Agopuntura - Diagnosi e Terapia

invalidanti, a volte, addirittura, letali. ( figura 4).Le localizzazioni gastrointestinali sono frequenti,interessando i pazienti HHT nel 13- 60% e compaionointorno ai 50-60 anni. Pur potendo essere localizzate in tuttoil digerente, sono più comuni nello stomaco e nel duodeno,rispetto al colon.DIAGNOSIE’ importante riconoscere i differenti aspetti clinici dell’HHTper poterla diagnosticare precocemente e quindi prevenire,ove possibile, complicanze anche letali. Allo stato attuale ladiagnosi si basa prevalentemente sull’osservazione clinica(sintomi e segni clinici), strumentale e sull’anamnesi familiaredel paziente. Lo screening genetico serve a confermarela diagnosi clinica e a individuare il differente genotipoHHT1,HHT2 e HHT3.Nella Consensus Conference tenutasi a Curaçao nel 1999 dalComitato Internazionale degli esperti della malattia, sono statiindividuati i criteri diagnostici per la diagnosi di HHT.Essi sono: le epistassi, spontanee e ricorrenti, leteleangectasie muco-cutanee, multiple e in sedi caratteristiche,quali labbra, cavo orale, polpastrelli delle dita e narici, lemalformazioni artero-venose viscerali, più frequenti a livellopolmonare, epatico, cerebrale e tratto gastrointestinale e lafamiliarità, ovvero la presenza di parenti affetti di primo grado.La diagnosi di HHT è certa se sono presenti almeno tre diquesti criteri, sospetta con due, improbabile con meno di due.Tutti gli individui con diagnosi certa o sospetta diHHT dovrebbero sottoporsi ad una migliore definizionee valutazione diagnostica della loro condizione clinica,soprattutto per prevenire le gravi complicanze che la malattiapuò determinare. Ultimamente è stata considerata anchela possibilità, eseguendo l’esame genetico nei familiari disoggetti HHT, di valutare la presenza o meno della mutazione,a prescindere da qualunque manifestazione clinica. Questopermetterebbe di individuare quei soggetti con la mutazione,che essendo asintomatici al momento dello screening,potrebbero sviluppare la malattia in futuro e di confermare omeno la diagnosi in coloro che hanno solo due criteri clinici(diagnosi dubbia).L’ASSOCIAZIONEL’Associazione degli ammalati HHTONLUS da diversianni si propone di diffondere informazioni corrette e dioffrire soluzioni concrete, sostenendo gli ammalati e leloro famiglie e collaborando attivamente con il Centrodi Eccellenza di Bari, che fin dal 2000 si è dedicato conpassione a questi ammalati.Il Prof. Carlo Sabbà ( responsabile del Centro diassistenza e ricerca sovraziendale per le malattierare e del Coordinamento regionale delle malattierare), insieme con la Dr.ssa Patrizia Suppressa, hannomesso a punto un protocollo di screening diagnosticoche consente, in pochi giorni di ricovero, di individuaresubito i soggetti affetti dalle malformazioni più gravi,con la possibilità di intervenire con quelle moderne esofisticate tecniche che, realizzate negli Stati Uniti dalProf. Robert White, punto di riferimento internazionaledell’ HHT, sono oggi entrate nella realtà sanitaria delPoliclinico di Bari.l’HHTONLUS Associazione italiana TeleangectasiaEmorragica Ereditaria con Sede a Bari c/o l’ UnitàOperativa Augusto Murri-DIMMP_ A.O. Universitaria“Policlinico” 70124- BARI – Piazza Giulio Cesare,11 èsorta nel 2005, a seguito della spinta propulsiva dialcuni pazienti portatori di HHT e, nel suo statuto alpunto 3, espressamente si prefigge di:• a) collaborare con medici e ricercatori italiani edinternazionali;• b) fornire informazioni sull’HHT a pazienti, lorofamiliari e medici;• c) promuovere scambi internazionali di informazionisulla diagnosi e cura dell’HHT tra pazienti, medici,ricercatori,organizzazioni umanitarie, ecc.• d) fornire i mezzi per condividere esperienze con ipazienti HHT;• e) raccogliere fondi per la ricerca scientifica.A questo si aggiunge la volontà di far conoscere edincontrare gli ammalati sparsi su tutto il territorionazionale, allo scopo di creare una rete di scambiodi conoscenze ed esperienze. Ogni anno, infatti,solitamente nel mese di giugno, organizza un Convegnomedici-pazienti in cui è possibile incontrare gli altriammalati ed i medici del Centro di eccellenza delPoliclinico di Bari che si mettono a disposizione peraggiornare gli ammalati sulle novità scientifiche e perrispondere alle loro domande.Oggi l’attenzione prestata alle “malattie rare” stafinalmente muovendo l’interesse scientifico ed anche ilmondo politico sta dedicando risorse ed energie al lorostudio ed alla loro cura.L’Associazione, dunque, intende porsi come ponte trapazienti ed istituzioni, al fine di agevolare e promuoverequesto movimento, così come prefisso nello statuto.12 novembre 2010 Diagnosi&Terapia