Verloskundige - KNOV

36
Proefschrift: Liever MLPA
dan karyotypering
Elisabeth Boormans. Rapid aneuploidy detection (RAD) in
prenatal diagnosis. 21 oktober 2010, Universiteit Leiden
Wat verdient de voorkeur om foetale chromosomale afwijkingen te
detecteren: de bekende methodiek karyotypering of MLPA (Multiplex
ligation-dependent probe amplification)? Deze ‘nieuwe’ test (sinds 2003
beschikbaar) detecteert de meest voorkomende chromosomale
afwijkingen (trisomie 13, 18, 21 en niet-mozaïek geslacht chromosomale
afwijkingen) op ongekweekte vruchtwatercellen. Dit promotieonderzoek
betreft een grote prospectieve klinische vergelijkende studie om de twee
grondig te evalueren. Daarbij is niet alleen naar de diagnostische
kenmerken gekeken van de twee testen, maar ook naar de impact op de
kwaliteit van leven van patiënten, de kosten en de voorkeur van patiënten
en artsen.
De M.A.K.E. (MLPA En Karyotypering, een evaluatie) studie concludeert
dat MLPA even nauwkeurig is als karyotypering: 100% sensitiviteit
(0.99-1.00) en specificiteit (0.999-1.00) voor afwijkingen van chromosoom
X, Y, 13, 18 of 21. In totaal werden 4.585 vruchtwatersamples
onderzocht van zwangere vrouwen met een indicatie voor vruchtwaterpunctie
op basis van maternale leeftijd (36 jaar of ouder), een verhoogd
risico op downsyndroom na prenatale screening, danwel op verzoek. Van
26 (0,6%) samples waren de testuitslagen niet gelijk, en vond karyotypering
een chromosale afwijking, die MLPA niet kan detecteren. Daarvan was
er in 3 gevallen sprake van een ernstige afwijking, waarbij in 1 geval tevens
echoscopische afwijkingen werden gezien. 3 zwangerschappen werden
afgebroken op basis van de extra informatie. Kortom, MLPA gecombineerd
met echoscopische screening mist dus 2/4.585 (=0.004%) van de
ernstige afwijkingen.
MLPA is wel veel sneller en goedkoper: De periode tussen de vruchtwaterpunctie
en de terugkoppeling van de uitslag aan de patiënt was 3 dagen
(IQR 3-7) voor MLPA en 18 dagen (IQR 16-21) voor karyotypering. MLPA
was 47% goedkoper dan karyotypering. Een overstap naar MLPA gevolgd
door karyotypering in geval van een chromosomale afwijking, leidt ten
opzichte van alleen karyotypering tot een aanzienlijke kostenverlaging met
weinig verlies van informatie. De meerkosten voor de detectie van de
zeldzame ernstige afwijking die alleen met karyotypering wordt vastgesteld
ligt boven de 350.000 euro per afwijking.
Ten slotte is onderzocht wat de voorkeur is van patiënten en artsen ten
aanzien van breed of smal testen. Zorgverleners (verloskundigen, klinisch
genetici, klinisch cytogenetici, verloskundigen en huisartsen) geven de
voorkeur aan RAD boven karyotypering. De meningen van zwangere
vrouwen waren bijna gelijkwaardig verdeeld tussen RAD en karyotypering.
De onderzoekers prefereren de invoering van een vrije individuele keuze in
de prenatale diagnostiek. Zo kunnen ouders, verantwoordelijk voor de zorg
van hun kind besluiten na niet-directieve counseling welke test voldoet aan
hun individuele behoefte en risico.
kennispoort-verloskunde.nl
mlpa
www.kennispoort-verloskunde.nl
Ervaringen met een
zwangerschapsafbreking
Kelly T, Suddes J, Howel D et al. Comparing medical versus
surgical termination of pregnancy at 13-20 weeks of gestation: a
randomised controlled trial. BJOG 2010;117:1512-1520
Zwangerschapsafbreking tussen de
13 en 20 weken zwangerschap
heeft een grote impact op degenen
die het ondergaan. In Engeland
werden in een tertiair
opleidingscentrum, de MTOPmethode
(Medical Termination of
Pregnancy) en de STOP-methode
(Surgical Termination of Pregnancy)
vergeleken. Er werden 122
vrouwen gerandomiseerd: 60 in de
MTOP en 62 in de STOP-groep.
12 vrouwen besloten de zwangerschap te behouden. De follow up
was 60%. In de MTOP kregen vrouwen 200 mg mifepristone oraal
toegediend, gevolgd door 5 doses misoprostol. Als de abortus niet op
gang kwam, dan volgden maximaal 5 doses mifepristone. Was er nog
geen abortus, dan werd alsnog de zwangerschap chirurgisch
afgebroken. Bij de STOP werd er, onder algehele narcose, onder de
15 weken zwangerschap een vacuümaspiratie verricht. Boven de 15
weken werd er, na dilatatie van de cervix, een evacuatie verricht.
Als uitkomstmaat gold: stress 2 weken na de ingreep (impact of
events scale: IES) en acceptatie (wie zou de volgende keer dezelfde
ingreep kiezen). In de MTOP-groep was de IES-score hoger dan bij de
vrouwen in de STOP-groep. De vrouwen hadden de afbreking als veel
ingrijpender ervaren en de procedure werd ook veel erger ervaren
dan van tevoren was verwacht. 53% van deze vrouwen zou de MTOP
weer kiezen in vergelijking met 100% uit de STOP-groep. De groepen
waren even tevreden over de informatieverstrekking, counseling, zorg
en nazorg.
Colofon: Kennispoort Verloskunde is een initiatief van de Samenwerkende
Opleidingen Verloskunde (SOV). Deze maandelijkse nieuwsbrief verschijnt ook
als emailversie. Aanmelden kan gratis op www.kennispoort-verloskunde.nl,
het grootste kennisplatform voor Nederlands verloskundig onderzoek.
Postbus 2040
3000 CA ROTTERDAM
e-mail: redactie@kennispoortverloskunde.nl
telefoon: 020 - 89 434 11
Hoofdredactie:
Paul Heere (Limetree Business Refreshment)
Redactieraad:
Elies de Geus (AVAG), Judith Manniën (AVAG/EMGO),
Irene Korstjens (AVM), Stans Verschuren (VAR),
Bernadette Kroon (AVAG).