Help mee om DNA-geheimen te ontrafelen! - Nederlandse Coeliakie ...
Help mee om DNA-geheimen te ontrafelen! - Nederlandse Coeliakie ...
Help mee om DNA-geheimen te ontrafelen! - Nederlandse Coeliakie ...
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Een blik in het laboratorium waar het onderzoek uitgevoerd wordt.<br />
hebben we zo’n gro<strong>te</strong> ‘<strong>DNA</strong>-vergelijk studie’<br />
al twee keer uitgevoerd. Onze groep<br />
is onderdeel van het Celiac Disease<br />
Consortium (CDC), dat dit onderzoek<br />
mogelijk maakt.<br />
Dit genetisch onderzoek is een samenwerking<br />
tussen VUmc, LUMC, UMC<br />
Utrecht en UMCG. Daarnaast wordt met<br />
een aantal andere in<strong>te</strong>rnationale groepen<br />
samengewerkt. De eers<strong>te</strong> studie<br />
hebben we gedaan in samenwerking<br />
met een onderzoeksgroep uit Londen.<br />
Deze studie heeft geleid tot de ontdekking<br />
van zeven coeliakie risicogenen. De<br />
<strong>mee</strong>s<strong>te</strong> van deze risicogenen zijn, net<br />
als HLA DQ2 en DQ8, betrokken bij de<br />
afweerreactie <strong>te</strong>gen glu<strong>te</strong>n. Vergeleken<br />
bij HLA DQ2 en DQ8 veroorzaken deze<br />
genen maar een heel klein gedeel<strong>te</strong> van<br />
het erfelijke risico op coeliakie: wordt<br />
het risico op coeliakie door het hebben<br />
van het HLA DQ2 gen ongeveer vier keer<br />
gro<strong>te</strong>r, het hebben van één van de nieuw<br />
ontdek<strong>te</strong> genen vergroot dit risico maar<br />
een kwart keer. Een heel opvallende<br />
bevinding was dat vier van deze zeven<br />
genen ook geassocieerd zijn met type<br />
1 diabe<strong>te</strong>s, een ziek<strong>te</strong> die vaker voork<strong>om</strong>t<br />
bij mensen met coeliakie. Verder<br />
bleek coeliakie risicogenen <strong>te</strong> delen met<br />
de chronische darmonts<strong>te</strong>kingsziek<strong>te</strong>n<br />
colitis ulcerosa en de ziek<strong>te</strong> van Crohn<br />
en met de gewrichtsonts<strong>te</strong>kingsziek<strong>te</strong><br />
reumatoïde artritis. Voor de tweede<br />
studie hebben we samengewerkt met<br />
dezelfde Engelse groep en ook nog met<br />
onderzoeksgroepen uit Italië en Finland.<br />
Deze tweede studie, die binnenkort<br />
wordt gepubliceerd, leverde nòg eens<br />
dertien nieuwe coeliakiegenen op, waarvan<br />
zeven genen ook risicogenen voor<br />
andere ziek<strong>te</strong>n zijn.<br />
Om deze studies <strong>te</strong> kunnen uitvoeren<br />
is <strong>DNA</strong> van heel veel coeliakiepatien<strong>te</strong>n<br />
en gezonde controlepersonen nodig. Bij<br />
de eers<strong>te</strong> studie is <strong>DNA</strong> van 768 coeliakiepatien<strong>te</strong>n<br />
en 1422 gezonde controles<br />
onderzocht en bij de nieuws<strong>te</strong> studie<br />
was er <strong>DNA</strong> van 4533 coeliakiepatiën<strong>te</strong>n<br />
en 10.750 gezonde controlepersonen.<br />
Om nog <strong>mee</strong>r coeliakierisicogenen<br />
<strong>te</strong> ontdekken moe<strong>te</strong>n we nog <strong>mee</strong>r<br />
mensen gaan onderzoeken. Bovendien<br />
we<strong>te</strong>n we nu weinig over het verband<br />
tussen de risicogenen en het ziek<strong>te</strong>beloop.<br />
We zullen naast <strong>mee</strong>r mensen ook<br />
<strong>mee</strong>r informatie over hun ziek<strong>te</strong>beloop<br />
moe<strong>te</strong>n hebben, zeker als we ook nog<br />
willen gaan kijken welke genen een gro<strong>te</strong>re<br />
kans geven op dingen als een vroeg<br />
begin van de ziek<strong>te</strong> of os<strong>te</strong>oporose.<br />
Voor de laats<strong>te</strong> geno<strong>om</strong>-wijde associatiestudie<br />
hebben we vanuit Nederland<br />
<strong>DNA</strong> van 803 coeliakiepatien<strong>te</strong>n en 846<br />
gezonde controlepersonen bijgedragen.<br />
Deze mensen zijn door artsen van een<br />
aantal gro<strong>te</strong> ziekenhuizen in de studie<br />
<strong>mee</strong>gen<strong>om</strong>en.<br />
Natuurlijk zijn er veel <strong>mee</strong>r mensen<br />
in Nederland die ook graag bij willen<br />
dragen aan de vergroting van de kennis<br />
over coeliakie. Dat kan! Voor nieuwe<br />
studies zijn we op zoek naar coeliakiepatiën<strong>te</strong>n<br />
en hun gezonde partners die<br />
bereid zijn een vragenlijst in <strong>te</strong> vullen<br />
en <strong>DNA</strong> af <strong>te</strong> staan voor het onderzoek.<br />
Hiervoor hoeft u de deur (bijna) niet<br />
uit; de vragenlijst kunt u invullen op<br />
onze in<strong>te</strong>rnet si<strong>te</strong> en <strong>DNA</strong> kunnen we<br />
isoleren uit speeksel, waarvoor u een<br />
speciaal potje thuisgestuurd krijgt. Het<br />
onderzoek gebeurt anoniem; uw naam<br />
en adres worden niet gekoppeld aan<br />
uw <strong>DNA</strong> mons<strong>te</strong>r. U hoeft zich dus geen<br />
zorgen <strong>te</strong> maken dat anderen iets over<br />
uw <strong>DNA</strong> <strong>te</strong> we<strong>te</strong>n k<strong>om</strong>en. Aan de andere<br />
kant be<strong>te</strong>kent dit ook dat we u persoonlijk<br />
geen informatie <strong>te</strong>rugsturen over<br />
uw genetisch profiel. Zolang we nog<br />
niet we<strong>te</strong>n wat de exac<strong>te</strong> invloed van<br />
de nieuwe risicogenen op de kans op<br />
coeliakie en het verloop van coeliakie<br />
is, is het voor u ook niet nuttig <strong>om</strong> deze<br />
informatie <strong>te</strong> hebben. Na iedere studie<br />
rappor<strong>te</strong>ren we natuurlijk wel over de<br />
nieuw gevonden genen en andere resulta<strong>te</strong>n<br />
in Glu<strong>te</strong>nvrij Magazine!<br />
Voor <strong>mee</strong>r informatie, en <strong>om</strong> u op <strong>te</strong><br />
geven <strong>om</strong> deel <strong>te</strong> nemen aan de studie,<br />
kunt u naar onze websi<strong>te</strong> gaan:<br />
www.glu<strong>te</strong>nonderzoek.nl<br />
Als u geen beschikking over in<strong>te</strong>rnet<br />
hebt kunt u ook een briefkaart met uw<br />
naam en adres sturen naar:<br />
UMCG, AfdelingGenetica,<br />
Antwoordnummer 299,<br />
9700 VB, GRONINGEN,<br />
o.v.v. ‘Glu<strong>te</strong>nonderzoek’,<br />
we zullen u dan de benodigde informatie<br />
en formulieren opsturen. Alvast heel<br />
har<strong>te</strong>lijk bedankt voor uw hulp bij het<br />
<strong>ontrafelen</strong> van de erfelijke ach<strong>te</strong>rgrond<br />
van coeliakie! n<br />
Glu<strong>te</strong>nvrij • maart 2010 49