November 2010
November 2010
November 2010
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
2 e jaargang<br />
l e e s o v e r b i j o u o p p a g i n a 8 e n 9<br />
Nieuwsbrief<br />
Z e l d Z a a m | 1<br />
Bijou<br />
nr.3 | nov. <strong>2010</strong>
2<br />
Voorwoord<br />
| Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 3<br />
Nieuws & signalementen<br />
Colofon<br />
redactie<br />
de nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt<br />
onder verantwoordelijkheid van<br />
Zeldzaam - vg netwerken<br />
redactie-adres<br />
redactie Zeldzaam - vg netwerken,<br />
mieke van leeuwen<br />
Tel. 030 - 2727314 / 06 - 49898331<br />
m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl<br />
www.zeldzame-syndromen.nl<br />
Leeuwarden, november <strong>2010</strong><br />
Beste ZeldZaamleZers,<br />
Hier alweer de derde nieuwsbrief van dit jaar, met een veelzijdige invulling.<br />
Op 18 september hebben we een fijne familiedag gehad in Huis ter Heide bij<br />
Amersfoort. Jammer genoeg moesten enkele gezinnen zich op het laatste moment<br />
afmelden in verband met ziekte. Hopelijk kunnen zij er een volgende keer wel bij zijn.<br />
Het is altijd een mooie gelegenheid om kennis te maken met elkaar en ervaringen te<br />
delen. Want tot die conclusie zijn we wel gekomen dat er ondanks de vele verschillen<br />
tussen onze kinderen ook heel veel overeenkomsten zijn. Het is fijn om dit met elkaar<br />
te kunnen delen.<br />
De kinderen hebben zich prima vermaakt met al het spelmateriaal en een ballenbak. Belevingstheater<br />
Rak Mak heeft een mooi belevingsprogramma gepresenteerd waar ouders en kinderen van<br />
genoten. Na de lunch was er een interessante workshop van Monique Markesteijn over totale<br />
communicatie en was Tjitske Kleefstra beschikbaar voor individuele vragen.<br />
We hebben die dag ook afscheid genomen van ons kerngroeplid Sandra Johnsson. Sandra heeft zich ruim<br />
twaalfenhalf jaar ingezet voor Zeldzaam, vanaf het prille begin. Vanaf deze plek nogmaals onze hartelijke dank<br />
voor alles wat je voor Zeldzaam hebt gedaan. We zullen je ervaring missen!<br />
We hebben de afgelopen maanden weer een aantal nieuwe leden mogen ontmoeten, een aantal van hen<br />
vertelt in deze nieuwsbrief hun verhaal. Zeer divers, met aandacht voor heel verschillende gebieden, hartelijk<br />
dank voor jullie bijdragen…<br />
Voor nu wens ik u veel leesplezier, mocht u vragen of opmerkingen hebben dan kunt u mij altijd mailen:<br />
Akvoorzitter.zeldzaam@gmail.com<br />
Vacature<br />
Door het vertrek van SanDra iS er een vacature binnen De kerngroep.<br />
heeft u intereSSe? bent u gemotiveerD om ZelDZaam verDer te ontwikkelen?<br />
neem contact op. we hebben uw hulp harD noDig.<br />
kerngroep<br />
Annemieke Koezema<br />
akvoorzitter.zeldzaam@gmail.com<br />
Pauline Bouman<br />
paulinebouman@live.nl<br />
Els Kuiper<br />
kuiper1996@gmail.com<br />
Marcel Mars<br />
marcel@marsjes.nl<br />
Rick Vledder<br />
ankelotje@yahoo.co.uk<br />
Mieke van Leeuwen<br />
m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl<br />
issn-nummer<br />
1388-9001<br />
ontwerp / drukwerk<br />
bianca mars /<br />
reclame- en ontwerpbureau<br />
Christiaan Hoogeveen<br />
www.christiaanhoogeveen.nl<br />
Christiaan Hoogeveen<br />
e c l a m e - e n o n t w e r p b u r e a u<br />
r e c l a m e - e n o n t w e r p b u r e a u<br />
r<br />
weBsite<br />
Hulpmiddelen voor alle vormen van communicatie.<br />
www.eelkeVerschuur.nl<br />
www.symBolensoftware.nl<br />
www.symBolenplein.nl<br />
www. moniquemarkesteijn.nl<br />
Boek<br />
dolgelukkig Zijn wij<br />
Annemarie en haar vriend Bart hebben een kind gekregen. Maar Jobs hoofd heeft de vorm van<br />
een peer, zijn lichaam is slap, hart en darmen vertonen gebreken – er is ver-schrikkelijk veel mis.<br />
De baby blijkt geboren met een zeldzame chromosoomafwijking. Als Annemarie en Bart openlijk<br />
hun twijfels uitspreken over medisch ingrijpen en de kwaliteit van het leven dat hun zoon te<br />
wachten staat, lopen de spanningen hoog op. Wie heeft het recht te beslissen over de toekomst<br />
van het jonge gezin: de dokters of de ouders? En, hoe nu verder?<br />
ISBN: 978 90 468 0884 9<br />
Uitgeverij Nieuw Amsterdam<br />
Oktober <strong>2010</strong><br />
De pers over Dolgelukkig zijn wij:<br />
‘Onwaarschijnlijk eerlijk. Een boek dat je treft als een mokerslag.’ Redactie LINDA.<br />
Volgende Nieuwsbrief<br />
ZeldZaam<br />
De volgende nieuwsbrief Zeldzaam willen we uitbrengen in februari 2011.<br />
Graag krijgen we jullie verhalen / ervaringen / tips over ‘volwassen worden’.<br />
Mailen naar: m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl<br />
weBsite<br />
Aangepaste kleding voor kinderen en jongeren is te vinden bij Pien & Polle.<br />
Bijvoorbeeld deze spijkerbroeken, waar WEL een luier in past.<br />
www.pienenpolle.nl
4 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 55<br />
CDC<br />
lars is geboren op 21 februari <strong>2010</strong> na een zwangerschap van 34-6/7 week. lars is met spoed gehaald via<br />
een keizersnee, omdat hij het in mijn buik niet meer naar zijn zin had. hij woog 1610 gram en was 41 cm bij<br />
de geboorte. lars ging gelijk in de couveuse. hij hoefde gelukkig niet aan de beademing. na een paar dagen<br />
gaf de verpleging aan dat ze wat bijzonders aan lars zagen dat ze niet thuis konden brengen.<br />
de artsen dachten eerst aan het downsyndroom en vroegen er een klinisch geneticus bij. deze vertelde<br />
ons dat het zeker geen downsyndroom was, maar ze kon het zonder verder onderzoek niet thuis brengen.<br />
hierna is bij lars bloed geprikt en na 5 dagen kregen we de uitslag al:<br />
cdc of cri du chat syndroom.<br />
Bij ons in het ziekenhuis hadden ze hier nog niet eerder van<br />
gehoord. De artsen hebben voor ons de informatie opgezocht.<br />
We wilden zelf niet te veel op internet kijken, omdat er zoveel<br />
verschillende verhalen zijn.<br />
Deze eerste weken waren – zoals bij alle ouders – voor ons en<br />
onze familie moeilijk en zwaar.<br />
Lars heeft zes weken in het ziekenhuis gelegen. Het grote<br />
probleem was de voeding en de saturatiedipjes die hij bleef<br />
houden, met name tijdens de voeding. Bij de uitgerekende week<br />
40 begon Lars steeds beter te drinken. Hij had de sonde niet<br />
meer nodig en ook met de dipjes ging het steeds beter.<br />
We hoefden geen sonde of monitor mee naar huis.<br />
In die eerste weken is Lars helemaal ‘door de molen’ gehaald om<br />
te kijken of hij verder goed gezond is: hartje, longen, ogen, oren<br />
etc. Gelukkig was alles goed.<br />
Op 2 april, op goede vrijdag mocht Lars mee naar huis. Een heel<br />
speciaal moment voor ons en Lars.<br />
Eindelijk konden we hem lekker in onze armen houden.<br />
En konden we hem zelf verzorgen zonder iedereen er omheen.<br />
In het begin groeide Lars niet zo veel. We zijn in overleg met<br />
de diëtiste op andere voeding over gegaan. Hier deed hij het<br />
Lars Marieke<br />
erg goed op. Maar na een paar weken werd Lars erg onrustig,<br />
het slapen ging moeilijk. Lars huilde heel veel en we waren van<br />
de ene tot de andere voeding met hem bezig. Hij huilde ontroostbaar,<br />
wat we ook probeerden. Dus naar de kinderarts en<br />
gevraagd om een verwijzing naar de osteopaat. Deze heeft Lars<br />
wat gemasseerd in zijn nekje en hij heeft ons aangeraden om<br />
andere voeding te gaan proberen. Lars heeft na deze<br />
behandeling veel minder een voorkeurshouding en hij is ook<br />
beweeglijker. We begonnen met andere voeding en dit had al na<br />
een dag resultaat. We hadden een totaal ander kind in huis.<br />
Hij huilt niet meer de hele dag. Hij is ontspannen, tevreden, hij<br />
lacht en is nieuwsgierig. We zijn heel blij met deze verandering!<br />
Lars zijn ontwikkeling gaat goed. Hij is erg helder en wijs.<br />
Bewegen gaat goed, hij is erg sterk in zijn lijfje. Hij draait zich om<br />
van zijn rug op zijn buik. De fysio is dan ook erg tevreden.<br />
Het eten gaat op het moment ook goed, hij eet zelf al pap met<br />
een lepeltje en dit vind hij erg lekker.<br />
We zijn heel erg gelukkig dat wij de ouders zijn van Lars en gaan<br />
er alles uithalen wat er in zit.<br />
Het zal niet altijd gemakkelijk zijn, maar we gaan er voor.<br />
Groetjes Sonja, Chris en Lars Visser<br />
Marieke is inmiddels twee jaar. Ze mag vanaf september <strong>2010</strong> naar de peuterspeelzaal hier in het dorp. Samen<br />
met onze onvolprezen Claartje van de thuiszorg gaat ze een keer in de week een morgen mee doen. Is dat niet<br />
geweldig! Ik herinner me nog de mededeling net na de diagnose “wees op het ergste voorbereid”. Toen was ons<br />
meisje vreselijk slap en initiatiefloos. En nu tijgert ze sinds een maand de kamer rond en gaat ze uit nieuwsgierigheid<br />
ook proberen te staan. Jammer genoeg staat ze nog niet goed op haar voeten, maar ze probeert het steeds<br />
weer. We vragen daarom volgende week bij de specialist om een consult van de revalidatie arts.<br />
Kortom het gaat best heel goed met Marieke.<br />
meer informatie oVer het cri du chat syndroom?<br />
www. criduchat.nl | www.criduchat.Be<br />
Sensorische integratie therapie<br />
wanneer de zintuigen te weinig prikkels krijgen en / of doorsturen kan de controle over de<br />
spierspanning niet helemaal goed zijn. kinderen worden hierdoor onzeker in het bewegen.<br />
sensorische integratie therapie kan dit verbeteren.<br />
Sensorische intergratie therapie is een therapie waarbij over voetzolen, armen en handen wordt geborsteld. Op deze manier worden<br />
de zintuigen geprikkeld. Het zenuwstelsel zorgt voor de verwerking van prikkels. Door het borstelen wordt het zenuwstelsel<br />
oplettender en kan hierdoor de informatie die het krijgt beter verwerken. De sensorische integratie therapie kan helpen om sommige<br />
‘gewoontes’ te helpen verminderen. Sommige kinderen hebben de gewoonte om over hun arm heen te wrijven, ze gaan daar zelfs<br />
mee door tot hun huid stuk is. Ander lastig gedrag is het bonken met het hoofd of het peuteren aan wondjes.<br />
Op deze manier geeft het kind zichzelf prikkels om alert te blijven.<br />
Een kinderfysiotherapeut of gespecialiseerd ergotherapeut kan deze therapie uitvoeren.<br />
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 5
6 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m<br />
Familiedag Cri Du Chat 12-06-<strong>2010</strong><br />
Ralph<br />
Het onderzoek start met het invullen van een observatieformulier<br />
door arts, gedragskundige en persoonlijke begeleiders. Daarna<br />
volgde het Visueel Functie Onderzoek, door een orthoptist en een<br />
ambulant begeleider/ergo-therapeut van Visio*, op het KDC.<br />
Ik was er ook bij. Hoewel de tests aangepast zijn aan mensen met<br />
een laag ontwikkelingsniveau en mensen die niet kunnen praten,<br />
had Ralph helaas niet zoveel interesse in het testmateriaal, dus<br />
moest het op een andere dag nog een keer gedaan worden.<br />
Hierna volgde een verslag met advies. Het verslag gaat in op de<br />
gezichtsscherpte (details en ver weg zien) en contrastwaarneming.<br />
Ook wordt gekeken naar kleuren zien, de oogstand en<br />
het gezichtsveld. Het was niet mogelijk om bij Ralph alles te<br />
testen, vanwege zijn leeftijd en beperking. Maar de conclusie was<br />
dat Ralph een goedziende indruk maakt. Dit idee hadden wij zelf<br />
ook. Toch bleek uit een test met een soort computer<br />
(autorefractor) dat Ralph een grote plussterkte heeft.<br />
Dit is door de optometrist in het ziekenhuis na een test met oogdruppels<br />
bevestigd**. Niet eenvoudig, want die druppels moeten<br />
een aantal keer toegediend worden en verwijden de pupillen.<br />
Dit effect houdt maximaal twee weken aan en dat is niet fijn als<br />
buiten de zon fel schijnt. Petje op en rekening mee houden dus!<br />
Uiteindelijk bleek dat Ralph sterkte +6 heeft.<br />
Dus toen stap twee: een bril… Daar hadden we echt een hard<br />
hoofd in. Ralph vindt brillen namelijk wel leuk, om op te kauwen!<br />
Maar goed, als je het niet probeert…<br />
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 7<br />
Via het kdc van ipse de Bruggen, dat ralph drie keer per week bezoekt, kregen we een uitnodiging voor<br />
een ogentest. ralph was al onder controle bij de oogarts, onder andere vanwege het naar de buitenkant<br />
scheelzien, maar we deden er nog niets aan. dit onderzoek is anders dan de oogartscontrole. de arts kijkt<br />
met name naar de toestand van het oog, terwijl dit gericht is op het praktisch functioneren van het kind.<br />
Het brilgewenningstraject werd ingezet. We kregen een leenbril<br />
en begeleiding van Visio. Een ergotherapeut en gedragskundige<br />
kwamen bij ons thuis. Centraal staat dat de bril geleidelijk en<br />
positief wordt geïntroduceerd, zonder weerstand en strijd. Het<br />
is belangrijk dat het kind de voordelen merkt. Ja ja… Het ging<br />
bovenverwachting goed! Nu heeft hij een eigen bril en hij heeft<br />
hem de hele dag op. Hij laat hem zitten en als hij aan zijn ogen<br />
wil zitten, doet hij dat zo dat zijn bril opblijft. We merken niet veel<br />
verschil in zijn gedrag, maar hij heeft wel meer aandacht voor de<br />
tv. En uit het feit dat hij hem op laat zitten, blijkt ook dat hij er<br />
baat bij heeft.<br />
Als je ook een onderzoek wilt naar de ogen van je kind, dan kun je<br />
contact opnemen met Koninklijke Visio Cliëntservicelijn:<br />
088 - 585 85 85. Vanaf dit nummer kun je worden doorverbonden<br />
naar een vestiging van Koninklijke Visio in je eigen<br />
regio.<br />
* Koninklijke Visio is een organisatie die onderzoek en revalidatie<br />
biedt aan onder andere mensen met visuele én verstandelijke<br />
beperkingen. Aan dit onderzoek waren geen kosten verbonden.<br />
Het wordt betaald uit de AWBZ.<br />
Meer informatie kun je vinden op www.visio.org.<br />
** Let erop als er een test uitgevoerd wordt met oogdruppels, dat<br />
sommige oogdruppels epileptische activiteit kunnen uitlokken!<br />
Er zijn druppels waarbij dit niet zo is, dus vraag hierom.
8 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 9<br />
SMS<br />
Bijou<br />
op 3 juli <strong>2010</strong> was het dan zover, wij vertrokken als gezin met 5 personen naar curaçao. doel van de reis<br />
was het bijwonen van 2 weken dolfijnentherapie. Bijou is waarschijnlijk de allergrootste dolfijnen liefhebber<br />
die men zich kan voorstellen, daarom ben ik al enkele jaren van plan om hier met haar naar toe te gaan.<br />
na een informatie avond in Zwolle, was ik ervan overtuigd dat dit een goede keus zou zijn. het contact met<br />
cdtc was snel gelegd en na het invullen van de aanmeldingsformulieren (1 voor ouders en 1 voor medisch<br />
begeleider) en na goedkeuring hiervan kon Bijou op een wachtlijst komen. na een 4 tot 6 weken was de<br />
datum van de therapie definitief en konden we de vluchten en accommodatie gaan boeken.<br />
Toen wij Bijou vertelden wat wij in de zomervakantie gingen<br />
doen, was zij zo ontzettend blij. We werden helemaal klem<br />
geknuffeld. Ze gaf mij een hele dikke kus en zei dat dit haar aller,<br />
aller grootste hartenwens was. Ik kreeg er kippenvel van, zo lief.<br />
Tijdens de therapie werd Bijou gekoppeld aan een vast team van 1<br />
therapeut/ orthopedagoog, 1 assistente, 1 dolfijnentrainer en 1<br />
dolfijn genaamd Lina. De eerste dag is de kennismaking met het<br />
team, een algemeen verhaal voor alle nieuwkomers en een intake<br />
gesprek met de orthopedagoog. In dit gesprek vertel je wat meer<br />
over je kind en de doelstellingen en samen overleg je wat het<br />
hoogst haalbare is. De orthopedagoog had zich via internet goed<br />
voorbereid op Smith Magenis syndroom.<br />
De therapie van 2 uur per dag is als volgt opgebouwd:<br />
30 min: Spel dat met de persoonlijke doelstelling te<br />
maken heeft<br />
60 min: Omkleden en werken met de dolfijn in het water<br />
(en 10 min op de kant)<br />
30 min: Douchen en aankleden met hulp van de assistente en<br />
nabespreking met de ouders en de orthopedagoog<br />
Bijou ging elke dag met veel plezier naar het Seaquarium. Ze<br />
vond het geweldig, maar het was ook wel erg spannend. De klik<br />
was er gelukkig met haar begeleiders Het werken met Bijou werd<br />
wederzijds als prettig en gezellig ervaren. Onze doelstellingen:<br />
Proberen Bijou te leren dat ze dingen 1 voor 1 moet doen, dat niet<br />
alles tegelijk kan. En hierdoor een betere concentratie krijgen op<br />
dat waar zij mee bezig is. Bijou leren om haar emoties te herkennen.<br />
Je kunt dan op tijd aangeven dat je je ergens prettig of<br />
minder prettig bij voelt. Wanneer je boos worden tijdig herkend,<br />
kun je proberen het om te zetten in een blij of goed gevoel.<br />
Zij gebruikten hiervoor een groen – oranje – rood teken. Indien<br />
gewenst kon je als ouder workshops bijwonen die gegeven<br />
werden door de aanwezige therapeuten, elk op hun eigen vakgebied<br />
(gedrag, spraak, fysio) Voor de jongere broertjes en zusjes<br />
is er een speciaal programma. De ouders, broers en zusjes mogen<br />
ook een keer met de dolfijn van de cursist zwemmen. Dit alles is<br />
terug te vinden op de website: www.curacaodolphentherapy.com<br />
De eerste week na thuiskomst was echt geen pretje. Bijou was<br />
erg dwars, zei op alles wat je vroeg nee. De moed zakte ons echt<br />
in de schoenen; hadden we het hier nou allemaal voor gedaan?<br />
Van dag tot dag ging het beter en wij realiseerden ons ook dat<br />
het natuurlijk een enorme indruk op haar gemaakt had en had zij<br />
tijd nodig om alles een plekje te geven. Op school kreeg ik zelfs<br />
in het gesprek met de leerkracht te horen dat Bijou het nieuwe<br />
schooljaar zo goed was ingegaan, vol zelfvertrouwen en<br />
gezellig. De juf noemde zelf dat zij ervan overtuigd was dat dit<br />
mede kwam door de dolfijnen therapie. Vaak zijn dit soort zaken<br />
beter waarneembaar op school of bij vrienden dan in de huiselijke<br />
Uitnodiging Studiemiddag<br />
Het Smith Magenis syndroom<br />
Ervaringen en bevindingen uit de CCE-praktijk<br />
sfeer. Bij anderen weet Bijou zelfs te benoemen wat zij geleerd<br />
heeft in Curaçao, maar tegen ons spreekt zij daar niet over. Weer<br />
zo’n typisch trekje denk ik dan weer. Maar ik ben wel blij om het<br />
te horen ook al is het via via.<br />
Onze conclusie is dat voor ons en Bijou deze kostbare therapie<br />
zeker de moeite waard is geweest. Bijou heeft er enorm van<br />
genoten en op deze ongedwongen wijze is haar toch het een en<br />
ander bijgebracht.<br />
Astrid Snel<br />
DATUM<br />
Woensdag 1 december <strong>2010</strong><br />
12.00 - 17.00 uur.<br />
LOCATIE<br />
‘s Heeren Loo Midden Nederland, kerkgebouw<br />
Apeldoornseweg 60, 7633 SC Wekerom<br />
KOSTEN<br />
Geen<br />
AANMELDING<br />
Voor 15 november via e-mail aan:<br />
elinebuijs@cce.nl<br />
Onder vermelding van: uw naam,<br />
telefoonnummer &<br />
eventuele organisatie en functie<br />
MEER INFO<br />
Eline Buijs, e-mail: elinebuijs@cce.nl<br />
tel: 030-2964941 of kijk op de website:<br />
www.cce.nl<br />
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 9
10 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 11<br />
Kennis maken met...<br />
Regina<br />
Op 18 november 2006 is Regina na een voorspoedige zwanger-<br />
schap en bevalling geboren. Regina woog 2540 gram en was 49<br />
cm, een lang slank meisje. Met een apgarscore van 10/10 had zij<br />
een goede start. Borstvoeding ging minder, waarschijnlijk door<br />
een ietwat te strak tongriempje en, achteraf, te weinig zuigkracht.<br />
Tijdens de kraamweek heeft Regina nauwelijks gehuild<br />
en wanneer ze huilde was dit heel zachtjes, eigenlijk was ze een<br />
voorbeeldige baby.<br />
Regina was 6 maanden toen ze voor het eerst plots frequente<br />
epileptische aanvallen kreeg (een aantal dagen achtereen veel<br />
aanvallen, vnl. ‘grote’). De diagnose epilepsie is na enige dagen<br />
ziekenhuisopname (en vele onderzoeken) gesteld. Dit was een<br />
schok, maar we hadden de hoop dat het eenmalig zou zijn. Vanuit<br />
het ziekenhuis werden we doorverwezen naar een kinderfysiotherapeut,<br />
omdat Regina zich nog niet omrolde en niet tijgerde.<br />
Motorisch had ze een achterstand van 2 maanden. Een half jaar<br />
ging het goed. Motorisch ging zij vooruit, diphantoïne was<br />
afgebouwd en Depakine (ondanks toename gewicht) niet<br />
opgehoogd. Daarna ging het weer mis en kreeg Regina wederom<br />
een aantal dagen achtereen frequente epileptische aanvallen,<br />
zowel grote als kleine. Heel 2008 was een moeizaam jaar voor<br />
Regina op het gebied van epilepsie, iedere maand een status<br />
epilepticus. Toch is ze in dat jaar (22 maanden oud) gaan lopen.<br />
Inmiddels was zij ook onderzocht door het Revalidatiecentrum.<br />
Conclusie: Regina had een ontwikkelingsachterstand van 8<br />
maanden. We zijn daarna het traject van het CIZ ingegaan.<br />
Regina is in maart 2009 geplaatst bij een orthopedagogisch<br />
dagcentrum. We zijn enorm blij met deze keuze. Regina is goed<br />
vooruit gegaan al blijft ze een achtstand houden. Vnl. op het<br />
gebied van spraak en grove motoriek.<br />
Gelukkig is Regina een vrolijk en gemakkelijk meisje, al heeft ze<br />
natuurlijk ook haar buien wanneer iets niet op haar ‘voorwaarden’<br />
gaat. Mogelijk autisme. Vaak vind ik het als moeder moeilijk om<br />
balans te vinden. Enerzijds wil je het beste voor je kind (eruit<br />
halen wat er in zit met therapieën), anderzijds wil ik Regina ook<br />
gewoon kind laten zijn. Gewoon lekker spelen, hetzij in haar<br />
eentje of met papa/mama. Helaas is Regina (nog) niet<br />
geïnteresseerd in andere kinderen. Soms voel ik me schuldig<br />
wanneer Regina weer eens een drukke week heeft gehad. Naast 5<br />
dagdelen orthopedagogisch centrum (tegenwoordig incl.<br />
fysiotherapie), 1x per week logopedie, 1x per week peuterzwemmen<br />
en ziekenhuisbezoeken moet er natuurlijk ook thuis<br />
geoefend worden op het gebied van logopedie, fysiotherapie en<br />
concentratie. Er staat best een druk op ons kleine meisje.<br />
Ook is het weleens lastig wanneer (vreemde) mensen iets aan<br />
Regina vragen. Regina heeft een vertraagd reactievermogen en<br />
het kan dus soms ruim 1 minuut duren voordat Regina een reactie<br />
geeft. Helaas begrijpt niet iedereen dit. Ook wel logisch, omdat<br />
Regina geen zichtbare afwijkingen heeft. Ook is Regina lang voor<br />
haar leeftijd en verwachten mensen vaak hele gesprekken, dit<br />
geldt ook voor andere kinderen. Pas nu merk ik dat Regina niet<br />
meer zoveel communiceert met andere kinderen, althans het<br />
niet meer probeert. Dat doet pijn. Ik denk dat Regina wel begrijpt<br />
dat andere kinderen haar niet begrijpen/verstaan of in het ergste<br />
geval schrikken omdat Regina van enthousiasme iets te fanatiek<br />
fladdert met haar handen. In mei <strong>2010</strong> is er een diagnose gesteld.<br />
Regina heeft een broertje/zusje van het epileptisch syndroom van<br />
Dravet. Regina heeft een mutatie op het PCDH19-gen,<br />
welke ligt op de lange arm van chromosoom X (xq22) en mentale<br />
retardatie gerelateerd aan meisjes. Voor zover ik weet is Regina<br />
niet uniek met deze chromosoomafwijking, desondanks heb ik<br />
nog geen lotgenoten gevonden. Ook is hierover weinig (bruik- moeten nog enige maanden wachten voordat we de uitslag<br />
bare) informatie op internet te vinden. Enerzijds zijn we blij met van dit onderzoek hebben.<br />
deze diagnose, het verklaart veel. Anderzijds blijft de toekomst Ik hoop via Zeldzaam meer informatie en lotgenoten te krijgen.<br />
onduidelijk. Hoe zal het gaan met de epilepsie, blijft ze<br />
verschillende aanvallen ontwikkelen, kan ze misschien toch naar Christa Compeer<br />
het reguliere basisonderwijs, etc.?? Tevens wordt Regina voor de compeer@planet.nl<br />
zekerheid nog onderzocht op het Rett-syndroom, we<br />
Kelsey<br />
Ik zal me eerst even voorstellen, ik ben Tessa Denkers. Ik woon Eigenlijk verliep haar hele ontwikkeling erg traag. Zo ging ze<br />
in Hoek van Holland met mijn twee kinderen, Ryan van 10 jaar pas lopen met tweeënhalf. Voor die tijd hupte ze op haar knieën.<br />
en Kelsey van 8 jaar. Een lekker stel samen.<br />
Rustig lopen vindt ze moeilijk; ze fladdert en springt liever. Op dit<br />
Ik ben lid geworden van VG netwerken – Zeldzaam vanwege moment zit ze op een ZML school. Sinds een jaartje nu. Ze heeft<br />
Kelsey. Bij haar is namelijk een ringchromosoom 22 vastgesteld het erg naar haar zin en zit volkomen op haar plek daar. Ze gaat<br />
met een deletie van 22q13. Door die deletie heeft ze kenmerken met sprongen vooruit.<br />
van het Phelan McDermid syndroom, maar is het bij Kelsey toch<br />
net een beetje anders door de ring.<br />
Tessa Denkers<br />
Er zijn in Nederland niet veel kinderen met deze afwijking<br />
tessadenkers@hotmail.com<br />
bekend. En ook op internet is er weinig over te vinden. Wat houdt<br />
dit in voor Kelsey? Ze heeft een verstandelijke beperking, spraaken<br />
taalachterstand die blijvend is, absences, lichte vorm van<br />
autisme en haar gehoor is wat slechter. Daarbij een verhoogde<br />
kans op NF2. En helaas is ze nog niet zindelijk. Haar verhemelte is<br />
wat dieper dan gemiddeld. Kelsey is een vrolijk meisje. Ze is gek<br />
op muziek en dansen. Ze kan heel goed alleen spelen met<br />
autootjes en poppetjes en dan heeft ze haar eigen taaltje. Ook<br />
vindt ze het heerlijk om buiten door de bossen of de duinen te<br />
struinen. Haar muziek beluistert ze het liefst met een<br />
koptelefoon op in de auto. Ze heeft een fantasierijke spelbelevenis.<br />
Van baby af aan heeft Kelsey fysiotherapie en<br />
logopedie gehad. Ze heeft ook nog een tijd revalidatietherapie<br />
gehad. Nu krijgt ze op school alleen nog logopedie.
12 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 13<br />
unique Vertalingen<br />
Signalementen<br />
Met dank aan Louis Ates – master biomedische wetenschappen – kunnen<br />
we de komende maanden een aantal Unique vertalingen tegemoet zien.<br />
De eerste over 3p25 deleties staat nu op de website<br />
www.zeldzame-syndromen.nl<br />
wonderVeters<br />
film oVer kinderen met 6q<br />
Dit is een filmpje gemaakt door en met behulp ouders van<br />
kinderen met 6q. We zijn bezig het te ondertitelen in het<br />
Nederlands. In de film wordt verwezen naar Unique en<br />
CDO. In de vertaling zal ik uiteraard verwijzen naar<br />
Zeldzaam! Voor meer informatie en contact:<br />
Pauline Bouman.<br />
http://www.youtube.com/watch?v=k4lps1kiyr0<br />
Dit unieke vetersysteem maakt het vast- en losmaken van<br />
de veters wel heel gemakkelijk. Met één beweging je veters<br />
vast- of losmaken! Loszittende veters zijn voortaan<br />
verleden tijd met deze Wonder Veters.<br />
Ze zijn in veel verschillende kleuren en varianten te<br />
bestellen.<br />
Kijk op www.megatopper.nl<br />
9q34.3 deletiesyndroom heet<br />
Voortaan kleefstra syndroom!<br />
In Engeland heeft Unique van 16 – 18 april <strong>2010</strong> voor het eerst<br />
families bij elkaar gebracht met een kind met een 9q34.3<br />
deletie. De bijeenkomst werd geopend – op afstand – door<br />
Tjitske die er uiteraard best trots op is dat haar naam is<br />
verbonden aan deze aandoening waar ze al sinds 1999 onderzoek<br />
naar doet. Het verslag van deze Unique studiedag wordt<br />
momenteel vertaald. Is het klaar, dan plaatsen we het op de<br />
website. We zullen dan ook de informatie uit 2008 die er nu<br />
staat ‘updaten’.<br />
www.kleefstrasyndrome.org<br />
Oproep familiedag<br />
mijn naam is Yolanda marani. ik ben ouder van een kind met<br />
9q34.3 microdeletie ofwel het kleefstra syndroom onze<br />
zoon falco is nu 11 jaar oud. wij kregen de diagnose<br />
ongeveer anderhalf jaar geleden.<br />
Dr. tjitske kleefstra heeft mij gevraagd, haar te ondersteunen<br />
bij het organiseren van een familiedag in 2011 voor<br />
kinderen (en volwassenen) met het kleefstra syndroom in<br />
nederland en belgië. tijdens deze dag is het de bedoeling<br />
dat je als ouders kennis kunt maken met elkaar en met<br />
professionals en ervaringen kunt uitwisselen.<br />
ik heb ook een profiel op hyves aangemaakt.<br />
http://kleefstra-syndroom.hyves.nl<br />
ik nodig je uit vrienden te worden van dit profiel en foto’s,<br />
ervaringen, hulpvragen enz. uit te wisselen met de andere<br />
ouders.<br />
heb je belangstelling in een familiedag kleefstra syndroom?<br />
neem dan even contact op met:<br />
Yolanda Marani<br />
T 0524-525437<br />
M 06-41324519<br />
E yolanda.marani@gmail.com
14 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 15<br />
www.zeldzame-syndromen.nl<br />
Familiedag Zeldzaam 18-09-<strong>2010</strong><br />
l a r i s s a • k e n d r a • g u u s j e • a m B e r • faya • ro e l a n d • n oa • d i r k - j a n • r e g i n a • m i k a • e m m a • m e r e l • k e l s e y
16 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m<br />
Kayleigh<br />
Bij Kayleigh is al in haar eerste jaar een deletie van 4q gevonden. Men vertelde ons toen dat dit<br />
haast niet voorkwam. Dus zo was het. We zijn niet verder gaan zoeken. Pas nu weten we dat een<br />
deletie van 4q wel zeldzaam is, maar dat dit toch vaker voorkomt. Sinds kort loopt er onderzoek<br />
naar de groei van Kaleigh. De dokters kijken of groeihormoon bij haar zinvol kan zijn.<br />
Ik ben zelf vrij klein (1,50m), maar Kayleigh is nog maar 1.37 en ze is nu elf jaar.<br />
Silvia Veldhuizen<br />
diksil@freeler.nl<br />
Deze schoolfoto uit groep 5 is vorig schooljaar genomen.<br />
Nieuwsbrief<br />
Zoë<br />
Z O Ë O P D E S M S F A M I L I E D A G - P A G I N A 1 0<br />
Nieuwsbrief Nieuwsbrief Nieuwsbrief Nieuwsbrief ZZ Z EE E LL L DD D ZZ Z AA A AA A M M M | | | 11<br />
N O V E M B E R 2 0 0 9<br />
Nieuwsbrief<br />
L E E S O V E R I S A O P P A G I N A 4 E N 5<br />
Isa<br />
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M | 1<br />
M A A R T 2 0 1 0<br />
L E E S O V E R A N N E O P P A G I N A 4 E N 5<br />
Nieuwsbrief<br />
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M | 1<br />
Anne<br />
J U L I 2 0 1 0<br />
Bijou<br />
L E E S O V E R B I J O U O P P A G I N A 8 E N 9<br />
Nieuwsbrief<br />
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M | 1<br />
N O V E M B E R 2 0 1 0
Change language