Ambulatorio dedicato alle malattie ematologiche, immunologiche e ...

Ambulatorio dedicato alle malattie ematologiche, immunologiche e rareL’iniziativa della Regione Liguria di creare una rete per le malattie rare e uno sportello per il sostegno dei pazienti e deifamigliari costituisce uno sforzo rilevante per cercare di offrire a questi pazienti un’assistenza ottimale da parte di una cerchia dispecialisti competenti in materia e un sostegno burocratico e psicologico per i familiari. Vedasi DGR 1519/2008 e 1503/2012.Presso l’Ambulatorio/Day Hospital della Divisione di Ematologia dell’Ospedale San Martino il Prof. Edoardo Rossi aveva seguitocirca trecento pazienti affetti da Lupus Eritematoso Sistemico (LES) e oltre quattrocento con diverse varietà di patologie delconnettivo e immunomediate con caratteristiche clinico-patogenetiche simili al LES; molte di queste ultime rientrano incategorie di patologie riconosciute dal Ministero della Salute come “Malattie Rare” e pertanto sono “protette”.Dal 2012 il Prof. Rossi ha iniziato una collaborazione con ASL3 Genovese presso l’ospedale Gallino.Sono state segnalate 6000-7000 malattie rare, queste sono catalogate sulla base della sintomatologia clinica prevalente o dellacausa predominante della patologia. Molte malattie rare sono genetiche, ma ve ne sono altre che sono acquisite nel corso dellavita, come quelle correlate a un disordine del sistema immunitario, e quindi, come alcune patologie del connettivo.Sono definite malattie rare quelle patologie che colpiscono un numero ristretto di persone. La Comunità Europea ha stabilitocome limite per l’inserimento nelle malattie rare quello di un paziente su 2000 persone.Dato il numero ristretto di soggetti affetti da tali patologie la ricerca e la conoscenza nel campo è limitata e quindi, spesso,queste malattie non sono correttamente riconosciute e i pazienti non sono inviati a specialisti competenti; la cosa può generareuno stato di frustrazione e di solitudine non solo del paziente che ne è affetto, ma anche della famiglia.Le patologie del connettivo sono caratterizzate da un denominatore comune: il disordine del sistema immunitario, da cui derivauna produzione di auto-anticorpi, ovvero di anticorpi che aggrediscono organi ed apparati dell’organismo che li ha prodotti. Talipatologie hanno una patogenesi composita ove a fattori genetici costituzionali, che predispongono alla malattia, si associanofattori ambientali (infezioni, terapie estrogeniche, interventi chirurgici, stress), che inducono l’espressione clinica della malattiae/o ne provocano le esacerbazioni (dette “flares”).La complessità della sintomatologia e la molteplicità delle espressioni cliniche (queste patologie e in particolare il LES sonodefinite per questa ragione “malattie dai mille volti”) rende spesso difficoltosa la diagnosi precoce e, conseguentemente, uncorretto approccio terapeutico. Si tratta di patologie che colpiscono preferibilmente soggetti di sesso femminile in età fertile eche hanno un andamento cronico intermittente, in cui a periodi di esacerbazione della sintomatologia si alternano periodi direlativa quiescenza. La cronicità e l’andamento imprevedibile della patologia, che generalmente si associa ad uno stato diastenia, anch’esso scarsamente responsivo alla terapia e generalmente dissociato dalle altre manifestazioni cliniche, incidonopesantemente sullo stato psicologico delle pazienti e sulla loro qualità di vita.La consapevolezza della cronicità della patologia porta i pazienti a instaurare un forte legame con il “Centro” cui si affidano e inparticolare con lo specialista che li segue. Sono ancora pochi in Italia i centri specialistici che si occupano di tali patologie e/o cheabbiano una lunga esperienza clinica su tale tipologia di pazienti, per questa ragione frequentemente questi sono costretti adaffrontare lunghi iter diagnostico-terapeutici che li portano a estenuanti peregrinaggi per poter essere “creduti” e curati. Sicomprende la motivazione per cui pazienti di altre regioni cerchino un conforto clinico-diagnostico in centri altamentespecializzati e ne consultino diversi prima di “farsi adottare” da uno di tali centri.Dal 2010 il prof. Rossi è uno dei referenti presso la Regione Liguria per le patologie rare relative alle malattie del connettivo eper quelle ematologiche. Ha instaurato una collaborazione con lo Sportello Delle Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini, per riusciread affrontare insieme le problematiche non solo cliniche che questi pazienti devono affrontare. L’iter diagnostico e terapeuticodei pazienti affetti da “malattie rare” è generalmente più difficoltoso rispetto a quello dei pazienti affetti da LES in quanto labassa incidenza e prevalenza di tali patologie provoca un rallentamento diagnostico e un più difficile inquadramento clinico eterapeutico.

La Divisione di Ematologia dell’Ospedale S. Martino è stata creata nel 1973 dal Professor Alberto Marmont che, oltre ad essereun esimio ematologo, è stato uno dei pionieri nello studio e nel trattamento del LES. Questo ha determinato un afflusso allasua Divisione di pazienti, con tale patologia e con patologie affini, provenienti da tutte le parti d’Italia.Si tratta di una casistica tra le più numerose in Italia con una percentuale elevata di pazienti che provengono da fuori regione.Nel luglio del 2012, grazie al supporto del Gruppo LES Italiano (associazione ONLUS delle pazienti italiane affette da LES, di cuisono membro del Direttivo) in collaborazione con l’Università degli studi di Genova, è stata progettata la creazione di una LUPUSCLINIC LIGURE, ovvero di un ambulatorio plurispecialistico costituito da ematologi, immunologi, dermatologi, reumatologi,ginecologi, nefrologi, neurologi, fisiatri, nutrizionisti, cardiologi, in cui vengono seguiti i pazienti affetti da LUPUS ERITEMATOSOSISTEMICO. Una simile iniziativa è già stata sperimentata con successo a Roma e a Firenze. Il prof. Rossi fa parte dell’equipe dispecialisti che opera in tale ambulatorio per poter offrire una continuità di cura per i pazienti affetti da tale patologia cheseguiva presso l’Ospedale San Martino, nonché per occuparsi della formazione dei giovani medici che mostrano un interesseverso tale complessa patologia.I pazienti instaurano un rapporto di fiducia nei confronti del clinico che li ha seguiti per anni, e che ha instaurato un rapportoempatico con loro. Il prof. Alberto Marmont ha educato e formato in tal modo i propri allievi nel corso degli anni e questo haconsentito la continuità terapeutica per questi pazienti da oltre 60 anni.Il cardine fondamentale, per non lasciare nello sbando questa popolazione di malati e per non perdere un’eccellenza che èpresente nella nostra Regione, è quello di poter formare giovani medici al complesso e difficile compito di seguire tali patologie,sfruttando l’esperienza di un vecchio medico, che ha avuto la fortuna di essere allievo del prof. Alberto Marmont, di ereditare dalui la passione per tale patologia e di averla coltivata per quasi 40 anni.L’interesse per il Lupus è particolarmente vivo in questi ultimi anni, anche se la patologia è rimasta per anni emarginata perl’assenza di nuove proposte terapeutiche, e questo è correlato all’approvazione da parte dell’FDA americana, dell’EMA, e trabreve dall’AIFA di un nuovo farmaco (un anticorpo in grado di ridurre l’attività delle cellule che producono gli auto-anticorpiresponsabili della malattia). Sono, inoltre, in corso numerose sperimentazioni cliniche con altri farmaci biologici, che hannodimostrato buoni risultati clinici preliminari. Con il Prof. Francesco Puppo, dell’Immunologia dell’Università, è in corso unasperimentazione clinica con due nuovi anticorpi monoclonali. Avere accesso a tali sperimentazioni cliniche consente di evitarel’emigrazione dei pazienti in regioni ove le sperimentazioni sono in atto, favorendo i pazienti che possono avere presso il lorocentro di riferimento le cure più appropriate, e riducendo i costi per la Sanità Ligure.Creare centri di eccellenza rappresenta un risparmio per la sanità pubblica, oltre che un beneficio per i pazienti. Regioni come ilPiemonte, la Toscana e più recentemente la Lombardia hanno creato Ospedali dedicati alle malattie rare, ove i pazienti possonotrovare équipes di medici preparati, motivati e collaboranti fra loro. Oltre al beneficio per il paziente questa scelta produce unrisparmio sulla spesa regionale; la valorizzazione e pubblicizzazione delle risorse locali, che spesso sono disperse sul territorio enote solamente a pochi pazienti, consente di ridurre l’emigrazione in altre regioni.La Direzione di ASL3 Genovese ha ritenuto di dar credito a questa politica ed ha scelto di organizzare nel proprio ospedale diPontedecimo degli ambulatori dedicati alle malattie rare. La creazione e la pubblicizzazione dei centri di eccellenza el’impostazione di un trattamento che punti alla promozione del benessere psico-fisico del paziente, associando alle terapie dibase alcuni presidi della medicina integrativa, consente infatti di produrre un’attrazione non solo per i pazienti liguri, ma ancheper quelli che vivono fuori regione.Circa la terapia da seguire, vi è spesso una difficoltà a trovare farmaci della medicina tradizionale con vasta sperimentazioneclinica su questa scarna casistica di pazienti e, pertanto, può capitare che il paziente sia portato a tentare vie diverse da quellaufficiale, senza una chiara conoscenza della via alternativa, legato ad una delusione nei confronti della medicina tradizionale.La medicina tradizionale si è scostata dal concetto di arte della medicina o “arte lunga” come definita da Ippocrate in un suoaforisma. L’odierna medicina, ove il medico tende a concentrarsi nel microcosmo della biologia molecolare e della genetica e siaccanisce sulla malattia, ovvero su quella porzione di corpo malata, perdendo la visione olistica del paziente, è sempre piùdistante dal concetto empatico di arte medica.La Medicina Integrativa deve affiancarsi alla medicina tradizionale e diventare un mezzo per recuperare la visione olistica delpaziente. Essa consente di offrire al paziente il recupero della dignità e il miglioramento della qualità di vita. La medicinaintegrativa offre al paziente un aiuto per tollerare meglio fisicamente e psicologicamente il peso della malattia e la tossicitàdelle terapie.Un modello in tal senso è la “Casa della vita degna di essere vissuta” (“HausLebensWert“) costruita a Colonia accanto, e asupporto, della prestigiosa Università Clinica. In essa ai pazienti con patologie croniche o neoplastiche vengono offerti una seriedi presidi della medicina integrativa.Con il professor Franco Henriquet e con il dr. Piero Randazzo è stato disegnato un programma che prevede una serie di supportida proporre ai pazienti con patologie croniche o in trattamento chemioterapico. I percorsi terapeutici sono stati possibili senzaalcun aggravio di spesa per il Sistema Sanitario Nazionale, utilizzando elargizioni da parte di privati e di associazioni, inparticolare da parte dell’Associazione Antonio Lanza. Questa ha già programmato una donazione per poter continuare ad offrirei presidi della medicina integrativa per i pazienti seguiti presso l’Ospedale Gallino di Pontedecimo.L’obiettivo della medicina integrativa è la salutogenesi. Fu Aaron Antonovsky, un sociologo americano, a coniare tale terminenel 1987, in un suo libro dal titolo: “Svelare il mistero della salute: come le persone gestiscono lo stress e stanno bene”. Egli

vedeva tre componenti da rispettare nella promozione della salute: la sensazione di poterne esercitare un controllo, lacomprensibilità e il significato, egli scriveva: “un globale, sebbene penetrante, sentimento che qualsiasi cosa accada nella vitaessa può divenire comprensibile e può essere gestita. C’è anche uno scopo e un significato legati ad ogni cosa.”La Medicina Integrativa utilizzando la salutogenesi promuove: partecipazione del malato al processo di guarigione ebenessere, consapevolezza delle risorse in suo possesso e la capacità di trovare un significato in quello che gli accade. In talmodo il paziente riesce a reimpossessarsi del ruolo di primo autore nella gestione della propria vita.…………………Un ambulatorio di ematologia in Val Polcevera è giustificato anche dalla storia recente di tale Valle e dall’insulto del territorio intermini di inquinamento prodotto a causa del boom industriale dell’inizio del secolo scorso, che ha visto queste terre colonizzateda numerose industrie.All’inizio di febbraio del 2013, dopo poco più di sei mesi dalla sua apertura, e con un’attività di soli due giorni alla settimana perun totale di 37 giorni lavorativi, sono state eseguite oltre 550 visite per un totale di quasi 400 pazienti. Molti dei pazienti seguitisono affetti da una patologia linfoproliferativa (ovvero da una malattia dei linfociti) e da malattie immunomediate (anch’essecorrelate ad un disordine della popolazione linfocitaria).È possibile che la frequenza di tale tipologia di malattie possa essere correlata a quelle caratteristiche storiche della ValPolcevera cui si accennava. Il boom industriale genovese è avvenuto tra fine ottocento e il primo cinquantennio del 1900. Lascelta del territorio in cui installare le industrie ha visto la Val Polcevera come candidata ideale, non solo per la disponibilità dispazi piani relativamente ampi e per la vicinanza di un corso d’acqua, ma soprattutto per lo sviluppo delle vie di comunicazioneche la attraversavano. La ferrovia che collega Genova a Torino e passa attraverso il valico dei Giovi, snodandosi per la ValPolcevera, fu inaugurata il 20 febbraio 1854 e all’inaugurazione a Genova parteciparono anche il Re Vittorio Emanuele II ed ilPrimo Ministro conte Cavour. La via ferrata venne costruita con grande rapidità, i lavori iniziarono nel 1847, e considerando imezzi dei tempi e le notevoli difficoltà del percorso, i 166 km di ferrovia furono prodotti in un tempo record. L’unione Torino-Genova con una via ferrata aveva la sua importanza strategica politica ed economica. La Seconda grande opera che consentì allaVal Polcevera un ampio scambio di merci con Torino e Milano fu la “Camionale”. Essa collegava Genova a Serravalle Scriviapercorrendo la Val Polcevera e da qui era possibile un rapido rapporto viario con Torino e Milano. La Camionale si snodavaall’interno della Val Polcevera e nacque allo scopo di velocizzare lo spostamento delle merci dalla valle e dal porto alle altre duecittà del triangolo industriale dell’Italia dell’epoca. Essa venne costruita in soli due anni utilizzando un immane spiegamento diforze-lavoro che comprese anche lo spianamento della collina di San Benigno, che consentì di aprire una comunicazione traGenova e Sampierdarena. Tale boom economico nella Val Polcevera ha prodotto un grosso inquinamento della Valle. Nelperiodo dei primi del 900 vi nacquero numerose industrie di cui alcune sono ancora attive.Come osservato da recenti studi condotti in Francia e in Spagna, l’incidenza delle malattie linfoprolifrative è esaltata da alcunitipi di inquinamento ambientale come ad esempio quello prodotto dalla diossina. La diossina induce un’alterazione nell’attivitàdei B linfociti che può essere all’origine non solo delle malattie infoproliferative ma anche di quelle immuno-mediate. Questeultime risentono inoltre dell’inquinamento prodotto dai metalli pesanti come rilevato da alcuni studi recenti.