucoma: A Meta-Analysis. J Glaucoma. 2016 Jan,25(1):62-94.<br />
Fan BJ et al. DNA sequence variants in the LOXL1 gene are associated with pseudoexfoliation glaucoma in a U.S. clinic-based population with broad<br />
ethnic diversity. BMC Med Genet. 2008 Feb 6,9:5.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 288 van 299
Maculadegeneratie<br />
HTRA1: HtrA-serinepeptidase 1 (rs11200638)<br />
WETENSCHAP<br />
Het polymorfisme rs11200638 in het HTRA1-gen (proteïne A1 die hoge temperaturen vereist) hangt samen met een verhoogd risico<br />
op leeftijdsgebonden maculadegeneratie. Het gecodeerde eiwit, een serineprotease, speelt een belangrijke rol bij de<br />
kwaliteitscontrole van de eiwitten van de extracellulaire matrix. De mutatie in de promotorregio van het gen leidt tot<br />
overexpressie van het pigmentepitheel en daarmee tot een verhoogd risico op de aandoening.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
A/A 9% Verhoogd risico op maculadegeneratie (OR: 8,6)<br />
A/G 40% Verhoogd risico op maculadegeneratie (OR: 2,2)<br />
X G/G 51% Geen verhoogd risico op maculadegeneratie<br />
Referenties<br />
Yang et al. A variant of the HTRA1 gene increases susceptibility to age-related macular degeneration. Science. 2006 Nov 10,314(5801):992-3.<br />
Chen et al. Meta-analysis of the association of the HTRA1 polymorphisms with the risk of age-related macular degeneration. Exp Eye Res. 2009<br />
Sep,89(3):292-300.<br />
Dewan et al. HTRA1 promoter polymorphism in wet age-related macular degeneration. Science. 2006 Nov 10,314(5801):989-92.<br />
LOC387715: gevoeligheid voor leeftijdsgebonden maculopathie 2 (rs10490924)<br />
De locus van het LOC387715-gen bevindt zich op chromosoom 10. Het polymorfisme rs10490924 hangt samen met een verhoogd<br />
risico op de ontwikkeling van leeftijdsgebonden maculadegeneratie.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 51% Geen verhoogd risico op maculadegeneratie<br />
Referenties<br />
G/T 40% Verhoogd risico op maculadegeneratie (OR: 2,69)<br />
T/T 9% Verhoogd risico op maculadegeneratie (OR: 8,21)<br />
Fritsche et al. Age-related macular degeneration is associated with an unstable ARMS2 (LOC387715) mRNA. Nat Genet. 2008 Jul,40(7):892-6.<br />
Rivera et al. Hypothetical LOC387715 is a second major susceptibility gene for age-related macular degeneration, contributing independently of<br />
complement factor H to disease risk. Hum Mol Genet. 2005 Nov 1, 14(21):3227-36.<br />
Ross et al. The LOC387715 and age-related macular degeneration: replication in three case-control samples. Invest Ophthalmol Vis Sci.<br />
2007,48:1128–1132.<br />
DEMO_ML Pagina 289 van 299
CFH: complementfactor H (rs1061170)<br />
Een defect in het CFH-gen (complementfactor H) wordt in verschillende studies aangemerkt als het belangrijkste risico op de<br />
ontwikkeling van AMD. Complementfactor H reguleert de immuunreactie tegen verscheidene pathogenen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 55% Geen verhoogd risico op maculadegeneratie<br />
X T/C 36% Verhoogd risico op maculadegeneratie (OR: 4)<br />
Referenties<br />
C/C 9% Verhoogd risico op maculadegeneratie (OR: 12)<br />
Klein et al. Complement Factor H Polymorphism in Age-Related Macular Degeneration. Science. Apr 15, 2005, 308(5720): 385–389.<br />
Haines et al. Complement factor H variant increases the risk of age-related macular degeneration. Science. 2005 Apr 15,308(5720):419-21.<br />
Hageman G et al. From The Cover: A common haplotype in the complement regulatory gene factor H (HF1/CFH) predisposes individuals to age-related<br />
macular degeneration. Proceedings of the National Academy of Sciences, 102(20), 7227–7232.<br />
Thakkinstian A et al. Systematic review and meta-analysis of the association between complement factor H Y402H polymorphisms and age-related<br />
macular degeneration. Hum Mol Genet. 2006 Sep 15,15(18):2784-90. Epub 2006 Aug 11.<br />
Kondo N et al. Complement factor H Y402H variant and risk of age-related macular degeneration in Asians: a systematic review and meta-analysis.<br />
Ophthalmology. 2011 Feb,118(2):339-44.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 290 van 299
Parodonditis<br />
IL1RN: interleukine-1-receptorantagonist (rs419598)<br />
WETENSCHAP<br />
De interleukine-1-receptorantagonist (IL1RN) is betrokken bij de regulering van immuun- en ontstekingsreacties. Het<br />
polymorfisme rs419598 kan de ontstekingsactiviteit uitbreiden en daarmee voor een verhoogd risico op parodontitis zorgen.<br />
Verder is er aangetoond dat dragers van het C-allel een verhoogd risico op afstoting van een titaniumimplantaat hebben.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 67% Verhoogd risico op parodontitis (OR: 3,44)<br />
Geen verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat<br />
X T/C 28% Verhoogd risico op parodontitis (OR: 3,44)<br />
Verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat<br />
Referenties<br />
C/C 5% Geen verhoogd risico op parodontitis<br />
Verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat<br />
Braosi et al. Analysis of IL1 gene polymorphisms and transcript levels in periodontal and chronic kidney disease. Cytokine. 2012 Oct,60(1):76-82.<br />
Trevilatto et al. Association of IL1 gene polymorphisms with chronic periodontitis in Brazilians. Arch Oral Biol. 2011 Jan,56(1):54-62.<br />
Baradaran-Rahimi et al. Association of interleukin-1 receptor antagonist gene polymorphisms with generalized aggressive periodontitis in an Iranian<br />
population. J Periodontol. 2010 Sep,81(9):1342-6.<br />
Komatsu et al. Association of interleukin-1 receptor antagonist +2018 gene polymorphism with Japanese chronic periodontitis patients using a novel<br />
genotyping method. Int J Immunogenet. 2008 Apr,35(2):165-70.<br />
Jacobi-Gresser et al. Genetic and immunological markers predict titanium implant failure: a retrospective study. Int J Oral Maxillofac Surg. 2013<br />
Apr,42(4):537-43.<br />
Laine et al., IL-1RN gene polymorphism is associated with peri-implantitis. Clin Oral Implants Res. 2006 Aug, 17(4):380-5.<br />
IL6: interleukine-6 (rs1800795)<br />
Interleukine-6 is een van de ontstekingsbevorderende cytokinen en een essentieel onderdeel van de immuunreactie op<br />
ontstekingsprocessen. Het polymorfisme rs1800795, dat gelegen is in de promotorregio van het gen, verandert de expressie van<br />
de cytokine. Dragers van het C-allel maken minder IL6 aan.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 77% Geen verhoogd risico op parodontitis<br />
X G/C 19% Geen verhoogd risico op parodontitis<br />
Referenties<br />
C/C 5% Verhoogd risico op parodontitis (OR: 1,89)<br />
Nibali et al. Association between periodontitis and common variants in the promoter of the interleukin-6 gene. Cytokine. 2009 Jan,45(1):50-4.<br />
de Sá et al. Association of CD14, IL1B, IL6, IL10 and TNFA functional gene polymorphisms with symptomatic dental abscesses. Int Endod J. 2007<br />
Jul,40(7):563-72.<br />
Babel et al. Analysis of tumor necrosis factor-alpha, transforming growth factor-beta, interleukin-10, IL-6, and interferon-gamma gene<br />
polymorphisms in patients with chronic periodontitis. J Periodontol. 2006 Dec,77(12):1978-83.<br />
DEMO_ML Pagina 291 van 299
IL1A: interleukine-1-alfa (rs1800587)<br />
Het cluster van interleukine-1-genen op chromosoom 2 bevat de genen voor IL1A en IL1B. Bij aanwezigheid van deze polymorfen<br />
(rs1800587 en rs1143634) verhoogt het T-allel de IL-1-synthese, waardoor het ontstekingsvermogen toeneemt.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 54% Verhoogd risico op parodontitis (OR: 1,73)<br />
Verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat<br />
T/C 10% Verhoogd risico op parodontitis (OR: 1,31)<br />
Verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat<br />
X C/C 36% Geen verhoogd risico op parodontitis<br />
Geen verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat<br />
Referenties<br />
Jacobi-Gresser et al. Genetic and immunological markers predict titanium implant failure: a retrospective study. Int J Oral Maxillofac Surg. 2013<br />
Apr,42(4):537-43.<br />
Nikolopoulos et al. Cytokine gene polymorphisms in periodontal disease: a meta analysis of 53 studies including 4178 cases and 4590 controls. J Clin<br />
Periodontol 2008<br />
Jansson et al., Clinical consequences of IL-1 genotype on early implant failures in patients under periodontal maintenance. Clin Implant Dent Relat<br />
Res. 2005, 7(1)51-9.<br />
Feloutzis et al., IL-1 gene polymorphism and smoking as risk factors for peri-implant bone loss in a wellmaintained population. Clin Oral Implants Res.<br />
2003, 14(1)10-7.<br />
IL1B: interleukine-1-bèta (rs1143634)<br />
Het cluster van interleukine-1-genen op chromosoom 2 bevat de genen voor IL1A en IL1B. Bij aanwezigheid van deze polymorfen<br />
(rs1800587 en rs1143634) verhoogt het T-allel de IL-1-synthese, waardoor het ontstekingsvermogen toeneemt.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
T/T 2% Verhoogd risico op parodontitis (OR: 4,89)<br />
Verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat<br />
X T/C 22% Verhoogd risico op parodontitis (OR: 2,85)<br />
Verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat<br />
Referenties<br />
C/C 76% Geen verhoogd risico op parodontitis<br />
Geen verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat<br />
Gore et al. Interleukin-1beta+3953 allele 2: association with disease status in adult periodontitis. J Clin Periodontol. 1998 Oct,25(10):781-5.<br />
Galbraith et al. Polymorphic cytokine genotypes as markers of disease severity in adult periodontitis. J Clin Periodontol. 1999 Nov,26(11):705-9.<br />
Jacobi-Gresser et al. Genetic and immunological markers predict titanium implant failure: a retrospective study. Int J Oral Maxillofac Surg. 2013<br />
Apr,42(4):537-43.<br />
Jansson et al., Clinical consequences of IL-1 genotype on early implant failures in patients under periodontal maintenance. Clin Implant Dent Relat<br />
Res. 2005 7(1):51-9.<br />
Feloutzis et al., IL-1 gene polymorphism and smoking as risk factors for peri-implant bone loss in a wellmaintained population. Clin Oral Implants Res.<br />
2003, 14(1):10-7.<br />
DEMO_ML Pagina 292 van 299
TNF-α: factor a voor tumornecrose (superfamilie TNF, lid 2) (rs1800629)<br />
De factor voor tumornecrose (TNF of TNF-α) is een cytokine van het menselijk immuunsysteem die de activiteit van de<br />
immuuncellen reguleert. TNF reguleert de apoptose, celproliferatie, celdifferentiatie en afscheiding van verscheidene cytokinen.<br />
De polymorf rs1800629 leidt tot een sterk verhoogde expressie van TNFa en daarmee tot een vergroot ontstekingsvermogen.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
G/G 83% Geen verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat<br />
G/A 17% Verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat<br />
X A/A 1% Verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat<br />
Referenties<br />
Jacobi-Gresser et al. Genetic and immunological markers predict titanium implant failure: a retrospective study. Int J Oral Maxillofac Surg. 2013<br />
Apr,42(4):537-43.<br />
Xue-Mei Wei et al. Tumor necrosis factor-α G-308A (rs1800629) polymorphism and aggressive periodontitis susceptibility: A meta-analysis of 16 casecontrol<br />
studies. Sci Rep. 2016, 6: 19099.<br />
Dereka X et al. A systematic review on the association between genetic predisposition and dental implant biological complications. Clinical Oral<br />
Implants Research, 23(7), 775–788.<br />
Nikolopoulos G et al. Cytokine gene polymorphisms in periodontal disease: a meta-analysis of 53 studies including 4178 cases and 4590 controls.<br />
Journal of Clinical Periodontology, 35(9), 754–767.<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 293 van 299
HIV Resistance Sensor<br />
CCR5: chemokinereceptor 5 (DNA-motief C-C, gen/pseudogen 5) (rs333)<br />
WETENSCHAP<br />
De chemokinereceptor CCR5 wordt in sterke mate aangetroffen in leukocyten en leukoplasten, en speelt een belangrijke rol in<br />
uiteenlopende immunologische processen. CCR5 is ook een essentiële coreceptor bij de seksuele overdracht van hiv, omdat hij de<br />
nesteling van het hiv-virus in cellen mogelijk maakt. Er is aangetoond dat de zogenoemde CCR5 Delta32-mutatie zowel het risico<br />
op een hiv-infectie als de voortgang van de ziekte beïnvloedt.<br />
RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />
X G/G 90% Normaal risico op hiv-infectie via contact met het virus<br />
Referenties<br />
G/DEL 9% Lager risico op hiv-infectie (hiv-variant CCR5) via contact met het virus<br />
Langzamere voortgang van de aandoening<br />
DEL/DEL 1% Nagenoeg geen risico op hiv-infectie via contact met het virus (hiv-variant CCR5)<br />
Normaal risico op hiv-infectie via CCR5-onafhankelijke hiv-varianten<br />
Huang et al. The role of a mutant CCR5 allele in HIV-1 transmission and disease progression. Nat Med. 1996 Nov:2(11):1240-3.<br />
Fellay et al. NIAID Center for HIV/AIDS Vaccine Immunology (CHAVI). Common genetic variation and the control of HIV-1 in humans. PLoS Genet. 2009<br />
Dec:5(12)<br />
Hütter et al. Coregulation of HIV-1 dependency factors in individuals heterozygous to the CCR5-delta32 deletion. AIDS Res Ther. 2013 Nov 18:10(1):26.<br />
Agrawal et al. CCR5Delta32 protein expression and stability are critical for resistance to human immunodeficiency virus type 1 in vivo. J Virol. 2007<br />
Aug:81(15):8041-9<br />
LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende<br />
variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in<br />
de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie.<br />
DEMO_ML Pagina 294 van 299
FARMACOGENETICA<br />
ONCOLOGIE<br />
CARDIOVASCULAIR SYSTEEM<br />
NEUROLOGIE<br />
METABOLISME<br />
BEWEGING<br />
SPIJSVERTERING<br />
OOGHEELKUNDE<br />
TANDKUNST<br />
ANDEREN<br />
WETENSCHAP<br />
AANVULLENDE INFORMATIE
AANVULLENDE INFORMATIE<br />
In dit hoofdstuk vindt u nuttige informatie
KLANTENSERVICE<br />
Klantenservice<br />
Vragen of opmerkingen over onze dienstverlening?<br />
Ons klantenserviceteam wil u graag helpen als u bijvoorbeeld informatie wilt, een vraag hebt of een<br />
probleem ondervindt. Op de volgende manieren kunt u contact met ons opnemen:<br />
➤ Tel. +49 (0) 7531 9188829<br />
➤ info@progenom.com<br />
➤ www.progenom.com<br />
Ons team staat altijd voor u klaar. Klanttevredenheid is onze eerste prioriteit. Als u niet geheel tevreden<br />
bent over onze dienstverlening, neem dan contact met ons op. Wij zullen alles in het werk stellen om tot<br />
een bevredigende oplossing te komen.<br />
Contact | Colofon<br />
ProGenom GmbH<br />
Businesspark Haus B / 329<br />
Max Stromeyer Str. 116<br />
78467 Konstanz, Germany<br />
DEMO_ML Pagina 298 van 299
TECHNISCHE GEGEVENS<br />
Technische gegevens<br />
Bestelnummer<br />
DEMO_ML<br />
Gevestigde analysemethodes<br />
qRT-PCR, DNA-sequentie, fragmentlengteanalyse,<br />
CNV-assay, GC-MS, Immunoassay,<br />
Cytolisa<br />
Productcodes<br />
M0PHA, M1CAR, M1HYP, M1THR, M2GLU,<br />
M2IBD, M2LAC, M3DIA, M3IRO, M4BON,<br />
M4JOI, M5ADH, M5ALZ, M5DEP, M5SCH,<br />
M6PER, M7BRE, M7COL, M7LUN, M7PRO,<br />
M7SKI, M8AMD, M8GLA, M9HIV<br />
Verantwoordelijk bedrijf<br />
ProGenom GmbH<br />
Businesspark Haus B / 329<br />
Max Stromeyer Str. 116<br />
78467 Konstanz, Germany<br />
Laboratoriumdirecteur<br />
Geboortedatum<br />
01/01/1990<br />
Rapport gegenereerd<br />
28/04/2023 09:53:46<br />
Huidige versie<br />
V538<br />
Analyserend bedrijf<br />
DNA Plus - Zentrum für Humangenetik<br />
Georg Wrede Strasse 13<br />
83395 Freilassing<br />
Deutschland<br />
Laboratoriummanager<br />
Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc.<br />
René Rohrmanstorfer, MSc.<br />
DEMO_ML Pagina 299 van 299
OPMERKINGEN:
0000000000000
0000000000000<br />
<strong>ProMedicDNA</strong><br />
Wolfgang Amadeus<br />
DEMO_ML