CONGENITALE EN PEDIATRISCHE CARDIOLOGIE - UZ Leuven
CONGENITALE EN PEDIATRISCHE CARDIOLOGIE - UZ Leuven
CONGENITALE EN PEDIATRISCHE CARDIOLOGIE - UZ Leuven
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
hypo- tot aplasie duim & radius, trifalangeale duim met hypoplasie duimmuis.<br />
• Tubereuze sclerosis; Bourneville-Pringle 1880: 1/10.000; chrom 9, 11 en 16<br />
• tubereuze noduli, calcificaties, epilepsie (86%) met psychomotore retardatie<br />
• depigmentatie; adenoma sebaceum: > 5j, rond neus; fibroompjes aan nagels<br />
• retina: hamartoom, facoma<br />
• nier: multipele bilaterale angiomyolipomen met bloeding, cyste<br />
• hart: rhabdomyoom; functie lokalisatie (geleidingsstoornis, klepdysfunctie)<br />
• long: cysten bij vrouwen > 30j; pneumothorax, haemoptoë, emfyseem<br />
• tanden: glazuurdefect met caries<br />
• Noonan syndroom: del 12q22-qter of puntmutatie PTPN11 gen: dysplastische PuK met PS,<br />
hypertrofische cardio-myopathie met Li as op ECG en gefractioneerd QRS; driehoekig gezicht, ptose,<br />
retrognatie, breed gespreide tepels, soms lichte mentale retardatie.<br />
• Rubinstein-Taybi: del 16p13.3: ODB, ASD, VSD, HLHS. psychomotore retardatie, faciale dysmorfie<br />
met microcefalie, brede duimen.<br />
• Long QT syndroom: adrenergisch geinduceerde ventriculaire aritmieën zoals VES, torsade & VT:<br />
zeer heterogene groep met meerdere gekende puntmutaties waardoor deregulatie cadiale K of Na<br />
kanalen LQT1: KVLQT1 gen K kanaal = 11p15.5, LQT2 HERG gen K kanaal = 7q35, LQT3: SCN5A<br />
gen Na kanaal = 3p21, LQT4 = 4q25-27, LQT5 en LQT6 (zie: www.uzleuven.be/CEH ); sommige<br />
puntmutaties veroorzaken Short QT syndroom (vnl hyperactivatie K kanalen)<br />
• Brugada syndroom : Tot op heden kent men slechts één gen (SCN5A zoals bij LQT3) waar<br />
verschillende puntmutaties verantwoordelijk zijn voor electrische instabiliteit van het hart. (zie:<br />
www.uzleuven.be/CEH )<br />
B: recessief :<br />
• atriaal isomerisme (frequent bij consanguiniteit)<br />
• syndroom van Hurler (mucopolysaccharidose): klepaantasting en coronaire pathologie<br />
• glycogenose & sfingolipidoses, carnitine deficientie,<br />
• ataxie van Friedreich: ataxia & hypertrofische cardiomyopathie<br />
• familiale recessieve congestieve cardiomyopathie<br />
• Jarvell-Lange-Nielsen syndroom: Long QT met senso-neurale doofheid.<br />
• progeria<br />
C: X-gebonden overerving<br />
• X-linked Congestieve Cardiomyopathie: afwijking dystrofine gen Xp21<br />
• pseudohypertrofische musculaire dystrofie: CCMP<br />
• Duchenne-Becker musculaire dystrofie: CCMP<br />
• Cardioskelethale myopathie, Barth syndroom<br />
D: Mitochondriale overerving<br />
• Congestieve cardiomyopathie CCMP:<br />
• Kearns-Sayre syndroom<br />
• MELAS<br />
12
Change language