01.05.2023 Views

ProVitalDNA Demo NL

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

Alfa actinine 3 - ACTN3 (rs1815739)<br />

Het eiwit Alfa Actinine 3 komt alleen voor in witte spiervezels (grote cellen) en veroorzaamkt een snellere en krachtigere respons<br />

van de spiercel. Omdat grotere cellen eerder een zuurstof tekort hebben, worden ze sneller moe. De genetische variatie zorgt er<br />

voor dat dit eiwit niet wordt geproduceerd, het heeft verder geen medisch effect, alleen een aanleg voor kracht- of duursporten.<br />

RES Genotype POP Mogelijke resultaten<br />

C/C 31% Hoge productie van Alfa Actinine 3<br />

Groot aandeel witte spiervezels<br />

Grote genetische aanleg voor krachtsporten<br />

X C/T 44% Gemiddelde productie van Alfa Actinine 3<br />

Gemiddeld aandeel witte spiervezels<br />

Gemiddelde genetische aanleg voor krachtsporten<br />

Referenties<br />

T/T 24% Geen productie van Alfa Actinine 3<br />

Laag aandeel witte spiervezels<br />

Grote genetische aanleg voor duursporten<br />

Blanchard A, Ohanian V, Critchley D (1989) The structure and function of α-actinin. J Muscle Res Cell Motil 10:280–289<br />

North KN, Yang N, Wattanasirichaigoon D, Mills M, Easteal S, Beggs AH (1999) A common nonsense mutation results in α-actinin-3 deficiency in the<br />

general population. Nat Genet 21:353–354<br />

Eur J Hum Genet. 2008 Mar:16(3):391-4. Epub 2007 Nov 28. The ACTN3 R577X nonsense allele is under-represented in elite-level strength athletes.<br />

Roth SM1, Walsh S, Liu D, Metter EJ, Ferrucci L, Hurley BF.<br />

MacArthur DG, North KN: ACTN3: a genetic influence on muscle function and athletic performance. Exerc Sport Sci Rev 2007: 35: 30<br />

Yang N, MacArthur DG, Gulbin JP et al: ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. Am J Hum Genet 2003: 73: 627<br />

Niemi AK, Majamaa K: Mitochondrial DNA and ACTN3 genotypes in Finnish elite endurance and sprint athletes. Eur J Hum Genet 2005: 13: 965<br />

Moran CN, Yang N, Bailey ME et al: Association analysis of the ACTN3 R577X polymorphism and complex quantitative body composition and<br />

performance phenotypes in adolescent Greeks. Eur J Hum Genet 2007:15: 88<br />

Vincent B, De Bock K, Ramaekers M et al: The ACTN3 (R577X) genotype is associated with fiber type distribution. Physiol Genomics<br />

Kikuchi et al. The ACTN3 R577X polymorphism is associated with muscle power in male Japanese athletes. J Strength Cond Res. 2014 Jul,28(7):1783-9.<br />

Norman et al. ACTN3 genotype and modulation of skeletal muscle response to exercise in human subjects. J Appl Physiol (1985). 2014 May<br />

1,116(9):1197-203<br />

MacArthur et al. A gene for speed? The evolution and function of alpha-actinin-3. Bioessays. 2004 Jul,26(7):786-95.<br />

Yang et al. ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. Am J Hum Genet. 2003 Sep,73(3):627-31. Epub 2003 Jul 23.<br />

Zanoteli et al. Deficiency of muscle alpha-actinin-3 is compatible with high muscle performance. J Mol Neurosci. 2003 Feb,20(1):39-42.<br />

Niemi et al. Mitochondrial DNA and ACTN3 genotypes in Finnish elite endurance and sprint athletes. Eur J Hum Genet. 2005 Aug,13(8):965-9.<br />

Broos S et al. History-dependent force, angular velocity and muscular endurance in ACTN3 genotypes. Eur J Appl Physiol. 2015 Mar 12.<br />

Kikuchi N et al. The ACTN3 R577X genotype is associated with muscle function in a Japanese population. Appl Physiol Nutr Metab. 2015<br />

Apr,40(4):316-22.<br />

Santiago C et al. ACTN3 genotype in professional soccer players. Br J Sports Med. 2008 Jan,42(1):71-3. Epub 2007 Jun 5.<br />

Eynon N et al. Genes for elite power and sprint performance: ACTN3 leads the way. Sports Med. 2013 Sep,43(9):803-17. doi: 10.1007/s40279-013-0059-4.<br />

DEMO_LOTH Pagina 407 van 439

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!