Syllabus PAOKC-cursus Klinische Chemie en ... - NVKC
Syllabus PAOKC-cursus Klinische Chemie en ... - NVKC
Syllabus PAOKC-cursus Klinische Chemie en ... - NVKC
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Zoals hierbov<strong>en</strong> al aangegev<strong>en</strong> wordt VTE niet door één, maar altijd door e<strong>en</strong><br />
aantal factor<strong>en</strong> veroorzaakt. Hierbij kunn<strong>en</strong> meerdere erfelijke factor<strong>en</strong> e<strong>en</strong> rol<br />
spel<strong>en</strong> (g<strong>en</strong>-g<strong>en</strong> interacties), zoals e<strong>en</strong> combinatie van APC-resist<strong>en</strong>tie <strong>en</strong> de<br />
protrombinemutatie of e<strong>en</strong> homozygote factor V Leid<strong>en</strong> mutatie(3). Ook g<strong>en</strong>omgevingsinteracties<br />
kunn<strong>en</strong> e<strong>en</strong> rol spel<strong>en</strong>. E<strong>en</strong> voorbeeld hiervan is de extra<br />
verhoging van het risico van trombose als e<strong>en</strong> vrouw met e<strong>en</strong> factor V Leid<strong>en</strong><br />
mutatie de anticonceptiepil gaat gebruik<strong>en</strong>(4;5).<br />
Is laboratoriumonderzoek naar trombofilie geïndiceerd?<br />
Het risico van trombose is dus verhoogd bij afwijking<strong>en</strong> die met laboratoriumonderzoek<br />
kunn<strong>en</strong> word<strong>en</strong> vastgesteld. Het lijkt daarom voor de hand te ligg<strong>en</strong><br />
om bij patiënt<strong>en</strong> met v<strong>en</strong>euze trombo-embolie hier dan ook onderzoek naar te<br />
do<strong>en</strong>. Toch is dit zeld<strong>en</strong> geïndiceerd.<br />
Onderzoek naar trombofiliefactor<strong>en</strong> is nuttig als het consequ<strong>en</strong>ties heeft voor<br />
de behandeling van de betrokk<strong>en</strong> patiënt of voor prev<strong>en</strong>tie bij de patiënt of<br />
di<strong>en</strong>s familie. Red<strong>en</strong><strong>en</strong> om het onderzoek niet te do<strong>en</strong> zijn de er mee gepaard<br />
gaande kost<strong>en</strong>, het ontstaan van psychosociale onrust <strong>en</strong> mogelijke nadelige<br />
gevolg<strong>en</strong> bijvoorbeeld bij het afsluit<strong>en</strong> van e<strong>en</strong> lev<strong>en</strong>s- of arbeidsongeschiktheidsverzekering.<br />
Het is duidelijk aangetoond dat het risico van e<strong>en</strong> eerste v<strong>en</strong>euze tromboembolie<br />
is verhoogd bijvoorbeeld bij APC-resist<strong>en</strong>tie, de factor II G20210A<br />
mutatie <strong>en</strong> andere risicofactor<strong>en</strong> (1). Het risico van e<strong>en</strong> recidief v<strong>en</strong>euze<br />
trombo-embolie blijkt echter niet hoger te zijn bij m<strong>en</strong>s<strong>en</strong> met e<strong>en</strong><br />
laboratoriumafwijking die geassocieerd is met trombofilie (6-8). Dit werd, gezi<strong>en</strong><br />
de hoge frequ<strong>en</strong>tie van voorkom<strong>en</strong>, met name uitgezocht voor de factor V<br />
Leid<strong>en</strong> mutatie, maar geldt ook voor andere factor<strong>en</strong>. Dit betek<strong>en</strong>t dat het<br />
antistollingsbeleid na e<strong>en</strong> doorgemaakt trombosebe<strong>en</strong> of longembolie niet<br />
anders is voor m<strong>en</strong>s<strong>en</strong> met dan wel zonder e<strong>en</strong> bek<strong>en</strong>de trombofiliefactor.<br />
Voor familieled<strong>en</strong> van m<strong>en</strong>s<strong>en</strong> met trombofilie <strong>en</strong> asymptomatische dragers van<br />
trombofiliefactor<strong>en</strong> werd aangetoond dat zij slechts e<strong>en</strong> gering risico van<br />
trombose hebb<strong>en</strong>(9-11). Profylactische antistollingsbehandeling is daarom<br />
alle<strong>en</strong> in risicosituaties zoals postoperatief, bij immobilisatie <strong>en</strong> in het kraambed<br />
25
Change language