Lezione Atassie - Università degli Studi di Perugia
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<strong>Atassie</strong> Episo<strong>di</strong>che Dominanti• Improvvisi episo<strong>di</strong> <strong>di</strong> atassia ad età d’esor<strong>di</strong>o variabiledalla 1 a alla 5 a decade accentuati da stress fisici e psichici• Atassia episo<strong>di</strong>ca (EA) type I, mutazioni puntiformi delgene per il canale del K + (KCNA1). Attacchi <strong>di</strong> atassia(secon<strong>di</strong> o minuti) associati a miochimie• Atassia episo<strong>di</strong>ca (EA) type II, mutazioni puntiformi delgene per il canale del Ca ++ (CACNL1A4), associata anistagmo. Mutazioni puntiformi dello stesso genecausano l’emicrania emiplegica familiare.• Atassia episo<strong>di</strong>ca (EA) type III, mutazioni puntiformi delgene per il canale del Ca ++ (CACNB4)• Trattamento d’elezione: acetazolamide
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