Agopuntura - Diagnosi e Terapia

malattie rareLa TeleangectasiaEmorragica EreditariaCHE COS’È QUESTA MALATTIA?La malattia di Rendu-Osler-Weber o TeleangectasiaEmorragica Ereditaria (sigla internazionale HHT, da HereditaryHemorrhagic Teleangectasia), è una patologia ereditariaa trasmissione autosomica dominante, caratterizzata damolteplici segni e sintomi, legati ad un’alterazione dei vasisanguigni che determina la formazione di teleangectasie alivello di diversi tessuti ed organi.La manifestazione più evidente è, quasi sempre,rappresentata da epistassi ricorrenti ed ingravescenti che,col tempo, possono provocare gravi anemie, richiedendo ilricorso a trasfusioni di sangue.Ma l’epistassi può, spesso, rappresentare solo la puntadi un iceberg: la malattia, infatti, può colpire l’apparatogastro-enterico, il fegato, i polmoni ed il cervello, provocandola formazione di fistole artero-venose, causa di gravialterazioni della funzionalità cardiaca e possibili ascessi oemorragie cerebrali.Si tratta, dunque, di una patologia con un coinvolgimentomultiorgano, che necessita di una gestione da parte di espertidi diverse discipline. Non sempre viene correttamentediagnosticata, perché talvolta le sue manifestazioni possononon essere riconosciute precocemente. Inoltre, è abbastanzadifficile stabilirne l’incidenza e la prevalenza, più che per lararità della malattia, per la sua notevole variabilità clinica,anche tra pazienti appartenenti alla stessa famiglia.Alla luce delle indagini epidemiologiche degli ultimi annila prevalenza della patologia è stimata da 1/5000 a 1/8000. Lamalattia è ubiquitaria e non ci sono differenze di prevalenzatra pazienti di razze diverse.Data la trasmissione autosomica dominante, lamalattia non presenta salti generazionali, (ovvero nonesistono portatori sani, cioè soggetti senza malattia main grado di trasmetterla alla prole); può essere trasmessacon la probabilità del 50% a tutti i figli e il carattere èfenotipicamente esprimibile sia in soggetti di sesso maschileche femminile. Tuttavia nell’ambito familiare è possibile chealcuni pazienti manifestino sintomi molto lievi da sembrarenon affetti (penetranza incompleta).Allo stesso modo, la gravità delle manifestazioni clinichee la sede delle lesioni può essere diversa tra i membri dellastessa famiglia (espressività variabile).EZIOPATOGENESIAttualmente sono noti tre geni la cui mutazione ineterozigosi si è dimostrata responsabile della malattia:Endoglina, ALK1 e SMAD4 che permettono di individuaretre forme di malattia ( HHT1, HHT2, HHT3 ) con piccoledifferenze cliniche.Le alterazioni vascolari tipiche dell’HHT sono leteleangectasie che interessano prevalentemente cute emucose e le malformazioni artero-venose che compaiono10 novembre 2010 Diagnosi&Terapia