Inquadramento clinico delle convulsioni neonatali - Eurac ...

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EPILESSIE NEONATALI DA ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO • Piridossina 30 mg / Kg / die • Piridossal-fosfato per os a 30 mg/kg /die.(10-50 mg/kg/die) • Acido folinico per os a 10 mg /die. • Biotina 10-50 mg /die N. Bahi Buisson 2006
• S. Stockler-Ipsiroglu, B Plecko 2009 Neonatali trattabili epilessia piridossino dipendente epilessia piridossalfosfato dipendente deficit di biosintesi della serina 1-6 mese trattabili deficit del GLUT 1 e deficit Biotinidasi 1 >6 mesi e oltre trattabili deficit di sintesi della creatina ( deficit AGAT arginina-glicina amidinotransferasi, GAMT guanidinoacetato metiltransferasi)
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