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14diagnosi& terapia 05/09spazio-salute.itSalutebambino esprime con grande chiarezzalo sconforto dell’impotenza cheprova di fronte all’impulso di autolesionismoche non riconosce come“suo” ma come qualcosa contro cuilottare e che spesso deve subire econ la semplicità ed il rigore tipicodei bambini e dei ragazzi chiede chegli si risponda sulla sua condizione esulla sua vita esprimendo, nonostantela malattia, desideri e aspettativeproprie di tutti i suoi coetanei.I pazienti con LNS non possono essereadeguatamente gestiti a meno chechiunque interagisca con loro capiscala natura del disordine. Al primoimpatto, genitori, operatori, insegnantie professionisti della sanità sono disolito impreparati a gestire il malatoe la malattia e soltanto la reale comprensionedelle caratteristiche comportamentalied emotive del singolobambino malato può portare ad interventiveramente utili ed efficaci.Diagnosi della Malattia di Lesch-NyhanAppropriati e specifici test di laboratorioconsentono oggi una diagnosi precisadella malattia. E’ molto importanteeffettuare una diagnosi quantopiù precoce per iniziare subito unaterapia che regoli l’uricemia.Esami da effettuare sul soggettomalatoLa diagnosi clinica preliminare dellaLNS può essere fatta mediante:* l’osservazione e la valutazione clinica,(Tabella 2):- dei movimenti atetosici e spastici,- del comportamento autolesivo,* specifiche indagini di laboratorio.La diagnosi biochimica consiste nellamisurazione dell’attività dell’enzimaHPRT mediante un test biochimico chemisura l’attività di HPRT / APRT su uncampione di sangue del paziente.La diagnosi genetica viene effettuatamediante analisi diretta del gene