Lezione Atassie - UniversitÃ degli Studi di Perugia

More documents

Recommendations

Info

Negli alleli normali la sequenza CAG risulta interrotta, il risultatodell’espansione patologica è l’incorporazione di una sequenzapoliglutaminica nella proteina tradotta, l’ atassinaNon sono ancora note le funzioni dell’atassina e laragione della selettività neuropatologica
ADCA Type I• Prevalenza: 0,3-1,2/100.000 in Europa• Genetica: espansione CAG (SCA 1-2-3-12),CTG (SCA8)• Neuropatologia: atrofia olivo-pontocerebellare,degenerazione cordoniposteriori spinali e vie spinocerebellari• Età media d’esordio: 34 aa
Page 2 and 3: CervellettoSituato in fossa cranica
Page 4 and 5: Posterior View
Page 6 and 7: OrganizzazioneStrutturaleTre strati
Page 8 and 9: Classificazione filogenetica ebasat
Page 10 and 11: Malattie DegenerativeCerebellari
Page 12 and 13: Classificazione secondo Harding (19
Page 14 and 15: Malattia di FriedreichAtassia Spino
Page 16 and 17: • Fratassina: ruolo dinamico nell
Page 18 and 19: Quadro Clinico• Atassia della dea
Page 20 and 21: Diagnosi• Gold Standard: test mol
Page 22 and 23: Atassie Cerebellari ad Esordio Tard
Page 24 and 25: GENE LOCUS MUTATION TYPE GENE PRODU
Page 28 and 29: Quadro Clinico• Atassia cerebella
Page 30 and 31: ADCA Type III• Genetica: espansio
Page 32 and 33: An algorithm for genetic testing in
Page 34 and 35: • Età d’esordio tra la 1 a e l
Page 36 and 37: Atassie Cerebellari GeneralizzateDi
Page 38 and 39: • Triade Clinica:1. Atassia assia
Page 40: Degenerazione Cerebellare Paraneopl

Lezione Atassie - UniversitÃ degli Studi di Perugia

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?