Ricordare il futuro - Universita' degli Studi "Magna Graecia"

determinare un recupero di attività enzimatica nelle mutazioni sensibili al BH4 mediante l’uso di modelli
molecolari di mutagenizzazione, transfezione, analisi degli effetti strutturali del misfolding. Rilevanza:
Possibilità di instaurare un trattamento farmacologico BH4 dipendente in pazienti affetti da PKU con
conseguente sganciamento dalla terapia dietetica.(Attualmente caratterizzati 30 pazienti).
2. Studio dei meccanismi molecolari biochimici sottesi al deficit di Anidrasi Carbonica 2 (Ca 2) con
acidosi tubolare renale ed osteopetrosi in pazienti italiani. Analisi funzionali delle mutazioni associate al
blocco dell’attività osteoclastica riassorbitiva e valutazione del possibile uso di inibitori della Ca2 come
potenziali chaperone molecolari. Rilevanza: Acquisizione di informazioni volte ad identificare un
possibile trattamento terapeutico per le osteopetrosi da deficit di Ca2.
3. Studio del gene FBLX 7 (Ligasi Ubiquitina di tipo 3) come gene candidato nell’insorgenza di
convulsioni neonatali benigne. Rilevanza: Identificazione di un nuovo gene-malattia. Caratterizzazione
dei meccanismi patogenetici conseguenti alla deregolazione del sistema di ubiquitinazione e
degradazione proteosomica a livello nervoso centrale.
4. Studio dei meccanismi biochimici coinvolti negli abnormi aumenti plasmatici di Lisina (LYS) e
Istidina (HYS) verificati in pazienti affetti da malattia di Fabry. Rilevanza: Messa a punto di un nuovo
marcatore di malattia e di risposta al trattamento enzimatico sostitutivo.
III Settore di ricerca: Gastroenterologia Pediatrica
Componenti dell’Unità di ricerca: Licia Pensabene
Descrizione della linea di ricerca:
Le principali attività di ricerca in questo ambito sono state focalizzate su molteplici settori della
gastroenterologia pediatrica, riguardando prevalentemente i Disordini Funzionali Gastrointestinali
(DFGI), in particolare la validazione dei nuovi criteri diagnostici per i DFGI, i criteri di Roma III, la
caratterizzazione dei meccanismi patogenetici e della storia naturale e prevalenza del Reflusso
Gastroesofageo, ma anche le controversie nella sperimentazione e nella gestione clinica delle Malattie
Infiammatorie Croniche Gastrointestinali e di quei casi con persistenza di sintomi dopo chirurgia per
acalasia esofagea, nonché la valutazione del significato clinico di una isolata eosinofilia del colon in età
pediatrica.
Rilevanza dei risultati: Tale attività di ricerca svolta nel triennio 2005/2007 ha portato ad una serie di
pubblicazioni su riviste internazionali di rilievo.