Lezione Atassie - Università degli Studi di Perugia
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Quadro Clinico• Anomalie Osteoscheletriche: piede cavo-equinovaro,cifoscoliosi ed alluce a martello• Diabete Mellito, tar<strong>di</strong>vo• Interessamento Car<strong>di</strong>aco: anomalieelettrocar<strong>di</strong>ografiche (anomalie dellaripolarizzazione con alterazioni del tratto ST e<strong>di</strong>nversione dell’onda T) ed ecocar<strong>di</strong>ografiche(ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro,car<strong>di</strong>omiopatia ipertrofica)• Progressione dell’astenia e dell’atassia con per<strong>di</strong>tadella deambulazione autonoma a 15 aa e consopravvivenza raramente a più <strong>di</strong> 20 aa dalla<strong>di</strong>agnosi