CONGENITALE EN PEDIATRISCHE CARDIOLOGIE - UZ Leuven

• Coenzyme Q reductase deficientie
• MERRF
De evolutie van kennis op dit gebied is evenwel explosief: nagenoeg maandelijks wordt een nieuwe link
tussen afwijkingen in het genoom en cardiopathieen gerapporteerd.
3.3 Multifactorieel
Voorlopig wordt de overgrote meerderheid van afwijkingen (± 90%) gerekend tot de mengvormen:
combinatie van omgevingsfactoren, multipele genen en toeval.
3.4 Erfelijkheid
3.4.1 Bij specifieke genetische diagnoses gelden de herhalingsrisico's voor de aandoening (vb 25% bij
autosomaal recessief);
3.4.2 Bij geisoleerde cardiopathie: empirische herhalingsrisico's:
Algemeen risico kind met cardiopathie bij ouderpaar zonder antecedenten: 0,8 %
risico ouderpaar met 1 kind met cardiopathie zonder gekend genetisch patroon: ± 1 - 4%
risico bij ouderpaar met 2 kinderen met cardiopathie: ± 5 - 15% of meer;
risico voor kind van vader met cardiopathie: ± 5%
risico voor kind van moeder met cardiopathie: ± 10 - 15
13