Digitale krant Tandheelkunde Nijmegen - PAOT

More documents

Recommendations

Info

Bericht verwijderd24 maart 2011“Een blik op het gezicht: ken- genmerken” Carine CarelsSamenvatting oratie Professor dr. Carine Carels dd. 26 november“Geachte rector, geachte collegae, beste vrienden en familie, beste assistenten en studenten,zeer gewaardeerde toehoorders” was de eerste zin die Professor dr. Carine Carelssprak bij haar oratie in de aula op vrijdagmiddag 26 november.Na een waarschuwing aan het gehoor: “….want als wede Vlaamse kwaliteits<strong>krant</strong> De Standaard mogen geloven,begrijpen Vlamingen Nederlanders beter dan andersom.Nu zal dat voor vandaag hier in deze aula gelukkiggeen probleem zijn omdat er heel wat Vlamingenaanwezig zijn, die mijn Vlaams straks bij een glaasjezullen kunnen vertalen. Daarenboven heb ik vandaagvoor het eerst mijn Nederlandse pet op, dus dat scheeltmisschien ook wel” ging de oratie vlot over op de zeerinteressante en ambitieuze inhoud gevat in de titel:“Een blik op het gezicht: ken- en genmerken”“Hoewel sommigen onder u een verwijzing naar genetica misschien vreemd zullen vinden inde titel van een oratie van een hoogleraar orthodontie, hoop ik u dit in de loop van de komende45 minuten duidelijk te maken”.Aan de hand van 3 thema‟s: inspiratie, verdieping en focus maakte de nieuwe hoogleraarin haar presentatie duidelijk wat we in de toekomst van haar en haar team mogen gaan verwachten.Professor Carels haalt haar inspiratie voor 100 % uit de kliniek orthodontie, zo vervolgde zijhaar rede: want daar kom je vanzelf families tegen, behandel je zusjes broertjes met somsdezelfde orthodontische problemen, maar zie je soms ook wel grote onderlinge verschillen.
Een blik op het gezicht:ken- en genmerkenI. InspiratieII. VerdiepingIII. FocusAls je dan het geluk hebt om onderzoek aan tweelingente doen, dan laat je die kans niet liggen en dan is hetnog een kleine stap naar de oorzaken van ernstige orthodontischeaandoeningen. In de orthodontische kliniekhebben we te doen met een hele scala van afwijkingen- de ideale functie en esthetiek van gezicht entanden enerzijds - komt vrijwel niet voor in de natuur,tot anderzijds syndromale schisis en/of ernstige craniofacialeafwijkingen.Na de presentatie van boven genoemde scala aan orthodontischeaandoeningen werd vervolgd met deverdieping naar de onderliggende gerelateerde genmerken hiervan.“In de afgelopen periode werden er heel wat genetische aandoeningen opgehelderd enhiermee ook de identificatie van enkele sleutelgenen in ontwikkelingsprocessen. Zo werd in1994 een oorzakelijk verband gevonden tussen het voorkomen van een mutatie in hetFGFR2-gen en het Apêrt syndroom ; het Treacher Collins syndroom en het TCOF-genvolgde in 1996; Cleidocraniale dysostose en RUNX2 in 1999; en het EEC en Vander Woudesyndroom respectievelijk veroorzaakt door mutaties in het p63 en het IRF6 gen in 2002.Het bijzondere bij deze beide laatste syndromen is dat zij naast hun andere specifieke afwijkingen- de lippitjes voor het VDWS en de ectodermale dysplasie en ectrodactylie voor hetEEC syndroom - , altijd schisis en oligodontie vertonen.Het zijn alle monogene aandoeningen, veroorzaakt door een mutatie in 1 gen, met een ernstigeffect op vele kenmerken van het gezicht, dieop dominante wijze worden overgeërfd.Hierdoor kan men door koppelingsonderzoek in families, eerst naar de locus en vervolgensnaar het gen gaan inzoomen.Waarom er tot nu toe geen exclusief majeur gen voorniet-syndromale schisis werd gevonden, heeft er wellichtmee te maken dat zoveel verschillende cellulaireprocessen onderliggend zijn aan de gehemeltevorming:zo moet er eerst een oprichting komen van de bovenkaakwelvingen,vervolgens moet er horizontale groeiplaatsvinden zodat daarna adhesie en fusie zoudenkunnen plaatsvinden. Bij al deze activiteiten zijn anderegenen en genetische pathways en -netwerken nodig,waardoor de oorzaak van schisis natuurlijk ook erg heterogeenkan zijn en vele verschilllende genen kunnenbijdragen aan het ontstaan van schisis. Binnenkort hopen wij enerzijds onze patiënten tekunnen gaan testen voor bepaalde genvarianten of op mutaties, Hierbij willen we ook gebruikmaken van exome sequencing waarmee de oorzakelijke puntmutaties in het genoomsnel kunnen worden opgespoord.Recent werd in een mooi proefdierexperiment - in een samenwerking tussen de universiteitenvan Manchester en <strong>Nijmegen</strong> - aangetoond, dat de interactie tussen p63 en IRF6noodzakelijk is voor een normale gehemeltevorming. Bij bepaalde varianten van deze genenwordt deze interactie verstoord en treedt een schisis op.Vanaf 1996 werden ook enkele sleutelgenen in de tandontwikkeling geïdentificeerd en totheden zijn er bij de mens slechts 3 majeure genen voor niet syndromale agenesie aangetoond.In conclusie van deze verdieping in de genmerken van de kenmerken die we willen onderzoeken,kunnen we samenvatten dat van de genen die reeds bekend zijn omwille van hunbijdrage aan schisis zowel als oliogodontie, dan zien we hier een zwart gat bij de niet syndromaletandagenesieen waar de genen: IRF6 als p63 natuurlijk ook kandidaten voor zijn.Het zou dan ook mooi zijn als we daar in ons cohort van oligodontie families kunnen gaannaar kijken.”
Page 1: Digitale Krant TandheelkundeTweemaa
Page 11 and 12: “Wellicht een iets minder explici
Page 13 and 14: Mevrouw M.C. OskamMevrouw S.E.M. va
Page 15: ting.Int J Oral Maxillofacial Surg
Page 18 and 19: van Heumen CC, van Dijken JW, Tanne
Page 20 and 21: Schoenmakers MC, Marres HA, Merkx M
Page 22 and 23: Netea MG, Joosten LA, Keuter M, Wag
Page 24 and 25: Zaterdag 24 september t/m vrijdag 3

Digitale krant Tandheelkunde Nijmegen - PAOT

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?