Sandas - Žmogaus ir medicininės genetikos katedra

Dalyko sando aprašas
Dalyko sando kodas
Dalyko sando pavadinimas Genetika
Dėstytojo (-jų) pedagoginis Prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas
vardas, vardas ir pavardė
Katedra, centras
Ţmogaus ir medicininės genetikos katedra
Fakultetas, padalinys
Medicinos fakultetas
Dalyko sando lygis
Pirmosios pakopos
Semestras 2
ECTS kreditai 3
VU kreditai 2
Auditorinės valandos
Viso dalyko 32val.
Paskaitų – 32 val.
Pratybų – 32val.
Reikalavimai
Bendro lavinimo mokyklose biologijos kursas, chemijos
kursas
Dėstomoji kalba
Lietuvių
Dalyko sando tikslai ir numatomi
gebėjimai
Numatoma studentams suteikti ţinių apie ląstelės struktūrą
ir jos funkciją, ţmogaus chromosomų, genomo, geno
struktūrą ir pokyčius, pagrindinius genetinius
paveldimumo mechanizmus ţmogaus organizme,
naujausias genetikos mokslo kryptis.
Studentas, išklausęs paskaitų kursą, turi ţinoti šeimos
genealogijos ir jos legendos sudarymo principus,
genealogijos analizavimo principus, mokėti nustatyti ligos
paveldėjimo tipą, bei riziką ligai pasikartoti šeimoje,
suprasti kariotipo analizės bei molekulinių genetinių
tyrimo metodų principus.
Dalyko sando turinys Pagrindiniai ţmogaus genetikos istoriniai aspektai.
Ţmogaus genetikos kryptys. Molekulinė ląstelės sandara,
ląstelės organoidai, jų molekulinė sandara. Ląstelių
augimas ir dalijimasis. Ląstelės ciklas, mitozė ir jos
stadijos. Mejozė ir jos eiga. Krosingoveris, jo reikšmė
genetiniam kintamumui. Gametos. Oogenezė ir
spermatogenezė. Ţmogaus chromosomos. Ţmogaus
genomas. DNR ir RNR struktūra, replikacija, transkripcija,
transliacija. Genetinis kodas, jo savybės. DNR
konformacija branduolyje. Geno struktūra, geno veiklos
reguliavimas. Genomo, chromosomų ir genų mutacijos.
Polimerazės grandininė reakcija, jos panaudojimas
medicinoje. Ţmogaus chromosomos. Metafazinė
chromosoma ir jos morfologija. Normalus ţmogaus
kariotipas. Ţmogus ir aplinka: aplinkos mutagenai ir jų
poveikis ţmogaus organizmu. Mutageninis jonizuojančių
spindulių, UV radiacijos, cheminių ir biologinių veiksnių
poveikis. Teratogenai, jų klasifikacija. Kritiniai nėštumo
laikotarpiai. Embriocidinis, embriotoksinis, teratogeninis,
fetotoksinis poveikiai. Pagrindiniai mendeliniai

paveldėjimo tipai: autosominiai dominantinis ir
recesyvinis, su X chromosoma susiję dominantinis ir
recesyvinis, su Y chromosoma, mitochondrinis
paveldėjimas, ligų pavyzdţiai. Nemendeliniai paveldėjimo
mechanizmai. Daugiaveiksnės ligos. Ţmogaus populiacija
ir biologiniai populiacijų skirtumai. Visuotinio genetinio
tikrinimo programos, reikalavimai programoms. Visuotinis
naujagimių tikrinimas. Fenilketonurija. Įgimta hipotirozė.
Pagrindinės literatūros sąrašas 1. Kučinskas V. Tu ir tavo genai. “Šviesa”, 1998;
2. Kučinskas V. Genetika. “Šviesa”, 2001;
3. Rančelis V. Genetika // Lietuvos mokslų akademijos
leidykla, Vilnius, 2000;
4. Connor M., Ferguson-Smith M. Essential Medical
Genetics // Blackwell Science Ltd, 2002;
5. Robert L., Nussbaum Md. Thompson & Thompson.
Genetics in Medicine // Saunders WB, 2001.
Papildomos literatūros sąrašas 1. Sinkus A. Ţmogaus chromosominės ligos. - V.:
“Mokslas”, 1989;
2. Sudbery P. Human Molecular Genetics // Addison
Wesley Longman Limited, 2002 ;
3. Kučinskas V. Genomo įvairovė: lietuviai Europoje.
“Spalvų šalis“, Vilnius, 2004;
4. Strachan T., Read A.P Human molecular genetics 3.
5. Strachan T, Read A.P., Human Molecular Genetics,
4th. ed., 2010.
Mokymo metodai
Studijų būdas: paskaitos (32val.), pratybos (32val)
Lankomumo reikalavimai Paskaitos - 75 %, pratybos 100%
Atsiskaitymo reikalavimai
Vertinimo būdas
Aprobuota katedros
Patvirtinta Studijų programos
komiteto
Egzaminas raštu, 2 klausimai.
Paţymį sudaro dviejų egzamino klausimų įvertinimo balai
(5 balai uţ vieną klausimą ir 5 balai uţ antrą klausimą).