Lezione Atassie - UniversitÃ degli Studi di Perugia

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Diagnosi• Gold Standard: test molecolare per l’espansioneGAA nel gene FDRA. Anche disponibili test dicarrier e diagnosi prenatale• Potenziali Evocati: compromissione costante deipotenziali somatosensoriali• Studio della Velocità di conduzione nervosa:neuropatia assonale prevalentemente sensitiva• Risonanza magnetica: atrofia del midollocervicale, modesta atrofia cerebellare e del tronconelle fasi avanzate
Terapia• Idebenone: evidenza diruolo benefico sullospessore del settointerventricolare e dellaparete venticolare• Trattamento Riabilitativo• Terapia sintomatica per lecomplicanze cardiache,diabetologiche,osteoscheletrichePotential therapeutic agents for FA are indicated in thebubbles.Lancet Neurology 2002
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