Spraak en taal bij genetische syndromen - Sig
Spraak en taal bij genetische syndromen - Sig
Spraak en taal bij genetische syndromen - Sig
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
<strong>Spraak</strong> <strong>en</strong> <strong>taal</strong> <strong>bij</strong> g<strong>en</strong>etische syndrom<strong>en</strong><br />
Kristiane Van Lierde<br />
C<strong>en</strong>trum craniofaciale afwijking<strong>en</strong><br />
Universitair Ziek<strong>en</strong>huis G<strong>en</strong>t
G<strong>en</strong>etische syndrom<strong>en</strong>: spraak & <strong>taal</strong><br />
algeme<strong>en</strong><br />
G<strong>en</strong>etische syndrom<strong>en</strong>: specifieke stem-,<br />
spraak-, <strong>taal</strong>stoorniss<strong>en</strong>
G<strong>en</strong>etische syndrom<strong>en</strong>: spraak & <strong>taal</strong> algeme<strong>en</strong><br />
Gedragsf<strong>en</strong>otype:<br />
specifiek profiel van stoorniss<strong>en</strong> geassocieerd<br />
met e<strong>en</strong> biologische stoornis<br />
motoriek<br />
cognitie <strong>taal</strong> & spraak<br />
- Sparks&Mullard, 1981<br />
Sociale<br />
interacties<br />
- Siedel-Sadewitz & Sprintz<strong>en</strong>, 1982<br />
- Shprintz<strong>en</strong>, 1997
G<strong>en</strong>etische syndrom<strong>en</strong>: spraak & <strong>taal</strong> algeme<strong>en</strong><br />
Meta-analyse: 299/334 syndrom<strong>en</strong><br />
(Folia Phoniatrica,Van Borsel, 2004)<br />
• Stem<br />
• 40% (118/299): associatie gek<strong>en</strong>de stemstoorniss<strong>en</strong><br />
• Stemkwaliteit: 63% (74/118)<br />
• Heesheid: 58% (68/118)<br />
• Breathiness: 5% (6/118)<br />
• Toonhoogteprobleem: 26% (31/118)<br />
• Te hoge toonhoogte<br />
• Luidheidsprobleem: 4%<br />
• Andere stemstoorniss<strong>en</strong>: 8% (9/118)<br />
• Spasmodische dysfonie<br />
• ⇑ tremor<strong>en</strong><br />
• 23% (69/299): onbek<strong>en</strong>d
G<strong>en</strong>etische syndrom<strong>en</strong>: spraak & <strong>taal</strong> algeme<strong>en</strong><br />
• Resonantie<br />
• 54% (162/299) resonantiestoorniss<strong>en</strong><br />
• Hypernasaliteit: 59% (96/162)<br />
• Hyponasaliteit: 17% (28/162)<br />
• Zonder specificatie: 14% (24/162)<br />
• 10% onbek<strong>en</strong>d
G<strong>en</strong>etische syndrom<strong>en</strong>: spraak & <strong>taal</strong> algeme<strong>en</strong><br />
• Stem-resonatiestoorniss<strong>en</strong> zeld<strong>en</strong> geïsoleerd voorkom<strong>en</strong> in<br />
g<strong>en</strong>etische syndrom<strong>en</strong><br />
• 61% (183/299): stemstoorniss<strong>en</strong><br />
resonantiestoorniss<strong>en</strong><br />
cognitiestoornis<br />
• 56% (166/299): stemstoorniss<strong>en</strong><br />
resonantiestoorniss<strong>en</strong><br />
cognitiestoorniss<strong>en</strong><br />
gehoorstoorniss<strong>en</strong><br />
• 34% (102/299): stemstoorniss<strong>en</strong><br />
resonantiestoorniss<strong>en</strong><br />
cognitiestoorniss<strong>en</strong><br />
gehoorstoorniss<strong>en</strong><br />
schisis<br />
• 90% g<strong>en</strong>etische syndrom<strong>en</strong>:<br />
stem – resonantie – cognitie – gehoor-omgeving<br />
spraakverstaanbaarheid<br />
logopedische<br />
behandeling
G<strong>en</strong>etische syndrom<strong>en</strong>: specifieke spraak-<strong>en</strong><br />
<strong>taal</strong>stoorniss<strong>en</strong><br />
Met craniofaciale defect<strong>en</strong><br />
≠spraakstoorniss<strong>en</strong> tgv craniofaciale afwijking<br />
<strong>taal</strong>ontwikkelingsstoorniss<strong>en</strong><br />
Relatie:<br />
craniofaciaal defect<br />
spraakverstaan- Logopedie Chirurgie<br />
baarheid<br />
(craniofaciale afwijking<strong>en</strong> & articulatiestoorniss<strong>en</strong>, Handboek stem-, spraak<strong>taal</strong>pathologie,<br />
Van Lierde, 2006)<br />
Zonder craniofaciale defect<strong>en</strong>
Gold<strong>en</strong>har syndroom<br />
(1952, Gold<strong>en</strong>har)<br />
= Hemifaciale microsomie<br />
Oculo-auriculo-vertebrale dysplasie<br />
Language, articulation, voice and resonance in childr<strong>en</strong> with the Gold<strong>en</strong>har syndrome.<br />
Van Lierde, et al., Folia Phoniatrica et Logopedica, 2004
Gold<strong>en</strong>har<br />
Articulatie<br />
fonetisch<br />
fonologisch<br />
Taal<br />
Stem<br />
Nasaliteit<br />
(scores)<br />
Or.afw.<br />
Gehoor<br />
Lat.<br />
Casus 1(4;5jr)<br />
Verstemlozing<br />
Interd<strong>en</strong>taliteit<br />
Clusterreductie<br />
Problem<strong>en</strong> met:<br />
receptieve<br />
morfologie <strong>en</strong><br />
zinsexpressie<br />
Lichte heesheid<br />
Verhoogde jitter<br />
normaal<br />
Mand.<br />
Hypoplasie<br />
Unil. matig cv<br />
links<br />
Casus 2(10;2jr)<br />
Verstemlozing<br />
Finale consonantdeletie<br />
Taalstoornis (alle<br />
<strong>taal</strong>aspect<strong>en</strong>)<br />
(uitgez. Express.<br />
woord<strong>en</strong>schat)<br />
Normale stemkwaliteit<br />
Discreet verhoogde<br />
jitter<br />
normaal<br />
Mand. Hypoplasie<br />
links<br />
Casus 3(5;0jr)<br />
Verstemlozing<br />
Clusterreductie<br />
Leeftijdsadequate<br />
<strong>taal</strong>vaardighed<strong>en</strong><br />
Normale stemkwaliteit<br />
Discreet verhoogde<br />
jitter<br />
normaal<br />
Macrostomia<br />
Mand. Hypoplasie<br />
Unil. ernstig NSV<br />
rechts<br />
Casus 4(5;4jr)<br />
Verstemlozing<br />
Interd<strong>en</strong>taliteit<br />
Clusterreductie<br />
Problem<strong>en</strong> met :<br />
zinsbegrip<br />
Lichte heesheid<br />
Verhoogde jitter<br />
Matige<br />
hypernasaliteit<br />
nasaliteitswaard<strong>en</strong><br />
Cleft<br />
Mand. hypoplasie<br />
Unil. matig cv<br />
links
Gold<strong>en</strong>har<br />
Literatuur<br />
Articulatiestoorniss<strong>en</strong> craniofaciale defect<strong>en</strong><br />
(Bel<strong>en</strong>chia & McCardle, 1985)<br />
Lichte tot ernstige expressieve <strong>en</strong> receptieve<br />
<strong>taal</strong>achterstand (d’Antonia et al, 1998)<br />
Afwijking stemkwaliteit/ heesheid, breathiness<br />
Resonantiestoorniss<strong>en</strong> cleft
Logopedie<br />
receptieve <strong>en</strong> expressieve morfo-<br />
syntaktische k<strong>en</strong>nis<br />
linguistische concept<strong>en</strong>: fonologie<br />
<strong>Spraak</strong>motorisch afh. van craniofaciale<br />
afwijking (cleft)
Velo-cardio-faciaal syndroom<br />
Speech patterns in childr<strong>en</strong> with VCF (Van Lierde et al, Folia Phoniatrica et logopaedica, 2001)
VCF
VCF spraak - <strong>taal</strong><br />
Slikk<strong>en</strong>:<br />
slikstoorniss<strong>en</strong> (nasale regurgitatie, coord.: zuig<strong>en</strong> – slikk<strong>en</strong> –<br />
adem<strong>en</strong> (Rommel et al, 1999)<br />
Articulatie:<br />
Taal:<br />
Matige tot ernstige articulatiestoorniss<strong>en</strong> (Swill<strong>en</strong> et al, 1995; Van<br />
Trapp<strong>en</strong> et al, 1995)<br />
Onvolledige fonetische inv<strong>en</strong>tarisatie (6j.)/<br />
comp<strong>en</strong>satiestrategieën – fonologische stoorniss<strong>en</strong><br />
(Van Lierde et al, 2001)<br />
Orale hypotonie (?) ~ klinkerspraak<br />
18 m: tragere start <strong>taal</strong>ontwikkeling<br />
MLU (Golding-Kushner, 1985)<br />
6-10j :spraak/<strong>taal</strong>stoorniss<strong>en</strong><br />
>11j syntaxisprobleem
VCF<br />
Stem:<br />
Laryngale hyperfunctie (als comp<strong>en</strong>satie van<br />
hypernasaliteit)<br />
toonhoogte, heesheid, onvoldo<strong>en</strong>de luidheid<br />
Nasaliteit<br />
Hypernasaliteit (cleft)<br />
Hyponasaliteit ~ habitueel mondadem<strong>en</strong><br />
(Rommel et al, 1995)
Klemton<strong>en</strong>: therapie<br />
Voedingsbegeleiding: aandacht, diagnose VCF (?)<br />
Articulatie:<br />
Taal:<br />
Fonetische <strong>en</strong> fonologische therapie<br />
comp<strong>en</strong>satiestrategieën (cleft)<br />
Orale hypotonie (?)<br />
Vroeg start<strong>en</strong> alle <strong>taal</strong>aspect<strong>en</strong><br />
Speciale aandacht syntaxis
Beckwith – Wiedemann syndroom<br />
- geboorte: macrostomia, macroglossia, gigantisme,<br />
ernstige musculaire hypotonie, hypoglycemia,<br />
hyperbilirubinemie, nephromegaly, myocardiale hypertrofie,<br />
normale neurologische functies, normaal karyotype.<br />
- 2,5 jaar: - spraak/<strong>taal</strong>onderzoek<br />
- evaluatie macroglossie<br />
- hypotonie van orale spier<strong>en</strong><br />
- promin<strong>en</strong>te tong (bedekt onderlip &<br />
gedeelte van kin)<br />
- macroglossia: > d<strong>en</strong>toskeletale afw.<br />
> kwijl<strong>en</strong><br />
> zuig- <strong>en</strong> slikstoorniss<strong>en</strong><br />
> spraakstoorniss<strong>en</strong><br />
The impact of partial glossetomy & articulation and speech intelligibility,<br />
a case report (Van Lierde et al, oto-rhino-laryngologica NOVA, 2005)
Beckwith-Wiedemann syndroom<br />
- IQ <strong>en</strong> <strong>taal</strong>begrip normaal<br />
- gehoor: normaal<br />
- Articulatie-onderzoek<br />
- Beoordeling van spraakverstaanbaarheid
Beckwith-Wiedemann syndroom
Beckwith-Wiedemann syndroom<br />
Chirurgische techniek<br />
articulatorisch, esthetisch,orthodontisch<br />
Keyhole methode:<br />
- reductie van anterieure gedeelte van mobiele tong<br />
- reductie van meer posterieure gedeelte<br />
(↓ tong antero-posterieure dim<strong>en</strong>sie)<br />
- ↓ tongweefsel (15 mm) in midline area
Beckwith-Wiedemann syndroom<br />
Voor chirurgie:<br />
5/22 (23%) Nederlandstalige moeder<strong>taal</strong><br />
(90% kdn – 58% moeder<strong>taal</strong> (Prater et al, 1975, Fudala & Reynolds, 1986)<br />
Na chirurgie:<br />
21/22 (95%)<br />
(5 m post-op)
Beckwith-Wiedemann syndroom<br />
- voor ingreep:<br />
- /t/ /d/ → substitutie door glottale stop (100%)<br />
- ernstige interd<strong>en</strong>taliteit (klinkers, consonant<strong>en</strong>,<br />
100%)<br />
- klinkerspraak (productie klinkers 100%, productie<br />
consonant<strong>en</strong> 35%)<br />
- na ingreep:<br />
- interd<strong>en</strong>taliteit apico-alveolaer<strong>en</strong><br />
- productie klinkers & consonant<strong>en</strong> 100%
Beckwith Wiedemann syndroom<br />
<strong>Spraak</strong>verstaanbaarheid<br />
- voor ingreep:<br />
ernstige stoornis (cons<strong>en</strong>sus)<br />
- na ingreep:<br />
lichte stoornis (cons<strong>en</strong>sus)
Beckwith Wiedemann syndroom
Logopedische therapie<br />
Voedingsbegeleiding (De Bondt, 1999)<br />
Articulatie:<br />
Bouw <strong>en</strong> functie articulatie-organ<strong>en</strong><br />
Mondmotorische oef<strong>en</strong>ing<br />
Fonetische therapie<br />
Feedback-oef<strong>en</strong>ing<strong>en</strong>
Syndroom van Down<br />
Hoge incid<strong>en</strong>tie (1/ 600-700 )<br />
Typische uiterlijke k<strong>en</strong>merk<strong>en</strong>:<br />
klein gestalte, plat achterhoofd, korte hals, oogled<strong>en</strong> met schuine<br />
plooi<strong>en</strong>, korte vingers<br />
Oorzak<strong>en</strong>: 3 chromosom<strong>en</strong> 21<br />
⇒ cognitie & STO<br />
Klassieke trisomie 21 (95%): Fout nog voor bevruchting<br />
of allereerste celdeling – trisomie 21 in alle lichaamscell<strong>en</strong><br />
(IQ:45-50; ML 5 j. CL 12-15j.)<br />
Mosaïcisme (2%): fout <strong>bij</strong> 2 de of 3 de celdeling<br />
normale + cell<strong>en</strong> 3 chrom.21<br />
betere cognitieve mogelijkhed<strong>en</strong> dan translocatie<br />
Translocatie (3%): 1/3 chromosom<strong>en</strong> 21<br />
vastgehecht aan andere chromosoom<br />
betere cognitieve mogelijkhed<strong>en</strong> dan klassieke trisomie<br />
21
Syndroom van Down: spraak <strong>en</strong> <strong>taal</strong><br />
Stem<br />
45% stemproblem<strong>en</strong><br />
Heesheid (West, 1947; Novak, 1972)<br />
Perceptueel lage spreektoonhoogte (Montague et al, 1974)<br />
Normale spreektoonhoogte (Michel & Carney, 1964; Holle<strong>en</strong> & Copeland,<br />
1965; Weinberg & Zlatin, 1970)<br />
Typisch afwijk<strong>en</strong>de stem (Novak, 1972)<br />
Algem<strong>en</strong>e hypotonie m.vocalis<br />
controle A.H.<br />
afw. anatomie resonantieholt<strong>en</strong>
Syndroom van Down: <strong>Spraak</strong> <strong>en</strong> <strong>taal</strong><br />
Vloei<strong>en</strong>dheid:<br />
Preval<strong>en</strong>tie: 15-48% (Bloodstein, 1995)<br />
(frequ<strong>en</strong>tie m<strong>en</strong>tale st. 5,5%)<br />
Stotter<strong>en</strong> broddel<strong>en</strong> discussie<br />
Secundair stottergedrag<br />
Vermijdingsgedrag<br />
uitstelgedrag<br />
Ge<strong>en</strong> anticipatiegedrag<br />
Ge<strong>en</strong> vermijdingsgedrag<br />
Ge<strong>en</strong> sec. stottergedrag<br />
Ge<strong>en</strong> bewustzijn
Syndroom van Down: articulatie<br />
Fonologisch:<br />
syllabestructuurprocess<strong>en</strong><br />
Oorzaak: algem<strong>en</strong>e ontw. vertraging<br />
~ cognitie
Syndroom van Down: articulatie<br />
Therapie<br />
Fonetische inv<strong>en</strong>tarisatie<br />
Fonologische procesanalyse<br />
Syllabestruktuurprocess<strong>en</strong><br />
Tongoperatie ge<strong>en</strong> verbetering van<br />
spraakverstaanbaarheid<br />
Behandeling niet te vroeg stopp<strong>en</strong> – op latere leeftijd<br />
nog vooruitgang<br />
Gehoorproblem<strong>en</strong> (8-95%)<br />
Infecties bov<strong>en</strong>ste luchtweg<strong>en</strong><br />
Malformatie gehoorbe<strong>en</strong>tjes
Logopedie <strong>en</strong> g<strong>en</strong>etische syndrom<strong>en</strong><br />
Logopediste:<br />
inzicht in communicatief<strong>en</strong>otype (als deel van<br />
gedragsf<strong>en</strong>otype)<br />
Timing logopedische therapie<br />
VCF: vroeg start<strong>en</strong><br />
Down: therapie 15 j zinvol<br />
Timing spraakverbeter<strong>en</strong>de ingreep<br />
Gerichte logopedische therapie (indiv. ≠)<br />
VCF: alle <strong>taal</strong>aspect<strong>en</strong><br />
Gold<strong>en</strong>har: receptieve + expressieve morfosyntaktische<br />
k<strong>en</strong>nis<br />
Down: fonologisch: syllabestruktuurprocess<strong>en</strong>
Logopedie <strong>en</strong> g<strong>en</strong>etische syndrom<strong>en</strong><br />
Logopediste:<br />
Primair logopedisch behandel<strong>en</strong><br />
negatieve invloed spraakverstaanbaarheid<br />
(articulatie, resonantie, stem, <strong>taal</strong>,... )<br />
Prognose van communicatie<br />
Communicatief<strong>en</strong>otype verder uitbreid<strong>en</strong>: e<strong>en</strong><br />
uitdaging
Change language