MENSEN IN WORDING Theologische, ethische en pastorale ...

Bijlage 2Methoden van prenataal onderzoekPrenatale zorg als onderdeel van de gezondheidszorg in Nederland onstond ruim 100 jaargeleden. Deze zorg was voornamelijk gericht op de gezondheid van de aanstaande moeder.Naarmate de kennis van het kind in de baarmoeder toenam kreeg naast de moeder ook hetongeboren kind een centrale plaats in de zorg. Voorbeelden zijn het voorkomen en behandelenvan infectieziekten (lues, rode hond), rhesus-profylaxe en het opsporen vangroeiachterstand. In de jaren '70 kwam bij de prenatale zorg ook de mogelijkheid vanprenataal onderzoek in het tweede trimester van de zwangerschap. Dit onderzoek houdt zichniet in de eerste plaats bezig met het bewaken van de lichamelijke gezondheid van moeder enkind maar is gericht op het opsporen van van ernstige afwijkingen. Immers hetgeboren-worden van een ernstig beschadigd kind brengt soms zeer zware lasten en zorgenmet zich mee voor de aanstaande ouders. Doordat de medische behandelmogelijkheden indrukwekkendzijn toegenomen houden wij tegenwoordig mensen - kinderen - in leven dieenkele decennia geleden absoluut geen overlevingskans zouden hebben gehad.Nu weten wij uit onderzoek dat de oorzaak van een groot aantal spontane miskramengezocht moet worden in ernstige afwijkingen van de vrucht en dus als natuurlijke selectiebeschouwd kan worden. Prenatale diagnostiek met het oog op selectieve abortus bij deafwijkende zou dus voor een klein deel opgevat kunnen worden als een poging om hetnatuurlijke selectieproces aan te vullen.Voor prenatale diagnostiek komen in aanmerking:- vrouwen ouder dan 36 jaar (± 60% van alle onderzochten);- aanstaande ouders met een eerder kind met chromosomale of genetische afwijkingenin de familie (35%);- aanstaande moeders die rond de conceptie of tijdens de vroege zwangerschap geneesmiddelenhebben gebruikt of ziek waren (een minderheid van de gevallen).1 Vruchtwaterpunctie.Bij vruchtwaterpunctie of amniocentese worden foetale cellen uit het vruchtwater gekweekten onderzocht op chromosomale afwijkingen, in speciale gevallen op afwijkingen in het DNAof stofwisselingsziekten. Het vruchtwater zelf wordt onderzocht op een te veel aan alfa-foetoproteïne(AFP), een stof die vrijkomt in het vruchtwater wanneer sprake is van sluitingsdefectenin het zenuwstelsel, zoals een open rug en anencefalie (open schedel). Eén van dediagnostische onzekerheden met deze AFP-test is het feit dat sluitingsdefecten weliswaarkunnen worden geconstateerd, maar dat geen uitsluitsel wordt verkregen over de plek: als ereen sluitingsdefect onder in de rug is zijn de gevolgen soms minder ernstig dan wanneer sprakeis van een open schedel. Wordt een dergelijk sluitingsdefect geconstateerd, dan is eenaanvullend, nauwkeurig echo-onderzoek noodzakelijk.Het vruchtwater wordt verkregen door punctie rond de 16e week van de zwangerschap.Onder plaatselijke verdoving en onder echoscopische controle wordt met een dunnenaald door de buikwand en baarmoederwand geprikt en vruchtwater opgezogen. Het kwekenen onderzoeken duurt 2-4 weken. Wanneer bij gevonden afwijkingen een abortus verrichtmoet worden is dit dus vrij laat (18e week) en de vrouw heeft dikwijls al leven gevoeld. Alscomplicatie kan bij de moeder soms een bloeduitstorting op de punctieplek ontstaan. Hetrisico voor het kind is belangrijker: rond één op de 200 zwangerschappen loopt als gevolg vande punctie uit op een spontane abortus, waarbij gezegd moet worden dat er na de 16e week,normaal gezien, ook al een kans van 1:200 bestaat op een miskraam. Ook bestaat het risicodat prenataal gestelde diagnosen later onjuist zijn.