Glutenvrij - Leenaers Tekstprojecten

Links: Een mengsel van het DNA met een
speciale reactiemix wordt op een genoomwijde
associatie chip gepipetteerd. Hierna
wordt deze chip in een speciale robot
geladen. Aan het eind van het proces kan
de data zo vanuit de robot naar een
computer gedownload worden.
COELIAKIE EN ERFELIJKHEID
Rechts: De onderzoeksgroep.
Van links naar rechts en van boven
naar beneden: Agata Szperl, Suzanne
van Sommeren, Titia Lamberts, Jihane
Romanos, Cisca Wijmenga, Jingyuan Fu,
Ron Booij, Lude Franke, Noortje Festen,
Gosia Trynka. Niet op de foto: Mathieu
Plateel, Monique Veenstra.
Help mee om
DNA-geheimen
te ontrafelen!
De kans op coeliakie is voor een gedeelte erfelijk. We weten
dat mensen met familieleden met coeliakie een grotere kans
hebben om het ook te krijgen. Bovendien zijn de belangrijkste
risicofactoren voor coeliakie, de HLA DQ2 en DQ8
genen, overerfbaar van ouders op kinderen.
TEKST Noortje Festen, Afdeling Genetica van het UMC Groningen
FOTO’S UMCG
Aan de andere kant heeft 30% van de
Nederlanders HLA DQ2 en/of DQ8 en
geen coeliakie! Bovendien zijn er tussen
coeliakiepatiënten grote verschillen
in de ernst van hun glutenintolerantie;
sommige mensen krijgen al klachten als
baby, terwijl anderen jarenlang nergens
last van hebben. Dit komt waarschijnlijk
door bepaalde omgevingsfactoren en
door extra genen die bijdragen aan het
risico en het beloop van coeliakie.
In het Universitair Medisch Centrum
Groningen proberen we te ontdekken
welke genen naast HLA DQ2 en DQ8 nog
meer bijdragen aan het risico op coeliakie
en de ernst van de ziekte. Als we
deze genen kennen hopen we hiermee,
in families waarin coeliakie voorkomt, te
kunnen voorspellen wie een hoog risico
loopt om ziek te worden. Ook zouden
deze genen nuttig kunnen zijn om te
voorspellen of iemand een extra grote
kans heeft op bepaalde bijverschijnselen
van coeliakie, zoals osteoporose.
Misschien kunnen we met een genetisch
profiel in de toekomst zelfs wel voorspellen
of iemand een grote kans heeft
om naast coeliakie ook bijvoorbeeld
type 1 diabetes of schildklierproblemen
te krijgen. Ten slotte kan het ontdekken
van meer coeliakiegenen ons helpen bij
het beter begrijpen van hoe de ziekte
werkt. We weten dat mensen met coeliakie
een afweerreactie krijgen op gluten,
maar hoe bereiken die gluten de afweercellen
Misschien zijn er wel risicogenen
voor coeliakie die zorgen dat de darmwand
meer gluten doorlaat waardoor je
kans om ziek te worden groter is.
Om nieuwe risicogenen voor coeliakie
te ontdekken, vergelijken we het erfelijk
materiaal (= het DNA) van grote aantallen
coeliakiepatiënten met het erfelijk
materiaal van grote aantallen mensen
zonder coeliakie. Als een bepaalde variatie
in het DNA vaker voorkomt bij
mensen met coeliakie dan bij mensen
zonder coeliakie, dan kan deze variatie
verband houden met een grotere
kans op coeliakie. Een dergelijke studie
wordt ook wel een genoom-wijde associatiestudie
genoemd. Het genoom is
het totaal aan erfelijk materiaal (al het
DNA) dat iemand heeft. De studie is
genoom-wijd (beter zou zijn: genoombreed)
omdat al het erfelijk materiaal
wordt vergeleken tussen mensen met
en zonder coeliakie. Ten slotte wordt dit
een associatiestudie genoemd, omdat
er wordt gekeken welke DNA-varianten
geassocieerd zijn met coeliakie, doordat
ze vaker voorkomen bij coeliakiepatiënten
dan bij gezonde mensen.
Onder leiding van Cisca Wijmenga, van
de afdeling Genetica van het UMCG,
48
Glutenvrij • maart 2010