PDF downloaden - Week van de chronisch zieken

XP:
de zon
als vijand
Veronique Huijbregts
In de zomer willen mensen graag van de zon genieten.
Maar dat is niet voor iedereen weggelegd. Zeker
niet voor mensen met de uiterst zeldzame aandoening
Xeroderma Pigmentosum (XP).
‘Ik kan niet tegen de zon,’ vertelt de
zeventigjarige Adry Visser - De Jong.
‘Als kind kreeg ik steeds plekjes in
mijn gezicht. Mijn moeder nam me
mee naar de huisarts en de specialist.
Die wisten er geen raad mee en
namen ook geen biopsie. Dat gebeurde
pas voor het eerst toen ik achttien
was. Toen werd vastgesteld dat die
plekjes huidkanker waren.’ De plekjes
werden bestraald, maar nog altijd
wist de jonge Adry niet hoe het kwam
dat zij zo snel huidkanker kreeg.
Eén per miljoen
Daar kwam ze pas rond haar dertigste
achter, toen een medisch-bioloog van
het Erasmus MC nader onderzoek
deed. Deze specialist ontdekte dat
Adry de uiterst zeldzame aandoening
XP had, een overgevoeligheid voor
14 Chronisch Ziek 2009
Meer weten over zeldzame aandoeningen?
zonlicht waardoor snel huidkanker
ontstaat. Het is een erfelijke aandoening
die je alleen krijgt als je beide
ouders dat defecte gen hebben. Dat
komt één keer per miljoen mensen
voor, vertelt mevrouw Visser. Zij heeft
de aandoening gelukkig niet in de
ergste variant A, maar is ingedeeld
als ‘E’ op een schaal die loopt tot G.
Dat wil zeggen dat haar huid zich
nog voor 50 procent herstelt van
schadelijke UV-straling. Zij kan nog
naar buiten als de zon schijnt. ‘Ik
smeer me in met sunblock en een
gel, heb een zonnehoed op en bedek
mijn armen en benen helemaal. Maar
mensen die de ziekte in de ergste
vorm hebben, mogen helemaal niet
in de zon komen en moeten een kap
dragen die lijkt op de kleding van een
imker.’
De aandoening weerhoudt mevrouw
Visser en haar man er niet van erop
uit te gaan. In het voor- en najaar en
in noordelijke landen waar de zon
minder fel prikt kan het echtpaar van
vakantie genieten. Toch beïnvloedt de
aandoening het leven van mevrouw
Visser flink. ‘Bij deze ziekte hoort dat
het immuunsysteem niet helemaal
goed functioneert. Ik voel me vaak
niet lekker en ben vatbaarder voor
ziektes. Maar omdat internisten de
ziekte niet kennen, geloven en begrijpen
ze me niet. Ze zien het verband
met XP niet. Alleen huidartsen kennen
deze ziekte. Maar specialisten
werken nauwelijks samen en wisselen
weinig informatie uit. Ik dokter al
mijn leven lang.’ Maar vervelend?
Ach, relativeert ze, het hoort gewoon
bij haar leven.