CONGENITALE EN PEDIATRISCHE CARDIOLOGIE - UZ Leuven

Hoofdstuk III - ETIOLOGIE VAN CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN
Slechts enkele etiologische factoren zijn gekend.
3.1 Uitwendige factoren (± 2%)
3.1.1 Infecties
Rubella veroorzaakt foetale beschadiging (hartafwijking, cataract en/ of binnenoordoofheid) die
frequenter is naarmate de moederlijke infectie vroeger valt in de zwangerschap. Kans op foetale
beschadiging is ongeveer 50 % tijdens de eerste zwangerschapsmaand, ongeveer 25 % tijdens de
tweede maand, en tijdens de latere maanden uitzonderlijk. De meest frequente hartvitia zijn open ductus
Botalli, stenosen op de pulmonalistakken en ventrikel septum defecten.
Andere infecties, vooral virale, kunnen teratogeen zijn doch hun rol in de pathogenese bij de mens wordt
vermoed doch is niet bewezen.
3.1.2 Andere uitwendige factoren:
• röntgenbestraling
• maternele ziekte
• diabetes: hypertrofie myocard, TGA
• lupus LE: congenitaal AV blok, foetale myocarditis
• fenylketonurie: TF, ASD, VSD
• medicatie :
• thalidomide (Softenon): vaak skeletafwijkingen en manifeste invloed op de embryogenese van
het hart (tetralogie en truncus meest frequente);
• aminopterine : vaak zeer multipele en ernstige afwijkingen, waardoor dood van de vrucht en
abortus.
• alcohol: VSD, ODB, ASD (foetal alcohol syndroom)
• chemotherapie: PS, AS, ASD, VSD
• lithium: TA, ASD
• antiepileptica: phenytoine
3.2 Genetische factoren
3.2.1 Groep met chromosomenafwijkingen ± 5%
3.2.1.1 Majeure afwijkingen (opgespoord met routine karyotype)
• syndroom van Turner (45, XO): coarctatio aortae en aortastenose, bicuspiede aortaklep,
hypoplastisch linker hart; kleine gestalte, gonodale dysgenesis (primaire amenorea), webbed neck,
puffy handen & voeten (foetaal lymfatisch oedeem, breed gespreide tepels, cubitus valgus.
• syndroom van Down (trisomie 21: 47,XY, +21): VSD, AVSD, pathologisch longendotheel met snelle
10