omotossicologia e termalismo - tiroide - comunicazione online

Salute05/09 diagnosi & terapiaspazio-salute.it13In Italia, incidenza e prevalenza dellamalattia non sono di facile riscontroperché la diagnosi genetica non vienesempre effettuata con precisione enon c’è un registro nazionale aggiornato:a partire dalle ipotesi diCrawhall potremmo però attenderci almassimo 140-150 casi di LNS. NellaTabella 1 è riportato l’inquadramentodella malattia in Italia.Le caratteristiche cliniche delle personecon LNS sono raggruppabili in trecategorie:* segni e sintomi che derivano direttamentedall’alterato metabolismodelle purine e dal conseguenteaccumulo di acido urico (iperuricemia,artrite gottosa acuta, calcolirenali e depositi sottocutanei solididenominati tofi, problemi renali)* ritardo nello sviluppo, atrofia testicolare,pubertà ritardata o assente;anomalie neurologiche, che simanifestano con infermità motoria,spasticità degli arti inferiori, distoniatorsionale, movimenti bruschiche interessano principalmente ilvolto e gli arti superiori ed interferisconocon i movimenti volontari(coreoatetosi), convulsioni* deficit cognitivo e ritardo mentale digrado variabile e problemi di comportamento,caratterizzati da atteggiamentiimpulsivi e “aggressivi”,quali l’irrefrenabile spinta all’autolesionismo(che può portare all’automutilazione)e “l’eteroaggressività”verbale (ingiurie, oscenità, blasfemie)e fisica (movimenti improvvisie violenti, morsi, graffi, ect.).Chi è il malato di Lesch-NyhanI malati di LNS si differenziano da chisoffre delle più note encefalopatieper le loro potenzialità emotive, affettiveed espressive.I pazienti sono spesso altamentesocievoli, hanno un apprezzabilesenso dell’umorismo, sono acutiosservatori di ciò che li circonda etengono profondamente al benesseredegli altri. Molto spesso hanno unacapacità di comprensione maggiore diquella che, nelle relazioni spontanee,sembrano mostrare.Sebbene l’autolesionismo sia la principalecaratteristica comportamentaledella LNS, esso non rappresenta ilmodo migliore per catalogare il comportamentodi queste persone.E’ sicuramente più corretto ritenereche i pazienti con LNS si comportanoinvolontariamente in maniera oppostaa quella realmente desiderata:* temono in realtà di mordersi, manon riescono a trattenersi dal farlo;* apprezzano l’aiuto che ricevono dachi si prende cura di loro, tuttaviacolpiscono, insultano e sputanoaddosso a chi li assiste; desideranoavere successo o continuare inun’attività, ma spesso falliscono.Per aiutarli a controllare l’impulsoautolesionista, i pazienti con LNSnecessitano di cure ed attenzioni particolari:loro stessi sanno chiedereaiuto sapendo di poter essere pericolosisia a sé che agli altri. Questarichiesta e necessità deve esserecompresa e adeguatamente attuata.I pazienti esperimentano il dolore allostesso modo di chiunque altro.Quando si fanno male, piangonoaddolorati. Chiedono di essere legatiin modo che non sia per loro possibilefarsi male. Sono a loro agio soloquando tutte le possibili strade diautolesionismo sono state rimosse.Sono pieni di rimorso per le offesealle persone, sono dispiaciuti nel nonaver fatto bene una prova scolastica,sono entusiasti per un’iniziativa oattività e sconvolti se non riescono ovogliono parteciparvi.“La Nyhan mi comanda”: così un