MENSEN IN WORDING Theologische, ethische en pastorale ...

2 Vlokkentest.Bij vlokkentest of chorion(villus)biopsie wordt langs vaginale weg in de 10e-11e week van dezwangerschap onder controle van een echoscopie enig vlokkenweefsel van de nageboorteweggehaald (de term "vlok" duidt op de structuur van dit weefsel) en chromosomaalonderzocht. Ook met DNA- of biochemisch onderzoek aantoonbare erfelijke ziekten kunnenbij de vlokkentest worden onderzocht. Het voordeel van de vlokkentest t.o.v. de vruchtwaterpunctieis dat hij vroeger in de zwangerschap plaatsvindt, en dat het resultaat al twee wekenna de test beschikbaar is. De extra kans op een spontane miskraam bedraagt ongeveer ½%, invergelijking met een normale abortuskans van ongeveer 2% in deze zwangerschapsperiode.De betrouwbaarheid van de vlokkentest is in de praktijk zeer groot. Slechts bij uitzonderingzal een eventueel vastgestelde afwijking (bijvoorbeeld een afwijkend chromosoomaantal)bevestigd moeten worden bij vervolgonderzoek (zoals in een latere vruchtwatertest).3 EchoscopieAfgezien van het feit dat het echo-onderzoek heeft bijgedragen tot de verkleining van derisico's van beide hierboven genoemde onderzoekmethoden (vruchtwaterpunctie envlokkentest) en de doeltreffendheid ervan heeft verhoogd, levert het echo-onderzoek ook eenrechtstreekse bijdrage tot het opsporen van aangeboren afwijkingen in de eerste helft van dezwangerschap. Indicaties voor het laten uitvoeren van een echoscopie zijn een tevoren bekendverhoogd herhalingsrisico op (een samenstelsel van) ernstige afwijkingen bij de vrucht, eneen zwangerschap waarin een ernstige groeiachterstand of andere complicaties wordengeconstateerd.Het echografisch onderzoek wordt bij voorkeur verricht tussen de 16e en 20e weekvan de zwangerschap omdat pas dan de afwijkingen goed zichtbaar gemaakt kunnen worden.In veel gevallen zal echografie aangevuld moeten worden met andere vormen van prenataalonderzoek, zoals chromosoomonderzoek. Met echoscopie worden thans in de eerste helft vande zwangerschap ervaringen verkregen om bepaalde afwijkingen vroeger te kunnen aantonen.De typen vaststelbare afwijkingen zijn:- afwijkingen die zo ernstig zijn dat ze kunnen worden beschouwd als niet met hetleven verenigbaar, bv. anencephalie (ontbreken van de hersenschedel), open rug incombinatie met verlammingen van de benen, een ernstige vorm van waterhoofd ofhet ontbreken van de nieren. In deze gevallen zal het op verzoek van de oudersmeestal komen tot het afbreken of verkorten van een "zinloze" zwangerschap.- afwijkingen die gedeeltelijk of geheel corrigeerbaar worden geacht, bv. hartafwijkingen,minder ernstige vorm van waterhoofd, buikwandbreuken, grote gezwellen inde buik of aan de hals van de vrucht, botafwijkingen of ernstige nierafwijkingen. Hetis met de huidige stand van de kinderchirurgie nog onmogelijk om ernstige afwijkingenreeds in de baarmoeder te behandelen. Wel kan men al vroeg de juiste maatregelentreffen voor behandeling na de geboorte en een keuze maken wanneer en opwelke manier het kind geboren zou moeten worden.