Lezione Atassie - UniversitÃ degli Studi di Perugia

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• Età d’esordio tra la 1 a e la 7 a decade, più frequentein Giappone• Espansione CAG nel gene per l’atrofina 1• Atrofia del nucleo dentato, pallido (Gpe), nucleorosso e nucleo subtalamico• Atassia cerebellare progressiva associata acoreoatetosi, distonia, mioclonia, demenza edepilessia• MRI: atrofia cerebellare, del tronco encefalo esgnale iperintenso in T2 in mesencefalo, globopallido, ponte e sostanza bianca• Diagnosi Differenziale: Corea di Huntington,ADCA IAtrofia Dentatorubropallidoluysiana(DRPLA)
Idiopathic Late Onset Cerebellar Ataxia(ILOCA)• Termine proposto da Harding (1981) per atassie cerebellari ad esordiotardivo ed eziologia sconosciuta• “Marie-Foix-Alajouanine” type: esordio in 5 a decade, conatassia della marcia e degli arti inferiori. Meno frequente l’interessamento degli arti superiori e la disartria. Alla RM marcataatrofia vermiana• “Dejerine-Thomas” type: Esordio: 3 a- 5 a decade. Atassiaprogressiva, disartria,, compromissione cognitiva, sintomi piramidali,sintomi extrapiramidali, oftalmoplegia sopranucleare e neuropatiaperiferica• Diagnosi: esclusione di cause genetiche ed acquisite didegenerazione cerebellare (degenerazione paraneoplastica, alcool,ipotiroidismo, dismetabolismi, farmaci, deficit vitaminici, idrocefalo)• MRI: atrofia cerebellare vermiana ed emisferica costante.Interessamento del tronco dell’encefalo e della corteccia cerebrale• Diagnosi Differenziale difficile con la presentazione cerebellaredell’Atrofia Multisistemica
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