Syllabus PAOKC-cursus Klinische Chemie en ... - NVKC

INLEIDING TROMBOSENEIGING
F.J.M. van der Meer, internist
Afdeling Hematologie
Leids Universitair Medisch Centrum
Veneuze trombo-embolie (VTE) manifesteert zich meestal als een diep veneuze
trombose van het been (“trombosebeen”) of een longembolie of minder frequent
als een trombose-arm, veneuze sinustrombose, trombose van de levervenen
(Budd-Chiari syndroom) of van de mesenteriale venen. Ook oppervlakkige
tromboflebitis kan een uiting van hetzelfde ziektebeeld zijn.
De belangrijkste complicaties van VTE zijn het post-trombotisch syndroom
(pijnklachten, zwaar gevoel, tintelingen, spataderen, verkleuring van de huid en
een chronische zweer aan het onderbeen (“open been”)) en dood ten gevolge
van longembolie die respectievelijk in ongeveer 20% en 1-2 % voorkomen. De
frequentie van VTE ligt gemiddeld ongeveer op 1 per 1000 per jaar met een
zeer duidelijke stijging met de leeftijd.
Veneuze trombo-embolie is een aandoening die steeds door een samenstel van
factoren wordt veroorzaakt(1). Tegenwoordig wordt vaak een indeling in
verworven en erfelijke risicofactoren gemaakt. Verworven risicofactoren zijn
bijvoorbeeld immobilisatie, chirurgische ingrepen, trauma, zwangerschap en
kraambed, lupus anticoagulans en antifosfolipidenantistoffen, gebruik van de
anticonceptiepil en oestrogeensubstitutie, (vlieg)reizen en maligniteiten.
Erfelijke risicofactoren zijn onder andere een deficiëntie van antitrombine, van
proteïne C en van proteïne S, resistentie tegen geactiveerd proteïne C (APCresistentie)
die vrijwel altijd berust op een factor V Leiden mutatie en een factor
II G20210A mutatie(2). Er zijn ook een aantal risicofactoren waarvan niet goed
duidelijk is in hoeverre erfelijke en omgevingsfactoren een rol spelen: verhoogd
gehalte aan factor VIII, factor IX, factor XI of van fibrinogeen en een verhoogd
homocysteïne gehalte.
Trombofilie wordt gedefinieerd als een verhoogde neiging tot het ontwikkelen
van veneuze trombo-embolie. Kenmerken van trombofilie zijn het optreden van
trombose op jonge leeftijd, spontane trombose, familiair voorkomen van
trombose en het optreden van trombose op minder gebruikelijke plaatsen.
24