een fenotypische, endofenotypische en genetische verkenning

Volwassenen met ASS presteerden vergelijkbaar met volwassenen met
ADHD, indien er geen sprake was van een actuele of voormalige SUD,
op de meeste aandacht en EF taken, maar hadden een lagere verwer-
kingssnelheid. Volwassenen met ASS die wel een SUD geschiedenis
hadden waren significant langzamer in de keuzereactietijd en andere
verwerkingssnelheid taken, hadden een hogere variabiliteit in reactie
tijd, lieten meer moeite zien met respons inhibitie en hadden lagere
scores in werkgeheugen taken, dan volwassenen met ASS zonder huidi-
ge of voormalige SUD. Bij de volwassenen met ADHD was een geschie-
denis van SUD niet geassocieerd met een toename in problemen op het
gebied van aandacht, EF of intelligentie. We concludeerden dat volwas-
senen met ASS een lagere verwerkingssnelheid hebben dan volwas-
senen met ADHD, ongeacht de SUD status. Daarnaast bleken volwas-
senen met ASS meer beperkingen te hebben in het neuropsychologisch
functioneren dan volwassenen met ADHD in de aanwezigheid van een
geschiedenis van SUD. Het is daarom belangrijk om de SUD status te
onderzoeken in volwassenen met ontwikkelingsstoornissen.
In hoofdstuk 6 exploreerden we genotypen die geassocieerd zijn
met ASS en ADHD, met en zonder SUD. We weten dat ASS en ADHD
ontwikkelingsstoornissen zijn die een overlap vertonen in een aantal
domeinen, wat soms het onderscheid tussen beide stoornissen bemoei-
lijkt. Hoewel er genoeg bewijs is voor een geneti-
sche over- lap, is het niet bekend of genen
ook kun- nen differentiëren tussen ASS
en ADHD. Daarbij is onbekend
of een comorbide SUD van invloed
is op deze genetische patronen.
Van het totaal aantal patiënten
dat deelnam aan de studie,
werden 110 patiënten met ASS (n=61) of ADHD (n=49) met of zonder
geschiedenis van SUD gegenotypeerd. We keken naar de polymorfis-
men van vijf bekende kandidaat genen voor (één van de) stoornis-
sen; 5HTTLPR in SLC6A4/5-HTT, rs1800497 (TaqIA C>T) in DRD2,
rs7794745 in CNTNAP2, rs1843809 in TPH2, en rs6565113 in CDH13.
De genotypering werd uitgevoerd met een Taqman-based analyse
of met een simple sequence length analyse, afhankelijk van wat het
meest geschikt was. We vonden dat ASS van ADHD onderscheiden kon
worden met een nominale significantie door de 5HTTLPR en de TPH2 en
CNTNAP2 polymorfismen. De resultaten waren onafhankelijk voor de
SUD status. We concludeerden dat serotonerge genen een belangrijke
rol zouden kunnen spelen in de differentiatie tussen ASS en ADHD,
maar de resultaten van deze exploratieve studie behoeven replicatie.
Sterkten en beperkingen
Een van de sterke kanten van deze studie is dat het onderzoek gericht
is op volwassenen, wat betrekkelijk nieuw is voor ADHD en zeer nieuw
voor ASS. Er is een relatief groot aantal patiënten met ADHD en ASS
geïncludeerd in vergelijking met andere studies. De studieopzet was
breed, van gedragsmatige fenotypen via endofenotypische parameters
naar genotypen. Daarbij is dit de eerste methodologische studie waarin
de comorbiditeit van ASS met SUD is geëxploreerd.
De studie heeft ook een aantal beperkingen. Hoewel de aantallen res-
pectabel waren in vergelijking met andere studies over ASS en ADHD,
waren de aantallen tegelijkertijd zeer beperkt voor een degelijke gene-
tische exploratie. Omwille van de statistische power van het onderzoek,
werden ASS en ADHD niet gesubtypeerd, wat de al aanwezige hetero-
geniteit vergrootte. De aantallen waren evenmin groot genoeg om naar
de effecten van de verschillende middelen te kijken die
3 4