CONGENITALE EN PEDIATRISCHE CARDIOLOGIE - UZ Leuven

progressie naar obstructieve pulmonale hypertensie OPHT
• trisomieën 13, 18: bijna steeds VSD
• cri du chat CDC: deletie 5p met kritische zone 5p15: 1/50.000: VSD, soms ASD, ODB, TF
3.2.1.2 Microdeletie syndromen: opgespoord door gericht FISH onderzoek (Fluorescentie In Situ
Hybridisatie)
• CATCH syndroom: microdeletie 22q11; Cardiac, Abnormal face,Thymus, Cleft palate,
Hypocalcemia;1/5000; expressie als
• Di George syndroom, 4e kieuwboog malformatie met
• conus arteriosus: truncus arteriosus, tetralogie Fallot ± rechter aortaboog
• faciale dysmorfie, hypothyroidie, hypoparathyroidie, thymus hypoplasie met
•
immuundeficientie (cave graft-versus-host bij transfusie), mentale retardatie
soms door deletie 8q22-qter, 18q21, 17p13, 5p13, maternele diabetes of foetal alcohol
syndroom
• Shprintzen syndroom (velo-cardio-faciaal) VCFS
• Williams-Beuren syndroom (hypercalcemie) del 7q11.23 : microdeletie van elastine gen: supravalvulaire
AS, perifere PS, stenoses op aftakkingen grote arteries, faciale dysmorfie, lichte mentale
retardatie, zeer sociaal gedrag als kind
• Familiale supravalvulaire aortastenose: eveneens microdeletie op lange arm chromosoom 7q, doch
zeer variabel per familie (ook puntmutaties).
• Wolf-Hirshorn syndroom 4p16.3 : 1/50.000; groeiachtersstand, mentale retardatie, craniofaciale
dysmorfie; cardiaal: ASD, VSD, ODB, TF.
• Alagille syndroom of Arteriohepatische dydplasie: del 20p12: perifere pulmonaalstenose en
hypoplasie arteriae pulmonales; intrahepatische galweg hypo- tot aplasie, wervel & oogafwijking,
faciale dysmorfie;
3.2.2 Mendeliaanse aandoeningen (diagnose door DNA onderzoek) ± 3%
A: dominant overgeërfd :
• Marfan-syndroom : meerdere deleties fibrilline gen 15q21.1: variabele expresie:
• prolaps mitraalklep, aneurysma van de aorta thoracalis, AI
• hyperlaxiteit gewrichten, grote gestalte, lensluxatie
• Familiale hypertrofische cardiomyopathie HCMP: zeer heterogene groep met reeds > 50 mutaties thv
ß-MHC myosine heavy chain (14q1), troponin T (1q3), alfa-tropomyosine (15q2) en cardiale myosine
binding proteine-C (11q11.2), 7q3.
• Familiale gedilateerde congestieve cardiomyopathie CCMP, dominante vorm: eveneens zeer
heterogene groep met verschillende mutaties van meerdere genen.
• Arythmogene RV dysplasie: heterogene groep met verschillende mutaties van meerdere genen.
• familiaal ASD 2
• Holt-Oram of hand-hart syndroom: deletie 12q21-q3: ASD (VSD) met voorarmafwijking: focomelia,
11