Lezione Atassie - Università degli Studi di Perugia
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• Età d’esor<strong>di</strong>o tra la 1 a e la 7 a decade, più frequentein Giappone• Espansione CAG nel gene per l’atrofina 1• Atrofia del nucleo dentato, pallido (Gpe), nucleorosso e nucleo subtalamico• Atassia cerebellare progressiva associata acoreoatetosi, <strong>di</strong>stonia, mioclonia, demenza edepilessia• MRI: atrofia cerebellare, del tronco encefalo esgnale iperintenso in T2 in mesencefalo, globopallido, ponte e sostanza bianca• Diagnosi Differenziale: Corea <strong>di</strong> Huntington,ADCA IAtrofia Dentatorubropallidoluysiana(DRPLA)