Foetale en neonatale screening op aangeboren afwijkingen

Foetale en neonatale screening op aangeboren afwijkingen

Sommige mensen lezen om een bevestiging te krijgen van wat ze
al wisten en anderen lezen om iets nieuws te vernemen.
Kristien Hemmerechts
In: De dood heeft mij een aanzoek gedaan: over dood, leven en liefde. Breda: De
Geus; 2010.
Statistieken zijn per definitie ontoegankelijk voor wat mensen
beleven, vrezen of hopen en dus voor hun ware bestaan.
H.W. van der Dunk

Foetale en neonatale
screening op aangeboren
afwijkingen
Leidraad voor besluitvorming
Redactie
H.I.J. Wildschut
J.B. van Goudoever
N.S. den Hollander
E. Keirse
G. de Wert
Reed Business, Amsterdam

© Reed Business, Amsterdam 2011
Omslagontwerp: Studio Bassa, Culemborg
Basisontwerp binnenwerk: Martin Majoor, Arnhem
Reed Business bv, Postbus 152, 1000 AD Amsterdam.
Aan de totstandkoming van deze uitgave is de uiterste zorg besteed. Voor informatie die nochtans
onvolledig of onjuist is opgenomen, aanvaarden auteur(s), redactie en uitgever geen aansprakelijkheid.
Voor eventuele verbeteringen van de opgenomen gegevens houden zij zich gaarne aanbevolen.
Waar dit mogelijk was, is aan auteursrechtelijke verplichtingen voldaan. Wij verzoeken eenieder die
meent aanspraken te kunnen ontlenen aan in dit boek opgenomen teksten en afbeeldingen, zich in
verbinding te stellen met de uitgever.
Behoudens de in of krachtens de Auteurswet van 1912 gestelde uitzonderingen mag niets uit deze
uitgave worden verveelvoudigd, opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand, of openbaar
gemaakt, in enige vorm of op enige wijze, hetzij elektronisch, mechanisch, door fotokopieën, opnamen
of op enige andere manier, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van de uitgever.
Voor zover het maken van reprografische verveelvoudigingen uit deze uitgave is toegestaan op
grond van artikel 16 h Auteurswet 1912, dient men de daarvoor wettelijk verschuldigde vergoedingen
te voldoen aan de Stichting Reprorecht (Postbus 3051, 2130 KB Hoofddorp, www.reprorecht.nl).
Voor het overnemen van (een) gedeelte(n) uit deze uitgave in bloemlezingen, readers en andere
compilatiewerken (artikel 16 Auteurswet 1912) kan men zich wenden tot de Stichting PRO (Stichting
Publicatie- en Reproductierechten Organisatie, Postbus 3060, 2130 KB Hoofddorp, www.stichtingpro.nl).
Voor het overnemen van (een) gedeelte(n) van deze uitgave ten behoeve van commerciële
doeleinden dient men zich te wenden tot de uitgever.
ISBN 978 90 352 3337 9
NUR 876

Medewerkers
Redactie
Dr. H.I.J. Wildschut
Afdeling Verloskunde en Gynaecologie, Westfriesgasthuis, Hoorn
Prof. dr. J.B. van Goudoever
Afdeling Kindergeneeskunde, Academisch Medisch Centrum en VU Medisch
Centrum Amsterdam
Mw. dr. N.S. den Hollander
Afdeling Klinische Genetica, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden
Prof. dr. E. Keirse
Afdeling Klinische Psychologie, Katholieke Universiteit, Leuven
Prof. dr. G. de Wert
Afdeling Gezondheid, Ethiek en Maatschappij, Maastricht Universitair Medisch
Centrum, Maastricht
Overige auteurs
Mw. dr. T.E. Cohen-Overbeek
Afdeling Verloskunde en Gynaecologie, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Mw. dr. K. Cransberg
Afdeling Nierziekten, Sophia Kinderziekenhuis, Erasmus Medisch Centrum,
Rotterdam
Dr. W. Dondorp
Afdeling Gezondheid, Ethiek en Maatschappij, Maastricht Universitair Medisch
Centrum, Maastricht

Mw. I.M.E. Frohn-Mulder
Afdeling Kindercardiologie, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Mw. dr. S.J. Gischler
Afdeling Kinderchirurgie, Sophia Kinderziekenhuis, Erasmus Medisch Centrum,
Rotterdam
Mw. dr. A. de Jong
Afdeling Gezondheid, Ethiek en Maatschappij, Maastricht Universitair Medisch
Centrum, Maastricht
Mw. B. Prick
Afdeling Verloskunde en Gynaecologie, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Mw. dr. S.R.D van der Schoor
Afdeling Kindergeneeskunde, Academisch Medisch Centrum en VU Medisch
Centrum, Amsterdam
Dr. M.F. Wildhagen
Afdeling Verloskunde en Gynaecologie en afdeling Urologie, Erasmus Medisch
Centrum, Rotterdam
Mw. dr. M. Williams
Afdeling Kindergeneeskunde, Sophia Kinderziekenhuis, Erasmus Medisch
Centrum, Rotterdam
Met speciale dank aan:
Hein Bogers, Helen Brandenburg, Semiha Denktas¸, Niek Exalto, Robert-Jan
Galjaard, Els Grijseels, Ronald de Krijger, Marina Molenaar-Hoogendijk (beeldredactie),
Barbara Mulder, Eva Snoijink en Krista Stibbe (beeldredactie) en de medeauteurs
van diverse hoofdstukken in dit boek.

Inhoud
Medewerkers 5
Inleiding 15
1 Screening op aangeboren afwijkingen: medisch-epidemiologische
overwegingen 19
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Hans van Goudoever
1.1 Inleiding 19
1.1.1 Wetenschappelijke onderbouwing 20
1.1.2 Counseling 20
1.1.3 Definities 22
1.2 Oorzaken 24
1.3 Incidentie 25
1.3.1 Wijze van rapporteren 25
1.3.2 Registratie van aangeboren afwijkingen 26
1.3.3 Selectiebias 26
1.3.4 Verificatiebias 26
1.3.5 Cijfers en geboortestatistieken 27
1.4 Prenatale screening 29
1.4.1 Wet op het bevolkingsonderzoek 29
1.4.2 Doel van prenatale screening 29
1.5 Het ‘aangedane’ kind 32
1.5.1 Multidisciplinair perinataal overleg 33
1.5.2 Handelingsopties 33
1.5.3 Voorbereiding op de geboorte van een kind met aangeboren
afwijking 34
1.6 Kwaliteitsbewaking 35
1.7 Neonatale screening 36
1.8 Conclusies 37

Deel I Eerstetrimesterscreening met de combinatietest 39
2 Downsyndroom 41
Hajo Wildschut, Mark Wildhagen, Nicolette den Hollander,
Hans van Goudoever
2.1 Algemeen 41
2.2 Screening 45
2.3 Relevant aanvullend onderzoek 54
2.4 Prognose 60
2.5 Valkuilen 61
2.6 Differentiaaldiagnose 62
2.7 Verloskundig beleid 62
2.8 Neonataal beleid 64
2.9 Conclusies en aanbevelingen 66
3 Trisomie 13 (patau-syndroom) en trisomie 18 (edwards-syndroom) 71
Hajo Wildschut, Mark Wildhagen, Nicolette den Hollander, Hans van Goudoever
3.1 Inleiding 71
3.2 Screening 73
3.3 Relevant aanvullend onderzoek 80
3.4 Prognose 81
3.5 Valkuilen 82
3.6 Differentiaaldiagnose 82
3.7 Verloskundig beleid 82
3.8 Neonataal beleid 83
3.9 Conclusies en aanbevelingen 84
Deel II Tweedetrimesterscreening met structureel echoscopisch
onderzoek (SEO) 87
4 Centraal zenuwstelsel: schedel 89
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Titia Cohen-Overbeek, Sophie van der
Schoor, Hans van Goudoever
4.1 Anencefalie/exencefalie 89
4.2 Meningo-encefalokèle 96
4.3 Microcefalie 102
4.4 Craniosynostose 108
4.5 Holoprosencefalie 112
4.6 Ventriculomegalie en hydrocefalie 120

4.7 Corpuscallosumagenesie 128
4.8 Dandy-walker-complex 134
4.9 Vena-galeni-malformatie 140
4.10 Arachnoïdale cyste 142
4.11 Schizencefalie 146
4.12 Plexuschoroideuscyste 149
4.13 Orofaciale schisis 152
5 Centraal zenuwstelsel: wervelkolom 159
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Titia Cohen-Overbeek, Sophie van der
Schoor, Hans van Goudoever
5.1 Spina bifida 159
5.2 Caudaal regressiesyndroom 169
6 Hartritmestoornissen en aangeboren hartafwijkingen 173
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Ingrid Frohn-Mulder
6.1 Foetale hartritmestoornissen 173
6.2 Septumdefecten 179
6.3 Tetralogie van Fallot 189
6.4 Double-outlet right ventricle 195
6.5 Transpositie van de grote arteriën 199
6.6 Coarctatio aortae 205
6.7 Hypoplastisch linkerhartsyndroom 210
6.8 Ebstein-anomalie 216
6.9 Aortastenose 221
6.10 Echodense focus in het hart 224
7 Congenitale cysteuze adenomatoïde malformatie van de long
(CCAML) 229
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Saskia Gischler
7.1 Algemeen 229
7.2 Screening 231
7.3 Relevant aanvullend onderzoek 231
7.4 Prognose 231
7.5 Valkuilen 232
7.6 Differentiaaldiagnose 232
7.7 Verloskundig beleid 232
7.8 Neonataal beleid 234
7.9 Conclusies en aanbevelingen 235

8 Congenitale hernia diaphragmatica 237
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Saskia Gischler
8.1 Algemeen 237
8.2 Screening 240
8.3 Relevant aanvullend onderzoek 240
8.4 Prognose 240
8.5 Valkuilen 241
8.6 Differentiaaldiagnose 241
8.7 Verloskundig beleid 242
8.8 Neonataal beleid 243
8.9 Conclusies en aanbevelingen 244
9 Buikwanddefecten 247
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Saskia Gischler
9.1 Omfalokèle 247
9.2 Gastroschisis 253
10 Tractus digestivus 259
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Saskia Gischler
10.1 Oesofagusatresie 259
10.2 Darmatresie of -stenose 266
10.3 Overige intra-abdominale darmafwijkingen 271
10.4 Ascites 279
11 Nieren en urinewegen 285
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Saskia Gischler,
Karlien Cransberg
11.1 Nierafwijkingen 285
11.2 Primaire aanlegstoornissen van de nier 287
11.3 Milde pyelectasie en obstructieve uropathie 296
12 Skelet- en ledemaatafwijkingen 305
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander
12.1 Algemeen 305
12.2 Artrogrypose 315
12.3 Pes equinovarus adductus 319

Deel III Screening van de pasgeborene met de hielprik 325
13 Adrenogenitaalsyndroom 327
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander
13.1 Algemeen 327
13.2 Screening 328
13.3 Relevant aanvullend onderzoek 329
13.4 Prognose 329
13.5 Neonataal beleid 329
13.6 Conclusies en aanbevelingen 329
13.7 Toekomstige zwangerschappen 329
14 Congenitale hypothyreoïdie 331
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander
14.1 Algemeen 331
14.2 Screening 331
14.3 Relevant aanvullend onderzoek 332
14.4 Prognose 332
14.5 Behandeling 333
14.6 Conclusies en aanbevelingen 333
14.7 Toekomstige zwangerschappen 333
15 Fenylketonurie (PKU) 335
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Babette Prick, Monique Williams
15.1 Algemeen 335
15.2 Screening 335
15.3 Relevant aanvullend onderzoek 336
15.4 Prognose 336
15.5 Behandeling 336
15.6 Conclusies en aanbevelingen 336
15.7 Toekomstige zwangerschappen 337
16 Stoornissen in het aminozuurmetabolisme 339
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Monique Williams
16.1 Glutaaracidurie type I 339
16.2 Isovaleriaanacidemie 341

16.3 Maple syrup urine disease 342
16.4 Tyrosinemie type 1 345
16.5 Homocystinurie 347
16.6 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie 350
16.7 Conclusies en aanbevelingen 351
17 Stoornissen in de vetverbranding 353
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander
17.1 Algemeen 353
17.2 MCAD-deficiëntie 354
17.3 LCHAD-deficiëntie 355
17.4 VLCAD-deficiëntie 357
17.5 HMG-CoA-lyasedeficiëntie 359
18 Stoornissen van het biotinemetabolisme 363
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander
18.1 Multipele-CoA-carboxylasedeficiëntie 363
18.2 Biotinidasedeficiëntie 363
19 Galactosemie 367
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander
19.1 Algemeen 367
19.2 Screening 367
19.3 Relevant aanvullend onderzoek 368
19.4 Prognose 368
19.5 Behandeling 368
19.6 Conclusies en aanbevelingen 368
19.7 Toekomstige zwangerschappen 368
20 Hemoglobinopathieën 369
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander
20.1 Algemeen 369
20.2 Screening 371
20.3 Relevant aanvullend onderzoek 372
20.4 Prognose 373
20.5 Valkuilen 374
20.6 Behandeling 374
20.7 Conclusies en aanbevelingen 375
20.8 Toekomstige zwangerschappen 375

21 Taaislijmziekte 377
Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Mark Wildhagen
21.1 Algemeen 377
21.2 Screening 379
21.3 Relevant aanvullend onderzoek 380
21.4 Prognose 382
21.5 Valkuilen 382
21.6 Behandeling 382
21.7 Conclusies en aanbevelingen 382
21.8 Toekomstige zwangerschappen 383
Deel IV Reflectie 385
22 Psychologische reflectie 387
Manu Keirse
22.1 Inleiding 387
22.2 Grondhoudingen van ouders en artsen 387
22.3 Informeren 389
22.4 Slecht nieuws goed communiceren 392
22.4.1 Eerste stap: meedelen van het slechte nieuws 393
22.4.2 Tweede stap: stoom laten afblazen 394
22.4.3 Derde stap: helpen greep te krijgen op het gebeuren 395
22.4.4 Reacties op de mededeling 396
22.4.5 Praktische aanbevelingen bij het slechtnieuwsgesprek 397
22.5 Een beslissing nemen 398
22.6 Een rouwproces 400
22.7 Eerste rouwopvang 402
23 Ethische reflectie 405
Antina de Jong, Wybo Dondorp, Guido de Wert
23.1 Inleiding 405
23.2 Prenatale screening: selectieve abortus als handelingsoptie? 405
23.2.1 Aanvaardbaarheid van abortus 406
23.2.2 Aanvaardbaarheid van selectieve abortus 407
23.3 Prenatale screening: het normatieve kader 408
23.4 Screening op downsyndroom 409
23.4.1 Combinatietest 409
23.4.2 Geïnformeerde besluitvorming: tussen information overload en
screeningsval 410

23.4.3 Uitbreiding van de combinatietest 411
23.4.4 Nekplooimeting 412
23.4.5 Diagnostische vervolgtest – breed of smal? 412
23.5 Screening op foetale afwijkingen met structureel echoscopisch
onderzoek (SEO) 416
23.5.1 Geïnformeerde deelname aan het SEO? 417
23.5.2 Het SEO en de abortusgrens 418
23.6 Prenatale tests met brede reikwijdte 419
23.6.1 Veelsoortige en onduidelijke bevindingen 420
23.6.2 Generic consent en het recht op (niet-)weten 420
23.6.3 Reikwijdte van prenatale tests: wie bepaalt? 421
23.7 Niet-invasieve prenatale diagnostiek 422
23.7.1 NIPD: haalbaarheid van geïnformeerde besluitvorming? 423
23.7.2 Normalisering en trivialisering van testen en abortus? 424
23.7.3 Niet-medische toepassing? 425
23.7.4 Ethische implicaties van teststrategieën 426
23.8 Neonatale screening 427
23.8.1 Inleiding 427
23.8.2 Normatief kader voor neonatale screening op behandelbare
ziekten 427
23.8.3 Neonatale screening op niet-behandelbare ziekten? 430
23.8.4 Genoombrede neonatale screening? 433
23.9 Conclusie: dynamiek en ethiek van prenatale en neonatale
screening 436
Literatuur 439
Register 471

Inleiding
Dit boek is bedoeld voor verloskundigen, huisartsen en gynaecologen die betrokken
zijn bij de zorg aan zwangere vrouwen. De informatie in dit boek kan worden gebruikt
als leidraad voor het counselinggesprek voorafgaand aan het eventuele foetale en
neonatale screeningsonderzoek op aangeboren afwijkingen. Ook kan dit boek als
leidraad worden gebruikt voor counseling en voorlichting op het moment dat er
afwijkingen bij het pre- of postnataal onderzoek zijn geconstateerd. De informatie in
dit boek is multidisciplinair en op een zorgvuldige, wetenschappelijk verantwoorde
wijze samengesteld. Daarnaast is aandacht geschonken aan de psychologische
gevolgen en de medisch-ethische dilemma’s voor de betrokken ouders als zij worden
geconfronteerd met een aangeboren afwijking van hun kind.
Keuzes
Aanstaande ouders beseffen vaak onvoldoende dat er tegenwoordig op het terrein van
screening op aangeboren afwijkingen vele keuzes zijn. 1,2 De keuze om zich al of niet
te laten informeren over de inhoud van het pre- en postnatale screeningsprogramma
en de keuze om zich al of niet te laten testen. Als ouders tijdens het eerste trimester
van de zwangerschap op het prenatale screeningsaanbod ingaan en kiezen voor de
combinatietest ter detectie van downsyndroom, komen zij misschien opnieuw voor
een keuze te staan. Dat geldt vooral als uit de testuitslag een verhoogde kans op downsyndroom
blijkt. Kiezen zij voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, met het
risico op een (late) miskraam ten gevolge van de ingreep? Of zien zij daarvan af? In
het tweede trimester van de zwangerschap staan zij voor de keuze om al of niet in te
gaan op het aanbod van structureel echoscopisch onderzoek, waarmee aangeboren
afwijkingen van hun kind kunnen worden geconstateerd. Als zij hiervoor kiezen,
komen zij bij afwijkende bevindingen voor de keuze van eventueel vervolgonderzoek
te staan. Daarbij moeten zij soms de moeilijke beslissing nemen de zwangerschap
al of niet te continueren als uit onderzoek blijkt dat het kind niet ‘gezond’ is. 3,4
Het krijgen van kinderen met aangeboren afwijkingen is in veel gevallen niet langer

16 f o e ta l e en ne o n ata l e sc r e e n i n g op aa n g e b o r e n afwijkingen
een onafwendbaar noodlot, maar een ‘vrijwillige’ keuze van ouders. 2 Ook voor de
hielprik gelden er complexe keuzeopties. De overheid verwacht van het landelijke
screeningsprogramma dat aanstaande ouders weloverwogen keuzes maken tussen
de voor- en nadelen van de verschillende opties. Keuzes moeten het liefst aansluiten
bij eigen opvattingen van de ouders. 5-7 Om een weloverwogen keuze te maken is
kennis nodig: kennis van de doelstellingen van screening op aangeboren afwijkingen
en kennis van de betekenis van normale en afwijkende testresultaten. 8,9 De verloskundige
zorgverlener is bij uitstek degene die deze kennis aanreikt.
Achtergrond
In het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek (Wbo) verleende de minister
van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) eind 2006 een voorlopige vergunning
voor prenatale screening op downsyndroom en neuralebuisdefecten. 10 Op advies van
de Gezondheidsraad werd in 2011 het screeningspakket uitgebreid met trisomie 13 en
trisomie 18. 11,12 De huidige vergunning is geldig tot 1 juli 2013. In het advies aan de
minister van VWS stelde de commissie van de Gezondheidsraad (2007): ‘Het desgewenst
aanbieden van informatie over prenatale screening heeft tot doel zwangere
vrouwen en hun levenspartners in volle vrijheid een weloverwogen keuze te bieden
tussen wel of niet gebruikmaken van de screening. De screening zelf heeft tot doel
hen te informeren over de eventuele aanwezigheid van de aandoening in kwestie
om hun tijdig handelingsopties te verschaffen, waaronder de mogelijkheid zich voor
te bereiden op de geboorte van een kind met de aandoening en de mogelijkheid te
besluiten tot zwangerschapsafbreking.’ 11
Per 1 januari 2007 werd het postnatale screeningsprogramma (hielprik) uitgebreid
van 3 naar 17 aandoeningen. Recentelijk is taaislijmziekte hieraan toegevoegd. 13
In tegenstelling tot het postnatale screeningsprogramma streeft het prenatale screeningsprogramma
niet naar maximalisatie van het aantal deelnemers.
Formeel biedt de overheid geen prenatale screening op downsyndroom en
neuralebuisdefecten aan, maar stelt via de Wbo waarborgen bij een programma
dat verder in de zwangerschapszorg is opgenomen. Daarbij moet aan elke zwangere
vrouw worden gevraagd of zij inhoudelijke informatie over deze prenatale
screeningsprogramma’s wenst. Interessant is dat de minister, in aansluiting op
het advies van de commissie Wbo van de Gezondheidsraad (2007), een vergunning
verleende voor ‘uitvoering van individuele risicobepaling op downsyndroom
en het structureel echoscopisch onderzoek naar neuralebuisdefecten’. 14 Weliswaar
stelt de commissie Wbo dat bij prenatale screening vele andere aandoeningen en
afwijkingen kunnen worden gevonden, maar deze worden in het rapport niet nader
gespecificeerd. De commissie Wbo stelt dat er, voor een uitwerking van de screening
op andere aandoeningen en afwijkingen, nog te veel cijfers en wetenschappelijke
feiten ontbreken om een verantwoord advies te kunnen geven. Dit geldt in

het bijzonder voor foetale afwijkingen die met het structureel echoscopisch onderzoek
worden vermoed of vastgesteld. Hierdoor staat de Wbo op gespannen voet
met de Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst (Wgbo), waarin wordt
verlangd dat de zorgverlener de betrokken vrouw op duidelijke wijze informeert
over wat zij redelijkerwijs dient te weten over het doel en de uitkomsten van het
onderzoek (http//www.kiesbeter.nl/patienteninformatie/overzicht-wetten).
In het landelijke voorlichtingsmateriaal over prenatale screening ontbreekt
momenteel informatie over de aard en de implicaties van vrijwel alle afwijkingen
die met het huidige prenatale screeningsprogramma kunnen worden ontdekt. Tot
op zekere hoogte geldt dat ook voor postnataal onderzoek. Het is voor de aanstaande
ouders dan ook lastig een weloverwogen keuze te maken als hun belangwekkende
informatie over de gevolgen van eventueel afwijkende bevindingen wordt
onthouden!
Gelukkig worden bij de overgrote meerderheid van vrouwen die op het aanbod
van prenatale screening ingaat, geen afwijkingen vastgesteld. Zij zien de normale
bevindingen van prenatale screening dan ook als een geruststelling. 15 Ook zijn de
meeste ouders zich ervan bewust dat normale bevindingen geen garantie bieden op
een ‘gezond’ kind. Anders ligt dat bij de relatief kleine groep vrouwen bij wie wel
een verontrustende bevinding wordt vermoed of vastgesteld. Zij zijn hierop meestal
niet voorbereid. 16 Het bericht over een ernstige afwijking leidt vaak tot ontreddering,
verdriet en vertwijfeling. 3,17,18 Dit beïnvloedt rationele keuzes. 3
Ouders putten kennis uit steeds meer bronnen, waaronder internet, en stuiten
algauw op een zee van vaak tegenstrijdige en niet-geautoriseerde informatie over
behandelingsmogelijkheden en prognose. Dit boek beoogt een leidraad te zijn voor
deze situaties en geeft op een heldere en beknopte manier de achtergronden, pathofysiologie,
behandelopties en prognose van pre- en postnataal vastgestelde afwijkingen.
Hajo Wildschut, gynaecoloog
Hans van Goudoever, kinderarts-neonatoloog
Nicolette den Hollander, klinisch geneticus
Manu Keirse, klinisch psycholoog
Guido de Wert, medisch ethicus
inleiding 17