erfelijkheid - CMG

”we zullen wel zien“Eindelijk waren we zwanger van ons derde kindje. Omdat ikintussen al 36 jaar was, werd ik door de gynaecoloog geïnformeerdover mijn verhoogd risico op een baby met het Downsyndroom.Mijn partner en ik besloten dan maar een vruchtwaterpunctiete laten uitvoeren. Drie weken na de test kregenwe een telefoontje van de geneticus. De dokter vertelde ons datons kindje geen trisomie 21 had, maar ... dat het een meisje wasmet slechts één geslachtschromosoom. Op dat moment voel jede grond onder je voeten wegzakken. De geneticus vroeg onsdan ook in de namiddag te komen voor verdere informatie. Dienamiddag zijn we met gemengde gevoelens naar het genetischcentrum gereden. Wat zouden we beslissen? Daar kregen wegelukkig een degelijke uitleg. Er werden foto’s getoond van dergelijkemeisjes, we kregen een videofilm te zien en men gaf onshet telefoonnummer van een zelfhulpgroep. Er werd ook nogeen echografie gedaan, waaruit bleek dat er geen lichamelijkeafwijkingen waren.Nog diezelfde avond hadden we contact met iemand van dezelfhulpgroep, en we hebben ook nog een gesprek gehad metonze gynaecoloog. Tenslotte besloten we de zwangerschap telaten doorgaan. Het werden spannende maanden. Tijdens dezwangerschapscontroles waren we telkens weer blij als de groeivan de baby normaal verliep. Om het kind te beschermen, hebbenwe niemand van de familie of de omgeving ingelicht overdeze uitslag. Ik vreesde dat men zou gaan zoeken naar symptomen.Onze dochter werd geboren, en vertoonde voor de buitenwereldgeen duidelijke uiterlijke symptomen van de chromosomaleafwijking. Wij zijn heel gelukkig met haar. Zijzelf is eenheel levensblij kind. Hoe de toekomst wordt, zullen we wel zien.”23