4 Extrachromosomaal DNA - Secundair

A B
Fig. 1.28 Chromosomen onder een fluorescentiemicroscoop na toepassing van FISH
A Normale chromosomen. De centromeren lichten roze en geel op, en de armen van
de chromosomen blauw en groen. De groengekleurde chromosomen zijn de
chromosomenparen 2, 3 en 5.
B Abnormale chromosomen. Een chromosoomstuk werd verplaatst van een groen
chromosoom naar een roze-blauw chromosoom.
Wanneer de FISH-analyse abnormale chromosomen aan het licht brengt, kan een verder doorgedreven DNAonderzoek
volgen. Dat komt neer op het bepalen van de DNA-basenvolgorde in het betreffende deel van het
chromosoom.
2 Wie komt in aanmerking voor chromosomenonderzoek?
verplaatsing van een chromosoomstuk
Een chromosomenonderzoek laten uitvoeren, is niet voor iedereen vanzelfsprekend. Het is zeker aangewezen
als er sprake is van een aangeboren afwijking; ‘aangeboren’ betekent dat de symptomen van de afwijking
al aanwezig zijn bij de geboorte.
Een aangeboren afwijking kan erfelijk zijn; erfelijke aandoening en aangeboren afwijking zijn echter geen
synoniemen: enerzijds zijn er erfelijke aandoeningen die zich niet manifesteren bij de geboorte (bv. de ziekte
van Huntington, een neurologische aandoening die pas tot uiting komt tussen 35 en 45 jaar), anderzijds zijn er
aangeboren afwijkingen die niet erfelijk zijn (bv. spina bifida of open rug, een ontwikkelingsstoornis van het
ruggenmerg en de wervelkolom in de embryonale fase).
In volgende gevallen is een chromosomenonderzoek aangewezen:
• bij ouders die een kind hebben met een aangeboren en/of mogelijk erfelijke aandoening
• wanneer in de familie van een persoon of in de familie van zijn/haar partner een mogelijk erfelijke en/of
aangeboren aandoening voorkomt
• wanneer een persoon of zijn/haar partner zelf een aangeboren en/of mogelijk erfelijke aandoening heeft
• wanneer een vrouw op latere leeftijd (ouder dan 35 jaar) zwanger wordt en de kans op een chromosomale
afwijking daardoor toeneemt.
Chromosomenonderzoek wordt uitgevoerd in centra voor menselijke erfelijkheid. In Vlaanderen zijn er
vier, verbonden aan de universiteiten van Antwerpen, Brussel, Gent en Leuven. In een centrum voor menselijke
erfelijkheid wordt onderzoek gedaan naar het erfelijk karakter van aandoeningen. Er worden ook technieken
ontwikkeld om erfelijke ziekten te voorkomen.
INKIJKEXEMPLAAR
Het onderzoek gebeurt multidisciplinair. Dat betekent dat medewerkers met een zeer verschillende opleiding
samenwerken (bv. artsen, genetici, psychologen, maatschappelijk werkers ...). Op die manier is het mogelijk om
de onderzoeksresultaten beter te analyseren en eventueel een diagnose te stellen.
Als het chromosomenonderzoek een erfelijke aandoening aan het licht brengt, zal er erfelijkheidsadvies
gegeven worden aan de betrokken personen. In dat geval wordt verduidelijkt wie de aanleg heeft voor de erfelijke
aandoening en welke herhalingskans er zich kan voordoen. Leden van het multidisciplinaire team zullen ook
begeleiding geven om een ongunstig advies te verwerken.
Thema 1: structuur van chromatine en chromosomen in de cel
27