CONGENITALE EN PEDIATRISCHE CARDIOLOGIE - UZ Leuven

Katholieke Universiteit te Leuven
Faculteit der Geneeskunde
CONGENITALE EN PEDIATRISCHE
CARDIOLOGIE
Prof. Dr. M. Gewillig
2004

Hoofdstuk I - HEMODYNAMISCHE BEGRIPPEN........................................................................... 3
1.1 Hartdebiet of hartminuutvolume ............................................................................................. 4
1.2 Drukken .................................................................................................................................. 4
1.3 Pulmonaal vasculaire weerstand PVR ................................................................................... 6
1.4 Zuurstofsaturatie..................................................................................................................... 7
1.5 Hartcatheterisatie ................................................................................................................... 7
1.6 Andere beeldvorming - echocardiografie en magnetische resonantie................................... 8
Hoofdstuk II - FREQUENTIE VAN CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN ...................................... 10
Hoofdstuk III - ETIOLOGIE ................................................................................................................ 12
3.1 Uitwendige factoren................................................................................................................ 12
3.2 Genetische factoren ............................................................................................................... 12
3.3 Multifactorieel.......................................................................................................................... 14
3.4 Erfelijkheid .............................................................................................................................. 14
Hoofdstuk IV - SEQUENTIELE ANALYSE - TERMINOLOGIE ......................................................... 15
Hoofdstuk V - KLINISCHE PROBLEMEN ......................................................................................... 17
5.1 Fysiopathologie van de neonatus ........................................................................................... 17
5.2 Cyanose door aangeboren hartafwijking ................................................................................ 21
5.3 Hartsdecompensatie ............................................................................................................... 22
5.4 Ontwikkeling van obstructieve pulmonale hypertensie OPHT................................................ 25
Hoofdstuk VI - Bondig overzicht van enkele afwijkingen ............................................................ 27
6.1 Coarctatio Aortae CoAo .......................................................................................................... 27
6.2 Aortaklepstenose .................................................................................................................... 31
6.3 Pulmonalisstenose PS ............................................................................................................ 33
6.4 Ziekte van Ebstein .................................................................................................................. 36
6.5 Atrium Septum Defect ASD .................................................................................................... 38
6.6 Ventrikel Septum Defect VSD................................................................................................. 41
6.7 Atrio-Ventriculair Septum Defect AVSD.................................................................................. 45
6.8 Open Ductus Botalli ODB ....................................................................................................... 46
6.9 Tetralogie van Fallot TF .......................................................................................................... 48
6.10 Transpositie van de Grote Arteries TGA............................................................................... 54
6.11 Univentriculair Hart UH ......................................................................................................... 57
Hoofdstuk VII - INFLAMMATOIRE ZIEKTES .................................................................................. 62
7.1 Acuut Gewrichtsreuma............................................................................................................ 62
7.2 Kawasaki - Mucocutane Lymph Node Syndroom MCLS ....................................................... 69
Hoofdstuk VIII - ARYTMIEEN ............................................................................................................ 71
8.1 Bradycardieen......................................................................................................................... 71
8.2 Tachycardieen ........................................................................................................................ 72
8.3 Syncope
Doc 1: vet gedrukt

Hoofdstuk I - HEMODYNAMISCHE BEGRIPPEN
1.1 Hartdebiet
Het hartdebiet is de hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door het hart wordt gepompt.
Het hartdebiet wordt meestal bepaald tijdens hartcatheterisatie met het Fick-principe (variante wet van
Ohm):
02-verbruik in ml/min
HD (l/min) = _________________
A-V verschil in 02-gehalte in ml/l
02-verbruik: verschil in O2 tussen ingeademde en uitgeademde lucht.
A-V-verschil : verschil in O2 (uitgedrukt in ml/l) tussen arterieel bloed en gemengd veneus bloed. Veneus
bloed is bij afwezigheid van een L>R shunt ideaal gemengd in de arteria pulmonalis. Bij het bestaan van
een shunt dient het gemengd veneus staal proximaal van de shunt genomen (bij VSD: RA; bij ASD: 1/3
VCS + 2/3 VCI; bij PAPVU: proximaal van junctie van de abnormale vene).
Het hartdebiet kan ook berekend worden uit kleurstofcurven waarbij een kleurstof (bv. Cardio green)
intravasculair of intracardiaal wordt ingespoten en met een ooroxymeter een licht-extinctie curve wordt
geregistreerd. Ook met de Doppler-methode (percutaan of intravasculair) of magnetische
resosonantie MR kan het hartdebiet vrij nauwkeurig bepaald worden.
Normale waarden van het hartdebiet bij volwassenen schommelen tussen 4 en 5 lit/min; bij afwezigheid
van enige shunt zijn de debieten van het Li en Re hart gelijk. Onder bepaalde fysiologische
omstandigheden neemt het hartdebiet toe, bv. bij inspanning, angst, zwangerschap. Ook bepaalde pathologische
toestanden o.m. koorts, anemie, hyperthyroidie en arterio-veneuze fistels gaan met een
pathologisch groot hartdebiet gepaard.

Vooral bij kinderen wordt het hartdebiet uitgedrukt in functie van de lichaamsoppervlakte en dan
aangeduid met de term index
hartdebiet
hartdebiet cardiale index = ____________________________
lichaamsoppervlakte
Het slagvolume: de hoeveelheid bloed gepompt per hartcontractie. Normale waarden bij de volwassene
: 70 tot 80 ml; bij kinderen ± 1 ml/kg. Slagvolume x polsfrequentie = hartdebiet.
Indien er geen abnormale verbindingen zijn in het hart of de grote bloedvaten, en de grote en kleine
circulatie bijgevolg in serie geschakeld zijn, is het longdebiet gelijk aan het lichaamsdebiet. Is er een
links-rechts- of rechts-links-shunt, dan verschillen beide debieten. Het shuntdebiet kan op basis van
zuurstofsaturatiewaarden en zuurstofverbruik of uit kleurstofcurven berekend worden en uitgedrukt in
ml/min. In de kliniek wordt de grootte vaak uitgedrukt door de verhouding tussen beide debieten; bv. bij
een patiënt met een VSD bedraagt het longdebiet 10 l/min en het lichaamsdebiet 5 l/min. Men spreekt
dan van een links-rechts-shunt met een verhouding longdebiet/lichaamsdebiet = Qp/Qs = 2/1.
formule: cf in steady state is O2 opname = O2 verbruik:
O2 opname
Qp AV verschil longAV verschil lichaam
__ = _________________ =
Qs AV verschil long
O2 verbruik
AV verschil lichaam
sat (Ao - mixed veneus)
= _________________
sat (VP - AP)
1.2 Drukken
De normale waarden voor de drukken, uitgedrukt in mmHg, in de hartruimten en grote vaten zijn
hieronder weergegeven. In het linker hart liggen normaal de systolische drukken aanzienlijk hoger dan in
het rechter hart zodat bij pathologische verbindingen tussen beide circulaties obligaat een links-rechts
shunt ontstaat. De drukken in het R hart bereiken kort na de geboorte zeer snel de "volwassen" waarden.
In het linker hart stijgt de systolische druk progressief van ± 80 mmHg bij de geboorte tot ± 120 mmHg op
volwassen leeftijd.
RA RV AP LA LV Ao
Syst. 4 - 6 20-30 20-30 80-120 80 > 120
4

Diast. -2 - 2 0-5 7-12 5-10 60 > 90
Gemidd. 2 - 4 11-18 5-10 70 > 90
Foetaal en postnataal liggen de verhoudingen helemaal anders.
• Foetaal : niet-geëxpandeerde longen, dikwandige longarteriolen, pulmonalisdruk = druk in de aorta.
Bloed dat uit de RV in de AP komt wordt grotendeels (±85%) via de ductus Botalli naar de Ao geleid.
• Onmiddellijk postnataal daalt de weerstand in de longarteriolen, aanvankelijk (eerste uren postnataal)
zeer snel tengevolge van mechanische factoren (aeratie) en door vasodilatatie, veroorzaakt door oa.
de nu veel hogere arteriële 02-saturatie in het bloed. Gedurende de eerste levensweken is er nog
een verdere trage daling van de long-arteriolaire weerstand door involutie van de musculaire media
van de longarteriolen. Men neemt aan dat na een periode van 4 à 6 weken de longarteriolaire
weerstand en de pulmonaal-arteriële druk zodanig zijn afgenomen dat hun waarden vergelijkbaar zijn
met "volwassen" waarden.
De pulmonaal-arteriële druk kan verhoogd zijn door :
• sterk toegenomen longdebiet (hyperkinetische pulmonale hypertensie); bv. grote links-rechts-shunt;
• toegenomen pulmonaal-vasculaire weerstand met normaal of zelfs verlaagd debiet (obstructieve
pulmonale hypertensie); bv. Eisenmenger-complex;
• verhoogde weerstand op de pulmonaal veneuze afvloei (retro-obstructieve pulmonale hypertensie);
bv cor triatriatum, mitraalklepstenose of insufficientie, linker hartsdecompensatie (cardiomyopathie,
kritische aortastenose, coarctatio aortae);
• combinatie van voorgaande factoren.
5

1.3 Pulmonaal vasculaire weerstand PVR
Het is de weerstand die de longarteriolen bieden tegen de pulmonaal-arteriële drukgolf. Deze weerstand
wordt niet rechtstreeks gemeten doch berekend volgens de wet van Poiseuille.
drukverval (gradiënt)
R (weerstand) = debiet
Voor de pulmonale weerstand brengt men in deze formule het drukverschil tussen de gemiddelde druk in
de art. pulmonalis en de gemiddelde druk in het linker atrium (die tijdens hartcatheterisatie kan bepaald
worden)
Gemidd. druk AP (mmHg) - gemidd. druk in LA (mmHg)
Rp =
Longdebiet (l/min)
Deze verhouding drukt in eenheden de longweerstand uit.
bv. druk in A.P. gemiddeld 15 mmHg
6

druk in L.A. gemiddeld 7 mmHg
longdebiet 4 l/min
Rp = 15-7 = 2 eenheden
4
De normale waarden voor de pulmonaal-vasculaire weerstand : 1 tot 2 eenheden.
De vasculaire weerstand in de grote of systeemcirculatie (SVR) kan op analoge wijze berekend worden:
deze is gemiddeld 15-maal groter dan de pulmonaal-vasculaire weerstand. Dit verschil wordt verklaard
door de zeer verschillende histologische structuur van de arteriolen in beide bloedsomlopen : dikwandig
en spierig in de grote circulatie, dunwandig in de longcirculatie.
1.4 Zuurstofsaturatie
In het bloed dat uit de longen terugkeert (linker atrium, linker ventrikel, aorta) is het hemoglobine ±
maximaal met O2 beladen. De normale arteriële 02-saturatie bedraagt daarom 98 tot 99 %. Een lagere
arteriële 02-saturatie wijst op een rechts-links-shunt. Indien de desaturatie aanzienlijk is (> 5 g/dl
gereduceerd Hb) geeft dit aanleiding tot klinisch waarneembare cyanose. Bij anemische toestanden zal
men de graad van desaturatie onderschatten, bij polycythemie eerder overschatten.
De saturatie in het veneuze stelsel (venen, v.cavae, rechter atrium, rechter ventrikel en art.pulmonalis) is
zeer wisselvallig en hangt af van het hartdebiet en het perifere zuurstofverbruik : meestal bedraagt deze
± 70 %. Normaal heeft in basale omstandigheden de zuurstofsaturatie in alle ruimten van het rechter hart
dezelfde gemiddelde waarde. Indien tijdens hartcatheterisatie in een bepaalde ruimte van het rechter hart
een verhoging van de zuurstofsaturatie wordt vastgesteld in vergelijking met meer proximale gebieden,
wijst dit op een links-rechts-shunt. Uit de grootte van deze "zuurstofsprong" kan de grootte van de
links-rechts shunt worden afgeleid.
1.5 Hartcatheterisatie
Hemodynamische gegevens kunnen met het meest zekerheid verkregen worden door hartcatheterisatie :
het opschuiven van een catheter (sonde) via een vene of arterie. Bij de veneuze catheterisatie wordt
gebruik gemaakt van de v.femoralis ( via punctie). Als toegangsweg tot het arteriële systeem gebruikt
men meestal de art. brachialis (incisie) of de art.femoralis (punctie). Het onderzoek wordt uitgevoerd op
een röntgentafel en dient strikt steriel te gebeuren. Incisie of punctie van het bloedvat en inbrengen van
de catheter worden verricht onder lokale anesthesie (volwassenen) of algemene narose (kinderen).
Onder radioscopische controle wordt de catheter opgeschoven naar de v. cava, het rechter atrium,
rechter ventrikel en art. pulmonalis. Vanuit de stam en de hoofdtakken van de art. pulmonalis kan de
sonde meestal worden opgeschoven tot in een klein pulmonaal vat waar de punt klem gaat zitten (wedge
7

position, wigdruk). De wiggedruk, ook pulmonaal-capillair-druk genoemd, komt doorgaans goed overeen
met de druk in het linker atrium. (Engels: Pcw: pressure capillary wedge).
Belangrijke informatie kan door hartcatheterisatie worden verkregen :
• abnormale overgang van de sonde laat toe te besluiten tot een pathologische verbinding (bv. aorta
ascendens bereikt vanuit de rechter ventrikel bij tetralogie van Fallot);
• drukmeting : via een transducer kan de druk in de hartholten en grote vaten worden omgezet in een
elektrisch signaal en aldus worden gemeten; bv. drukverhoging in de art.pulmonalis bij links-rechtsshunt,
drukverval over een klep bij klepstenose, enz.;
• oxymetrie : bepaling van de 02-saturatie laat toe de aanwezigheid en de grootte van de
links-rechts-shunt (toegenomen 02-saturatie in een holte van het rechter hart) of een
rechts-links-shunt (daling van de 02-saturatie in een holte van het linker hart) te bepalen.
In aansluiting met hartcatheterisatie wordt vaak ciné-angiocardiografisch onderzoek uitgevoerd waarbij
contraststof in één of meerdere hartholten of grote vaten wordt ingespoten en de passage van deze contraststof
wordt gefilmd.
De laatste jaren hebben interventioniële catheterisaties een zeer belangrijke plaats ingenomen: bv.
angioplastie al dan niet met stent, ballondilatatie van vernauwde kleppen, sluiten van verbindingen (open
ductus, collaterale arteries, heelkundige shunt, ASD, VSD).
1.6 Andere beeldvorming - echocardiografie en magnetische resonantie
Met echocardiografie kunnen vooral intracardiale afwijkingen morfologisch worden beschreven. Dankzij
Doppler-echocardiografie kunnen bovendien belangrijke functionele gegevens bij goede benadering
worden bekomen (debieten, shunten, gradiënten). Zoals bij de meeste technische onderzoekingen is de
betrouwbaarheid en impact van echocardiografie functie van:
1/ de vraagstelling van de clinicus: een echo is geen surrogaat voor een goed klinisch onderzoek !
2/ de kwaliteit van het toestel (verschillende sondes voor neonati, kinderen en volwassenen);
3/ de ervaring van de echografist.
Magnetische resonantie is een recente techniek in volle ontwikkeling (Nobel prijs 2003). In de volgende
jaren zal MR een belangrijke rol spelen in de diagnostiek van aangeboren hartafwijkingen. Het onderzoek
heeft wel enkele beperkingen: een minimum aan coöperatie is nodig (ademhaling stoppen, niet
bewegen), en is relatief luidruchtig. In de praktijk is narcose nodig bij kinderen < 7 jaar. Metaal
(operatieclips, kunstklep, stent) maken visualisatie moeilijk of onmogelijk; pacemaker is een quasi
absolute contra-indicatie voor dit onderzoek.
8

Hoofdstuk II - FREQUENTIE VAN CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN
De incidentie is sterk afhankelijk van de onderzoeksmethode en de leeftijdsgroep die bestudeerd wordt:
omwille van de slechte prognose van sommige afwijkingen tijdens de eerste levensmaanden daalt de
incidentie op oudere leeftijd. Ook bij de geboorte is het moeilijk over deze frequentie een nauwkeurig idee
te krijgen. Het meest betrouwbaar zijn de gegevens van Mc Intosh (U.S.A.) en deze van Carlgren
(Zweden) die bij levend geboren kinderen een incidentie vonden tussen 6 en 8 per duizend. Dit cijfer
wordt tegenwoordig duidelijk beïnvloed door foetale echografische screening (en
zwangerschapsonderbreking). Zeer kleine hemodynamisch onbelangrijke musculaire ventrikel septum
defecten (die spontaan sluiten tijdens de eerste levensweken) komen evenwel voor in 1 à 2% van de
normale bevolking.
Aangeboren vitia in het algemeen komen voor bij ongeveer 2,5 % van alle levend geboren kinderen. Men
neemt aan dat congenitale hartafwijkingen ongeveer 1/4 vormen van alle aangeboren vitia.
Er was vroeger een aanzienlijke mortaliteit tijdens de eerste levensmaanden vooral bij patiënten met
transpositie van de grote bloedvaten, het hypoplastische linker hartsyndroom en in het algemeen bij
complexe afwijkingen. Tengevolge van deze vroegtijdige sterfte ligt de incidentie bij schoolgaande
kinderen beduidend lager (ongeveer 0,4 %) dan bij de geboorte.
Sommige hartgebreken zijn frequenter dan andere. Volgens Campbell ziet de verdeling volgens
frequentie, gesteund op een compilatie van verscheidene reeksen, er als volgt uit :
bij bij
zuigelingen schoolgaande kinderen
ventrikelseptumdefect VSD 28 % 28%
atriumseptumdefect ASD 9 % 16%
open ductus ODB 10,5 % 14%
coarctatio aortae 9 % 2,5 %
pulmonalisstenose PS 6 % 1%
aortastenose AS 3,5% 12%
transpositie TGA 8 % 0 %
Fallot TF 7 % 4 %
Wanneer men een uitsluitend volwassen populatie bestudeert, blijkt dat het ASD relatief frequenter wordt
en het VSD minder frequent.
9

Hoofdstuk III - ETIOLOGIE VAN CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN
Slechts enkele etiologische factoren zijn gekend.
3.1 Uitwendige factoren (± 2%)
3.1.1 Infecties
Rubella veroorzaakt foetale beschadiging (hartafwijking, cataract en/ of binnenoordoofheid) die
frequenter is naarmate de moederlijke infectie vroeger valt in de zwangerschap. Kans op foetale
beschadiging is ongeveer 50 % tijdens de eerste zwangerschapsmaand, ongeveer 25 % tijdens de
tweede maand, en tijdens de latere maanden uitzonderlijk. De meest frequente hartvitia zijn open ductus
Botalli, stenosen op de pulmonalistakken en ventrikel septum defecten.
Andere infecties, vooral virale, kunnen teratogeen zijn doch hun rol in de pathogenese bij de mens wordt
vermoed doch is niet bewezen.
3.1.2 Andere uitwendige factoren:
• röntgenbestraling
• maternele ziekte
• diabetes: hypertrofie myocard, TGA
• lupus LE: congenitaal AV blok, foetale myocarditis
• fenylketonurie: TF, ASD, VSD
• medicatie :
• thalidomide (Softenon): vaak skeletafwijkingen en manifeste invloed op de embryogenese van
het hart (tetralogie en truncus meest frequente);
• aminopterine : vaak zeer multipele en ernstige afwijkingen, waardoor dood van de vrucht en
abortus.
• alcohol: VSD, ODB, ASD (foetal alcohol syndroom)
• chemotherapie: PS, AS, ASD, VSD
• lithium: TA, ASD
• antiepileptica: phenytoine
3.2 Genetische factoren
3.2.1 Groep met chromosomenafwijkingen ± 5%
3.2.1.1 Majeure afwijkingen (opgespoord met routine karyotype)
• syndroom van Turner (45, XO): coarctatio aortae en aortastenose, bicuspiede aortaklep,
hypoplastisch linker hart; kleine gestalte, gonodale dysgenesis (primaire amenorea), webbed neck,
puffy handen & voeten (foetaal lymfatisch oedeem, breed gespreide tepels, cubitus valgus.
• syndroom van Down (trisomie 21: 47,XY, +21): VSD, AVSD, pathologisch longendotheel met snelle
10

progressie naar obstructieve pulmonale hypertensie OPHT
• trisomieën 13, 18: bijna steeds VSD
• cri du chat CDC: deletie 5p met kritische zone 5p15: 1/50.000: VSD, soms ASD, ODB, TF
3.2.1.2 Microdeletie syndromen: opgespoord door gericht FISH onderzoek (Fluorescentie In Situ
Hybridisatie)
• CATCH syndroom: microdeletie 22q11; Cardiac, Abnormal face,Thymus, Cleft palate,
Hypocalcemia;1/5000; expressie als
• Di George syndroom, 4e kieuwboog malformatie met
• conus arteriosus: truncus arteriosus, tetralogie Fallot ± rechter aortaboog
• faciale dysmorfie, hypothyroidie, hypoparathyroidie, thymus hypoplasie met
•
immuundeficientie (cave graft-versus-host bij transfusie), mentale retardatie
soms door deletie 8q22-qter, 18q21, 17p13, 5p13, maternele diabetes of foetal alcohol
syndroom
• Shprintzen syndroom (velo-cardio-faciaal) VCFS
• Williams-Beuren syndroom (hypercalcemie) del 7q11.23 : microdeletie van elastine gen: supravalvulaire
AS, perifere PS, stenoses op aftakkingen grote arteries, faciale dysmorfie, lichte mentale
retardatie, zeer sociaal gedrag als kind
• Familiale supravalvulaire aortastenose: eveneens microdeletie op lange arm chromosoom 7q, doch
zeer variabel per familie (ook puntmutaties).
• Wolf-Hirshorn syndroom 4p16.3 : 1/50.000; groeiachtersstand, mentale retardatie, craniofaciale
dysmorfie; cardiaal: ASD, VSD, ODB, TF.
• Alagille syndroom of Arteriohepatische dydplasie: del 20p12: perifere pulmonaalstenose en
hypoplasie arteriae pulmonales; intrahepatische galweg hypo- tot aplasie, wervel & oogafwijking,
faciale dysmorfie;
3.2.2 Mendeliaanse aandoeningen (diagnose door DNA onderzoek) ± 3%
A: dominant overgeërfd :
• Marfan-syndroom : meerdere deleties fibrilline gen 15q21.1: variabele expresie:
• prolaps mitraalklep, aneurysma van de aorta thoracalis, AI
• hyperlaxiteit gewrichten, grote gestalte, lensluxatie
• Familiale hypertrofische cardiomyopathie HCMP: zeer heterogene groep met reeds > 50 mutaties thv
ß-MHC myosine heavy chain (14q1), troponin T (1q3), alfa-tropomyosine (15q2) en cardiale myosine
binding proteine-C (11q11.2), 7q3.
• Familiale gedilateerde congestieve cardiomyopathie CCMP, dominante vorm: eveneens zeer
heterogene groep met verschillende mutaties van meerdere genen.
• Arythmogene RV dysplasie: heterogene groep met verschillende mutaties van meerdere genen.
• familiaal ASD 2
• Holt-Oram of hand-hart syndroom: deletie 12q21-q3: ASD (VSD) met voorarmafwijking: focomelia,
11

hypo- tot aplasie duim & radius, trifalangeale duim met hypoplasie duimmuis.
• Tubereuze sclerosis; Bourneville-Pringle 1880: 1/10.000; chrom 9, 11 en 16
• tubereuze noduli, calcificaties, epilepsie (86%) met psychomotore retardatie
• depigmentatie; adenoma sebaceum: > 5j, rond neus; fibroompjes aan nagels
• retina: hamartoom, facoma
• nier: multipele bilaterale angiomyolipomen met bloeding, cyste
• hart: rhabdomyoom; functie lokalisatie (geleidingsstoornis, klepdysfunctie)
• long: cysten bij vrouwen > 30j; pneumothorax, haemoptoë, emfyseem
• tanden: glazuurdefect met caries
• Noonan syndroom: del 12q22-qter of puntmutatie PTPN11 gen: dysplastische PuK met PS,
hypertrofische cardio-myopathie met Li as op ECG en gefractioneerd QRS; driehoekig gezicht, ptose,
retrognatie, breed gespreide tepels, soms lichte mentale retardatie.
• Rubinstein-Taybi: del 16p13.3: ODB, ASD, VSD, HLHS. psychomotore retardatie, faciale dysmorfie
met microcefalie, brede duimen.
• Long QT syndroom: adrenergisch geinduceerde ventriculaire aritmieën zoals VES, torsade & VT:
zeer heterogene groep met meerdere gekende puntmutaties waardoor deregulatie cadiale K of Na
kanalen LQT1: KVLQT1 gen K kanaal = 11p15.5, LQT2 HERG gen K kanaal = 7q35, LQT3: SCN5A
gen Na kanaal = 3p21, LQT4 = 4q25-27, LQT5 en LQT6 (zie: www.uzleuven.be/CEH ); sommige
puntmutaties veroorzaken Short QT syndroom (vnl hyperactivatie K kanalen)
• Brugada syndroom : Tot op heden kent men slechts één gen (SCN5A zoals bij LQT3) waar
verschillende puntmutaties verantwoordelijk zijn voor electrische instabiliteit van het hart. (zie:
www.uzleuven.be/CEH )
B: recessief :
• atriaal isomerisme (frequent bij consanguiniteit)
• syndroom van Hurler (mucopolysaccharidose): klepaantasting en coronaire pathologie
• glycogenose & sfingolipidoses, carnitine deficientie,
• ataxie van Friedreich: ataxia & hypertrofische cardiomyopathie
• familiale recessieve congestieve cardiomyopathie
• Jarvell-Lange-Nielsen syndroom: Long QT met senso-neurale doofheid.
• progeria
C: X-gebonden overerving
• X-linked Congestieve Cardiomyopathie: afwijking dystrofine gen Xp21
• pseudohypertrofische musculaire dystrofie: CCMP
• Duchenne-Becker musculaire dystrofie: CCMP
• Cardioskelethale myopathie, Barth syndroom
D: Mitochondriale overerving
• Congestieve cardiomyopathie CCMP:
• Kearns-Sayre syndroom
• MELAS
12

• Coenzyme Q reductase deficientie
• MERRF
De evolutie van kennis op dit gebied is evenwel explosief: nagenoeg maandelijks wordt een nieuwe link
tussen afwijkingen in het genoom en cardiopathieen gerapporteerd.
3.3 Multifactorieel
Voorlopig wordt de overgrote meerderheid van afwijkingen (± 90%) gerekend tot de mengvormen:
combinatie van omgevingsfactoren, multipele genen en toeval.
3.4 Erfelijkheid
3.4.1 Bij specifieke genetische diagnoses gelden de herhalingsrisico's voor de aandoening (vb 25% bij
autosomaal recessief);
3.4.2 Bij geisoleerde cardiopathie: empirische herhalingsrisico's:
Algemeen risico kind met cardiopathie bij ouderpaar zonder antecedenten: 0,8 %
risico ouderpaar met 1 kind met cardiopathie zonder gekend genetisch patroon: ± 1 - 4%
risico bij ouderpaar met 2 kinderen met cardiopathie: ± 5 - 15% of meer;
risico voor kind van vader met cardiopathie: ± 5%
risico voor kind van moeder met cardiopathie: ± 10 - 15
13

Hoofdstuk IV - SEQUENTIELE ANALYSE - TERMINOLOGIE;
Een groot verschil tussen klassieke en congenitale klinische cardiologie ligt in de benadering van het
cardiovasculair systeem: in de klassieke cardiologie gaat men meestal uit van de veronderstelling dat alle
vaten en structuren normaal gekoppeld zijn. Dit is het geval in 99,9 % van de klinisch cardiologische
problemen op volwassen leeftijd. In de congenitale cardiologie zou dergelijke veronderstelling zeer
frequent tot verkeerde diagnoses leiden: niets mag worden verondersteld normaal te zijn gekoppeld tot
het tegendeel bewezen of weerlegd is. Een volledige sequentiële analyse is dan ook bij elke patient
noodzakelijk. Bij de meeste patienten kan dit bilan met echocardiografie voor > 95% worden opgesteld.
• veneuze retour - atriale situs:
normale veneuze retour:
• Re VCS naar RA
• Li VCS: afwezig; zo aanwezig: naar LA of RA ?
• VCI naar RA; 3 venae hepaticae VH naar terminaal deel VCI
• sinus coronarius SC naar RA
• 4 venae pulmonalis naar LA
atriale situs:
• normaal: solitus: RA rechts, LA links
• inversus: spiegelbeeld: RA links, LA rechts
• Li atriaal isomerisme: 2 X LA; veelal met polysplenie + abnormale veneuze retour
• Re atriaal isomerisme: 2 X RA; veelal asplenie + abnormale veneuze retour
isomerisme gaat veelal gepaard met zeer complexe cardiale anomalieën.
• atrio-ventriculaire connectie
• concordant: normaal: RA > RV; LA > LV
• discordant: RA > LV; LA > RV
• dubbel inlet RV: DIRV: RA + LA > RV; LV veelal klein en hypoplastisch
• dubbel inlet LV: DILV: RA + LA > LV; RV veelal klein en hypoplastisch
de connectie kan via 2 kleppen (MiK + TriK) of 1 klep (AVSD)
• ventriculo-arteriële connectie
• concordant: normaal
• discordant: transpositie: RV > Ao; LV > AP
• dubbel outlet RV: DORV: RV > AO + AP
• dubbel outlet LV: DOLV: LV > AO + AP
• single outlet ventrikel: truncus arteriosus
• arteriele aftakkingen
AP: bifurcatie normaal anterior van de trachea; geen MAPCA's of collateralen
14

Ao:
• geeft eerst Li + Re coronair
• Li draaiend: eerst Re tr. brachiocefalicus, dan Li carotis en Li subclavia; boog draait Re achter
trachea
• Re draaiend: eerst Li tr. brachiocefalicus, dan Re carotis en Re subclavia; boog draait Li voor
trachea
• Dubbele aortaboog: creëert vasculaire ring rond trachea en slokdarm waardoor progressieve
constrictie
ductus:
• normaal Li gelegen tussen oorsprong Li AP en onderzijde aortaboog
• soms Re ductus aan Re subclavia
• Bij Re boog en Li ductus (via divertikel Kommerell): vasculaire ring
Pas na de sequentiele analyse gaat men de tussenschotten (atriaal en ventriculair septum), de klep- en
myocardfunctie beschrijven.
15

Hoofdstuk V - KLINISCHE PROBLEMEN
5.1 Fysiopathologie van de neonatus
De geboorte is op cardiopulmonaal vlak ongetwijfeld de meest belangrijke gebeurtenis in ons leven.
Tijdens deze periode doen zich zeer ingrijpende veranderingen voor op cardiopulmonaal gebied. De
circulatie van de foetus wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een placenta die elke contact met
de buitenwereld verzorgt (voedingsstoffen, afvalstoffen, gasuitwisseling). De longen zijn intra-uterien
afunctioneel en gevuld met amniosvocht. Ter hoogte van het hart en de grote bloedvaten bestaan
belangrijke verbindingen tussen het rechter en het linker hart (foramen ovale, open ductus van Botalli),
waardoor men kan stellen dat beide harthelften in parallel geschakeld staan. Dit heeft het grote voordeel
dat elke tekortkoming van één helft gemakkelijk kan worden opgevangen door de andere helft.
Rond de geboorte doen zich ingrijpende veranderingen voor: de placenta en haar circulatie vallen
volledig weg, de long neemt haar rol als respiratoir orgaan volledig op met een vervijfvoudiging van het
bloeddebiet en een spectaculaire afname van de perfusiedruk, de twee hartshelften worden volledig
gescheiden en in serie geschakeld: de rechterhelft voor de longen en de linkerhelft voor het lichaam.
Tabel 5.1 geeft een schematisch overzicht van deze veranderingen. In grote lijnen kan men stellen dat
het totale hartdebiet niet veel verandert bij de geboorte: het debiet van de placenta wordt nu gestuurd
naar de longen, de rechter ventrikel moet minder debiet verwerken aan lagere druk, de linker ventrikel
moet iets meer debiet verwerken aan dezelfde hoge druk. In normale omstandigheden verlopen al deze
veranderingen zeer vlot zonder het minste probleem. Dit veronderstelt evenwel:
• een normale doorgankelijkheid naar de longen
• een normale ontwikkeling van het linker hart en de aortaboog
• mogelijkheid om beide circuits volledig van elkaar te scheiden.
Indien er een congenitale hartafwijking bestaat, kunnen de normale circulatoire adaptaties aanleiding
geven tot katastrofale gevolgen.
16

Tabel 5.1: Cardiovasculaire veranderingen na de geboorte
foetaal 39 w post-nataal
circulatie parallel serie
respiratoir orgaan placenta long
omgeving
debiet (% totaal hartdebiet (= RV + LV))
vocht lucht
RV 66 50
LV 34 50
long 8 50
placenta 40 0
ductus arteriosus 60 0
istmus
druk mmHg syst/diast/mean
10 50
aorta 70/45/55 80/50/60
a pulmonalis
O2 saturatie %
70/45/55 30/12/18
aorta asc 65 97
aorta desc 60 97
De overgang van foetale naar postnatale circulatie noemt men de transitionele circulatie. De meeste
veranderingen spelen zich af tijdens de eerste uren tot 2 à 3 dagen; enkele fenomenen zoals de daling
van de longweerstand nemen ongeveer 4 à 6 weken in beslag om tot een nieuwe steady-state te komen.
Schematisch kan men stellen dat de volgende veranderingen dienen plaats te grijpen:
1. Sluiting van de twee arteriae umbulicales door spasme van de vaatwand.
2. Sluiting van de vena umbulicalis door spasme van de vaatwand.
3. Sluiting van de ductus venosus door spasme van de vaatwand (vermoedelijk door daling
prostaglandines). De ductus venosus is het veneus kanaal dat het bloed uit de placenta doorheen de
lever kortsluit naar het rechter atrium. Dit kanaal kan indien gewenst nog in de eerste dagen na de
geboorte gebruikt worden om navelcatheters tot in het rechter atrium te schuiven. Na deze periode is
deze doorgang getromboseerd en zal over de komende weken fibroseren.
4. Dichtklappen tot sluiting van het foramen ovale : het foramen ovale laat intra-uterien circulatie toe
van het rechter naar het linker atrium. Hierdoor kan het relatief zuurstofrijke bloed van de placenta
preferentieel langs de klep van Eustachius in het rechter atrium vloeien doorheen het foramen ovale naar
het linker atrium, van waaruit het bloed preferentieel naar de hersenen zal worden geleid. De fossa ovalis
staat intra-uterien open omdat de druk in het rechter atrium iets hoger ligt dan het linker atrium. Na de
17

geboorte verdwijnt evenwel de placentaire circulatie, en stijgt de veneuze retour van de longen. Hierdoor
zal de druk in het linker atrium die van het rechter atrium iets overschrijden, waardoor op passieve wijze
het foramen ovale grotendeels wordt afgesloten. Het foramen ovale “slaat toe” enkele minuten na de
geboorte. Nagenoeg elke neonatus heeft evenwel nog spleten ter hoogte van de fossa ovalis met een
kleine links-rechts shunt gedurende enkele weken. Een anatomische sluiting van het intra-atriale septum
zal zich bij de meeste mensen afspelen binnen de eerste 2 à 3 maanden. Bij 20% van de mensen blijft
evenwel nog een kleine opening in het interatriale septum bestaan (probe patent foramen ovale).
5. Sluiting van de ductus arteriosus: de ductus arteriosus is een verbinding tussen de arteria pulmonalis
en de aorta descendens. Deze verbinding is van essentieel belang in het foetaal leven: de rechter
ventrikel verwerkt ongeveer 66% van het totale hartdebiet, de linker ventrikel slechts 34%. Vermits de
longen intra-uterien afunctioneel zijn krijgen zij slechts 8% van het totale hartdebiet. Dit betekent dat 58%
(= 66% - 8%) van het totale hartdebiet intra-uterien doorheen de ductus naar de aorta descendens gaat.
Deze grote hoeveelheid dient ons niet te verbazen, daar op het circuit van de onderste lichaamshelft de
placentaire circulatie geschakeld staat, welke het grootste gedeelte van het hartdebiet draineert. Na de
geboorte worden evenwel de longcirculatie en de systeemcirculatie volledig van elkaar gescheiden. Het
is zeer cruciaal dat de ductus tijdig sluit : vroegtijdige sluiting kan aanleiding geven tot intra-uteriene
dood, laattijdige sluiting gaat gepaard met een grote shunt daar lichaam en longen op verschillende
weerstand en druk gaan functioneren. De natuur had dus behoefte aan een veilige prikkel waardoor de
ductus met zeer hoge veiligheidstolerantie “weet” dat hij geboren is. De belangrijkste prikkels tot sluiten
van de ductus zijn toename van de zuurstofsaturatie en daling van de hoeveelheid circulerende
prostaglandines.
De gemiddelde saturatie van een foetus intra-uterien bedraagt slechts 65%. Dit betekent dus dat elke
foetus intra-uterien cyanotisch is. Onmiddellijk na de geboorte, na 2 tot 3 ademhalingsbewegingen, zal in
normale omstandigheden de zuurstofsaturatie stijgen tot boven de 90%. Deze zeer significante stijging
kan enkel plaatsgrijpen na de geboorte; dit is dus een veilige trigger voor de ductus om niet te vroeg en
niet te laat te sluiten.
Elk levensbelangrijk systeem verdient evenwel minstens een tweede gevoelige en veilige trigger. In het
geval van de ductus zijn dit de circulerende prostaglandines. De prostaglandines ondergaan kort na de
geboorte een exponentiele daling: enerzijds valt de grootste producent van prostaglandines weg (in casu:
de placenta), anderzijds treedt de meest efficiënte filter voor prostaglandines in aktie (in casu: de longen).
Door deze exponentiele daling in circulerende prostaglandines “beseffen” de verschillende weefsels in
het lichaam dat ze geboren zijn. Dit zal dan aanleiding geven bij de ductus venosus en de ductus
arteriosus tot spasme van de vaatwand.
In de eerste dagen sluit de ductus door spasme en thrombose intravasculair; in de daarop volgende
dagen tot weken zal het bloedvat fibroseren om uiteindelijk na enkele maanden volledig te verdwijnen
tijdens de groei of te persisteren als het ligamentum arteriosum.
6. De longen ondergaan zeer significante veranderingen onmiddellijk na de geboorte. De alveoli dienen
18

zich in enkele seconden te ontplooien; het foetaal longvocht wordt binnen enkele minuten grotendeels
geresorbeerd. Daarenboven is er een exponentiële daling van de pulmonaalvasculaire weerstand
(PVR): de factoren die hier een belangrijke rol spelen zijn de mechanische expansie van de longen, de
toename van de zuurstofspanning, daling van CO2, lichte stijging van de pH, wijzigingen in productie van
bradikinine, histamine, prostaglandines en prostacyclines. De daling van de vasculaire weerstand is
exponentieel : bij normale longen daalt deze zeer snel in de eerste uren tot dagen, doch de laagste
waarden van longweerstand worden slechts bereikt na 4 tot 6 weken. Dit betekent dan ook dat indien er
abnormale verbindingen tussen de long-en systeemcirculatie blijven bestaan, de shunt dan het grootst
zal zijn.
Aan de hand van deze normale veranderingen die zich nagenoeg bij iedereen zullen voordoen, kan men
afleiden dat in bepaalde pathologische omstandigheden het pasgeboren kind grote problemen kan
ondervinden. Bijvoorbeeld :
• indien de longbevloeiing abnormaal is aangelegd met perfusie enkel via de ductus, zal bij sluiting
hiervan ernstige cyanose optreden;
• het linker hart dient een hoger volume te verwerken na de geboorte; bij afwijkingen van het linker hart
kan dit aanleiding geven tot hartsdecompensatie;
• de longvasculaire weerstand zal bij elke patiënt dalen; indien er evenwel nog abnormale
verbindingen bestaan tussen de systeemcirculatie en de longcirculatie (vb VSD, open ductus) zal dit
aanleiding geven tot een belangrijke links-rechts shunt.
Vermits de verschillende veranderingen zich afspelen op verschillende ogenblikken, zullen de klinische
problemen bij een hartafwijking zich voordoen op verschillende momenten.
5.2 Cyanose door aangeboren hartafwijking :
5.2.1. Cyanose in de bevallingskamer :
Belangrijke cyanose wegens cardiopathie die zich voordoet in de bevallingskamer is extreem zeldzaam
(in België ongeveer 1 patiënt per jaar). Dit is meestal het gevolg van een zeer ernstige hartafwijking met
geen mogelijkheid tot passage van geoxygeneerd bloed van de venae pulmonales naar de
systeemcirculatie (bvb totaal abnormaal veneuze retour TAPVU met obstructie van de venae pulmonales,
transpositie van de grote vaten zonder ASD, hypoplastisch linker hart zonder ASD).
Hierover wordt niet verder uitgewijd: het is extreem zeldzaam, en indien prenataal de hartafwijking niet
werd vastgesteld, veelal dodelijk in de bevallingskamer, zelfs met de best mogelijke zorgen.
Levensreddend kan zijn: plaatsen van navelcatheter die tot in LA geplaatst wordt, of dringende Rashkind
procedure.
5.2.2. Cyanose optredend enkele uren-dagen na de geboorte :
Optreden van cyanose in deze periode is te wijten aan sluiting van de ductus. Bij ernstige hartafwijkingen
staat de ductus in voor:
19

• mixing van long- en lichaamsdebiet: vb transpositie van de grote vaten TGA
• de enige toegangsweg naar de longen: vb ernstige PS, pulmonaalklepatresie PA
Bij de geboorte staat de ductus gerelaxeerd wijd open zodat de neonatus een behoorlijke arteriele
saturatie kan bereiken, zonder klinisch waarneembare cyanose. In de uren na de geboorte sluit de
ductus met vermindering van longperfusie of mixing voor gevolg. In de acute opvang van dergelijke
patiënt kan het verder optreden van de cyanose worden voorkomen en zelfs worden teruggeschroefd
door het heropenen van de ductus (door middel van prostaglandines IV).
5.2.3. Cyanose in het latere leven:
Buiten de neonatale periode is optreden van cyanose meestal een uitzonderlijk symptoom waarmee de
patiënt zich voor het eerst presenteert (dus niet bij gekende cardiopathiën). Cyanose in het latere leven
kan optreden door:
• vermindering van longdoorvloeiing: progressie van PS, ontgroeien van ductus of andere shunts
• vermindering van mixing: transpositie van de grote arteries met neonataal zeer groot ASD
• optreden van obstructieve PHT: vb Eisenmenger syndroom, primaire pulmonale hypertensie PPHT
• longprobleem : intrapulmonaire R > L shunt, arterio-veneuze malformaties AVM
5.2.4. Polyglobulie, hyperviscositeit secundair aan cyanose, PHT
Chronische arteriele desaturatie geeft aanleiding tot polyglobulie. Bij extreme waarden (Hb > 20 g/dl)
wordt het bloed zeer stroperig, met mogelijks het hyperviscositeits-syndroom: door zeer lage perfusie
ontwikkelen van tinnitus, duizelig, voosheid, angor, dyspnea, ... Bij belangrijke polyglobulie (Ht > 60%), in
afwezigheid van deshydratatie of ferriprieve toestand (waardoor microcytair), kunnen deze symptomen
worden behandeld met een flebotomie (partiele wisseltransfusie met NaCl 0,9%).
Aandachtspunten bij polyglobulie:
• flebotomie: vrije afvloei 350 - 500 cc bloed bij volwassene; substitutie door 350 - 500 cc
fysiologisch (0,9 % NaCl); frequentie afhankelijk van Hc stijging
• Fe substitutie: cave microcytair bij herhaalde flebotomies
• controle urinezuur: urinezuur zeer toxisch voor nier (R/ Zyloric, ...)
• controle stollingsparameters: PTT veelal ernstig gestoord
• vermijden van coagulatie inhiberende medicatie: geen ASA
• vermijden van coagulatie bevorderende medicatie
• preoperatief Ht < 65 % voor optimalisatie anticoagulatie
Aandachtspunten bij Eisenmenger complex - pulmonale hypertensie:
• vermijden after load reductie: toename re>li shunt = meer cyanose
• O2 als symptomatische therapie zelden aangewezen
• cave "paradoxale" embolen: thrombus en luchtembolen
• griep vaccinatie aangewezen
20

• bronchitis krachtdadig bestrijden; hoestsedativa tegen haemoptoe
• hoogte: een verblijf tot 2000 m hoogte of vliegen met een commercieel vliegtuig stelt geen
probleem bij cyanotische patienten. Wel dient de patient voldoende vocht in te nemen, en vooral in
het vliegtuig regelmatig te bewegen (diepe veneuze thrombose).
5.3 Hartsdecompensatie :
Ook bij hartsdecompensatie kan men een indeling maken in functie van de leeftijd van de patiënt.
5.3.1 Decompensatie in bevallingskamer, dag 0-1 :
Hartsdecompensatie onmiddellijk na de geboorte staat nagenoeg steeds in verband met peri-partale
anoxemie/dystocie : de laatste minuten van het intra-uterien leven en de geboorte kunnen gepaard
gaan met een zeer belangrijke anoxemie, waarbij belangrijke schade kan worden opgelopen door de
verschillende weefsels. De neonatus is evenwel metabool zeer goed gewapend tegen een korte periode
van anoxemie. Indien deze periode te lang duurt of te ernstig is, kan myocarddysfunctie optreden. In
functie van de graad van het insult kan deze dysfunctie zijn:
• subklinisch, kaderend in "neonataal aanpassingssyndroom";
• RV dysfunctie met transiente tricuspidinsufficiëntie TTI;
• LV dysfunctie met mitraalklepinsufficiëntie;
• cardiogene shock met congestieve hartfalen.
Het hart zelf zal over het algemeen behoorlijk recupereren, zelfs van de ernstige insulten. Indien evenwel
een beeld van cardiogene shock op de voorgrond staat, zal de schade aan de andere weefsels
(voornamelijk de hersenen) over het algemeen zo belangrijk zijn, dat deze schade aan de andere
weefsels het klinisch beeld en de uiteindelijke prognose zal bepalen.
5.3.2 Decompensatie dag 2/dag 14 :
In deze periode sluit de ductus. In normale omstandigheden moet het linker hart dan zelfstandig instaan
voor de volledige perfusie van het lichaam. Indien er een ernstige aangeboren afwijking van het linker
hart bestaat, zal een sluiting van de ductus katastrofale gevolgen hebben. Dit zien wij zeer specifiek in 4
situaties :
• coarctatio van de aorta
• onderbroken aortaboog IAA
• kritische aortaklepstenose AS
• hypoplastisch linker hart syndroom HLHS.
21

In elk van deze situaties zal in afnemende mate het linker hart de systeemcirculatie kunnen overnemen,
met een totale onmogelijkheid van enige activiteit bij het hypoplastisch linker hart. De systeemcirculatie
valt weg, met zeer snel optreden van acidose en cardiogene shock. Dit is een extreme urgentiesituatie:
de ductus is gepreprogrammeerd om te sluiten en de decompensatie zal snel progressief zijn. Bij het
klinisch vermoeden van cardiale decompensatie dient de patiënt bij hoogdringendheid te worden
geëvalueerd. Het klinisch beeld van “neonatale hartsdecompensatie” kan evenwel gesimuleerd worden
door belangrijke respiratoire of centrale neurologische problemen, door anemie of polyglobulie,
belangrijke hypoglycemie, persisterende pulmonale hypertensie of sepsis.
Een zeldzame keer kan cardiogene decompensatie te wijten zijn aan andere afwijkingen, zoals TAPVU
met restrictief ASD en belangrijke cyanose, of een arterioveneuze malformatie.
5.3.3 Decompensatie na de leeftijd van 14 /60 dagen :
De meest belangrijke verandering welke zich rond deze periode afspeelt is de daling van de pulmonaal
vasculaire weerstand. Indien op ventrikulair of arterieel niveau nog belangrijke verbindingen bestaan
tussen de systeem- en de longcirculatie, zal deze daling van de longweerstand gepaard gaan met het
ontwikkelen van een belangrijke links-rechts shunt. De links-rechts shunt zal op haar beurt aanleiding
geven tot hartsdecompensatie. Voorbeelden van dergelijke hartafwijkingen zijn:
• niet cyanogene hartvitia:
• ventrikelseptumdefekt VSD
• open ductus van Botalli ODB
• atrio-ventrikulair septumdefekt AVSD
• cyanogene hartvitia
• totaal abnormaal veneuze uitmonding TAPVU
• truncus arteriosus
• dubbel outlet rechter ventrikel DORV
• transpositie van de grote vaten + ventrikel septum defect TGA-VSD
• univentrikulair hart UH zonder pulmonalisstenose PS.
Minder frequente oorzaken zijn het ALCAPA-syndroom (Abnormale Linker Coronair Arterie van
Pulmonale Arterie), arterioveneuze fistel of longsequester. Een zuigeling met matige coarctatio of
ernstige aortastenose, tachycardie, myocarditis of cardiomyopathie kan in deze periode eveneens
22

decompenseren.
5.3.4 Decompensatie op latere leeftijd is weinig frequent :
Meestal betreft het hier dan een aritmie, cardiomyopathie CMP, endocardiale fibro-elastose EFE,
myocarditis, pericarditis of primaire pulmonale hypertensie PPHT.
5.3.5 Klinisch beleid bij cyanose/decompensatie in de materniteit :
Zoals gesteld is de belangrijkste verandering welke zich in deze periode voordoet het sluiten van de
ductus. Bij een belangrijke hartafwijking kan dit dan aanleiding geven tot ofwel cyanose ofwel
hartsdecompensatie. De neonatus wordt meestal klinisch gecontroleerd de dag van de bevalling en de
dag van ontslag uit de materniteit (ongeveer dag 5). Bij een eerste controle de dag van de bevalling kan
een belangrijke hartafwijking gemist worden daar de klinische tekens dan dikwijls zeer subtiel zijn.
Hartsdecompensatie bij de neonatus presenteert zich als volgt: onfrisse indruk, kreunen, slechte perifere
circulatie, grauwe “zure” kleur, gemarbreerd aspect, polypnee, verminderde respons bij stimulatie,
hepatomegalie, zeer zwakke tot afwezige arteriae femorales, krachtige tot afwezige arteriae brachiales.
Vooral het verschil van pulsaties in de bovenste en onderste lichaamshelft is een zeer belangrijk
alarmerend teken.
Vermits de problemen van cyanose en decompensatie zich voordoen door sluiting van de ductus, kan het
klinisch probleem in een eerste stap zeer efficiënt worden behandeld door het toedienen van
prostaglandines intraveneus waarbij de ductus wordt heropend. Prostaglandines bestaan in België op de
markt onder de naam Prostine VR. Prostaglandines worden zeer snel afgebroken in de circulatie en
worden daarom best in een continu infuus toegediend. Het is een effectief geneesmiddel doch heeft zeer
belangrijke nevenwerkingen:
• arteriële hypotensie;
• apnee;
• hyperpyrexie;
• convulsies;
• cutane vasodilatatie met oedeem;
• diarree;
• thrombocytopenie;
• immuundepressie;
• na enkele weken periostale hyperactiviteit met corticale hyperostosis
Daarom zal steeds gepoogd worden na stabilisatie van de patiënt deze te behandelen voor korte tijd met
een minimale dosis prostaglandines. Zo er zich toch neveneffecten voordoen, dienen deze
symptomatisch te worden behandeld. Er dient ook binnen de eerste dagen een meer definitieve vorm van
therapie uitgevoerd: vb coarctectomie, shunt operatie, ballondilatatie van kritisch AS of PS.
Decompensatie na de materniteit :
Hartsdecompensatie bij de zuigeling zal zich voornamelijk voordoen als een voedingsprobleem en
23

dystrofie: door de hartsdecompensatie gaat het kind polypnee ontwikkelen, welke een efficiënte voeding
onmogelijk maakt. Bij elk voedingsprobleem dient men zich dan ook de vraag te stellen of het niet
veroorzaakt wordt door hartsdecompensatie.
5.4 Ontwikkeling van obstructieve pulmonale hypertensie OPHT
Bij de foetus is de druk in de AP gelijk aan de systeemdruk: via de AP en ODB voorziet de RV in 55%
van de systeemperfusie. Na de geboorte nemen de longen hun eigenlijke functie op; de gasuitwisseling
is evenwel efficienter bij een lage perfusiedruk en fijne vaatwand. De weerstand in de longvaten daalt na
de geboorte op een exponentiele wijze, zodat reeds lage drukken bekomen worden na enkele dagen
(ondanks 5-voudige toename van het debiet), en de lage (volwassen) weerstand bekomen is na 4 à 6
weken.
Bij bepaalde problemen kan deze weerstand evenwel terug oplopen:
• volumebelasting onder (initieel) lage druk: vb ASD, PAPVU zonder obstructie: na 3 à 4 decades
zal de weerstand significant oplopen met OPHT voor gevolg;
• drukbelasting: vb cor triatriatum, MS of MI, LV dysfunctie: de run-off van de VP naar de LV is
verhinderd met retrograde PHT voor gevolg. De evolutie naar irreversiebele obstructieve PHT treedt
evenwel slechts na jaren-decades op.
• druk- en volumebelasting: vb VSD, ODB, AVSD, UH zonder PS: reeds na 1 à 3 jaar treden
irreversiebele letsels tgv OPHT op. Vooral in de groep die later voor Fontan repair in aanmerking zou
komen is een zeer vroegtijdige interventie geindiceerd (< 2 maand.
• meer algemene factoren zoals chronische hypoxemie, longziektes en endotheelafwijkingen
hebben ook hun invloed.
Bij de ontwikkeling van PHT kan men schematisch de volgende stappen onderscheiden:
• niet regresseren of persisteren van foetale media-hypertrofie: enkel zo drukbelasting blijft, frequent bij
trisomie 21;
• mediahypertrofie: nog reversiebel
• intima fibrose, hyalinisatie en sclerose: irreversiebel, steeds bij PVR > 10E
• thrombose + recanalisatie: irreversiebele letsels
De graad van vasculaire letsels bij PHT kan worden ingeschat door berekening van de weerstand, doch
bij twijfel best geevalueerd door microscopisch onderzoek na open longbiopsie.
5.5 Intensieve verzorging van een patient met 1 pomp en totale mixing
Bij veel aangeboren hartafwijkingen heeft de patient slechts 1 functionele pomp, waarop de 2 circuits zijn
aangesloten (long- en lichaamscirculatie). Het debiet door elk circuit is afhankelijk van de pompfunctie
24

enerzijds, en de relatieve weerstand anderzijds. Elke wijziging van een variabele in 1 circuit zal dus
automatisch zijn weerslag hebben in het andere circuit.
5.5.1 pomp en bloed
• goede vullingstoestand: lever 1 à 2 cm ORR; CVD 6 - 8 cm H2O
• Ht > 40% of Hb > 12 g/dl; hoe meer gedesatureerd, hoe hoger Hb tot 16 à 17 g/dl
• contractiliteit
5.5.2 pulmonaal vasculaire weerstand PVR
functie van:
a/ outflow ventrikel - centrale pulmonale arteries:
• infundibulaire stenose vulling, contractiliteit, SVR
• valvulaire stenose PS ballondilatatie
• arteriële band heelkunde
• shunt (Blalock-Taussig) heelkunde
b/ arteriële pulmonale weerstand
• zuurstof O2: lucht = FiO2 21%; aanrijken tot 100%; verminderen door N2
• koolzuurgas CO2
• PEEP : Positive End-Expiratory Pressure: drijft vocht acuut uit longen
• prostaglandines
• stikstofmonoxide NO
c/ ventriculaire inflow
• TAPVU met obstructie heelkunde
• cor triatriatum heelkunde
• mitraalklepstenose bij IAS Rashkind
• restrictief ASD bij mitraalklepatresie Rashkind
5.5.3 systeemvasculaire weerstand SVR
functie van:
a/ outflow ventrikel - aorta:
• subvalvulaire aortastenose
• valvulaire aortaklepstenose ballondilatatie
• coarctatio aortae heelkunde
• restrictieve ductus bij hypoplastische aortaboog R/ PG
b/ arteriële systeemweerstand
• catecholamines :
25

endogeen: cave manipulatie - stimulatie
exogeen: cave: winst contractiliteit < verlies naar long
• nipride
• ACE-I
• fosfo-diesterase remmers corotroop, amrinone, milrinone
c/ cardiale inflow
• restrictief ASD bij tricuspiedklepatresie Rashkind, blade septectomie
5.5.4 Frequent voorkomende klinische problemen
5.5.4.1 Aortaboogprobleem bij neonatus
Bij presentatie: shock: DD tss sepsis en cardiopathie
Initiële opvang:
• na afname culturen: breed spectrum antibiotica
• ventilatie verzekeren: zo nodig intubatie, O2, lichte hyperventilatie
• circulatie ondersteunen: opvullen, acidose corrigeren, adrenergica zo nodig
• zo geen pulsaties AF: start PG-IV; echo-cardio aanvragen
Na diagnose ductus dependente systeemcirculatie:
• vermijdt pulm vasodilatatie: geen O2, geen hyperventilatie (gecontroleerde hypoventilatie lucht)
• evt opdrijven PEEP
• acidose corrigeren (zeer cardiodeprimerend)
• vasopressoren vermijden; evt vasodilatatie
• AB doorgeven: vermijden NEC, tot sepsis uitgesloten
5.5.4.2 Banding AP bij univentriculair hart
De band wordt “op de groei” aangebracht, dus iets te laks; daardoor onmiddellijk post-op nog steeds
pulmonaire overvulling; zo nodig
• Longweerstand verhogen: PEEP, geen O2, geen hyperventilatie
• Systeemweerstand verlagen: geen vasopressoren, eerder DPI
5.5.4.3 Blalock-Taussig shunt bij pulmonaalklepatresie
Bij persisterende cyanose post-op:
• Circulatoir opvullen: bloed moet “overlopen” in shunt; opvullen tot hepar 2 cm ORR
• Longweerstand laag: O2, licht hyperventileren, PEEP laag
• Systeemweerstand hoog: vasopressie (evt NOR); cf squatting bij cyanogene spell
26

Hoofdstuk VI - BONDIG OVERZICHT VAN ENKELE AFWIJKINGEN
6.1 COARCTATIO AORTAE CoAo
ANATOMIE
Vernauwing van aorta thoracalis, meestal juist distaal van de aftakking van de linker arteria subclavia vlak
bij het ligamentum arteriosum (de gefibroseerde ductus arteriosus). Meestal bevindt de coarctatie zich
post-ligamentair of post-ductaal, soms pre-ductaal.
PATHOFYSIOLOGIE
De klinische presentatie is afhankelijk van de ernst va de vernauwing:
A/ neonatus - zuigeling: veelal zeer ernstige vorm met tevens hypoplasie van de istmus.
Tijdens het foetaal leven wordt de onderste lichaamshelft nagenoeg uitsluitend bevloeid via de ductus
arteriosus; de istmus voorziet slechts in een klein deel van de perfusie van de onderste lichaamshelft
(± 15%). Elke afwijking van het foetale linker hart die gepaard gaat met een verminderd debiet door de
aorta en dus ook de istmus (vb MS, AS, malalignment VSD) kan resulteren in een verminderde groei van
de istmus, met hypoplasie en coarctatio van de aorta voor gevolg. De ductus is gepreprogrameerd om te
sluiten tijdens de eerste dagen van het post-natale leven, waarbij de circulatie van de onderste
lichaamshelft bijna volledig wegvalt. Dit gaat dan gepaard met acute hartsdecompensatie - shock bij de
neonatus - zuigeling.
B/ ouder kind - volwassene
Bij de mildere vormen zal de sluiting van de ductus in de neonatale periode verdragen worden. Deze
zone zal evenwel slecht meegroeien, waardoor progressieve stenose voor gevolg.
27

Bijzonderste kenmerk hier is de hoge druk in bovenste lichaamshelft en de lage druk in onderste
lichaamshelft. In de onderste lichaamshelft is vooral de systolische druk verlaagd terwijl de gemiddelde
druk nagenoeg normaal is. De polsgolf is niet alleen verlaagd en gedempt, ze is ook vertraagd t.a.v. deze
in de bovenste ledematen.
Omleiding van de bloedstroom gebeurt via collaterale circulatie, vooral via de arteriae mammariae naar
de aa. intercostales en epigastrische arteriën. Gevolg: goed voelbare collaterale intercostale arteriën,
door drukusuur gaan de gedilateerde intercostale arteriën de sulcus van de ribben aantasten waardoor
op het röntgenbeeld "ribnotching" ontstaat.
SUBJECTIEVE SYMPTOMEN
• bij neonatus: shock: cf supra
• bij ouder kind - volwassene:
• meestal geen
• zelden hoofdpijn, krachteloosheid in onderste ledematen, koude voeten.
FYSISCH ONDERZOEK bij ouder kind - volwassene
• Bij inspectie : sterk pulserende carotiden, vaak fors ontwikkelde bovenste lichaamshelft. Karikatuur:
"Jerommeke".
• Bij palpatie : afwezige of zwakke pulsaties in de arteriae femorales, sterke pulsaties in de bovenste
lichaamshelft, voelbare intercostale arteriën (zelden beneden de leeftijd van 6 jaar), heffende linker
ictus.
• Bloeddrukmeting : stelt het kenmerkende symptoom in het licht, nl. een bloeddruk die in de arm
hoger is dan in het been. Normaal is de druk in de benen gelijk aan deze in de armen of 10 tot 20
mmHg hoger.
• De auscultatie is niet specifiek: soms een langgerekt vaatgeruis ter hoogte van de coarctatio, best
hoorbaar in de rug interscapulair, soms telesystolische vaatgeruisen tengevolge van collaterale
bloedstroom (vooral de arteriae mammariae), soms een ejectieclick (frequent geassocieerde
bicuspiede aortaklep).
RÖNTGENONDERZOEK
• Bij zuigelingen en kinderen: geen specifieke afwijkingen, wel bij ernstige gevallen een globale
cardiomegalie en longstuwing.
• Bij grotere kinderen en volwassenen: inkeping van de aorta veroorzaakt door de coarctatie zelf en
door de poststenotische dilatatie, waardoor een "cijfer 3" kan ontstaan; linker kamerhypertrofie;
ribusuren (rib notching).
28

E.C.G.
• zuigeling: RVH : door relatieve hypoperfusie van de aortaboog - istmus tijdens het foetale leven is de
RV overontwikkeld, de LV daarentegen eerder onderontwikkeld: beeld van RVH !
• ouder kind - volwassene: normaal of linker kamerhypertrofie.
DIAGNOSE
• klinisch vermoeden bij elke neonatus met klinisch hartdecompenastie - shock;
• wordt gesteld op grond van klinisch onderzoek, NIET door hoog-technologische technieken ! Dit
onderstreept het belang van een goede klinische screening, waarbij palpatie van de a. femorales als
elementair onderdeel van het onderzoek dient te worden beschouwd;
• kan bevestigd worden door Doppler-echocardiografie of magnetische resonantie (MR). De beste
beelden worden bekomen d.m.v. angiocardiografie of aortografie; dit onderzoek biedt bovendien het
voordeel dat eventueel bij de oudere patient aansluitend een ballondilatatie kan uitgevoerd worden.
PROGNOSE
• neonatus: de hartsdecompensatie met hypoperfusie van onderste lichaamshelft is op enkele uren
dodelijk. Hartsdecompensatie in de eerste dagen van het leven is dan ook een extreme urgentiesituatie.
• op latere leeftijd :
• toenemende hypertensie tijdens de eerste levensdecaden met alle complicaties zoals
• Progressieve atherosclerose met coronaire atheromatose, angor, AMI
• Ruptuur bloedvat waardoor hersenbloeding
• Hypertrofie LV, progressieve fibrose, dysfunctie
• endocarditis
• aneurysma + ruptuur aorta
BEHANDELING
Bij de neonatus tracht men vooreerst de circulatie in de onderste lichaamshelft te herstellen door het
toedienen van IV prostaglandines: door deze medicatie kan men veelal de ductus heropenen. Tevens
dienen veelal algemeen supportieve maatregelen te worden genomen: o.a. intubatie met beademing,
correctie acidose, IV inotropica en antibiotica. Na stabilisatie van de circulatoire toestand wordt de
coarctatio best heelkundig behandeld in de daarop volgende dagen. Veelal wordt een subclavia-plastie
volgens Waldhausen toegepast, waarbij het deel van de linker arteria subclavia proximaal van de arteria
vertebralis gebruikt wordt om de coarctatio te overbruggen (mortaliteit < 3%).
Indien de coarctatio klinisch goed verdragen wordt (= ontdekt door screening, niet door symptomen !),
29

kan de behandeling uitgesteld worden tot enkele maanden. De aorta heeft dan een voldoende groot
kaliber bereikt, zodat het risico op latere restenose zeer klein wordt. Klassiek wordt een coarctatio op
deze leeftijd ook heelkundig behandeld (veelal resectie met end-to-end anastomse). Sommige letsels
(±25%) kunnen nu ook zeer efficient met ballondilatatie worden weggewerkt. Bij een adolescent of
volwassene kan ballondilatatie met stent implantatie worden overwogen.
30

6.2 AORTASTENOSE AS
ANATOMIE
Kan op 3 niveaus gelokaliseerd zijn :
• valvulair: meest frequent, vaak asymmetrisch tricuspiede of bicuspiede klep;
• subvalvulair: LVOTO: LV outflow tract obstructie: veelal een fibreuze ring of diafragma, soms door
aberrante papillairspier van de mitraalklep;
• supravalvulair: zeer zeldzaam
• soms familiaal dominant ± perifere pulmonaalstenose
• Williams syndroom (hypercalcemie).
Voor verdere bespreking van het klinisch beeld, elektrocardiogram en röntgenbeeld wordt verwezen naar
"verworven aortastenose".
PROGNOSE
Lichte aortastenose wordt goed verdragen, ernstige aortastenose kan levensbedreigend zijn omwille van
cerebrale ischemie of cardiale ritmestoornissen die zich tijdens inspanning kunnen voordoen.
Uitgesproken hypertrofie resulteert in angor, fibrose, dysfunctie en decompensatie.
31

BEHANDELING
• levenslang profylaxis voor (subacute) bacteriele endocarditis SBE;
• geen piekbelasting; bij lichte AS recreatieve sport toegestaan;
• bij matig tot ernstig AS: ballondilatatie waarbij reductie van de gradient bekomen wordt, doch veelal
een lichte aortaklepinsufficientie ontstaat; eventueel valvotomie of open plastie;
• bij ernstige dysplasie, gecombineerde sub-, supravalvulaire en valvulaire stenose, of belangrijke
insufficientie: heelkunde: bij kinderen levert actueel de switch operatie volgens Ross de beste
resultaten (pulmonalis autogreffe in aortapositie, homogreffe in pulmonalispositie). Zelden dient een
kunstklep geimplanteerd te worden.
• geisoleerde subvalvulaire AS: heelkunde: best vroegtijdig uitpellen van de veelal membraneuze
vernauwing, vooraleer aortaklep beschadiging (AI door jet) optreedt;
• geisoleerde supra-AS: heelkunde: patch angioplastie van de sinus van Valsalva.
32

6.3 PULMONALISSTENOSE PS
ANATOMIE
3 vormen :
• valvulair, meest frequent;
• subvalvulair: infundibulair, bij lage vormen Double Chamber Right Ventricle DCRV;
• supravalvulair: aan de sinus van Valsalva, op de stam of distaal op de takken van arteria pulmonalis.
PATHOFYSIOLOGIE
Drukstijging in rechterventrikel en drukgradiënt tussen arteria pulmonalis en rechterventrikel.
Hoe ernstiger de stenose :
• hoe hoger druk in rechter ventrikel;
• hoe langer de rechter ventrikelsystole duurt, hoe later P2;
• hoe krachter de rechter atriumcontractie: hoge a-golf die in diastole de weerstand geboden door de
dikwandige rechterventrikel moet overwinnen.
SUBJECTIEVE KLACHTEN
Ontbreken vrijwel steeds, behalve in extreme gevallen die gepaard gaan met een rechts-links-shunt door
het opengerekt foramen ovale (soms aangeduid met de term 'trilogie van Fallot').
FYSISCH ONDERZOEK
33

• Inspectie : hoge a-toppen in halsvenen;
• Palpatie : krachtige RV impuls, thrill 2L of suprasternaal
• Auscultatie :
• ruw ejectiegeruis aan het ostuim pulmonale;
• ejectieclick;
• brede splijting van 2de toon met late en zwakke P2. Hoe nauwer de stenose, hoe breder A2 -
P2
RONTGEN
• zelden cardiomegalie
• bij valvulair type: poststenotische dilatatie van AP stam vooral bij lichte vormen
• bij ernstige stenose RV- en RA-dilatatie.
E.C.G.
• rechter asafwijking van QRS-as;
• rechterkamerhypertrofie RVH type "systolische - drukoverbelasting";
• rechtervoorkamerhypertrofie RAH.
DIAGNOSE
Wordt bevestigd en anatomisch en kwantitatief gepreciseerd door echocardiografie, Doppler onderzoek.
BEHANDELING
• Lichte gevallen worden niet behandeld: hun prognose is uitstekend en niet verschillend van de
standaardpopulatie. Tijdens de groei kan de gradient toenemen, zodat follow-up dan zeker geboden
is. Eenmaal volgroeid is de graad van stenose voor jaren stabiel.
• Bij een gradiënt van 40 à 50 mmHg of meer is de voorkeursbehandeling ballondilatatie: percutaan
wordt via de lies over een geleidingsdraad een balloncatheter opgeschoven. De klep wordt
opengerokken: er rest meestal een lichte gradient met een hemodynamisch onbelangrijke
insufficientie. Een begeleidende infundibulaire gradient door secundaire hypertrofie regresseert
veelal tijdens de daaropvolgende weken.
• Enkel bij zeer dysplastische kleppen of een zeer nauwe klepring is heelkunde nodig: bij zuigelingen
dient dan veelal een valvectomie te gebeuren met een patch over de hypoplastische-hypertrofische
rechter ventrikel outflow. Vanaf de leeftijd van ± 4 jaar kan een volwassen maat van homogreffe
worden geimplanteerd.
34

• Bij een DCRV wordt de musculaire band best gereseceerd vanaf een gradient van 40 à 50 mmHg.
35

6.4 ZIEKTE VAN EBSTEIN
Zeer zeldzaam. Wordt anatomisch gekenmerkt door een abnormale inplanting van de tricuspiedklep
waarbij een groot deel van haar oppervlakte vergroeid is met de (vooral septale) wand van de rechter
ventrikel. Hierdoor wordt een deel van de rechter ventrikel "geatrialiseerd". Veelal gaat dit gepaard met
een dysfunctie van de tricuspiedklep (meestal insufficientie, soms stenose), beperkt RV slagvolume,
atriale R>L shunt doorheen een klein ASD, en electrische pre-exitatie (Wolff-Parkinson-White syndroom).
De klinische presentatie is zeer variabel en functie van het belangrijkste hemodynamische probleem:
• bij massief TI: decompensatie, soms zelfs prenataal met mors in utero
• zo tricuspiedstenose: klinisch zoals tricuspiedklepatresie: cyanose
• veelal beperkt anterograad pulmonaal debiet door kleine RV: cyanose door atriale R>L shunt, vooral
bij inspanning.
Auscultatoir : weinig opvallende geruisen, soms TI geruis, clicks in systole.
E.C.G.
• verlengde P-R afstand;
• versplinterd QRS-complex met beeld van partieel rechter bundeltakblok en laag voltage;
• veelal WPW syndroom met rechts gelegen Kent bundel.
36

RÖNTGEN
Niet specifiek, vaak groot en soms extreem groot hart.
DIAGNOSE
Echocardiografie overtreft duidelijk alle andere technieken.
BELEID
Is functie van het klinisch probleem:
• foetale of neonatale decompensatie: prognose zeer slecht, veelal exitus;
• cyanose door atriale R>L shunt door TI of klein RV slagvolume: plastie tricuspiedklep waardoor
minder TI en meer slagvolume, ± bidirectionele Glenn shunt;
• tricuspiedklepstenose: cf Fontan circulatie;
• zo geen klinisch probleem: geen interventie, doch cave paradoxaal (septisch) embool, zelfs zonder
klinisch waarneembare cyanose; zo atriale R > L shunt kan dit percutaan worden gesloten
• SBE profylaxis obligaat
37

6.5 ATRIUM SEPTUM DEFECT ASD
Bij grotere kinderen en volwassenen de meest voorkomende afwijking. Beduidend frequenter bij vrouwen
dan bij mannen.
ANATOMIE
Essentieel 3 localisaties :
• Ostium primum defect ASD 1: vlak boven de tricuspidalisklep, zonder onderrand en zeer vaak
geassocieerd met mitralisinsufficiëntie (vorm van intermediair atrio-ventrikulair defect AVSD);
• Ostium secundum defect ASD 2: meest frequent, gelocaliseerd t.h.v. het foramen ovale;
• Sinus venosus defect, geassocieerd met abnormale drainage van een deel van de longvenen
(steeds de rechtszijdige longvenen) in de vena cava superior of hoog in het rechter atrium PAPVU;
Zeldzaam
• Sinus coronarius SC defect of unroofed coronary sinus: communicatie tussen LA en RA via
SC;
• ASD analoog: communicatie tussen LA en RA: LA > Li VCS > vena anonyma > Re VCS > RA.
PATHOFYSIOLOGIE
38

Wegens hogere druk in linker atrium en de lagere compliantie van de linker ventrikel ontstaat een atriale
links-rechts-shunt. Enkel het rechter atrium, de rechter ventrikel en de longvaten worden overbelast: het
abnormale debiet stroomt door de tricuspidklep naar de rechter ventrikel, vandaar door de pulmonalisklep
naar de longcirculatie en terug naar het linker atrium. Op termijn (3 à 4 decades) zal het R hart voor
klinische problemen zorgen:
• RA: dilatatie waardoor arytmien: sick sinus syndroom SSS, VK flutter + fibrillatie;
• RV: dilatatie, decompensatie, TI met atriale R>L shunt; eventueel paradoxaal embool;
• AP: obstructieve PHT na 3 à 5 decades.
SUBJECTIEVE SYMPTOMEN
Zeldzaam bij kinderen, vaak pas in 4de, 5de of 6de levensdecade; dyspnoe en eventueel laattijdige
rechter hartsdecompensatie. Enkel bij een zeer grote shunt (zeer groot ASD-monoatrium of bij relatieve
MS (door Li VCS via SC naar RA)), of bij trisomie 21 kunnen er zich klinische problemen voordoen op
zuigelingenleeftijd tgv het ASD.
FYSISCH ONDERZOEK
• Inspectie : graciele lichaamsbouw is minder frequent dan klassiek wordt aangegeven; geen cyanose.
• Palpatie : hyperdynamische rechter ictus.
• Auscultatie :
• zacht systolisch ejectiegeruis (soms nauwelijks hoorbaar) veroorzaakt door relatieve stenose van
de pulmonalisklep die een abnormaal groot debiet krijgt;
• gefixeerde splijting van de 2de toon, niet beïnvloed door de fazen van ademhaling (fixed splitting);
• diastolisch geruis van relatieve tricuspiedstenose.
39

E.C.G.
• QRS-as :
• rechter as-afwijking bij ostium secundum defect;
• linker as-afwijking bij ostium primum defect;
• QRS-complex: beeld van partieel rechter bundeltak block ORBTB, beter genoemd RVH van het type
"diastolische volumeoverbelasting"; RSR' in V1.
RONTGEN
• cardiomegalie, meer uitgesproken naarmate de links-rechts shunt groter is;
• gedilateerde stam van de arteria pulmonalis;
• meestal vergroot rechter atrium en rechterventrikel;
• overvulling van de longhili.
BEHANDELING
Een enkelvoudig ASD 2 wordt voornamelijk behandeld wegens prognostische redenen: de meeste
patienten zijn asymptomatisch op het ogenblik van de operatie. In deze omstandigheden kan men enkel
een ingreep rechtvaardigen als het risico L shunt is sluiting aangewezen.
Techniek
• ASD 2: voorkeur nu: percutane sluiting als defect enkelvoudig, niet te groot (< 35 mm) en met relatief
stevige randen.
• operatie: steeds kunsthart gebruikt. Risico zeer gering

6.6 VENTRIKEL SEPTUM DEFECT VSD
Meest frequent voorkomende congenitale afwijking bij het kind. Meer bij jongens dan bij meisjes.
ANATOMIE
Types VSD:
• peri-membraneus: tussen TriK en AoK; meest frequent bij kinderen; frequent geassocieerd met AoK
afwijkingen (bicuspiede klep, AS of AI), coarctatio, soms ontwikkeling van sub-AS, zelden prolaps
AoK;
• musculair: volledig door spierweefsel omgeven; meest frequent bij neonati; zo meerdere grote
VSD's spreekt men van Swiss cheese;
• doubly committed sub-arterial: onder AoK en PuK, tevens afwezigheid RV infundibulum; veelal
verwikkeld met prolaps van AoK en AI tussen 4 en 12 jaar.
Ten gevolge van sterk toegenomen longdebiet kunnen zich, na verloop van enkele jaren, irreversibele
histologische veranderingen voordoen in de longarteriolen m.n. hyalinisatie en verdikking van de intima,
fibrosering, micro-trombosering waarna recanalisatie (zie Eisenmenger-complex).
PATHOFYSIOLOGIE
• neonataal: geen problemen: weerstand longvaten is zeer hoog zodat er hooguit een beperkte shunt
is;
• zuigeling: longweerstand laagst rond 4 à 6 weken: de shunt is dan het grootst. Bij groot VSD
eventueel decompensatie door hyperkinetische circulatie-PHT; evolutie hierna:
• progressieve dystrofie met eventueel exitus;
• verbeteren klinische toestand door verkleinen van de shunt:
• ofwel door verkleinen van VSD (= goed);
• ofwel door ontwikkelen van obstructieve PHT (= slecht).
• kind: veelal verkleint de relatieve grootte van het VSD tijdens de groei. Cave ongunstige ontwikkeling:
41

progressieve sub-AS, progressieve AI ± prolaps; soms wordt rond deze leeftijd een coarctatio klinisch
duidelijker.
• Eisenmenger complex: bij ernstige PHT: bidirectionele of uitsluitend rechts>links-shunt. Druk in RV
en AP is even hoog als in LV.
Het gewone ventrikelseptumdefect belast alleen de LV (volumebelasting). Alleen zo er PHT is wordt ook
de RV belast (drukbelasting).
KLINISCH BEELD
Zeer variabel.
• neonataal: geen problemen; zo klinische deterioratie: cave geassocieerde afwijkingen vb coarctatio;
• zeer groot VSD : bij zuigelingen: ernstige en soms fatale hartsdecompensatie vanaf 4 weken oud; zo
de patient dit overleeft, evolutie naar obstructieve PHT - Eisenmenger complex.
• matig VSD: dikwijls tot 2e-4de decade betrekkelijk goed verdragen. Indien klachten: lichte dystrofie,
dyspnoe, frequente bronchitiden.
• klein VSD: vaak het ganse leven zeer goed verdragen, veelal louter "auscultatoire vondst".
FYSISCH ONDERZOEK
• Inspectie: geen cyanose, soms welving linker thorax (voussure); zichtbare LV puntstoot.
• Palpatie : heffend linkerventrikelimpuls, thrill aan de 4de interostale ruimte links parasternaal.
• Auscultatie : geruis is functie van gradient en debiet:
• mini VSD: soms blazend, half-systolisch geruis: tele-systolische sluiting typisch voor klein
musculair VSD;
• klein tot matig VSD: intens holosystolisch blazend geruis (lekgeruis) aan 4L (perimembraneus) of
apex (musculair);
• groot VSD: eerder ruw ejectie-type geruis: geen significant drukverschil tussen LV-RV, wel groot
debiet;
• obstructieve PHT: geruis zwak tot afwezig (de gradiënt tussen rechter- en linkerventrikel is
verdwenen); dan veelal PI geruis.
Een luid holosystolisch hoogfrequent geruis ± thrill bij een VSD:
geruststellend: geen PHT !
RÖNTGEN
• klein VSD: normaal
• grote shunt: cardiomegalie, LV dilatatie, dilatatie AP + longovervulling
42

• Eisenmenger: klein hart, gedilateerde AP's
E.C.G.
• klein VSD: normaal
• grote shunt: LVH
• PHT of Eisenmenger: RVH
DIAGNOSE
De klinische diagnose kan bevestigd worden door echocardiografie die toelaat het defect te visualiseren.
Door hartcatheterisatie kunnen de grootte van de links-rechts shunt, en de druk en weerstand in de longcirculatie
worden gemeten.
PROGNOSE
Zeer wisselend.
• Zuigelingen met groot VSD gaan vaak tussen 4de en 8ste levensweek in hartsdecompensatie.
Meestal wordt met medicamenteuze behandeling (digitalis, diuretica, ACE-I) de toestand goed onder
controle gebracht en kan de digitalisatie rond de leeftijd van I jaar gestaakt worden!
• 25 % spontane sluiting van het VSD (bijna steeds tijdens eerste levensjaar);
• 60 % stabilisatie of verbetering door verkleining van het VSD;
• 5 % ontwikkeling van infundibulaire pulmonalisstenose, waardoor het ziektebeeld klinisch
evolueert naar "tetralogie van Fallot";
• 5 % ontwikkelt bij slecht klinisch beleid obstructieve pulmonale hypertensie en evolueert naar een
Eisenmengercomplex;
• 5 % overleed vroeger tengevolge van hartsdecompensatie en/of intercurerende
luchtwegeninfecties.
• Bij geringe links-rechts-shunt (Qp/Qs < 1,5) is de prognose gunstig, ook op lange en zeer lange
termijn. Alleen zijn deze patiënten blootgesteld aan bacteriële endocarditis, wat gelukkig zeer
zeldzaam is.
• in de eerste decade soms ontwikkeling van AI door prolaps of sub-AS.
BEHANDELING
• zuigeling met onbehandelbare decompensatie of PHT: heelkundige sluiting rond 2 à 6 maand;
• patienten met een matig groot VSD kunnen veelal medicamenteus gestabiliseerd worden; spontane
evolutie is verkleining van het VSD. CAVE: in deze subgroep zijn de patienten die verbeteren door
43

ontwikkeling van PHT: klinisch minder luid, niet blazend, niet holosystolisch geruis !!
• kind 3 à 5 jaar: als Qp/Qs > 1,5 eventueel via percutane weg
• andere indicaties heelkunde: VSD +
• progressieve AI door prolaps van cusp
• ontwikkeling van sub-AS
• DCRV: musculaire band die RV in 2 deelt
• pulmonale hypertensie: sluiting VSD gevaarlijk als PVR > 10E; als cyanose door R>L shunt is sluiting
zinloos want:
• longdestructie is irreversiebel
• verdwijnen van shunt ten koste van (progressieve) daling hartdebiet: cyanose wordt echter beter
verdragen dan laag hartdebiet.
Technisch : kunsthart, rechtstreekse sluiting van kleine defecten, innaaien van patch bij grotere defecten.
Zeer gering risico op elke leeftijd/gewicht en uitstekende resultaten indien geen ernstige pulmonale
hypertensie. Zowel musculair als perimembraneus VSD bij grotere kinderen kunnen percutaan gesloten
worden.
44

VSD.xls
VSD : klinisch spectrum + management
grootte VSD zeer groot groot matig klein mini
problemen:
neonataal geen geen geen geen geen
geen geen
eventueel lichte
decompensatie
decompensatie 2M,
dystrofie
decompensatie 2M
dystrofie groeistop
zuigeling
geen geen geen
of VSD kleiner of
PHT
kind _
sluit veelal in eerste
levensweken -
maanden
verkleint tot
eventueel sluiting in
eerste
levensmaanden -
jaren
eventueel
medicamenteuze
behandeling; ±
steeds spontane
verkleining van VSD;
enkel heelkunde zo
sub-AS of prolaps +
AI of Qp/Qs > 1,5
of DCRV
medicamenteuse
behandeling;
heelkunde zo PHT of
blijvende
decompensatie;
zo klinisch beter met
goede groei:
evaluatie op 3 à 4
jaar: bij Qp/Qs > 1,5
percutane sluiting of
heelkunde
medicamenteuse
behandeling;
heelkundige sluiting
tussen 1 à 4 maand
b
e
l
e
i
d
SBE profylaxis SBE profylaxis SBE profylaxis SBE profylaxis SBE profylaxis

6.7 ATRIOVENTRICULAIR SEPTUMDEFECT AVSD
Atrioventriculair septumdefect (AVSD) wordt gekenmerkt door combinatie van:
• ASD 1;
• inlet VSD, veelal groot niet restrictief;
• 1 grote AV klep (ipv 1 MiK en 1 TriK); veelal klepinsufficientie.
Vroeger aangeduid met de term "atrioventriculair kanaal". Frequent bij kinderen met syndroom van Down
(± 30%); deze ontwikkelen zeer snel OPHT. Klinisch beeld gelijkt op dit van groot V.S.D. met pulmonale
hypertensie. E.C.G. toont typische linker asafwijking van QRS zoals bij ASD 1 primum. Heelkundige
correctie is delicaat: sluiten ASD 1 en VSD relatief eenvoudig, doch valvuloplastie moeilijk: van 1 grote
AV klep met dysfunctie dient de chirurg 2 AV kleppen te maken. De uiteindelijke prognose is ± volledig
afhankelijk van de residuele mitralisinsufficiëntie. De operatie wordt best uitgevoerd rond de leeftijd van 2
à 4 maand.
45

6.8 OPEN DUCTUS BOTALLI ODB
ANATOMIE
Persisteren van een in het foetale leven normale en obligaat voorkomende verbinding tussen arteria
pulmonalis en aorta. Onder normale omstandigheden gaat de ductus tijdens de eerste postnatale dagen
sluiten, eerst door musculaire contractie, daarna door tromboseren en fibroseren van het lumen. Op grote
hoogte (door lagere zuurstofspanning) blijft de ductus vaak veel langer open, bv. in Peru. Ook zeer
frequent bij prematuren (immaturiteit vaatwand met beperkte musculatuur, frequent longpathologie met
lage Ao saturatie).
PATHOFYSIOLOGIE
Wegens hoge weerstand en druk in de systeemcirculatie, en lage weerstand en druk in de longcirculatie,
is er tijdens de ganse hartcyclus een aanzienlijke gradiënt tussen aorta en AP: de ductus laat continu
bloed doorstromen van links naar rechts. In afwezigheid van PHT is er uitsluitend belasting van de
linkerventrikel. Zo miskend is een evolutie naar Eisenmenger complex mogelijk.
FYSISCH ONDERZOEK
• Inspectie: geen cyanose, krachtige arteriële pulsaties, zichtbare LV puntstoot. Zo Eisenmenger:
cyanose onderste lichaamshelft met clubbing tenen.
• Palpatie: hyperdynamische linkerventrikel, soms thrill maximaal in de linker subclaviculaire streek en
in de 2de I.C.R. links parasternaal.
• Auscultatie: op dezelfde plaats continu geruis, vaak aanzwellend naar de 2de toon toe, dikwijls met
roffelend karakter (eddy-sounds) veroorzaakt door wervelstromen. Hierdoor ontstaat de indruk van
"machinery murmur" of tunnelgeruis. Ingeval van kleine ductus Botalli kan dit geruis evenwel zeer
zacht zijn en heeft het niet dit roffelend karakter. Zo PHT: geen geruis of PI geruis.
NB: differentiele diagnose continu geruis
46

RONTGEN
• aorta-pulmonaal venster: veelal groot defect met PHT
• AV fistel in systeemcirculatie ± organomegalie
• coronaire fistel: luidst in diastole
• pulmonale AV fistel: cyanose + kluwen op RX (Rendu-Osler-Weber)
• Major Aorta Pulmonary Collateral Arterie MAPCA: vnl in rug
• veneuze hum: laag frequent; zittend, niet liggend
• samengesteld geruis: VSD + AI
Röntgenbeeld kan normaal zijn bij een kleine ductus. Bij grote ductus: cardiomegalie, dilatatie van de
stam van de arteria pulmonalis, overvulling van de longhili.
E.C.G.
Soms normaal bij kleine ductus. Naarmate de links-rechts-shunt groter is, zijn er meer uitgesproken
tekenen van LVH. Alleen bij pulmonale hypertensie (zeldzaam) is er biventriculaire hypertrofie. Bij
Eisenmenger complex is er enkel RVH.
BEHANDELING
• prematuur - neonatus: medicamenteus met NSAID (Ibuprofen, Indomethacine);
• bij persisteren van grote ductus met grote shunt - decompensatie ( ± enkel bij prematuur en
zuigeling): heelkundige sluiting; risico < 1%;
• als > 6 maand: percutane sluiting mogelijk via catheterisatie: umbrella, coil. Onmiddellijk na plaatsen
van device veelal kleine residuele shunt, volledige thrombose van ductus binnen volgende uren.
Risico < 1%. De residuele shunt kan soms tijdelijk hemolyse veroorzaken.
47

ODB
ODB : klinisch spectrum + management
matig > 1J klein > 1J mini
groot bij
zuigeling
zeer groot bij
prematuur
grootte ODB
? LW infecties _ geen
decompensatie
2M
later PHT
longovervulling +
long- en CZS
bloeding
problemen
endocarditis, ruptuur, PHT
ongemoeid laten
zo toevallige
vondst met
onhoorbaar
geruis
percutane
sluiting: coil
percutane
sluiting: coils
umbrella plug
heelkunde
percutaan
medicamenteus:
NSAID: ASA,
indomethacine;
heelkunde bij
onvoldoende
respons
b
e
l
e
i
d

6.9 TETRALOGIE VAN FALLOT TF
Bij schoolkinderen de meest frequent voorkomende cyanogene hartafwijking.
ANATOMIE
Volgens de klassieke beschrijving zijn de 4 elementen bij de tetralogie :
• PS: infundibulair, valvulair en soms supravalvulair
• groot niet restrictief outflow perimembraneus VSD
• aorta te paard op beide ventrikels, overrijdt het VSD
• RVH: secundair aan VSD - PS: RV druk = LV druk
In 10-20% van de patienten maakt de cardiopathie deel uit van het VCFC of CATCH syndroom (del
22q11).
PATHOFYSIOLOGIE - KLINISCH BEELD
De intracardiale anatomie kent zeer weinig variaties. De variabiliteit en klinische varianten zijn bepaald
48

door de graad van PS:
• licht PS: (zelden): royale L>R shunt, die bij de zuigeling soms zelfs aanleiding kan geven tot
decompensatie; de PS is veelal progressief over verloop van maanden;
• matig PS: meest frequente vorm: veelal goed gebalanceerde PS bij de geboorte, zodat er geen
decompensatie (= geen overmatige L>R shunt) of geen cyanosis (= geen R>L shunt) optreedt. Veelal
is de PS vooral op infundibulair niveau progressief, zodat cyanose na enkele maanden optreedt;
• ernstig PS: veelal met belangrijke hypoplasie van de AP's; beperkte anterograde flow over de PuK,
zodat belangrijke cyanose optreedt bij het sluiten van de ductus (± dag 2 - 3);
• PuK atresie PA: PuK gesloten of niet aangelegd; longperfusie gebeurt dan via een Li en/of Re ductus
(welke gepreprogrammeerd zijn om te sluiten rond dag 2-3), via MAPCA's (Major Aorta Pulmonary
Collateral Arteries) welke al dan niet stenoses kunnen vertonen, of andere meer zeldzame
connecties met de aorta.
• PuK agenesis: zeldzaam; de "klep" bestaat uit een fibreuze ring in de annulus waardoor belangrijk
PS en vooral PI. Massieve dilatatie van de arteriae pulmonalis waardoor soms bronchiale
compressie.
Progressieve toename van cyanose tijdens eerste levensmaanden is klassiek wegens toename van de
infundibulaire en valvulaire component van de PS. Soms ontwikkeling van hypoxemische crisis (blue
spells): deze aanvallen worden gekenmerkt door: kreunen, motorische onrust, wegdraaien van de ogen,
geleidelijke vermindering van het bewustzijn, soms volledig bewustzijnsverlies, diepe acidotische
ademhaling, toegenomen cyanose of lijkbleke huidskleur. Bij sommige kinderen zijn deze crises
kortstondig (5 tot 10 min.) en herhalen zij zich niet frequent, bij anderen zijn ze van meetaf langdurig en
levensbedreigend wegens hersenhypoxie. Altijd zijn ze een zeer ernstig omen. Zij worden uitgelokt door
ontwaken, bij agitatie (cave klinisch onderzoek, bloedname !), inspanning.
Bij grotere kinderen: veelal ontwikkeling van stabiele cyanose met
• dyspnoe bij inspanning door toename cyanose (spieractiviteit: daling systeem vasculaire weerstand
SVR bij stabiele RV outflow obstructie)
• hurken na of zelfs tijdens inspanning: hurken (squatting) verhoogt bij tetralogie-patiëntjes onmiddellijk
de arteriële zuurstofsaturatie: toename systeem vasculaire weerstand SVR waarbij bloed
"geforceerd" wordt doorheen de PS.
N.B. Een tetralogie van Fallot veroorzaakt nooit hartsdecompensatie (tenzij bij zuigeling met licht PS).
Indien het vitium zeer ernstig is (extreme pulmonalisstenose) volgt de dood niet door
hartsdecompensatie, doch door hersenhypoxie. Digitalis, vocht- en zoutrestrictie zijn dus nagenoeg
NOOIT aangewezen bij deze patienten !
FYSISCH ONDERZOEK
49

• Inspectie :
• cyanose : van licht tot extreem, volgens ernst;
• trommelstokvingers en -tenen (clubbing, Hippocratisme);
• dikwijls dystrofische lichaamsbouw.
• palpatie :
• rustig precordium;
• geen of slechts zwakke thrill.
• auscultatie:
• ejectiegeruis aan 2 L of 3 L, met vroeg- of mesosystolisch maximum, van matig tot zwakke
intensiteit, in elk geval zwakker dan bij zuivere PS wegens beperkt debiet over de klep. De
luidheid van het geruis is omgekeerd evenredig met de ernst: hoe luider, hoe minder
cyanose/spells, hoe zwakker het geruis, hoe meer cyanose.
• P2 is zeer laattijdig, zwak en zelden hoorbaar; de aortacomponent daarentegen kan opvallend
sterk zijn (de klep is groter en meer anterior dan normaal).
E.C.G.
Rechter asafwijking van QRS. Rechterkamerhypertrofie in de precordialen, gekenmerkt door hoge R -
potentialen rechts en diepe S-golven links.
RÖNTGEN
Relatief kenmerkend beeld :
• hart niet vergroot, soms bepaald klein;
• afwezigheid van conus pulmonalis;
• opgelichte apex door rechterkamerhypertrofie (klomphart, coeur en sabot); bij atresie "coup de
hache";
• heldere longvelden door hypoperfusie.
PROGNOSE
Levensgevaar bij kinderen die langdurige anoxemische crises krijgen;
frequente verwikkelingen zijn hersentrombose, hersenabces en bacteriële endocarditis.
DIAGNOSE
Bij de differentiële diagnose worden de meeste andere cyanogene hartafwijkingen in overweging
genomen:
• transpositie van de grote vaten TGA onderscheidt zich vooral van tetralogie door :
50

• cyanose, reeds vanaf de eerste levensdagen, veel vroeger dan klassiek bij TF;
• zelden opvallend geruis bij auscultatie, "quiet heart";
• vaak combinatie cyanose + hartsdecompensatie (in tegenstelling met tetralogie die niet
decompenseert);
• op röntgen groot eivormig hart, gestuwde longhili.
• tricuspiedklepatresie TA:
• gelijkt qua auscultatie en rontgenbeeld opvallend op tetralogie;
• onderscheidt zich vooral door het typische elektrocardiogram : Li as + LVH; Cyanose +
linkerasafwijking en linkerkamerhypertrofie = tricuspiedatresie.
• Truncus arteriosus: 1 groot vat van waaruit zowel AP als aorta ontspringen. Verschilt van TF :
• presentatie: decompensatie op 4 - 6 weken;
• longovervulling op röntgenbeeld;
• dikwijls biventrikulaire hypertrofie.
• Totaal abnormaal pulmonale veneuze retour TAPVU: alle venae pulmonales draineren naar een
vena cava, zodat alle veneus bloed, zowel uit de grote als kleine circulatie, in het rechter atrium
gemengd wordt. Vandaar gaat het grootste deel van de circulatie via de tricuspidklep en de
rechterventrikel naar de longen, een kleiner deel, via een obligaat aanwezig ASD, naar linker atrium,
linkerventrikel en aorta. Dit vitium wordt gekenmerkt door:
• slechts weinig uitgesproken of nauwelijks merkbare cyanose (omdat er een groot longdebiet is);
• auscultatie sterk gelijkend op deze van het ASD;
• op röntgen: cardiomegalie, longovervulling en vaak een kenmerkend "cijfer 8"-beeld of
"sneeuwman" bij de supra-cardiale vorm van TAPVU. De bovenste lus van dit "cijfer 8" ontstaat
door de abnormale drainage van de longvenen in de vena cava superior.
Echocardiografie laat in de overgrote meerderheid toe een zeer nauwkeurige diagnose te stellen.
Hartcatheterisatie en selectieve angiocardiografie zijn soms noodzakelijk ter aanvulling van de diagnose
van cyanogene vitia, vooral betreffende longperfusie (arteries + venes). De klinische diagnose van
cyanotische hartafwijkingen is inderdaad veel moeilijker dan in de niet-cyanotische groep.
BEHANDELING
De standaardbehandeling tegenwoordig is electieve repair in de eerste levensmaanden vooraleer enige
complicaties optreden. Volledigheidshalve worden andere aspecten in A& B vermeld.
A/ Medicamenteus
• Algemeen
• geen vochtrestrictie bij TF, eerder volume-zout belasting !
• neonatale cyanose: heropen ductus met prostaglandine IV
51

• ernstige cyanose: cf infra
• Ingeval van cyanotische crisis : VOORKOMEN beter dan behandelen
• O2 toediening;
• verhoog SVR: genu-pectorale houding squatting; zo intensieve setting: NOR IV
• sedatie - luchthonger: morfine 1 mg/5 kg lichaamsgewicht SC-IM
• verlaag tendens infundibulair spasme: betablokkers propranolol 1 mg/kg 3 à 4/d (= hoge dosis)
• reanimatie: sedatie, ventilatie, vasoconstrictie NOR
B/ Palliatie: neonatale of vroege correctie is soms niet mogelijk wegens te klein kaliber van de AP stam
en takken; daarom eerst palliatie om groei van PuK, AP stam en distale takken te bevorderen en het
risico van en de prognose na de finale repair te optimaliseren.
• ballondilatatie van de PuK
• heelkundige shunt: anastomose tussen arterie van de grote circulatie en een longslagader
• gemodificeerde Blalock-Taussig anastomose: Gore-Tex® verbinding tussen a. subclavia en
ipsilaterale AP;
• centrale shunt: Gore-Tex® verbinding tussen aorta ascendens en AP stam;
• (Waterston-anastomose: side-to-side verbinding achterkant aorta ascendens en rechter tak AP)
• (Potts anastomose: side-to-side verbinding voorkant aorta descendens en Li AP)
C/ Correctie - repair: sluiten van het V.S.D. en resectie van de pulmonalisstenose met behulp van het
kunsthart. Zo hypoplasie van PuK annulus is een transannulaire patch nodig; dit geeft nagenoeg steeds
aanleiding tot PI welke veelal gedurende jaren zeer goed verdragen wordt. Repair bij voorkeur vanaf 4 - 6
maand; zo een homogreffe nodig is in RVO positie liefst > 4 jaar, omdat dan onmiddellijk een volwassen
maat van homogreffe kan geimplanteerd worden. Risico van de repair hangt af van de anatomie van de
uitstroombaan van de rechter ventrikel en vooral van het kaliber van de stam en de takken van de arteria
pulmonalis. Zijn deze structuren onderontwikkeld dan kan de ingreep zeer moeilijk of zelfs onmogelijk
zijn. Bij operabele gevallen ligt het risico van totale correctie < 3% naargelang van de ernst.
De prognose op lange termijn is afhankelijk van de restletsels:
• belangrijk PI: progressieve RV dilatatie-dysfunctie, dilatatie TriK annulus met TI, atriale en
ventriculaire aritmien; R/ homogreffe in RVO positie in 2 e decade;
• residuele perifere pulmonaalstenose - hypoplasie AP takken: ballondilatatie ± stent;
• residueel PS: veelal best homogreffe in RVO;
• belangrijke collaterale longcirculatie: zo nodig percutane embolisatie met coils.
In de overgrote meerderheid van de patienten is het hemodynamisch resultaat post repair zeer
bevredigend, met zeer goede functionele capaciteit en prima levensexpectantie.
52

TF.xls
Tetralogie van Fallot : klinisch spectrum + management
graad PS licht matig ernstig atresie agenesis PuK PS-PI
acyanogene TF PA - VSD aneurysmale AP's
problemen:
±
bronchuscompressie
± cyanose D2 bij
sluiten ODB
neonataal geen geen cyanose D2
±
bronchuscompressie
± decompensatie zo
MAPCA zonder
stenose
progressieve cyanose
cave blue spell
zuigeling ± decompensatie
kind - volw progressieve cyanose progressieve cyanose progressieve cyanose geen
indien bronchuscompressie:
tracheomalacie ±
retro-obstructieve
pneumonies;
repair met
homogreffe rond 2 à
3 J
functie longperfusie;
streef naar
unifocalisering ±
shunt;
zo mogelijk repair +
homogreffe > 4J
bij hypoplasie: BD ±
stent;
zo obstPHT +
PG-IV neonataal;
BT shunt neonataal;
± 2e BT shunt;
repair zo AP
voldoende ontwikkeld;
zo homogreffe nodig:
> 4J
BD PS < 3M;
± BT shunt bij persisterende
hypoplasie AP
of coronaire anomalie;
electieve repair zo
cyanose > 4M
± anti-decompensatie
behandeling;
electieve repair vanaf
6 maand
beleid
cyanose: HLTX
SBE profylaxis SBE profylaxis SBE profylaxis SBE profylaxis SBE profylaxis

6.10 TRANSPOSITIE VAN DE GROTE ARTERIES TGA
Tijdens de eerste levensdagen het meest frequent voorkomend cyanogeen vitium.
ANATOMIE EN PATHOFYSIOLOGIE
Aorta ingeplant op RV, AP ingeplant op LV. Bijgevolg zijn systeem- en longcirculatie volkomen
gescheiden en niet, zoals normaal, in serie geschakeld. De door de longen opgenomen O2 geraakt niet
in de systeemcirculatie, C02 kan vanuit de periferie niet naar de longen gevoerd worden. Overleving is
alleen mogelijk dankzij shunts via ASD, VSD, ODB of doorheen arteriae bronchiales.
KLINISCH BEELD
• cyanose vanaf de eerste levensdagen bij sluiten ODB
• snelle verslechtering tijdens eerste levensweken, 90 % mortaliteit < 1 jaar
FYSISCH ONDERZOEK
• Inspectie :
• cyanose : matig (bv. wanneer de transpositie gepaard gaat met een groot V.S.D.) tot extreem
53

(wanneer er weinig shuntmogelijkheden zijn)
• vaak decompensatieverschijnselen;
• dystrofie, nu minder frequent wegens vroegtijdige behandeling;
• auscultatie : weinig opvallende geruisen. Bij jonge, zeer cyanotische baby's, meestal geen geruis.
RÖNTGEN
Vrij kenmerkend door 3 elementen :
• groot eivormig hart;
• smalle mediastinale vaatsteel, omdat de grote bloedvaten achter elkaar en niet naast elkaar liggen;
• longovervulling of longstuwing.
E.C.G.
Helpt weinig in de diagnose. Toont RVH doch deze is bij zeer jonge kinderen moeilijk te onderscheiden
van de op deze leeftijd fysiologisch voorkomende rechterkamerhypertrofie.
DIAGNOSE
Echocardiografie is in ervaren handen 100% diagnostisch.
BEHANDELING
A/ Palliatief: verbeteren oxygenatie:
• prostaglandines: belangrijke cyanose onmiddellijk na de geboorte is zeer zelden daar de ductus dan
steeds breed open staat (shunt Ao>AP) en er ± steeds een incompetente fossa ovalis is (ASD met
LA>RA shunt); de ductus is evenwel gepreprogrammeerd om te sluiten dag 2 à 3 met belangrijke
cyanose voor gevolg; bij heropenen met prostaglandines opnieuw behoorlijke saturatie.
• ballon-septostomie volgens Rashkind: geïndiceerd bij onvoldoende effect van PG en persisterende
cyanose. Tijdens hartcatheterisatie via umbulicus of vena femoralis wordt een speciale balloncatheter
via de vena cava inferior, het rechter atrium en het foramen ovale tot in het linker atrium geschoven.
Daar wordt de ballon met een zekere hoeveelheid contraststof (I tot 3 ml) opgeblazen. Vervolgens
wordt de ballon met een ruk door het foramen ovale getrokken met de bedoeling het te scheuren. Het
procedure kan herhaald worden tot een voldoende grote scheur in het atriumseptum ontstaat. De
gehele procedure gebeurt onder radioscopische of echografische controle. Aldus kan de repair
electief ondernomen worden.
2) Correctieve repair :
54

• atriale switch: techniek tot begin 1990: inflow wordt omgedraaid; nadeel: RV blijft systeem ventrikel met in 20% laattijdige
dysfunctie RV en TriK na 2e of 3e decade. Technieken:
• vlg Mustard: resectie IAS, innaaien patch zodat de venae pulmonales nu draineren naar de tricuspiedklep, vandaar naar
RV en aorta, terwijl het bloed afkomstig van de venae cavae wordt omgeleid naar de mitralisklep, de LV en AP; operatief
risico 5 %; frequent subobstructie pathways tijdens groei ± ritmestoornissen.
• vlg Senning: het RA wordt losgemaakt van de TriK en over de MiK gehecht; het LA wordt over het RA aan de TriK annulus
gehecht. Voordeel: ± geen prothetisch materiaal, ± nooit obstructie pathways tijdens groei; risico < 2%.
• arteriële switch: de normale anatomie wordt hersteld d.w.z. de aorta wordt verplaatst en verbonden
met de LV en de arteria pulmonalis met de RV na Lecompte maneuver (bifurcatie anterior van aorta
ascendens wegens plaatsgebrek posterior; frequent PO perifere PS PPS). De coronairen worden
losgemaakt en gereïmplanteerd in de "neo-aortic root". Risico ±

6.11 UNIVENTRICULAIR HART UH
Pathofysiologie van het univentriculaire hart
Verscheidene aangeboren hartafwijkingen kenmerken zich door het bestaan van slechts één functionele
ventrikel, die zowel de lichaamscirculatie als de longcirculatie onderhoudt. Voorbeelden van
"univentrikulaire circulaties":
• tricuspiedklepatresie TA
• pulmonaalklepatresie met intact ventrikulair septum PA-IVS
• dubbel "inlet" linker of rechter ventrikel DILV - DIRV
• hypoplastische linker hart HLHS
56

p
r
e
s
s
u
r
e
Ao
S
LV LV
LA LA
RA
RV
Fig 6.11.1: Schematische voorstelling van een normale biventriculaire circulatie
Het drukverloop in de circulatie wordt weergegeven in functie van de plaats in het lichaam. De pulmonale
circulatie (P) is in serie geschakeld met de systeem circulatie (S). De rechter ventrikel (RV) houdt de druk
in het rechter atrium (RA) lager dan deze in het linker atrium (LA), en draagt voldoende energie bij voor
het transpulmonale debiet. Ao: aorta; LV: linker ventrikel; PA: pulmonaal arterie.
p
r
e
s
s
u
r
e
LA
Ao
PA
S
V V
P
RA
Fig 6.11.2: Schematische voorstelling van een klassieke univentriculaire circulatie
De systeem en pulmonale circulatie zijn in parallel geschakeld, met belangrijke volume overbelasting
voor de enige ventrikel (V). De breedte van de lijn weerspiegelt de graad van volumebelasting. Het
pulmonaal en systeem veneuze bloed wordt volledig gemengd waardoor steeds arteriele desaturatie
bestaat.
LA
57
PA
P
Ao
Ao

Na de geboorte kunnen de lichaams- en longcirculatie niet in serie worden geschakeld zoals normaal,
doch blijven parallel naast elkaar functioneren (figuur 6.11.1 en 6.11.2). Deze parallelschakeling heeft
twee belangrijke nadelen: enerzijds arteriële desaturatie, en een chronische volume-overbelasting van de
enige ventrikel anderzijds.
Een zekere graad van arteriële desaturatie is bij een klassieke univentriculaire circulatie steeds
aanwezig daar het pulmonaal en systeem veneus bloed op atriaal of ventrikulair niveau gemengd wordt.
Om de graad van arteriële desaturatie en cyanose binnen aanvaardbare grenzen te houden
(bijvoorbeeld een arteriële saturatie van ±85%), dient het longdebiet nagenoeg 150 tot 200% van het
lichaamsdebiet te bedragen. De enige ventrikel wordt hierdoor belast met een chronisch volume dat 2,5
tot 3 maal een normale voorbelasting bedraagt. Door middel van "klassieke" heelkundige technieken
zoals aorta-pulmonale shunts of banding van de arteria pulmonalis, trachtte men vroeger het optimale
evenwicht te zoeken tussen enerzijds onaanvaardbare cyanose en anderzijds overmatige volumebelasting
van de ventrikel. Zelfs in de best gebalanceerde patiënten resulteerde dit op termijn in een zeer
belangrijke morbiditeit:
• chronische centrale cyanose
• beperkte inspanningstolerantie
• belangrijke esthetische handicap, oa. trommelstokvingers
• sporadische cerebrovasculaire accidenten, hersenabcessen
• hyperviscositeitsyndroom
• hyperuricemie met vooral nierbeschadiging
• chronische volume-overbelasting: progressieve ventrikel-beschadiging met congestief
hartfalen als eindfase < 30 jaar.
De Fontan circulatie: historiek van het concept
In 1971 rapporteerde Francis Fontan van Bordeaux, Frankrijk, een volledig nieuwe aanpak in de
behandeling van univentrikulaire harten. Bij de constructie van een Fontan circuit worden de systeem- en
longcirculatie opnieuw in serie geschakeld. De systeemveneuze retour wordt, zonder tussenschakeling
van een adequate subpulmonale ventrikel, gekoppeld op de arteria pulmonalis. Tevens worden alle
shunts op atriaal, ventrikulair en arterieel niveau onderbroken (figuur 6.11.3). De systeemveneuze druk,
die na een dergelijke procedure in belangrijke mate verhoogd is (gemiddeld 12 tot 16 mmHg), wordt de
belangrijkste drijvende kracht voor transpulmonale flow. Het succes van een dergelijke ingreep is
gekoppeld aan een aantal kritische voorwaarden, zoals een mooi ontwikkeld longvaatbed met lage
weerstand bij een normaal debiet en een goede ventrikulaire functie met lage linker atriumdruk.
58

p
r
e
s
s
u
r
e
Ao
LA LA
Fig 6.11.3: Schematische voorstelling van een Fontan circulatie
De systeem en pulmonale circulatie zijn opnieuw in serie geschakeld. De volumebelasting voor de
ventrikel is genormaliseerd; de arteriele saturatie is normaal. De systeem veneuze druk is evenwel in
belangrijke mate verhoogd.
Types Fontan circulaties:
59
S
V V
• (atrio-ventriculaire connectie: inclusie van rudimentaire RV; nu niet meer toegepast)
• atrio-pulmonale connectie APC: RA rechtstreeks op AP ingeplant; wordt minder toegepast
• totale cavo-pulmonale connectie TCPC: VCS rechtstreeks end-to-side op Re AP, VCI
via laterale extra-cardiale tunnel naar AP.
Een recente modificatie van de Fontan operatie bestaat in het openlaten van een kleine restrictieve
communicatie tussen het systeem en het pulmonaal veneus atrium, waardoor de longvasculaire
weerstand wordt kortgesloten. Een dergelijke fenestratie fungeert als ventiel waardoor de drukverhoging
in het rechter atrium gelimiteerd is en het hartdebiet toeneemt. Het nadeel is evenwel dat het hartdebiet
uitsluitend met gedesatureerd bloed toeneemt waardoor arteriele desaturatie ontstaat (of persisteert). De
ervaring leert echter dat cyanose beter verdragen wordt dan stuwing en laag hartdebiet.
De Fontan circulatie: resultaten
In vergelijking met de meer klassieke heelkundige technieken zoals shunting en banding, heeft de Fontan
circulatie enkele zeer duidelijke voordelen:
• geen arteriële desaturatie meer (tenzij bij fenestratie);
• normale volumebelasting met gunstig effect op de contractiliteit en overleving;
• significante toename inspanningscapaciteit, deze blijft evenwel subnormaal.
De nadelen verbonden aan de procedure zijn evenwel niet verwaarloosbaar:
• operatieve mortaliteit van ongeveer 5-10 % bij een ideale kandidaat
• verwikkelingen bij ± 10%, progressief in de tijd:
RA
PA
P
Ao

• oedeem, pericardiale, pleurale of abdominale vochtuitstortingen
• atriale tachycardieen
• lymfedysfunctie: protein losing enteropathy PLE, plastiek bronchitis
• stollingstoornissen met thrombi
• desaturatie door intrapulmonale shunts en ventilatie-perfusie "mismatch".
De resultaten op korte tot middellange termijn van deze operatie zijn evenwel bemoedigend. Het beleid
bij een kind met univentrikulair hart wordt daarom, reeds vanaf de geboorte, op de constructie van een
Fontan circulatie gericht. Bij voorkeur wordt deze operatie op de leeftijd van 2 tot 5 jaar uitgevoerd. De
eerste levensmaanden worden dan door middel van palliatieve ingrepen overbrugd: banding van de
arteria pulmonalis bij longovervulling, shunt procedures of ballondilatatie van een pulmonaalklepstenose
bij uitgesproken cyanose.
60

UVH.xls
Univentriculair hart : klinisch spectrum + management
geen matig PS ernstig PS sub - valv AS ± coarctatio
outflow
obstructie
problemen:
neonataal geen geen cyanose D2 shock D2
progressieve cyanose
decompensatie 4 à 8
W
zuigeling
kind Eisenmenger complex progressieve cyanose
"sedare et consolare";
± Norwood; ev
coarctectomie & banding;
± Damus - Kay - Stansel;
± HTX;
± (hemi-) F
neonataal: PG-IV;
evt stent in ductus;
BT shunt neonataal;
±2e BT of bid Glenn;
Fontan > 2 à 4J
BD van de PS bij
cyanose;
bidir. Glenn of BT
shunt;
Fontan > 2J
banding 2 à 3 W;
± bidirectionele Glenn;
Fontan > 2 J
b
e
l
e
i
d
SBE profylaxis SBE profylaxis SBE profylaxis SBE profylaxis

Hoofdstuk VII - INFLAMMATOIRE ZIEKTES:
ACUUT GEWRICHTSREUMA AGR & KAWASAKI
7.1 Acuut Gewrichtsreuma AGR
Acuut gewrichtsreuma is een acute ontstekingsziekte die hoofdzakelijk de gewrichtssynovia en het hart
aantast.
PATHOGENESE
Er is een onmiskenbaar causaal verband tussen bepaalde streptokokkeninfecties (door
beta-hemolytische streptokokken van de groep A) en AGR. Dit blijkt uit :
• epidemiologische onderzoeken;
• zeer frequent voorkomen van tonsilitis of faryngitis 10 tot 20 dagen voorafgaand aan AGR;
• verhoging van anti-streptolysinentiter bij 80 tot 90 % van de patiënten met AGR;
• aanzienlijke daling van het aantal gevallen AGR sinds streptokokkeninfecties verminderd zijn door
betere hygiene, antibiotische behandeling en sinds de preventie van recidieven door
penicilline-profylaxis.
In het ontstaan en verloop van de ziekte kan men 4 fasen onderscheiden :
• le fase : streptokokkeninfectie, soms met minimale symptomatologie;
• 2e fase : latente periode (± 2 weken);
• 3e fase : acute aanval;
• 4e fase : inactieve periode (eventueel cardiale sequellen).
Wat er tijdens de latente fase precies gebeurt is niet gekend. De mysterieuze schakel tussen de
streptokokkeninfectie en AGR wordt door vele auteurs een "overgevoeligheidsreactie" genoemd, verwant
met allergie. Er zijn inderdaad analogieën met serumziekte en met sommige postinfectieuze
gewrichtsaandoeningen (bv. na dysenterie).
Voor een echte auto-immunologische reactie, waarbij men een antigeen postuleert dat
gemeenschappelijk zou zijn voor bepaalde streptokokken en sommige menselijke weefsels o.a.
gewrichtssynovia en hart, zijn er tot nog toe geen steekhoudende argumenten. In tegenstelling tot een
auto-immuunziekte, is AGR steeds een zelflimiterend proces: het proces dooft steeds uit, doch het hart
kan in belangrijke mate mate beschadigd zijn.
ANATOM0-PATHOLOGIE
Tijdens het actief ziekteproces onderscheidt men:
• een vroeg (niet-specifiek) exsudatief stadium: zwelling van collageenvezels, fibrinoide ontaarding van
61

de grondstof, doorsijpeling van oedeemvocht, indringen van lymfocyten;
• een later (specifiek) proliferatief stadium gekenmerkt door granuleuze haarden: Aschoff-lichamen.
In de inactieve fase van de ziekte ontstaat fibrose en littekenvorming. Deze laatste doet zich niet voor in
de gewrichten doch uitsluitend in het klependocard indien het tijdens de acute fase werd aangetast. In
tegenstelling tot de andere vormen van reuma geeft AGR nooit aanleiding tot chronische arthritis of
blijvende gewrichtsmisvormlng .
VERSPREIDING
• in alle klimaten;
• in dichte bevolkingsgroepen, vooral wanneer de hygiëne verwaarloosd wordt (kostschool; leger)
• vooral bij kinderen en jongeren : 90 % van de gevallen tussen 5 en 20 jaar;
• de incidentie is de laatste decaden aanzienlijk afgenomen.
KLINISCH BEELD
In het typische geval begint de ziekte ongeveer 2 weken na een (soms zeer lichte of asymptomatische)
streptokokken-tonsilitis of faryngitis.
De bijzonderste symptomen kunnen als volgt worden gegroepeerd :
1. niet-specifieke infectieuze symptomen
• koorts: soms hoge koortstoppen (vaak met verse gewrichtsaantasting), in andere gevallen slechts
subfebrilitas; bij de meest ernstige vormen met hartaantasting is er meestal weinig koorts;
• bleekheid;
• anorexie, vermagering.
2. gewrichtssymptomen
• meestal de grote gewrichten (in tegenstelling tot chronisch progressief reuma)
• acuut optreden van pijn, zwelling, warmte (frequent), roodheid (zeldzaam)
• verspringend karakter: een bepaald gewricht blijft meestal slechts 3 tot 4 dagen aangetast,
waarna de arthritis één of meerdere andere gewrichten treft.
3. cardiale verschijnselen (± 30%): zijn prognostisch de enig belangrijke omwille van de blijvende klepmisvorming
waartoe ze soms aanleiding geven.
• endocarditis
Kan variëren van lichte, volkomen reversibele infiltratie met oedeemvocht, tot verruceuze
62

verdikkingen van de klepranden. Deze laatste leiden in de genezingsfase ofwel tot schrompeling
van de klep (insufficiëntie) ofwel tot vergroeiïng van de commissuren (stenose). Indien een klep
wordt aangetast betreft het in 85 % van de gevallen de mitralisklep, in 40 % de aortaklep en in ±
10 % de tricuspidalisklep. De combinatie aorta- en mitralisklep-aantasting is frequent. De
pulmonalisklep blijft steeds gespaard.
Carditis manifesteert zich vroegtijdig in het verloop van de ziekte, meestal binnen de eerste vier
weken. Een pathologisch hartgeruis is de klinische uitdrukking van klependocarditis. In de acute
fase kan men aantreffen:
• het systolisch geruis van mitralisinsufficiëntie;
• het diastolisch geruis van aortainsufficiëntie;
• aortastenose en mitralisstenose zijn laattijdige sequellen (>5 tot 10 jaar).
• pericarditis (bij ± 5 tot 10 %): gewoonlijk in ernstige vormen van AGR, meestal gepaard met
endocarditis.
Subjectief : soms retrosternale drukking
Objectief : pericard-wrijfgeruis
echo: pericardvocht
RX: vergroting van hartschaduw
• myocarditis: wanneer hartsdecompensatie zich voordoet buiten verhouding met de ernst van de
klepaantasting; bij echografie is er een duidelijke contractiliteitsvermindering. Dit is dan
pancarditis, een medische urgentie-situatie.
4. huidverschijnselen
• erythema marginatum: ± diagnostisch
• erythema nodosum of urticariele reacties (zelden, aspecifiek en niet diagnostisch)
5. subcutane noduli: meestal erwtgroot, gelokaliseerd aan het occiput, olecranon, kniegewricht aan
strekzijde van handen en voeten.
6. chorea of St.-Vitusdans bij ± 10 % van de gevallen van AGR;
7. abdominale symptomen: zeldzaam doch dienen uitdrukkelijk vermeld omdat ze soms doen denken
aan appendicitis.
LABORATORIUM
Relevante laboratoriumonderzoeken kunnen onder 2 hoofdingen gerangschikt worden.
63

1. niet-specifieke aanduidingen van een acute ontstekingsziekte ("acute phase reactants")
• leucocytose: dikwijls matig verhoogd (12.000 tot 15.000). Soms aanzienlijk verhoogd in gevallen
verwikkeld door pericarditis.
• bloedbezinking: steeds versneld.
• CRP: steeds toegenomen;
2. Aanduidingen van streptococceninfectie
• positieve kweek (beta-hemolytische streptokok van groep A) uit keelstrijkje voor penicillinetherapie
begonnen wordt, treft men aan in ± 25 % van de gevallen. Indien men herhaaldelijk een keelfrottis
uitvoert ligt dit percentage merkelijk hoger.
• verhoogde antistreptolysinen-titer (ASLO > 250 E.) in 80 tot 90 % van de gevallen. Is evenwel niet
diagnostisch voor AGR; wijst er slechts op dat patiënt in de voorafgaande weken-maanden-jaren een
streptokokkeninfectie, eventueel een banale tonsillitis, heeft doorgemaakt.
ELEKTROCARDIOGRAM
Verlenging van de P-R-afstand komt voor in 25 % van de gevallen. Prognostisch is het geen bezwarend
symptoom.
VERLOOP EN PROGNOSE
Wanneer ze niet behandeld wordt evolueert de ziekte steeds spontaan binnen 6 tot 12 weken. De
gewrichten herstellen volledig. De latere prognose wordt uitsluitend bepaald door de ernst van een
eventuele klepaantasting die bij ± 30 % van de patiënten voorkomt. Volgens de statistiek van Bland en
Jones bleken er van 1.000 patiënten die tussen 1921 en 1931 AGR doormaakten, 20 jaar later ongeveer
1/3 dood te zijn, 1/3 lijdend aan reumatische klepletsels en 1/3 normaal op cardiaal gebied. Voor de 2de
wereldoorlog en voor het gebruik van antibiotica waren recidieven uitermate frequent. Door afdoende
behandeling en reuma-profylaxis is de prognose nu veel gunstiger.
DIAGNOSE
Geen enkel geïsoleerd symptoom of laboratoriumonderzoek laat een zekerheidsdiagnose toe. Deze zal
altijd berusten op het samengaan van twee of meerdere ziekteverschijnselen.
Zeer nuttig zijn de diagnostische criteria van Jones :
a) hoofdcriteria :
1) carditis : nieuw pathologisch hartgeruis, pericarditis, cardiomegalie;
2) polyarthritis (objectief aanwijsbaar);
64

3) chorea;
4) subcutane noduli;
5) erythema marginatum.
b) Bijkomende criteria :
1) koorts;
2) gewrichtspijn (zonder objectieve afwijkingen);
3) verlenging van PR-afstand op E.C.G.;
4) versnelde bloedbezinking, verhoogde leucocytose en/of positieve CRP;
5) bewijs van vroegere streptokokkeninfectie (angina, verhoogde ASLO);
6) voorafgaande aanval van AGR.
Wanneer aan twee hoofdcriteria wordt voldaan of aan één hoofdcriterium en twee bijkomende criteria is
de diagnose voor A.G.R. zeer waarschijnlijk.
In de differentiële diagnose zal men vooral overwegen:
• beginnende fase van chronisch progressief reuma
• Henoch-Schönlein
• lupus erythematodes
• aspecifieke goedaardige arthritis van het coxo-femoraal gewricht (uitsluitend bij kinderen);
gonokokken artritis; SBE.
BEHANDELING
Bij de keuze van de behandeling onderscheidt men best 3 categorieën van patiënten, volgens de ernst
van de ziekeverschijnselen: patiënten met uitsluitend polyarthritis, lichte carditis; pancarditis.
De behandeling berust op de volgende beginselen :
1. Rust
Het hart is geprikkeld en stimulatie kan leiden tot aritmieën.
Na 2. Bestrijden van streptokokkeninfectie
Het is voorzichtig uit te gaan van de veronderstelling dat er nog steeds beta-hemolytische streptokokken
in de keelholte aanwezig zijn. Deze zijn gelukkig zeer gevoelig aan penicilline zelfs in een vrij lage
concentratie, indien er voldoende lang wordt aangehouden. Benzathine-penicilline in Belgie niet meer
beschikbaar. Kuur Peni PO.
65

3. Anti-reumatische farmaca:
Grote twistvraag : cortisone of enkel NSAID (type acetyl-salicylzuur) ?
Pro cortisone :
• snel verdwijnen van subcutane noduli;
• zeer gunstig effect bij pancarditis;
• in minder ernstige vormen is het voordeel moeilijk te bewijzen.
Contra cortisone: talrijke + gevaarlijke of onesthetische nevenwerkingen o.a. obesitas, acnea, hirsutisme,
striae, hypertensie, glucosurie, gastrointestinale bloeding, spieratrofie, enz.
De volgende gedragslijn wordt voorgesteld :
a) Patiënten met enkel polyarthritis: hier zijn geen restletsels te vrezen, comfort verzekeren met
acetylsalicylzuur ASA of andere NSAID:
• kinderen 70 mg /kg/d; bloedspiegel 15-25 mg/dl;
• volwassenen 4 tot 6 g/d (eventueel 10 g/d voor 1 week).
Deze behandeling gedurende minimum 8 weken, maximum 12 weken. Bij voorkeur gebufferd
acetylsalicylzuur.
b) Patiënten met carditis: cortisone geindiceerd daar restletsels te vrezen zijn. Eerste 6 weken cortisone
in dalende doses, gevolgd door 6 weken acetylsalicylzuur.
prednisone: 2,0 mg/kg 1e week; 1,6 mg/kg 2e week;1,3 mg/kg 3e week; 1,0 mg/kg 4e week; 0,6
mg/kg 5e week; 0,3 mg/kg 6e week; O,15 mg/kg 7e week; start ASA.
c) Patiënten met pancarditis - decompensatie vereisen dringende hospitalisatie. Onder strikt medisch
toezicht wordt bij deze patiënten eventueel nog een hogere en meer langdurige dosering van corticoïden
toegepast.
4. Reuma-profyIaxis
Bij voorkeur één maandelijkse diepe I.M.-injectie van 1.200.000 E. benzathine-penicilline (Penadur L.A.).
Beneden lichaamsgewicht van 30 kg kunnen 600.000 E. volstaan.
Minder doelmatig zijn :
• perorale penicilline : 2 X 200.000 E. penicilline/d
• sulfadiazine 1 g per dag voor volwassenen, 0,5 g voor kinderen (cave toxiciteit).
66

Hoelang ?
• zolang het kind naar school gaat
• zolang de patiënt bijzonder aan streptokokkeninfecties blootgesteld blijft (kostschool)
• liefst tot 10 jaar na de reuma-aanval.
67

7.2 KAWASAKI - Mucocutane Lymph Node Syndroom MCLS
Acuut doch in tijd gelimiteerd inflammatoir syndroom; de diagnose kan worden weerhouden bij 5/6
criteria:
• hoge koorts > 5d
• polymorfe erythemateuse rash, zandpapier-achtig
• rode mondmucosa en frambozentong; fissuren in lip, korsten
• non-purulente cervicale adenitis (meestal 1 groot en meerdere kleine pakketten)
• non-purulente bilaterale hyperemie conjunctiva (geen etterige conjunctivitis): begint < 2d, duur ±
3d
• desquamatie van vingertoppen en tenen
Daarnaast frequent:
• rode palmen, oedeem dorsum hand en voet
• diarea, ileus, arthralgie, uveitis, proteinurie, steriele pyurie
• uitgesproken leucocytosis; sedimentatie; CRP; thrombocyten > 500.000/ml
De ziekte is frequenter en agressieven in de Japanse populatie. De etiologie is onbekend; het lijkt een
overmatige ontspoorde inflammatoire reactie tegen ?
Cardio-vasculaire aantasting: vasculitis met niet-specifieke ontsteking:
• dag 0-12: vasculitis micro-vaatjes en kleine arteries; perivasculitis van middelgrote arteries zoals
coronairen, carotiden, mesenterische vaten, ...
• dag 12-25: panvasculitis met aneurysmata, soms thrombus en ruptuur
• dag 26-40: granulatie, regressie inflammatie
• dag > 40: litteken, fibrosering, thrombus ± recanalisatie
Globaal zullen ± 20% van de patienten (vooral bij hoge koorts > 40°, leucocytose > 30.000/ml,
sedimentatie > 100 mm/u, thombocytose > 1.000.000/ml) aneurysmata ontwikkelen van de coronairen
met mogelijkheid tot:
• ruptuur naar pericard met acute tamponade en exitus;
• thrombose coronair met acuut myocardinfarct, aritmieen;
• bij genezing laattijdige fibrose en sclerose, soms herstel doch laattijdige coronaire insufficientie
mogelijk;
• globale mortaliteit in acuut stadium: 0,5%; restletsels coronairen: 20%.
Monitoring: echocardiografie kan aneurysmata visualiseren; labo
Behandeling:
• steroiden: plaats in behandeling nog ter discussie
68

• gamma-globulines-IV 400 mg/kg gedurende 6u, enkel effectief in begin ziekte
• ASA hoge dosis 70mg/kg/d in 4X tot duidelijke daling inflammatoire parameters (veelal 1 à 2
maand);
• ASA lage dosis 2 mg/kg voor jaren zo coronaire letsels.
Follow-up blijft geïndiceerd bij patiënten met bewezen letsels:
• Grote aneurysmata (>7mm) kunnen spontaan thromboseren; R/ levenslang orale antico
• Sclerotische lesies kunnen bij groei resulteren in progressieve stenose met coronaire
insufficiëntie; gevaar AMI zeer laag, wel inspanningsgebonden ischemie. R/ ergometrisch
monitoring
69

Hoofdstuk VIII - ARYTMIEEN
8.1 Bradycardieen
8.1.1 Fysiologische bradycardie
Het normale hartritme vertoont een zeer grote variabiliteit; de laagst aanvaardbare grens varieert zeer
sterk met de leeftijd. Algemene invloeden zoals uithoudingssport of vagale tonus zijn eveneens zeer
belangrijk. Zo een bradycardie secundair is aan een andere oorzaak, dient deze vanzelfsprekend in
eerste instantie te worden behandeld.
8.1.2 Pathologische bradycardie
8.1.1.1 AV block AVB
• congenitaal, frequent bij maternele lupus; kan bij de foetus oorzaak zijn van hydrops-mors;
• bij structurele cardiopathie met abnormale AV junctie: AVSD, DILV, L-TGA;
• post-op: sluiten VSD bij L-TGA, vergroten VSD bij Rastelli of sub-AS.
8.1.1.2 Sick sinus syndroom SSS
• bij Li atriaal isomerisme: patient heeft 2 X LA, met elk een hypoplastische SA knoop;
• post-op atriale chirurgie: Senning, Mustard, vroeger na elke canulatie VCS; veelal verwikkeld met
VK flutter - fibrillatie.
Bradycardieen worden best behandeld met een pacemaker indien:
• symptomatisch: vertigo, (pre)syncope
• instabiel escape ritme: breed of wisselend QRS, lange pauzes
• te traag escape ritme: nacht < 30/min, dag < 40/min (tolerantie USA ≠ Europa)
• ventriculaire dilatatie, ventriculaire ectopie: risico op VF
• zo supplementaire hemodynamische problemen: dus bij ± elk PO-AVB
8.2 Tachycardieen
Maximale frequentie bij sinusritme: 220 - leeftijd (jaar): dergelijke hart-frequenties zijn veelal normaal bij
inspanning, anemie, angst, huilen, ...
Essentieel zijn er 2 basismechanismes voor een pathologische tachycardie:
• verhoogde automaticiteit: een focus gaat depolariseren aan een abnormaal hoge frequentie; dit is
zeldzaam (

onderhouden dient het circuit te beantwoorden aan de volgende critera:
• minimum 2 geleidingswegen
• unidirectioneel block
• vertraagde geleiding
Afhankelijk van de plaats van het circuit spreekt men van:
• sino-atriale reëntry tachycardie SART: circuit in SA knoop (extreem zeldzaam);
• intra-atriale reëntry tachycardie IART: circuit in atrium (zeldzaam bij jong kind, frequenter na operatie
met atriale inscisie (bijna alle ingrepen, complexe sutuur na Mustard & Senning), atrium onder hoge
druk (vb Fontan atrio-pulmonair circuit);
• atrio-ventriculaire nodale reëntry tachycardie AVNRT: circuit ± volledig in AV knoop;
• atrio-ventriculaire reëntry tachycardie AVRT: circuit via accessoire Kent bundel: Wolff-Parkinson-
White syndroom. Men onderscheidt:
1. overt WPW: anterograde geleiding waardoor ∂ golf bij sinus ritme
2. concealed WPW: geen anterograde geleiding (= geen ∂ golf): normaal ECG bij rust.
Embryologie - evolutie pathway
Tijdens de ontwikkeling van embryo over foetus tot kind moet vanuit enkele cellen heel het hart
ontwikkelen: verscheidene cellijnen moeten zich differentieren tot electrofysiologisch verschillende doch
homogene en van elkaar geisoleerde structuren. Op een bepaald ogenblik kunnen dus sommige delen
van een geleidingsweg zich in een ander differentiatie-stadium bevinden, met lekken in de isolatie. Het is
juist deze inhomogeniciteit en de lekken in de isolatie die de basis vormen voor reëntry-tachycardieën.
• inhomogeniciteit:
• de AV knoop is een zeer complexe structuur die de inkomende electrische prikkel dient te
vertragen; deze vergaande differentiatie verloopt niet noodzakelijkerwijze op een perfect
homogene wijze. Integendeel, veel foetussen en neonati vertonen klinisch evidentie voor een
"dual-pathway" AV knoop: frequente atriale echo beats, meest frequente oorzaak van extrasystoles;
soms kunnen deze zelfs een "bradycardie" simuleren (bij 2/1 geleiding). Een dubbele
geleidingsweg in de AV knoop kan bij de meeste mensen worden aangetoond tijdens EFO
electro-fysiologisch onderzoek.
De periodes van grootste differentiatie - evolutie van het hart zijn:
• foetaal tot de leeftijd van ± 1 jaar;
• 8 tot 11 jaar: blijkbaar loopt de cardiale puberteit ver vooruit op de andere organen;
• meno- of andropauze.
Hoe meer het hart nog dient te groeien en te differentieren, hoe groter de kans dat een aritmie zal
veranderen, hopelijk verdwijnen. Practisch:
• een tachycardie voor de leeftijd van 2 maand heeft ± 90% kans om volledig te verdwijnen voor de
leeftijd van 1 jaar; interventies zoals fulguratie zijn op deze leeftijd dan ook ± nooit geindiceerd; de
71

natural history kan rustig met medicatie worden afgewacht.
• een tachycardie welke klinisch problematisch is na de leeftijd van 14 jaar (of menarche), zal
vermoedelijk problematisch blijven voor meerdere decades; zo chronische medicatie nodig is, kan
men neveneffecten op termijn verwachten (cf amiodarone); best wordt daarom zo mogelijk geopteerd
voor fulguratie.
Behandeling
Essentieel grijpt de behandeling in op 3 manieren:
1 verhinderen van uitlokkende factoren: oa extra-systoles
• vermijden exitantia
• ß blockers
2 stoppen van de tachycardie: sinus ritme herneemt, doch de tachycardie kan herstarten
• vagale maneuvers: duikreflex, ijswater drinken, carotismassage, oogboldruk, Valsalva-persen,
hoofdstand
• electrisch: extra-stimulus, DC reconversie
• medicamenteus: adenosine (Striadyne of Adenocor®), cf medicamenteus infra
3 circuit functioneel onbruikbaar maken
• medicamenteus: refractaire periode verlengen: lanoxine, verapamil, flecainide, ß blockers,
amiodarone
• vernietigen circuit: fulguratie, heelkunde: zeker indien natural history ongunstig of medische
behandeling te belastend of onvoldoende effectief.
Beleid bij patient met tachycardie
1. evalueer klinische impact: syncopaal ? R of Li hartsdecompensatie ? shock ? longoedeem ?
2. documenteer de tachycardie: 12 lead ECG; bloeddruk, perifere pulsaties
• Zo hemodynamisch gecompromitteerd: snel DC reconversie 0,5 - 4 J/kg. Algemene regel: hoe
slechter de patient, hoe sneller de hartfrequentie, hoe meer littekens op de borstkas van cardiale
ingrepen, hoe sneller DC reconversie dient aangewend te worden. DC reconversie is veiliger dan
medicamenteuze reconversie !
• zo hemodynamisch stabiel: het verdient aanbeveling het effect van vagale maneuvers en/of
(toekostige) onderhoudsmedicatie uit te testen: op lange termijn is dit het belangrijkst voor de patient
en de ouders. Een tachycardie stoppen met IV medicatie is meestal eenvoudig; een tachycardie
voorkomen of beperken buiten het ziekenhuis kan veel lastiger zijn !
1. vagale maneuvers
72

• duikreflex: aangewezen bij zuigelingen
• Valsalva-persen tot uitgesproken stuwing in aangezicht
• hoofdstand tot uitgesproken stuwing in aangezicht
• ijswater drinken
• carotismassage: weinig effectief bij zuigelingen & kleuters
• oogboldruk: niet aangewezen
2. zo snelle reconversie gewenst is (minuten): IV medicatie: steeds onder goede monitoring (liefst ECG
documentatie van de reconversie)
• adenosine: Adenocor® 6mg/ampulle 2 ml: dosis: 0,02 mg/kg bolus onverdund IV, gevolgd door bolus
NaCl 0,9% om het product tot in het hart te duwen (perifere lijn: 2 ml voor zuigeling, 20 ml voor
volwassene); effect zeer kortdurend (seconden) zeer onaangenaam voor patient (“bom” in borstkas);
herhaal zo geen effect na 1 min, verdubbel de dosis. Adenosine stopt elke SVT die gebruik maakt van
de AV knoop; de tachycardie kan wel onmiddellijk daarna herbeginnen.
• digoxine: Lanoxine®: TLD 15-40µg/kg/d; geef 50%, daarna 25% 8 & 16 uur.
• amiodarone: Cordarone®: vertraagt alles ! opladen op advies: 10 mg/kg over 1 uur
• verapamil: Isoptine®: 0,15 mg/kg verdund langzaam IV over 10 min; nooit onder de 2 jaar gebruiken
(bij vergevorderde decompensatie door SVT geeft verapamil vasodilatatie & hypotensie met potentieel
exitus).
• flecainide: Tambocor®: op advies: 0,1 mg/kg IV over 10 minuten
3. zo onderhoudsmedicatie aangewezen is:
• digoxine: Lanoxine®: onderhoud: 5-10µg/kg/d q12h
• verapamil: Isoptine® 2-7 mg/kg/d, eventueel retard preparaten Lodexal
• ß blokker: propranolol Inderal® 1-3 (-5) mg/kg/d, atenolol Tenormin® 1(-2) mg/kg/d
• flecainide: Tambocor® 2 X 1mg/kg/d
• amiodarone: Amiodarone®: opladen PO 10 mg/kg/d gedurende 1 week, daarna 3-5 mg/kg/d.
73

8.3 Syncope
definitie: tijdelijk verlies van bewustzijn en posturale tonus door een abrupte, transiente en diffuse
cerebrale dysfunctie. Vertigo is frequent “syncope en mineur”.
etiologie:
1/ primair neurologisch: convulsie, migraine, hysterie, drugs
2/ transient metabool: hyperkaliemie, hypoglycemie, hypercalcemie, hyperventilatie, ...
3/ cardiovasculair:
3.1/ vasodepressor syncope - vasovagaal - common faint:
• goedaardig
• prodroom: voelt het aankomen: vertogo, ijlhoofdig, bleek, zweten, nausea, hyperventilatie
• uitlokkende factor: warm, bedrukt, emotie (naald, bloed), honger
• syncope: cerebrale ischemie door hypotensie, cerebrovasculaire vasoconstrictie door hypocapnie;
zelden contusie; snelle recuperatie
• R/ bij prodroom liggen; NaCl belasting
3.2/ cardiale syncope: alarm: bij inspanning, thoracale pijn, palpitaties, familiale plotse dood,
recidiverend, contusie, post-op, medicatie (antiarythmica, antihypertensiva, diuretica)
a/ primair cardiaal:
low cardiac output: valvulair AS, HCMP, ernstig PS, PHT, klepprothese dysfunctie, myxoom, coronaire
insufficientie (Kawasaki, ALCAPA)
b/ arithmie:
AV conductie stoornissen: AV block bij L-TGA, SSS
supra ventriculaire ritmestoornissen: zeer snelle SVT, WPW + VK flut of VKF
ventrikeltachycardie VT: long QT syndroom, Brugada syndroom, arrhytmogene RV dysplasie,
cardiomyopathie (HCMP & CCMP), PO Fallot, extreme bradycardie
3.3/ vasculaire syncope:
orthostatische syncope: volume depletie (zoutarm dieet vooral bij groeispurt, bloedverlies), lange
bedlegerigheid, deshydratatie, perifere neuropathie (diabetes), spinaal letsel, syringomyelie
vasovagale syncope, vagale hypertonie
carotis sinus syncope
hoest syncope
post mictie syncope
preventie: recidief voorkomen
1/ schade bij vallen aan patient en/of derden
2/ permanente neurologische schade
74

3/ zeldzaam evolutie naar “plotse dood”
onderzoeken:
1/ anamnese: VERUIT HET BELANGRIJKSTE ONDERZOEK !!!!
2/ klinisch onderzoek: BD, hartfrequentie, ademhaling; volledig cardiovasculair en neurologisch bilan
3/ labo:
4/ ECG
5/ echo
6/ ergometrie als bij inspanning
7/ TILT test: neurovegetatieve dystonie
8/ EFO als verdachte syncope, familiale plotse dood
9/ EEG
75