ASS-diagnose bij volwassenen: puzzelen voor profi's - RUhosting

ASS-diagnose bij volwassenen: een puzzel voor GGZ professionals
Inmiddels zijn er voldoende betrouwbare diagnostische instrumenten
beschikbaar om autismespectrumstoornissen (ASS) bij volwassenen te
kunnen vaststellen. Daarom is de tijd nu rijp voor een diagnostische
richtlijn, waarin gedetailleerd is omschreven hoe dit proces dient te
verlopen en welke instrumenten hierbij het beste kunnen worden ingezet.
Dat was de belangrijkste conclusie van het landelijke autismecongres, dat
het Kenniscentrum Autisme Nederland (KAN) op 11 december
organiseerde in Ede.
Hoe kun je bij volwassenen vaststellen of zij kampen met een stoornis in het
autisme spectrum Ter beantwoording van deze vraag presenteerden enkele
psychiaters en onderzoekers tijdens het afgelopen KAN-congres een scala aan
diagnostische instrumenten. Van veelgebruikte screeningslijsten om een snelle
eerste indruk te krijgen van de mogelijke problematiek, tot uitgebreide
interview-methodieken om beter zicht te krijgen op mogelijke autistische
kenmerken.
Met behulp van al deze instrumenten samen kan goed worden vastgesteld of
iemand ASS heeft. Het vaststellen van zo’n diagnose ‘op maat’ blijft echter een
ingewikkelde puzzel. De scores die met deze meetinstrumenten worden behaald
moeten namelijk altijd met een klinische blik worden gewogen. “Een eenvoudige
lakmoesproef is er namelijk niet, hoe graag behandelaars en onderzoekers dat
ook zouden willen”, constateert dagvoorzitter prof.dr. Rutger Jan van der Gaag.
CASS 18+
Om de diagnose en behandeling van ASS gericht te verbeteren, werd in 2005 het
Consortium AutismeSpectrumStoornissen voor Volwassenen - CASS 18+ -
opgezet. “Met dit nieuwe – en goed gespreide – netwerk van autismeprofessionals
zijn we op zoek gegaan naar consensus over wat er minimaal nodig
is om een betrouwbare ASS-diagnose bij volwassenen te kunnen stellen”, vertelt
initiatiefnemer dr. Cees Kan, psychiater bij UMC St. Radboud tijdens zijn
inleiding.
Vier werkgroepen maakten de afgelopen jaren een inventarisatie van geschikte
instrumenten voor screeningsdiagnostiek, ontwikkelingsdiagnostiek,
differentiële diagnostiek voor het vaststellen van bijkomende stoornissen, en
zorgdiagnostiek voor het beantwoorden van begeleidingsvragen, - mede op basis
van neuro-psychologisch onderzoek. Alle kennis die de werkgroepen over deze
deelgebieden verzamelden vormde de input voor het ochtendprogramma van
het KAN-congres. ’s Middags konden de deelnemers kiezen voor enkele
workshops voor verdiepende informatie over deze deelgebieden.
Screening
Voor de eerste screening van ASS zijn verschillende vragenlijsten in gebruik,
zoals de SCQ (Social Communication Questionnaire), de ASDASQ (ASD in Adults
Screening Questionnaire) en de AQ (Autims Spectrum Quotient). “Het zijn
instrumenten om de eerste verdenking van autisme beter te onderbouwen”,
benadrukt onderzoeker Bram Sizoo, psychiater bij Dimence.

Omdat van een waterdichte screening geen sprake is, gebruikt Sizoo liever de
term casefinding. Veel volwassenen die zich aanmelden, doen dat namelijk omdat
het autisme wordt vermoed door de partner of al is vastgesteld bij één of
meerdere kinderen in het gezin. Bovendien suggereert screening een oplossing
in de preventieve sfeer en daarvan is bij de chronische stoornis ASS geen sprake.
Na een beknopte bespreking van de genoemde vragenlijsten komt Sizoo tot de
slotsom dat veel vragenlijsten nader onderzoek verdienen. De AQ – en met name
de Nederlandse versie hiervan – komt op dit moment echter het beste uit de bus
en is dan ook de meest geschikte lijst om te gebruiken.
“Er is nog geen enkel instrument waarop we zondermeer kunnen vertrouwen.
Het zijn namelijk geen lijsten die je zomaar kunt afvinken. Daarom is het van
groot belang dat de onderzoeker grondige kennis heeft van autismespectrumstoornissen.
Dat is vooral nodig om te kunnen beoordelen hoe iemand
opdrachten uitvoert en tot de scores gekomen is. Dat neemt niet weg dat deze
lijsten goed kunnen worden gebruikt om te bepalen of verder diagnostisch
onderzoek zinvol is.”
Ontwikkelingsanamnese
Om ASS bij volwassenen te kunnen diagnosticeren, is het noodzakelijk om inzicht
te krijgen in de manier waarop iemand zich tijdens zijn jeugd en adolescentie
heeft ontwikkeld. Dat is geen eenvoudige opgave, omdat onderzoekers hierbij
tegen allerlei praktische problemen aanlopen. De verhalen en ervaringen van
ouders kunnen bijvoorbeeld gekleurd en onvolledig zijn. Dat geldt ook voor de
herinneringen van de cliënt zelf. Daarom komt het bij het afnemen van een
ontwikkelingsanamnese vooral aan op gedetailleerd doorvragen, benadrukt drs.
Marjan van Oosten, psychiater bij GGZ Delfland.
Dankzij afnemende symptomen, zelf ontwikkelde compensatiestrategieën en een
goed gestructureerde omgeving slagen veel volwassenen met ASS erin redelijk
met hun stoornis te leven. Juist hierom kunnen verhalen over het verloop van de
eigen ontwikkeling nuttige informatie opleveren voor een ASS-diagnose. Was de
cliënt als kind bijvoorbeeld overgevoelig voor prikkels of in zijn waarneming
extreem gefocust op details Of was er sprake van ongewone interesses en
preoccupaties
Om de antwoorden op dit soort vragen goed te kunnen beoordelen, heeft de
onderzoeker wederom kennis van het klinische beeld nodig, maar daarnaast ook
van de normale ontwikkeling van kinderen. Met deze bagage kan per fase (baby,
peuter, kleuter, kind, puber, jongere en adolescent) gedetailleerd worden
ingezoomd op de somatische, motorische, sociale, cognitieve en seksuele
ontwikkeling. Op al deze terreinen moet gericht worden doorgevraagd om de
benodigde informatie boven tafel te krijgen, hoe moeilijk dat – jaren later – vaak
ook is.
“Door schaamte zijn ouders soms geneigd ervaringen te bagatelliseren”, weet
Van Oosten uit ervaring. “Ook kunnen zij door vergelijkbare problematiek
geneigd zijn te ontkennen. Of ze zijn het onderling oneens. In zulke gevallen is
het nodig dat je blijft doorvragen naar voorbeelden.”
Behalve ouders kunnen ook tantes, broers, zussen en buren waardevolle
informatiebronnen zijn. Verder kan ook het doornemen van fotoalbums en
schoolrapporten helpen bij het losmaken van herinneringen.

Ondersteunende instrumenten
Om dit zoekproces te structureren kunnen onderzoekers gebruikmaken van
allerlei vragenlijsten. Ook kunnen zij hierbij gebruikmaken van
semigestructureerde interviews, zoals de ADI-R (Autism Diagnostic Interview-
Revised) en DISCO (Diagnostic Interview for Social and Communicative Disorders).
Het afnemen van deze interviews vergt echter zoveel tijd en specifieke
deskundigheid, dat het niet haalbaar is om ze standaard bij elke diagnose in te
zetten. “Het is vooral zinvol om deze instrumenten in te zetten als de informatie
uit diverse bronnen inconsistent is, of wanneer je twijfelt over de
betrouwbaarheid van de (hetero)anamnese. Daarom zou het goed zijn als in elk
gespecialiseerd autismecentrum tenminste één medewerkers getraind is in de
ADI-R of DISCO”, zegt Van Oosten.
De uitkomsten van deze interviews mogen volgens de psychiater niet
doorslaggevend zijn in het eindoordeel. “Ze zijn ondersteunend, en hebben niet
het laatste woord.”
Als een ontwikkelingsanamnese niet mogelijk is - bijvoorbeeld doordat de
ouders zijn overleden of het contact verbroken is -, kan het afnemen van de
ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) soms uitkomst bieden. Dit is
een informeel semigestructureerd psychiatrisch onderzoek met een speciale
module voor volwassenen ter beoordeling van de communicatie, de sociale
wederkerigheid en het gebruik van fantasie. De betreffende module bestaat uit
15 activiteiten en 31 beoordelingen. De cliënt voert hierbij een reeks van taken
uit, waarbij er onder meer een beoordeling plaatsvindt van de manier waarop hij
taken uitvoert, ingaat op vragen en oogcontact maakt.
Voordeel van deze methode is het informele karakter. Door de losse aanpak lijkt
het afnemen van de ADOS meer op het maken van een praatje dan op een
klinische ondervraging. Daar staat echter tegenover dat de ADOS in een
kunstmatige één op één-situatie wordt afgenomen, en juist dat zijn situaties
waarin sommige intelligente mensen met ASS het relatief goed doen. “Daardoor
moeten er daarnaast ook andere instrumenten worden ingezet om tot een
betrouwbare diagnose te komen”, concludeert Van der Gaag.
Meervoudige problematiek
Het komt regelmatig voor dat tijdens een diagnostisch onderzoek blijkt dat de
problematiek van volwassenen afwijkt van de standaardindelingen die hiervoor
gemaakt zijn in de DSM. Er kan bijvoorbeeld sprake zijn van meerdere
stoornissen tegelijk, waarbij één van beide stoornissen duidelijk op de
voorgrond staat. Zo kan ASS naast een depressie voorkomen, waarbij de
depressie aanvankelijk imponeert en de ASS niet gezien wordt.
“In dit soort situaties staan onderzoekers voor de keuze van een en-enbenadering
of een of-of-benadering”, stelt dr. Arnold Bartels, psycholoog en
psychotherapeut bij het dr. Leo Kannerhuis. “In elk geval moet je dan definiëren
wat je als primaire stoornis ziet en hoe de stoornissen elkaar beïnvloeden. Het is
namelijk mogelijk dat symptomen van andere stoornissen lijken op ASSkenmerken.
Laat je daarom niet misleiden door het klinisch beeld alleen, maar
screen liefst zo tijdig mogelijk of er inderdaad sprake kan zijn van ASS. Nu
gebeurt dat nog nauwelijks, of pas wanneer mensen al tijden in behandeling zijn.
Hierdoor kan zo’n behandeling geheel vastlopen, juist omdat het onderliggende
autisme onbehandeld blijft.”

Volgens de DSM-IV gaan bepaalde stoornissen zoals ADHD en schizofrenie niet
samen met ASS. In de praktijk blijkt echter dat zulke combinaties wel degelijk
voorkomen. Daarom adviseert Bartels om vooral niet te rigide ‘volgens het
boekje’ te werk te gaan, maar met een open blik te onderzoeken met welke
mogelijke stoornissen een cliënt in min of meerdere mate kampt.
Neuropsychologisch Onderzoek
Aanvullend op gedragsmatig onderzoek is er soms ook neuropsychologisch
onderzoek nodig om te kunnen bepalen wat er gebeurt in het brein. “Dit soort
onderzoek is meer bedoeld voor het begrijpen van de binnenkant dan voor het
beschrijven van de buitenkant”, verduidelijkt dr. Jan-Pieter Teunisse,
neuropsycholoog bij het Dr. Leo Kannerhuis.
“Autisme heeft primair te maken met een andere manier van
informatieverwerking. Neuropsychologisch onderzoek kan daarbij inzichtelijk
maken waarom iemand zich op een bepaalde manier gedraagt. Dat kan
bijvoorbeeld relevant zijn als na de eerste diagnose de vraag rijst welke
behandeling het meest geschikt is, of welk werkomgeving of schooltype het beste
past. Op dat moment moet je de sterke en zwakke kanten van iemands
informatieverwerking in kaart brengen.”
Net als de overige inleiders waarschuwt Teunisse voor overspannen
verwachtingen van dit soort onderzoek. Want ook bij de vertaling van de
uitkomsten van neuropsychologisch onderzoek is altijd sprake van ‘ruis’, al was
het maar door de discrepantie tussen de – vaak eenduidige en gestructureerde –
testsituatie en het dagelijks leven. Bovendien zijn er nog nauwelijks
genormeerde en gevalideerde testen beschikbaar. Daardoor kunnen de
uitkomsten van deze testen nooit doorslaggevend zijn.
“Het gaat in dit soort onderzoek niet alleen om de testuitkomsten, maar vooral
ook om de strategieën die de cliënt gebruikt bij het uitvoeren van bepaalde
onderzoeksopdrachten. Kijk daarom niet alleen naar de uitkomsten van een test,
maar let vooral op de trend die uit meerdere testen naar voren komt. Op die
manier kan neuropsychologisch onderzoek een hulpmiddel zijn bij
handelingsgerichte diagnostiek.”
Nieuwe richtlijn
Nu er binnen CASS 18+ steeds meer overeenstemming ontstaat over de manier
waarop ASS-diagnostiek bij volwassenen moet plaatsvinden en welke
instrumenten hierbij het beste kunnen worden ingezet, ligt het voor de hand om
een diagnostische richtlijn te ontwikkelen. Meer eenduidigheid in de diagnostiek
verbetert immers de scherpte van de behandelingen en de mogelijkheden van
vervolgonderzoek. Hiervoor zijn inmiddels contacten gelegd met de Nederlandse
Vereniging voor Psychiatrie, die dit initiatief verder moet oppakken.
Maar wat schiet het veld op met zo’n wetenschappelijk onderbouwde richtlijn
Krijgen cliënten hierdoor eerder een passende behandeling Of blijft het bij een
ingewikkeld stroomschema dat al snel diep in de la verdwijnt Prof. dr. Jan
Swinkels, hoogleraar richtlijnontwikkeling in de gezondheidszorg dacht tijdens
het middagprogramma met de congresdeelnemers na over de zin en onzin van
zo’n nieuwe evidence based richtlijn.
“Het doel is om zinnige en zuinige zorg te bieden. Daarbij gaat het om
doeltreffende en doelmatige zorg die werkzaam, veilig en geaccepteerd is, en

daarnaast ook uitvoerbaar, toepasbaar en nodig is. Een richtlijn kan in dit kader
ondersteuning bieden bij de besluitvorming van professional en patiënt.”
Dat die ondersteuning hard nodig is, blijkt wel uit de steeds groter wordende
stroom van publicaties die geen enkele onderzoeker of behandelaar meer kan
bijhouden. Tegen die achtergrond kan een richtlijn snel duidelijkheid bieden
over de laatste stand van de wetenschap.
Uit onderzoek naar de effecten van evidence based medicine blijkt dat hiermee
26% winst te behalen valt, waardoor er meer mensen tegen lagere kosten
behandeld kunnen worden. Tegelijkertijd is echter 60% van de ziektelast bij
psychische stoornissen nog niet te voorkomen. “Behalve evidence based werken
blijft het dus ook hard nodig om te investeren in preventie en onderzoek”, aldus
Swinkels.
Na een afweging van alle pro’s en contra’s concludeert de hoogleraar dat een
nieuwe diagnostische richtlijn zinvol is. Ook al leidt zo’n richtlijn niet
automatisch tot betere behandelingen, toch vergroot het de kans op passende en
goede zorg, waarbij voortdurend wordt gezocht naar wetenschappelijke
onderbouwing. Tegelijkertijd is het echter nodig om te blijven werken aan een
infrastructuur om onderzoek en methodiekontwikkeling mogelijk te maken, en
een brug te slaan tussen wetenschap en praktijk.
Puzzelen
In zijn afsluitende terugblik op het congres sluit Cees Kan aan bij dit pleidooi
voor een richtlijn voor ASS-diagnostiek bij volwassenen. De vraag naar dit soort
diagnostiek neemt namelijk hand over hand toe, waardoor er op dit moment
onacceptabele lange wachtlijsten bestaan. Bovendien verwacht Kan dat met deze
richtlijn zowel over- als onderdiagnostiek kan worden voorkomen. Verder kan
zo’n richtlijn bijdragen aan gerichte behandelingen en biedt het ook kansen voor
effect- en benchmarkonderzoek.
“In de praktijk zijn er nog weinig genormeerde en gevalideerde testen om bij
volwassenen een ASS-diagnose te kunnen stellen. Daarom moeten we het
voorlopig doen met kwalitatieve interpretaties en trends die in meerdere testen
zichtbaar worden. In elk geval moeten we durven puzzelen met alle
diagnostische instrumenten die tijdens dit congres zijn besproken om tot een
totaalbeeld te komen. Alleen zo kunnen we uiteindelijk tot een klinische
afweging ‘op maat’ komen. En daar gaat het om!”
[eventueel kader]
Lange tijd werd autisme gezien als ontwikkelingsstoornis bij kinderen. Pas de
afgelopen tien jaar is meer aandacht ontstaan voor de gevolgen van deze
stoornis bij volwassenen. Sindsdien zijn overal in Nederland initiatieven
genomen om volwassenen met deze stoornis te diagnosticeren, te behandelen en
te begeleiden. Tijdens het congres van het Kenniscentrum Autisme Nederland op
11 december jl. werd een overzicht gegeven van diagnose-instrumenten die
hierbij ingezet kunnen worden. Inmiddels wordt er gezocht naar mogelijkheden
om een richtlijn voor ASS-diagnostiek bij volwassenen te ontwikkelen, zodat
overal in Nederland op een gestructureerde en systematische manier
diagnostisch onderzoek plaatsvindt.
[eventueel infokader]

Een overzicht van de belangrijkste diagnostische meetinstrumenten voor ASS is
voor leden van CASS 18+ te vinden op : www.kcan.nl.