F. Polenghi - E. Medea

PREPOSTDiagnosi istologica definitiva : medulloblastoma

MedulloblastomaE’ il più frequente tumore cerebrale maligno infantile (65% maschi, picco d’incidenza 2-7 anni)Origina dal neuroectoderma e si sviluppa nel cervelletto: 80 % verme, 20% emisferiNel 10% dei pazienti si osserva una predisposizione genetica:o Sindrome di Gorlino Neurofibromatosi tipo 1 e 2o Sindrome di Rubinstein Taybi: scarso accrescimento ponderale,microcefalia, pollici e alluci grossio Anemia di Fanconio Malattia di Nijmegeno Sindrome di Turcot con mutazioni dell’APC: poliposi intestinale e medulloblastomi, glioblastomi, ependimomio Sindrome Li-Fraumeni: eredità autosomica dominante, sarcomi mammella e cervelloIl tumore e il suo trattamento comportano sequele a lungo termine,soprattutto endocrine e cognitive

Quadro clinico del paziente al 20° giorno postoperatorio• Capo forzatamente deviato a sinistra• Linguaggio quasi assente (iniziale ripresa)• Ipotonia generale• Emisoma sinistro deficitario: è in grado di sollevare l’arto superiore e inferiorecontro gravità, di abdurre ed di estendere, con limitata mobilità distale soprattuttodell’arto inferiore• Deficit del VI e VII nc di sinistra

Accertamenti e terapie significative successivePoli-chemioterapia per via sistemica dal 5-10- 2008Radioterapia craniospinale + BOOST sulla fossa cranica posteriore dal 7-1 al 5-2 2009Chemioterapia di mantenimento dal 23-03-2009 al 12-12 2010Rimozione porth-a-cath il 14-12-2010Sospetto deficit di GH (successivamente escluso)Valutazioni scadenzate nel temponeuromotoriefisiatrichecognitive e logopedicheneuropsicologicheFisio-Kinesi-Terapia

Visita oculistica del 23.02.2011Visus: 0D 10/10 AR +0,50+0,50 cil 115°10/10 +050 +0,75 cil 90°MO movimenti di inseguimento liscifini scosse ny nelle lateroversionilieve limitazione dell’abduzione sinistraCT esotropia OS lontano e vicino, lieve S/D- 3^PCT +25^ Y-esotropia+25^Luci di Worth x lontano ccp: soppressione OS VBSCilindri di Maddox: OD exciclotorsione 5°OS inciclotorsione 5°

excicloduzioneincicloduzione23-02-2011

SCHEMA di HESS-GRACIS06.10.2010diplopia persistente23.02.2011assenza diplopia da 2 mesiProspettato intervento chirurgicoprevio nullaosta neurochirurgico

La valutazione clinica di questo caso, e l’esperienza acquisita dall’avere seguitoaltri casi di medulloblastoma del verme, ci permettono di fare alcuneconsiderazioni:i sintomi clinici rilevanti sono più tardivi rispetto ad altri tumori del cervelletto(es. astrocitoma)i disordini oculomotori pre e post-operatori sono vari:esotropia (rara l’exotropia)paresi del IV (uni-bilaterale) VI e VII ncdeviazione sghemba (ocular tilting reaction)nistagmo di tipo direzionaleavvio ritardato del movimento di inseguimentosaccadi ipometrichela diplopia che insorge nel 6°anno può perdurare anche per 2 anni, prima che sisviluppi una efficace soppressione spontanea