erfelijkheid - CMG

”nooit aan gedacht...“Onze zoon Frederik werd te vroeg geboren. Maar echt prematuurzag hij er niet uit en iedereen, ook de verloskundige en devroedvrouw, noemde hem een prachtkind. Wat wel opviel vanafhet begin was dat hij traag was, veel sliep en slecht dronk. Menvertelde ons dat dit normaal was voor een te vroeg geborenbaby. Tijdens contacten met ouders van even oude baby’s, hoordenwe hen trots vertellen over de ontwikkeling van hun kleintje.Over Frederiks vorderingen viel weinig te zeggen. ‘Veel activeren,dan lukt het wel’, zei de kinderarts. Maar toen hij op deleeftijd van 12 maanden nog niet kon zitten, waren we echt nietmeer gerust. De kinderarts verwees ons naar een genetisch centrum.De geneticus* vertelde dat er duidelijk een psychomotorischeachterstand was, en er werd een bloedafname gedaan voorchromosomenonderzoek. Bij de volgende raadpleging kregenwe te horen dat het onderzoek wees op het fragiel X-syndroom.Deze diagnose werd uitvoerig toegelicht, ons kind was een zorgenkinden zou dat blijven. Ook werd gewezen op het erfelijkkarakter van deze mentale handicap, en er werd ons uitgelegddat wij een verhoogd risico van 50% hadden voor zonen metdeze afwijking. We zaten diep in de put, temeer omdat we nogkinderen wensten. We hebben dan veel gepraat met elkaar, metvrienden, met deskundigen. Mijn partner en ik namen tenslottede moeilijke beslissing om toch een nieuwe zwangerschap aante durven, en te kiezen voor de mogelijkheid van prenatale*diagnostiek door een vlokkentest op 10 weken. En zo zijn wij detrotse ouders van een gezonde dochter.Ook andere familieleden hebben zich intussen laten onderzoeken.Mijn ene zus, die ook draagster is, heeft twee kinderengeadopteerd. Mijn nichtje besloot kinderloos te blijven.”18(*) geneticus: specialist in de menselijke erfelijkheid(*) prenatale: voor de geboorte