Onze Lieve Wetenschap april 2013 - Olvg

inspirerend
held
woorden de wens uit dat hij zich nog vele jaren
“met een rijp verstand, zal kwijten voor den Staat
en d’eer van ’t Vaderland”. De jaren werden echter
doorkruist door het uitbreken van de Tweede
Wereldoorlog. Pompe werd opgeroepen voor militaire
dienst maar kon na de capitulatie verder
in het OLVG. Het is niet duidelijk of Pompe hier
nog steeds onderzoek deed naar glycogeenstapelingsziekten,
wel had hij een laboratorium en een
dierverblijf voor onderzoek tot zijn beschikking.
Pompe benutte de ruimtes als onderduikadres en
ook werd hier een illegale zender geïnstalleerd
waarmee met Engeland werd gecommuniceerd. In
februari 1945 werd de zender echter gevonden en
Pompe werd door de Duitse bezetter gearresteerd.
Het OLVG heeft nog een geldbedrag betaald voor
zijn vrijlating, maar een man die zich voordeed
als tussenpersoon bedroog het ziekenhuis. Pompe
kwam niet vrij. Na een bomaanslag van het verzet
op een spoorlijn in Sint Pancras werd Pompe als
vergeldingsactie gefusilleerd door de bezetter.
Oplossing
‘Toch geloof ik, dat de oplossing van het probleem
als het ware in de lucht hangt’ schrijft Pompe in
de aanloop van zijn eerste studie waarbij hij suc-
cesvol glycogeenstapeling als oorzaak van eerder
beschreven hartvergrotingen kan aanwijzen. Gedurende
de latere promotiestudie hoopt Pompe de oorzaken
van de glycogeenstapeling te leren kennen,
maar deze blijven onbekend. Het duurde tot 1963
voordat werd ontdekt dat glycogeenstapeling bij de
ziekte van Pompe veroorzaakt wordt door een tekort
aan het lysosomale enzym zure α-glucosidase.
De bepaling van de α-glucosidase-activiteit werd
een diagnostisch instrument en de deficiëntie werd
nu ook ontdekt bij patiënten die wel spierzwakte
vertoonden, maar waarbij het hart niet aangedaan
was. Ondertussen zijn meer dan tweehonderd mutaties
bekend in het gen van zure α-glucosidase,
en lijkt het vraagstuk van de klinische diversiteit
van het ziektebeeld opgelost. Tegenwoordig is succesvolle
behandeling mogelijk met preparaten van
recombinant enzym. De behandeling is echter langdurig
en zeer prijzig en niet zelden worden ernstige
bijwerkingen gerapporteerd. Er worden andere behandelingsmogelijkheden
onderzocht om de enzymactiviteit
te beïnvloeden, waaronder gentherapie.
Pompe eindigt zijn proefschrift met een klassieke
uitdrukking in de wetenschappelijke literatuur die
ook hier van toepassing is: ‘.., al zal nog veel onderzoek
verricht moeten worden, voor de talrijke problemen
opgelost zijn’.
‘Toch geloof ik, dat de oplossing
van het probleem als het ware in de
lucht hangt’
Onze lieve wetenschap, April 2013| 5