Onze Lieve Wetenschap april 2013 - Olvg
Onze Lieve Wetenschap april 2013 - Olvg
Onze Lieve Wetenschap april 2013 - Olvg
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
J.C.Pompe 1901-1945<br />
J.C. Pompe:OLVG-er,<br />
patholoog en verzets<br />
De Ziekte van Pompe is een erfelijke<br />
stofwisselingsziekte, ook wel bekend<br />
onder de naam zure-maltase deficiëntie,<br />
of glycogeenstapelingsziekte type 2.<br />
Joannes Cassianus Pompe ontdekte<br />
dat de ziekte wordt veroorzaakt door<br />
glycogeenstapeling.<br />
Muriel van Schilfgaarde, onderzoeker HKCL<br />
Muriel van<br />
Schilfgaarde<br />
Pompe’s publicatie ‘Over idiopathische hypertrophie<br />
van het hart’ werd opgetekend naar<br />
aanleiding van een mondelinge presentatie<br />
voor het genootschap ter bevordering van natuur-<br />
genees- en heelkunde te Amsterdam. Hierin<br />
is nauwkeurig de speurtocht naar de oorzaken<br />
van het overlijden van een zeven maanden oude<br />
baby beschreven. Op het eerste gezicht leek de<br />
oorzaak ‘spleno-pneumonie’. Tijdens sectie werd<br />
de luchtweginfectie bevestigd maar zag men ook<br />
een sterke vergroting van het hart die tot de diagnose<br />
‘idiopathische hypertrofie van het hart’<br />
leidde (idiopathisch: van onbekende oorzaak).<br />
Pompe onderzocht coupes van de hartspier en zag<br />
in eerste instantie een mazig netwerk waarin geen<br />
spiercel te bekennen leek. Nadere inspectie toonde<br />
echter dat de spiercellen wel degelijk aanwezig<br />
waren, maar als smalle strengen langs de randen<br />
van de mazen lagen. Pompe ontdekte vervolgens<br />
grote hoeveelheden glycogeen in het hart en later<br />
ook in alle overige organen die in eerste instantie<br />
normaal hadden geleken. Harthypertrofie<br />
waarbij de spiervezels een mazig netwerk leken<br />
te vormen was eerder beschreven, maar niet altijd<br />
was glycogeen aangekleurd en zodoende werden<br />
‘raadselachtige vacuolen’ beschreven die werden<br />
toegeschreven aan waterophopingen of tumorgroei.<br />
Pompe vervangt de eerder gestelde diagnose<br />
door ‘glycogeeninfiltratie van vrijwel alle organen,<br />
in het hart samengaande met buitensporige vergrooting’.<br />
Zijn hypothese is dat de hart-hypertrofie<br />
op een stofwisselingsstoornis berust, analoog aan<br />
een publicatie van Gierke die glycogeenstapelingsziekte<br />
type 1 beschreef. De voordracht in Amsterdam<br />
leidde tot een promotieonderzoek waarvoor<br />
Pompe literatuuronderzoek deed en een vijftal eerder<br />
beschreven en door Nederlandse pathologen<br />
bewaarde ‘glycogeenharten’ nader onderzocht. Hij<br />
promoveerde op 15 mei 1936 met zijn proefschrift<br />
Cardiomegalia glycogenica aan de Universiteit van<br />
Amsterdam. Pompe zag dus een beeld dat anderen<br />
al hadden gezien, maar concludeerde als eerste dat<br />
er geen sprake was van gaten in het weefsel maar<br />
van opgehoopt materiaal waardoor de spiercellen<br />
in verdrukking kwamen. In het ontwerp van de<br />
vorig jaar in het leven geroepen Pompe-penning<br />
(voor inspirerende pathologen) is dit verbeeld<br />
door het gebruik van verborgen informatie die pas<br />
na goed kijken zichtbaar wordt.<br />
OLVG<br />
In 1939 werd Pompe als patholoog-anatoom werkzaam<br />
in het OLVG. Pompe was naar verluid geliefd<br />
en gerespecteerd, een liefhebber van Vondel en<br />
een zeer gelovig katholiek. Hij droeg zijn proefschrift<br />
op aan vrouw en familie en sprak in Vondels<br />
4 | <strong>Onze</strong> lieve wetenschap, April <strong>2013</strong>
Change language