Inquadramento clinico delle convulsioni neonatali - Eurac ...

DIAGNOSI DIFFERENZIALE
IPEREKPLEXIA
Anche chiamata malattia del soprassalto ( startle)
E’ un disordine non epilettico caratterizzato principalmente da 2 forme
anormali di risposta a stimoli inaspettati ( visivi, acustici,somestesici)
la prima chiamata risposta di startle esagerata
la seconda definita da spasmo tonico sostenuto.
Caratteristica aggiuntiva è la presenza di ipertono generalizzato.
L’ipertono e l’esagerata risposta con startle sono presenti fin dalle prime ore di
vita.
La flessione forzata del tronco favorisce l’interruzione degli spasmi tonici.
L’EEG non evidenzia scariche parossistiche .
Il trattamento con clonazepam riduce il numero delle apnee, l’ipertono e la
frequenza degli startle.
Gli episodi scompaiono spontaneamente attorno ai 2 anni.
E’ condizione autosomico dominante ( mutazione sul cromosoma 5 per il gene che
codifica l’alfa 1 subunità del recettore della glicina).